Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146447dup | CA2838706490 | VHL | c.*18-67dup (n.*18-67dup) c.600-3340dup (n.600-3340dup) c.341-67dup (n.341-67dup) c.341-3340dup (n.341-3340dup) n.477-67dup c.*18-3340dup (n.*18-3340dup) | |
3 | g.10146447T>A | CA2702135609 | VHL | c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.600-3340T>A (n.600-3340T>A) c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.341-3340T>A (n.341-3340T>A) n.477-67T>A c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A) | dbSNP |
3 | g.10146447T>C | CA2702135610 | VHL | c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.600-3340T>C (n.600-3340T>C) c.341-67T>C (n.341-67T>C) c.341-3340T>C (n.341-3340T>C) n.477-67T>C c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A= | CA1345069685 | VHL | c.*18-66A= (n.*18-66A=) c.600-3339A= (n.600-3339A=) c.341-66A= (n.341-66A=) c.341-3339A= (n.341-3339A=) n.477-66A= c.*18-3339A= (n.*18-3339A=) | |
3 | g.10146448A>C | CA2701971033 | VHL | c.*18-66A>C (n.*18-66A>C) c.600-3339A>C (n.600-3339A>C) c.341-66A>C (n.341-66A>C) c.341-3339A>C (n.341-3339A>C) n.477-66A>C c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A>G | CA896162728 | VHL | c.*18-66A>G (n.*18-66A>G) c.600-3339A>G (n.600-3339A>G) c.341-66A>G (n.341-66A>G) c.341-3339A>G (n.341-3339A>G) n.477-66A>G c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G) | dbSNP |
3 | g.10146448A>T | CA2701971034 | VHL | c.*18-66A>T (n.*18-66A>T) c.600-3339A>T (n.600-3339A>T) c.341-66A>T (n.341-66A>T) c.341-3339A>T (n.341-3339A>T) n.477-66A>T c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T) | dbSNP |
3 | g.10146449C>A | CA2702135638 | VHL | c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) c.600-3338C>A (n.600-3338C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.341-3338C>A (n.341-3338C>A) n.477-65C>A c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A) | dbSNP |
3 | g.10146449C>G | CA2577505238 | VHL | c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) c.600-3338C>G (n.600-3338C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) c.341-3338C>G (n.341-3338C>G) n.477-65C>G c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G) | dbSNP |
3 | g.10146449C>T | CA2702135639 | VHL | c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) c.600-3338C>T (n.600-3338C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.341-3338C>T (n.341-3338C>T) n.477-65C>T c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T) | dbSNP |
3 | g.10146450A>G | CA2664402912 | VHL | c.*18-64A>G (n.*18-64A>G) c.600-3337A>G (n.600-3337A>G) c.341-64A>G (n.341-64A>G) c.341-3337A>G (n.341-3337A>G) n.477-64A>G c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450A>T | CA2664402913 | VHL | c.*18-64A>T (n.*18-64A>T) c.600-3337A>T (n.600-3337A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.341-3337A>T (n.341-3337A>T) n.477-64A>T c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
3 | g.10146451G>A | CA2702135845 | VHL | c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.600-3336G>A (n.600-3336G>A) c.341-63G>A (n.341-63G>A) c.341-3336G>A (n.341-3336G>A) n.477-63G>A c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A) | dbSNP |
3 | g.10146451G>C | CA2702135841 | VHL | c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.600-3336G>C (n.600-3336G>C) c.341-63G>C (n.341-63G>C) c.341-3336G>C (n.341-3336G>C) n.477-63G>C c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C) | dbSNP |
3 | g.10146451G>T | CA2702135843 | VHL | c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.600-3336G>T (n.600-3336G>T) c.341-63G>T (n.341-63G>T) c.341-3336G>T (n.341-3336G>T) n.477-63G>T c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T) | dbSNP |
3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
3 | g.10146452G>A | CA70049300 | VHL | c.*18-62G>A (n.*18-62G>A) c.600-3335G>A (n.600-3335G>A) c.341-62G>A (n.341-62G>A) c.341-3335G>A (n.341-3335G>A) n.477-62G>A c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146452G>C | CA2552422253 | VHL | c.*18-62G>C (n.*18-62G>C) c.600-3335G>C (n.600-3335G>C) c.341-62G>C (n.341-62G>C) c.341-3335G>C (n.341-3335G>C) n.477-62G>C c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C) | dbSNP |
3 | g.10146452G= | CA1345069687 | VHL | c.*18-62G= (n.*18-62G=) c.600-3335G= (n.600-3335G=) c.341-62G= (n.341-62G=) c.341-3335G= (n.341-3335G=) n.477-62G= c.*18-3335G= (n.*18-3335G=) | |
3 | g.10146452G>T | CA70049302 | VHL | c.*18-62G>T (n.*18-62G>T) c.600-3335G>T (n.600-3335G>T) c.341-62G>T (n.341-62G>T) c.341-3335G>T (n.341-3335G>T) n.477-62G>T c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>A | CA1044997671 | VHL | c.*18-61T>A (n.*18-61T>A) c.600-3334T>A (n.600-3334T>A) c.341-61T>A (n.341-61T>A) c.341-3334T>A (n.341-3334T>A) n.477-61T>A c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>C | CA2664402922 | VHL | c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) c.600-3334T>C (n.600-3334T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) c.341-3334T>C (n.341-3334T>C) n.477-61T>C c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>G | CA2702135912 | VHL | c.*18-61T>G (n.*18-61T>G) c.600-3334T>G (n.600-3334T>G) c.341-61T>G (n.341-61T>G) c.341-3334T>G (n.341-3334T>G) n.477-61T>G c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G) | dbSNP |
3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
3 | g.10146454G>A | CA2664402925 | VHL | c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) c.600-3333G>A (n.600-3333G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) c.341-3333G>A (n.341-3333G>A) n.477-60G>A c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146454G>C | CA2701985045 | VHL | c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) c.600-3333G>C (n.600-3333G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) c.341-3333G>C (n.341-3333G>C) n.477-60G>C c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C) | dbSNP |
3 | g.10146454G= | CA1345069688 | VHL | c.*18-60G= (n.*18-60G=) c.600-3333G= (n.600-3333G=) c.341-60G= (n.341-60G=) c.341-3333G= (n.341-3333G=) n.477-60G= c.*18-3333G= (n.*18-3333G=) | |
3 | g.10146454G>T | CA1044997675 | VHL | c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) c.600-3333G>T (n.600-3333G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) c.341-3333G>T (n.341-3333G>T) n.477-60G>T c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146455del | CA2577505239 | VHL | c.*18-59del (n.*18-59del) c.600-3332del (n.600-3332del) c.341-59del (n.341-59del) c.341-3332del (n.341-3332del) n.477-59del c.*18-3332del (n.*18-3332del) | |
3 | g.10146456G>A | CA896162736 | VHL | c.*18-58G>A (n.*18-58G>A) c.600-3331G>A (n.600-3331G>A) c.341-58G>A (n.341-58G>A) c.341-3331G>A (n.341-3331G>A) n.477-58G>A c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A) | dbSNP |
3 | g.10146456G= | CA1345069689 | VHL | c.*18-58G= (n.*18-58G=) c.600-3331G= (n.600-3331G=) c.341-58G= (n.341-58G=) c.341-3331G= (n.341-3331G=) n.477-58G= c.*18-3331G= (n.*18-3331G=) | |
3 | g.10146456G>T | CA2577505240 | VHL | c.*18-58G>T (n.*18-58G>T) c.600-3331G>T (n.600-3331G>T) c.341-58G>T (n.341-58G>T) c.341-3331G>T (n.341-3331G>T) n.477-58G>T c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T) | |
3 | g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCC | CA1345069690 | VHL | c.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) | |
3 | g.10146457G>A | CA70049314 | VHL | c.*18-57G>A (n.*18-57G>A) c.600-3330G>A (n.600-3330G>A) c.341-57G>A (n.341-57G>A) c.341-3330G>A (n.341-3330G>A) n.477-57G>A c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146457G>C | CA2701936198 | VHL | c.*18-57G>C (n.*18-57G>C) c.600-3330G>C (n.600-3330G>C) c.341-57G>C (n.341-57G>C) c.341-3330G>C (n.341-3330G>C) n.477-57G>C c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C) | dbSNP |
3 | g.10146457G= | CA1345069692 | VHL | c.*18-57G= (n.*18-57G=) c.600-3330G= (n.600-3330G=) c.341-57G= (n.341-57G=) c.341-3330G= (n.341-3330G=) n.477-57G= c.*18-3330G= (n.*18-3330G=) | |
3 | g.10146457G>T | CA2577505241 | VHL | c.*18-57G>T (n.*18-57G>T) c.600-3330G>T (n.600-3330G>T) c.341-57G>T (n.341-57G>T) c.341-3330G>T (n.341-3330G>T) n.477-57G>T c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T) | |
3 | g.10146457_10146469del | CA1345069691 | VHL | c.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del) c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del) c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del) c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del) n.477-57_477-45del c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>A | CA2577505242 | VHL | c.*18-56G>A (n.*18-56G>A) c.600-3329G>A (n.600-3329G>A) c.341-56G>A (n.341-56G>A) c.341-3329G>A (n.341-3329G>A) n.477-56G>A c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>C | CA2701960725 | VHL | c.*18-56G>C (n.*18-56G>C) c.600-3329G>C (n.600-3329G>C) c.341-56G>C (n.341-56G>C) c.341-3329G>C (n.341-3329G>C) n.477-56G>C c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C) | dbSNP |
3 | g.10146458G= | CA1345069693 | VHL | c.*18-56G= (n.*18-56G=) c.600-3329G= (n.600-3329G=) c.341-56G= (n.341-56G=) c.341-3329G= (n.341-3329G=) n.477-56G= c.*18-3329G= (n.*18-3329G=) | |
3 | g.10146458G>T | CA541213559 | VHL | c.*18-56G>T (n.*18-56G>T) c.600-3329G>T (n.600-3329G>T) c.341-56G>T (n.341-56G>T) c.341-3329G>T (n.341-3329G>T) n.477-56G>T c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10146477dup | CA541213558 | VHL | c.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup) c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup) c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup) c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup) n.477-49_477-37dup c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146459C>A | CA2702136115 | VHL | c.*18-55C>A (n.*18-55C>A) c.600-3328C>A (n.600-3328C>A) c.341-55C>A (n.341-55C>A) c.341-3328C>A (n.341-3328C>A) n.477-55C>A c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A) | dbSNP |
3 | g.10146459C>G | CA2702136025 | VHL | c.*18-55C>G (n.*18-55C>G) c.600-3328C>G (n.600-3328C>G) c.341-55C>G (n.341-55C>G) c.341-3328C>G (n.341-3328C>G) n.477-55C>G c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G) | dbSNP |
3 | g.10146459C>T | CA2664402934 | VHL | c.*18-55C>T (n.*18-55C>T) c.600-3328C>T (n.600-3328C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) c.341-3328C>T (n.341-3328C>T) n.477-55C>T c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146460C>G | CA2702136286 | VHL | c.*18-54C>G (n.*18-54C>G) c.600-3327C>G (n.600-3327C>G) c.341-54C>G (n.341-54C>G) c.341-3327C>G (n.341-3327C>G) n.477-54C>G c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G) | dbSNP |
3 | g.10146460C>T | CA2664402936 | VHL | c.*18-54C>T (n.*18-54C>T) c.600-3327C>T (n.600-3327C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) c.341-3327C>T (n.341-3327C>T) n.477-54C>T c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>C | CA2702136384 | VHL | c.*18-53A>C (n.*18-53A>C) c.600-3326A>C (n.600-3326A>C) c.341-53A>C (n.341-53A>C) c.341-3326A>C (n.341-3326A>C) n.477-53A>C c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C) | dbSNP |
3 | g.10146461A>G | CA2664402938 | VHL | c.*18-53A>G (n.*18-53A>G) c.600-3326A>G (n.600-3326A>G) c.341-53A>G (n.341-53A>G) c.341-3326A>G (n.341-3326A>G) n.477-53A>G c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>T | CA2702136397 | VHL | c.*18-53A>T (n.*18-53A>T) c.600-3326A>T (n.600-3326A>T) c.341-53A>T (n.341-53A>T) c.341-3326A>T (n.341-3326A>T) n.477-53A>T c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T) | dbSNP |
3 | g.10146462C>G | CA2702136437 | VHL | c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) c.600-3325C>G (n.600-3325C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) c.341-3325C>G (n.341-3325C>G) n.477-52C>G c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G) | dbSNP |
3 | g.10146462C>T | CA2664402939 | VHL | c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) c.600-3325C>T (n.600-3325C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) c.341-3325C>T (n.341-3325C>T) n.477-52C>T c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>A | CA2701939558 | VHL | c.*18-51C>A (n.*18-51C>A) c.600-3324C>A (n.600-3324C>A) c.341-51C>A (n.341-51C>A) c.341-3324C>A (n.341-3324C>A) n.477-51C>A c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A) | dbSNP |
3 | g.10146463C= | CA1345069694 | VHL | c.*18-51C= (n.*18-51C=) c.600-3324C= (n.600-3324C=) c.341-51C= (n.341-51C=) c.341-3324C= (n.341-3324C=) n.477-51C= c.*18-3324C= (n.*18-3324C=) | |
3 | g.10146463C>G | CA2664402940 | VHL | c.*18-51C>G (n.*18-51C>G) c.600-3324C>G (n.600-3324C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) c.341-3324C>G (n.341-3324C>G) n.477-51C>G c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>T | CA040606 | VHL | c.*18-51C>T (n.*18-51C>T) c.600-3324C>T (n.600-3324C>T) c.341-51C>T (n.341-51C>T) c.341-3324C>T (n.341-3324C>T) n.477-51C>T c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>A | CA541213560 | VHL | c.*18-50G>A (n.*18-50G>A) c.600-3323G>A (n.600-3323G>A) c.341-50G>A (n.341-50G>A) c.341-3323G>A (n.341-3323G>A) n.477-50G>A c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>C | CA2701973349 | VHL | c.*18-50G>C (n.*18-50G>C) c.600-3323G>C (n.600-3323G>C) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.341-3323G>C (n.341-3323G>C) n.477-50G>C c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C) | dbSNP |
3 | g.10146464G= | CA1345069695 | VHL | c.*18-50G= (n.*18-50G=) c.600-3323G= (n.600-3323G=) c.341-50G= (n.341-50G=) c.341-3323G= (n.341-3323G=) n.477-50G= c.*18-3323G= (n.*18-3323G=) | |
3 | g.10146464G>T | CA541213561 | VHL | c.*18-50G>T (n.*18-50G>T) c.600-3323G>T (n.600-3323G>T) c.341-50G>T (n.341-50G>T) c.341-3323G>T (n.341-3323G>T) n.477-50G>T c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>A | CA2701985050 | VHL | c.*18-49T>A (n.*18-49T>A) c.600-3322T>A (n.600-3322T>A) c.341-49T>A (n.341-49T>A) c.341-3322T>A (n.341-3322T>A) n.477-49T>A c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A) | dbSNP |
3 | g.10146465T>C | CA1044997690 | VHL | c.*18-49T>C (n.*18-49T>C) c.600-3322T>C (n.600-3322T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.341-3322T>C (n.341-3322T>C) n.477-49T>C c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>G | CA2701985048 | VHL | c.*18-49T>G (n.*18-49T>G) c.600-3322T>G (n.600-3322T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.341-3322T>G (n.341-3322T>G) n.477-49T>G c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G) | dbSNP |
3 | g.10146465T= | CA1345069696 | VHL | c.*18-49T= (n.*18-49T=) c.600-3322T= (n.600-3322T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.341-3322T= (n.341-3322T=) n.477-49T= c.*18-3322T= (n.*18-3322T=) | |
3 | g.10146466G>T | CA2580068369 | VHL | c.*18-48G>T (n.*18-48G>T) c.600-3321G>T (n.600-3321G>T) c.341-48G>T (n.341-48G>T) c.341-3321G>T (n.341-3321G>T) n.477-48G>T c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146467C>A | CA2702136481 | VHL | c.*18-47C>A (n.*18-47C>A) c.600-3320C>A (n.600-3320C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) c.341-3320C>A (n.341-3320C>A) n.477-47C>A c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A) | dbSNP |
3 | g.10146467C>G | CA2702136485 | VHL | c.*18-47C>G (n.*18-47C>G) c.600-3320C>G (n.600-3320C>G) c.341-47C>G (n.341-47C>G) c.341-3320C>G (n.341-3320C>G) n.477-47C>G c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G) | dbSNP |
3 | g.10146467C>T | CA2702136487 | VHL | c.*18-47C>T (n.*18-47C>T) c.600-3320C>T (n.600-3320C>T) c.341-47C>T (n.341-47C>T) c.341-3320C>T (n.341-3320C>T) n.477-47C>T c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T) | dbSNP |
3 | g.10146468C>A | CA2577505244 | VHL | c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) c.600-3319C>A (n.600-3319C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) c.341-3319C>A (n.341-3319C>A) n.477-46C>A c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146468C>G | CA2702136562 | VHL | c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) c.600-3319C>G (n.600-3319C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) c.341-3319C>G (n.341-3319C>G) n.477-46C>G c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G) | dbSNP |
3 | g.10146468C>T | CA2702136511 | VHL | c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) c.600-3319C>T (n.600-3319C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) c.341-3319C>T (n.341-3319C>T) n.477-46C>T c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T) | dbSNP |
3 | g.10146469C>A | CA541213562 | VHL | c.*18-45C>A (n.*18-45C>A) c.600-3318C>A (n.600-3318C>A) c.341-45C>A (n.341-45C>A) c.341-3318C>A (n.341-3318C>A) n.477-45C>A c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146469C= | CA1345069697 | VHL | c.*18-45C= (n.*18-45C=) c.600-3318C= (n.600-3318C=) c.341-45C= (n.341-45C=) c.341-3318C= (n.341-3318C=) n.477-45C= c.*18-3318C= (n.*18-3318C=) | |
3 | g.10146469C>G | CA2701954684 | VHL | c.*18-45C>G (n.*18-45C>G) c.600-3318C>G (n.600-3318C>G) c.341-45C>G (n.341-45C>G) c.341-3318C>G (n.341-3318C>G) n.477-45C>G c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G) | dbSNP |
3 | g.10146469C>T | CA2701954685 | VHL | c.*18-45C>T (n.*18-45C>T) c.600-3318C>T (n.600-3318C>T) c.341-45C>T (n.341-45C>T) c.341-3318C>T (n.341-3318C>T) n.477-45C>T c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T) | dbSNP |
3 | g.10146470A= | CA1345069698 | VHL | c.*18-44A= (n.*18-44A=) c.600-3317A= (n.600-3317A=) c.341-44A= (n.341-44A=) c.341-3317A= (n.341-3317A=) n.477-44A= c.*18-3317A= (n.*18-3317A=) | |
3 | g.10146470A>C | CA2701985052 | VHL | c.*18-44A>C (n.*18-44A>C) c.600-3317A>C (n.600-3317A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.341-3317A>C (n.341-3317A>C) n.477-44A>C c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C) | dbSNP |
3 | g.10146470A>G | CA1044997693 | VHL | c.*18-44A>G (n.*18-44A>G) c.600-3317A>G (n.600-3317A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.341-3317A>G (n.341-3317A>G) n.477-44A>G c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146470A>T | CA2701985057 | VHL | c.*18-44A>T (n.*18-44A>T) c.600-3317A>T (n.600-3317A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.341-3317A>T (n.341-3317A>T) n.477-44A>T c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T) | dbSNP |
3 | g.10146471G>A | CA2664402948 | VHL | c.*18-43G>A (n.*18-43G>A) c.600-3316G>A (n.600-3316G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-3316G>A (n.341-3316G>A) n.477-43G>A c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146471G>T | CA2702136567 | VHL | c.*18-43G>T (n.*18-43G>T) c.600-3316G>T (n.600-3316G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-3316G>T (n.341-3316G>T) n.477-43G>T c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T) | dbSNP |
3 | g.10146472C>G | CA2577505245 | VHL | c.*18-42C>G (n.*18-42C>G) c.600-3315C>G (n.600-3315C>G) c.341-42C>G (n.341-42C>G) c.341-3315C>G (n.341-3315C>G) n.477-42C>G c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G) | dbSNP |
3 | g.10146472C>T | CA2664402949 | VHL | c.*18-42C>T (n.*18-42C>T) c.600-3315C>T (n.600-3315C>T) c.341-42C>T (n.341-42C>T) c.341-3315C>T (n.341-3315C>T) n.477-42C>T c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146473C>A | CA541213563 | VHL | c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) c.600-3314C>A (n.600-3314C>A) c.341-41C>A (n.341-41C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.477-41C>A c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146473C= | CA1345069699 | VHL | c.*18-41C= (n.*18-41C=) c.600-3314C= (n.600-3314C=) c.341-41C= (n.341-41C=) c.341-3314C= (n.341-3314C=) n.477-41C= c.*18-3314C= (n.*18-3314C=) | |
3 | g.10146474A= | CA1345069700 | VHL | c.*18-40A= (n.*18-40A=) c.600-3313A= (n.600-3313A=) c.341-40A= (n.341-40A=) c.341-3313A= (n.341-3313A=) n.477-40A= c.*18-3313A= (n.*18-3313A=) | |
3 | g.10146474A>C | CA2701939956 | VHL | c.*18-40A>C (n.*18-40A>C) c.600-3313A>C (n.600-3313A>C) c.341-40A>C (n.341-40A>C) c.341-3313A>C (n.341-3313A>C) n.477-40A>C c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C) | dbSNP |
3 | g.10146474A>G | CA2701939957 | VHL | c.*18-40A>G (n.*18-40A>G) c.600-3313A>G (n.600-3313A>G) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-3313A>G (n.341-3313A>G) n.477-40A>G c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G) | dbSNP |
3 | g.10146474A>T | CA040588 | VHL | c.*18-40A>T (n.*18-40A>T) c.600-3313A>T (n.600-3313A>T) c.341-40A>T (n.341-40A>T) c.341-3313A>T (n.341-3313A>T) n.477-40A>T c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146475C= | CA1345069701 | VHL | c.*18-39C= (n.*18-39C=) c.600-3312C= (n.600-3312C=) c.341-39C= (n.341-39C=) c.341-3312C= (n.341-3312C=) n.477-39C= c.*18-3312C= (n.*18-3312C=) | |
3 | g.10146475C>G | CA2701963991 | VHL | c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) c.600-3312C>G (n.600-3312C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.341-3312C>G (n.341-3312C>G) n.477-39C>G c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G) | dbSNP |
3 | g.10146475C>T | CA541213564 | VHL | c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) c.600-3312C>T (n.600-3312C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.341-3312C>T (n.341-3312C>T) n.477-39C>T c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C>A | CA896162767 | VHL | c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) c.600-3311C>A (n.600-3311C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.341-3311C>A (n.341-3311C>A) n.477-38C>A c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C= | CA1345069702 | VHL | c.*18-38C= (n.*18-38C=) c.600-3311C= (n.600-3311C=) c.341-38C= (n.341-38C=) c.341-3311C= (n.341-3311C=) n.477-38C= c.*18-3311C= (n.*18-3311C=) | |
3 | g.10146476C>G | CA2701934383 | VHL | c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.600-3311C>G (n.600-3311C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.477-38C>G c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G) | dbSNP |
3 | g.10146476C>T | CA040576 | VHL | c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) c.600-3311C>T (n.600-3311C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) c.341-3311C>T (n.341-3311C>T) n.477-38C>T c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>A | CA040561 | VHL | c.*18-37G>A (n.*18-37G>A) c.600-3310G>A (n.600-3310G>A) c.341-37G>A (n.341-37G>A) c.341-3310G>A (n.341-3310G>A) n.477-37G>A c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>C | CA2581856262 | VHL | c.*18-37G>C (n.*18-37G>C) c.600-3310G>C (n.600-3310G>C) c.341-37G>C (n.341-37G>C) c.341-3310G>C (n.341-3310G>C) n.477-37G>C c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C) | dbSNP |
3 | g.10146477G= | CA1345069703 | VHL | c.*18-37G= (n.*18-37G=) c.600-3310G= (n.600-3310G=) c.341-37G= (n.341-37G=) c.341-3310G= (n.341-3310G=) n.477-37G= c.*18-3310G= (n.*18-3310G=) | |
3 | g.10146477G>T | CA2581856263 | VHL | c.*18-37G>T (n.*18-37G>T) c.600-3310G>T (n.600-3310G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) c.341-3310G>T (n.341-3310G>T) n.477-37G>T c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T) | dbSNP |
3 | g.10146478G>A | CA2577505246 | VHL | c.*18-36G>A (n.*18-36G>A) c.600-3309G>A (n.600-3309G>A) c.341-36G>A (n.341-36G>A) c.341-3309G>A (n.341-3309G>A) n.477-36G>A c.*18-3309G>A (n.*18-3309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478G>C | CA2701951851 | VHL | c.*18-36G>C (n.*18-36G>C) c.600-3309G>C (n.600-3309G>C) c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.341-3309G>C (n.341-3309G>C) n.477-36G>C c.*18-3309G>C (n.*18-3309G>C) | dbSNP |
3 | g.10146478G= | CA1345069704 | VHL | c.*18-36G= (n.*18-36G=) c.600-3309G= (n.600-3309G=) c.341-36G= (n.341-36G=) c.341-3309G= (n.341-3309G=) n.477-36G= c.*18-3309G= (n.*18-3309G=) | |
3 | g.10146478G>T | CA70049321 | VHL | c.*18-36G>T (n.*18-36G>T) c.600-3309G>T (n.600-3309G>T) c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.341-3309G>T (n.341-3309G>T) n.477-36G>T c.*18-3309G>T (n.*18-3309G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478_10146501del | CA2499307440 | VHL | c.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del) c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del) c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del) c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del) n.477-36_477-13del c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del) | |
3 | g.10146479T>A | CA2664402977 | VHL | c.*18-35T>A (n.*18-35T>A) c.600-3308T>A (n.600-3308T>A) c.341-35T>A (n.341-35T>A) c.341-3308T>A (n.341-3308T>A) n.477-35T>A c.*18-3308T>A (n.*18-3308T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146479T>G | CA2702136778 | VHL | c.*18-35T>G (n.*18-35T>G) c.600-3308T>G (n.600-3308T>G) c.341-35T>G (n.341-35T>G) c.341-3308T>G (n.341-3308T>G) n.477-35T>G c.*18-3308T>G (n.*18-3308T>G) | dbSNP |
3 | g.10146480_10146502del | CA2586965625 | VHL | c.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del) c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del) c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del) c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del) n.477-34_477-12del c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del) | |
3 | g.10146480G>A | CA040540 | VHL | c.*18-34G>A (n.*18-34G>A) c.600-3307G>A (n.600-3307G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) c.341-3307G>A (n.341-3307G>A) n.477-34G>A c.*18-3307G>A (n.*18-3307G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146480G>C | CA2701939958 | VHL | c.*18-34G>C (n.*18-34G>C) c.600-3307G>C (n.600-3307G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) c.341-3307G>C (n.341-3307G>C) n.477-34G>C c.*18-3307G>C (n.*18-3307G>C) | dbSNP |
3 | g.10146480G= | CA1345069705 | VHL | c.*18-34G= (n.*18-34G=) c.600-3307G= (n.600-3307G=) c.341-34G= (n.341-34G=) c.341-3307G= (n.341-3307G=) n.477-34G= c.*18-3307G= (n.*18-3307G=) | |
3 | g.10146480G>T | CA541213565 | VHL | c.*18-34G>T (n.*18-34G>T) c.600-3307G>T (n.600-3307G>T) c.341-34G>T (n.341-34G>T) c.341-3307G>T (n.341-3307G>T) n.477-34G>T c.*18-3307G>T (n.*18-3307G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146482G>A | CA2702136821 | VHL | c.*18-32G>A (n.*18-32G>A) c.600-3305G>A (n.600-3305G>A) c.341-32G>A (n.341-32G>A) c.341-3305G>A (n.341-3305G>A) n.477-32G>A c.*18-3305G>A (n.*18-3305G>A) | dbSNP |
3 | g.10146482G>C | CA2702136796 | VHL | c.*18-32G>C (n.*18-32G>C) c.600-3305G>C (n.600-3305G>C) c.341-32G>C (n.341-32G>C) c.341-3305G>C (n.341-3305G>C) n.477-32G>C c.*18-3305G>C (n.*18-3305G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>A | CA2702136908 | VHL | c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) c.600-3304G>A (n.600-3304G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) c.341-3304G>A (n.341-3304G>A) n.477-31G>A c.*18-3304G>A (n.*18-3304G>A) | dbSNP |
3 | g.10146483G>C | CA2702136851 | VHL | c.*18-31G>C (n.*18-31G>C) c.600-3304G>C (n.600-3304G>C) c.341-31G>C (n.341-31G>C) c.341-3304G>C (n.341-3304G>C) n.477-31G>C c.*18-3304G>C (n.*18-3304G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>T | CA2702136940 | VHL | c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) c.600-3304G>T (n.600-3304G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) c.341-3304G>T (n.341-3304G>T) n.477-31G>T c.*18-3304G>T (n.*18-3304G>T) | dbSNP |
3 | g.10146484C>A | CA541213566 | VHL | c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) c.600-3303C>A (n.600-3303C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) c.341-3303C>A (n.341-3303C>A) n.477-30C>A c.*18-3303C>A (n.*18-3303C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146484C= | CA1345069706 | VHL | c.*18-30C= (n.*18-30C=) c.600-3303C= (n.600-3303C=) c.341-30C= (n.341-30C=) c.341-3303C= (n.341-3303C=) n.477-30C= c.*18-3303C= (n.*18-3303C=) | |
3 | g.10146484C>G | CA2701964919 | VHL | c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) c.600-3303C>G (n.600-3303C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) c.341-3303C>G (n.341-3303C>G) n.477-30C>G c.*18-3303C>G (n.*18-3303C>G) | dbSNP |
3 | g.10146484C>T | CA2701964918 | VHL | c.*18-30C>T (n.*18-30C>T) c.600-3303C>T (n.600-3303C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) c.341-3303C>T (n.341-3303C>T) n.477-30C>T c.*18-3303C>T (n.*18-3303C>T) | dbSNP |
3 | g.10146485T>A | CA2702137237 | VHL | c.*18-29T>A (n.*18-29T>A) c.600-3302T>A (n.600-3302T>A) c.341-29T>A (n.341-29T>A) c.341-3302T>A (n.341-3302T>A) n.477-29T>A c.*18-3302T>A (n.*18-3302T>A) | dbSNP |
3 | g.10146485T>C | CA2702137216 | VHL | c.*18-29T>C (n.*18-29T>C) c.600-3302T>C (n.600-3302T>C) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.341-3302T>C (n.341-3302T>C) n.477-29T>C c.*18-3302T>C (n.*18-3302T>C) | dbSNP |
3 | g.10146486_10146489del | CA2664402989 | VHL | c.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del) c.600-3301_600-3298del (n.600-3301_600-3298del) c.341-28_341-25del (n.341-28_341-25del) c.341-3301_341-3298del (n.341-3301_341-3298del) n.477-28_477-25del c.*18-3301_*18-3298del (n.*18-3301_*18-3298del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146486_10146488delinsCTT | CA1345069707 | VHL | c.*18-28_*18-26delinsCTT (n.*18-28_*18-26delinsCTT) c.600-3301_600-3299delinsCTT (n.600-3301_600-3299delinsCTT) c.341-28_341-26delinsCTT (n.341-28_341-26delinsCTT) c.341-3301_341-3299delinsCTT (n.341-3301_341-3299delinsCTT) n.477-28_477-26delinsCTT c.*18-3301_*18-3299delinsCTT (n.*18-3301_*18-3299delinsCTT) | |
3 | g.10146487T>A | CA2702137245 | VHL | c.*18-27T>A (n.*18-27T>A) c.600-3300T>A (n.600-3300T>A) c.341-27T>A (n.341-27T>A) c.341-3300T>A (n.341-3300T>A) n.477-27T>A c.*18-3300T>A (n.*18-3300T>A) | dbSNP |
3 | g.10146487T>C | CA2664402990 | VHL | c.*18-27T>C (n.*18-27T>C) c.600-3300T>C (n.600-3300T>C) c.341-27T>C (n.341-27T>C) c.341-3300T>C (n.341-3300T>C) n.477-27T>C c.*18-3300T>C (n.*18-3300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146488_10146489del | CA1345069708 | VHL | c.*18-26_*18-25del (n.*18-26_*18-25del) c.600-3299_600-3298del (n.600-3299_600-3298del) c.341-26_341-25del (n.341-26_341-25del) c.341-3299_341-3298del (n.341-3299_341-3298del) n.477-26_477-25del c.*18-3299_*18-3298del (n.*18-3299_*18-3298del) | dbSNP |
3 | g.10146488T>A | CA2702137256 | VHL | c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) c.600-3299T>A (n.600-3299T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) c.341-3299T>A (n.341-3299T>A) n.477-26T>A c.*18-3299T>A (n.*18-3299T>A) | dbSNP |
3 | g.10146488T= | CA1345069709 | VHL | c.*18-26T= (n.*18-26T=) c.600-3299T= (n.600-3299T=) c.341-26T= (n.341-26T=) c.341-3299T= (n.341-3299T=) n.477-26T= c.*18-3299T= (n.*18-3299T=) | |
3 | g.10146489T>C | CA2664402995 | VHL | c.*18-25T>C (n.*18-25T>C) c.600-3298T>C (n.600-3298T>C) c.341-25T>C (n.341-25T>C) c.341-3298T>C (n.341-3298T>C) n.477-25T>C c.*18-3298T>C (n.*18-3298T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146489_10146492delinsTAAC | CA1345069710 | VHL | c.*18-25_*18-22delinsTAAC (n.*18-25_*18-22delinsTAAC) c.600-3298_600-3295delinsTAAC (n.600-3298_600-3295delinsTAAC) c.341-25_341-22delinsTAAC (n.341-25_341-22delinsTAAC) c.341-3298_341-3295delinsTAAC (n.341-3298_341-3295delinsTAAC) n.477-25_477-22delinsTAAC c.*18-3298_*18-3295delinsTAAC (n.*18-3298_*18-3295delinsTAAC) | |
3 | g.10146489_10146543dup | CA040509 | VHL | c.*18-25_*47dup c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup) c.341-25_370dup c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup) n.477-25_506dup c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146490A>T | CA2702137264 | VHL | c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) c.600-3297A>T (n.600-3297A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) c.341-3297A>T (n.341-3297A>T) n.477-24A>T c.*18-3297A>T (n.*18-3297A>T) | dbSNP |
3 | g.10146493_10146495del | CA040494 | VHL | c.*18-21_*18-19del (n.*18-21_*18-19del) c.600-3294_600-3292del (n.600-3294_600-3292del) c.341-21_341-19del (n.341-21_341-19del) c.341-3294_341-3292del (n.341-3294_341-3292del) n.477-21_477-19del c.*18-3294_*18-3292del (n.*18-3294_*18-3292del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146491A>C | CA2702137272 | VHL | c.*18-23A>C (n.*18-23A>C) c.600-3296A>C (n.600-3296A>C) c.341-23A>C (n.341-23A>C) c.341-3296A>C (n.341-3296A>C) n.477-23A>C c.*18-3296A>C (n.*18-3296A>C) | dbSNP |
3 | g.10146491A>G | CA2702137276 | VHL | c.*18-23A>G (n.*18-23A>G) c.600-3296A>G (n.600-3296A>G) c.341-23A>G (n.341-23A>G) c.341-3296A>G (n.341-3296A>G) n.477-23A>G c.*18-3296A>G (n.*18-3296A>G) | dbSNP |
3 | g.10146491A>T | CA2702137380 | VHL | c.*18-23A>T (n.*18-23A>T) c.600-3296A>T (n.600-3296A>T) c.341-23A>T (n.341-23A>T) c.341-3296A>T (n.341-3296A>T) n.477-23A>T c.*18-3296A>T (n.*18-3296A>T) | dbSNP |
3 | g.10146492C= | CA1345069712 | VHL | c.*18-22C= (n.*18-22C=) c.600-3295C= (n.600-3295C=) c.341-22C= (n.341-22C=) c.341-3295C= (n.341-3295C=) n.477-22C= c.*18-3295C= (n.*18-3295C=) | |
3 | g.10146492C>G | CA2701939135 | VHL | c.*18-22C>G (n.*18-22C>G) c.600-3295C>G (n.600-3295C>G) c.341-22C>G (n.341-22C>G) c.341-3295C>G (n.341-3295C>G) n.477-22C>G c.*18-3295C>G (n.*18-3295C>G) | dbSNP |
3 | g.10146492C>T | CA040481 | VHL | c.*18-22C>T (n.*18-22C>T) c.600-3295C>T (n.600-3295C>T) c.341-22C>T (n.341-22C>T) c.341-3295C>T (n.341-3295C>T) n.477-22C>T c.*18-3295C>T (n.*18-3295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146492_10146497delinsCAACCT | CA1345069711 | VHL | c.*18-22_*18-17delinsCAACCT (n.*18-22_*18-17delinsCAACCT) c.600-3295_600-3290delinsCAACCT (n.600-3295_600-3290delinsCAACCT) c.341-22_341-17delinsCAACCT (n.341-22_341-17delinsCAACCT) c.341-3295_341-3290delinsCAACCT (n.341-3295_341-3290delinsCAACCT) n.477-22_477-17delinsCAACCT c.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT (n.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT) | |
3 | g.10146493A>C | CA2702137384 | VHL | c.*18-21A>C (n.*18-21A>C) c.600-3294A>C (n.600-3294A>C) c.341-21A>C (n.341-21A>C) c.341-3294A>C (n.341-3294A>C) n.477-21A>C c.*18-3294A>C (n.*18-3294A>C) | dbSNP |
3 | g.10146493A>G | CA647445720 | VHL | c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) c.600-3294A>G (n.600-3294A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) c.341-3294A>G (n.341-3294A>G) n.477-21A>G c.*18-3294A>G (n.*18-3294A>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146493A>T | CA2702137383 | VHL | c.*18-21A>T (n.*18-21A>T) c.600-3294A>T (n.600-3294A>T) c.341-21A>T (n.341-21A>T) c.341-3294A>T (n.341-3294A>T) n.477-21A>T c.*18-3294A>T (n.*18-3294A>T) | dbSNP |
3 | g.10146493_10146497del | CA357124 | VHL | c.*18-21_*18-17del (n.*18-21_*18-17del) c.600-3294_600-3290del (n.600-3294_600-3290del) c.341-21_341-17del (n.341-21_341-17del) c.341-3294_341-3290del (n.341-3294_341-3290del) n.477-21_477-17del c.*18-3294_*18-3290del (n.*18-3294_*18-3290del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146494A= | CA1345069713 | VHL | c.*18-20A= (n.*18-20A=) c.600-3293A= (n.600-3293A=) c.341-20A= (n.341-20A=) c.341-3293A= (n.341-3293A=) n.477-20A= c.*18-3293A= (n.*18-3293A=) | |
3 | g.10146494A>C | CA2701962553 | VHL | c.*18-20A>C (n.*18-20A>C) c.600-3293A>C (n.600-3293A>C) c.341-20A>C (n.341-20A>C) c.341-3293A>C (n.341-3293A>C) n.477-20A>C c.*18-3293A>C (n.*18-3293A>C) | dbSNP |
3 | g.10146494A>G | CA896162801 | VHL | c.*18-20A>G (n.*18-20A>G) c.600-3293A>G (n.600-3293A>G) c.341-20A>G (n.341-20A>G) c.341-3293A>G (n.341-3293A>G) n.477-20A>G c.*18-3293A>G (n.*18-3293A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146494A>T | CA2701962552 | VHL | c.*18-20A>T (n.*18-20A>T) c.600-3293A>T (n.600-3293A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) c.341-3293A>T (n.341-3293A>T) n.477-20A>T c.*18-3293A>T (n.*18-3293A>T) | dbSNP |
3 | g.10146495C>A | CA2702137632 | VHL | c.*18-19C>A (n.*18-19C>A) c.600-3292C>A (n.600-3292C>A) c.341-19C>A (n.341-19C>A) c.341-3292C>A (n.341-3292C>A) n.477-19C>A c.*18-3292C>A (n.*18-3292C>A) | dbSNP |
3 | g.10146495C>G | CA2702137633 | VHL | c.*18-19C>G (n.*18-19C>G) c.600-3292C>G (n.600-3292C>G) c.341-19C>G (n.341-19C>G) c.341-3292C>G (n.341-3292C>G) n.477-19C>G c.*18-3292C>G (n.*18-3292C>G) | dbSNP |
3 | g.10146495C>T | CA2702137635 | VHL | c.*18-19C>T (n.*18-19C>T) c.600-3292C>T (n.600-3292C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.341-3292C>T (n.341-3292C>T) n.477-19C>T c.*18-3292C>T (n.*18-3292C>T) | dbSNP |
3 | g.10146496C>T | CA2664403008 | VHL | c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.600-3291C>T (n.600-3291C>T) c.341-18C>T (n.341-18C>T) c.341-3291C>T (n.341-3291C>T) n.477-18C>T c.*18-3291C>T (n.*18-3291C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10146497T>A | CA2702137675 | VHL | c.*18-17T>A (n.*18-17T>A) c.600-3290T>A (n.600-3290T>A) c.341-17T>A (n.341-17T>A) c.341-3290T>A (n.341-3290T>A) n.477-17T>A c.*18-3290T>A (n.*18-3290T>A) | dbSNP |
3 | g.10146497T>C | CA2664403010 | VHL | c.*18-17T>C (n.*18-17T>C) c.600-3290T>C (n.600-3290T>C) c.341-17T>C (n.341-17T>C) c.341-3290T>C (n.341-3290T>C) n.477-17T>C c.*18-3290T>C (n.*18-3290T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146497T>G | CA2702137646 | VHL | c.*18-17T>G (n.*18-17T>G) c.600-3290T>G (n.600-3290T>G) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.341-3290T>G (n.341-3290T>G) n.477-17T>G c.*18-3290T>G (n.*18-3290T>G) | dbSNP |
3 | g.10146498T>A | CA2702137718 | VHL | c.*18-16T>A (n.*18-16T>A) c.600-3289T>A (n.600-3289T>A) c.341-16T>A (n.341-16T>A) c.341-3289T>A (n.341-3289T>A) n.477-16T>A c.*18-3289T>A (n.*18-3289T>A) | dbSNP |
3 | g.10146498T>C | CA2702137696 | VHL | c.*18-16T>C (n.*18-16T>C) c.600-3289T>C (n.600-3289T>C) c.341-16T>C (n.341-16T>C) c.341-3289T>C (n.341-3289T>C) n.477-16T>C c.*18-3289T>C (n.*18-3289T>C) | dbSNP |
3 | g.10146499T>C | CA2573136184 | VHL | c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.600-3288T>C (n.600-3288T>C) c.341-15T>C (n.341-15T>C) c.341-3288T>C (n.341-3288T>C) n.477-15T>C c.*18-3288T>C (n.*18-3288T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146500G>A | CA1345069715 | VHL | c.*18-14G>A (n.*18-14G>A) c.600-3287G>A (n.600-3287G>A) c.341-14G>A (n.341-14G>A) c.341-3287G>A (n.341-3287G>A) n.477-14G>A c.*18-3287G>A (n.*18-3287G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146500G>C | CA2701985064 | VHL | c.*18-14G>C (n.*18-14G>C) c.600-3287G>C (n.600-3287G>C) c.341-14G>C (n.341-14G>C) c.341-3287G>C (n.341-3287G>C) n.477-14G>C c.*18-3287G>C (n.*18-3287G>C) | dbSNP |
3 | g.10146500G= | CA1345069714 | VHL | c.*18-14G= (n.*18-14G=) c.600-3287G= (n.600-3287G=) c.341-14G= (n.341-14G=) c.341-3287G= (n.341-3287G=) n.477-14G= c.*18-3287G= (n.*18-3287G=) | |
3 | g.10146500G>T | CA2701985061 | VHL | c.*18-14G>T (n.*18-14G>T) c.600-3287G>T (n.600-3287G>T) c.341-14G>T (n.341-14G>T) c.341-3287G>T (n.341-3287G>T) n.477-14G>T c.*18-3287G>T (n.*18-3287G>T) | dbSNP |
3 | g.10146501C>A | CA2701985069 | VHL | c.*18-13C>A (n.*18-13C>A) c.600-3286C>A (n.600-3286C>A) c.341-13C>A (n.341-13C>A) c.341-3286C>A (n.341-3286C>A) n.477-13C>A c.*18-3286C>A (n.*18-3286C>A) | dbSNP |
3 | g.10146501C= | CA1345069716 | VHL | c.*18-13C= (n.*18-13C=) c.600-3286C= (n.600-3286C=) c.341-13C= (n.341-13C=) c.341-3286C= (n.341-3286C=) n.477-13C= c.*18-3286C= (n.*18-3286C=) | |
3 | g.10146501C>G | CA2664403014 | VHL | c.*18-13C>G (n.*18-13C>G) c.600-3286C>G (n.600-3286C>G) c.341-13C>G (n.341-13C>G) c.341-3286C>G (n.341-3286C>G) n.477-13C>G c.*18-3286C>G (n.*18-3286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146501C>T | CA1345069717 | VHL | c.*18-13C>T (n.*18-13C>T) c.600-3286C>T (n.600-3286C>T) c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.341-3286C>T (n.341-3286C>T) n.477-13C>T c.*18-3286C>T (n.*18-3286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146502T>C | CA70049341 | VHL | c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) c.600-3285T>C (n.600-3285T>C) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.341-3285T>C (n.341-3285T>C) n.477-12T>C c.*18-3285T>C (n.*18-3285T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146502T= | CA1345069718 | VHL | c.*18-12T= (n.*18-12T=) c.600-3285T= (n.600-3285T=) c.341-12T= (n.341-12T=) c.341-3285T= (n.341-3285T=) n.477-12T= c.*18-3285T= (n.*18-3285T=) | |
3 | g.10146503T>A | CA645524868 | VHL | c.*18-11T>A (n.*18-11T>A) c.600-3284T>A (n.600-3284T>A) c.341-11T>A (n.341-11T>A) c.341-3284T>A (n.341-3284T>A) n.477-11T>A c.*18-3284T>A (n.*18-3284T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146503T>C | CA2702137899 | VHL | c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) c.600-3284T>C (n.600-3284T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) c.341-3284T>C (n.341-3284T>C) n.477-11T>C c.*18-3284T>C (n.*18-3284T>C) | dbSNP |
3 | g.10146503T>G | CA2573136185 | VHL | c.*18-11T>G (n.*18-11T>G) c.600-3284T>G (n.600-3284T>G) c.341-11T>G (n.341-11T>G) c.341-3284T>G (n.341-3284T>G) n.477-11T>G c.*18-3284T>G (n.*18-3284T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146504G>A | CA2577505247 | VHL | c.*18-10G>A (n.*18-10G>A) c.600-3283G>A (n.600-3283G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) c.341-3283G>A (n.341-3283G>A) n.477-10G>A c.*18-3283G>A (n.*18-3283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146504G>C | CA040462 | VHL | c.*18-10G>C (n.*18-10G>C) c.600-3283G>C (n.600-3283G>C) c.341-10G>C (n.341-10G>C) c.341-3283G>C (n.341-3283G>C) n.477-10G>C c.*18-3283G>C (n.*18-3283G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146504G= | CA1345069719 | VHL | c.*18-10G= (n.*18-10G=) c.600-3283G= (n.600-3283G=) c.341-10G= (n.341-10G=) c.341-3283G= (n.341-3283G=) n.477-10G= c.*18-3283G= (n.*18-3283G=) | |
3 | g.10146504G>T | CA2832602368 | VHL | c.*18-10G>T (n.*18-10G>T) c.600-3283G>T (n.600-3283G>T) c.341-10G>T (n.341-10G>T) c.341-3283G>T (n.341-3283G>T) n.477-10G>T c.*18-3283G>T (n.*18-3283G>T) | |
3 | g.10146505T>A | CA2702138252 | VHL | c.*18-9T>A (n.*18-9T>A) c.600-3282T>A (n.600-3282T>A) c.341-9T>A (n.341-9T>A) c.341-3282T>A (n.341-3282T>A) n.477-9T>A c.*18-3282T>A (n.*18-3282T>A) | dbSNP |
3 | g.10146505T>C | CA2702137908 | VHL | c.*18-9T>C (n.*18-9T>C) c.600-3282T>C (n.600-3282T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) c.341-3282T>C (n.341-3282T>C) n.477-9T>C c.*18-3282T>C (n.*18-3282T>C) | dbSNP |
3 | g.10146505T>G | CA2702138256 | VHL | c.*18-9T>G (n.*18-9T>G) c.600-3282T>G (n.600-3282T>G) c.341-9T>G (n.341-9T>G) c.341-3282T>G (n.341-3282T>G) n.477-9T>G c.*18-3282T>G (n.*18-3282T>G) | dbSNP |
3 | g.10146506_10146521del | CA1139532107 | VHL | c.*18-8_*25del c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del) c.341-8_348del c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del) n.477-8_484del c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del) | |
3 | g.10146506C>A | CA2701960727 | VHL | c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) c.600-3281C>A (n.600-3281C>A) c.341-8C>A (n.341-8C>A) c.341-3281C>A (n.341-3281C>A) n.477-8C>A c.*18-3281C>A (n.*18-3281C>A) | dbSNP |
3 | g.10146506C= | CA1345069720 | VHL | c.*18-8C= (n.*18-8C=) c.600-3281C= (n.600-3281C=) c.341-8C= (n.341-8C=) c.341-3281C= (n.341-3281C=) n.477-8C= c.*18-3281C= (n.*18-3281C=) | |
3 | g.10146506C>G | CA658795339 | VHL | c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) c.600-3281C>G (n.600-3281C>G) c.341-8C>G (n.341-8C>G) c.341-3281C>G (n.341-3281C>G) n.477-8C>G c.*18-3281C>G (n.*18-3281C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146506C>T | CA541213567 | VHL | c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) c.600-3281C>T (n.600-3281C>T) c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.341-3281C>T (n.341-3281C>T) n.477-8C>T c.*18-3281C>T (n.*18-3281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10146506_10146512del | CA645524869 | VHL | c.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del) c.600-3281_600-3275del (n.600-3281_600-3275del) c.341-8_341-2del (n.341-8_341-2del) c.341-3281_341-3275del (n.341-3281_341-3275del) n.477-8_477-2del c.*18-3281_*18-3275del (n.*18-3281_*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146507C>A | CA2701962555 | VHL | c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) c.600-3280C>A (n.600-3280C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) c.341-3280C>A (n.341-3280C>A) n.477-7C>A c.*18-3280C>A (n.*18-3280C>A) | dbSNP |
3 | g.10146507C= | CA1345069721 | VHL | c.*18-7C= (n.*18-7C=) c.600-3280C= (n.600-3280C=) c.341-7C= (n.341-7C=) c.341-3280C= (n.341-3280C=) n.477-7C= c.*18-3280C= (n.*18-3280C=) | |
3 | g.10146507C>G | CA541213568 | VHL | c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) c.600-3280C>G (n.600-3280C>G) c.341-7C>G (n.341-7C>G) c.341-3280C>G (n.341-3280C>G) n.477-7C>G c.*18-3280C>G (n.*18-3280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146507C>T | CA2573136186 | VHL | c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) c.600-3280C>T (n.600-3280C>T) c.341-7C>T (n.341-7C>T) c.341-3280C>T (n.341-3280C>T) n.477-7C>T c.*18-3280C>T (n.*18-3280C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C>A | CA2701934384 | VHL | c.*18-6C>A (n.*18-6C>A) c.600-3279C>A (n.600-3279C>A) c.341-6C>A (n.341-6C>A) c.341-3279C>A (n.341-3279C>A) n.477-6C>A c.*18-3279C>A (n.*18-3279C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C= | CA1345069722 | VHL | c.*18-6C= (n.*18-6C=) c.600-3279C= (n.600-3279C=) c.341-6C= (n.341-6C=) c.341-3279C= (n.341-3279C=) n.477-6C= c.*18-3279C= (n.*18-3279C=) | |
3 | g.10146508C>G | CA915941843 | VHL | c.*18-6C>G (n.*18-6C>G) c.600-3279C>G (n.600-3279C>G) c.341-6C>G (n.341-6C>G) c.341-3279C>G (n.341-3279C>G) n.477-6C>G c.*18-3279C>G (n.*18-3279C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C>T | CA040631 | VHL | c.*18-6C>T (n.*18-6C>T) c.600-3279C>T (n.600-3279C>T) c.341-6C>T (n.341-6C>T) c.341-3279C>T (n.341-3279C>T) n.477-6C>T c.*18-3279C>T (n.*18-3279C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146509del | CA2573136187 | VHL | c.*18-5del (n.*18-5del) c.600-3278del (n.600-3278del) c.341-5del (n.341-5del) c.341-3278del (n.341-3278del) n.477-5del c.*18-3278del (n.*18-3278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146509G>A | CA040622 | VHL | c.*18-5G>A (n.*18-5G>A) c.600-3278G>A (n.600-3278G>A) c.341-5G>A (n.341-5G>A) c.341-3278G>A (n.341-3278G>A) n.477-5G>A c.*18-3278G>A (n.*18-3278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146509G>C | CA2580068373 | VHL | c.*18-5G>C (n.*18-5G>C) c.600-3278G>C (n.600-3278G>C) c.341-5G>C (n.341-5G>C) c.341-3278G>C (n.341-3278G>C) n.477-5G>C c.*18-3278G>C (n.*18-3278G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146509G= | CA1345069723 | VHL | c.*18-5G= (n.*18-5G=) c.600-3278G= (n.600-3278G=) c.341-5G= (n.341-5G=) c.341-3278G= (n.341-3278G=) n.477-5G= c.*18-3278G= (n.*18-3278G=) | |
3 | g.10146509G>T | CA891843323 | VHL | c.*18-5G>T (n.*18-5G>T) c.600-3278G>T (n.600-3278G>T) c.341-5G>T (n.341-5G>T) c.341-3278G>T (n.341-3278G>T) n.477-5G>T c.*18-3278G>T (n.*18-3278G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146509_10146510delinsTT | CA2740090893 | VHL | c.*18-5_*18-4delinsTT (n.*18-5_*18-4delinsTT) c.600-3278_600-3277delinsTT (n.600-3278_600-3277delinsTT) c.341-5_341-4delinsTT (n.341-5_341-4delinsTT) c.341-3278_341-3277delinsTT (n.341-3278_341-3277delinsTT) n.477-5_477-4delinsTT c.*18-3278_*18-3277delinsTT (n.*18-3278_*18-3277delinsTT) | ClinVar |
3 | g.10146510A= | CA1345069724 | VHL | c.*18-4A= (n.*18-4A=) c.600-3277A= (n.600-3277A=) c.341-4A= (n.341-4A=) c.341-3277A= (n.341-3277A=) n.477-4A= c.*18-3277A= (n.*18-3277A=) | |
3 | g.10146510A>T | CA658822548 | VHL | c.*18-4A>T (n.*18-4A>T) c.600-3277A>T (n.600-3277A>T) c.341-4A>T (n.341-4A>T) c.341-3277A>T (n.341-3277A>T) n.477-4A>T c.*18-3277A>T (n.*18-3277A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146511_10146512del | CA645524870 | VHL | c.*18-3_*18-2del (n.*18-3_*18-2del) c.600-3276_600-3275del (n.600-3276_600-3275del) c.341-3_341-2del (n.341-3_341-2del) c.341-3276_341-3275del (n.341-3276_341-3275del) n.477-3_477-2del c.*18-3276_*18-3275del (n.*18-3276_*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146511T>A | CA645524872 | VHL | c.*18-3T>A (n.*18-3T>A) c.600-3276T>A (n.600-3276T>A) c.341-3T>A (n.341-3T>A) c.341-3276T>A (n.341-3276T>A) n.477-3T>A c.*18-3276T>A (n.*18-3276T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146511T>G | CA16020704 | VHL | c.*18-3T>G (n.*18-3T>G) c.600-3276T>G (n.600-3276T>G) c.341-3T>G (n.341-3T>G) c.341-3276T>G (n.341-3276T>G) n.477-3T>G c.*18-3276T>G (n.*18-3276T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146511T= | CA1345069725 | VHL | c.*18-3T= (n.*18-3T=) c.600-3276T= (n.600-3276T=) c.341-3T= (n.341-3T=) c.341-3276T= (n.341-3276T=) n.477-3T= c.*18-3276T= (n.*18-3276T=) | |
3 | g.10146511dup | CA2755195271 | VHL | c.*18-3dup (n.*18-3dup) c.600-3276dup (n.600-3276dup) c.341-3dup (n.341-3dup) c.341-3276dup (n.341-3276dup) n.477-3dup c.*18-3276dup (n.*18-3276dup) | |
3 | g.10146512_10146522del | CA645524871 | VHL | c.*18-2_*26del c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del) c.341-2_349del c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del) n.477-2_485del c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del) | COSMIC |
3 | g.10146512del | CA645524873 | VHL | c.*18-2del (n.*18-2del) c.600-3275del (n.600-3275del) c.341-2del (n.341-2del) c.341-3275del (n.341-3275del) n.477-2del c.*18-3275del (n.*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146512A= | CA1345069726 | VHL | c.*18-2A= (n.*18-2A=) c.600-3275A= (n.600-3275A=) c.341-2A= (n.341-2A=) c.341-3275A= (n.341-3275A=) n.477-2A= c.*18-3275A= (n.*18-3275A=) | |
3 | g.10146512A>C | CA351753579 | VHL | c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) c.600-3275A>C (n.600-3275A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.341-3275A>C (n.341-3275A>C) n.477-2A>C c.*18-3275A>C (n.*18-3275A>C) | |
3 | g.10146512A>G | CA357004 | VHL | c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) c.600-3275A>G (n.600-3275A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.341-3275A>G (n.341-3275A>G) n.477-2A>G c.*18-3275A>G (n.*18-3275A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146512A>T | CA351753586 | VHL | c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) c.600-3275A>T (n.600-3275A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.341-3275A>T (n.341-3275A>T) n.477-2A>T c.*18-3275A>T (n.*18-3275A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146512_10146513delinsAG | CA1345069727 | VHL | c.*18-2_*18-1delinsAG (n.*18-2_*18-1delinsAG) c.600-3275_600-3274delinsAG (n.600-3275_600-3274delinsAG) c.341-2_341-1delinsAG (n.341-2_341-1delinsAG) c.341-3275_341-3274delinsAG (n.341-3275_341-3274delinsAG) n.477-2_477-1delinsAG c.*18-3275_*18-3274delinsAG (n.*18-3275_*18-3274delinsAG) | |
3 | g.10146512_10146519del | CA645524874 | VHL | c.*18-2_*23del c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del) c.341-2_346del c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del) n.477-2_482del c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del) | COSMIC |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10146513G>A | CA351753591 | VHL | c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) c.600-3274G>A (n.600-3274G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.341-3274G>A (n.341-3274G>A) n.477-1G>A c.*18-3274G>A (n.*18-3274G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146513G>C | CA351753593 | VHL | c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) c.600-3274G>C (n.600-3274G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.341-3274G>C (n.341-3274G>C) n.477-1G>C c.*18-3274G>C (n.*18-3274G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146513G= | CA1345069728 | VHL | c.*18-1G= (n.*18-1G=) c.600-3274G= (n.600-3274G=) c.341-1G= (n.341-1G=) c.341-3274G= (n.341-3274G=) n.477-1G= c.*18-3274G= (n.*18-3274G=) | |
3 | g.10146513G>T | CA351753597 | VHL | c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) c.600-3274G>T (n.600-3274G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.341-3274G>T (n.341-3274G>T) n.477-1G>T c.*18-3274G>T (n.*18-3274G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146514dup | CA432421780 | VHL | c.*18dup c.600-3273dup (n.600-3273dup) c.341dup c.341-3273dup (n.341-3273dup) n.477dup c.*18-3273dup (n.*18-3273dup) | COSMIC |
3 | g.10146514del | CA357071 | VHL | c.*18del c.600-3273del (n.600-3273del) c.341del c.341-3273del (n.341-3273del) n.477del c.*18-3273del (n.*18-3273del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146513_10146515dup | CA916081420 | VHL | c.*18-1_*19dup c.600-3274_600-3272dup (n.600-3274_600-3272dup) c.341-1_342dup c.341-3274_341-3272dup (n.341-3274_341-3272dup) n.477-1_478dup c.*18-3274_*18-3272dup (n.*18-3274_*18-3272dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146515_10146524del | CA645524876 | VHL | c.*19_*28del c.600-3272_600-3263del (n.600-3272_600-3263del) c.342_351del c.341-3272_341-3263del (n.341-3272_341-3263del) n.478_487del c.*18-3272_*18-3263del (n.*18-3272_*18-3263del) | COSMIC |
3 | g.10146513_10146530dup | CA645524875 | VHL | c.*18-1_*34dup c.600-3274_600-3257dup (n.600-3274_600-3257dup) c.341-1_357dup c.341-3274_341-3257dup (n.341-3274_341-3257dup) n.477-1_493dup c.*18-3274_*18-3257dup (n.*18-3274_*18-3257dup) | COSMIC |
3 | g.10146515_10146542del | CA645524877 | VHL | c.*19_*46del c.600-3272_600-3245del (n.600-3272_600-3245del) c.342_369del c.341-3272_341-3245del (n.341-3272_341-3245del) n.478_505del c.*18-3272_*18-3245del (n.*18-3272_*18-3245del) | COSMIC |
3 | g.10146514G>A | CA351753606 | VHL | c.*18G>A (n.*18G>A) c.600-3273G>A (n.600-3273G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.341-3273G>A (n.341-3273G>A) n.477G>A c.*18-3273G>A (n.*18-3273G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146514G>C | CA351753609 | VHL | c.*18G>C (n.*18G>C) c.600-3273G>C (n.600-3273G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.341-3273G>C (n.341-3273G>C) n.477G>C c.*18-3273G>C (n.*18-3273G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146514G= | CA1345069729 | VHL | c.*18G= (n.*18G=) c.600-3273G= (n.600-3273G=) c.341G= (p.Gly114=) c.341-3273G= (n.341-3273G=) n.477G= c.*18-3273G= (n.*18-3273G=) | |
3 | g.10146514G>T | CA351753604 | VHL | c.*18G>T (n.*18G>T) c.600-3273G>T (n.600-3273G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.341-3273G>T (n.341-3273G>T) n.477G>T c.*18-3273G>T (n.*18-3273G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146514_10146525del | CA645524878 | VHL | c.*18_*29del (n.*18_*29del) c.600-3273_600-3262del (n.600-3273_600-3262del) c.341_352del (p.Gly114_Leu118delinsVal) c.341-3273_341-3262del (n.341-3273_341-3262del) n.477_488del c.*18-3273_*18-3262del (n.*18-3273_*18-3262del) | COSMIC |
3 | g.10146515T>A | CA040652 | VHL | c.*19T>A (n.*19T>A) c.600-3272T>A (n.600-3272T>A) c.342T>A (p.Gly114=) c.341-3272T>A (n.341-3272T>A) n.478T>A c.*18-3272T>A (n.*18-3272T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146515T>C | CA432421783 | VHL | c.*19T>C (n.*19T>C) c.600-3272T>C (n.600-3272T>C) c.342T>C (p.Gly114=) c.341-3272T>C (n.341-3272T>C) n.478T>C c.*18-3272T>C (n.*18-3272T>C) | dbSNP |
3 | g.10146515T>G | CA432421782 | VHL | c.*19T>G (n.*19T>G) c.600-3272T>G (n.600-3272T>G) c.342T>G (p.Gly114=) c.341-3272T>G (n.341-3272T>G) n.478T>G c.*18-3272T>G (n.*18-3272T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146515T= | CA1345069730 | VHL | c.*19T= (n.*19T=) c.600-3272T= (n.600-3272T=) c.342T= (p.Gly114=) c.341-3272T= (n.341-3272T=) n.478T= c.*18-3272T= (n.*18-3272T=) | |
3 | g.10146515dup | CA432421781 | VHL | c.*19dup (n.*19dup) c.600-3272dup (n.600-3272dup) c.342dup (p.His115SerfsTer17) c.341-3272dup (n.341-3272dup) n.478dup c.*18-3272dup (n.*18-3272dup) | COSMIC |
3 | g.10146515_10146517delinsTCA | CA1345069731 | VHL | c.*19_*21delinsTCA (n.*19_*21delinsTCA) c.600-3272_600-3270delinsTCA (n.600-3272_600-3270delinsTCA) c.342_344delinsTCA (p.Gly114=) c.341-3272_341-3270delinsTCA (n.341-3272_341-3270delinsTCA) n.478_480delinsTCA c.*18-3272_*18-3270delinsTCA (n.*18-3272_*18-3270delinsTCA) | |
3 | g.10146516_10146520del | CA645524880 | VHL | c.*20_*24del (n.*20_*24del) c.600-3271_600-3267del (n.600-3271_600-3267del) c.343_347del (p.His115LeufsTer15) c.341-3271_341-3267del (n.341-3271_341-3267del) n.479_483del c.*18-3271_*18-3267del (n.*18-3271_*18-3267del) | COSMIC |
3 | g.10146516_10146522del | CA645524879 | VHL | c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.600-3271_600-3265del (n.600-3271_600-3265del) c.343_349del (p.His115GlyfsTer?) c.341-3271_341-3265del (n.341-3271_341-3265del) n.479_485del c.*18-3271_*18-3265del (n.*18-3271_*18-3265del) | COSMIC |
3 | g.10146516del | CA432421784 | VHL | c.*20del (n.*20del) c.600-3271del (n.600-3271del) c.343del (p.His115ThrfsTer?) c.341-3271del (n.341-3271del) n.479del c.*18-3271del (n.*18-3271del) | COSMIC |
3 | g.10146516C>A | CA351753617 | VHL | c.*20C>A (n.*20C>A) c.600-3271C>A (n.600-3271C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.341-3271C>A (n.341-3271C>A) n.479C>A c.*18-3271C>A (n.*18-3271C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146516C= | CA1345069732 | VHL | c.*20C= (n.*20C=) c.600-3271C= (n.600-3271C=) c.343C= (p.His115=) c.341-3271C= (n.341-3271C=) n.479C= c.*18-3271C= (n.*18-3271C=) | |
3 | g.10146516C>G | CA351753622 | VHL | c.*20C>G (n.*20C>G) c.600-3271C>G (n.600-3271C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.341-3271C>G (n.341-3271C>G) n.479C>G c.*18-3271C>G (n.*18-3271C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146516C>T | CA16621930 | VHL | c.*20C>T (n.*20C>T) c.600-3271C>T (n.600-3271C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.341-3271C>T (n.341-3271C>T) n.479C>T c.*18-3271C>T (n.*18-3271C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146516_10146517delinsT | CA70049363 | VHL | c.*20_*21delinsT (n.*20_*21delinsT) c.600-3271_600-3270delinsT (n.600-3271_600-3270delinsT) c.343_344delinsT (p.His115SerfsTer?) c.341-3271_341-3270delinsT (n.341-3271_341-3270delinsT) n.479_480delinsT c.*18-3271_*18-3270delinsT (n.*18-3271_*18-3270delinsT) | dbSNP |
3 | g.10146516_10146517delinsCA | CA1345069733 | VHL | c.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA) c.600-3271_600-3270delinsCA (n.600-3271_600-3270delinsCA) c.343_344delinsCA (p.His115=) c.341-3271_341-3270delinsCA (n.341-3271_341-3270delinsCA) n.479_480delinsCA c.*18-3271_*18-3270delinsCA (n.*18-3271_*18-3270delinsCA) | |
3 | g.10146517_10146519del | CA645524881 | VHL | c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.600-3270_600-3268del (n.600-3270_600-3268del) c.344_346del (p.His115del) c.341-3270_341-3268del (n.341-3270_341-3268del) n.480_482del c.*18-3270_*18-3268del (n.*18-3270_*18-3268del) | COSMIC |
3 | g.10146516_10146568dup | CA2497030272 | VHL | c.*20_*72dup (n.*20_*72dup) c.600-3271_600-3219dup (n.600-3271_600-3219dup) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer?) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer45) c.341-3271_341-3219dup (n.341-3271_341-3219dup) n.479_531dup c.*18-3271_*18-3219dup (n.*18-3271_*18-3219dup) | |
3 | g.10146517del | CA70049370 | VHL | c.*21del (n.*21del) c.600-3270del (n.600-3270del) c.344del (p.His115ProfsTer?) c.341-3270del (n.341-3270del) n.480del c.*18-3270del (n.*18-3270del) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146517A= | CA1345069734 | VHL | c.*21A= (n.*21A=) c.600-3270A= (n.600-3270A=) c.344A= (p.His115=) c.341-3270A= (n.341-3270A=) n.480A= c.*18-3270A= (n.*18-3270A=) | |
3 | g.10146517A>C | CA351753626 | VHL | c.*21A>C (n.*21A>C) c.600-3270A>C (n.600-3270A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.341-3270A>C (n.341-3270A>C) n.480A>C c.*18-3270A>C (n.*18-3270A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146517A>G | CA70049376 | VHL | c.*21A>G (n.*21A>G) c.600-3270A>G (n.600-3270A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.341-3270A>G (n.341-3270A>G) n.480A>G c.*18-3270A>G (n.*18-3270A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146517A>T | CA351753629 | VHL | c.*21A>T (n.*21A>T) c.600-3270A>T (n.600-3270A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.341-3270A>T (n.341-3270A>T) n.480A>T c.*18-3270A>T (n.*18-3270A>T) | dbSNP |
3 | g.10146518C>A | CA351753631 | VHL | c.*22C>A (n.*22C>A) c.600-3269C>A (n.600-3269C>A) c.345C>A (p.His115Gln) c.341-3269C>A (n.341-3269C>A) n.481C>A c.*18-3269C>A (n.*18-3269C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146518C= | CA1345069735 | VHL | c.*22C= (n.*22C=) c.600-3269C= (n.600-3269C=) c.345C= (p.His115=) c.341-3269C= (n.341-3269C=) n.481C= c.*18-3269C= (n.*18-3269C=) | |
3 | g.10146518C>G | CA351753634 | VHL | c.*22C>G (n.*22C>G) c.600-3269C>G (n.600-3269C>G) c.345C>G (p.His115Gln) c.341-3269C>G (n.341-3269C>G) n.481C>G c.*18-3269C>G (n.*18-3269C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146518C>T | CA348562 | VHL | c.*22C>T (n.*22C>T) c.600-3269C>T (n.600-3269C>T) c.345C>T (p.His115=) c.341-3269C>T (n.341-3269C>T) n.481C>T c.*18-3269C>T (n.*18-3269C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146519dup | CA432421785 | VHL | c.*23dup (n.*23dup) c.600-3268dup (n.600-3268dup) c.346dup (p.Leu116ProfsTer16) c.341-3268dup (n.341-3268dup) n.482dup c.*18-3268dup (n.*18-3268dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146519del | CA432421786 | VHL | c.*23del (n.*23del) c.600-3268del (n.600-3268del) c.346del (p.Leu116PhefsTer?) c.341-3268del (n.341-3268del) n.482del c.*18-3268del (n.*18-3268del) | COSMIC |
3 | g.10146518_10146519insT | CA2586965627 | VHL | c.*22_*23insT (n.*22_*23insT) c.600-3269_600-3268insT (n.600-3269_600-3268insT) c.345_346insT (p.Leu116SerfsTer16) c.341-3269_341-3268insT (n.341-3269_341-3268insT) n.481_482insT c.*18-3269_*18-3268insT (n.*18-3269_*18-3268insT) | |
3 | g.10146519C>A | CA351753639 | VHL | c.*23C>A (n.*23C>A) c.600-3268C>A (n.600-3268C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.341-3268C>A (n.341-3268C>A) n.482C>A c.*18-3268C>A (n.*18-3268C>A) | |
3 | g.10146519C>G | CA351753642 | VHL | c.*23C>G (n.*23C>G) c.600-3268C>G (n.600-3268C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.341-3268C>G (n.341-3268C>G) n.482C>G c.*18-3268C>G (n.*18-3268C>G) | COSMIC |
3 | g.10146519C>T | CA351753645 | VHL | c.*23C>T (n.*23C>T) c.600-3268C>T (n.600-3268C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.341-3268C>T (n.341-3268C>T) n.482C>T c.*18-3268C>T (n.*18-3268C>T) | |
3 | g.10146519_10146520del | CA645524882 | VHL | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.600-3268_600-3267del (n.600-3268_600-3267del) c.346_347del (p.Trp117AlafsTer14) c.341-3268_341-3267del (n.341-3268_341-3267del) n.482_483del c.*18-3268_*18-3267del (n.*18-3268_*18-3267del) | COSMIC |
3 | g.10146520T>A | CA351753649 | VHL | c.*24T>A (n.*24T>A) c.600-3267T>A (n.600-3267T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.341-3267T>A (n.341-3267T>A) n.483T>A c.*18-3267T>A (n.*18-3267T>A) | dbSNP |
3 | g.10146520T>C | CA351753654 | VHL | c.*24T>C (n.*24T>C) c.600-3267T>C (n.600-3267T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.341-3267T>C (n.341-3267T>C) n.483T>C c.*18-3267T>C (n.*18-3267T>C) | dbSNP |
3 | g.10146520T>G | CA10584229 | VHL | c.*24T>G (n.*24T>G) c.600-3267T>G (n.600-3267T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.341-3267T>G (n.341-3267T>G) n.483T>G c.*18-3267T>G (n.*18-3267T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146520T= | CA1345069736 | VHL | c.*24T= (n.*24T=) c.600-3267T= (n.600-3267T=) c.347T= (p.Leu116=) c.341-3267T= (n.341-3267T=) n.483T= c.*18-3267T= (n.*18-3267T=) | |
3 | g.10146522dup | CA432421788 | VHL | c.*26dup (n.*26dup) c.600-3265dup (n.600-3265dup) c.349dup (p.Trp117LeufsTer15) c.341-3265dup (n.341-3265dup) n.485dup c.*18-3265dup (n.*18-3265dup) | COSMIC |
3 | g.10146522del | CA432421787 | VHL | c.*26del (n.*26del) c.600-3265del (n.600-3265del) c.349del (p.Trp117GlyfsTer?) c.341-3265del (n.341-3265del) n.485del c.*18-3265del (n.*18-3265del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146521_10146522del | CA645524883 | VHL | c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.600-3266_600-3265del (n.600-3266_600-3265del) c.348_349del (p.Trp117AlafsTer14) c.341-3266_341-3265del (n.341-3266_341-3265del) n.484_485del c.*18-3266_*18-3265del (n.*18-3266_*18-3265del) | COSMIC |
3 | g.10146521T>A | CA432421789 | VHL | c.*25T>A (n.*25T>A) c.600-3266T>A (n.600-3266T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.341-3266T>A (n.341-3266T>A) n.484T>A c.*18-3266T>A (n.*18-3266T>A) | dbSNP |
3 | g.10146521T>C | CA432421790 | VHL | c.*25T>C (n.*25T>C) c.600-3266T>C (n.600-3266T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.341-3266T>C (n.341-3266T>C) n.484T>C c.*18-3266T>C (n.*18-3266T>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146521T>G | CA432421791 | VHL | c.*25T>G (n.*25T>G) c.600-3266T>G (n.600-3266T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.341-3266T>G (n.341-3266T>G) n.484T>G c.*18-3266T>G (n.*18-3266T>G) | |
3 | g.10146523_10146529del | CA645524884 | VHL | c.*27_*33del (n.*27_*33del) c.600-3264_600-3258del (n.600-3264_600-3258del) c.350_356del (p.Trp117SerfsTer?) c.341-3264_341-3258del (n.341-3264_341-3258del) n.486_492del c.*18-3264_*18-3258del (n.*18-3264_*18-3258del) | COSMIC |
3 | g.10146522T>A | CA351753664 | VHL | c.*26T>A (n.*26T>A) c.600-3265T>A (n.600-3265T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.341-3265T>A (n.341-3265T>A) n.485T>A c.*18-3265T>A (n.*18-3265T>A) | COSMIC |
3 | g.10146522T>C | CA351753660 | VHL | c.*26T>C (n.*26T>C) c.600-3265T>C (n.600-3265T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.341-3265T>C (n.341-3265T>C) n.485T>C c.*18-3265T>C (n.*18-3265T>C) | ClinVar COSMIC |
3 | g.10146522T>G | CA351753662 | VHL | c.*26T>G (n.*26T>G) c.600-3265T>G (n.600-3265T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.341-3265T>G (n.341-3265T>G) n.485T>G c.*18-3265T>G (n.*18-3265T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146522T= | CA1345069738 | VHL | c.*26T= (n.*26T=) c.600-3265T= (n.600-3265T=) c.349T= (p.Trp117=) c.341-3265T= (n.341-3265T=) n.485T= c.*18-3265T= (n.*18-3265T=) | |
3 | g.10146522_10146523delinsTG | CA1345069737 | VHL | c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) c.600-3265_600-3264delinsTG (n.600-3265_600-3264delinsTG) c.349_350delinsTG (p.Trp117=) c.341-3265_341-3264delinsTG (n.341-3265_341-3264delinsTG) n.485_486delinsTG c.*18-3265_*18-3264delinsTG (n.*18-3265_*18-3264delinsTG) | |
3 | g.10146522_10146540del | CA645524885 | VHL | c.*26_*44del (n.*26_*44del) c.600-3265_600-3247del (n.600-3265_600-3247del) c.349_367del (p.Trp117GlyfsTer?) c.341-3265_341-3247del (n.341-3265_341-3247del) n.485_503del c.*18-3265_*18-3247del (n.*18-3265_*18-3247del) | COSMIC |
3 | g.10146523G>A | CA351753668 | VHL | c.*27G>A (n.*27G>A) c.600-3264G>A (n.600-3264G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.341-3264G>A (n.341-3264G>A) n.486G>A c.*18-3264G>A (n.*18-3264G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146523G>C | CA351753671 | VHL | c.*27G>C (n.*27G>C) c.600-3264G>C (n.600-3264G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.341-3264G>C (n.341-3264G>C) n.486G>C c.*18-3264G>C (n.*18-3264G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146523G= | CA1345069739 | VHL | c.*27G= (n.*27G=) c.600-3264G= (n.600-3264G=) c.350G= (p.Trp117=) c.341-3264G= (n.341-3264G=) n.486G= c.*18-3264G= (n.*18-3264G=) | |
3 | g.10146523G>T | CA351753673 | VHL | c.*27G>T (n.*27G>T) c.600-3264G>T (n.600-3264G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.341-3264G>T (n.341-3264G>T) n.486G>T c.*18-3264G>T (n.*18-3264G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146524dup | CA432421792 | VHL | c.*28dup (n.*28dup) c.600-3263dup (n.600-3263dup) c.351dup (p.Leu118AlafsTer14) c.341-3263dup (n.341-3263dup) n.487dup c.*18-3263dup (n.*18-3263dup) | COSMIC |
3 | g.10146524del | CA357005 | VHL | c.*28del (n.*28del) c.600-3263del (n.600-3263del) c.351del (p.Trp117CysfsTer?) c.341-3263del (n.341-3263del) n.487del c.*18-3263del (n.*18-3263del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146523_10146538del | CA645524886 | VHL | c.*27_*42del (n.*27_*42del) c.600-3264_600-3249del (n.600-3264_600-3249del) c.350_365del (p.Trp117Ter) c.341-3264_341-3249del (n.341-3264_341-3249del) n.486_501del c.*18-3264_*18-3249del (n.*18-3264_*18-3249del) | COSMIC |
3 | g.10146524G>A | CA351753679 | VHL | c.*28G>A (n.*28G>A) c.600-3263G>A (n.600-3263G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.341-3263G>A (n.341-3263G>A) n.487G>A c.*18-3263G>A (n.*18-3263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.10146524G>C | CA351753681 | VHL | c.*28G>C (n.*28G>C) c.600-3263G>C (n.600-3263G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.341-3263G>C (n.341-3263G>C) n.487G>C c.*18-3263G>C (n.*18-3263G>C) | COSMIC |
3 | g.10146524G= | CA1345069740 | VHL | c.*28G= (n.*28G=) c.600-3263G= (n.600-3263G=) c.351G= (p.Trp117=) c.341-3263G= (n.341-3263G=) n.487G= c.*18-3263G= (n.*18-3263G=) | |
3 | g.10146524G>T | CA020294 | VHL | c.*28G>T (n.*28G>T) c.600-3263G>T (n.600-3263G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.341-3263G>T (n.341-3263G>T) n.487G>T c.*18-3263G>T (n.*18-3263G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146525C>A | CA351753686 | VHL | c.*29C>A (n.*29C>A) c.600-3262C>A (n.600-3262C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.341-3262C>A (n.341-3262C>A) n.488C>A c.*18-3262C>A (n.*18-3262C>A) | dbSNP |
3 | g.10146525C= | CA1345069741 | VHL | c.*29C= (n.*29C=) c.600-3262C= (n.600-3262C=) c.352C= (p.Leu118=) c.341-3262C= (n.341-3262C=) n.488C= c.*18-3262C= (n.*18-3262C=) | |
3 | g.10146525C>G | CA351753689 | VHL | c.*29C>G (n.*29C>G) c.600-3262C>G (n.600-3262C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.341-3262C>G (n.341-3262C>G) n.488C>G c.*18-3262C>G (n.*18-3262C>G) | dbSNP |
3 | g.10146525C>T | CA70049395 | VHL | c.*29C>T (n.*29C>T) c.600-3262C>T (n.600-3262C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.341-3262C>T (n.341-3262C>T) n.488C>T c.*18-3262C>T (n.*18-3262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146527_10146528del | CA915940709 | VHL | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.600-3260_600-3259del (n.600-3260_600-3259del) c.354_355del (p.Phe119GlnfsTer12) c.341-3260_341-3259del (n.341-3260_341-3259del) n.490_491del c.*18-3260_*18-3259del (n.*18-3260_*18-3259del) | |
3 | g.10146525_10146526insA | CA357125 | VHL | c.*29_*30insA (n.*29_*30insA) c.600-3262_600-3261insA (n.600-3262_600-3261insA) c.352_353insA (p.Leu118HisfsTer14) c.341-3262_341-3261insA (n.341-3262_341-3261insA) n.488_489insA c.*18-3262_*18-3261insA (n.*18-3262_*18-3261insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146526T>A | CA351753698 | VHL | c.*30T>A (n.*30T>A) c.600-3261T>A (n.600-3261T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.341-3261T>A (n.341-3261T>A) n.489T>A c.*18-3261T>A (n.*18-3261T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146526T>C | CA70049399 | VHL | c.*30T>C (n.*30T>C) c.600-3261T>C (n.600-3261T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.341-3261T>C (n.341-3261T>C) n.489T>C c.*18-3261T>C (n.*18-3261T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146526T>G | CA351753694 | VHL | c.*30T>G (n.*30T>G) c.600-3261T>G (n.600-3261T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.341-3261T>G (n.341-3261T>G) n.489T>G c.*18-3261T>G (n.*18-3261T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146526T= | CA1345058453 | VHL | c.*30T= (n.*30T=) c.600-3261T= (n.600-3261T=) c.353T= (p.Leu118=) c.341-3261T= (n.341-3261T=) n.489T= c.*18-3261T= (n.*18-3261T=) | |
3 | g.10146526_10146541delinsC | CA645524887 | VHL | c.*30_*45delinsC (n.*30_*45delinsC) c.600-3261_600-3246delinsC (n.600-3261_600-3246delinsC) c.353_368delinsC (p.Leu118_Gly123delinsPro) c.341-3261_341-3246delinsC (n.341-3261_341-3246delinsC) n.489_504delinsC c.*18-3261_*18-3246delinsC (n.*18-3261_*18-3246delinsC) | COSMIC |
3 | g.10146527del | CA645524888 | VHL | c.*31del (n.*31del) c.600-3260del (n.600-3260del) c.354del (p.Phe119SerfsTer?) c.341-3260del (n.341-3260del) n.490del c.*18-3260del (n.*18-3260del) | COSMIC |
3 | g.10146527C>A | CA432421793 | VHL | c.*31C>A (n.*31C>A) c.600-3260C>A (n.600-3260C>A) c.354C>A (p.Leu118=) c.341-3260C>A (n.341-3260C>A) n.490C>A c.*18-3260C>A (n.*18-3260C>A) | dbSNP |
3 | g.10146527C= | CA1345058454 | VHL | c.*31C= (n.*31C=) c.600-3260C= (n.600-3260C=) c.354C= (p.Leu118=) c.341-3260C= (n.341-3260C=) n.490C= c.*18-3260C= (n.*18-3260C=) | |
3 | g.10146527C>G | CA432421794 | VHL | c.*31C>G (n.*31C>G) c.600-3260C>G (n.600-3260C>G) c.354C>G (p.Leu118=) c.341-3260C>G (n.341-3260C>G) n.490C>G c.*18-3260C>G (n.*18-3260C>G) | dbSNP |
3 | g.10146527C>T | CA70049406 | VHL | c.*31C>T (n.*31C>T) c.600-3260C>T (n.600-3260C>T) c.354C>T (p.Leu118=) c.341-3260C>T (n.341-3260C>T) n.490C>T c.*18-3260C>T (n.*18-3260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146528T>A | CA351753705 | VHL | c.*32T>A (n.*32T>A) c.600-3259T>A (n.600-3259T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.341-3259T>A (n.341-3259T>A) n.491T>A c.*18-3259T>A (n.*18-3259T>A) | |
3 | g.10146528T>C | CA351753707 | VHL | c.*32T>C (n.*32T>C) c.600-3259T>C (n.600-3259T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.341-3259T>C (n.341-3259T>C) n.491T>C c.*18-3259T>C (n.*18-3259T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146528T>G | CA351753710 | VHL | c.*32T>G (n.*32T>G) c.600-3259T>G (n.600-3259T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.341-3259T>G (n.341-3259T>G) n.491T>G c.*18-3259T>G (n.*18-3259T>G) | |
3 | g.10146528T= | CA1345058455 | VHL | c.*32T= (n.*32T=) c.600-3259T= (n.600-3259T=) c.355T= (p.Phe119=) c.341-3259T= (n.341-3259T=) n.491T= c.*18-3259T= (n.*18-3259T=) | |
3 | g.10146528_10146529delinsA | CA2497030211 | VHL | c.*32_*33delinsA (n.*32_*33delinsA) c.600-3259_600-3258delinsA (n.600-3259_600-3258delinsA) c.355_356delinsA (p.Phe119ThrfsTer?) c.341-3259_341-3258delinsA (n.341-3259_341-3258delinsA) n.491_492delinsA c.*18-3259_*18-3258delinsA (n.*18-3259_*18-3258delinsA) | |
3 | g.10146529del | CA432421795 | VHL | c.*33del (n.*33del) c.600-3258del (n.600-3258del) c.356del (p.Phe119SerfsTer?) c.341-3258del (n.341-3258del) n.492del c.*18-3258del (n.*18-3258del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146528_10146532del | CA645524889 | VHL | c.*32_*36del (n.*32_*36del) c.600-3259_600-3255del (n.600-3259_600-3255del) c.355_359del (p.Phe119ArgfsTer11) c.341-3259_341-3255del (n.341-3259_341-3255del) n.491_495del c.*18-3259_*18-3255del (n.*18-3259_*18-3255del) | COSMIC |
3 | g.10146529T>A | CA351753714 | VHL | c.*33T>A (n.*33T>A) c.600-3258T>A (n.600-3258T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.341-3258T>A (n.341-3258T>A) n.492T>A c.*18-3258T>A (n.*18-3258T>A) | dbSNP |
3 | g.10146529T>C | CA351753715 | VHL | c.*33T>C (n.*33T>C) c.600-3258T>C (n.600-3258T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.341-3258T>C (n.341-3258T>C) n.492T>C c.*18-3258T>C (n.*18-3258T>C) | |
3 | g.10146529T>G | CA351753721 | VHL | c.*33T>G (n.*33T>G) c.600-3258T>G (n.600-3258T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.341-3258T>G (n.341-3258T>G) n.492T>G c.*18-3258T>G (n.*18-3258T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146529T= | CA1345058457 | VHL | c.*33T= (n.*33T=) c.600-3258T= (n.600-3258T=) c.356T= (p.Phe119=) c.341-3258T= (n.341-3258T=) n.492T= c.*18-3258T= (n.*18-3258T=) | |
3 | g.10146529_10146533del | CA645524890 | VHL | c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.600-3258_600-3254del (n.600-3258_600-3254del) c.356_360del (p.Phe119Ter) c.341-3258_341-3254del (n.341-3258_341-3254del) n.492_496del c.*18-3258_*18-3254del (n.*18-3258_*18-3254del) | COSMIC |
3 | g.10146529_10146530insGG | CA645369328 | VHL | c.*33_*34insGG (n.*33_*34insGG) c.600-3258_600-3257insGG (n.600-3258_600-3257insGG) c.356_357insGG (p.Phe119LeufsTer?) c.341-3258_341-3257insGG (n.341-3258_341-3257insGG) n.492_493insGG c.*18-3258_*18-3257insGG (n.*18-3258_*18-3257insGG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146530del | CA432421797 | VHL | c.*34del (n.*34del) c.600-3257del (n.600-3257del) c.357del (p.Phe119LeufsTer?) c.341-3257del (n.341-3257del) n.493del c.*18-3257del (n.*18-3257del) | COSMIC |
3 | g.10146530C>A | CA351753724 | VHL | c.*34C>A (n.*34C>A) c.600-3257C>A (n.600-3257C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) c.341-3257C>A (n.341-3257C>A) n.493C>A c.*18-3257C>A (n.*18-3257C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146530C= | CA1345058460 | VHL | c.*34C= (n.*34C=) c.600-3257C= (n.600-3257C=) c.357C= (p.Phe119=) c.341-3257C= (n.341-3257C=) n.493C= c.*18-3257C= (n.*18-3257C=) | |
3 | g.10146530C>G | CA351753726 | VHL | c.*34C>G (n.*34C>G) c.600-3257C>G (n.600-3257C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) c.341-3257C>G (n.341-3257C>G) n.493C>G c.*18-3257C>G (n.*18-3257C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146530C>T | CA432421796 | VHL | c.*34C>T (n.*34C>T) c.600-3257C>T (n.600-3257C>T) c.357C>T (p.Phe119=) c.341-3257C>T (n.341-3257C>T) n.493C>T c.*18-3257C>T (n.*18-3257C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146530_10146531delinsCA | CA1345058461 | VHL | c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA) c.600-3257_600-3256delinsCA (n.600-3257_600-3256delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Phe119=) c.341-3257_341-3256delinsCA (n.341-3257_341-3256delinsCA) n.493_494delinsCA c.*18-3257_*18-3256delinsCA (n.*18-3257_*18-3256delinsCA) | |
3 | g.10146530_10146534del | CA645524893 | VHL | c.*34_*38del (n.*34_*38del) c.600-3257_600-3253del (n.600-3257_600-3253del) c.357_361del (p.Phe119LeufsTer11) c.341-3257_341-3253del (n.341-3257_341-3253del) n.493_497del c.*18-3257_*18-3253del (n.*18-3257_*18-3253del) | COSMIC |
3 | g.10146533_10146540del | CA645524891 | VHL | c.*37_*44del (n.*37_*44del) c.600-3254_600-3247del (n.600-3254_600-3247del) c.360_367del (p.Ala122ThrfsTer7) c.341-3254_341-3247del (n.341-3254_341-3247del) n.496_503del c.*18-3254_*18-3247del (n.*18-3254_*18-3247del) | COSMIC |
3 | g.10146532_10146547del | CA645524892 | VHL | c.*36_*51del (n.*36_*51del) c.600-3255_600-3240del (n.600-3255_600-3240del) c.359_374del (p.Arg120ThrfsTer?) c.341-3255_341-3240del (n.341-3255_341-3240del) n.495_510del c.*18-3255_*18-3240del (n.*18-3255_*18-3240del) | COSMIC |
3 | g.10146531del | CA645369329 | VHL | c.*35del (n.*35del) c.600-3256del (n.600-3256del) c.358del (p.Arg120GlufsTer?) c.341-3256del (n.341-3256del) n.494del c.*18-3256del (n.*18-3256del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146531A= | CA1345058462 | VHL | c.*35A= (n.*35A=) c.600-3256A= (n.600-3256A=) c.358A= (p.Arg120=) c.341-3256A= (n.341-3256A=) n.494A= c.*18-3256A= (n.*18-3256A=) | |
3 | g.10146531A>C | CA432421798 | VHL | c.*35A>C (n.*35A>C) c.600-3256A>C (n.600-3256A>C) c.358A>C (p.Arg120=) c.341-3256A>C (n.341-3256A>C) n.494A>C c.*18-3256A>C (n.*18-3256A>C) | |
3 | g.10146531A>G | CA357028 | VHL | c.*35A>G (n.*35A>G) c.600-3256A>G (n.600-3256A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.341-3256A>G (n.341-3256A>G) n.494A>G c.*18-3256A>G (n.*18-3256A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146531A>T | CA351753732 | VHL | c.*35A>T (n.*35A>T) c.600-3256A>T (n.600-3256A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.341-3256A>T (n.341-3256A>T) n.494A>T c.*18-3256A>T (n.*18-3256A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146534_10146535del | CA645524894 | VHL | c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.600-3253_600-3252del (n.600-3253_600-3252del) c.361_362del (p.Asp121CysfsTer10) c.341-3253_341-3252del (n.341-3253_341-3252del) n.497_498del c.*18-3253_*18-3252del (n.*18-3253_*18-3252del) | COSMIC |
3 | g.10146532_10146535del | CA645524895 | VHL | c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.600-3255_600-3252del (n.600-3255_600-3252del) c.359_362del (p.Arg120MetfsTer?) c.341-3255_341-3252del (n.341-3255_341-3252del) n.495_498del c.*18-3255_*18-3252del (n.*18-3255_*18-3252del) | COSMIC |
3 | g.10146531_10146532insAC | CA2573106245 | VHL | c.*35_*36insAC (n.*35_*36insAC) c.600-3256_600-3255insAC (n.600-3256_600-3255insAC) c.358_359insAC (p.Arg120AsnfsTer?) c.341-3256_341-3255insAC (n.341-3256_341-3255insAC) n.494_495insAC c.*18-3256_*18-3255insAC (n.*18-3256_*18-3255insAC) | |
3 | g.10146532del | CA432421799 | VHL | c.*36del (n.*36del) c.600-3255del (n.600-3255del) c.359del (p.Arg120LysfsTer?) c.341-3255del (n.341-3255del) n.495del c.*18-3255del (n.*18-3255del) | COSMIC |
3 | g.10146532G>A | CA351753740 | VHL | c.*36G>A (n.*36G>A) c.600-3255G>A (n.600-3255G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.341-3255G>A (n.341-3255G>A) n.495G>A c.*18-3255G>A (n.*18-3255G>A) | dbSNP |
3 | g.10146532G>C | CA351753738 | VHL | c.*36G>C (n.*36G>C) c.600-3255G>C (n.600-3255G>C) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.341-3255G>C (n.341-3255G>C) n.495G>C c.*18-3255G>C (n.*18-3255G>C) | |
3 | g.10146532G>T | CA351753737 | VHL | c.*36G>T (n.*36G>T) c.600-3255G>T (n.600-3255G>T) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.341-3255G>T (n.341-3255G>T) n.495G>T c.*18-3255G>T (n.*18-3255G>T) | |
3 | g.10146532dup | CA645524897 | VHL | c.*36dup (n.*36dup) c.600-3255dup (n.600-3255dup) c.359dup (p.Asp121ArgfsTer11) c.341-3255dup (n.341-3255dup) n.495dup c.*18-3255dup (n.*18-3255dup) | COSMIC |
3 | g.10146533_10146537del | CA645524898 | VHL | c.*37_*41del (n.*37_*41del) c.600-3254_600-3250del (n.600-3254_600-3250del) c.360_364del (p.Arg120SerfsTer10) c.341-3254_341-3250del (n.341-3254_341-3250del) n.496_500del c.*18-3254_*18-3250del (n.*18-3254_*18-3250del) | COSMIC |
3 | g.10146534_10146543del | CA645524896 | VHL | c.*38_*47del (n.*38_*47del) c.600-3253_600-3244del (n.600-3253_600-3244del) c.361_370del (p.Asp121HisfsTer?) c.341-3253_341-3244del (n.341-3253_341-3244del) n.497_506del c.*18-3253_*18-3244del (n.*18-3253_*18-3244del) | COSMIC |
3 | g.10146533del | CA432421802 | VHL | c.*37del (n.*37del) c.600-3254del (n.600-3254del) c.360del (p.Asp121MetfsTer?) c.341-3254del (n.341-3254del) n.496del c.*18-3254del (n.*18-3254del) | COSMIC |
3 | g.10146533A>C | CA351753743 | VHL | c.*37A>C (n.*37A>C) c.600-3254A>C (n.600-3254A>C) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.341-3254A>C (n.341-3254A>C) n.496A>C c.*18-3254A>C (n.*18-3254A>C) | COSMIC |
3 | g.10146533A>G | CA432421800 | VHL | c.*37A>G (n.*37A>G) c.600-3254A>G (n.600-3254A>G) c.360A>G (p.Arg120=) c.341-3254A>G (n.341-3254A>G) n.496A>G c.*18-3254A>G (n.*18-3254A>G) | dbSNP |
3 | g.10146533A>T | CA351753745 | VHL | c.*37A>T (n.*37A>T) c.600-3254A>T (n.600-3254A>T) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.341-3254A>T (n.341-3254A>T) n.496A>T c.*18-3254A>T (n.*18-3254A>T) | dbSNP |
3 | g.10146533dup | CA432421801 | VHL | c.*37dup (n.*37dup) c.600-3254dup (n.600-3254dup) c.360dup (p.Asp121ArgfsTer11) c.341-3254dup (n.341-3254dup) n.496dup c.*18-3254dup (n.*18-3254dup) | COSMIC |
3 | g.10146533_10146535del | CA2573131861 | VHL | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.600-3254_600-3252del (n.600-3254_600-3252del) c.360_362del (p.Arg120_Asp121delinsSer) c.341-3254_341-3252del (n.341-3254_341-3252del) n.496_498del c.*18-3254_*18-3252del (n.*18-3254_*18-3252del) | |
3 | g.10146535_10146540del | CA645524899 | VHL | c.*39_*44del (n.*39_*44del) c.600-3252_600-3247del (n.600-3252_600-3247del) c.362_367del (p.Asp121_Ala122del) c.341-3252_341-3247del (n.341-3252_341-3247del) n.498_503del c.*18-3252_*18-3247del (n.*18-3252_*18-3247del) | COSMIC |
3 | g.10146533_10146534insT | CA645524901 | VHL | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.600-3254_600-3253insT (n.600-3254_600-3253insT) c.360_361insT (p.Asp121Ter) c.341-3254_341-3253insT (n.341-3254_341-3253insT) n.496_497insT c.*18-3254_*18-3253insT (n.*18-3254_*18-3253insT) | COSMIC |
3 | g.10146534del | CA432421803 | VHL | c.*38del (n.*38del) c.600-3253del (n.600-3253del) c.361del (p.Asp121MetfsTer?) c.341-3253del (n.341-3253del) n.497del c.*18-3253del (n.*18-3253del) | COSMIC |
3 | g.10146534G>A | CA351753750 | VHL | c.*38G>A (n.*38G>A) c.600-3253G>A (n.600-3253G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.341-3253G>A (n.341-3253G>A) n.497G>A c.*18-3253G>A (n.*18-3253G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146534G>C | CA351753752 | VHL | c.*38G>C (n.*38G>C) c.600-3253G>C (n.600-3253G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.341-3253G>C (n.341-3253G>C) n.497G>C c.*18-3253G>C (n.*18-3253G>C) | dbSNP |
3 | g.10146534G>T | CA351753754 | VHL | c.*38G>T (n.*38G>T) c.600-3253G>T (n.600-3253G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.341-3253G>T (n.341-3253G>T) n.497G>T c.*18-3253G>T (n.*18-3253G>T) | COSMIC |
3 | g.10146535_10146537del | CA645524900 | VHL | c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.600-3252_600-3250del (n.600-3252_600-3250del) c.362_364del (p.Asp121del) c.341-3252_341-3250del (n.341-3252_341-3250del) n.498_500del c.*18-3252_*18-3250del (n.*18-3252_*18-3250del) | COSMIC |
3 | g.10146534_10146535insT | CA432421804 | VHL | c.*38_*39insT (n.*38_*39insT) c.600-3253_600-3252insT (n.600-3253_600-3252insT) c.361_362insT (p.Asp121ValfsTer11) c.341-3253_341-3252insT (n.341-3253_341-3252insT) n.497_498insT c.*18-3253_*18-3252insT (n.*18-3253_*18-3252insT) | |
3 | g.10146535A= | CA1345058464 | VHL | c.*39A= (n.*39A=) c.600-3252A= (n.600-3252A=) c.362A= (p.Asp121=) c.341-3252A= (n.341-3252A=) n.498A= c.*18-3252A= (n.*18-3252A=) | |
3 | g.10146535A>C | CA351753755 | VHL | c.*39A>C (n.*39A>C) c.600-3252A>C (n.600-3252A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.341-3252A>C (n.341-3252A>C) n.498A>C c.*18-3252A>C (n.*18-3252A>C) | |
3 | g.10146535A>G | CA357083 | VHL | c.*39A>G (n.*39A>G) c.600-3252A>G (n.600-3252A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.341-3252A>G (n.341-3252A>G) n.498A>G c.*18-3252A>G (n.*18-3252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146535A>T | CA351753756 | VHL | c.*39A>T (n.*39A>T) c.600-3252A>T (n.600-3252A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.341-3252A>T (n.341-3252A>T) n.498A>T c.*18-3252A>T (n.*18-3252A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146535_10146536insG | CA645524902 | VHL | c.*39_*40insG (n.*39_*40insG) c.600-3252_600-3251insG (n.600-3252_600-3251insG) c.362_363insG (p.Asp121GlufsTer11) c.341-3252_341-3251insG (n.341-3252_341-3251insG) n.498_499insG c.*18-3252_*18-3251insG (n.*18-3252_*18-3251insG) | COSMIC |
3 | g.10146536del | CA2499216383 | VHL | c.*40del (n.*40del) c.600-3251del (n.600-3251del) c.363del (p.Asp121GlufsTer?) c.341-3251del (n.341-3251del) n.499del c.*18-3251del (n.*18-3251del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146536T>A | CA351753758 | VHL | c.*40T>A (n.*40T>A) c.600-3251T>A (n.600-3251T>A) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.341-3251T>A (n.341-3251T>A) n.499T>A c.*18-3251T>A (n.*18-3251T>A) | dbSNP |
3 | g.10146536T>C | CA432421805 | VHL | c.*40T>C (n.*40T>C) c.600-3251T>C (n.600-3251T>C) c.363T>C (p.Asp121=) c.341-3251T>C (n.341-3251T>C) n.499T>C c.*18-3251T>C (n.*18-3251T>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146536T>G | CA351753760 | VHL | c.*40T>G (n.*40T>G) c.600-3251T>G (n.600-3251T>G) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.341-3251T>G (n.341-3251T>G) n.499T>G c.*18-3251T>G (n.*18-3251T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146536dup | CA915941844 | VHL | c.*40dup (n.*40dup) c.600-3251dup (n.600-3251dup) c.363dup (p.Ala122CysfsTer10) c.341-3251dup (n.341-3251dup) n.499dup c.*18-3251dup (n.*18-3251dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146537G>A | CA351753762 | VHL | c.*41G>A (n.*41G>A) c.600-3250G>A (n.600-3250G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.341-3250G>A (n.341-3250G>A) n.500G>A c.*18-3250G>A (n.*18-3250G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146537G>C | CA351753766 | VHL | c.*41G>C (n.*41G>C) c.600-3250G>C (n.600-3250G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.341-3250G>C (n.341-3250G>C) n.500G>C c.*18-3250G>C (n.*18-3250G>C) | dbSNP |
3 | g.10146537G= | CA1345058469 | VHL | c.*41G= (n.*41G=) c.600-3250G= (n.600-3250G=) c.364G= (p.Ala122=) c.341-3250G= (n.341-3250G=) n.500G= c.*18-3250G= (n.*18-3250G=) | |
3 | g.10146537G>T | CA16617788 | VHL | c.*41G>T (n.*41G>T) c.600-3250G>T (n.600-3250G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.341-3250G>T (n.341-3250G>T) n.500G>T c.*18-3250G>T (n.*18-3250G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146537dup | CA432421806 | VHL | c.*41dup (n.*41dup) c.600-3250dup (n.600-3250dup) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer10) c.341-3250dup (n.341-3250dup) n.500dup c.*18-3250dup (n.*18-3250dup) | |
3 | g.10146537_10146538delinsAT | CA658820874 | VHL | c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.600-3250_600-3249delinsAT (n.600-3250_600-3249delinsAT) c.364_365delinsAT (p.Ala122Ile) c.341-3250_341-3249delinsAT (n.341-3250_341-3249delinsAT) n.500_501delinsAT c.*18-3250_*18-3249delinsAT (n.*18-3250_*18-3249delinsAT) | |
3 | g.10146538C>A | CA351753772 | VHL | c.*42C>A (n.*42C>A) c.600-3249C>A (n.600-3249C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.341-3249C>A (n.341-3249C>A) n.501C>A c.*18-3249C>A (n.*18-3249C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146538C= | CA1345058470 | VHL | c.*42C= (n.*42C=) c.600-3249C= (n.600-3249C=) c.365C= (p.Ala122=) c.341-3249C= (n.341-3249C=) n.501C= c.*18-3249C= (n.*18-3249C=) | |
3 | g.10146538C>G | CA351753773 | VHL | c.*42C>G (n.*42C>G) c.600-3249C>G (n.600-3249C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.341-3249C>G (n.341-3249C>G) n.501C>G c.*18-3249C>G (n.*18-3249C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146538C>T | CA351753771 | VHL | c.*42C>T (n.*42C>T) c.600-3249C>T (n.600-3249C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.341-3249C>T (n.341-3249C>T) n.501C>T c.*18-3249C>T (n.*18-3249C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146539A= | CA1345058471 | VHL | c.*43A= (n.*43A=) c.600-3248A= (n.600-3248A=) c.366A= (p.Ala122=) c.341-3248A= (n.341-3248A=) n.502A= c.*18-3248A= (n.*18-3248A=) | |
3 | g.10146539A>C | CA432421807 | VHL | c.*43A>C (n.*43A>C) c.600-3248A>C (n.600-3248A>C) c.366A>C (p.Ala122=) c.341-3248A>C (n.341-3248A>C) n.502A>C c.*18-3248A>C (n.*18-3248A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146539A>G | CA432421808 | VHL | c.*43A>G (n.*43A>G) c.600-3248A>G (n.600-3248A>G) c.366A>G (p.Ala122=) c.341-3248A>G (n.341-3248A>G) n.502A>G c.*18-3248A>G (n.*18-3248A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146539A>T | CA432421809 | VHL | c.*43A>T (n.*43A>T) c.600-3248A>T (n.600-3248A>T) c.366A>T (p.Ala122=) c.341-3248A>T (n.341-3248A>T) n.502A>T c.*18-3248A>T (n.*18-3248A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146539_10146540del | CA645524903 | VHL | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.600-3248_600-3247del (n.600-3248_600-3247del) c.366_367del (p.Gly123AspfsTer8) c.341-3248_341-3247del (n.341-3248_341-3247del) n.502_503del c.*18-3248_*18-3247del (n.*18-3248_*18-3247del) | COSMIC |
3 | g.10146540G>A | CA351753782 | VHL | c.*44G>A (n.*44G>A) c.600-3247G>A (n.600-3247G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.341-3247G>A (n.341-3247G>A) n.503G>A c.*18-3247G>A (n.*18-3247G>A) | dbSNP |
3 | g.10146540G>C | CA351753778 | VHL | c.*44G>C (n.*44G>C) c.600-3247G>C (n.600-3247G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.341-3247G>C (n.341-3247G>C) n.503G>C c.*18-3247G>C (n.*18-3247G>C) | dbSNP |
3 | g.10146540G>T | CA351753781 | VHL | c.*44G>T (n.*44G>T) c.600-3247G>T (n.600-3247G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) c.341-3247G>T (n.341-3247G>T) n.503G>T c.*18-3247G>T (n.*18-3247G>T) | |
3 | g.10146542del | CA432421810 | VHL | c.*46del (n.*46del) c.600-3245del (n.600-3245del) c.369del (p.Thr124HisfsTer?) c.341-3245del (n.341-3245del) n.505del c.*18-3245del (n.*18-3245del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10146541_10146542del | CA645524904 | VHL | c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.600-3246_600-3245del (n.600-3246_600-3245del) c.368_369del (p.Gly123AspfsTer8) c.341-3246_341-3245del (n.341-3246_341-3245del) n.504_505del c.*18-3246_*18-3245del (n.*18-3246_*18-3245del) | COSMIC |
3 | g.10146541G>A | CA351753786 | VHL | c.*45G>A (n.*45G>A) c.600-3246G>A (n.600-3246G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.341-3246G>A (n.341-3246G>A) n.504G>A c.*18-3246G>A (n.*18-3246G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146541G>C | CA351753789 | VHL | c.*45G>C (n.*45G>C) c.600-3246G>C (n.600-3246G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.341-3246G>C (n.341-3246G>C) n.504G>C c.*18-3246G>C (n.*18-3246G>C) | dbSNP |
3 | g.10146541G>T | CA351753791 | VHL | c.*45G>T (n.*45G>T) c.600-3246G>T (n.600-3246G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.341-3246G>T (n.341-3246G>T) n.504G>T c.*18-3246G>T (n.*18-3246G>T) | dbSNP |
3 | g.10146543_10146544insTGCAGGA | CA645524905 | VHL | c.*47_*48insTGCAGGA (n.*47_*48insTGCAGGA) c.600-3244_600-3243insTGCAGGA (n.600-3244_600-3243insTGCAGGA) c.370_371insTGCAGGA (p.Thr124MetfsTer10) c.341-3244_341-3243insTGCAGGA (n.341-3244_341-3243insTGCAGGA) n.506_507insTGCAGGA c.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA (n.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA) | COSMIC |
3 | g.10146542G>A | CA432421811 | VHL | c.*46G>A (n.*46G>A) c.600-3245G>A (n.600-3245G>A) c.369G>A (p.Gly123=) c.341-3245G>A (n.341-3245G>A) n.505G>A c.*18-3245G>A (n.*18-3245G>A) | dbSNP |
3 | g.10146542G>C | CA432421812 | VHL | c.*46G>C (n.*46G>C) c.600-3245G>C (n.600-3245G>C) c.369G>C (p.Gly123=) c.341-3245G>C (n.341-3245G>C) n.505G>C c.*18-3245G>C (n.*18-3245G>C) | dbSNP |
3 | g.10146542G= | CA1345058473 | VHL | c.*46G= (n.*46G=) c.600-3245G= (n.600-3245G=) c.369G= (p.Gly123=) c.341-3245G= (n.341-3245G=) n.505G= c.*18-3245G= (n.*18-3245G=) | |
3 | g.10146542G>T | CA432421813 | VHL | c.*46G>T (n.*46G>T) c.600-3245G>T (n.600-3245G>T) c.369G>T (p.Gly123=) c.341-3245G>T (n.341-3245G>T) n.505G>T c.*18-3245G>T (n.*18-3245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146542_10146544del | CA645524906 | VHL | c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.600-3245_600-3243del (n.600-3245_600-3243del) c.369_371del (p.Thr124del) c.341-3245_341-3243del (n.341-3245_341-3243del) n.505_507del c.*18-3245_*18-3243del (n.*18-3245_*18-3243del) | COSMIC |
3 | g.10146542_10146544delinsGAC | CA1345058472 | VHL | c.*46_*48delinsGAC (n.*46_*48delinsGAC) c.600-3245_600-3243delinsGAC (n.600-3245_600-3243delinsGAC) c.369_371delinsGAC (p.Gly123=) c.341-3245_341-3243delinsGAC (n.341-3245_341-3243delinsGAC) n.505_507delinsGAC c.*18-3245_*18-3243delinsGAC (n.*18-3245_*18-3243delinsGAC) | |
3 | g.10146544_10146550del | CA913189240 | VHL | c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.600-3243_600-3237del (n.600-3243_600-3237del) c.371_377del (p.Thr124MetfsTer?) c.341-3243_341-3237del (n.341-3243_341-3237del) n.507_513del c.*18-3243_*18-3237del (n.*18-3243_*18-3237del) | |
3 | g.10146542_10146543insC | CA645524908 | VHL | c.*46_*47insC (n.*46_*47insC) c.600-3245_600-3244insC (n.600-3245_600-3244insC) c.369_370insC (p.Thr124HisfsTer8) c.341-3245_341-3244insC (n.341-3245_341-3244insC) n.505_506insC c.*18-3245_*18-3244insC (n.*18-3245_*18-3244insC) | COSMIC |
3 | g.10146543del | CA432421814 | VHL | c.*47del (n.*47del) c.600-3244del (n.600-3244del) c.370del (p.Thr124HisfsTer?) c.341-3244del (n.341-3244del) n.506del c.*18-3244del (n.*18-3244del) | COSMIC |
3 | g.10146543A= | CA1345058474 | VHL | c.*47A= (n.*47A=) c.600-3244A= (n.600-3244A=) c.370A= (p.Thr124=) c.341-3244A= (n.341-3244A=) n.506A= c.*18-3244A= (n.*18-3244A=) | |
3 | g.10146543A>C | CA351753793 | VHL | c.*47A>C (n.*47A>C) c.600-3244A>C (n.600-3244A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.341-3244A>C (n.341-3244A>C) n.506A>C c.*18-3244A>C (n.*18-3244A>C) | |
3 | g.10146543A>G | CA351753796 | VHL | c.*47A>G (n.*47A>G) c.600-3244A>G (n.600-3244A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.341-3244A>G (n.341-3244A>G) n.506A>G c.*18-3244A>G (n.*18-3244A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146543A>T | CA351753798 | VHL | c.*47A>T (n.*47A>T) c.600-3244A>T (n.600-3244A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.341-3244A>T (n.341-3244A>T) n.506A>T c.*18-3244A>T (n.*18-3244A>T) | dbSNP |
3 | g.10146547_10146548del | CA357032 | VHL | c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.600-3240_600-3239del (n.600-3240_600-3239del) c.374_375del (p.His125ArgfsTer6) c.341-3240_341-3239del (n.341-3240_341-3239del) n.510_511del c.*18-3240_*18-3239del (n.*18-3240_*18-3239del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10146545_10146548del | CA2740090894 | VHL | c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.600-3242_600-3239del (n.600-3242_600-3239del) c.372_375del (p.His125MetfsTer?) c.341-3242_341-3239del (n.341-3242_341-3239del) n.508_511del c.*18-3242_*18-3239del (n.*18-3242_*18-3239del) | ClinVar |
3 | g.10146545_10146566del | CA645524907 | VHL | c.*49_*70del (n.*49_*70del) c.600-3242_600-3221del (n.600-3242_600-3221del) c.372_393del (p.His125LysfsTer?) c.372_393del (p.His125LysfsTer27) c.341-3242_341-3221del (n.341-3242_341-3221del) n.508_529del c.*18-3242_*18-3221del (n.*18-3242_*18-3221del) | COSMIC |
3 | g.10146543_10146544insTAACAACCTTTGCTTGT | CA2664403082 | VHL | c.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT) c.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT (p.Thr124IlefsTer?) c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) n.506_507insTAACAACCTTTGCTTGT c.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.10146544C>A | CA351753803 | VHL | c.*48C>A (n.*48C>A) c.600-3243C>A (n.600-3243C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.341-3243C>A (n.341-3243C>A) n.507C>A c.*18-3243C>A (n.*18-3243C>A) | COSMIC |
3 | g.10146544C= | CA1345058475 | VHL | c.*48C= (n.*48C=) c.600-3243C= (n.600-3243C=) c.371C= (p.Thr124=) c.341-3243C= (n.341-3243C=) n.507C= c.*18-3243C= (n.*18-3243C=) | |
3 | g.10146544C>G | CA351753806 | VHL | c.*48C>G (n.*48C>G) c.600-3243C>G (n.600-3243C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.341-3243C>G (n.341-3243C>G) n.507C>G c.*18-3243C>G (n.*18-3243C>G) | dbSNP |
3 | g.10146544C>T | CA020308 | VHL | c.*48C>T (n.*48C>T) c.600-3243C>T (n.600-3243C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.341-3243C>T (n.341-3243C>T) n.507C>T c.*18-3243C>T (n.*18-3243C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146545del | CA432421816 | VHL | c.*49del (n.*49del) c.600-3242del (n.600-3242del) c.372del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3242del (n.341-3242del) n.508del c.*18-3242del (n.*18-3242del) | COSMIC |
3 | g.10146545A= | CA1345058476 | VHL | c.*49A= (n.*49A=) c.600-3242A= (n.600-3242A=) c.372A= (p.Thr124=) c.341-3242A= (n.341-3242A=) n.508A= c.*18-3242A= (n.*18-3242A=) | |
3 | g.10146545A>C | CA432421815 | VHL | c.*49A>C (n.*49A>C) c.600-3242A>C (n.600-3242A>C) c.372A>C (p.Thr124=) c.341-3242A>C (n.341-3242A>C) n.508A>C c.*18-3242A>C (n.*18-3242A>C) | dbSNP |
3 | g.10146545A>G | CA70049432 | VHL | c.*49A>G (n.*49A>G) c.600-3242A>G (n.600-3242A>G) c.372A>G (p.Thr124=) c.341-3242A>G (n.341-3242A>G) n.508A>G c.*18-3242A>G (n.*18-3242A>G) | dbSNP |
3 | g.10146545A>T | CA432421817 | VHL | c.*49A>T (n.*49A>T) c.600-3242A>T (n.600-3242A>T) c.372A>T (p.Thr124=) c.341-3242A>T (n.341-3242A>T) n.508A>T c.*18-3242A>T (n.*18-3242A>T) | dbSNP |
3 | g.10146546del | CA432421818 | VHL | c.*50del (n.*50del) c.600-3241del (n.600-3241del) c.373del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3241del (n.341-3241del) n.509del c.*18-3241del (n.*18-3241del) | COSMIC |
3 | g.10146546C>A | CA351753814 | VHL | c.*50C>A (n.*50C>A) c.600-3241C>A (n.600-3241C>A) c.373C>A (p.His125Asn) c.341-3241C>A (n.341-3241C>A) n.509C>A c.*18-3241C>A (n.*18-3241C>A) | |
3 | g.10146546C= | CA1345058477 | VHL | c.*50C= (n.*50C=) c.600-3241C= (n.600-3241C=) c.373C= (p.His125=) c.341-3241C= (n.341-3241C=) n.509C= c.*18-3241C= (n.*18-3241C=) | |
3 | g.10146546C>G | CA351753813 | VHL | c.*50C>G (n.*50C>G) c.600-3241C>G (n.600-3241C>G) c.373C>G (p.His125Asp) c.341-3241C>G (n.341-3241C>G) n.509C>G c.*18-3241C>G (n.*18-3241C>G) | dbSNP |
3 | g.10146546C>T | CA040676 | VHL | c.*50C>T (n.*50C>T) c.600-3241C>T (n.600-3241C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) c.341-3241C>T (n.341-3241C>T) n.509C>T c.*18-3241C>T (n.*18-3241C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146546_10146547insT | CA645524910 | VHL | c.*50_*51insT (n.*50_*51insT) c.600-3241_600-3240insT (n.600-3241_600-3240insT) c.373_374insT (p.His125LeufsTer7) c.341-3241_341-3240insT (n.341-3241_341-3240insT) n.509_510insT c.*18-3241_*18-3240insT (n.*18-3241_*18-3240insT) | COSMIC |
3 | g.10146547del | CA645524909 | VHL | c.*51del (n.*51del) c.600-3240del (n.600-3240del) c.374del (p.His125ProfsTer?) c.341-3240del (n.341-3240del) n.510del c.*18-3240del (n.*18-3240del) | COSMIC |
3 | g.10146547A= | CA1345058479 | VHL | c.*51A= (n.*51A=) c.600-3240A= (n.600-3240A=) c.374A= (p.His125=) c.341-3240A= (n.341-3240A=) n.510A= c.*18-3240A= (n.*18-3240A=) | |
3 | g.10146547A>C | CA357127 | VHL | c.*51A>C (n.*51A>C) c.600-3240A>C (n.600-3240A>C) c.374A>C (p.His125Pro) c.341-3240A>C (n.341-3240A>C) n.510A>C c.*18-3240A>C (n.*18-3240A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146547A>G | CA351753819 | VHL | c.*51A>G (n.*51A>G) c.600-3240A>G (n.600-3240A>G) c.374A>G (p.His125Arg) c.341-3240A>G (n.341-3240A>G) n.510A>G c.*18-3240A>G (n.*18-3240A>G) | dbSNP |
3 | g.10146547A>T | CA351753822 | VHL | c.*51A>T (n.*51A>T) c.600-3240A>T (n.600-3240A>T) c.374A>T (p.His125Leu) c.341-3240A>T (n.341-3240A>T) n.510A>T c.*18-3240A>T (n.*18-3240A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146547dup | CA2499307153 | VHL | c.*51dup (n.*51dup) c.600-3240dup (n.600-3240dup) c.374dup (p.His125GlnfsTer7) c.341-3240dup (n.341-3240dup) n.510dup c.*18-3240dup (n.*18-3240dup) |