Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830696_101830700dupCA6747038GNPTABc.-16_-12dup (n.-16_-12dup)
c.-165_-161dup (n.-165_-161dup)
c.-1366_-1362dup (n.-1366_-1362dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830696_101830700delCA6747039GNPTABc.-16_-12del (n.-16_-12del)
c.-165_-161del (n.-165_-161del)
c.-1366_-1362del (n.-1366_-1362del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830699_101830703dupCA682765709GNPTABc.-26_-22dup (n.-26_-22dup)
c.-175_-171dup (n.-175_-171dup)
c.-1376_-1372dup (n.-1376_-1372dup)
 dbSNP
12g.101830699C>ACA2620450248GNPTABc.-24G>T (n.-24G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-1374G>T (n.-1374G>T)
 gnomAD v4
12g.101830699C>TCA2620450249GNPTABc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-1374G>A (n.-1374G>A)
 gnomAD v4
12g.101830702delCA2620450247GNPTABc.-24del (n.-24del)
c.-173del (n.-173del)
c.-1374del (n.-1374del)
 gnomAD v4
12g.101830700C>ACA2620450252GNPTABc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-1375G>T (n.-1375G>T)
 gnomAD v4
12g.101830700C>TCA2620450255GNPTABc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-1375G>A (n.-1375G>A)
 gnomAD v4
12g.101830701C>ACA2620450256GNPTABc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-1376G>T (n.-1376G>T)
 gnomAD v4
12g.101830701C>TCA2620450257GNPTABc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-1376G>A (n.-1376G>A)
 gnomAD v4
12g.101830702C>ACA2620450258GNPTABc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-1377G>T (n.-1377G>T)
 gnomAD v4
12g.101830702C>GCA2620450259GNPTABc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-1377G>C (n.-1377G>C)
 gnomAD v4
12g.101830703G>ACA607383697GNPTABc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-1378C>T (n.-1378C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830703G=CA2058985199GNPTABc.-28C= (n.-28C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-1378C= (n.-1378C=)
12g.101830703G>TCA2620450264GNPTABc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-1378C>A (n.-1378C>A)
 gnomAD v4
12g.101830704delCA2797216497GNPTABc.-29del (n.-29del)
c.-178del (n.-178del)
c.-1379del (n.-1379del)
12g.101830704A=CA2058985200GNPTABc.-29T= (n.-29T=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.-1379T= (n.-1379T=)
12g.101830704A>CCA6747042GNPTABc.-29T>G (n.-29T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-1379T>G (n.-1379T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830705G>ACA2058985203GNPTABc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-1380C>T (n.-1380C>T)
 dbSNP
12g.101830705G>CCA2058985202GNPTABc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-1380C>G (n.-1380C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830705G=CA2058985201GNPTABc.-30C= (n.-30C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-1380C= (n.-1380C=)
12g.101830705G>TCA2620450268GNPTABc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-1380C>A (n.-1380C>A)
 gnomAD v4
12g.101830706G>ACA682765717GNPTABc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-1381C>T (n.-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830706G=CA2058985204GNPTABc.-31C= (n.-31C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-1381C= (n.-1381C=)
12g.101830706G>TCA2620450274GNPTABc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-1381C>A (n.-1381C>A)
 gnomAD v4
12g.101830711_101830716dupCA6747043GNPTABc.-36_-31dup (n.-36_-31dup)
c.-185_-180dup (n.-185_-180dup)
c.-1386_-1381dup (n.-1386_-1381dup)
 dbSNP ExAC
12g.101830707A=CA2058985205GNPTABc.-32T= (n.-32T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-1382T= (n.-1382T=)
12g.101830707A>TCA682765722GNPTABc.-32T>A (n.-32T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-1382T>A (n.-1382T>A)
 dbSNP
12g.101830708G>ACA6747044GNPTABc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-1383C>T (n.-1383C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830708G>CCA2575265322GNPTABc.-33C>G (n.-33C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-1383C>G (n.-1383C>G)
 gnomAD v4
12g.101830708G=CA2058985206GNPTABc.-33C= (n.-33C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-1383C= (n.-1383C=)
12g.101830708G>TCA2575265323GNPTABc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-1383C>A (n.-1383C>A)
 gnomAD v4
12g.101830709C>ACA607383699GNPTABc.-34G>T (n.-34G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830709C=CA2058985207GNPTABc.-34G= (n.-34G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-1384G= (n.-1384G=)
12g.101830709C>TCA682765726GNPTABc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830710C>ACA2620450289GNPTABc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-1385G>T (n.-1385G>T)
 gnomAD v4
12g.101830711T>ACA2620450293GNPTABc.-36A>T (n.-36A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-1386A>T (n.-1386A>T)
 gnomAD v4
12g.101830711T>CCA2620450290GNPTABc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-1386A>G (n.-1386A>G)
 gnomAD v4
12g.101830711T>GCA607383700GNPTABc.-36A>C (n.-36A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-1386A>C (n.-1386A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830711T=CA2058985209GNPTABc.-36A= (n.-36A=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-1386A= (n.-1386A=)
12g.101830711_101830742delinsTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGCCA2058985208GNPTABc.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
c.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
c.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
12g.101830712G>ACA2620450308GNPTABc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
 gnomAD v4
12g.101830712G>TCA2620450309GNPTABc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
 gnomAD v4
12g.101830712_101830715delinsGAGCCA2058985210GNPTABc.-40_-37delinsGCTC (n.-40_-37delinsGCTC)
c.-189_-186delinsGCTC (n.-189_-186delinsGCTC)
c.-1390_-1387delinsGCTC (n.-1390_-1387delinsGCTC)
12g.101830734_101830735insTCAGCGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCA2620450305GNPTABc.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
c.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
c.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
 gnomAD v4
12g.101830720_101830750dupCA607383701GNPTABc.-67_-37dup (n.-67_-37dup)
c.-216_-186dup (n.-216_-186dup)
c.-1417_-1387dup (n.-1417_-1387dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830720_101830750delCA6747045GNPTABc.-67_-37del (n.-67_-37del)
c.-216_-186del (n.-216_-186del)
c.-1417_-1387del (n.-1417_-1387del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830713delCA2620450311GNPTABc.-38del (n.-38del)
c.-187del (n.-187del)
c.-1388del (n.-1388del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830713A>TCA2620450312GNPTABc.-38T>A (n.-38T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-1388T>A (n.-1388T>A)
 gnomAD v4
12g.101830713_101830715delCA919159999GNPTABc.-40_-38del (n.-40_-38del)
c.-189_-187del (n.-189_-187del)
c.-1390_-1388del (n.-1390_-1388del)
 dbSNP
12g.101830713_101830716delinsAGCCCA2497029856GNPTABc.-41_-38delinsGGCT (n.-41_-38delinsGGCT)
c.-190_-187delinsGGCT (n.-190_-187delinsGGCT)
c.-1391_-1388delinsGGCT (n.-1391_-1388delinsGGCT)
12g.101830713_101830725delinsAGCCGCCGCCGCCCA2058985211GNPTABc.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT)
c.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT)
c.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT)
12g.101830714delCA2727001802GNPTABc.-39del (n.-39del)
c.-188del (n.-188del)
c.-1389del (n.-1389del)
 dbSNP
12g.101830714G>ACA2620450334GNPTABc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-1389C>T (n.-1389C>T)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830737dupCA6747049GNPTABc.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
c.-190_-188dup (n.-190_-188dup)
c.-1391_-1389dup (n.-1391_-1389dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830732_101830737dupCA6747050GNPTABc.-44_-39dup (n.-44_-39dup)
c.-193_-188dup (n.-193_-188dup)
c.-1394_-1389dup (n.-1394_-1389dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830729_101830737dupCA607383705GNPTABc.-47_-39dup (n.-47_-39dup)
c.-196_-188dup (n.-196_-188dup)
c.-1397_-1389dup (n.-1397_-1389dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830726_101830737dupCA919160014GNPTABc.-50_-39dup (n.-50_-39dup)
c.-199_-188dup (n.-199_-188dup)
c.-1400_-1389dup (n.-1400_-1389dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830723_101830737dupCA2620450324GNPTABc.-53_-39dup (n.-53_-39dup)
c.-202_-188dup (n.-202_-188dup)
c.-1403_-1389dup (n.-1403_-1389dup)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830737delCA6747046GNPTABc.-41_-39del (n.-41_-39del)
c.-190_-188del (n.-190_-188del)
c.-1391_-1389del (n.-1391_-1389del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101830732_101830737delCA6747048GNPTABc.-44_-39del (n.-44_-39del)
c.-193_-188del (n.-193_-188del)
c.-1394_-1389del (n.-1394_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830729_101830737delCA6747047GNPTABc.-47_-39del (n.-47_-39del)
c.-196_-188del (n.-196_-188del)
c.-1397_-1389del (n.-1397_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830726_101830737delCA6747051GNPTABc.-50_-39del (n.-50_-39del)
c.-199_-188del (n.-199_-188del)
c.-1400_-1389del (n.-1400_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830723_101830737delCA2620450329GNPTABc.-53_-39del (n.-53_-39del)
c.-202_-188del (n.-202_-188del)
c.-1403_-1389del (n.-1403_-1389del)
 gnomAD v4
12g.101830722_101830777delCA2620450332GNPTABc.-94_-39del (n.-94_-39del)
c.-243_-188del (n.-243_-188del)
c.-1444_-1389del (n.-1444_-1389del)
 gnomAD v4
12g.101830715C>ACA607383708GNPTABc.-40G>T (n.-40G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-1390G>T (n.-1390G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830715C=CA2058985212GNPTABc.-40G= (n.-40G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-1390G= (n.-1390G=)
12g.101830715C>TCA607383709GNPTABc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-1390G>A (n.-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830715_101830716delCA2620450341GNPTABc.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.-1391_-1390del (n.-1391_-1390del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830715_101830719delCA2620450342GNPTABc.-44_-40del (n.-44_-40del)
c.-193_-189del (n.-193_-189del)
c.-1394_-1390del (n.-1394_-1390del)
 gnomAD v4
12g.101830716C>ACA242319845GNPTABc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-1391G>T (n.-1391G>T)
 dbSNP gnomAD v3
12g.101830716C=CA2058985213GNPTABc.-41G= (n.-41G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-1391G= (n.-1391G=)
12g.101830716C>GCA2575265324GNPTABc.-41G>C (n.-41G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-1391G>C (n.-1391G>C)
12g.101830716C>TCA6747053GNPTABc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-1391G>A (n.-1391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101830717_101830718delCA2727001845GNPTABc.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.-191_-190del (n.-191_-190del)
c.-1392_-1391del (n.-1392_-1391del)
 dbSNP
12g.101830717_101830721delCA2620450344GNPTABc.-45_-41del (n.-45_-41del)
c.-194_-190del (n.-194_-190del)
c.-1395_-1391del (n.-1395_-1391del)
 gnomAD v4
12g.101830716_101830717insTCA6747052GNPTABc.-42_-41insA (n.-42_-41insA)
c.-191_-190insA (n.-191_-190insA)
c.-1392_-1391insA (n.-1392_-1391insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830716_101830717insTGACA607383711GNPTABc.-42_-41insTCA (n.-42_-41insTCA)
c.-191_-190insTCA (n.-191_-190insTCA)
c.-1392_-1391insTCA (n.-1392_-1391insTCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830717G>ACA2620450355GNPTABc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-1392C>T (n.-1392C>T)
 gnomAD v4
12g.101830717G=CA2058985214GNPTABc.-42C= (n.-42C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-1392C= (n.-1392C=)
12g.101830717G>TCA607383712GNPTABc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-1392C>A (n.-1392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830717_101830721delinsGCCGCCA2058985215GNPTABc.-46_-42delinsGCGGC (n.-46_-42delinsGCGGC)
c.-195_-191delinsGCGGC (n.-195_-191delinsGCGGC)
c.-1396_-1392delinsGCGGC (n.-1396_-1392delinsGCGGC)
12g.101830723_101830750dupCA2620450348GNPTABc.-69_-42dup (n.-69_-42dup)
c.-218_-191dup (n.-218_-191dup)
c.-1419_-1392dup (n.-1419_-1392dup)
 gnomAD v4
12g.101830725_101830777delCA2620450354GNPTABc.-94_-42del (n.-94_-42del)
c.-243_-191del (n.-243_-191del)
c.-1444_-1392del (n.-1444_-1392del)
 gnomAD v4
12g.101830718C>ACA682765798GNPTABc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-1393G>T (n.-1393G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830718C=CA2058985216GNPTABc.-43G= (n.-43G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-1393G= (n.-1393G=)
12g.101830718C>GCA607383714GNPTABc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-1393G>C (n.-1393G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830718C>TCA2620450367GNPTABc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-1393G>A (n.-1393G>A)
 gnomAD v4
12g.101830719_101830722delCA6747054GNPTABc.-46_-43del (n.-46_-43del)
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
c.-1396_-1393del (n.-1396_-1393del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830719C>ACA607383715GNPTABc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-1394G>T (n.-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830719C=CA2058985217GNPTABc.-44G= (n.-44G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-1394G= (n.-1394G=)
12g.101830719C>TCA2620450370GNPTABc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-1394G>A (n.-1394G>A)
 gnomAD v4
12g.101830720G>ACA607383716GNPTABc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-1395C>T (n.-1395C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830720G=CA2058985218GNPTABc.-45C= (n.-45C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.-1395C= (n.-1395C=)
12g.101830720G>TCA2575265325GNPTABc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-1395C>A (n.-1395C>A)
 gnomAD v4
12g.101830728_101830777delCA2620450373GNPTABc.-94_-45del (n.-94_-45del)
c.-243_-194del (n.-243_-194del)
c.-1444_-1395del (n.-1444_-1395del)
 gnomAD v4
12g.101830721C>ACA2620450374GNPTABc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-1396G>T (n.-1396G>T)
 gnomAD v4
12g.101830721C>GCA2620450375GNPTABc.-46G>C (n.-46G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-1396G>C (n.-1396G>C)
 gnomAD v4
12g.101830721C>TCA2620450376GNPTABc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-1396G>A (n.-1396G>A)
 gnomAD v4
12g.101830721_101830722insATCA2620450378GNPTABc.-47_-46insAT (n.-47_-46insAT)
c.-196_-195insAT (n.-196_-195insAT)
c.-1397_-1396insAT (n.-1397_-1396insAT)
 gnomAD v4
12g.101830722C>ACA6747055GNPTABc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-1397G>T (n.-1397G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830722C=CA2058985219GNPTABc.-47G= (n.-47G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-1397G= (n.-1397G=)
12g.101830722C>TCA607383718GNPTABc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-1397G>A (n.-1397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830723G>ACA2553754114GNPTABc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-1398C>T (n.-1398C>T)
 gnomAD v4
12g.101830723G>TCA2620450381GNPTABc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-1398C>A (n.-1398C>A)
 gnomAD v4
12g.101830731_101830777delCA2620450380GNPTABc.-94_-48del (n.-94_-48del)
c.-243_-197del (n.-243_-197del)
c.-1444_-1398del (n.-1444_-1398del)
 gnomAD v4
12g.101830724C>ACA2620450383GNPTABc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-1399G>T (n.-1399G>T)
 gnomAD v4
12g.101830724C=CA2058985220GNPTABc.-49G= (n.-49G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-1399G= (n.-1399G=)
12g.101830724C>TCA607383719GNPTABc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-1399G>A (n.-1399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830725C>ACA2620450387GNPTABc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-1400G>T (n.-1400G>T)
 gnomAD v4
12g.101830725C=CA2058985221GNPTABc.-50G= (n.-50G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-1400G= (n.-1400G=)
12g.101830725C>TCA2058985222GNPTABc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-1400G>A (n.-1400G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830728_101830781delCA2620450386GNPTABc.-103_-50del (n.-103_-50del)
c.-252_-199del (n.-252_-199del)
c.-1453_-1400del (n.-1453_-1400del)
 gnomAD v4
12g.101830726G>ACA2575265326GNPTABc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-1401C>T (n.-1401C>T)
 gnomAD v4
12g.101830726G>TCA2620450389GNPTABc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-1401C>A (n.-1401C>A)
 gnomAD v4
12g.101830727C>ACA2620450391GNPTABc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-1402G>T (n.-1402G>T)
 gnomAD v4
12g.101830727C>GCA2620450392GNPTABc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-1402G>C (n.-1402G>C)
 gnomAD v4
12g.101830727C>TCA2620450393GNPTABc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-1402G>A (n.-1402G>A)
 gnomAD v4
12g.101830728C>ACA682765815GNPTABc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-1403G>T (n.-1403G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830728C=CA2058985223GNPTABc.-53G= (n.-53G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-1403G= (n.-1403G=)
12g.101830728C>TCA2620450397GNPTABc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-1403G>A (n.-1403G>A)
 gnomAD v4
12g.101830731_101830781delCA2620450394GNPTABc.-103_-53del (n.-103_-53del)
c.-252_-202del (n.-252_-202del)
c.-1453_-1403del (n.-1453_-1403del)
 gnomAD v4
12g.101830729G>ACA2575265327GNPTABc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-1404C>T (n.-1404C>T)
 gnomAD v4
12g.101830729G>TCA2620450399GNPTABc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-1404C>A (n.-1404C>A)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830750delCA2620450400GNPTABc.-69_-54del (n.-69_-54del)
c.-218_-203del (n.-218_-203del)
c.-1419_-1404del (n.-1419_-1404del)
 gnomAD v4
12g.101830730C>ACA2541263448GNPTABc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-1405G>T (n.-1405G>T)
 gnomAD v4
12g.101830730C>GCA2620450402GNPTABc.-55G>C (n.-55G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-1405G>C (n.-1405G>C)
 gnomAD v4
12g.101830730C>TCA2620450407GNPTABc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-1405G>A (n.-1405G>A)
 gnomAD v4
12g.101830731C>ACA2620450414GNPTABc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-1406G>T (n.-1406G>T)
 gnomAD v4
12g.101830731C=CA2058985224GNPTABc.-56G= (n.-56G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-1406G= (n.-1406G=)
12g.101830731C>TCA682765820GNPTABc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-1406G>A (n.-1406G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830732delCA2620450415GNPTABc.-57del (n.-57del)
c.-206del (n.-206del)
c.-1407del (n.-1407del)
 gnomAD v4
12g.101830732G>ACA2575265328GNPTABc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-1407C>T (n.-1407C>T)
 gnomAD v4
12g.101830732G>TCA2575265329GNPTABc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-1407C>A (n.-1407C>A)
 gnomAD v4
12g.101830733C=CA2058985225GNPTABc.-58G= (n.-58G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-1408G= (n.-1408G=)
12g.101830733C>GCA2620450420GNPTABc.-58G>C (n.-58G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-1408G>C (n.-1408G>C)
 gnomAD v4
12g.101830733C>TCA2620450421GNPTABc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-1408G>A (n.-1408G>A)
 gnomAD v4
12g.101830734delCA2620450419GNPTABc.-58del (n.-58del)
c.-207del (n.-207del)
c.-1408del (n.-1408del)
 gnomAD v4
12g.101830733_101830737delCA2575265330GNPTABc.-62_-58del (n.-62_-58del)
c.-211_-207del (n.-211_-207del)
c.-1412_-1408del (n.-1412_-1408del)
12g.101830734C>ACA2620450422GNPTABc.-59G>T (n.-59G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-1409G>T (n.-1409G>T)
 gnomAD v4
12g.101830734C>TCA2620450423GNPTABc.-59G>A (n.-59G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-1409G>A (n.-1409G>A)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830736dupCA919160021GNPTABc.-60_-59dup (n.-60_-59dup)
c.-209_-208dup (n.-209_-208dup)
c.-1410_-1409dup (n.-1410_-1409dup)
 dbSNP
12g.101830735delCA2620450425GNPTABc.-60del (n.-60del)
c.-209del (n.-209del)
c.-1410del (n.-1410del)
 gnomAD v4
12g.101830735G>ACA242319867GNPTABc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-1410C>T (n.-1410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830735G=CA2058985226GNPTABc.-60C= (n.-60C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-1410C= (n.-1410C=)
12g.101830735G>TCA2058985227GNPTABc.-60C>A (n.-60C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-1410C>A (n.-1410C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830735_101830736delinsGCCA2058985228GNPTABc.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC)
c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC)
c.-1411_-1410delinsGC (n.-1411_-1410delinsGC)
12g.101830735_101830738delinsGCCTCA2058985229GNPTABc.-63_-60delinsAGGC (n.-63_-60delinsAGGC)
c.-212_-209delinsAGGC (n.-212_-209delinsAGGC)
c.-1413_-1410delinsAGGC (n.-1413_-1410delinsAGGC)
12g.101830735_101830736insTCA655264137GNPTABc.-61_-60insA (n.-61_-60insA)
c.-210_-209insA (n.-210_-209insA)
c.-1411_-1410insA (n.-1411_-1410insA)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.101830736C>ACA2620450434GNPTABc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-1411G>T (n.-1411G>T)
 gnomAD v4
12g.101830736C>GCA2620450435GNPTABc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-1411G>C (n.-1411G>C)
 gnomAD v4
12g.101830736_101830737delCA2620450432GNPTABc.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
c.-1412_-1411del (n.-1412_-1411del)
 gnomAD v4
12g.101830737_101830738insGCCGCCCCCCA2620450430GNPTABc.-61_-60insGGGCGGCGG (n.-61_-60insGGGCGGCGG)
c.-210_-209insGGGCGGCGG (n.-210_-209insGGGCGGCGG)
c.-1411_-1410insGGGCGGCGG (n.-1411_-1410insGGGCGGCGG)
 gnomAD v4
12g.101830737delCA919160022GNPTABc.-61del (n.-61del)
c.-210del (n.-210del)
c.-1411del (n.-1411del)
 dbSNP
12g.101830737_101830739delCA2058985230GNPTABc.-63_-61del (n.-63_-61del)
c.-212_-210del (n.-212_-210del)
c.-1413_-1411del (n.-1413_-1411del)
 dbSNP
12g.101830737C>ACA2620450440GNPTABc.-62G>T (n.-62G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-1412G>T (n.-1412G>T)
 gnomAD v4
12g.101830738_101830739delCA2620450438GNPTABc.-63_-62del (n.-63_-62del)
c.-212_-211del (n.-212_-211del)
c.-1413_-1412del (n.-1413_-1412del)
 gnomAD v4
12g.101830738T>ACA2620450442GNPTABc.-63A>T (n.-63A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-1413A>T (n.-1413A>T)
 gnomAD v4
12g.101830738T>GCA2575265331GNPTABc.-63A>C (n.-63A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-1413A>C (n.-1413A>C)
12g.101830739C>ACA2620450444GNPTABc.-64G>T (n.-64G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-1414G>T (n.-1414G>T)
 gnomAD v4
12g.101830739C>TCA2620450443GNPTABc.-64G>A (n.-64G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-1414G>A (n.-1414G>A)
 gnomAD v4
12g.101830740A>GCA2620450445GNPTABc.-65T>C (n.-65T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-1415T>C (n.-1415T>C)
 gnomAD v4
12g.101830741G>ACA2058985232GNPTABc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-1416C>T (n.-1416C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830741G=CA2058985231GNPTABc.-66C= (n.-66C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-1416C= (n.-1416C=)
12g.101830741G>TCA2620450447GNPTABc.-66C>A (n.-66C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-1416C>A (n.-1416C>A)
 gnomAD v4
12g.101830742C>ACA2620450449GNPTABc.-67G>T (n.-67G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-1417G>T (n.-1417G>T)
 gnomAD v4
12g.101830742C=CA2058985233GNPTABc.-67G= (n.-67G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-1417G= (n.-1417G=)
12g.101830742C>GCA2620450450GNPTABc.-67G>C (n.-67G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-1417G>C (n.-1417G>C)
 gnomAD v4
12g.101830742C>TCA607383720GNPTABc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-1417G>A (n.-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G>ACA682765841GNPTABc.-68C>T (n.-68C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-1418C>T (n.-1418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G>CCA682765840GNPTABc.-68C>G (n.-68C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-1418C>G (n.-1418C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G=CA2058985234GNPTABc.-68C= (n.-68C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-1418C= (n.-1418C=)
12g.101830743G>TCA242319870GNPTABc.-68C>A (n.-68C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-1418C>A (n.-1418C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830744A>GCA2620450451GNPTABc.-69T>C (n.-69T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-1419T>C (n.-1419T>C)
 gnomAD v4
12g.101830745G>ACA2620450452GNPTABc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-1420C>T (n.-1420C>T)
 gnomAD v4
12g.101830745G>TCA2620450453GNPTABc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-1420C>A (n.-1420C>A)
 gnomAD v4
12g.101830746C>ACA2620450454GNPTABc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-1421G>T (n.-1421G>T)
 gnomAD v4
12g.101830746C>TCA2620450455GNPTABc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-1421G>A (n.-1421G>A)
 gnomAD v4
12g.101830747C>ACA242319878GNPTABc.-72G>T (n.-72G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-1422G>T (n.-1422G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830747C=CA2058985235GNPTABc.-72G= (n.-72G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-1422G= (n.-1422G=)
12g.101830747C>GCA607383721GNPTABc.-72G>C (n.-72G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-1422G>C (n.-1422G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830747C>TCA2620450457GNPTABc.-72G>A (n.-72G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-1422G>A (n.-1422G>A)
 gnomAD v4
12g.101830748G>ACA2575265332GNPTABc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-1423C>T (n.-1423C>T)
 gnomAD v4
12g.101830748G>TCA2575265333GNPTABc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-1423C>A (n.-1423C>A)
 gnomAD v4
12g.101830749C>ACA2620450465GNPTABc.-74G>T (n.-74G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-1424G>T (n.-1424G>T)
 gnomAD v4
12g.101830749C>GCA2620450469GNPTABc.-74G>C (n.-74G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-1424G>C (n.-1424G>C)
 gnomAD v4
12g.101830749C>TCA2620450471GNPTABc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-1424G>A (n.-1424G>A)
 gnomAD v4
12g.101830750C>ACA2620450472GNPTABc.-75G>T (n.-75G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-1425G>T (n.-1425G>T)
 gnomAD v4
12g.101830750C>TCA2620450473GNPTABc.-75G>A (n.-75G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-1425G>A (n.-1425G>A)
 gnomAD v4
12g.101830750_101830751insGCA2575265334GNPTABc.-76_-75insC (n.-76_-75insC)
c.-225_-224insC (n.-225_-224insC)
c.-1426_-1425insC (n.-1426_-1425insC)
 gnomAD v4
12g.101830751A>CCA2601832148GNPTABc.-76T>G (n.-76T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-1426T>G (n.-1426T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830751A>GCA2575265335GNPTABc.-76T>C (n.-76T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-1426T>C (n.-1426T>C)
12g.101830751_101830769delCA2620450475GNPTABc.-94_-76del (n.-94_-76del)
c.-243_-225del (n.-243_-225del)
c.-1444_-1426del (n.-1444_-1426del)
 gnomAD v4
12g.101830752T>ACA2575265336GNPTABc.-77A>T (n.-77A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-1427A>T (n.-1427A>T)
 gnomAD v4
12g.101830752T>CCA2620450480GNPTABc.-77A>G (n.-77A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-1427A>G (n.-1427A>G)
 gnomAD v4
12g.101830752T>GCA2567267352GNPTABc.-77A>C (n.-77A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-1427A>C (n.-1427A>C)
 gnomAD v4
12g.101830753T>ACA2620450485GNPTABc.-78A>T (n.-78A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-1428A>T (n.-1428A>T)
 gnomAD v4
12g.101830753T>CCA2620450487GNPTABc.-78A>G (n.-78A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-1428A>G (n.-1428A>G)
 gnomAD v4
12g.101830753T>GCA2620450483GNPTABc.-78A>C (n.-78A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-1428A>C (n.-1428A>C)
 gnomAD v4
12g.101830754C>ACA2620450490GNPTABc.-79G>T (n.-79G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-1429G>T (n.-1429G>T)
 gnomAD v4
12g.101830755A=CA2058985236GNPTABc.-80T= (n.-80T=)
c.-229T= (n.-229T=)
c.-1430T= (n.-1430T=)
12g.101830755A>CCA2620450494GNPTABc.-80T>G (n.-80T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-1430T>G (n.-1430T>G)
 gnomAD v4
12g.101830755A>GCA2058985237GNPTABc.-80T>C (n.-80T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-1430T>C (n.-1430T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830756G>ACA2620450496GNPTABc.-81C>T (n.-81C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-1431C>T (n.-1431C>T)
 gnomAD v4
12g.101830756G>TCA2620450497GNPTABc.-81C>A (n.-81C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-1431C>A (n.-1431C>A)
 gnomAD v4
12g.101830759delCA2620450495GNPTABc.-81del (n.-81del)
c.-230del (n.-230del)
c.-1431del (n.-1431del)
 gnomAD v4
12g.101830757G>ACA2058985239GNPTABc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-1432C>T (n.-1432C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830757G>CCA2620450503GNPTABc.-82C>G (n.-82C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-1432C>G (n.-1432C>G)
 gnomAD v4
12g.101830757G=CA2058985238GNPTABc.-82C= (n.-82C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-1432C= (n.-1432C=)
12g.101830757G>TCA2620450501GNPTABc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-1432C>A (n.-1432C>A)
 gnomAD v4
12g.101830758G>ACA951190913GNPTABc.-83C>T (n.-83C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-1433C>T (n.-1433C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830758G=CA2058985240GNPTABc.-83C= (n.-83C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-1433C= (n.-1433C=)
12g.101830758G>TCA682765856GNPTABc.-83C>A (n.-83C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-1433C>A (n.-1433C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830759G>ACA682765860GNPTABc.-84C>T (n.-84C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-1434C>T (n.-1434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830759G=CA2058985241GNPTABc.-84C= (n.-84C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-1434C= (n.-1434C=)
12g.101830759G>TCA682765863GNPTABc.-84C>A (n.-84C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-1434C>A (n.-1434C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830760C>ACA2620450518GNPTABc.-85G>T (n.-85G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-1435G>T (n.-1435G>T)
 gnomAD v4
12g.101830760C>TCA2575265338GNPTABc.-85G>A (n.-85G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-1435G>A (n.-1435G>A)
 gnomAD v4
12g.101830763delCA2575265337GNPTABc.-85del (n.-85del)
c.-234del (n.-234del)
c.-1435del (n.-1435del)
 gnomAD v4
12g.101830761C>ACA2620450520GNPTABc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-1436G>T (n.-1436G>T)
 gnomAD v4
12g.101830761C>TCA2620450521GNPTABc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-1436G>A (n.-1436G>A)
 gnomAD v4
12g.101830762C>ACA2620450524GNPTABc.-87G>T (n.-87G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-1437G>T (n.-1437G>T)
 gnomAD v4
12g.101830762C>TCA2620450527GNPTABc.-87G>A (n.-87G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-1437G>A (n.-1437G>A)
 gnomAD v4
12g.101830763C>ACA2620450528GNPTABc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-1438G>T (n.-1438G>T)
 gnomAD v4
12g.101830763C=CA2058985242GNPTABc.-88G= (n.-88G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-1438G= (n.-1438G=)
12g.101830763C>GCA2620450529GNPTABc.-88G>C (n.-88G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-1438G>C (n.-1438G>C)
 gnomAD v4
12g.101830763C>TCA682765868GNPTABc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-1438G>A (n.-1438G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830764G>ACA242319895GNPTABc.-89C>T (n.-89C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-1439C>T (n.-1439C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830764G=CA2058985243GNPTABc.-89C= (n.-89C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-1439C= (n.-1439C=)
12g.101830764G>TCA2620450534GNPTABc.-89C>A (n.-89C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-1439C>A (n.-1439C>A)
 gnomAD v4
12g.101830765G>ACA2620450537GNPTABc.-90C>T (n.-90C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-1440C>T (n.-1440C>T)
 gnomAD v4
12g.101830765G>CCA242319910GNPTABc.-90C>G (n.-90C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-1440C>G (n.-1440C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830765G=CA2058985244GNPTABc.-90C= (n.-90C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-1440C= (n.-1440C=)
12g.101830765G>TCA2575265339GNPTABc.-90C>A (n.-90C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-1440C>A (n.-1440C>A)
 gnomAD v4
12g.101830766T>GCA2797216498GNPTABc.-91A>C (n.-91A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-1441A>C (n.-1441A>C)
12g.101830767C>ACA2620450542GNPTABc.-92G>T (n.-92G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-1442G>T (n.-1442G>T)
 gnomAD v4
12g.101830767C=CA2058985245GNPTABc.-92G= (n.-92G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-1442G= (n.-1442G=)
12g.101830767C>GCA2058985246GNPTABc.-92G>C (n.-92G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-1442G>C (n.-1442G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830767C>TCA2620450540GNPTABc.-92G>A (n.-92G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-1442G>A (n.-1442G>A)
 gnomAD v4
12g.101830768G>ACA682765875GNPTABc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-1443C>T (n.-1443C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830768G>CCA2620450543GNPTABc.-93C>G (n.-93C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-1443C>G (n.-1443C>G)
 gnomAD v4
12g.101830768G=CA2058985247GNPTABc.-93C= (n.-93C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-1443C= (n.-1443C=)
12g.101830768G>TCA2620450546GNPTABc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-1443C>A (n.-1443C>A)
 gnomAD v4
12g.101830769G>ACA1139662818GNPTABc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-1444C>T (n.-1444C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830769G=CA2058985248GNPTABc.-94C= (n.-94C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-1444C= (n.-1444C=)
12g.101830769G>TCA2797216499GNPTABc.-94C>A (n.-94C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-1444C>A (n.-1444C>A)
12g.101830770G>ACA2575265340GNPTABc.-95C>T (n.-95C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-1445C>T (n.-1445C>T)
 gnomAD v4
12g.101830770G>TCA2620450555GNPTABc.-95C>A (n.-95C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-1445C>A (n.-1445C>A)
 gnomAD v4
12g.101830771C>ACA2575265341GNPTABc.-96G>T (n.-96G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-1446G>T (n.-1446G>T)
 gnomAD v4
12g.101830771C>TCA2620450559GNPTABc.-96G>A (n.-96G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-1446G>A (n.-1446G>A)
 gnomAD v4
12g.101830772C>ACA2058985250GNPTABc.-97G>T (n.-97G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-1447G>T (n.-1447G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830772C=CA2058985249GNPTABc.-97G= (n.-97G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-1447G= (n.-1447G=)
12g.101830773G>ACA2620450564GNPTABc.-98C>T (n.-98C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-1448C>T (n.-1448C>T)
 gnomAD v4
12g.101830773G>CCA682765883GNPTABc.-98C>G (n.-98C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-1448C>G (n.-1448C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830773G=CA2058985251GNPTABc.-98C= (n.-98C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-1448C= (n.-1448C=)
12g.101830773G>TCA2620450566GNPTABc.-98C>A (n.-98C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-1448C>A (n.-1448C>A)
 gnomAD v4
12g.101830774C>ACA2535682672GNPTABc.-99G>T (n.-99G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-1449G>T (n.-1449G>T)
12g.101830775C>ACA607383723GNPTABc.-100G>T (n.-100G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-1450G>T (n.-1450G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830775C=CA2058985252GNPTABc.-100G= (n.-100G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-1450G= (n.-1450G=)
12g.101830775C>TCA2620450573GNPTABc.-100G>A (n.-100G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-1450G>A (n.-1450G>A)
 gnomAD v4
12g.101830778_101830781delCA2575265342GNPTABc.-103_-100del (n.-103_-100del)
c.-252_-249del (n.-252_-249del)
c.-1453_-1450del (n.-1453_-1450del)
12g.101830776G>ACA2058985254GNPTABc.-101C>T (n.-101C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-1451C>T (n.-1451C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830776G=CA2058985253GNPTABc.-101C= (n.-101C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-1451C= (n.-1451C=)
12g.101830776G>TCA2620450580GNPTABc.-101C>A (n.-101C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-1451C>A (n.-1451C>A)
 gnomAD v4
12g.101830777C>ACA2620450591GNPTABc.-102G>T (n.-102G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-1452G>T (n.-1452G>T)
 gnomAD v4
12g.101830777C=CA2058985256GNPTABc.-102G= (n.-102G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-1452G= (n.-1452G=)
12g.101830777C>GCA2058985255GNPTABc.-102G>C (n.-102G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-1452G>C (n.-1452G>C)
 dbSNP
12g.101830777C>TCA2620450593GNPTABc.-102G>A (n.-102G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-1452G>A (n.-1452G>A)
 gnomAD v4
12g.101830778G>ACA2620450595GNPTABc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-1453C>T (n.-1453C>T)
 gnomAD v4
12g.101830778G>CCA2620450596GNPTABc.-103C>G (n.-103C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-1453C>G (n.-1453C>G)
 gnomAD v4
12g.101830779C>ACA2620450599GNPTABc.-104G>T (n.-104G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-1454G>T (n.-1454G>T)
 gnomAD v4
12g.101830779C>GCA2727001853GNPTABc.-104G>C (n.-104G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-1454G>C (n.-1454G>C)
 dbSNP
12g.101830780G>ACA2517548813GNPTABc.-105C>T (n.-105C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-1455C>T (n.-1455C>T)
 gnomAD v4
12g.101830780G=CA2058985257GNPTABc.-105C= (n.-105C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-1455C= (n.-1455C=)
12g.101830780G>TCA242319912GNPTABc.-105C>A (n.-105C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-1455C>A (n.-1455C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830781C>ACA2620450622GNPTABc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-1456G>T (n.-1456G>T)
 gnomAD v4
12g.101830781C>GCA2521777293GNPTABc.-106G>C (n.-106G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-1456G>C (n.-1456G>C)
 gnomAD v4
12g.101830781C>TCA2620450623GNPTABc.-106G>A (n.-106G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-1456G>A (n.-1456G>A)
 gnomAD v4
12g.101830782A=CA2058985258GNPTABc.-107T= (n.-107T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-1457T= (n.-1457T=)
12g.101830782A>CCA682765897GNPTABc.-107T>G (n.-107T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-1457T>G (n.-1457T>G)
 dbSNP
12g.101830782A>GCA951190918GNPTABc.-107T>C (n.-107T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-1457T>C (n.-1457T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830783G>ACA2058985260GNPTABc.-108C>T (n.-108C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-1458C>T (n.-1458C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830783G>CCA2797216500GNPTABc.-108C>G (n.-108C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-1458C>G (n.-1458C>G)
12g.101830783G=CA2058985259GNPTABc.-108C= (n.-108C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-1458C= (n.-1458C=)
12g.101830784G>ACA607383724GNPTABc.-109C>T (n.-109C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-1459C>T (n.-1459C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830784G=CA2058985262GNPTABc.-109C= (n.-109C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-1459C= (n.-1459C=)
12g.101830784G>TCA2058985261GNPTABc.-109C>A (n.-109C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-1459C>A (n.-1459C>A)
 dbSNP
12g.101830785T>ACA2620450630GNPTABc.-110A>T (n.-110A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-1460A>T (n.-1460A>T)
 gnomAD v4
12g.101830785T>CCA2620450628GNPTABc.-110A>G (n.-110A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-1460A>G (n.-1460A>G)
 gnomAD v4
12g.101830786C>ACA2620450632GNPTABc.-111G>T (n.-111G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-1461G>T (n.-1461G>T)
 gnomAD v4
12g.101830787A>GCA2620450633GNPTABc.-112T>C (n.-112T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-1462T>C (n.-1462T>C)
 gnomAD v4
12g.101830788C>ACA2620450634GNPTABc.-113G>T (n.-113G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-1463G>T (n.-1463G>T)
 gnomAD v4
12g.101830788C=CA2058985263GNPTABc.-113G= (n.-113G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-1463G= (n.-1463G=)
12g.101830788C>GCA2620450638GNPTABc.-113G>C (n.-113G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-1463G>C (n.-1463G>C)
 gnomAD v4
12g.101830788C>TCA682765914GNPTABc.-113G>A (n.-113G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-1463G>A (n.-1463G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830789A=CA2058985264GNPTABc.-114T= (n.-114T=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.-1464T= (n.-1464T=)
12g.101830789A>GCA242319915GNPTABc.-114T>C (n.-114T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-1464T>C (n.-1464T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830790G>ACA2620450644GNPTABc.-115C>T (n.-115C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-1465C>T (n.-1465C>T)
 gnomAD v4
12g.101830790G>TCA2620450645GNPTABc.-115C>A (n.-115C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-1465C>A (n.-1465C>A)
 gnomAD v4
12g.101830791C>ACA2620450646GNPTABc.-116G>T (n.-116G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-1466G>T (n.-1466G>T)
 gnomAD v4
12g.101830791_101830803delinsCCTCCGGGCGCCGCA2058985265GNPTABc.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-128_-116delinsCGGCGCCCGGAGG)
c.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-277_-265delinsCGGCGCCCGGAGG)
c.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG (n.-1478_-1466delinsCGGCGCCCGGAGG)
12g.101830792C>GCA2620450648GNPTABc.-117G>C (n.-117G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-1467G>C (n.-1467G>C)
 gnomAD v4
12g.101830795_101830806delCA682765916GNPTABc.-128_-117del (n.-128_-117del)
c.-277_-266del (n.-277_-266del)
c.-1478_-1467del (n.-1478_-1467del)
 dbSNP
12g.101830793T>CCA242319937GNPTABc.-118A>G (n.-118A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-1468A>G (n.-1468A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830793T=CA2058985266GNPTABc.-118A= (n.-118A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-1468A= (n.-1468A=)
12g.101830799_101830864delCA2620450651GNPTABc.-183_-118del (n.-183_-118del)
 gnomAD v4
12g.101830794C>ACA2620450652GNPTABc.-119G>T (n.-119G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-1469G>T (n.-1469G>T)
 gnomAD v4
12g.101830794C=CA2058985268GNPTABc.-119G= (n.-119G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-1469G= (n.-1469G=)
12g.101830794C>GCA2058985267GNPTABc.-119G>C (n.-119G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-1469G>C (n.-1469G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830794C>TCA951190923GNPTABc.-119G>A (n.-119G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-1469G>A (n.-1469G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830795C>ACA2620450657GNPTABc.-120G>T (n.-120G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-1470G>T (n.-1470G>T)
 gnomAD v4
12g.101830795C=CA2058985269GNPTABc.-120G= (n.-120G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-1470G= (n.-1470G=)
12g.101830795C>GCA2601832149GNPTABc.-120G>C (n.-120G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-1470G>C (n.-1470G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830795C>TCA682765917GNPTABc.-120G>A (n.-120G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-1470G>A (n.-1470G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830796G>ACA2620450661GNPTABc.-121C>T (n.-121C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1471C>T (n.-1471C>T)
 gnomAD v4
12g.101830796G=CA2058985270GNPTABc.-121C= (n.-121C=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-1471C= (n.-1471C=)
12g.101830796G>TCA682765919GNPTABc.-121C>A (n.-121C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1471C>A (n.-1471C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830797G>ACA242319951GNPTABc.-122C>T (n.-122C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-1472C>T (n.-1472C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830797G=CA2058985271GNPTABc.-122C= (n.-122C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-1472C= (n.-1472C=)
12g.101830797G>TCA2620450668GNPTABc.-122C>A (n.-122C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-1472C>A (n.-1472C>A)
 gnomAD v4
12g.101830798G>ACA2620450669GNPTABc.-123C>T (n.-123C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-1473C>T (n.-1473C>T)
 gnomAD v4
12g.101830798G=CA2058985272GNPTABc.-123C= (n.-123C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-1473C= (n.-1473C=)
12g.101830798G>TCA2058985273GNPTABc.-123C>A (n.-123C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-1473C>A (n.-1473C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830799C>ACA2620450672GNPTABc.-124G>T (n.-124G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-1474G>T (n.-1474G>T)
 gnomAD v4
12g.101830799C=CA2058985274GNPTABc.-124G= (n.-124G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-1474G= (n.-1474G=)
12g.101830799C>GCA2620450673GNPTABc.-124G>C (n.-124G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-1474G>C (n.-1474G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830799C>TCA951190926GNPTABc.-124G>A (n.-124G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-1474G>A (n.-1474G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched