Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101761474G>CCA2620428729GNPTABc.2915+90C>G (n.2915+90C>G)
c.2834+90C>G (n.2834+90C>G)
c.2699+90C>G (n.2699+90C>G)
c.1688+90C>G (n.1688+90C>G)
 gnomAD v4
12g.101761476G>CCA2620428730GNPTABc.2915+88C>G (n.2915+88C>G)
c.2834+88C>G (n.2834+88C>G)
c.2699+88C>G (n.2699+88C>G)
c.1688+88C>G (n.1688+88C>G)
 gnomAD v4
12g.101761476G>TCA2620428731GNPTABc.2915+88C>A (n.2915+88C>A)
c.2834+88C>A (n.2834+88C>A)
c.2699+88C>A (n.2699+88C>A)
c.1688+88C>A (n.1688+88C>A)
 gnomAD v4
12g.101761477C>GCA2620428732GNPTABc.2915+87G>C (n.2915+87G>C)
c.2834+87G>C (n.2834+87G>C)
c.2699+87G>C (n.2699+87G>C)
c.1688+87G>C (n.1688+87G>C)
 gnomAD v4
12g.101761478T>CCA2058952822GNPTABc.2915+86A>G (n.2915+86A>G)
c.2834+86A>G (n.2834+86A>G)
c.2699+86A>G (n.2699+86A>G)
c.1688+86A>G (n.1688+86A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761478T=CA2058952821GNPTABc.2915+86A= (n.2915+86A=)
c.2834+86A= (n.2834+86A=)
c.2699+86A= (n.2699+86A=)
c.1688+86A= (n.1688+86A=)
12g.101761480T>CCA242454200GNPTABc.2915+84A>G (n.2915+84A>G)
c.2834+84A>G (n.2834+84A>G)
c.2699+84A>G (n.2699+84A>G)
c.1688+84A>G (n.1688+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761480T=CA2058952825GNPTABc.2915+84A= (n.2915+84A=)
c.2834+84A= (n.2834+84A=)
c.2699+84A= (n.2699+84A=)
c.1688+84A= (n.1688+84A=)
12g.101761482A>GCA2575264926GNPTABc.2915+82T>C (n.2915+82T>C)
c.2834+82T>C (n.2834+82T>C)
c.2699+82T>C (n.2699+82T>C)
c.1688+82T>C (n.1688+82T>C)
12g.101761484T>CCA2620428733GNPTABc.2915+80A>G (n.2915+80A>G)
c.2834+80A>G (n.2834+80A>G)
c.2699+80A>G (n.2699+80A>G)
c.1688+80A>G (n.1688+80A>G)
 gnomAD v4
12g.101761486delCA2575264927GNPTABc.2915+80del (n.2915+80del)
c.2834+80del (n.2834+80del)
c.2699+80del (n.2699+80del)
c.1688+80del (n.1688+80del)
12g.101761485T>GCA654946622GNPTABc.2915+79A>C (n.2915+79A>C)
c.2834+79A>C (n.2834+79A>C)
c.2699+79A>C (n.2699+79A>C)
c.1688+79A>C (n.1688+79A>C)
 COSMIC
12g.101761486T>ACA951174630GNPTABc.2915+78A>T (n.2915+78A>T)
c.2834+78A>T (n.2834+78A>T)
c.2699+78A>T (n.2699+78A>T)
c.1688+78A>T (n.1688+78A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761486T=CA2058952827GNPTABc.2915+78A= (n.2915+78A=)
c.2834+78A= (n.2834+78A=)
c.2699+78A= (n.2699+78A=)
c.1688+78A= (n.1688+78A=)
12g.101761487A=CA2058952829GNPTABc.2915+77T= (n.2915+77T=)
c.2834+77T= (n.2834+77T=)
c.2699+77T= (n.2699+77T=)
c.1688+77T= (n.1688+77T=)
12g.101761487A>TCA682783769GNPTABc.2915+77T>A (n.2915+77T>A)
c.2834+77T>A (n.2834+77T>A)
c.2699+77T>A (n.2699+77T>A)
c.1688+77T>A (n.1688+77T>A)
 dbSNP
12g.101761488G>ACA2575264929GNPTABc.2915+76C>T (n.2915+76C>T)
c.2834+76C>T (n.2834+76C>T)
c.2699+76C>T (n.2699+76C>T)
c.1688+76C>T (n.1688+76C>T)
 gnomAD v4
12g.101761488G>TCA2575264928GNPTABc.2915+76C>A (n.2915+76C>A)
c.2834+76C>A (n.2834+76C>A)
c.2699+76C>A (n.2699+76C>A)
c.1688+76C>A (n.1688+76C>A)
 gnomAD v4
12g.101761489C>TCA2575264930GNPTABc.2915+75G>A (n.2915+75G>A)
c.2834+75G>A (n.2834+75G>A)
c.2699+75G>A (n.2699+75G>A)
c.1688+75G>A (n.1688+75G>A)
 gnomAD v4
12g.101761492G>ACA2620428734GNPTABc.2915+72C>T (n.2915+72C>T)
c.2834+72C>T (n.2834+72C>T)
c.2699+72C>T (n.2699+72C>T)
c.1688+72C>T (n.1688+72C>T)
 gnomAD v4
12g.101761492G>CCA2575264931GNPTABc.2915+72C>G (n.2915+72C>G)
c.2834+72C>G (n.2834+72C>G)
c.2699+72C>G (n.2699+72C>G)
c.1688+72C>G (n.1688+72C>G)
12g.101761492G>TCA2620428735GNPTABc.2915+72C>A (n.2915+72C>A)
c.2834+72C>A (n.2834+72C>A)
c.2699+72C>A (n.2699+72C>A)
c.1688+72C>A (n.1688+72C>A)
 gnomAD v4
12g.101761496A>GCA2575264932GNPTABc.2915+68T>C (n.2915+68T>C)
c.2834+68T>C (n.2834+68T>C)
c.2699+68T>C (n.2699+68T>C)
c.1688+68T>C (n.1688+68T>C)
12g.101761498T>CCA242454216GNPTABc.2915+66A>G (n.2915+66A>G)
c.2834+66A>G (n.2834+66A>G)
c.2699+66A>G (n.2699+66A>G)
c.1688+66A>G (n.1688+66A>G)
 dbSNP
12g.101761498T=CA2058952831GNPTABc.2915+66A= (n.2915+66A=)
c.2834+66A= (n.2834+66A=)
c.2699+66A= (n.2699+66A=)
c.1688+66A= (n.1688+66A=)
12g.101761500T>CCA2620428736GNPTABc.2915+64A>G (n.2915+64A>G)
c.2834+64A>G (n.2834+64A>G)
c.2699+64A>G (n.2699+64A>G)
c.1688+64A>G (n.1688+64A>G)
 gnomAD v4
12g.101761500T>GCA682783774GNPTABc.2915+64A>C (n.2915+64A>C)
c.2834+64A>C (n.2834+64A>C)
c.2699+64A>C (n.2699+64A>C)
c.1688+64A>C (n.1688+64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761500T=CA2058952834GNPTABc.2915+64A= (n.2915+64A=)
c.2834+64A= (n.2834+64A=)
c.2699+64A= (n.2699+64A=)
c.1688+64A= (n.1688+64A=)
12g.101761501G>TCA2575264933GNPTABc.2915+63C>A (n.2915+63C>A)
c.2834+63C>A (n.2834+63C>A)
c.2699+63C>A (n.2699+63C>A)
c.1688+63C>A (n.1688+63C>A)
 gnomAD v4
12g.101761502C>ACA2620428737GNPTABc.2915+62G>T (n.2915+62G>T)
c.2834+62G>T (n.2834+62G>T)
c.2699+62G>T (n.2699+62G>T)
c.1688+62G>T (n.1688+62G>T)
 gnomAD v4
12g.101761502C>TCA2620428738GNPTABc.2915+62G>A (n.2915+62G>A)
c.2834+62G>A (n.2834+62G>A)
c.2699+62G>A (n.2699+62G>A)
c.1688+62G>A (n.1688+62G>A)
 gnomAD v4
12g.101761504delCA2620428740GNPTABc.2915+60del (n.2915+60del)
c.2834+60del (n.2834+60del)
c.2699+60del (n.2699+60del)
c.1688+60del (n.1688+60del)
 gnomAD v4
12g.101761504C>ACA2620428739GNPTABc.2915+60G>T (n.2915+60G>T)
c.2834+60G>T (n.2834+60G>T)
c.2699+60G>T (n.2699+60G>T)
c.1688+60G>T (n.1688+60G>T)
 gnomAD v4
12g.101761504C=CA2058952836GNPTABc.2915+60G= (n.2915+60G=)
c.2834+60G= (n.2834+60G=)
c.2699+60G= (n.2699+60G=)
c.1688+60G= (n.1688+60G=)
12g.101761504C>TCA2058952837GNPTABc.2915+60G>A (n.2915+60G>A)
c.2834+60G>A (n.2834+60G>A)
c.2699+60G>A (n.2699+60G>A)
c.1688+60G>A (n.1688+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761506T>CCA951174632GNPTABc.2915+58A>G (n.2915+58A>G)
c.2834+58A>G (n.2834+58A>G)
c.2699+58A>G (n.2699+58A>G)
c.1688+58A>G (n.1688+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761506T=CA2058952839GNPTABc.2915+58A= (n.2915+58A=)
c.2834+58A= (n.2834+58A=)
c.2699+58A= (n.2699+58A=)
c.1688+58A= (n.1688+58A=)
12g.101761508T>CCA2620428741GNPTABc.2915+56A>G (n.2915+56A>G)
c.2834+56A>G (n.2834+56A>G)
c.2699+56A>G (n.2699+56A>G)
c.1688+56A>G (n.1688+56A>G)
 gnomAD v4
12g.101761509C>ACA2519249946GNPTABc.2915+55G>T (n.2915+55G>T)
c.2834+55G>T (n.2834+55G>T)
c.2699+55G>T (n.2699+55G>T)
c.1688+55G>T (n.1688+55G>T)
12g.101761510A>GCA2575264934GNPTABc.2915+54T>C (n.2915+54T>C)
c.2834+54T>C (n.2834+54T>C)
c.2699+54T>C (n.2699+54T>C)
c.1688+54T>C (n.1688+54T>C)
 gnomAD v4
12g.101761511A>GCA654946624GNPTABc.2915+53T>C (n.2915+53T>C)
c.2834+53T>C (n.2834+53T>C)
c.2699+53T>C (n.2699+53T>C)
c.1688+53T>C (n.1688+53T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.101761512G>ACA682783793GNPTABc.2915+52C>T (n.2915+52C>T)
c.2834+52C>T (n.2834+52C>T)
c.2699+52C>T (n.2699+52C>T)
c.1688+52C>T (n.1688+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761512G=CA2058952841GNPTABc.2915+52C= (n.2915+52C=)
c.2834+52C= (n.2834+52C=)
c.2699+52C= (n.2699+52C=)
c.1688+52C= (n.1688+52C=)
12g.101761512G>TCA2620428742GNPTABc.2915+52C>A (n.2915+52C>A)
c.2834+52C>A (n.2834+52C>A)
c.2699+52C>A (n.2699+52C>A)
c.1688+52C>A (n.1688+52C>A)
 gnomAD v4
12g.101761513T>CCA2058952844GNPTABc.2915+51A>G (n.2915+51A>G)
c.2834+51A>G (n.2834+51A>G)
c.2699+51A>G (n.2699+51A>G)
c.1688+51A>G (n.1688+51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761513T>GCA2620428743GNPTABc.2915+51A>C (n.2915+51A>C)
c.2834+51A>C (n.2834+51A>C)
c.2699+51A>C (n.2699+51A>C)
c.1688+51A>C (n.1688+51A>C)
 gnomAD v4
12g.101761513T=CA2058952843GNPTABc.2915+51A= (n.2915+51A=)
c.2834+51A= (n.2834+51A=)
c.2699+51A= (n.2699+51A=)
c.1688+51A= (n.1688+51A=)
12g.101761514A=CA2058952846GNPTABc.2915+50T= (n.2915+50T=)
c.2834+50T= (n.2834+50T=)
c.2699+50T= (n.2699+50T=)
c.1688+50T= (n.1688+50T=)
12g.101761514A>GCA242454223GNPTABc.2915+50T>C (n.2915+50T>C)
c.2834+50T>C (n.2834+50T>C)
c.2699+50T>C (n.2699+50T>C)
c.1688+50T>C (n.1688+50T>C)
 dbSNP
12g.101761515G>CCA2058952851GNPTABc.2915+49C>G (n.2915+49C>G)
c.2834+49C>G (n.2834+49C>G)
c.2699+49C>G (n.2699+49C>G)
c.1688+49C>G (n.1688+49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761515G=CA2058952849GNPTABc.2915+49C= (n.2915+49C=)
c.2834+49C= (n.2834+49C=)
c.2699+49C= (n.2699+49C=)
c.1688+49C= (n.1688+49C=)
12g.101761515G>TCA2575264935GNPTABc.2915+49C>A (n.2915+49C>A)
c.2834+49C>A (n.2834+49C>A)
c.2699+49C>A (n.2699+49C>A)
c.1688+49C>A (n.1688+49C>A)
 gnomAD v4
12g.101761516C>ACA2058952854GNPTABc.2915+48G>T (n.2915+48G>T)
c.2834+48G>T (n.2834+48G>T)
c.2699+48G>T (n.2699+48G>T)
c.1688+48G>T (n.1688+48G>T)
 dbSNP
12g.101761516C=CA2058952853GNPTABc.2915+48G= (n.2915+48G=)
c.2834+48G= (n.2834+48G=)
c.2699+48G= (n.2699+48G=)
c.1688+48G= (n.1688+48G=)
12g.101761516C>GCA2575264936GNPTABc.2915+48G>C (n.2915+48G>C)
c.2834+48G>C (n.2834+48G>C)
c.2699+48G>C (n.2699+48G>C)
c.1688+48G>C (n.1688+48G>C)
12g.101761516C>TCA2058952856GNPTABc.2915+48G>A (n.2915+48G>A)
c.2834+48G>A (n.2834+48G>A)
c.2699+48G>A (n.2699+48G>A)
c.1688+48G>A (n.1688+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761517C>ACA242454225GNPTABc.2915+47G>T (n.2915+47G>T)
c.2834+47G>T (n.2834+47G>T)
c.2699+47G>T (n.2699+47G>T)
c.1688+47G>T (n.1688+47G>T)
 dbSNP
12g.101761517C=CA2058952859GNPTABc.2915+47G= (n.2915+47G=)
c.2834+47G= (n.2834+47G=)
c.2699+47G= (n.2699+47G=)
c.1688+47G= (n.1688+47G=)
12g.101761517C>GCA654946630GNPTABc.2915+47G>C (n.2915+47G>C)
c.2834+47G>C (n.2834+47G>C)
c.2699+47G>C (n.2699+47G>C)
c.1688+47G>C (n.1688+47G>C)
 COSMIC
12g.101761518T>ACA2620428744GNPTABc.2915+46A>T (n.2915+46A>T)
c.2834+46A>T (n.2834+46A>T)
c.2699+46A>T (n.2699+46A>T)
c.1688+46A>T (n.1688+46A>T)
 gnomAD v4
12g.101761519T>CCA2575264937GNPTABc.2915+45A>G (n.2915+45A>G)
c.2834+45A>G (n.2834+45A>G)
c.2699+45A>G (n.2699+45A>G)
c.1688+45A>G (n.1688+45A>G)
12g.101761520A>CCA654946642GNPTABc.2915+44T>G (n.2915+44T>G)
c.2834+44T>G (n.2834+44T>G)
c.2699+44T>G (n.2699+44T>G)
c.1688+44T>G (n.1688+44T>G)
 COSMIC COSMIC
12g.101761522T>GCA6746317GNPTABc.2915+42A>C (n.2915+42A>C)
c.2834+42A>C (n.2834+42A>C)
c.2699+42A>C (n.2699+42A>C)
c.1688+42A>C (n.1688+42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761522T=CA2058952863GNPTABc.2915+42A= (n.2915+42A=)
c.2834+42A= (n.2834+42A=)
c.2699+42A= (n.2699+42A=)
c.1688+42A= (n.1688+42A=)
12g.101761524C=CA2058952865GNPTABc.2915+40G= (n.2915+40G=)
c.2834+40G= (n.2834+40G=)
c.2699+40G= (n.2699+40G=)
c.1688+40G= (n.1688+40G=)
12g.101761524C>GCA2575264938GNPTABc.2915+40G>C (n.2915+40G>C)
c.2834+40G>C (n.2834+40G>C)
c.2699+40G>C (n.2699+40G>C)
c.1688+40G>C (n.1688+40G>C)
 gnomAD v4
12g.101761524C>TCA607597783GNPTABc.2915+40G>A (n.2915+40G>A)
c.2834+40G>A (n.2834+40G>A)
c.2699+40G>A (n.2699+40G>A)
c.1688+40G>A (n.1688+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761526G>TCA2575264939GNPTABc.2915+38C>A (n.2915+38C>A)
c.2834+38C>A (n.2834+38C>A)
c.2699+38C>A (n.2699+38C>A)
c.1688+38C>A (n.1688+38C>A)
12g.101761527A=CA2058952867GNPTABc.2915+37T= (n.2915+37T=)
c.2834+37T= (n.2834+37T=)
c.2699+37T= (n.2699+37T=)
c.1688+37T= (n.1688+37T=)
12g.101761527A>GCA682783803GNPTABc.2915+37T>C (n.2915+37T>C)
c.2834+37T>C (n.2834+37T>C)
c.2699+37T>C (n.2699+37T>C)
c.1688+37T>C (n.1688+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761529C>ACA2620428745GNPTABc.2915+35G>T (n.2915+35G>T)
c.2834+35G>T (n.2834+35G>T)
c.2699+35G>T (n.2699+35G>T)
c.1688+35G>T (n.1688+35G>T)
 gnomAD v4
12g.101761530A>GCA2620428746GNPTABc.2915+34T>C (n.2915+34T>C)
c.2834+34T>C (n.2834+34T>C)
c.2699+34T>C (n.2699+34T>C)
c.1688+34T>C (n.1688+34T>C)
 gnomAD v4
12g.101761532A>CCA2620428747GNPTABc.2915+32T>G (n.2915+32T>G)
c.2834+32T>G (n.2834+32T>G)
c.2699+32T>G (n.2699+32T>G)
c.1688+32T>G (n.1688+32T>G)
 gnomAD v4
12g.101761534G>CCA2620428748GNPTABc.2915+30C>G (n.2915+30C>G)
c.2834+30C>G (n.2834+30C>G)
c.2699+30C>G (n.2699+30C>G)
c.1688+30C>G (n.1688+30C>G)
 gnomAD v4
12g.101761534G>TCA2620428749GNPTABc.2915+30C>A (n.2915+30C>A)
c.2834+30C>A (n.2834+30C>A)
c.2699+30C>A (n.2699+30C>A)
c.1688+30C>A (n.1688+30C>A)
 gnomAD v4
12g.101761535C>ACA2797209818GNPTABc.2915+29G>T (n.2915+29G>T)
c.2834+29G>T (n.2834+29G>T)
c.2699+29G>T (n.2699+29G>T)
c.1688+29G>T (n.1688+29G>T)
12g.101761536A>GCA2620428750GNPTABc.2915+28T>C (n.2915+28T>C)
c.2834+28T>C (n.2834+28T>C)
c.2699+28T>C (n.2699+28T>C)
c.1688+28T>C (n.1688+28T>C)
 gnomAD v4
12g.101761538A>CCA2620428751GNPTABc.2915+26T>G (n.2915+26T>G)
c.2834+26T>G (n.2834+26T>G)
c.2699+26T>G (n.2699+26T>G)
c.1688+26T>G (n.1688+26T>G)
 gnomAD v4
12g.101761539C=CA2058952870GNPTABc.2915+25G= (n.2915+25G=)
c.2834+25G= (n.2834+25G=)
c.2699+25G= (n.2699+25G=)
c.1688+25G= (n.1688+25G=)
12g.101761539C>GCA2058952871GNPTABc.2915+25G>C (n.2915+25G>C)
c.2834+25G>C (n.2834+25G>C)
c.2699+25G>C (n.2699+25G>C)
c.1688+25G>C (n.1688+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761539_101761540delinsCACA2058952869GNPTABc.2915+24_2915+25delinsTG (n.2915+24_2915+25delinsTG)
c.2834+24_2834+25delinsTG (n.2834+24_2834+25delinsTG)
c.2699+24_2699+25delinsTG (n.2699+24_2699+25delinsTG)
c.1688+24_1688+25delinsTG (n.1688+24_1688+25delinsTG)
12g.101761540A>GCA2620428752GNPTABc.2915+24T>C (n.2915+24T>C)
c.2834+24T>C (n.2834+24T>C)
c.2699+24T>C (n.2699+24T>C)
c.1688+24T>C (n.1688+24T>C)
 gnomAD v4
12g.101761541delCA682783815GNPTABc.2915+24del (n.2915+24del)
c.2834+24del (n.2834+24del)
c.2699+24del (n.2699+24del)
c.1688+24del (n.1688+24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761541A>CCA2620428753GNPTABc.2915+23T>G (n.2915+23T>G)
c.2834+23T>G (n.2834+23T>G)
c.2699+23T>G (n.2699+23T>G)
c.1688+23T>G (n.1688+23T>G)
 gnomAD v4
12g.101761541A>TCA2620428754GNPTABc.2915+23T>A (n.2915+23T>A)
c.2834+23T>A (n.2834+23T>A)
c.2699+23T>A (n.2699+23T>A)
c.1688+23T>A (n.1688+23T>A)
 gnomAD v4
12g.101761542C>TCA2727003125GNPTABc.2915+22G>A (n.2915+22G>A)
c.2834+22G>A (n.2834+22G>A)
c.2699+22G>A (n.2699+22G>A)
c.1688+22G>A (n.1688+22G>A)
 dbSNP
12g.101761544C=CA2058952875GNPTABc.2915+20G= (n.2915+20G=)
c.2834+20G= (n.2834+20G=)
c.2699+20G= (n.2699+20G=)
c.1688+20G= (n.1688+20G=)
12g.101761544C>GCA2797209819GNPTABc.2915+20G>C (n.2915+20G>C)
c.2834+20G>C (n.2834+20G>C)
c.2699+20G>C (n.2699+20G>C)
c.1688+20G>C (n.1688+20G>C)
12g.101761544C>TCA607597784GNPTABc.2915+20G>A (n.2915+20G>A)
c.2834+20G>A (n.2834+20G>A)
c.2699+20G>A (n.2699+20G>A)
c.1688+20G>A (n.1688+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761544_101761545delinsCACA2058952873GNPTABc.2915+19_2915+20delinsTG (n.2915+19_2915+20delinsTG)
c.2834+19_2834+20delinsTG (n.2834+19_2834+20delinsTG)
c.2699+19_2699+20delinsTG (n.2699+19_2699+20delinsTG)
c.1688+19_1688+20delinsTG (n.1688+19_1688+20delinsTG)
12g.101761547delCA607597785GNPTABc.2915+19del (n.2915+19del)
c.2834+19del (n.2834+19del)
c.2699+19del (n.2699+19del)
c.1688+19del (n.1688+19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761548C>ACA2058952878GNPTABc.2915+16G>T (n.2915+16G>T)
c.2834+16G>T (n.2834+16G>T)
c.2699+16G>T (n.2699+16G>T)
c.1688+16G>T (n.1688+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761548C=CA2058952877GNPTABc.2915+16G= (n.2915+16G=)
c.2834+16G= (n.2834+16G=)
c.2699+16G= (n.2699+16G=)
c.1688+16G= (n.1688+16G=)
12g.101761549A=CA2058952880GNPTABc.2915+15T= (n.2915+15T=)
c.2834+15T= (n.2834+15T=)
c.2699+15T= (n.2699+15T=)
c.1688+15T= (n.1688+15T=)
12g.101761549A>GCA6746318GNPTABc.2915+15T>C (n.2915+15T>C)
c.2834+15T>C (n.2834+15T>C)
c.2699+15T>C (n.2699+15T>C)
c.1688+15T>C (n.1688+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761550C=CA2058952882GNPTABc.2915+14G= (n.2915+14G=)
c.2834+14G= (n.2834+14G=)
c.2699+14G= (n.2699+14G=)
c.1688+14G= (n.1688+14G=)
12g.101761550C>GCA2580085674GNPTABc.2915+14G>C (n.2915+14G>C)
c.2834+14G>C (n.2834+14G>C)
c.2699+14G>C (n.2699+14G>C)
c.1688+14G>C (n.1688+14G>C)
 ClinVar
12g.101761550C>TCA6746319GNPTABc.2915+14G>A (n.2915+14G>A)
c.2834+14G>A (n.2834+14G>A)
c.2699+14G>A (n.2699+14G>A)
c.1688+14G>A (n.1688+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761551G>ACA6746320GNPTABc.2915+13C>T (n.2915+13C>T)
c.2834+13C>T (n.2834+13C>T)
c.2699+13C>T (n.2699+13C>T)
c.1688+13C>T (n.1688+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761551G=CA2058952885GNPTABc.2915+13C= (n.2915+13C=)
c.2834+13C= (n.2834+13C=)
c.2699+13C= (n.2699+13C=)
c.1688+13C= (n.1688+13C=)
12g.101761553G>ACA2058952890GNPTABc.2915+11C>T (n.2915+11C>T)
c.2834+11C>T (n.2834+11C>T)
c.2699+11C>T (n.2699+11C>T)
c.1688+11C>T (n.1688+11C>T)
 dbSNP
12g.101761553G>CCA607597786GNPTABc.2915+11C>G (n.2915+11C>G)
c.2834+11C>G (n.2834+11C>G)
c.2699+11C>G (n.2699+11C>G)
c.1688+11C>G (n.1688+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761553G=CA2058952889GNPTABc.2915+11C= (n.2915+11C=)
c.2834+11C= (n.2834+11C=)
c.2699+11C= (n.2699+11C=)
c.1688+11C= (n.1688+11C=)
12g.101761554_101761560delinsCAAGACTCA2058952894GNPTABc.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG (n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG)
c.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG (n.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG)
c.2699+4_2699+10delinsAGTCTTG (n.2699+4_2699+10delinsAGTCTTG)
c.1688+4_1688+10delinsAGTCTTG (n.1688+4_1688+10delinsAGTCTTG)
12g.101761555_101761560delCA1139662827GNPTABc.2915+4_2915+9del (n.2915+4_2915+9del)
c.2834+4_2834+9del (n.2834+4_2834+9del)
c.2699+4_2699+9del (n.2699+4_2699+9del)
c.1688+4_1688+9del (n.1688+4_1688+9del)
 ClinVar dbSNP
12g.101761557G>ACA607597787GNPTABc.2915+7C>T (n.2915+7C>T)
c.2834+7C>T (n.2834+7C>T)
c.2699+7C>T (n.2699+7C>T)
c.1688+7C>T (n.1688+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761557G>CCA607597788GNPTABc.2915+7C>G (n.2915+7C>G)
c.2834+7C>G (n.2834+7C>G)
c.2699+7C>G (n.2699+7C>G)
c.1688+7C>G (n.1688+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761557G=CA2058952899GNPTABc.2915+7C= (n.2915+7C=)
c.2834+7C= (n.2834+7C=)
c.2699+7C= (n.2699+7C=)
c.1688+7C= (n.1688+7C=)
12g.101761559C=CA2058952902GNPTABc.2915+5G= (n.2915+5G=)
c.2834+5G= (n.2834+5G=)
c.2699+5G= (n.2699+5G=)
c.1688+5G= (n.1688+5G=)
12g.101761559C>GCA6746321GNPTABc.2915+5G>C (n.2915+5G>C)
c.2834+5G>C (n.2834+5G>C)
c.2699+5G>C (n.2699+5G>C)
c.1688+5G>C (n.1688+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761559C>TCA2620428755GNPTABc.2915+5G>A (n.2915+5G>A)
c.2834+5G>A (n.2834+5G>A)
c.2699+5G>A (n.2699+5G>A)
c.1688+5G>A (n.1688+5G>A)
 gnomAD v4
12g.101761560T>GCA607597789GNPTABc.2915+4A>C (n.2915+4A>C)
c.2834+4A>C (n.2834+4A>C)
c.2699+4A>C (n.2699+4A>C)
c.1688+4A>C (n.1688+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761560T=CA2058952904GNPTABc.2915+4A= (n.2915+4A=)
c.2834+4A= (n.2834+4A=)
c.2699+4A= (n.2699+4A=)
c.1688+4A= (n.1688+4A=)
12g.101761562A>CCA386296070GNPTABc.2915+2T>G (n.2915+2T>G)
c.2834+2T>G (n.2834+2T>G)
c.2699+2T>G (n.2699+2T>G)
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
12g.101761562A>GCA386296071GNPTABc.2915+2T>C (n.2915+2T>C)
c.2834+2T>C (n.2834+2T>C)
c.2699+2T>C (n.2699+2T>C)
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
12g.101761562A>TCA386296072GNPTABc.2915+2T>A (n.2915+2T>A)
c.2834+2T>A (n.2834+2T>A)
c.2699+2T>A (n.2699+2T>A)
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
12g.101761562dupCA2620428756GNPTABc.2915+2dup (n.2915+2dup)
c.2834+2dup (n.2834+2dup)
c.2699+2dup (n.2699+2dup)
c.1688+2dup (n.1688+2dup)
 gnomAD v4
12g.101761562_101761563delinsACCA2058952906GNPTABc.2915+1_2915+2delinsGT (n.2915+1_2915+2delinsGT)
c.2834+1_2834+2delinsGT (n.2834+1_2834+2delinsGT)
c.2699+1_2699+2delinsGT (n.2699+1_2699+2delinsGT)
c.1688+1_1688+2delinsGT (n.1688+1_1688+2delinsGT)
12g.101761563delCA607597790GNPTABc.2915+1del (n.2915+1del)
c.2834+1del (n.2834+1del)
c.2699+1del (n.2699+1del)
c.1688+1del (n.1688+1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761563C>ACA386296073GNPTABc.2915+1G>T (n.2915+1G>T)
c.2834+1G>T (n.2834+1G>T)
c.2699+1G>T (n.2699+1G>T)
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
12g.101761563C=CA2058952913GNPTABc.2915+1G= (n.2915+1G=)
c.2834+1G= (n.2834+1G=)
c.2699+1G= (n.2699+1G=)
c.1688+1G= (n.1688+1G=)
12g.101761563C>GCA386296074GNPTABc.2915+1G>C (n.2915+1G>C)
c.2834+1G>C (n.2834+1G>C)
c.2699+1G>C (n.2699+1G>C)
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
12g.101761563C>TCA386296075GNPTABc.2915+1G>A (n.2915+1G>A)
c.2834+1G>A (n.2834+1G>A)
c.2699+1G>A (n.2699+1G>A)
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101761564A=CA2058952922GNPTABc.2915T= (p.Met972=)
c.2834T= (p.Met945=)
c.2699T= (p.Met900=)
c.1688T= (p.Met563=)
12g.101761564A>CCA386296076GNPTABc.2915T>G (p.Met972Arg)
c.2834T>G (p.Met945Arg)
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
 gnomAD v4
12g.101761564A>GCA386296077GNPTABc.2915T>C (p.Met972Thr)
c.2834T>C (p.Met945Thr)
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761564A>TCA386296078GNPTABc.2915T>A (p.Met972Lys)
c.2834T>A (p.Met945Lys)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
12g.101761564dupCA2695217201GNPTABc.2915dup (p.Met972IlefsTer4)
c.2834dup (p.Met945IlefsTer4)
c.2699dup (p.Met900IlefsTer4)
c.1688dup (p.Met563IlefsTer4)
12g.101761565T>ACA386296079GNPTABc.2914A>T (p.Met972Leu)
c.2833A>T (p.Met945Leu)
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
12g.101761565T>CCA386296080GNPTABc.2914A>G (p.Met972Val)
c.2833A>G (p.Met945Val)
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.1687A>G (p.Met563Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761565T>GCA386296081GNPTABc.2914A>C (p.Met972Leu)
c.2833A>C (p.Met945Leu)
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
12g.101761565T=CA2058952925GNPTABc.2914A= (p.Met972=)
c.2833A= (p.Met945=)
c.2698A= (p.Met900=)
c.1687A= (p.Met563=)
12g.101761566A=CA2058952930GNPTABc.2913T= (p.Asp971=)
c.2832T= (p.Asp944=)
c.2697T= (p.Asp899=)
c.1686T= (p.Asp562=)
12g.101761566A>CCA386296083GNPTABc.2913T>G (p.Asp971Glu)
c.2832T>G (p.Asp944Glu)
c.2697T>G (p.Asp899Glu)
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
12g.101761566A>GCA242454234GNPTABc.2913T>C (p.Asp971=)
c.2832T>C (p.Asp944=)
c.2697T>C (p.Asp899=)
c.1686T>C (p.Asp562=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761566A>TCA386296082GNPTABc.2913T>A (p.Asp971Glu)
c.2832T>A (p.Asp944Glu)
c.2697T>A (p.Asp899Glu)
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
12g.101761567T>ACA386296084GNPTABc.2912A>T (p.Asp971Val)
c.2831A>T (p.Asp944Val)
c.2696A>T (p.Asp899Val)
c.1685A>T (p.Asp562Val)
12g.101761567T>CCA386296086GNPTABc.2912A>G (p.Asp971Gly)
c.2831A>G (p.Asp944Gly)
c.2696A>G (p.Asp899Gly)
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
 gnomAD v4
12g.101761567T>GCA386296085GNPTABc.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.2831A>C (p.Asp944Ala)
c.2696A>C (p.Asp899Ala)
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
12g.101761568C>ACA386296087GNPTABc.2911G>T (p.Asp971Tyr)
c.2830G>T (p.Asp944Tyr)
c.2695G>T (p.Asp899Tyr)
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
12g.101761568C>GCA386296088GNPTABc.2911G>C (p.Asp971His)
c.2830G>C (p.Asp944His)
c.2695G>C (p.Asp899His)
c.1684G>C (p.Asp562His)
12g.101761568C>TCA386296089GNPTABc.2911G>A (p.Asp971Asn)
c.2830G>A (p.Asp944Asn)
c.2695G>A (p.Asp899Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
12g.101761569T>ACA386296090GNPTABc.2910A>T (p.Gln970His)
c.2829A>T (p.Gln943His)
c.2694A>T (p.Gln898His)
c.1683A>T (p.Gln561His)
12g.101761569T>CCA481576664GNPTABc.2910A>G (p.Gln970=)
c.2829A>G (p.Gln943=)
c.2694A>G (p.Gln898=)
c.1683A>G (p.Gln561=)
12g.101761569T>GCA386296091GNPTABc.2910A>C (p.Gln970His)
c.2829A>C (p.Gln943His)
c.2694A>C (p.Gln898His)
c.1683A>C (p.Gln561His)
12g.101761570T>ACA386296092GNPTABc.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.2828A>T (p.Gln943Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
12g.101761570T>CCA386296093GNPTABc.2909A>G (p.Gln970Arg)
c.2828A>G (p.Gln943Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
12g.101761570T>GCA386296094GNPTABc.2909A>C (p.Gln970Pro)
c.2828A>C (p.Gln943Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
12g.101761571G>ACA386296095GNPTABc.2908C>T (p.Gln970Ter)
c.2827C>T (p.Gln943Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.101761571G>CCA386296096GNPTABc.2908C>G (p.Gln970Glu)
c.2827C>G (p.Gln943Glu)
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
12g.101761571G=CA2058952934GNPTABc.2908C= (p.Gln970=)
c.2827C= (p.Gln943=)
c.2692C= (p.Gln898=)
c.1681C= (p.Gln561=)
12g.101761571G>TCA386296097GNPTABc.2908C>A (p.Gln970Lys)
c.2827C>A (p.Gln943Lys)
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
 gnomAD v4
12g.101761572C>ACA6746322GNPTABc.2907G>T (p.Leu969=)
c.2826G>T (p.Leu942=)
c.2691G>T (p.Leu897=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761572C=CA2058952938GNPTABc.2907G= (p.Leu969=)
c.2826G= (p.Leu942=)
c.2691G= (p.Leu897=)
c.1680G= (p.Leu560=)
12g.101761572C>GCA481576666GNPTABc.2907G>C (p.Leu969=)
c.2826G>C (p.Leu942=)
c.2691G>C (p.Leu897=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
12g.101761572C>TCA481576665GNPTABc.2907G>A (p.Leu969=)
c.2826G>A (p.Leu942=)
c.2691G>A (p.Leu897=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
 ClinVar
12g.101761573A>CCA386296100GNPTABc.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
12g.101761573A>GCA386296098GNPTABc.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 gnomAD v4
12g.101761573A>TCA386296099GNPTABc.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.2690T>A (p.Leu897Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
12g.101761574G>ACA481576667GNPTABc.2905C>T (p.Leu969=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.2689C>T (p.Leu897=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
12g.101761574G>CCA386296101GNPTABc.2905C>G (p.Leu969Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
12g.101761574G>TCA386296102GNPTABc.2905C>A (p.Leu969Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.2689C>A (p.Leu897Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)

Number of alleles fetched