Canonical Allele Identifier: CA2058952894

Gene: GNPTAB

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.101761554_101761560delinsCAAGACT , CM000674.2:g.101761554_101761560delinsCAAGACT	GRCh38
NC_000012.11:g.102155332_102155338delinsCAAGACT , CM000674.1:g.102155332_102155338delinsCAAGACT	GRCh37
NC_000012.10:g.100679463_100679469delinsCAAGACT	NCBI36
NG_021243.1:g.74308_74314delinsAGTCTTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000299314.12:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG MANE Select	ENSP00000299314.7:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG
ENST00000299314.11:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG	ENSP00000299314.7:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG
NM_024312.4:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG	NP_077288.2:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG
XM_006719593.2:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG	XP_006719656.1:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG
XM_011538731.1:c.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG	XP_011537033.1:n.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG
XM_006719593.3:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG	XP_006719656.1:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG
XM_011538731.2:c.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG	XP_011537033.1:n.2834+4_2834+10delinsAGTCTTG
XM_017019961.1:c.2699+4_2699+10delinsAGTCTTG	XP_016875450.1:n.2699+4_2699+10delinsAGTCTTG
XM_017019962.2:c.1688+4_1688+10delinsAGTCTTG	XP_016875451.1:n.1688+4_1688+10delinsAGTCTTG
NM_024312.5:c.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG MANE Select	NP_077288.2:n.2915+4_2915+10delinsAGTCTTG