| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830722_101830777del | CA2620450332 | GNPTAB | c.-94_-39del (n.-94_-39del) c.-243_-188del (n.-243_-188del) c.-1444_-1389del (n.-1444_-1389del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830725_101830777del | CA2620450354 | GNPTAB | c.-94_-42del (n.-94_-42del) c.-243_-191del (n.-243_-191del) c.-1444_-1392del (n.-1444_-1392del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830728_101830777del | CA2620450373 | GNPTAB | c.-94_-45del (n.-94_-45del) c.-243_-194del (n.-243_-194del) c.-1444_-1395del (n.-1444_-1395del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830731_101830777del | CA2620450380 | GNPTAB | c.-94_-48del (n.-94_-48del) c.-243_-197del (n.-243_-197del) c.-1444_-1398del (n.-1444_-1398del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830728_101830781del | CA2620450386 | GNPTAB | c.-103_-50del (n.-103_-50del) c.-252_-199del (n.-252_-199del) c.-1453_-1400del (n.-1453_-1400del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830731_101830781del | CA2620450394 | GNPTAB | c.-103_-53del (n.-103_-53del) c.-252_-202del (n.-252_-202del) c.-1453_-1403del (n.-1453_-1403del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830751_101830769del | CA2620450475 | GNPTAB | c.-94_-76del (n.-94_-76del) c.-243_-225del (n.-243_-225del) c.-1444_-1426del (n.-1444_-1426del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830756G>A | CA2620450496 | GNPTAB | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1431C>T (n.-1431C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830756G>T | CA2620450497 | GNPTAB | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1431C>A (n.-1431C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830759del | CA2620450495 | GNPTAB | c.-81del (n.-81del) c.-230del (n.-230del) c.-1431del (n.-1431del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830757G>A | CA2058985239 | GNPTAB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830757G>C | CA2620450503 | GNPTAB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1432C>G (n.-1432C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830757G= | CA2058985238 | GNPTAB | c.-82C= (n.-82C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-1432C= (n.-1432C=) | |
| 12 | g.101830757G>T | CA2620450501 | GNPTAB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1432C>A (n.-1432C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830758G>A | CA951190913 | GNPTAB | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-1433C>T (n.-1433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830758G= | CA2058985240 | GNPTAB | c.-83C= (n.-83C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-1433C= (n.-1433C=) | |
| 12 | g.101830758G>T | CA682765856 | GNPTAB | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-1433C>A (n.-1433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830759G>A | CA682765860 | GNPTAB | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830759G= | CA2058985241 | GNPTAB | c.-84C= (n.-84C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-1434C= (n.-1434C=) | |
| 12 | g.101830759G>T | CA682765863 | GNPTAB | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830760C>A | CA2620450518 | GNPTAB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1435G>T (n.-1435G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830760C>T | CA2575265338 | GNPTAB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1435G>A (n.-1435G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830763del | CA2575265337 | GNPTAB | c.-85del (n.-85del) c.-234del (n.-234del) c.-1435del (n.-1435del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830761C>A | CA2620450520 | GNPTAB | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-1436G>T (n.-1436G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830761C>T | CA2620450521 | GNPTAB | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-1436G>A (n.-1436G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830762C>A | CA2620450524 | GNPTAB | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1437G>T (n.-1437G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830762C>T | CA2620450527 | GNPTAB | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1437G>A (n.-1437G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830763C>A | CA2620450528 | GNPTAB | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1438G>T (n.-1438G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830763C= | CA2058985242 | GNPTAB | c.-88G= (n.-88G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-1438G= (n.-1438G=) | |
| 12 | g.101830763C>G | CA2620450529 | GNPTAB | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1438G>C (n.-1438G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830763C>T | CA682765868 | GNPTAB | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-1438G>A (n.-1438G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830764G>A | CA242319895 | GNPTAB | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-1439C>T (n.-1439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830764G= | CA2058985243 | GNPTAB | c.-89C= (n.-89C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-1439C= (n.-1439C=) | |
| 12 | g.101830764G>T | CA2620450534 | GNPTAB | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-1439C>A (n.-1439C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830765G>A | CA2620450537 | GNPTAB | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-1440C>T (n.-1440C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830765G>C | CA242319910 | GNPTAB | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-1440C>G (n.-1440C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830765G= | CA2058985244 | GNPTAB | c.-90C= (n.-90C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-1440C= (n.-1440C=) | |
| 12 | g.101830765G>T | CA2575265339 | GNPTAB | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-1440C>A (n.-1440C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830766T>G | CA2797216498 | GNPTAB | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-1441A>C (n.-1441A>C) | |
| 12 | g.101830767C>A | CA2620450542 | GNPTAB | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830767C= | CA2058985245 | GNPTAB | c.-92G= (n.-92G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
| 12 | g.101830767C>G | CA2058985246 | GNPTAB | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830767C>T | CA2620450540 | GNPTAB | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830768G>A | CA682765875 | GNPTAB | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-1443C>T (n.-1443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830768G>C | CA2620450543 | GNPTAB | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-1443C>G (n.-1443C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830768G= | CA2058985247 | GNPTAB | c.-93C= (n.-93C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-1443C= (n.-1443C=) | |
| 12 | g.101830768G>T | CA2620450546 | GNPTAB | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-1443C>A (n.-1443C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830769G>A | CA1139662818 | GNPTAB | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1444C>T (n.-1444C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830769G= | CA2058985248 | GNPTAB | c.-94C= (n.-94C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-1444C= (n.-1444C=) | |
| 12 | g.101830769G>T | CA2797216499 | GNPTAB | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1444C>A (n.-1444C>A) | |
| 12 | g.101830770G>A | CA2575265340 | GNPTAB | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1445C>T (n.-1445C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830770G>T | CA2620450555 | GNPTAB | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1445C>A (n.-1445C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830771C>A | CA2575265341 | GNPTAB | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-1446G>T (n.-1446G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830771C>T | CA2620450559 | GNPTAB | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-1446G>A (n.-1446G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830772C>A | CA2058985250 | GNPTAB | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1447G>T (n.-1447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830772C= | CA2058985249 | GNPTAB | c.-97G= (n.-97G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-1447G= (n.-1447G=) | |
| 12 | g.101830773G>A | CA2620450564 | GNPTAB | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-1448C>T (n.-1448C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830773G>C | CA682765883 | GNPTAB | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1448C>G (n.-1448C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830773G= | CA2058985251 | GNPTAB | c.-98C= (n.-98C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-1448C= (n.-1448C=) | |
| 12 | g.101830773G>T | CA2620450566 | GNPTAB | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-1448C>A (n.-1448C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830774C>A | CA2535682672 | GNPTAB | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-1449G>T (n.-1449G>T) | |
| 12 | g.101830775C>A | CA607383723 | GNPTAB | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830775C= | CA2058985252 | GNPTAB | c.-100G= (n.-100G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-1450G= (n.-1450G=) | |
| 12 | g.101830775C>T | CA2620450573 | GNPTAB | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-1450G>A (n.-1450G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830778_101830781del | CA2575265342 | GNPTAB | c.-103_-100del (n.-103_-100del) c.-252_-249del (n.-252_-249del) c.-1453_-1450del (n.-1453_-1450del) | |
| 12 | g.101830776G>A | CA2058985254 | GNPTAB | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1451C>T (n.-1451C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830776G= | CA2058985253 | GNPTAB | c.-101C= (n.-101C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-1451C= (n.-1451C=) | |
| 12 | g.101830776G>T | CA2620450580 | GNPTAB | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1451C>A (n.-1451C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830777C>A | CA2620450591 | GNPTAB | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1452G>T (n.-1452G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830777C= | CA2058985256 | GNPTAB | c.-102G= (n.-102G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-1452G= (n.-1452G=) | |
| 12 | g.101830777C>G | CA2058985255 | GNPTAB | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-1452G>C (n.-1452G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830777C>T | CA2620450593 | GNPTAB | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1452G>A (n.-1452G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830778G>A | CA2620450595 | GNPTAB | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-1453C>T (n.-1453C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830778G>C | CA2620450596 | GNPTAB | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-1453C>G (n.-1453C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830779C>A | CA2620450599 | GNPTAB | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-1454G>T (n.-1454G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830779C>G | CA2727001853 | GNPTAB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-1454G>C (n.-1454G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830780G>A | CA2517548813 | GNPTAB | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-1455C>T (n.-1455C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830780G= | CA2058985257 | GNPTAB | c.-105C= (n.-105C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-1455C= (n.-1455C=) | |
| 12 | g.101830780G>T | CA242319912 | GNPTAB | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-1455C>A (n.-1455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830781C>A | CA2620450622 | GNPTAB | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1456G>T (n.-1456G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830781C>G | CA2521777293 | GNPTAB | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1456G>C (n.-1456G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830781C>T | CA2620450623 | GNPTAB | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1456G>A (n.-1456G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830782A= | CA2058985258 | GNPTAB | c.-107T= (n.-107T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-1457T= (n.-1457T=) | |
| 12 | g.101830782A>C | CA682765897 | GNPTAB | c.-107T>G (n.-107T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-1457T>G (n.-1457T>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830782A>G | CA951190918 | GNPTAB | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-1457T>C (n.-1457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830783G>A | CA2058985260 | GNPTAB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1458C>T (n.-1458C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830783G>C | CA2797216500 | GNPTAB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1458C>G (n.-1458C>G) | |
| 12 | g.101830783G= | CA2058985259 | GNPTAB | c.-108C= (n.-108C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-1458C= (n.-1458C=) | |
| 12 | g.101830784G>A | CA607383724 | GNPTAB | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-1459C>T (n.-1459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830784G= | CA2058985262 | GNPTAB | c.-109C= (n.-109C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-1459C= (n.-1459C=) | |
| 12 | g.101830784G>T | CA2058985261 | GNPTAB | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-1459C>A (n.-1459C>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830785T>A | CA2620450630 | GNPTAB | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-1460A>T (n.-1460A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830785T>C | CA2620450628 | GNPTAB | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-1460A>G (n.-1460A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830786C>A | CA2620450632 | GNPTAB | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-1461G>T (n.-1461G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830787A>G | CA2620450633 | GNPTAB | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-1462T>C (n.-1462T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830788C>A | CA2620450634 | GNPTAB | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-1463G>T (n.-1463G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830788C= | CA2058985263 | GNPTAB | c.-113G= (n.-113G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-1463G= (n.-1463G=) | |
| 12 | g.101830788C>G | CA2620450638 | GNPTAB | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-1463G>C (n.-1463G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830788C>T | CA682765914 | GNPTAB | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-1463G>A (n.-1463G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830789A= | CA2058985264 | GNPTAB | c.-114T= (n.-114T=) c.-263T= (n.-263T=) c.-1464T= (n.-1464T=) | |
| 12 | g.101830789A>G | CA242319915 | GNPTAB | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-1464T>C (n.-1464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830790G>A | CA2620450644 | GNPTAB | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-1465C>T (n.-1465C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830790G>T | CA2620450645 | GNPTAB | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-1465C>A (n.-1465C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830791C>A | CA2620450646 | GNPTAB | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-1466G>T (n.-1466G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830791_101830803delinsCCTCCGGGCGCCG | CA2058985265 | GNPTAB | c.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG) c.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG) c.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG) | |
| 12 | g.101830792C>G | CA2620450648 | GNPTAB | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-1467G>C (n.-1467G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830795_101830806del | CA682765916 | GNPTAB | c.-128_-117del (n.-128_-117del) c.-277_-266del (n.-277_-266del) c.-1478_-1467del (n.-1478_-1467del) | dbSNP |
| 12 | g.101830793T>C | CA242319937 | GNPTAB | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-1468A>G (n.-1468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830793T= | CA2058985266 | GNPTAB | c.-118A= (n.-118A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-1468A= (n.-1468A=) | |
| 12 | g.101830799_101830864del | CA2620450651 | GNPTAB | c.-183_-118del (n.-183_-118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830794C>A | CA2620450652 | GNPTAB | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-1469G>T (n.-1469G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830794C= | CA2058985268 | GNPTAB | c.-119G= (n.-119G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-1469G= (n.-1469G=) | |
| 12 | g.101830794C>G | CA2058985267 | GNPTAB | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-1469G>C (n.-1469G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830794C>T | CA951190923 | GNPTAB | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-1469G>A (n.-1469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830795C>A | CA2620450657 | GNPTAB | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1470G>T (n.-1470G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830795C= | CA2058985269 | GNPTAB | c.-120G= (n.-120G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-1470G= (n.-1470G=) | |
| 12 | g.101830795C>G | CA2601832149 | GNPTAB | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1470G>C (n.-1470G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830795C>T | CA682765917 | GNPTAB | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1470G>A (n.-1470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830796G>A | CA2620450661 | GNPTAB | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1471C>T (n.-1471C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830796G= | CA2058985270 | GNPTAB | c.-121C= (n.-121C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-1471C= (n.-1471C=) | |
| 12 | g.101830796G>T | CA682765919 | GNPTAB | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1471C>A (n.-1471C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830797G>A | CA242319951 | GNPTAB | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-1472C>T (n.-1472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830797G= | CA2058985271 | GNPTAB | c.-122C= (n.-122C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-1472C= (n.-1472C=) | |
| 12 | g.101830797G>T | CA2620450668 | GNPTAB | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-1472C>A (n.-1472C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830798G>A | CA2620450669 | GNPTAB | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-1473C>T (n.-1473C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830798G= | CA2058985272 | GNPTAB | c.-123C= (n.-123C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-1473C= (n.-1473C=) | |
| 12 | g.101830798G>T | CA2058985273 | GNPTAB | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-1473C>A (n.-1473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830799C>A | CA2620450672 | GNPTAB | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1474G>T (n.-1474G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830799C= | CA2058985274 | GNPTAB | c.-124G= (n.-124G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-1474G= (n.-1474G=) | |
| 12 | g.101830799C>G | CA2620450673 | GNPTAB | c.-124G>C (n.-124G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1474G>C (n.-1474G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830799C>T | CA951190926 | GNPTAB | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1474G>A (n.-1474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830800G>A | CA682765934 | GNPTAB | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-1475C>T (n.-1475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830800G= | CA2058985275 | GNPTAB | c.-125C= (n.-125C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-1475C= (n.-1475C=) | |
| 12 | g.101830800G>T | CA2620450677 | GNPTAB | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-1475C>A (n.-1475C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830801C>T | CA2620450679 | GNPTAB | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-1476G>A (n.-1476G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830802C>A | CA2620450681 | GNPTAB | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1477G>T (n.-1477G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830802C= | CA2058985276 | GNPTAB | c.-127G= (n.-127G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-1477G= (n.-1477G=) | |
| 12 | g.101830802C>T | CA242319954 | GNPTAB | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1477G>A (n.-1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830803del | CA2797216501 | GNPTAB | c.-128del (n.-128del) c.-277del (n.-277del) c.-1478del (n.-1478del) | |
| 12 | g.101830803G>A | CA682765937 | GNPTAB | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1478C>T (n.-1478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830803G>C | CA682765940 | GNPTAB | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-1478C>G (n.-1478C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830803G= | CA2058985277 | GNPTAB | c.-128C= (n.-128C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-1478C= (n.-1478C=) | |
| 12 | g.101830803G>T | CA2620450684 | GNPTAB | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1478C>A (n.-1478C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830804C>T | CA2620450698 | GNPTAB | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1479G>A (n.-1479G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830806C>A | CA607383725 | GNPTAB | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-1481G>T (n.-1481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830806C= | CA2058985278 | GNPTAB | c.-131G= (n.-131G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-1481G= (n.-1481G=) | |
| 12 | g.101830807A>C | CA2620450705 | GNPTAB | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-1482T>G (n.-1482T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830808T>A | CA2620450715 | GNPTAB | c.-133A>T (n.-133A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) c.-1483A>T (n.-1483A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830808T>C | CA2058985280 | GNPTAB | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-1483A>G (n.-1483A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830808T>G | CA2620450711 | GNPTAB | c.-133A>C (n.-133A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.-1483A>C (n.-1483A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830808T= | CA2058985279 | GNPTAB | c.-133A= (n.-133A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-1483A= (n.-1483A=) | |
| 12 | g.101830809T>G | CA2620450719 | GNPTAB | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-1484A>C (n.-1484A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830810G>A | CA2620450721 | GNPTAB | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1485C>T (n.-1485C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830810G>T | CA2620450722 | GNPTAB | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1485C>A (n.-1485C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830811C>T | CA2620450727 | GNPTAB | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-1486G>A (n.-1486G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830811_101830812del | CA2620450724 | GNPTAB | c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-1487_-1486del (n.-1487_-1486del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830812A= | CA2058985281 | GNPTAB | c.-137T= (n.-137T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-1487T= (n.-1487T=) | |
| 12 | g.101830812A>G | CA682765946 | GNPTAB | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1487T>C (n.-1487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830812A>T | CA2620450731 | GNPTAB | c.-137T>A (n.-137T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-1487T>A (n.-1487T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830813G>A | CA2620450734 | GNPTAB | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-1488C>T (n.-1488C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830814C>A | CA2620450736 | GNPTAB | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1489G>T (n.-1489G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830816C>A | CA2620450775 | GNPTAB | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1491G>T (n.-1491G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830816C= | CA2058985282 | GNPTAB | c.-141G= (n.-141G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-1491G= (n.-1491G=) | |
| 12 | g.101830816C>G | CA607383727 | GNPTAB | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1491G>C (n.-1491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830817C>G | CA2727001862 | GNPTAB | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-1492G>C (n.-1492G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830817C>T | CA2620450777 | GNPTAB | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-1492G>A (n.-1492G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830818G>A | CA242319960 | GNPTAB | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-1493C>T (n.-1493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830818G= | CA2058985283 | GNPTAB | c.-143C= (n.-143C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-1493C= (n.-1493C=) | |
| 12 | g.101830818G>T | CA2058985284 | GNPTAB | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-1493C>A (n.-1493C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830819G>A | CA2620450784 | GNPTAB | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830819G= | CA2058985285 | GNPTAB | c.-144C= (n.-144C=) c.-293C= (n.-293C=) | |
| 12 | g.101830819G>T | CA682765959 | GNPTAB | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830820C>A | CA2620450788 | GNPTAB | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830820C= | CA2058985286 | GNPTAB | c.-145G= (n.-145G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 12 | g.101830820C>T | CA10636185 | GNPTAB | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G>A | CA682765969 | GNPTAB | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G>C | CA951190939 | GNPTAB | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G= | CA2058985287 | GNPTAB | c.-146C= (n.-146C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
| 12 | g.101830821G>T | CA2620450796 | GNPTAB | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830822A= | CA2058985288 | GNPTAB | c.-147T= (n.-147T=) c.-296T= (n.-296T=) | |
| 12 | g.101830822A>C | CA2058985289 | GNPTAB | c.-147T>G (n.-147T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830823C>A | CA2620450802 | GNPTAB | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830823C= | CA2058985290 | GNPTAB | c.-148G= (n.-148G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
| 12 | g.101830823C>T | CA682765972 | GNPTAB | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830824G>A | CA951190941 | GNPTAB | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830824G= | CA2058985291 | GNPTAB | c.-149C= (n.-149C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
| 12 | g.101830824G>T | CA607383729 | GNPTAB | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830825G>T | CA2620450807 | GNPTAB | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830826A>C | CA2620450810 | GNPTAB | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830827C>A | CA2620450812 | GNPTAB | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830827C>T | CA2620450813 | GNPTAB | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830828G>A | CA682765992 | GNPTAB | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830828G= | CA2058985292 | GNPTAB | c.-153C= (n.-153C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
| 12 | g.101830829C>A | CA2620450816 | GNPTAB | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830829C= | CA2058985293 | GNPTAB | c.-154G= (n.-154G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
| 12 | g.101830829C>G | CA607383731 | GNPTAB | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830830C>A | CA2620450820 | GNPTAB | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830830C= | CA2058985294 | GNPTAB | c.-155G= (n.-155G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 12 | g.101830830C>T | CA2058985295 | GNPTAB | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830831C>A | CA682765999 | GNPTAB | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830831C= | CA2058985296 | GNPTAB | c.-156G= (n.-156G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
| 12 | g.101830832G>A | CA951190948 | GNPTAB | c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830832G>C | CA607383733 | GNPTAB | c.-157C>G (n.-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830832G= | CA2058985297 | GNPTAB | c.-157C= (n.-157C=) | |
| 12 | g.101830832G>T | CA10639915 | GNPTAB | c.-157C>A (n.-157C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830833C>A | CA682766015 | GNPTAB | c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830833C= | CA2058985298 | GNPTAB | c.-158G= (n.-158G=) | |
| 12 | g.101830833C>T | CA2620450833 | GNPTAB | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830834T>G | CA2620450836 | GNPTAB | c.-159A>C (n.-159A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830835C>A | CA682766019 | GNPTAB | c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830835C= | CA2058985299 | GNPTAB | c.-160G= (n.-160G=) | |
| 12 | g.101830835C>T | CA682766020 | GNPTAB | c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G>A | CA2058985301 | GNPTAB | c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G>C | CA951190954 | GNPTAB | c.-161C>G (n.-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G= | CA2058985300 | GNPTAB | c.-161C= (n.-161C=) | |
| 12 | g.101830837G>A | CA2620450842 | GNPTAB | c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830837G>T | CA2620450843 | GNPTAB | c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830838C= | CA2058985302 | GNPTAB | c.-163G= (n.-163G=) | |
| 12 | g.101830838C>G | CA2726740405 | GNPTAB | c.-163G>C (n.-163G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830838C>T | CA607383734 | GNPTAB | c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830839T>C | CA2727001866 | GNPTAB | c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830840C>T | CA2620450846 | GNPTAB | c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830841C>A | CA2620450847 | GNPTAB | c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830841C= | CA2058985303 | GNPTAB | c.-166G= (n.-166G=) | |
| 12 | g.101830841C>G | CA682766049 | GNPTAB | c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>A | CA2620450851 | GNPTAB | c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>C | CA2620450852 | GNPTAB | c.-167C>G (n.-167C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>T | CA2620450855 | GNPTAB | c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830843C>T | CA2620450859 | GNPTAB | c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830844G>A | CA2058985305 | GNPTAB | c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830844G>C | CA682766053 | GNPTAB | c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830844G= | CA2058985304 | GNPTAB | c.-169C= (n.-169C=) | |
| 12 | g.101830844G>T | CA2620450863 | GNPTAB | c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830845C>A | CA2727001867 | GNPTAB | c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830846C>A | CA2620450868 | GNPTAB | c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830846C= | CA2058985306 | GNPTAB | c.-171G= (n.-171G=) | |
| 12 | g.101830846C>G | CA682766055 | GNPTAB | c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830847G>A | CA2620450875 | GNPTAB | c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830847G>T | CA2620450872 | GNPTAB | c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830848C>A | CA2620450877 | GNPTAB | c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830848C>T | CA2620450885 | GNPTAB | c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830849G>A | CA2058985308 | GNPTAB | c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830849G= | CA2058985307 | GNPTAB | c.-174C= (n.-174C=) | |
| 12 | g.101830849G>T | CA682766056 | GNPTAB | c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G>A | CA2058985310 | GNPTAB | c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G>C | CA951190959 | GNPTAB | c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G= | CA2058985309 | GNPTAB | c.-175C= (n.-175C=) | |
| 12 | g.101830850G>T | CA2620450895 | GNPTAB | c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830851C>A | CA2620450903 | GNPTAB | c.-176G>T (n.-176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830851C>T | CA2620450906 | GNPTAB | c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830852C>A | CA2620450908 | GNPTAB | c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830852C= | CA2058985311 | GNPTAB | c.-177G= (n.-177G=) | |
| 12 | g.101830852C>T | CA951190960 | GNPTAB | c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830853G>A | CA2620450914 | GNPTAB | c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830853G>T | CA2620450917 | GNPTAB | c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830854C>T | CA2620450923 | GNPTAB | c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855del | CA2620450921 | GNPTAB | c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855C>A | CA2620450928 | GNPTAB | c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855C>T | CA2620450929 | GNPTAB | c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855_101830862delinsCGCTTCCG | CA2058985312 | GNPTAB | c.-187_-180delinsCGGAAGCG (n.-187_-180delinsCGGAAGCG) | |
| 12 | g.101830856G>A | CA2058985313 | GNPTAB | c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830856G= | CA2058985314 | GNPTAB | c.-181C= (n.-181C=) | |
| 12 | g.101830856G>T | CA2620450931 | GNPTAB | c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830857_101830863del | CA682766057 | GNPTAB | c.-187_-181del (n.-187_-181del) | dbSNP gnomAD v4 |