Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830711_101830742delinsTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGC | CA2058985208 | GNPTAB | c.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) c.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) c.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) | |
12 | g.101830734_101830735insTCAGCGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC | CA2620450305 | GNPTAB | c.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) c.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) c.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) | gnomAD v4 |
12 | g.101830720_101830750dup | CA607383701 | GNPTAB | c.-67_-37dup (n.-67_-37dup) c.-216_-186dup (n.-216_-186dup) c.-1417_-1387dup (n.-1417_-1387dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830720_101830750del | CA6747045 | GNPTAB | c.-67_-37del (n.-67_-37del) c.-216_-186del (n.-216_-186del) c.-1417_-1387del (n.-1417_-1387del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830737dup | CA6747049 | GNPTAB | c.-41_-39dup (n.-41_-39dup) c.-190_-188dup (n.-190_-188dup) c.-1391_-1389dup (n.-1391_-1389dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830732_101830737dup | CA6747050 | GNPTAB | c.-44_-39dup (n.-44_-39dup) c.-193_-188dup (n.-193_-188dup) c.-1394_-1389dup (n.-1394_-1389dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830729_101830737dup | CA607383705 | GNPTAB | c.-47_-39dup (n.-47_-39dup) c.-196_-188dup (n.-196_-188dup) c.-1397_-1389dup (n.-1397_-1389dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830726_101830737dup | CA919160014 | GNPTAB | c.-50_-39dup (n.-50_-39dup) c.-199_-188dup (n.-199_-188dup) c.-1400_-1389dup (n.-1400_-1389dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830723_101830737dup | CA2620450324 | GNPTAB | c.-53_-39dup (n.-53_-39dup) c.-202_-188dup (n.-202_-188dup) c.-1403_-1389dup (n.-1403_-1389dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830737del | CA6747046 | GNPTAB | c.-41_-39del (n.-41_-39del) c.-190_-188del (n.-190_-188del) c.-1391_-1389del (n.-1391_-1389del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101830732_101830737del | CA6747048 | GNPTAB | c.-44_-39del (n.-44_-39del) c.-193_-188del (n.-193_-188del) c.-1394_-1389del (n.-1394_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830729_101830737del | CA6747047 | GNPTAB | c.-47_-39del (n.-47_-39del) c.-196_-188del (n.-196_-188del) c.-1397_-1389del (n.-1397_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830726_101830737del | CA6747051 | GNPTAB | c.-50_-39del (n.-50_-39del) c.-199_-188del (n.-199_-188del) c.-1400_-1389del (n.-1400_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830723_101830737del | CA2620450329 | GNPTAB | c.-53_-39del (n.-53_-39del) c.-202_-188del (n.-202_-188del) c.-1403_-1389del (n.-1403_-1389del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830722_101830777del | CA2620450332 | GNPTAB | c.-94_-39del (n.-94_-39del) c.-243_-188del (n.-243_-188del) c.-1444_-1389del (n.-1444_-1389del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830723_101830750dup | CA2620450348 | GNPTAB | c.-69_-42dup (n.-69_-42dup) c.-218_-191dup (n.-218_-191dup) c.-1419_-1392dup (n.-1419_-1392dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830725_101830777del | CA2620450354 | GNPTAB | c.-94_-42del (n.-94_-42del) c.-243_-191del (n.-243_-191del) c.-1444_-1392del (n.-1444_-1392del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830728_101830777del | CA2620450373 | GNPTAB | c.-94_-45del (n.-94_-45del) c.-243_-194del (n.-243_-194del) c.-1444_-1395del (n.-1444_-1395del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731_101830777del | CA2620450380 | GNPTAB | c.-94_-48del (n.-94_-48del) c.-243_-197del (n.-243_-197del) c.-1444_-1398del (n.-1444_-1398del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830728_101830781del | CA2620450386 | GNPTAB | c.-103_-50del (n.-103_-50del) c.-252_-199del (n.-252_-199del) c.-1453_-1400del (n.-1453_-1400del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731_101830781del | CA2620450394 | GNPTAB | c.-103_-53del (n.-103_-53del) c.-252_-202del (n.-252_-202del) c.-1453_-1403del (n.-1453_-1403del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830750del | CA2620450400 | GNPTAB | c.-69_-54del (n.-69_-54del) c.-218_-203del (n.-218_-203del) c.-1419_-1404del (n.-1419_-1404del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733C= | CA2058985225 | GNPTAB | c.-58G= (n.-58G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-1408G= (n.-1408G=) | |
12 | g.101830733C>G | CA2620450420 | GNPTAB | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1408G>C (n.-1408G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733C>T | CA2620450421 | GNPTAB | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1408G>A (n.-1408G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830734del | CA2620450419 | GNPTAB | c.-58del (n.-58del) c.-207del (n.-207del) c.-1408del (n.-1408del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733_101830737del | CA2575265330 | GNPTAB | c.-62_-58del (n.-62_-58del) c.-211_-207del (n.-211_-207del) c.-1412_-1408del (n.-1412_-1408del) | |
12 | g.101830734C>A | CA2620450422 | GNPTAB | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1409G>T (n.-1409G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830734C>T | CA2620450423 | GNPTAB | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1409G>A (n.-1409G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830736dup | CA919160021 | GNPTAB | c.-60_-59dup (n.-60_-59dup) c.-209_-208dup (n.-209_-208dup) c.-1410_-1409dup (n.-1410_-1409dup) | dbSNP |
12 | g.101830735del | CA2620450425 | GNPTAB | c.-60del (n.-60del) c.-209del (n.-209del) c.-1410del (n.-1410del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735G>A | CA242319867 | GNPTAB | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1410C>T (n.-1410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830735G= | CA2058985226 | GNPTAB | c.-60C= (n.-60C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-1410C= (n.-1410C=) | |
12 | g.101830735G>T | CA2058985227 | GNPTAB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1410C>A (n.-1410C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830736delinsGC | CA2058985228 | GNPTAB | c.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC) c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC) c.-1411_-1410delinsGC (n.-1411_-1410delinsGC) | |
12 | g.101830735_101830738delinsGCCT | CA2058985229 | GNPTAB | c.-63_-60delinsAGGC (n.-63_-60delinsAGGC) c.-212_-209delinsAGGC (n.-212_-209delinsAGGC) c.-1413_-1410delinsAGGC (n.-1413_-1410delinsAGGC) | |
12 | g.101830735_101830736insT | CA655264137 | GNPTAB | c.-61_-60insA (n.-61_-60insA) c.-210_-209insA (n.-210_-209insA) c.-1411_-1410insA (n.-1411_-1410insA) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.101830736C>A | CA2620450434 | GNPTAB | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-1411G>T (n.-1411G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830736C>G | CA2620450435 | GNPTAB | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-1411G>C (n.-1411G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830736_101830737del | CA2620450432 | GNPTAB | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.-1412_-1411del (n.-1412_-1411del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830737_101830738insGCCGCCCCC | CA2620450430 | GNPTAB | c.-61_-60insGGGCGGCGG (n.-61_-60insGGGCGGCGG) c.-210_-209insGGGCGGCGG (n.-210_-209insGGGCGGCGG) c.-1411_-1410insGGGCGGCGG (n.-1411_-1410insGGGCGGCGG) | gnomAD v4 |
12 | g.101830737del | CA919160022 | GNPTAB | c.-61del (n.-61del) c.-210del (n.-210del) c.-1411del (n.-1411del) | dbSNP |
12 | g.101830737_101830739del | CA2058985230 | GNPTAB | c.-63_-61del (n.-63_-61del) c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-1413_-1411del (n.-1413_-1411del) | dbSNP |
12 | g.101830737C>A | CA2620450440 | GNPTAB | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738_101830739del | CA2620450438 | GNPTAB | c.-63_-62del (n.-63_-62del) c.-212_-211del (n.-212_-211del) c.-1413_-1412del (n.-1413_-1412del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738T>A | CA2620450442 | GNPTAB | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738T>G | CA2575265331 | GNPTAB | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
12 | g.101830739C>A | CA2620450444 | GNPTAB | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830739C>T | CA2620450443 | GNPTAB | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830740A>G | CA2620450445 | GNPTAB | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-1415T>C (n.-1415T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830741G>A | CA2058985232 | GNPTAB | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-1416C>T (n.-1416C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830741G= | CA2058985231 | GNPTAB | c.-66C= (n.-66C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-1416C= (n.-1416C=) | |
12 | g.101830741G>T | CA2620450447 | GNPTAB | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C>A | CA2620450449 | GNPTAB | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-1417G>T (n.-1417G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C= | CA2058985233 | GNPTAB | c.-67G= (n.-67G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-1417G= (n.-1417G=) | |
12 | g.101830742C>G | CA2620450450 | GNPTAB | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-1417G>C (n.-1417G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C>T | CA607383720 | GNPTAB | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G>A | CA682765841 | GNPTAB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G>C | CA682765840 | GNPTAB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G= | CA2058985234 | GNPTAB | c.-68C= (n.-68C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-1418C= (n.-1418C=) | |
12 | g.101830743G>T | CA242319870 | GNPTAB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830744A>G | CA2620450451 | GNPTAB | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1419T>C (n.-1419T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830745G>A | CA2620450452 | GNPTAB | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-1420C>T (n.-1420C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830745G>T | CA2620450453 | GNPTAB | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-1420C>A (n.-1420C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830746C>A | CA2620450454 | GNPTAB | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830746C>T | CA2620450455 | GNPTAB | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830747C>A | CA242319878 | GNPTAB | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830747C= | CA2058985235 | GNPTAB | c.-72G= (n.-72G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-1422G= (n.-1422G=) | |
12 | g.101830747C>G | CA607383721 | GNPTAB | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830747C>T | CA2620450457 | GNPTAB | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830748G>A | CA2575265332 | GNPTAB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-1423C>T (n.-1423C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830748G>T | CA2575265333 | GNPTAB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-1423C>A (n.-1423C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>A | CA2620450465 | GNPTAB | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>G | CA2620450469 | GNPTAB | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>T | CA2620450471 | GNPTAB | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750C>A | CA2620450472 | GNPTAB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-1425G>T (n.-1425G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750C>T | CA2620450473 | GNPTAB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-1425G>A (n.-1425G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750_101830751insG | CA2575265334 | GNPTAB | c.-76_-75insC (n.-76_-75insC) c.-225_-224insC (n.-225_-224insC) c.-1426_-1425insC (n.-1426_-1425insC) | gnomAD v4 |
12 | g.101830751A>C | CA2601832148 | GNPTAB | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-1426T>G (n.-1426T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830751A>G | CA2575265335 | GNPTAB | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-1426T>C (n.-1426T>C) | |
12 | g.101830751_101830769del | CA2620450475 | GNPTAB | c.-94_-76del (n.-94_-76del) c.-243_-225del (n.-243_-225del) c.-1444_-1426del (n.-1444_-1426del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>A | CA2575265336 | GNPTAB | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.-1427A>T (n.-1427A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>C | CA2620450480 | GNPTAB | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-1427A>G (n.-1427A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>G | CA2567267352 | GNPTAB | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-1427A>C (n.-1427A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>A | CA2620450485 | GNPTAB | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-1428A>T (n.-1428A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>C | CA2620450487 | GNPTAB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-1428A>G (n.-1428A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>G | CA2620450483 | GNPTAB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-1428A>C (n.-1428A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830754C>A | CA2620450490 | GNPTAB | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-1429G>T (n.-1429G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830755A= | CA2058985236 | GNPTAB | c.-80T= (n.-80T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-1430T= (n.-1430T=) | |
12 | g.101830755A>C | CA2620450494 | GNPTAB | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-1430T>G (n.-1430T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830755A>G | CA2058985237 | GNPTAB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-1430T>C (n.-1430T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830756G>A | CA2620450496 | GNPTAB | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1431C>T (n.-1431C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830756G>T | CA2620450497 | GNPTAB | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1431C>A (n.-1431C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830759del | CA2620450495 | GNPTAB | c.-81del (n.-81del) c.-230del (n.-230del) c.-1431del (n.-1431del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830757G>A | CA2058985239 | GNPTAB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830757G>C | CA2620450503 | GNPTAB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1432C>G (n.-1432C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830757G= | CA2058985238 | GNPTAB | c.-82C= (n.-82C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-1432C= (n.-1432C=) | |
12 | g.101830757G>T | CA2620450501 | GNPTAB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1432C>A (n.-1432C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830758G>A | CA951190913 | GNPTAB | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-1433C>T (n.-1433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830758G= | CA2058985240 | GNPTAB | c.-83C= (n.-83C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-1433C= (n.-1433C=) | |
12 | g.101830758G>T | CA682765856 | GNPTAB | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-1433C>A (n.-1433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830759G>A | CA682765860 | GNPTAB | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830759G= | CA2058985241 | GNPTAB | c.-84C= (n.-84C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-1434C= (n.-1434C=) | |
12 | g.101830759G>T | CA682765863 | GNPTAB | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830760C>A | CA2620450518 | GNPTAB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1435G>T (n.-1435G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830760C>T | CA2575265338 | GNPTAB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1435G>A (n.-1435G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830763del | CA2575265337 | GNPTAB | c.-85del (n.-85del) c.-234del (n.-234del) c.-1435del (n.-1435del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830761C>A | CA2620450520 | GNPTAB | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-1436G>T (n.-1436G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830761C>T | CA2620450521 | GNPTAB | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-1436G>A (n.-1436G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830762C>A | CA2620450524 | GNPTAB | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1437G>T (n.-1437G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830762C>T | CA2620450527 | GNPTAB | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1437G>A (n.-1437G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830763C>A | CA2620450528 | GNPTAB | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1438G>T (n.-1438G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830763C= | CA2058985242 | GNPTAB | c.-88G= (n.-88G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-1438G= (n.-1438G=) | |
12 | g.101830763C>G | CA2620450529 | GNPTAB | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1438G>C (n.-1438G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830763C>T | CA682765868 | GNPTAB | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-1438G>A (n.-1438G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830764G>A | CA242319895 | GNPTAB | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-1439C>T (n.-1439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830764G= | CA2058985243 | GNPTAB | c.-89C= (n.-89C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-1439C= (n.-1439C=) | |
12 | g.101830764G>T | CA2620450534 | GNPTAB | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-1439C>A (n.-1439C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830765G>A | CA2620450537 | GNPTAB | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-1440C>T (n.-1440C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830765G>C | CA242319910 | GNPTAB | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-1440C>G (n.-1440C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830765G= | CA2058985244 | GNPTAB | c.-90C= (n.-90C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-1440C= (n.-1440C=) | |
12 | g.101830765G>T | CA2575265339 | GNPTAB | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-1440C>A (n.-1440C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830766T>G | CA2797216498 | GNPTAB | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-1441A>C (n.-1441A>C) | |
12 | g.101830767C>A | CA2620450542 | GNPTAB | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830767C= | CA2058985245 | GNPTAB | c.-92G= (n.-92G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
12 | g.101830767C>G | CA2058985246 | GNPTAB | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830767C>T | CA2620450540 | GNPTAB | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830768G>A | CA682765875 | GNPTAB | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-1443C>T (n.-1443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830768G>C | CA2620450543 | GNPTAB | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-1443C>G (n.-1443C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830768G= | CA2058985247 | GNPTAB | c.-93C= (n.-93C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-1443C= (n.-1443C=) | |
12 | g.101830768G>T | CA2620450546 | GNPTAB | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-1443C>A (n.-1443C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830769G>A | CA1139662818 | GNPTAB | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1444C>T (n.-1444C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830769G= | CA2058985248 | GNPTAB | c.-94C= (n.-94C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-1444C= (n.-1444C=) | |
12 | g.101830769G>T | CA2797216499 | GNPTAB | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1444C>A (n.-1444C>A) | |
12 | g.101830770G>A | CA2575265340 | GNPTAB | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1445C>T (n.-1445C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830770G>T | CA2620450555 | GNPTAB | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1445C>A (n.-1445C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830771C>A | CA2575265341 | GNPTAB | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-1446G>T (n.-1446G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830771C>T | CA2620450559 | GNPTAB | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-1446G>A (n.-1446G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830772C>A | CA2058985250 | GNPTAB | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1447G>T (n.-1447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830772C= | CA2058985249 | GNPTAB | c.-97G= (n.-97G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-1447G= (n.-1447G=) | |
12 | g.101830773G>A | CA2620450564 | GNPTAB | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-1448C>T (n.-1448C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830773G>C | CA682765883 | GNPTAB | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1448C>G (n.-1448C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830773G= | CA2058985251 | GNPTAB | c.-98C= (n.-98C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-1448C= (n.-1448C=) | |
12 | g.101830773G>T | CA2620450566 | GNPTAB | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-1448C>A (n.-1448C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830774C>A | CA2535682672 | GNPTAB | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-1449G>T (n.-1449G>T) | |
12 | g.101830775C>A | CA607383723 | GNPTAB | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830775C= | CA2058985252 | GNPTAB | c.-100G= (n.-100G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-1450G= (n.-1450G=) | |
12 | g.101830775C>T | CA2620450573 | GNPTAB | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-1450G>A (n.-1450G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830778_101830781del | CA2575265342 | GNPTAB | c.-103_-100del (n.-103_-100del) c.-252_-249del (n.-252_-249del) c.-1453_-1450del (n.-1453_-1450del) | |
12 | g.101830776G>A | CA2058985254 | GNPTAB | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1451C>T (n.-1451C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830776G= | CA2058985253 | GNPTAB | c.-101C= (n.-101C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-1451C= (n.-1451C=) | |
12 | g.101830776G>T | CA2620450580 | GNPTAB | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1451C>A (n.-1451C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830777C>A | CA2620450591 | GNPTAB | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1452G>T (n.-1452G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830777C= | CA2058985256 | GNPTAB | c.-102G= (n.-102G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-1452G= (n.-1452G=) | |
12 | g.101830777C>G | CA2058985255 | GNPTAB | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-1452G>C (n.-1452G>C) | dbSNP |
12 | g.101830777C>T | CA2620450593 | GNPTAB | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1452G>A (n.-1452G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830778G>A | CA2620450595 | GNPTAB | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-1453C>T (n.-1453C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830778G>C | CA2620450596 | GNPTAB | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-1453C>G (n.-1453C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830779C>A | CA2620450599 | GNPTAB | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-1454G>T (n.-1454G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830779C>G | CA2727001853 | GNPTAB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-1454G>C (n.-1454G>C) | dbSNP |
12 | g.101830780G>A | CA2517548813 | GNPTAB | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-1455C>T (n.-1455C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830780G= | CA2058985257 | GNPTAB | c.-105C= (n.-105C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-1455C= (n.-1455C=) | |
12 | g.101830780G>T | CA242319912 | GNPTAB | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-1455C>A (n.-1455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830781C>A | CA2620450622 | GNPTAB | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1456G>T (n.-1456G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830781C>G | CA2521777293 | GNPTAB | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1456G>C (n.-1456G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830781C>T | CA2620450623 | GNPTAB | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1456G>A (n.-1456G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830782A= | CA2058985258 | GNPTAB | c.-107T= (n.-107T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-1457T= (n.-1457T=) | |
12 | g.101830782A>C | CA682765897 | GNPTAB | c.-107T>G (n.-107T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-1457T>G (n.-1457T>G) | dbSNP |
12 | g.101830782A>G | CA951190918 | GNPTAB | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-1457T>C (n.-1457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830783G>A | CA2058985260 | GNPTAB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1458C>T (n.-1458C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830783G>C | CA2797216500 | GNPTAB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1458C>G (n.-1458C>G) | |
12 | g.101830783G= | CA2058985259 | GNPTAB | c.-108C= (n.-108C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-1458C= (n.-1458C=) | |
12 | g.101830784G>A | CA607383724 | GNPTAB | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-1459C>T (n.-1459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830784G= | CA2058985262 | GNPTAB | c.-109C= (n.-109C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-1459C= (n.-1459C=) | |
12 | g.101830784G>T | CA2058985261 | GNPTAB | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-1459C>A (n.-1459C>A) | dbSNP |
12 | g.101830785T>A | CA2620450630 | GNPTAB | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-1460A>T (n.-1460A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830785T>C | CA2620450628 | GNPTAB | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-1460A>G (n.-1460A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830786C>A | CA2620450632 | GNPTAB | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-1461G>T (n.-1461G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830787A>G | CA2620450633 | GNPTAB | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-1462T>C (n.-1462T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830788C>A | CA2620450634 | GNPTAB | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-1463G>T (n.-1463G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830788C= | CA2058985263 | GNPTAB | c.-113G= (n.-113G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-1463G= (n.-1463G=) | |
12 | g.101830788C>G | CA2620450638 | GNPTAB | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-1463G>C (n.-1463G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830788C>T | CA682765914 | GNPTAB | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-1463G>A (n.-1463G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830789A= | CA2058985264 | GNPTAB | c.-114T= (n.-114T=) c.-263T= (n.-263T=) c.-1464T= (n.-1464T=) | |
12 | g.101830789A>G | CA242319915 | GNPTAB | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-1464T>C (n.-1464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830790G>A | CA2620450644 | GNPTAB | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-1465C>T (n.-1465C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830790G>T | CA2620450645 | GNPTAB | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-1465C>A (n.-1465C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830791C>A | CA2620450646 | GNPTAB | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-1466G>T (n.-1466G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830791_101830803delinsCCTCCGGGCGCCG | CA2058985265 | GNPTAB | c.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG) c.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG) c.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG) | |
12 | g.101830792C>G | CA2620450648 | GNPTAB | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-1467G>C (n.-1467G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830795_101830806del | CA682765916 | GNPTAB | c.-128_-117del (n.-128_-117del) c.-277_-266del (n.-277_-266del) c.-1478_-1467del (n.-1478_-1467del) | dbSNP |
12 | g.101830793T>C | CA242319937 | GNPTAB | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-1468A>G (n.-1468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830793T= | CA2058985266 | GNPTAB | c.-118A= (n.-118A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-1468A= (n.-1468A=) | |
12 | g.101830799_101830864del | CA2620450651 | GNPTAB | c.-183_-118del (n.-183_-118del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830794C>A | CA2620450652 | GNPTAB | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-1469G>T (n.-1469G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830794C= | CA2058985268 | GNPTAB | c.-119G= (n.-119G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-1469G= (n.-1469G=) | |
12 | g.101830794C>G | CA2058985267 | GNPTAB | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-1469G>C (n.-1469G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830794C>T | CA951190923 | GNPTAB | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-1469G>A (n.-1469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830795C>A | CA2620450657 | GNPTAB | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1470G>T (n.-1470G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830795C= | CA2058985269 | GNPTAB | c.-120G= (n.-120G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-1470G= (n.-1470G=) | |
12 | g.101830795C>G | CA2601832149 | GNPTAB | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1470G>C (n.-1470G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830795C>T | CA682765917 | GNPTAB | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1470G>A (n.-1470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830796G>A | CA2620450661 | GNPTAB | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1471C>T (n.-1471C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830796G= | CA2058985270 | GNPTAB | c.-121C= (n.-121C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-1471C= (n.-1471C=) | |
12 | g.101830796G>T | CA682765919 | GNPTAB | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1471C>A (n.-1471C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830797G>A | CA242319951 | GNPTAB | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-1472C>T (n.-1472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830797G= | CA2058985271 | GNPTAB | c.-122C= (n.-122C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-1472C= (n.-1472C=) | |
12 | g.101830797G>T | CA2620450668 | GNPTAB | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-1472C>A (n.-1472C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830798G>A | CA2620450669 | GNPTAB | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-1473C>T (n.-1473C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830798G= | CA2058985272 | GNPTAB | c.-123C= (n.-123C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-1473C= (n.-1473C=) | |
12 | g.101830798G>T | CA2058985273 | GNPTAB | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-1473C>A (n.-1473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830799C>A | CA2620450672 | GNPTAB | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1474G>T (n.-1474G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830799C= | CA2058985274 | GNPTAB | c.-124G= (n.-124G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-1474G= (n.-1474G=) | |
12 | g.101830799C>G | CA2620450673 | GNPTAB | c.-124G>C (n.-124G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-1474G>C (n.-1474G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830799C>T | CA951190926 | GNPTAB | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1474G>A (n.-1474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830800G>A | CA682765934 | GNPTAB | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-1475C>T (n.-1475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830800G= | CA2058985275 | GNPTAB | c.-125C= (n.-125C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-1475C= (n.-1475C=) | |
12 | g.101830800G>T | CA2620450677 | GNPTAB | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-1475C>A (n.-1475C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830801C>T | CA2620450679 | GNPTAB | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-1476G>A (n.-1476G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830802C>A | CA2620450681 | GNPTAB | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1477G>T (n.-1477G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830802C= | CA2058985276 | GNPTAB | c.-127G= (n.-127G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-1477G= (n.-1477G=) | |
12 | g.101830802C>T | CA242319954 | GNPTAB | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1477G>A (n.-1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830803del | CA2797216501 | GNPTAB | c.-128del (n.-128del) c.-277del (n.-277del) c.-1478del (n.-1478del) | |
12 | g.101830803G>A | CA682765937 | GNPTAB | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-1478C>T (n.-1478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830803G>C | CA682765940 | GNPTAB | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-1478C>G (n.-1478C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830803G= | CA2058985277 | GNPTAB | c.-128C= (n.-128C=) c.-277C= (n.-277C=) c.-1478C= (n.-1478C=) | |
12 | g.101830803G>T | CA2620450684 | GNPTAB | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-1478C>A (n.-1478C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830804C>T | CA2620450698 | GNPTAB | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1479G>A (n.-1479G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830806C>A | CA607383725 | GNPTAB | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-1481G>T (n.-1481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830806C= | CA2058985278 | GNPTAB | c.-131G= (n.-131G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-1481G= (n.-1481G=) | |
12 | g.101830807A>C | CA2620450705 | GNPTAB | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-1482T>G (n.-1482T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830808T>A | CA2620450715 | GNPTAB | c.-133A>T (n.-133A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) c.-1483A>T (n.-1483A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830808T>C | CA2058985280 | GNPTAB | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-1483A>G (n.-1483A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830808T>G | CA2620450711 | GNPTAB | c.-133A>C (n.-133A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) c.-1483A>C (n.-1483A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830808T= | CA2058985279 | GNPTAB | c.-133A= (n.-133A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-1483A= (n.-1483A=) | |
12 | g.101830809T>G | CA2620450719 | GNPTAB | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-1484A>C (n.-1484A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830810G>A | CA2620450721 | GNPTAB | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1485C>T (n.-1485C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830810G>T | CA2620450722 | GNPTAB | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1485C>A (n.-1485C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830811C>T | CA2620450727 | GNPTAB | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-1486G>A (n.-1486G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830811_101830812del | CA2620450724 | GNPTAB | c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-1487_-1486del (n.-1487_-1486del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830812A= | CA2058985281 | GNPTAB | c.-137T= (n.-137T=) c.-286T= (n.-286T=) c.-1487T= (n.-1487T=) | |
12 | g.101830812A>G | CA682765946 | GNPTAB | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1487T>C (n.-1487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830812A>T | CA2620450731 | GNPTAB | c.-137T>A (n.-137T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-1487T>A (n.-1487T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830813G>A | CA2620450734 | GNPTAB | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-1488C>T (n.-1488C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830814C>A | CA2620450736 | GNPTAB | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1489G>T (n.-1489G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830816C>A | CA2620450775 | GNPTAB | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1491G>T (n.-1491G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830816C= | CA2058985282 | GNPTAB | c.-141G= (n.-141G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-1491G= (n.-1491G=) | |
12 | g.101830816C>G | CA607383727 | GNPTAB | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1491G>C (n.-1491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830817C>G | CA2727001862 | GNPTAB | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-1492G>C (n.-1492G>C) | dbSNP |
12 | g.101830817C>T | CA2620450777 | GNPTAB | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-1492G>A (n.-1492G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830818G>A | CA242319960 | GNPTAB | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-1493C>T (n.-1493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830818G= | CA2058985283 | GNPTAB | c.-143C= (n.-143C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-1493C= (n.-1493C=) | |
12 | g.101830818G>T | CA2058985284 | GNPTAB | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-1493C>A (n.-1493C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830819G>A | CA2620450784 | GNPTAB | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830819G= | CA2058985285 | GNPTAB | c.-144C= (n.-144C=) c.-293C= (n.-293C=) | |
12 | g.101830819G>T | CA682765959 | GNPTAB | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830820C>A | CA2620450788 | GNPTAB | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830820C= | CA2058985286 | GNPTAB | c.-145G= (n.-145G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
12 | g.101830820C>T | CA10636185 | GNPTAB | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830821G>A | CA682765969 | GNPTAB | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830821G>C | CA951190939 | GNPTAB | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830821G= | CA2058985287 | GNPTAB | c.-146C= (n.-146C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
12 | g.101830821G>T | CA2620450796 | GNPTAB | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830822A= | CA2058985288 | GNPTAB | c.-147T= (n.-147T=) c.-296T= (n.-296T=) | |
12 | g.101830822A>C | CA2058985289 | GNPTAB | c.-147T>G (n.-147T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830823C>A | CA2620450802 | GNPTAB | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830823C= | CA2058985290 | GNPTAB | c.-148G= (n.-148G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
12 | g.101830823C>T | CA682765972 | GNPTAB | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830824G>A | CA951190941 | GNPTAB | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830824G= | CA2058985291 | GNPTAB | c.-149C= (n.-149C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
12 | g.101830824G>T | CA607383729 | GNPTAB | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830825G>T | CA2620450807 | GNPTAB | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830826A>C | CA2620450810 | GNPTAB | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830827C>A | CA2620450812 | GNPTAB | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830827C>T | CA2620450813 | GNPTAB | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830828G>A | CA682765992 | GNPTAB | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830828G= | CA2058985292 | GNPTAB | c.-153C= (n.-153C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
12 | g.101830829C>A | CA2620450816 | GNPTAB | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830829C= | CA2058985293 | GNPTAB | c.-154G= (n.-154G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
12 | g.101830829C>G | CA607383731 | GNPTAB | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830830C>A | CA2620450820 | GNPTAB | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830830C= | CA2058985294 | GNPTAB | c.-155G= (n.-155G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
12 | g.101830830C>T | CA2058985295 | GNPTAB | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP |
12 | g.101830831C>A | CA682765999 | GNPTAB | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830831C= | CA2058985296 | GNPTAB | c.-156G= (n.-156G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
12 | g.101830832G>A | CA951190948 | GNPTAB | c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830832G>C | CA607383733 | GNPTAB | c.-157C>G (n.-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830832G= | CA2058985297 | GNPTAB | c.-157C= (n.-157C=) | |
12 | g.101830832G>T | CA10639915 | GNPTAB | c.-157C>A (n.-157C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830833C>A | CA682766015 | GNPTAB | c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830833C= | CA2058985298 | GNPTAB | c.-158G= (n.-158G=) | |
12 | g.101830833C>T | CA2620450833 | GNPTAB | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |