Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150198_10150200del | CA2577505285 | VHL | c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.1011_1013del (n.1011_1013del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) | |
3 | g.10150200G>T | CA2664400181 | VHL | c.*554G>T (n.*554G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150201A>T | CA2664400182 | VHL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150202A>T | CA2664400183 | VHL | c.*556A>T (n.*556A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150203G>C | CA2664400185 | VHL | c.*557G>C (n.*557G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150203G>T | CA2664400186 | VHL | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150208_10150210del | CA2664400184 | VHL | c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1021_1023del (n.1021_1023del) c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150204G>A | CA2664400188 | VHL | c.*558G>A (n.*558G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150204G>T | CA2664400187 | VHL | c.*558G>T (n.*558G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150206G>C | CA1345063393 | VHL | c.*560G>C (n.*560G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150206G= | CA1345063391 | VHL | c.*560G= (n.*560G=) c.1019G= (n.1019G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
3 | g.10150207G>A | CA2664400189 | VHL | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150209G>T | CA2664400190 | VHL | c.*563G>T (n.*563G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150210G>A | CA2664400191 | VHL | c.*564G>A (n.*564G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150210G>T | CA2664400192 | VHL | c.*564G>T (n.*564G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150211C>A | CA2664400193 | VHL | c.*565C>A (n.*565C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150211C>T | CA2664400194 | VHL | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150217dup | CA2664400195 | VHL | c.*571dup (n.*571dup) c.1030dup (n.1030dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*448dup (n.*448dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150217del | CA2664400196 | VHL | c.*571del (n.*571del) c.1030del (n.1030del) c.*252del (n.*252del) c.*448del (n.*448del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150214T>G | CA1345063397 | VHL | c.*568T>G (n.*568T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) | dbSNP |
3 | g.10150214T= | CA1345063395 | VHL | c.*568T= (n.*568T=) c.1027T= (n.1027T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*445T= (n.*445T=) | |
3 | g.10150217T>G | CA2664400197 | VHL | c.*571T>G (n.*571T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150219C>A | CA2577505286 | VHL | c.*573C>A (n.*573C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150220T>C | CA1345063399 | VHL | c.*574T>C (n.*574T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150220T= | CA1345063398 | VHL | c.*574T= (n.*574T=) c.1033T= (n.1033T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*451T= (n.*451T=) | |
3 | g.10150222C>A | CA2664400198 | VHL | c.*576C>A (n.*576C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150222C>T | CA2664400199 | VHL | c.*576C>T (n.*576C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150222_10150223insT | CA647437033 | VHL | c.*576_*577insT (n.*576_*577insT) c.1035_1036insT (n.1035_1036insT) c.*257_*258insT (n.*257_*258insT) c.*453_*454insT (n.*453_*454insT) | COSMIC |
3 | g.10150223C>A | CA2664400201 | VHL | c.*577C>A (n.*577C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150223C>G | CA2664400200 | VHL | c.*577C>G (n.*577C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150224T>C | CA2664400202 | VHL | c.*578T>C (n.*578T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150225A>G | CA2664400203 | VHL | c.*579A>G (n.*579A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150226G>A | CA2577505287 | VHL | c.*580G>A (n.*580G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150226G>C | CA2577505288 | VHL | c.*580G>C (n.*580G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
3 | g.10150228A>G | CA2577505289 | VHL | c.*582A>G (n.*582A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150228A>T | CA2664400204 | VHL | c.*582A>T (n.*582A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150228_10150232delinsAAGTC | CA1345063400 | VHL | c.*582_*586delinsAAGTC (n.*582_*586delinsAAGTC) c.1041_1045delinsAAGTC (n.1041_1045delinsAAGTC) c.*263_*267delinsAAGTC (n.*263_*267delinsAAGTC) c.*459_*463delinsAAGTC (n.*459_*463delinsAAGTC) | |
3 | g.10150231_10150234del | CA10616664 | VHL | c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.1044_1047del (n.1044_1047del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*462_*465del (n.*462_*465del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150230G>C | CA2664400205 | VHL | c.*584G>C (n.*584G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150230G>T | CA2664400206 | VHL | c.*584G>T (n.*584G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150231T>A | CA2537275180 | VHL | c.*585T>A (n.*585T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) | |
3 | g.10150232C>T | CA2664400207 | VHL | c.*586C>T (n.*586C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150233A= | CA1345063407 | VHL | c.*587A= (n.*587A=) c.1046A= (n.1046A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*464A= (n.*464A=) | |
3 | g.10150233A>C | CA2664400208 | VHL | c.*587A>C (n.*587A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150233A>G | CA896166482 | VHL | c.*587A>G (n.*587A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150237_10150253del | CA2664400209 | VHL | c.*591_*607del (n.*591_*607del) c.1050_1066del (n.1050_1066del) c.*272_*288del (n.*272_*288del) c.*468_*484del (n.*468_*484del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150234G>T | CA2664400210 | VHL | c.*588G>T (n.*588G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150235G>A | CA2664400211 | VHL | c.*589G>A (n.*589G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150235G>T | CA2664400212 | VHL | c.*589G>T (n.*589G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150236A>G | CA2755195410 | VHL | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) | |
3 | g.10150237C>A | CA2664400213 | VHL | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150237C= | CA1345063411 | VHL | c.*591C= (n.*591C=) c.1050C= (n.1050C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*468C= (n.*468C=) | |
3 | g.10150237C>T | CA70052841 | VHL | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150238A= | CA1345063413 | VHL | c.*592A= (n.*592A=) c.1051A= (n.1051A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
3 | g.10150238A>G | CA1044999731 | VHL | c.*592A>G (n.*592A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150239G>A | CA2664400214 | VHL | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150239G>C | CA1345063417 | VHL | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) | dbSNP |
3 | g.10150239G= | CA1345063416 | VHL | c.*593G= (n.*593G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*470G= (n.*470G=) | |
3 | g.10150239G>T | CA2664400215 | VHL | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150240_10150255dup | CA2664400216 | VHL | c.*594_*609dup (n.*594_*609dup) c.1053_1068dup (n.1053_1068dup) c.*275_*290dup (n.*275_*290dup) c.*471_*486dup (n.*471_*486dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150240C>A | CA2664400217 | VHL | c.*594C>A (n.*594C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150240C= | CA1345063421 | VHL | c.*594C= (n.*594C=) c.1053C= (n.1053C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*471C= (n.*471C=) | |
3 | g.10150240C>T | CA1139655771 | VHL | c.*594C>T (n.*594C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA | CA1345063419 | VHL | c.*594_*603delinsCTTGTATGTA (n.*594_*603delinsCTTGTATGTA) c.1053_1062delinsCTTGTATGTA (n.1053_1062delinsCTTGTATGTA) c.*275_*284delinsCTTGTATGTA (n.*275_*284delinsCTTGTATGTA) c.*471_*480delinsCTTGTATGTA (n.*471_*480delinsCTTGTATGTA) | |
3 | g.10150241T>C | CA2664400218 | VHL | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150241_10150249del | CA916832778 | VHL | c.*595_*603del (n.*595_*603del) c.1054_1062del (n.1054_1062del) c.*276_*284del (n.*276_*284del) c.*472_*480del (n.*472_*480del) | dbSNP |
3 | g.10150242T>G | CA2664400219 | VHL | c.*596T>G (n.*596T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150243G>A | CA896166486 | VHL | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150243G= | CA1345063427 | VHL | c.*597G= (n.*597G=) c.1056G= (n.1056G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*474G= (n.*474G=) | |
3 | g.10150243G>T | CA2664400220 | VHL | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150244T>G | CA2664400221 | VHL | c.*598T>G (n.*598T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150245A= | CA1345063430 | VHL | c.*599A= (n.*599A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
3 | g.10150245A>G | CA10614390 | VHL | c.*599A>G (n.*599A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150246T>C | CA2755195411 | VHL | c.*600T>C (n.*600T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | |
3 | g.10150247G>A | CA2577505290 | VHL | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150247G>C | CA70052846 | VHL | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150247G= | CA1345063435 | VHL | c.*601G= (n.*601G=) c.1060G= (n.1060G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*478G= (n.*478G=) | |
3 | g.10150248T>C | CA1345063438 | VHL | c.*602T>C (n.*602T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) | dbSNP |
3 | g.10150248T= | CA1345063439 | VHL | c.*602T= (n.*602T=) c.1061T= (n.1061T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*479T= (n.*479T=) | |
3 | g.10150249A= | CA1345063440 | VHL | c.*603A= (n.*603A=) c.1062A= (n.1062A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*480A= (n.*480A=) | |
3 | g.10150249A>C | CA541213524 | VHL | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150249A>G | CA1345063442 | VHL | c.*603A>G (n.*603A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150251G>A | CA1345063445 | VHL | c.*605G>A (n.*605G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) | dbSNP |
3 | g.10150251G= | CA1345063444 | VHL | c.*605G= (n.*605G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*482G= (n.*482G=) | |
3 | g.10150251G>T | CA2664400222 | VHL | c.*605G>T (n.*605G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150252G>A | CA2664400223 | VHL | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150252G>C | CA896166503 | VHL | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150252G= | CA1345063447 | VHL | c.*606G= (n.*606G=) c.1065G= (n.1065G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
3 | g.10150252G>T | CA2664400224 | VHL | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150253A>G | CA2664400225 | VHL | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150254G>A | CA2664400226 | VHL | c.*608G>A (n.*608G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150254G>T | CA2664400227 | VHL | c.*608G>T (n.*608G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150255G= | CA1345063449 | VHL | c.*609G= (n.*609G=) c.1068G= (n.1068G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*486G= (n.*486G=) | |
3 | g.10150255G>T | CA1044999740 | VHL | c.*609G>T (n.*609G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150256T>A | CA2664400228 | VHL | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150256T>C | CA1345063450 | VHL | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150256T= | CA1345063451 | VHL | c.*610T= (n.*610T=) c.1069T= (n.1069T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*487T= (n.*487T=) | |
3 | g.10150257T>C | CA2664400229 | VHL | c.*611T>C (n.*611T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150257T>G | CA2664400230 | VHL | c.*611T>G (n.*611T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150258T>G | CA2664400232 | VHL | c.*612T>G (n.*612T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150258_10150259insAT | CA2664400231 | VHL | c.*612_*613insAT (n.*612_*613insAT) c.1071_1072insAT (n.1071_1072insAT) c.*293_*294insAT (n.*293_*294insAT) c.*489_*490insAT (n.*489_*490insAT) | gnomAD v4 |
3 | g.10150259G>A | CA10614392 | VHL | c.*613G>A (n.*613G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150259G>C | CA2581856265 | VHL | c.*613G>C (n.*613G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) | |
3 | g.10150259G= | CA1345063453 | VHL | c.*613G= (n.*613G=) c.1072G= (n.1072G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*490G= (n.*490G=) | |
3 | g.10150259G>T | CA2581856264 | VHL | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) | |
3 | g.10150260T= | CA1345063456 | VHL | c.*614T= (n.*614T=) c.1073T= (n.1073T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*491T= (n.*491T=) | |
3 | g.10150261A= | CA1345063463 | VHL | c.*615A= (n.*615A=) c.1074A= (n.1074A=) c.*296A= (n.*296A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
3 | g.10150261A>G | CA70052851 | VHL | c.*615A>G (n.*615A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150261A>T | CA2664400233 | VHL | c.*615A>T (n.*615A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150261dup | CA916832779 | VHL | c.*615dup (n.*615dup) c.1074dup (n.1074dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*492dup (n.*492dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150262T>A | CA2755195412 | VHL | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | |
3 | g.10150262T>G | CA2664400234 | VHL | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>C | CA2664400235 | VHL | c.*617A>C (n.*617A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>G | CA2664400236 | VHL | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150263A>T | CA2664400237 | VHL | c.*617A>T (n.*617A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150264A>G | CA2664400238 | VHL | c.*618A>G (n.*618A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150264A>T | CA2664400239 | VHL | c.*618A>T (n.*618A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150265G>A | CA1345063467 | VHL | c.*619G>A (n.*619G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP |
3 | g.10150265G= | CA1345063465 | VHL | c.*619G= (n.*619G=) c.1078G= (n.1078G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
3 | g.10150265G>T | CA2664400240 | VHL | c.*619G>T (n.*619G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>C | CA2664400241 | VHL | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>G | CA2664400242 | VHL | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>C | CA2664400243 | VHL | c.*621A>C (n.*621A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>G | CA2664400244 | VHL | c.*621A>G (n.*621A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A= | CA1345063469 | VHL | c.*622A= (n.*622A=) c.1081A= (n.1081A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*499A= (n.*499A=) | |
3 | g.10150268A>C | CA2664400245 | VHL | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A>T | CA10614821 | VHL | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150269T>G | CA2664400246 | VHL | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150270T>G | CA2577505291 | VHL | c.*624T>G (n.*624T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>A | CA2664400247 | VHL | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>G | CA2664400248 | VHL | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150272A>G | CA2664400249 | VHL | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>A | CA2664400250 | VHL | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>C | CA2664400251 | VHL | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G= | CA1345063472 | VHL | c.*627G= (n.*627G=) c.1086G= (n.1086G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
3 | g.10150273G>T | CA896166511 | VHL | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>A | CA2664400252 | VHL | c.*628T>A (n.*628T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>C | CA1345063476 | VHL | c.*628T>C (n.*628T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150274T= | CA1345063474 | VHL | c.*628T= (n.*628T=) c.1087T= (n.1087T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*505T= (n.*505T=) | |
3 | g.10150275G>A | CA2664400253 | VHL | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150275G>T | CA2664400254 | VHL | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>A | CA2664400255 | VHL | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>C | CA2664400256 | VHL | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>T | CA2664400257 | VHL | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>A | CA2664400258 | VHL | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>C | CA2664400259 | VHL | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>T | CA2592313111 | VHL | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150278A>G | CA2664400260 | VHL | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>C | CA2664400261 | VHL | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>G | CA2664400262 | VHL | c.*633A>G (n.*633A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150280T>G | CA2664400263 | VHL | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150281T>A | CA2664400264 | VHL | c.*635T>A (n.*635T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>A | CA2664400265 | VHL | c.*636G>A (n.*636G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>T | CA2664400266 | VHL | c.*636G>T (n.*636G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>A | CA2664400267 | VHL | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>T | CA2664400268 | VHL | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150284A= | CA1345063479 | VHL | c.*638A= (n.*638A=) c.1097A= (n.1097A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*515A= (n.*515A=) | |
3 | g.10150284A>G | CA1345063481 | VHL | c.*638A>G (n.*638A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>A | CA2664400269 | VHL | c.*639G>A (n.*639G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>C | CA2755195413 | VHL | c.*639G>C (n.*639G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) | |
3 | g.10150285G>T | CA2664400270 | VHL | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>A | CA2664400271 | VHL | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>T | CA2577505292 | VHL | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150287A= | CA1345063485 | VHL | c.*641A= (n.*641A=) c.1100A= (n.1100A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*518A= (n.*518A=) | |
3 | g.10150287A>C | CA2581856266 | VHL | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) | |
3 | g.10150287A>G | CA70052875 | VHL | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150287A>T | CA2581856267 | VHL | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150288T>G | CA2664400272 | VHL | c.*642T>G (n.*642T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150289A= | CA1345063489 | VHL | c.*643A= (n.*643A=) c.1102A= (n.1102A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
3 | g.10150289A>G | CA70052876 | VHL | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150290T>G | CA2577505293 | VHL | c.*644T>G (n.*644T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150291C>A | CA2664400273 | VHL | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150291C= | CA1345063493 | VHL | c.*645C= (n.*645C=) c.1104C= (n.1104C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
3 | g.10150291C>G | CA2577505294 | VHL | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
3 | g.10150291C>T | CA896166515 | VHL | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150292G>A | CA540877282 | VHL | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150292G= | CA1345063496 | VHL | c.*646G= (n.*646G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
3 | g.10150292G>T | CA2664400274 | VHL | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150293T>A | CA2664400275 | VHL | c.*647T>A (n.*647T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150298_10150303del | CA2577505295 | VHL | c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1111_1116del (n.1111_1116del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150294T>A | CA2755195414 | VHL | c.*648T>A (n.*648T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) | |
3 | g.10150295T>A | CA2702135474 | VHL | c.*649T>A (n.*649T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | dbSNP |
3 | g.10150295T>G | CA2664400277 | VHL | c.*649T>G (n.*649T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150297A>C | CA2513016345 | VHL | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
3 | g.10150298T>G | CA2664400278 | VHL | c.*652T>G (n.*652T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150301dup | CA2545815688 | VHL | c.*655dup (n.*655dup) c.1114dup (n.1114dup) c.*336dup (n.*336dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |