Allele Registry

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19	g.10352524A>C	CA403983294	TYK2	c.1577T>G (n.1577T>G) c.3228T>G (p.Tyr1076Ter) c.3109T>G (p.Ter1037Glu) n.4604T>G n.4037T>G c.2779T>G (n.2779T>G) c.1242+402T>G (n.1242+402T>G) n.5054+402T>G n.1330T>G c.2728T>G (n.2728T>G) n.5082T>G c.3200+402T>G (n.3200+402T>G) c.402T>G c.3186T>G (p.Tyr1062Ter) n.262T>G c.124T>G (p.Ter42Glu) n.228T>G c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.111+1290T>G c.715T>G (n.715T>G) c.2673T>G (p.Tyr891Ter) c.405T>G n.116+498T>G n.331+402T>G c.337+1518T>G (n.337+1518T>G) n.382T>G c.2931T>G (p.Tyr977Ter) c.1902T>G (p.Tyr634Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) n.3357+402T>G n.3780T>G n.4706T>G c.3168+434T>G (n.3168+434T>G) c.3042T>G (p.Tyr1014Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.3030T>G (p.Tyr1010Ter) c.3144T>G (p.Tyr1048Ter) c.3309T>G (p.Tyr1103Ter) c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.3138T>G (p.Tyr1046Ter) c.3102T>G (p.Tyr1034Ter) c.3210T>G (p.Tyr1070Ter)
19	g.10352524A>G	CA505371391	TYK2	c.1577T>C (n.1577T>C) c.3228T>C (p.Tyr1076=) c.3109T>C (p.Ter1037Gln) n.4604T>C n.4037T>C c.2779T>C (n.2779T>C) c.1242+402T>C (n.1242+402T>C) n.5054+402T>C n.1330T>C c.2728T>C (n.2728T>C) n.5082T>C c.3200+402T>C (n.3200+402T>C) c.402T>C c.3186T>C (p.Tyr1062=) n.262T>C c.124T>C (p.Ter42Gln) n.228T>C c.297T>C (p.Tyr99=) n.111+1290T>C c.715T>C (n.715T>C) c.2673T>C (p.Tyr891=) c.405T>C n.116+498T>C n.331+402T>C c.337+1518T>C (n.337+1518T>C) n.382T>C c.2931T>C (p.Tyr977=) c.1902T>C (p.Tyr634=) c.1485T>C (p.Tyr495=) n.3357+402T>C n.3780T>C n.4706T>C c.3168+434T>C (n.3168+434T>C) c.3042T>C (p.Tyr1014=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.3030T>C (p.Tyr1010=) c.3144T>C (p.Tyr1048=) c.3309T>C (p.Tyr1103=) c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.3138T>C (p.Tyr1046=) c.3102T>C (p.Tyr1034=) c.3210T>C (p.Tyr1070=)	gnomAD v4
19	g.10352524A>T	CA403983295	TYK2	c.1577T>A (n.1577T>A) c.3228T>A (p.Tyr1076Ter) c.3109T>A (p.Ter1037Lys) n.4604T>A n.4037T>A c.2779T>A (n.2779T>A) c.1242+402T>A (n.1242+402T>A) n.5054+402T>A n.1330T>A c.2728T>A (n.2728T>A) n.5082T>A c.3200+402T>A (n.3200+402T>A) c.402T>A c.3186T>A (p.Tyr1062Ter) n.262T>A c.124T>A (p.Ter42Lys) n.228T>A c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.111+1290T>A c.715T>A (n.715T>A) c.2673T>A (p.Tyr891Ter) c.405T>A n.116+498T>A n.331+402T>A c.337+1518T>A (n.337+1518T>A) n.382T>A c.2931T>A (p.Tyr977Ter) c.1902T>A (p.Tyr634Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) n.3357+402T>A n.3780T>A n.4706T>A c.3168+434T>A (n.3168+434T>A) c.3042T>A (p.Tyr1014Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.3030T>A (p.Tyr1010Ter) c.3144T>A (p.Tyr1048Ter) c.3309T>A (p.Tyr1103Ter) c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.3138T>A (p.Tyr1046Ter) c.3102T>A (p.Tyr1034Ter) c.3210T>A (p.Tyr1070Ter)
19	g.10352525T>A	CA403983296	TYK2	c.1576A>T (n.1576A>T) c.3227A>T (p.Tyr1076Phe) c.3108A>T (p.Val1036=) n.4603A>T n.4036A>T c.2778A>T (n.2778A>T) c.1242+401A>T (n.1242+401A>T) n.5054+401A>T n.1329A>T c.2727A>T (n.2727A>T) n.5081A>T c.3200+401A>T (n.3200+401A>T) c.401A>T c.3185A>T (p.Tyr1062Phe) n.261A>T c.123A>T (p.Val41=) n.227A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.111+1289A>T c.714A>T (n.714A>T) c.2672A>T (p.Tyr891Phe) c.404A>T n.116+497A>T n.331+401A>T c.337+1517A>T (n.337+1517A>T) n.381A>T c.2930A>T (p.Tyr977Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.3357+401A>T n.3779A>T n.4705A>T c.3168+433A>T (n.3168+433A>T) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.3029A>T (p.Tyr1010Phe) c.3143A>T (p.Tyr1048Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.3137A>T (p.Tyr1046Phe) c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe)
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19	g.10352536G>T	CA403983324	TYK2	c.1565C>A (n.1565C>A) c.3216C>A (p.Cys1072Ter) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) n.4592C>A n.4025C>A c.2767C>A (n.2767C>A) c.1242+390C>A (n.1242+390C>A) n.5054+390C>A n.1318C>A c.2716C>A (n.2716C>A) n.5070C>A c.3200+390C>A (n.3200+390C>A) c.390C>A c.3174C>A (p.Cys1058Ter) n.250C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.216C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.111+1278C>A c.703C>A (n.703C>A) c.2661C>A (p.Cys887Ter) c.393C>A n.116+486C>A n.331+390C>A c.337+1506C>A (n.337+1506C>A) n.370C>A c.2919C>A (p.Cys973Ter) c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.3357+390C>A n.3768C>A n.4694C>A c.3168+422C>A (n.3168+422C>A) c.3030C>A (p.Cys1010Ter) c.3213C>A (p.Cys1071Ter) c.3018C>A (p.Cys1006Ter) c.3132C>A (p.Cys1044Ter) c.3297C>A (p.Cys1099Ter) c.3426C>A (p.Cys1142Ter) c.3126C>A (p.Cys1042Ter) c.3090C>A (p.Cys1030Ter) c.3198C>A (p.Cys1066Ter)	gnomAD v4
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19	g.10352537C>G	CA403983327	TYK2	c.1564G>C (n.1564G>C) c.3215G>C (p.Cys1072Ser) c.3096G>C (p.Val1032=) n.4591G>C n.4024G>C c.2766G>C (n.2766G>C) c.1242+389G>C (n.1242+389G>C) n.5054+389G>C n.1317G>C c.2715G>C (n.2715G>C) n.5069G>C c.3200+389G>C (n.3200+389G>C) c.389G>C c.3173G>C (p.Cys1058Ser) n.249G>C c.111G>C (p.Val37=) n.215G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.111+1277G>C c.702G>C (n.702G>C) c.2660G>C (p.Cys887Ser) c.392G>C n.116+485G>C n.331+389G>C c.337+1505G>C (n.337+1505G>C) n.369G>C c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.3357+389G>C n.3767G>C n.4693G>C c.3168+421G>C (n.3168+421G>C) c.3029G>C (p.Cys1010Ser) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) c.3017G>C (p.Cys1006Ser) c.3131G>C (p.Cys1044Ser) c.3296G>C (p.Cys1099Ser) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.3125G>C (p.Cys1042Ser) c.3089G>C (p.Cys1030Ser) c.3197G>C (p.Cys1066Ser)	gnomAD v4
19	g.10352537C>T	CA403983325	TYK2	c.1564G>A (n.1564G>A) c.3215G>A (p.Cys1072Tyr) c.3096G>A (p.Val1032=) n.4591G>A n.4024G>A c.2766G>A (n.2766G>A) c.1242+389G>A (n.1242+389G>A) n.5054+389G>A n.1317G>A c.2715G>A (n.2715G>A) n.5069G>A c.3200+389G>A (n.3200+389G>A) c.389G>A c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) n.249G>A c.111G>A (p.Val37=) n.215G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.111+1277G>A c.702G>A (n.702G>A) c.2660G>A (p.Cys887Tyr) c.392G>A n.116+485G>A n.331+389G>A c.337+1505G>A (n.337+1505G>A) n.369G>A c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.3357+389G>A n.3767G>A n.4693G>A c.3168+421G>A (n.3168+421G>A) c.3029G>A (p.Cys1010Tyr) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) c.3017G>A (p.Cys1006Tyr) c.3131G>A (p.Cys1044Tyr) c.3296G>A (p.Cys1099Tyr) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.3125G>A (p.Cys1042Tyr) c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)	gnomAD v4
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19	g.10352544G>C	CA403983344	TYK2	c.1557C>G (n.1557C>G) c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.4584C>G n.4017C>G c.2759C>G (n.2759C>G) c.1242+382C>G (n.1242+382C>G) n.5054+382C>G n.1310C>G c.2708C>G (n.2708C>G) n.5062C>G c.3200+382C>G (n.3200+382C>G) c.382C>G c.3166C>G (p.Pro1056Ala) n.242C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.208C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.111+1270C>G c.695C>G (n.695C>G) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.385C>G n.116+478C>G n.331+382C>G c.337+1498C>G (n.337+1498C>G) n.362C>G c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.3357+382C>G n.3760C>G n.4686C>G c.3168+414C>G (n.3168+414C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.3190C>G (p.Pro1064Ala)
19	g.10352544G>T	CA403983343	TYK2	c.1557C>A (n.1557C>A) c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.3089C>A (p.Pro1030His) n.4584C>A n.4017C>A c.2759C>A (n.2759C>A) c.1242+382C>A (n.1242+382C>A) n.5054+382C>A n.1310C>A c.2708C>A (n.2708C>A) n.5062C>A c.3200+382C>A (n.3200+382C>A) c.382C>A c.3166C>A (p.Pro1056Thr) n.242C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.208C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.111+1270C>A c.695C>A (n.695C>A) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.385C>A n.116+478C>A n.331+382C>A c.337+1498C>A (n.337+1498C>A) n.362C>A c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.3357+382C>A n.3760C>A n.4686C>A c.3168+414C>A (n.3168+414C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.3190C>A (p.Pro1064Thr)	gnomAD v4
19	g.10352545G>A	CA505371488	TYK2	c.1556C>T (n.1556C>T) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.4583C>T n.4016C>T c.2758C>T (n.2758C>T) c.1242+381C>T (n.1242+381C>T) n.5054+381C>T n.1309C>T c.2707C>T (n.2707C>T) n.5061C>T c.3200+381C>T (n.3200+381C>T) c.381C>T c.3165C>T (p.Ala1055=) n.241C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.207C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.111+1269C>T c.694C>T (n.694C>T) c.2652C>T (p.Ala884=) c.384C>T n.116+477C>T n.331+381C>T c.337+1497C>T (n.337+1497C>T) n.361C>T c.2910C>T (p.Ala970=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.1464C>T (p.Ala488=) n.3357+381C>T n.3759C>T n.4685C>T c.3168+413C>T (n.3168+413C>T) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.3204C>T (p.Ala1068=) c.3009C>T (p.Ala1003=) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.3417C>T (p.Ala1139=) c.3117C>T (p.Ala1039=) c.3081C>T (p.Ala1027=) c.3189C>T (p.Ala1063=)	dbSNP gnomAD v2
19	g.10352545G>C	CA505371492	TYK2	c.1556C>G (n.1556C>G) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.4583C>G n.4016C>G c.2758C>G (n.2758C>G) c.1242+381C>G (n.1242+381C>G) n.5054+381C>G n.1309C>G c.2707C>G (n.2707C>G) n.5061C>G c.3200+381C>G (n.3200+381C>G) c.381C>G c.3165C>G (p.Ala1055=) n.241C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.207C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.111+1269C>G c.694C>G (n.694C>G) c.2652C>G (p.Ala884=) c.384C>G n.116+477C>G n.331+381C>G c.337+1497C>G (n.337+1497C>G) n.361C>G c.2910C>G (p.Ala970=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.1464C>G (p.Ala488=) n.3357+381C>G n.3759C>G n.4685C>G c.3168+413C>G (n.3168+413C>G) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.3204C>G (p.Ala1068=) c.3009C>G (p.Ala1003=) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.3417C>G (p.Ala1139=) c.3117C>G (p.Ala1039=) c.3081C>G (p.Ala1027=) c.3189C>G (p.Ala1063=)
19	g.10352545G=	CA2322387234	TYK2	c.1556C= (n.1556C=) c.3207C= (p.Ala1069=) c.3088C= (p.Pro1030=) n.4583C= n.4016C= c.2758C= (n.2758C=) c.1242+381C= (n.1242+381C=) n.5054+381C= n.1309C= c.2707C= (n.2707C=) n.5061C= c.3200+381C= (n.3200+381C=) c.381C= c.3165C= (p.Ala1055=) n.241C= c.103C= (p.Pro35=) n.207C= c.276C= (p.Ala92=) n.111+1269C= c.694C= (n.694C=) c.2652C= (p.Ala884=) c.384C= n.116+477C= n.331+381C= c.337+1497C= (n.337+1497C=) n.361C= c.2910C= (p.Ala970=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1464C= (p.Ala488=) n.3357+381C= n.3759C= n.4685C= c.3168+413C= (n.3168+413C=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.3204C= (p.Ala1068=) c.3009C= (p.Ala1003=) c.3123C= (p.Ala1041=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.3417C= (p.Ala1139=) c.3117C= (p.Ala1039=) c.3081C= (p.Ala1027=) c.3189C= (p.Ala1063=)
19	g.10352545G>T	CA505371485	TYK2	c.1556C>A (n.1556C>A) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.4583C>A n.4016C>A c.2758C>A (n.2758C>A) c.1242+381C>A (n.1242+381C>A) n.5054+381C>A n.1309C>A c.2707C>A (n.2707C>A) n.5061C>A c.3200+381C>A (n.3200+381C>A) c.381C>A c.3165C>A (p.Ala1055=) n.241C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.207C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.111+1269C>A c.694C>A (n.694C>A) c.2652C>A (p.Ala884=) c.384C>A n.116+477C>A n.331+381C>A c.337+1497C>A (n.337+1497C>A) n.361C>A c.2910C>A (p.Ala970=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1464C>A (p.Ala488=) n.3357+381C>A n.3759C>A n.4685C>A c.3168+413C>A (n.3168+413C>A) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.3204C>A (p.Ala1068=) c.3009C>A (p.Ala1003=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.3417C>A (p.Ala1139=) c.3117C>A (p.Ala1039=) c.3081C>A (p.Ala1027=) c.3189C>A (p.Ala1063=)	gnomAD v4
19	g.10352546G>A	CA403983345	TYK2	c.1555C>T (n.1555C>T) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3087C>T (p.Cys1029=) n.4582C>T n.4015C>T c.2757C>T (n.2757C>T) c.1242+380C>T (n.1242+380C>T) n.5054+380C>T n.1308C>T c.2706C>T (n.2706C>T) n.5060C>T c.3200+380C>T (n.3200+380C>T) c.380C>T c.3164C>T (p.Ala1055Val) n.240C>T c.102C>T (p.Cys34=) n.206C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.111+1268C>T c.693C>T (n.693C>T) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.383C>T n.116+476C>T n.331+380C>T c.337+1496C>T (n.337+1496C>T) n.360C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.3357+380C>T n.3758C>T n.4684C>T c.3168+412C>T (n.3168+412C>T) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val)	gnomAD v4
19	g.10352546G>C	CA403983346	TYK2	c.1555C>G (n.1555C>G) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3087C>G (p.Cys1029Trp) n.4582C>G n.4015C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.1242+380C>G (n.1242+380C>G) n.5054+380C>G n.1308C>G c.2706C>G (n.2706C>G) n.5060C>G c.3200+380C>G (n.3200+380C>G) c.380C>G c.3164C>G (p.Ala1055Gly) n.240C>G c.102C>G (p.Cys34Trp) n.206C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.111+1268C>G c.693C>G (n.693C>G) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.383C>G n.116+476C>G n.331+380C>G c.337+1496C>G (n.337+1496C>G) n.360C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.3357+380C>G n.3758C>G n.4684C>G c.3168+412C>G (n.3168+412C>G) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly)	gnomAD v4 COSMIC
19	g.10352546G>T	CA403983347	TYK2	c.1555C>A (n.1555C>A) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3087C>A (p.Cys1029Ter) n.4582C>A n.4015C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.1242+380C>A (n.1242+380C>A) n.5054+380C>A n.1308C>A c.2706C>A (n.2706C>A) n.5060C>A c.3200+380C>A (n.3200+380C>A) c.380C>A c.3164C>A (p.Ala1055Asp) n.240C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) n.206C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.111+1268C>A c.693C>A (n.693C>A) c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.383C>A n.116+476C>A n.331+380C>A c.337+1496C>A (n.337+1496C>A) n.360C>A c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.3357+380C>A n.3758C>A n.4684C>A c.3168+412C>A (n.3168+412C>A) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.3203C>A (p.Ala1068Asp) c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.3188C>A (p.Ala1063Asp)	gnomAD v4
19	g.10352547C>A	CA403983348	TYK2	c.1554G>T (n.1554G>T) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) n.4581G>T n.4014G>T c.2756G>T (n.2756G>T) c.1242+379G>T (n.1242+379G>T) n.5054+379G>T n.1307G>T c.2705G>T (n.2705G>T) n.5059G>T c.3200+379G>T (n.3200+379G>T) c.379G>T c.3163G>T (p.Ala1055Ser) n.239G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) n.205G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.111+1267G>T c.692G>T (n.692G>T) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.382G>T n.116+475G>T n.331+379G>T c.337+1495G>T (n.337+1495G>T) n.359G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.3357+379G>T n.3757G>T n.4683G>T c.3168+411G>T (n.3168+411G>T) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser)	gnomAD v4
19	g.10352547C>G	CA403983349	TYK2	c.1554G>C (n.1554G>C) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) n.4581G>C n.4014G>C c.2756G>C (n.2756G>C) c.1242+379G>C (n.1242+379G>C) n.5054+379G>C n.1307G>C c.2705G>C (n.2705G>C) n.5059G>C c.3200+379G>C (n.3200+379G>C) c.379G>C c.3163G>C (p.Ala1055Pro) n.239G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) n.205G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.111+1267G>C c.692G>C (n.692G>C) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.382G>C n.116+475G>C n.331+379G>C c.337+1495G>C (n.337+1495G>C) n.359G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.3357+379G>C n.3757G>C n.4683G>C c.3168+411G>C (n.3168+411G>C) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
19	g.10352547C>T	CA403983350	TYK2	c.1554G>A (n.1554G>A) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) n.4581G>A n.4014G>A c.2756G>A (n.2756G>A) c.1242+379G>A (n.1242+379G>A) n.5054+379G>A n.1307G>A c.2705G>A (n.2705G>A) n.5059G>A c.3200+379G>A (n.3200+379G>A) c.379G>A c.3163G>A (p.Ala1055Thr) n.239G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.205G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.111+1267G>A c.692G>A (n.692G>A) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.382G>A n.116+475G>A n.331+379G>A c.337+1495G>A (n.337+1495G>A) n.359G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.3357+379G>A n.3757G>A n.4683G>A c.3168+411G>A (n.3168+411G>A) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr)	gnomAD v4
19	g.10352548A>C	CA403983351	TYK2	c.1553T>G (n.1553T>G) c.3204T>G (p.Tyr1068Ter) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) n.4580T>G n.4013T>G c.2755T>G (n.2755T>G) c.1242+378T>G (n.1242+378T>G) n.5054+378T>G n.1306T>G c.2704T>G (n.2704T>G) n.5058T>G c.3200+378T>G (n.3200+378T>G) c.378T>G c.3162T>G (p.Tyr1054Ter) n.238T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) n.204T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.111+1266T>G c.691T>G (n.691T>G) c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.381T>G n.116+474T>G n.331+378T>G c.337+1494T>G (n.337+1494T>G) n.358T>G c.2907T>G (p.Tyr969Ter) c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1461T>G (p.Tyr487Ter) n.3357+378T>G n.3756T>G n.4682T>G c.3168+410T>G (n.3168+410T>G) c.3018T>G (p.Tyr1006Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) c.3120T>G (p.Tyr1040Ter) c.3285T>G (p.Tyr1095Ter) c.3414T>G (p.Tyr1138Ter) c.3114T>G (p.Tyr1038Ter) c.3078T>G (p.Tyr1026Ter) c.3186T>G (p.Tyr1062Ter)	gnomAD v4
19	g.10352548A>G	CA505371501	TYK2	c.1553T>C (n.1553T>C) c.3204T>C (p.Tyr1068=) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) n.4580T>C n.4013T>C c.2755T>C (n.2755T>C) c.1242+378T>C (n.1242+378T>C) n.5054+378T>C n.1306T>C c.2704T>C (n.2704T>C) n.5058T>C c.3200+378T>C (n.3200+378T>C) c.378T>C c.3162T>C (p.Tyr1054=) n.238T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) n.204T>C c.273T>C (p.Tyr91=) n.111+1266T>C c.691T>C (n.691T>C) c.2649T>C (p.Tyr883=) c.381T>C n.116+474T>C n.331+378T>C c.337+1494T>C (n.337+1494T>C) n.358T>C c.2907T>C (p.Tyr969=) c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1461T>C (p.Tyr487=) n.3357+378T>C n.3756T>C n.4682T>C c.3168+410T>C (n.3168+410T>C) c.3018T>C (p.Tyr1006=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.3006T>C (p.Tyr1002=) c.3120T>C (p.Tyr1040=) c.3285T>C (p.Tyr1095=) c.3414T>C (p.Tyr1138=) c.3114T>C (p.Tyr1038=) c.3078T>C (p.Tyr1026=) c.3186T>C (p.Tyr1062=)	gnomAD v4
19	g.10352548A>T	CA403983352	TYK2	c.1553T>A (n.1553T>A) c.3204T>A (p.Tyr1068Ter) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) n.4580T>A n.4013T>A c.2755T>A (n.2755T>A) c.1242+378T>A (n.1242+378T>A) n.5054+378T>A n.1306T>A c.2704T>A (n.2704T>A) n.5058T>A c.3200+378T>A (n.3200+378T>A) c.378T>A c.3162T>A (p.Tyr1054Ter) n.238T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) n.204T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.111+1266T>A c.691T>A (n.691T>A) c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.381T>A n.116+474T>A n.331+378T>A c.337+1494T>A (n.337+1494T>A) n.358T>A c.2907T>A (p.Tyr969Ter) c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1461T>A (p.Tyr487Ter) n.3357+378T>A n.3756T>A n.4682T>A c.3168+410T>A (n.3168+410T>A) c.3018T>A (p.Tyr1006Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) c.3120T>A (p.Tyr1040Ter) c.3285T>A (p.Tyr1095Ter) c.3414T>A (p.Tyr1138Ter) c.3114T>A (p.Tyr1038Ter) c.3078T>A (p.Tyr1026Ter) c.3186T>A (p.Tyr1062Ter)
19	g.10352549T>A	CA403983353	TYK2	c.1552A>T (n.1552A>T) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.3084A>T (p.Val1028=) n.4579A>T n.4012A>T c.2754A>T (n.2754A>T) c.1242+377A>T (n.1242+377A>T) n.5054+377A>T n.1305A>T c.2703A>T (n.2703A>T) n.5057A>T c.3200+377A>T (n.3200+377A>T) c.377A>T c.3161A>T (p.Tyr1054Phe) n.237A>T c.99A>T (p.Val33=) n.203A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.111+1265A>T c.690A>T (n.690A>T) c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.380A>T n.116+473A>T n.331+377A>T c.337+1493A>T (n.337+1493A>T) n.357A>T c.2906A>T (p.Tyr969Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.3357+377A>T n.3755A>T n.4681A>T c.3168+409A>T (n.3168+409A>T) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) c.3119A>T (p.Tyr1040Phe) c.3284A>T (p.Tyr1095Phe) c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) c.3113A>T (p.Tyr1038Phe) c.3077A>T (p.Tyr1026Phe) c.3185A>T (p.Tyr1062Phe)	gnomAD v4
19	g.10352549T>C	CA403983354	TYK2	c.1552A>G (n.1552A>G) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.3084A>G (p.Val1028=) n.4579A>G n.4012A>G c.2754A>G (n.2754A>G) c.1242+377A>G (n.1242+377A>G) n.5054+377A>G n.1305A>G c.2703A>G (n.2703A>G) n.5057A>G c.3200+377A>G (n.3200+377A>G) c.377A>G c.3161A>G (p.Tyr1054Cys) n.237A>G c.99A>G (p.Val33=) n.203A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.111+1265A>G c.690A>G (n.690A>G) c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.380A>G n.116+473A>G n.331+377A>G c.337+1493A>G (n.337+1493A>G) n.357A>G c.2906A>G (p.Tyr969Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.3357+377A>G n.3755A>G n.4681A>G c.3168+409A>G (n.3168+409A>G) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) c.3119A>G (p.Tyr1040Cys) c.3284A>G (p.Tyr1095Cys) c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) c.3113A>G (p.Tyr1038Cys) c.3077A>G (p.Tyr1026Cys) c.3185A>G (p.Tyr1062Cys)	gnomAD v4
19	g.10352549T>G	CA403983355	TYK2	c.1552A>C (n.1552A>C) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.3084A>C (p.Val1028=) n.4579A>C n.4012A>C c.2754A>C (n.2754A>C) c.1242+377A>C (n.1242+377A>C) n.5054+377A>C n.1305A>C c.2703A>C (n.2703A>C) n.5057A>C c.3200+377A>C (n.3200+377A>C) c.377A>C c.3161A>C (p.Tyr1054Ser) n.237A>C c.99A>C (p.Val33=) n.203A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.111+1265A>C c.690A>C (n.690A>C) c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.380A>C n.116+473A>C n.331+377A>C c.337+1493A>C (n.337+1493A>C) n.357A>C c.2906A>C (p.Tyr969Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.3357+377A>C n.3755A>C n.4681A>C c.3168+409A>C (n.3168+409A>C) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) c.3119A>C (p.Tyr1040Ser) c.3284A>C (p.Tyr1095Ser) c.3413A>C (p.Tyr1138Ser) c.3113A>C (p.Tyr1038Ser) c.3077A>C (p.Tyr1026Ser) c.3185A>C (p.Tyr1062Ser)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched