Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2623+83G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2962T>G
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 gnomAD v4
19g.10357682A>GCA403994543TYK2c.*815+82T>C (n.*815+82T>C)
c.2466+82T>C (n.2466+82T>C)
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n.2880+82T>C
c.*2017+82T>C (n.*2017+82T>C)
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n.568+82T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.10357686T>ACA403994580TYK2c.*815+78A>T (n.*815+78A>T)
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19g.10357686T>GCA403994577TYK2c.*815+78A>C (n.*815+78A>C)
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c.*2017+78A>C (n.*2017+78A>C)
c.*508+78A>C (n.*508+78A>C)
n.2958A>C
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c.*604A>C (n.*604A>C)
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c.2544A>C (p.Gln848His)
n.138+78A>C
c.2169+78A>C (n.2169+78A>C)
c.1140+78A>C (n.1140+78A>C)
c.723+78A>C (n.723+78A>C)
n.2623+78A>C
n.2582A>C
c.2280+78A>C (n.2280+78A>C)
c.2268+78A>C (n.2268+78A>C)
c.2382+78A>C (n.2382+78A>C)
c.2376+78A>C (n.2376+78A>C)
c.2340+78A>C (n.2340+78A>C)
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19g.10357687T>ACA403994582TYK2c.*815+77A>T (n.*815+77A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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19g.10357702T=CA2322389726TYK2c.*815+62A= (n.*815+62A=)
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c.2382+62A= (n.2382+62A=)
c.2376+62A= (n.2376+62A=)
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c.2448+62A= (n.2448+62A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.10357703C>TCA403994712TYK2c.*815+61G>A (n.*815+61G>A)
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19g.10357704C>ACA403994715TYK2c.*815+60G>T (n.*815+60G>T)
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19g.10357704C>GCA403994717TYK2c.*815+60G>C (n.*815+60G>C)
c.2466+60G>C (n.2466+60G>C)
n.2857G>C
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19g.10357705T>CCA403994723TYK2c.*815+59A>G (n.*815+59A>G)
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19g.10357705T>GCA403994720TYK2c.*815+59A>C (n.*815+59A>C)
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19g.10357706C>ACA403994732TYK2c.*815+58G>T (n.*815+58G>T)
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19g.10357706C=CA2322389727TYK2c.*815+58G= (n.*815+58G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*584G>A (n.*584G>A)
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19g.10357707T>CCA631924892TYK2c.*815+57A>G (n.*815+57A>G)
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c.2523A>G (p.Pro841=)
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n.2623+57A>G
n.2561A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357721G>TCA403994802TYK2c.*815+43C>A (n.*815+43C>A)
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19g.10357723G>ACA403994806TYK2c.*815+41C>T (n.*815+41C>T)
c.2466+41C>T (n.2466+41C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2838C>G
n.2880+41C>G
c.*2017+41C>G (n.*2017+41C>G)
c.*508+41C>G (n.*508+41C>G)
n.2921C>G
n.568+41C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
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c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.138+41C>G
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c.723+41C>G (n.723+41C>G)
n.2623+41C>G
n.2545C>G
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c.2382+41C>G (n.2382+41C>G)
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c.2340+41C>G (n.2340+41C>G)
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19g.10357723G=CA2322389735TYK2c.*815+41C= (n.*815+41C=)
c.2466+41C= (n.2466+41C=)
n.2838C=
n.2880+41C=
c.*2017+41C= (n.*2017+41C=)
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c.*567C= (n.*567C=)
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n.2545C=
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c.2340+41C= (n.2340+41C=)
c.2448+41C= (n.2448+41C=)
19g.10357723G>TCA403994810TYK2c.*815+41C>A (n.*815+41C>A)
c.2466+41C>A (n.2466+41C>A)
n.2838C>A
n.2880+41C>A
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n.2921C>A
n.568+41C>A
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c.2507C>A (p.Ala836Asp)
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c.723+41C>A (n.723+41C>A)
n.2623+41C>A
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c.2340+41C>A (n.2340+41C>A)
c.2448+41C>A (n.2448+41C>A)
 gnomAD v4
19g.10357723_10357724insGCCA305197594TYK2c.*815+40_*815+41insGC (n.*815+40_*815+41insGC)
c.2466+40_2466+41insGC (n.2466+40_2466+41insGC)
n.2837_2838insGC
n.2880+40_2880+41insGC
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c.*508+40_*508+41insGC (n.*508+40_*508+41insGC)
n.2920_2921insGC
n.568+40_568+41insGC
c.*566_*567insGC (n.*566_*567insGC)
c.1911+40_1911+41insGC (n.1911+40_1911+41insGC)
c.2506_2507insGC (p.Ala836GlyfsTer22)
n.138+40_138+41insGC
c.2169+40_2169+41insGC (n.2169+40_2169+41insGC)
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n.2623+40_2623+41insGC
n.2544_2545insGC
c.2280+40_2280+41insGC (n.2280+40_2280+41insGC)
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c.2382+40_2382+41insGC (n.2382+40_2382+41insGC)
c.2376+40_2376+41insGC (n.2376+40_2376+41insGC)
c.2340+40_2340+41insGC (n.2340+40_2340+41insGC)
c.2448+40_2448+41insGC (n.2448+40_2448+41insGC)
 dbSNP
19g.10357724C>ACA403994814TYK2c.*815+40G>T (n.*815+40G>T)
c.2466+40G>T (n.2466+40G>T)
n.2837G>T
n.2880+40G>T
c.*2017+40G>T (n.*2017+40G>T)
c.*508+40G>T (n.*508+40G>T)
n.2920G>T
n.568+40G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
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c.2506G>T (p.Ala836Ser)
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c.723+40G>T (n.723+40G>T)
n.2623+40G>T
n.2544G>T
c.2280+40G>T (n.2280+40G>T)
c.2268+40G>T (n.2268+40G>T)
c.2382+40G>T (n.2382+40G>T)
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 gnomAD v4
19g.10357724C=CA2322389736TYK2c.*815+40G= (n.*815+40G=)
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n.2880+40G=
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n.2623+40G=
n.2544G=
c.2280+40G= (n.2280+40G=)
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c.2376+40G= (n.2376+40G=)
c.2340+40G= (n.2340+40G=)
c.2448+40G= (n.2448+40G=)
19g.10357724C>GCA403994818TYK2c.*815+40G>C (n.*815+40G>C)
c.2466+40G>C (n.2466+40G>C)
n.2837G>C
n.2880+40G>C
c.*2017+40G>C (n.*2017+40G>C)
c.*508+40G>C (n.*508+40G>C)
n.2920G>C
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c.*566G>C (n.*566G>C)
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c.723+40G>C (n.723+40G>C)
n.2623+40G>C
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c.2280+40G>C (n.2280+40G>C)
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19g.10357724C>TCA9193061TYK2c.*815+40G>A (n.*815+40G>A)
c.2466+40G>A (n.2466+40G>A)
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n.2880+40G>A
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c.*508+40G>A (n.*508+40G>A)
n.2920G>A
n.568+40G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1911+40G>A (n.1911+40G>A)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.138+40G>A
c.2169+40G>A (n.2169+40G>A)
c.1140+40G>A (n.1140+40G>A)
c.723+40G>A (n.723+40G>A)
n.2623+40G>A
n.2544G>A
c.2280+40G>A (n.2280+40G>A)
c.2268+40G>A (n.2268+40G>A)
c.2382+40G>A (n.2382+40G>A)
c.2376+40G>A (n.2376+40G>A)
c.2340+40G>A (n.2340+40G>A)
c.2448+40G>A (n.2448+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357728delCA2582372539TYK2c.*815+40del (n.*815+40del)
c.2466+40del (n.2466+40del)
n.2837del
n.2880+40del
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n.2920del
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n.138+40del
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n.2623+40del
n.2544del
c.2280+40del (n.2280+40del)
c.2268+40del (n.2268+40del)
c.2382+40del (n.2382+40del)
c.2376+40del (n.2376+40del)
c.2340+40del (n.2340+40del)
c.2448+40del (n.2448+40del)
 gnomAD v4
19g.10357725C>TCA2582372542TYK2c.*815+39G>A (n.*815+39G>A)
c.2466+39G>A (n.2466+39G>A)
n.2836G>A
n.2880+39G>A
c.*2017+39G>A (n.*2017+39G>A)
c.*508+39G>A (n.*508+39G>A)
n.2919G>A
n.568+39G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1911+39G>A (n.1911+39G>A)
c.2505G>A (p.Gly835=)
n.138+39G>A
c.2169+39G>A (n.2169+39G>A)
c.1140+39G>A (n.1140+39G>A)
c.723+39G>A (n.723+39G>A)
n.2623+39G>A
n.2543G>A
c.2280+39G>A (n.2280+39G>A)
c.2268+39G>A (n.2268+39G>A)
c.2382+39G>A (n.2382+39G>A)
c.2376+39G>A (n.2376+39G>A)
c.2340+39G>A (n.2340+39G>A)
c.2448+39G>A (n.2448+39G>A)
 gnomAD v4
19g.10357726C>ACA403994821TYK2c.*815+38G>T (n.*815+38G>T)
c.2466+38G>T (n.2466+38G>T)
n.2835G>T
n.2880+38G>T
c.*2017+38G>T (n.*2017+38G>T)
c.*508+38G>T (n.*508+38G>T)
n.2918G>T
n.568+38G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.1911+38G>T (n.1911+38G>T)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
n.138+38G>T
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c.1140+38G>T (n.1140+38G>T)
c.723+38G>T (n.723+38G>T)
n.2623+38G>T
n.2542G>T
c.2280+38G>T (n.2280+38G>T)
c.2268+38G>T (n.2268+38G>T)
c.2382+38G>T (n.2382+38G>T)
c.2376+38G>T (n.2376+38G>T)
c.2340+38G>T (n.2340+38G>T)
c.2448+38G>T (n.2448+38G>T)
 gnomAD v4
19g.10357726C>GCA403994824TYK2c.*815+38G>C (n.*815+38G>C)
c.2466+38G>C (n.2466+38G>C)
n.2835G>C
n.2880+38G>C
c.*2017+38G>C (n.*2017+38G>C)
c.*508+38G>C (n.*508+38G>C)
n.2918G>C
n.568+38G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.1911+38G>C (n.1911+38G>C)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
n.138+38G>C
c.2169+38G>C (n.2169+38G>C)
c.1140+38G>C (n.1140+38G>C)
c.723+38G>C (n.723+38G>C)
n.2623+38G>C
n.2542G>C
c.2280+38G>C (n.2280+38G>C)
c.2268+38G>C (n.2268+38G>C)
c.2382+38G>C (n.2382+38G>C)
c.2376+38G>C (n.2376+38G>C)
c.2340+38G>C (n.2340+38G>C)
c.2448+38G>C (n.2448+38G>C)
19g.10357726C>TCA403994826TYK2c.*815+38G>A (n.*815+38G>A)
c.2466+38G>A (n.2466+38G>A)
n.2835G>A
n.2880+38G>A
c.*2017+38G>A (n.*2017+38G>A)
c.*508+38G>A (n.*508+38G>A)
n.2918G>A
n.568+38G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
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c.2504G>A (p.Gly835Glu)
n.138+38G>A
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c.1140+38G>A (n.1140+38G>A)
c.723+38G>A (n.723+38G>A)
n.2623+38G>A
n.2542G>A
c.2280+38G>A (n.2280+38G>A)
c.2268+38G>A (n.2268+38G>A)
c.2382+38G>A (n.2382+38G>A)
c.2376+38G>A (n.2376+38G>A)
c.2340+38G>A (n.2340+38G>A)
c.2448+38G>A (n.2448+38G>A)
19g.10357727C>ACA403994830TYK2c.*815+37G>T (n.*815+37G>T)
c.2466+37G>T (n.2466+37G>T)
n.2834G>T
n.2880+37G>T
c.*2017+37G>T (n.*2017+37G>T)
c.*508+37G>T (n.*508+37G>T)
n.2917G>T
n.568+37G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1911+37G>T (n.1911+37G>T)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
n.138+37G>T
c.2169+37G>T (n.2169+37G>T)
c.1140+37G>T (n.1140+37G>T)
c.723+37G>T (n.723+37G>T)
n.2623+37G>T
n.2541G>T
c.2280+37G>T (n.2280+37G>T)
c.2268+37G>T (n.2268+37G>T)
c.2382+37G>T (n.2382+37G>T)
c.2376+37G>T (n.2376+37G>T)
c.2340+37G>T (n.2340+37G>T)
c.2448+37G>T (n.2448+37G>T)
19g.10357727C>GCA403994832TYK2c.*815+37G>C (n.*815+37G>C)
c.2466+37G>C (n.2466+37G>C)
n.2834G>C
n.2880+37G>C
c.*2017+37G>C (n.*2017+37G>C)
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c.723+37G>C (n.723+37G>C)
n.2623+37G>C
n.2541G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357737G=CA2322389740TYK2c.*815+27C= (n.*815+27C=)
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n.2531C=
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c.2376+27C= (n.2376+27C=)
c.2340+27C= (n.2340+27C=)
c.2448+27C= (n.2448+27C=)
19g.10357738A=CA2322389741TYK2c.*815+26T= (n.*815+26T=)
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c.*552T= (n.*552T=)
c.1911+26T= (n.1911+26T=)
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c.2376+26T= (n.2376+26T=)
c.2340+26T= (n.2340+26T=)
c.2448+26T= (n.2448+26T=)
19g.10357738A>CCA403994882TYK2c.*815+26T>G (n.*815+26T>G)
c.2466+26T>G (n.2466+26T>G)
n.2823T>G
n.2880+26T>G
c.*2017+26T>G (n.*2017+26T>G)
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n.2906T>G
n.568+26T>G
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c.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.138+26T>G
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n.2530T>G
c.2280+26T>G (n.2280+26T>G)
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c.2382+26T>G (n.2382+26T>G)
c.2376+26T>G (n.2376+26T>G)
c.2340+26T>G (n.2340+26T>G)
c.2448+26T>G (n.2448+26T>G)
19g.10357738A>GCA403994885TYK2c.*815+26T>C (n.*815+26T>C)
c.2466+26T>C (n.2466+26T>C)
n.2823T>C
n.2880+26T>C
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n.2906T>C
n.568+26T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
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c.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.138+26T>C
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n.2623+26T>C
n.2530T>C
c.2280+26T>C (n.2280+26T>C)
c.2268+26T>C (n.2268+26T>C)
c.2382+26T>C (n.2382+26T>C)
c.2376+26T>C (n.2376+26T>C)
c.2340+26T>C (n.2340+26T>C)
c.2448+26T>C (n.2448+26T>C)
19g.10357738A>TCA403994887TYK2c.*815+26T>A (n.*815+26T>A)
c.2466+26T>A (n.2466+26T>A)
n.2823T>A
n.2880+26T>A
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n.2906T>A
n.568+26T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
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c.2492T>A (p.Leu831His)
n.138+26T>A
c.2169+26T>A (n.2169+26T>A)
c.1140+26T>A (n.1140+26T>A)
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n.2623+26T>A
n.2530T>A
c.2280+26T>A (n.2280+26T>A)
c.2268+26T>A (n.2268+26T>A)
c.2382+26T>A (n.2382+26T>A)
c.2376+26T>A (n.2376+26T>A)
c.2340+26T>A (n.2340+26T>A)
c.2448+26T>A (n.2448+26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357739G>ACA403994890TYK2c.*815+25C>T (n.*815+25C>T)
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n.2822C>T
n.2880+25C>T
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c.*508+25C>T (n.*508+25C>T)
n.2905C>T
n.568+25C>T
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n.138+25C>T
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n.2623+25C>T
n.2529C>T
c.2280+25C>T (n.2280+25C>T)
c.2268+25C>T (n.2268+25C>T)
c.2382+25C>T (n.2382+25C>T)
c.2376+25C>T (n.2376+25C>T)
c.2340+25C>T (n.2340+25C>T)
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19g.10357739G>CCA403994891TYK2c.*815+25C>G (n.*815+25C>G)
c.2466+25C>G (n.2466+25C>G)
n.2822C>G
n.2880+25C>G
c.*2017+25C>G (n.*2017+25C>G)
c.*508+25C>G (n.*508+25C>G)
n.2905C>G
n.568+25C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
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n.138+25C>G
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c.723+25C>G (n.723+25C>G)
n.2623+25C>G
n.2529C>G
c.2280+25C>G (n.2280+25C>G)
c.2268+25C>G (n.2268+25C>G)
c.2382+25C>G (n.2382+25C>G)
c.2376+25C>G (n.2376+25C>G)
c.2340+25C>G (n.2340+25C>G)
c.2448+25C>G (n.2448+25C>G)
19g.10357739G>TCA403994893TYK2c.*815+25C>A (n.*815+25C>A)
c.2466+25C>A (n.2466+25C>A)
n.2822C>A
n.2880+25C>A
c.*2017+25C>A (n.*2017+25C>A)
c.*508+25C>A (n.*508+25C>A)
n.2905C>A
n.568+25C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1911+25C>A (n.1911+25C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
n.138+25C>A
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c.1140+25C>A (n.1140+25C>A)
c.723+25C>A (n.723+25C>A)
n.2623+25C>A
n.2529C>A
c.2280+25C>A (n.2280+25C>A)
c.2268+25C>A (n.2268+25C>A)
c.2382+25C>A (n.2382+25C>A)
c.2376+25C>A (n.2376+25C>A)
c.2340+25C>A (n.2340+25C>A)
c.2448+25C>A (n.2448+25C>A)
 gnomAD v4
19g.10357740G>ACA993443713TYK2c.*815+24C>T (n.*815+24C>T)
c.2466+24C>T (n.2466+24C>T)
n.2821C>T
n.2880+24C>T
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n.2904C>T
n.568+24C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
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c.2490C>T (p.Ala830=)
n.138+24C>T
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n.2623+24C>T
n.2528C>T
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c.2268+24C>T (n.2268+24C>T)
c.2382+24C>T (n.2382+24C>T)
c.2376+24C>T (n.2376+24C>T)
c.2340+24C>T (n.2340+24C>T)
c.2448+24C>T (n.2448+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357740G=CA2322389742TYK2c.*815+24C= (n.*815+24C=)
c.2466+24C= (n.2466+24C=)
n.2821C=
n.2880+24C=
c.*2017+24C= (n.*2017+24C=)
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n.568+24C=
c.*550C= (n.*550C=)
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c.2490C= (p.Ala830=)
n.138+24C=
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n.2528C=
c.2280+24C= (n.2280+24C=)
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c.2340+24C= (n.2340+24C=)
c.2448+24C= (n.2448+24C=)
19g.10357741G>ACA403994896TYK2c.*815+23C>T (n.*815+23C>T)
c.2466+23C>T (n.2466+23C>T)
n.2820C>T
n.2880+23C>T
c.*2017+23C>T (n.*2017+23C>T)
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n.2903C>T
n.568+23C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
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c.2489C>T (p.Ala830Val)
n.138+23C>T
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n.2623+23C>T
n.2527C>T
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c.2268+23C>T (n.2268+23C>T)
c.2382+23C>T (n.2382+23C>T)
c.2376+23C>T (n.2376+23C>T)
c.2340+23C>T (n.2340+23C>T)
c.2448+23C>T (n.2448+23C>T)
 gnomAD v4
19g.10357741G>CCA305197612TYK2c.*815+23C>G (n.*815+23C>G)
c.2466+23C>G (n.2466+23C>G)
n.2820C>G
n.2880+23C>G
c.*2017+23C>G (n.*2017+23C>G)
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n.2903C>G
n.568+23C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
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c.2489C>G (p.Ala830Gly)
n.138+23C>G
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c.723+23C>G (n.723+23C>G)
n.2623+23C>G
n.2527C>G
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c.2382+23C>G (n.2382+23C>G)
c.2376+23C>G (n.2376+23C>G)
c.2340+23C>G (n.2340+23C>G)
c.2448+23C>G (n.2448+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10357741G=CA2322389743TYK2c.*815+23C= (n.*815+23C=)
c.2466+23C= (n.2466+23C=)
n.2820C=
n.2880+23C=
c.*2017+23C= (n.*2017+23C=)
c.*508+23C= (n.*508+23C=)
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n.568+23C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.1911+23C= (n.1911+23C=)
c.2489C= (p.Ala830=)
n.138+23C=
c.2169+23C= (n.2169+23C=)
c.1140+23C= (n.1140+23C=)
c.723+23C= (n.723+23C=)
n.2623+23C=
n.2527C=
c.2280+23C= (n.2280+23C=)
c.2268+23C= (n.2268+23C=)
c.2382+23C= (n.2382+23C=)
c.2376+23C= (n.2376+23C=)
c.2340+23C= (n.2340+23C=)
c.2448+23C= (n.2448+23C=)
19g.10357741G>TCA9193064TYK2c.*815+23C>A (n.*815+23C>A)
c.2466+23C>A (n.2466+23C>A)
n.2820C>A
n.2880+23C>A
c.*2017+23C>A (n.*2017+23C>A)
c.*508+23C>A (n.*508+23C>A)
n.2903C>A
n.568+23C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1911+23C>A (n.1911+23C>A)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
n.138+23C>A
c.2169+23C>A (n.2169+23C>A)
c.1140+23C>A (n.1140+23C>A)
c.723+23C>A (n.723+23C>A)
n.2623+23C>A
n.2527C>A
c.2280+23C>A (n.2280+23C>A)
c.2268+23C>A (n.2268+23C>A)
c.2382+23C>A (n.2382+23C>A)
c.2376+23C>A (n.2376+23C>A)
c.2340+23C>A (n.2340+23C>A)
c.2448+23C>A (n.2448+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357742C>ACA305197623TYK2c.*815+22G>T (n.*815+22G>T)
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n.2819G>T
n.2880+22G>T
c.*2017+22G>T (n.*2017+22G>T)
c.*508+22G>T (n.*508+22G>T)
n.2902G>T
n.568+22G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1911+22G>T (n.1911+22G>T)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
n.138+22G>T
c.2169+22G>T (n.2169+22G>T)
c.1140+22G>T (n.1140+22G>T)
c.723+22G>T (n.723+22G>T)
n.2623+22G>T
n.2526G>T
c.2280+22G>T (n.2280+22G>T)
c.2268+22G>T (n.2268+22G>T)
c.2382+22G>T (n.2382+22G>T)
c.2376+22G>T (n.2376+22G>T)
c.2340+22G>T (n.2340+22G>T)
c.2448+22G>T (n.2448+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357742C=CA2322389744TYK2c.*815+22G= (n.*815+22G=)
c.2466+22G= (n.2466+22G=)
n.2819G=
n.2880+22G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357750T>ACA9193069TYK2c.*815+14A>T (n.*815+14A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357750T>CCA403994944TYK2c.*815+14A>G (n.*815+14A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2280+6T>A (n.2280+6T>A)
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 gnomAD v4
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n.2623+5G>C
n.2509G>C
c.2280+5G>C (n.2280+5G>C)
c.2268+5G>C (n.2268+5G>C)
c.2382+5G>C (n.2382+5G>C)
c.2376+5G>C (n.2376+5G>C)
c.2340+5G>C (n.2340+5G>C)
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19g.10357759C>TCA403994991TYK2c.*815+5G>A (n.*815+5G>A)
c.2466+5G>A (n.2466+5G>A)
n.2802G>A
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c.*2017+5G>A (n.*2017+5G>A)
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c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1911+5G>A (n.1911+5G>A)
c.2471G>A (p.Cys824Tyr)
n.138+5G>A
c.2169+5G>A (n.2169+5G>A)
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
c.723+5G>A (n.723+5G>A)
n.2623+5G>A
n.2509G>A
c.2280+5G>A (n.2280+5G>A)
c.2268+5G>A (n.2268+5G>A)
c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.2376+5G>A (n.2376+5G>A)
c.2340+5G>A (n.2340+5G>A)
c.2448+5G>A (n.2448+5G>A)
19g.10357760A=CA2322389755TYK2c.*815+4T= (n.*815+4T=)
c.2466+4T= (n.2466+4T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357761T>CCA2582372567TYK2c.*815+3A>G (n.*815+3A>G)
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 gnomAD v4
19g.10357762A>CCA403995002TYK2c.*815+2T>G (n.*815+2T>G)
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19g.10357762A>GCA403995005TYK2c.*815+2T>C (n.*815+2T>C)
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c.2340+2T>A (n.2340+2T>A)
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19g.10357763C>ACA403995008TYK2c.*815+1G>T (n.*815+1G>T)
c.2466+1G>T (n.2466+1G>T)
n.2798G>T
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 ClinVar
19g.10357763C>GCA403995017TYK2c.*815+1G>C (n.*815+1G>C)
c.2466+1G>C (n.2466+1G>C)
n.2798G>C
n.2880+1G>C
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c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
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19g.10357764C=CA2322389756TYK2c.*815G= (n.*815G=)
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19g.10357764C>TCA9193070TYK2c.*815G>A (n.*815G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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19g.10357765T>CCA403995037TYK2c.*814A>G (n.*814A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357765T=CA2322389757TYK2c.*814A= (n.*814A=)
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c.2168A= (p.Glu723=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.722A= (p.Glu241=)
n.2622A=
n.2503A=
c.2279A= (p.Glu760=)
c.2267A= (p.Glu756=)
c.2381A= (p.Glu794=)
c.2375A= (p.Glu792=)
c.2339A= (p.Glu780=)
c.2447A= (p.Glu816=)
19g.10357766C>ACA403995041TYK2c.*813G>T (n.*813G>T)
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
n.2795G>T
n.2878G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.566G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.136G>T
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
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 gnomAD v4
19g.10357766C=CA2322389758TYK2c.*813G= (n.*813G=)
c.2464G= (p.Glu822=)
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c.*506G= (n.*506G=)
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c.*524G= (n.*524G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
n.136G=
c.2167G= (p.Glu723=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.721G= (p.Glu241=)
n.2621G=
n.2502G=
c.2278G= (p.Glu760=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.2380G= (p.Glu794=)
c.2374G= (p.Glu792=)
c.2338G= (p.Glu780=)
c.2446G= (p.Glu816=)
19g.10357766C>GCA403995044TYK2c.*813G>C (n.*813G>C)
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
n.2795G>C
n.2878G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.566G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.136G>C
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
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c.2374G>C (p.Glu792Gln)
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
19g.10357766C>TCA9193071TYK2c.*813G>A (n.*813G>A)
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
n.2795G>A
n.2878G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.566G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.136G>A
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.2621G>A
n.2502G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10357767G>ACA9193072TYK2c.*812C>T (n.*812C>T)
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n.565C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1908C>T (p.Ser636=)
n.135C>T
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c.1137C>T (p.Ser379=)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.2620C>T
n.2501C>T
c.2277C>T (p.Ser759=)
c.2265C>T (p.Ser755=)
c.2379C>T (p.Ser793=)
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c.2445C>T (p.Ser815=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357767G>CCA505476350TYK2c.*812C>G (n.*812C>G)
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c.2445C>G (p.Ser815=)
 gnomAD v4
19g.10357767G=CA2322389759TYK2c.*812C= (n.*812C=)
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19g.10357767G>TCA505476353TYK2c.*812C>A (n.*812C>A)
c.2463C>A (p.Ser821=)
n.2794C>A
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c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.565C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1908C>A (p.Ser636=)
n.135C>A
c.2166C>A (p.Ser722=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.2620C>A
n.2501C>A
c.2277C>A (p.Ser759=)
c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2379C>A (p.Ser793=)
c.2373C>A (p.Ser791=)
c.2337C>A (p.Ser779=)
c.2445C>A (p.Ser815=)
 gnomAD v4
19g.10357768G>ACA403995051TYK2c.*811C>T (n.*811C>T)
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n.2793C>T
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c.*2013C>T (n.*2013C>T)
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c.*522C>T (n.*522C>T)
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n.134C>T
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c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.2619C>T
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c.2444C>T (p.Ser815Phe)
19g.10357768G>CCA403995054TYK2c.*811C>G (n.*811C>G)
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n.134C>G
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c.2444C>G (p.Ser815Cys)
19g.10357768G>TCA403995055TYK2c.*811C>A (n.*811C>A)
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n.2793C>A
n.2876C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.564C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.134C>A
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.2619C>A
n.2500C>A
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.2336C>A (p.Ser779Tyr)
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
19g.10357769A>CCA403995061TYK2c.*810T>G (n.*810T>G)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
n.2792T>G
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c.*2012T>G (n.*2012T>G)
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n.563T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.133T>G
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c.718T>G (p.Ser240Ala)
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c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
19g.10357769A>GCA403995064TYK2c.*810T>C (n.*810T>C)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
n.2792T>C
n.2875T>C
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.563T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.133T>C
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.2618T>C
n.2499T>C
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
19g.10357769A>TCA403995068TYK2c.*810T>A (n.*810T>A)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
n.2792T>A
n.2875T>A
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.563T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.133T>A
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.2618T>A
n.2499T>A
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
19g.10357770G>ACA505476354TYK2c.*809C>T (n.*809C>T)
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n.2791C>T
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c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1905C>T (p.Pro635=)
n.132C>T
c.2163C>T (p.Pro721=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.717C>T (p.Pro239=)
n.2617C>T
n.2498C>T
c.2274C>T (p.Pro758=)
c.2262C>T (p.Pro754=)
c.2376C>T (p.Pro792=)
c.2370C>T (p.Pro790=)
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2442C>T (p.Pro814=)
19g.10357770G>CCA505476355TYK2c.*809C>G (n.*809C>G)
c.2460C>G (p.Pro820=)
n.2791C>G
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c.1905C>G (p.Pro635=)
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c.1134C>G (p.Pro378=)
c.717C>G (p.Pro239=)
n.2617C>G
n.2498C>G
c.2274C>G (p.Pro758=)
c.2262C>G (p.Pro754=)
c.2376C>G (p.Pro792=)
c.2370C>G (p.Pro790=)
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2442C>G (p.Pro814=)
 gnomAD v4
19g.10357770G>TCA505476358TYK2c.*809C>A (n.*809C>A)
c.2460C>A (p.Pro820=)
n.2791C>A
n.2874C>A
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.562C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1905C>A (p.Pro635=)
n.132C>A
c.2163C>A (p.Pro721=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.717C>A (p.Pro239=)
n.2617C>A
n.2498C>A
c.2274C>A (p.Pro758=)
c.2262C>A (p.Pro754=)
c.2376C>A (p.Pro792=)
c.2370C>A (p.Pro790=)
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2442C>A (p.Pro814=)
19g.10357771G>ACA403995075TYK2c.*808C>T (n.*808C>T)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
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c.716C>T (p.Pro239Leu)
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n.2497C>T
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
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c.2333C>T (p.Pro778Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.10357771G>CCA403995073TYK2c.*808C>G (n.*808C>G)
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n.131C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.2616C>G
n.2497C>G
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
19g.10357771G=CA2322389760TYK2c.*808C= (n.*808C=)
c.2459C= (p.Pro820=)
n.2790C=
n.2873C=
c.*2010C= (n.*2010C=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.561C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.1904C= (p.Pro635=)
n.131C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.716C= (p.Pro239=)
n.2616C=
n.2497C=
c.2273C= (p.Pro758=)
c.2261C= (p.Pro754=)
c.2375C= (p.Pro792=)
c.2369C= (p.Pro790=)
c.2333C= (p.Pro778=)
c.2441C= (p.Pro814=)
19g.10357771G>TCA9193073TYK2c.*808C>A (n.*808C>A)
c.2459C>A (p.Pro820His)
n.2790C>A
n.2873C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
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c.1904C>A (p.Pro635His)
n.131C>A
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.2616C>A
n.2497C>A
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2261C>A (p.Pro754His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.2369C>A (p.Pro790His)
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2441C>A (p.Pro814His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357772G>ACA403995081TYK2c.*807C>T (n.*807C>T)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
n.2789C>T
n.2872C>T
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
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c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.130C>T
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c.1132C>T (p.Pro378Ser)
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c.2440C>T (p.Pro814Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10357772G>CCA403995083TYK2c.*807C>G (n.*807C>G)
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c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.2615C>G
n.2496C>G
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
 gnomAD v4
19g.10357772G=CA2322389761TYK2c.*807C= (n.*807C=)
c.2458C= (p.Pro820=)
n.2789C=
n.2872C=
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.*500C= (n.*500C=)
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c.*518C= (n.*518C=)
c.1903C= (p.Pro635=)
n.130C=
c.2161C= (p.Pro721=)
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c.715C= (p.Pro239=)
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n.2496C=
c.2272C= (p.Pro758=)
c.2260C= (p.Pro754=)
c.2374C= (p.Pro792=)
c.2368C= (p.Pro790=)
c.2332C= (p.Pro778=)
c.2440C= (p.Pro814=)
19g.10357772G>TCA403995088TYK2c.*807C>A (n.*807C>A)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
n.2789C>A
n.2872C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.560C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.130C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.2615C>A
n.2496C>A
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
 ClinVar dbSNP
19g.10357773A>CCA403995090TYK2c.*806T>G (n.*806T>G)
c.2457T>G (p.Ser819Arg)
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n.129T>G
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19g.10357773A>GCA505476366TYK2c.*806T>C (n.*806T>C)
c.2457T>C (p.Ser819=)
n.2788T>C
n.2871T>C
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c.*499T>C (n.*499T>C)
n.559T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
n.129T>C
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c.1131T>C (p.Ser377=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.2614T>C
n.2495T>C
c.2271T>C (p.Ser757=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.2367T>C (p.Ser789=)
c.2331T>C (p.Ser777=)
c.2439T>C (p.Ser813=)
 gnomAD v4
19g.10357773A>TCA403995096TYK2c.*806T>A (n.*806T>A)
c.2457T>A (p.Ser819Arg)
n.2788T>A
n.2871T>A
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.559T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1902T>A (p.Ser634Arg)
n.129T>A
c.2160T>A (p.Ser720Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.2614T>A
n.2495T>A
c.2271T>A (p.Ser757Arg)
c.2259T>A (p.Ser753Arg)
c.2373T>A (p.Ser791Arg)
c.2367T>A (p.Ser789Arg)
c.2331T>A (p.Ser777Arg)
c.2439T>A (p.Ser813Arg)
19g.10357774C>ACA403995099TYK2c.*805G>T (n.*805G>T)
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
n.2787G>T
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c.*2007G>T (n.*2007G>T)
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c.2258G>T (p.Ser753Ile)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
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c.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
19g.10357774C=CA2322389762TYK2c.*805G= (n.*805G=)
c.2456G= (p.Ser819=)
n.2787G=
n.2870G=
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.558G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.1901G= (p.Ser634=)
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c.2159G= (p.Ser720=)
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n.2494G=
c.2270G= (p.Ser757=)
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c.2372G= (p.Ser791=)
c.2366G= (p.Ser789=)
c.2330G= (p.Ser777=)
c.2438G= (p.Ser813=)
19g.10357774C>GCA403995102TYK2c.*805G>C (n.*805G>C)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
n.2787G>C
n.2870G>C
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.558G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1901G>C (p.Ser634Thr)
n.128G>C
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c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.2613G>C
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c.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
 gnomAD v4
19g.10357774C>TCA9193074TYK2c.*805G>A (n.*805G>A)
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
n.2787G>A
n.2870G>A
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.558G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1901G>A (p.Ser634Asn)
n.128G>A
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.2613G>A
n.2494G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
c.2366G>A (p.Ser789Asn)
c.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357775T>ACA403995109TYK2c.*804A>T (n.*804A>T)
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
n.2786A>T
n.2869A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.557A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1900A>T (p.Ser634Cys)
n.127A>T
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.2612A>T
n.2493A>T
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c.2257A>T (p.Ser753Cys)
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c.2365A>T (p.Ser789Cys)
c.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
19g.10357775T>CCA403995112TYK2c.*804A>G (n.*804A>G)
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
n.2786A>G
n.2869A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.557A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1900A>G (p.Ser634Gly)
n.127A>G
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.2612A>G
n.2493A>G
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
19g.10357775T>GCA403995116TYK2c.*804A>C (n.*804A>C)
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
n.2786A>C
n.2869A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.557A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1900A>C (p.Ser634Arg)
n.127A>C
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.2612A>C
n.2493A>C
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
c.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
19g.10357776G>ACA505476373TYK2c.*803C>T (n.*803C>T)
c.2454C>T (p.Arg818=)
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c.1899C>T (p.Arg633=)
n.126C>T
c.2157C>T (p.Arg719=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
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c.2364C>T (p.Arg788=)
c.2328C>T (p.Arg776=)
c.2436C>T (p.Arg812=)
 gnomAD v4
19g.10357776G>CCA505476374TYK2c.*803C>G (n.*803C>G)
c.2454C>G (p.Arg818=)
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c.2364C>G (p.Arg788=)
c.2328C>G (p.Arg776=)
c.2436C>G (p.Arg812=)
19g.10357776G>TCA505476375TYK2c.*803C>A (n.*803C>A)
c.2454C>A (p.Arg818=)
n.2785C>A
n.2868C>A
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.556C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1899C>A (p.Arg633=)
n.126C>A
c.2157C>A (p.Arg719=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.2611C>A
n.2492C>A
c.2268C>A (p.Arg756=)
c.2256C>A (p.Arg752=)
c.2370C>A (p.Arg790=)
c.2364C>A (p.Arg788=)
c.2328C>A (p.Arg776=)
c.2436C>A (p.Arg812=)
19g.10357777C>ACA403995122TYK2c.*802G>T (n.*802G>T)
c.2453G>T (p.Arg818Leu)
n.2784G>T
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c.*495G>T (n.*495G>T)
n.555G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.125G>T
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.2610G>T
n.2491G>T
c.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.2363G>T (p.Arg788Leu)
c.2327G>T (p.Arg776Leu)
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
19g.10357777C=CA2322389763TYK2c.*802G= (n.*802G=)
c.2453G= (p.Arg818=)
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c.*2004G= (n.*2004G=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.555G=
c.*513G= (n.*513G=)
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c.1127G= (p.Arg376=)
c.710G= (p.Arg237=)
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c.2267G= (p.Arg756=)
c.2255G= (p.Arg752=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.2363G= (p.Arg788=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.2435G= (p.Arg812=)
19g.10357777C>GCA403995119TYK2c.*802G>C (n.*802G>C)
c.2453G>C (p.Arg818Pro)
n.2784G>C
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c.1898G>C (p.Arg633Pro)
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c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
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c.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
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c.2363G>C (p.Arg788Pro)
c.2327G>C (p.Arg776Pro)
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
19g.10357777C>TCA9193075TYK2c.*802G>A (n.*802G>A)
c.2453G>A (p.Arg818His)
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Number of alleles fetched