Canonical Allele Identifier: CA2664403082
Gene: VHL HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000003.12:g.10146543_10146544insTAACAACCTTTGCTTGT , CM000665.2:g.10146543_10146544insTAACAACCTTTGCTTGT GRCh38
NC_000003.11:g.10188227_10188228insTAACAACCTTTGCTTGT , CM000665.1:g.10188227_10188228insTAACAACCTTTGCTTGT GRCh37
NC_000003.10:g.10163227_10163228insTAACAACCTTTGCTTGT NCBI36
NG_008212.3:g.9909_9910insTAACAACCTTTGCTTGT , LRG_322:g.9909_9910insTAACAACCTTTGCTTGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000696142.1:c.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT ENSP00000512434.1:n.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT
ENST00000696143.1:c.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT ENSP00000512435.1:n.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT
ENST00000696153.1:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT ENSP00000512444.1:p.Thr124IlefsTer?
ENST00000256474.3:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT MANE Select ENSP00000256474.3:p.Thr124IlefsTer?
ENST00000256474.2:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT ENSP00000256474.2:p.Thr124IlefsTer?
ENST00000345392.2:c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT ENSP00000344757.2:n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT
ENST00000477538.1:n.506_507insTAACAACCTTTGCTTGT
NM_000551.3:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT , LRG_322t1:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT NP_000542.1:p.Thr124IlefsTer?
NM_198156.2:c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT NP_937799.1:n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT
XM_011534078.1:c.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT XP_011532380.1:n.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT
NM_001354723.1:c.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT NP_001341652.1:n.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT
NM_000551.4:c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT MANE Select NP_000542.1:p.Thr124IlefsTer?
NM_001354723.2:c.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT NP_001341652.1:n.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT
NM_198156.3:c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT NP_937799.1:n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT