Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750719C>ACA378257838PAX2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.131+14986C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.125+4416C>A
10g.100750719C>GCA378257839PAX2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.131+14986C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.125+4416C>G
10g.100750719C>TCA378257840PAX2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.131+14986C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.125+4416C>T
10g.100750720C>ACA378257842PAX2c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.131+14987C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.125+4417C>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750720C=CA1931907799PAX2c.332C= (p.Pro111=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.131+14987C=
c.251C= (p.Pro84=)
n.125+4417C=
10g.100750720C>GCA378257843PAX2c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.131+14987C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.125+4417C>G
10g.100750720C>TCA378257841PAX2c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.131+14987C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.125+4417C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750721G>ACA5650692PAX2c.333G>A (p.Pro111=)
c.240G>A (p.Pro80=)
c.222G>A (p.Pro74=)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.131+14988G>A
c.252G>A (p.Pro84=)
n.125+4418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750721G>CCA471216090PAX2c.333G>C (p.Pro111=)
c.240G>C (p.Pro80=)
c.222G>C (p.Pro74=)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.131+14988G>C
c.252G>C (p.Pro84=)
n.125+4418G>C
 gnomAD v4
10g.100750721G=CA1931907800PAX2c.333G= (p.Pro111=)
c.240G= (p.Pro80=)
c.222G= (p.Pro74=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.131+14988G=
c.252G= (p.Pro84=)
n.125+4418G=
10g.100750721G>TCA471216091PAX2c.333G>T (p.Pro111=)
c.240G>T (p.Pro80=)
c.222G>T (p.Pro74=)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.131+14988G>T
c.252G>T (p.Pro84=)
n.125+4418G>T
10g.100750723delCA2580081096PAX2c.335del (p.Gly112ValfsTer2)
c.242del (p.Gly81ValfsTer2)
c.224del (p.Gly75ValfsTer2)
c.239del (p.Gly80ValfsTer2)
n.131+14990del
c.254del (p.Gly85ValfsTer2)
n.125+4420del
 ClinVar
10g.100750721_100750725dupCA16618920PAX2c.333_337dup (p.Val113GlyfsTer3)
c.240_244dup (p.Val82GlyfsTer3)
c.222_226dup (p.Val76GlyfsTer3)
c.237_241dup (p.Val81GlyfsTer3)
n.131+14988_131+14992dup
c.252_256dup (p.Val86GlyfsTer3)
n.125+4418_125+4422dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750722G>ACA378257844PAX2c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.131+14989G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.125+4419G>A
10g.100750722G>CCA378257845PAX2c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.131+14989G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.125+4419G>C
10g.100750722G>TCA378257846PAX2c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.131+14989G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.125+4419G>T
10g.100750723G>ACA378257849PAX2c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.131+14990G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.125+4420G>A
10g.100750723G>CCA378257848PAX2c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.131+14990G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.125+4420G>C
 gnomAD v4
10g.100750723G>TCA378257847PAX2c.335G>T (p.Gly112Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.131+14990G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.125+4420G>T
10g.100750724T>ACA471216094PAX2c.336T>A (p.Gly112=)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.240T>A (p.Gly80=)
n.131+14991T>A
c.255T>A (p.Gly85=)
n.125+4421T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750724T>CCA471216093PAX2c.336T>C (p.Gly112=)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.240T>C (p.Gly80=)
n.131+14991T>C
c.255T>C (p.Gly85=)
n.125+4421T>C
10g.100750724T>GCA471216092PAX2c.336T>G (p.Gly112=)
c.243T>G (p.Gly81=)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.240T>G (p.Gly80=)
n.131+14991T>G
c.255T>G (p.Gly85=)
n.125+4421T>G
10g.100750724T=CA1931907801PAX2c.336T= (p.Gly112=)
c.243T= (p.Gly81=)
c.225T= (p.Gly75=)
c.240T= (p.Gly80=)
n.131+14991T=
c.255T= (p.Gly85=)
n.125+4421T=
10g.100750725G>ACA378257850PAX2c.337G>A (p.Val113Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.131+14992G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.125+4422G>A
10g.100750725G>CCA378257851PAX2c.337G>C (p.Val113Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.131+14992G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.125+4422G>C
10g.100750725G>TCA378257852PAX2c.337G>T (p.Val113Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.131+14992G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.125+4422G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750726T>ACA378257853PAX2c.338T>A (p.Val113Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.131+14993T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.125+4423T>A
10g.100750726T>CCA378257854PAX2c.338T>C (p.Val113Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.131+14993T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.125+4423T>C
 gnomAD v4
10g.100750726T>GCA378257855PAX2c.338T>G (p.Val113Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.131+14993T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.125+4423T>G
10g.100750727G>ACA471216095PAX2c.339G>A (p.Val113=)
c.246G>A (p.Val82=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.243G>A (p.Val81=)
n.131+14994G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.125+4424G>A
10g.100750727G>CCA471216096PAX2c.339G>C (p.Val113=)
c.246G>C (p.Val82=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.243G>C (p.Val81=)
n.131+14994G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.125+4424G>C
10g.100750727G>TCA471216097PAX2c.339G>T (p.Val113=)
c.246G>T (p.Val82=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.243G>T (p.Val81=)
n.131+14994G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.125+4424G>T
10g.100750728A=CA1931907802PAX2c.340A= (p.Ile114=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.131+14995A=
c.259A= (p.Ile87=)
n.125+4425A=
10g.100750728A>CCA378257856PAX2c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.131+14995A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.125+4425A>C
10g.100750728A>GCA5650693PAX2c.340A>G (p.Ile114Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.131+14995A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.125+4425A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100750728A>TCA378257857PAX2c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.131+14995A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.125+4425A>T
10g.100750729T>ACA378257858PAX2c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.131+14996T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.125+4426T>A
10g.100750729T>CCA378257859PAX2c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.131+14996T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.125+4426T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100750729T>GCA378257860PAX2c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.131+14996T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.125+4426T>G
10g.100750730C>ACA471216098PAX2c.342C>A (p.Ile114=)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.131+14997C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.125+4427C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750730C=CA1931907803PAX2c.342C= (p.Ile114=)
c.249C= (p.Ile83=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.131+14997C=
c.261C= (p.Ile87=)
n.125+4427C=
10g.100750730C>GCA378257861PAX2c.342C>G (p.Ile114Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.131+14997C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.125+4427C>G
10g.100750730C>TCA5650694PAX2c.342C>T (p.Ile114=)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.131+14997C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.125+4427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750731G>ACA378257862PAX2c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.131+14998G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.125+4428G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750731G>CCA378257863PAX2c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.131+14998G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.125+4428G>C
10g.100750731G>TCA378257864PAX2c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.131+14998G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.125+4428G>T
10g.100750732G>ACA378257865PAX2c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.131+14999G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.125+4429G>A
10g.100750732G>CCA378257866PAX2c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.131+14999G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.125+4429G>C
10g.100750732G>TCA378257867PAX2c.344G>T (p.Gly115Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.131+14999G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.125+4429G>T
10g.100750733T>ACA471216099PAX2c.345T>A (p.Gly115=)
c.252T>A (p.Gly84=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.249T>A (p.Gly83=)
n.131+15000T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
n.125+4430T>A
10g.100750733T>CCA471216100PAX2c.345T>C (p.Gly115=)
c.252T>C (p.Gly84=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.249T>C (p.Gly83=)
n.131+15000T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
n.125+4430T>C
10g.100750733T>GCA471216101PAX2c.345T>G (p.Gly115=)
c.252T>G (p.Gly84=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.249T>G (p.Gly83=)
n.131+15000T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
n.125+4430T>G
10g.100750734G>ACA378257869PAX2c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.131+15001G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.125+4431G>A
10g.100750734G>CCA378257870PAX2c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.131+15001G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.125+4431G>C
10g.100750734G>TCA378257868PAX2c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.131+15001G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.125+4431G>T
10g.100750735G>ACA378257873PAX2c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.131+15002G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.125+4432G>A
 ClinVar
10g.100750735G>CCA378257871PAX2c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.131+15002G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.125+4432G>C
10g.100750735G>TCA378257872PAX2c.347G>T (p.Gly116Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.131+15002G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.125+4432G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750736C>ACA471216102PAX2c.348C>A (p.Gly116=)
c.255C>A (p.Gly85=)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.131+15003C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
n.125+4433C>A
10g.100750736C>GCA471216103PAX2c.348C>G (p.Gly116=)
c.255C>G (p.Gly85=)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.131+15003C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
n.125+4433C>G
10g.100750736C>TCA471216104PAX2c.348C>T (p.Gly116=)
c.255C>T (p.Gly85=)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.131+15003C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
n.125+4433C>T
10g.100750737T>ACA378257874PAX2c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.131+15004T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.125+4434T>A
10g.100750737T>CCA378257875PAX2c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.131+15004T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.125+4434T>C
10g.100750737T>GCA378257876PAX2c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.131+15004T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.125+4434T>G
10g.100750738C>ACA378257877PAX2c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.131+15005C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.125+4435C>A
10g.100750738C>GCA378257878PAX2c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.131+15005C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.125+4435C>G
10g.100750738C>TCA378257879PAX2c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.131+15005C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.125+4435C>T
10g.100750739C>ACA471216105PAX2c.351C>A (p.Ser117=)
c.258C>A (p.Ser86=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.255C>A (p.Ser85=)
n.131+15006C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
n.125+4436C>A
10g.100750739C>GCA471216106PAX2c.351C>G (p.Ser117=)
c.258C>G (p.Ser86=)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.255C>G (p.Ser85=)
n.131+15006C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
n.125+4436C>G
 gnomAD v4
10g.100750739C>TCA471216107PAX2c.351C>T (p.Ser117=)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.131+15006C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.125+4436C>T
10g.100750740A>CCA378257880PAX2c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.131+15007A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.125+4437A>C
 gnomAD v4
10g.100750740A>GCA378257881PAX2c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.131+15007A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.125+4437A>G
10g.100750740A>TCA378257882PAX2c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.131+15007A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.125+4437A>T
10g.100750741A>CCA378257883PAX2c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.131+15008A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.125+4438A>C
10g.100750741A>GCA378257884PAX2c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.131+15008A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.125+4438A>G
10g.100750741A>TCA378257885PAX2c.353A>T (p.Lys118Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.131+15008A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.125+4438A>T
10g.100750742G>ACA471216108PAX2c.354G>A (p.Lys118=)
c.261G>A (p.Lys87=)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.131+15009G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
n.125+4439G>A
 gnomAD v4
10g.100750742G>CCA378257886PAX2c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.131+15009G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.125+4439G>C
10g.100750742G>TCA378257887PAX2c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.131+15009G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.125+4439G>T
10g.100750743C>ACA378257888PAX2c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.131+15010C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.125+4440C>A
10g.100750743C>GCA378257889PAX2c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.131+15010C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.125+4440C>G
10g.100750743C>TCA378257890PAX2c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.131+15010C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.125+4440C>T
10g.100750744C>ACA378257891PAX2c.356C>A (p.Pro119His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.131+15011C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.125+4441C>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750744C=CA1931907804PAX2c.356C= (p.Pro119=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.131+15011C=
c.275C= (p.Pro92=)
n.125+4441C=
10g.100750744C>GCA378257892PAX2c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.131+15011C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.125+4441C>G
10g.100750744C>TCA378257893PAX2c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.131+15011C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.125+4441C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750745C>ACA471216111PAX2c.357C>A (p.Pro119=)
c.264C>A (p.Pro88=)
c.246C>A (p.Pro82=)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.131+15012C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
n.125+4442C>A
10g.100750745C>GCA471216110PAX2c.357C>G (p.Pro119=)
c.264C>G (p.Pro88=)
c.246C>G (p.Pro82=)
c.261C>G (p.Pro87=)
n.131+15012C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
n.125+4442C>G
10g.100750745C>TCA471216109PAX2c.357C>T (p.Pro119=)
c.264C>T (p.Pro88=)
c.246C>T (p.Pro82=)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.131+15012C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
n.125+4442C>T
 gnomAD v4
10g.100750746A=CA1931907805PAX2c.358A= (p.Lys120=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.262A= (p.Lys88=)
n.131+15013A=
c.277A= (p.Lys93=)
n.125+4443A=
10g.100750746A>CCA378257894PAX2c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.131+15013A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.125+4443A>C
10g.100750746A>GCA378257895PAX2c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.131+15013A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.125+4443A>G
10g.100750746A>TCA378257896PAX2c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.131+15013A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.125+4443A>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750747A=CA1931907806PAX2c.359A= (p.Lys120=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.131+15014A=
c.278A= (p.Lys93=)
n.125+4444A=
10g.100750747A>CCA378257897PAX2c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.131+15014A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.125+4444A>C
10g.100750747A>GCA378257898PAX2c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.131+15014A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.125+4444A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750747A>TCA378257899PAX2c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
n.131+15014A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.125+4444A>T
10g.100750748A>CCA378257901PAX2c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
n.131+15015A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.125+4445A>C
10g.100750748A>GCA471216112PAX2c.360A>G (p.Lys120=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.264A>G (p.Lys88=)
n.131+15015A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
n.125+4445A>G
10g.100750748A>TCA378257900PAX2c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
n.131+15015A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.125+4445A>T
10g.100750749G>ACA378257902PAX2c.361G>A (p.Val121Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.131+15016G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
n.125+4446G>A
10g.100750749G>CCA378257903PAX2c.361G>C (p.Val121Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.131+15016G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.125+4446G>C
10g.100750749G>TCA378257904PAX2c.361G>T (p.Val121Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.131+15016G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.125+4446G>T
10g.100750750T>ACA378257905PAX2c.362T>A (p.Val121Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.131+15017T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.125+4447T>A
10g.100750750T>CCA378257906PAX2c.362T>C (p.Val121Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.131+15017T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.125+4447T>C
10g.100750750T>GCA378257907PAX2c.362T>G (p.Val121Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.131+15017T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.125+4447T>G
10g.100750750dupCA471216113PAX2c.362dup (p.Ala122GlyfsTer11)
c.269dup (p.Ala91GlyfsTer11)
c.251dup (p.Ala85GlyfsTer11)
c.266dup (p.Ala90GlyfsTer11)
n.131+15017dup
c.281dup (p.Ala95GlyfsTer11)
n.125+4447dup
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.100750751G>ACA471216115PAX2c.363G>A (p.Val121=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.131+15018G>A
c.282G>A (p.Val94=)
n.125+4448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750751G>CCA471216114PAX2c.363G>C (p.Val121=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.131+15018G>C
c.282G>C (p.Val94=)
n.125+4448G>C
10g.100750751G=CA1931907807PAX2c.363G= (p.Val121=)
c.270G= (p.Val90=)
c.252G= (p.Val84=)
c.267G= (p.Val89=)
n.131+15018G=
c.282G= (p.Val94=)
n.125+4448G=
10g.100750751G>TCA471216116PAX2c.363G>T (p.Val121=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.131+15018G>T
c.282G>T (p.Val94=)
n.125+4448G>T
10g.100750751_100750752insTCA471216117PAX2c.363_364insT (p.Ala122CysfsTer11)
c.270_271insT (p.Ala91CysfsTer11)
c.252_253insT (p.Ala85CysfsTer11)
c.267_268insT (p.Ala90CysfsTer11)
n.131+15018_131+15019insT
c.282_283insT (p.Ala95CysfsTer11)
n.125+4448_125+4449insT
10g.100750752G>ACA378257908PAX2c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.131+15019G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.125+4449G>A
10g.100750752G>CCA378257909PAX2c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.131+15019G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.125+4449G>C
10g.100750752G>TCA378257910PAX2c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.131+15019G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.125+4449G>T
10g.100750753C>ACA378257911PAX2c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.131+15020C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.125+4450C>A
10g.100750753C=CA1931907808PAX2c.365C= (p.Ala122=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.131+15020C=
c.284C= (p.Ala95=)
n.125+4450C=
10g.100750753C>GCA378257912PAX2c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.131+15020C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.125+4450C>G
10g.100750753C>TCA378257913PAX2c.365C>T (p.Ala122Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.131+15020C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.125+4450C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750754G>ACA471216118PAX2c.366G>A (p.Ala122=)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.255G>A (p.Ala85=)
c.270G>A (p.Ala90=)
n.131+15021G>A
c.285G>A (p.Ala95=)
n.125+4451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750754G>CCA5650695PAX2c.366G>C (p.Ala122=)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.255G>C (p.Ala85=)
c.270G>C (p.Ala90=)
n.131+15021G>C
c.285G>C (p.Ala95=)
n.125+4451G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750754G=CA1931907809PAX2c.366G= (p.Ala122=)
c.273G= (p.Ala91=)
c.255G= (p.Ala85=)
c.270G= (p.Ala90=)
n.131+15021G=
c.285G= (p.Ala95=)
n.125+4451G=
10g.100750754G>TCA471216119PAX2c.366G>T (p.Ala122=)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.270G>T (p.Ala90=)
n.131+15021G>T
c.285G>T (p.Ala95=)
n.125+4451G>T
10g.100750755A>CCA378257915PAX2c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.131+15022A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.125+4452A>C
10g.100750755A>GCA378257916PAX2c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.131+15022A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.125+4452A>G
10g.100750755A>TCA378257914PAX2c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.131+15022A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.125+4452A>T
10g.100750756C>ACA378257917PAX2c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.131+15023C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.125+4453C>A
 dbSNP
10g.100750756C=CA1931907810PAX2c.368C= (p.Thr123=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.257C= (p.Thr86=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.131+15023C=
c.287C= (p.Thr96=)
n.125+4453C=
10g.100750756C>GCA378257918PAX2c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.131+15023C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.125+4453C>G
10g.100750756C>TCA378257919PAX2c.368C>T (p.Thr123Met)
c.275C>T (p.Thr92Met)
c.257C>T (p.Thr86Met)
c.272C>T (p.Thr91Met)
n.131+15023C>T
c.287C>T (p.Thr96Met)
n.125+4453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100750757G>ACA5650696PAX2c.369G>A (p.Thr123=)
c.276G>A (p.Thr92=)
c.258G>A (p.Thr86=)
c.273G>A (p.Thr91=)
n.131+15024G>A
c.288G>A (p.Thr96=)
n.125+4454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750757G>CCA471216121PAX2c.369G>C (p.Thr123=)
c.276G>C (p.Thr92=)
c.258G>C (p.Thr86=)
c.273G>C (p.Thr91=)
n.131+15024G>C
c.288G>C (p.Thr96=)
n.125+4454G>C
10g.100750757G=CA1931907811PAX2c.369G= (p.Thr123=)
c.276G= (p.Thr92=)
c.258G= (p.Thr86=)
c.273G= (p.Thr91=)
n.131+15024G=
c.288G= (p.Thr96=)
n.125+4454G=
10g.100750757G>TCA471216120PAX2c.369G>T (p.Thr123=)
c.276G>T (p.Thr92=)
c.258G>T (p.Thr86=)
c.273G>T (p.Thr91=)
n.131+15024G>T
c.288G>T (p.Thr96=)
n.125+4454G>T
 gnomAD v4
10g.100750758C>ACA378257922PAX2c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.131+15025C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.125+4455C>A
10g.100750758C>GCA378257921PAX2c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.131+15025C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.125+4455C>G
10g.100750758C>TCA378257920PAX2c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.131+15025C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.125+4455C>T
 gnomAD v4
10g.100750759C>ACA378257923PAX2c.371C>A (p.Pro124His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.131+15026C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.125+4456C>A
10g.100750759C>GCA378257924PAX2c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.131+15026C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.125+4456C>G
10g.100750759C>TCA378257925PAX2c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.131+15026C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.125+4456C>T
10g.100750760C>ACA471216122PAX2c.372C>A (p.Pro124=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.131+15027C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
n.125+4457C>A
10g.100750760C>GCA471216123PAX2c.372C>G (p.Pro124=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.131+15027C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
n.125+4457C>G
10g.100750760C>TCA471216124PAX2c.372C>T (p.Pro124=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.131+15027C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
n.125+4457C>T
10g.100750761A>CCA378257926PAX2c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.131+15028A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.125+4458A>C
10g.100750761A>GCA378257927PAX2c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.131+15028A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.125+4458A>G
10g.100750761A>TCA378257928PAX2c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.131+15028A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.125+4458A>T
10g.100750762A>CCA378257931PAX2c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.131+15029A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.125+4459A>C
10g.100750762A>GCA378257930PAX2c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.131+15029A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.125+4459A>G
10g.100750762A>TCA378257929PAX2c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.131+15029A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.125+4459A>T
10g.100750763A>CCA378257932PAX2c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.131+15030A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.125+4460A>C
10g.100750763A>GCA471216125PAX2c.375A>G (p.Lys125=)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.279A>G (p.Lys93=)
n.131+15030A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
n.125+4460A>G
10g.100750763A>TCA378257933PAX2c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.131+15030A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.125+4460A>T
10g.100750764G>ACA378257934PAX2c.376G>A (p.Val126Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.131+15031G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.125+4461G>A
10g.100750764G>CCA378257935PAX2c.376G>C (p.Val126Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.131+15031G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.125+4461G>C
10g.100750764G>TCA378257936PAX2c.376G>T (p.Val126Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.131+15031G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.125+4461G>T
10g.100750765T>ACA378257937PAX2c.377T>A (p.Val126Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.131+15032T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.125+4462T>A
10g.100750765T>CCA378257938PAX2c.377T>C (p.Val126Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.131+15032T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.125+4462T>C
10g.100750765T>GCA378257939PAX2c.377T>G (p.Val126Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.131+15032T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.125+4462T>G
10g.100750766G>ACA471216127PAX2c.378G>A (p.Val126=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.267G>A (p.Val89=)
c.282G>A (p.Val94=)
n.131+15033G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.125+4463G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750766G>CCA5650697PAX2c.378G>C (p.Val126=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.267G>C (p.Val89=)
c.282G>C (p.Val94=)
n.131+15033G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.125+4463G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750766G=CA1931907812PAX2c.378G= (p.Val126=)
c.285G= (p.Val95=)
c.267G= (p.Val89=)
c.282G= (p.Val94=)
n.131+15033G=
c.297G= (p.Val99=)
n.125+4463G=
10g.100750766G>TCA471216126PAX2c.378G>T (p.Val126=)
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c.267G>T (p.Val89=)
c.282G>T (p.Val94=)
n.131+15033G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.125+4463G>T
10g.100750767G>ACA378257940PAX2c.379G>A (p.Val127Met)
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n.131+15034G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
n.125+4464G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750767G>CCA378257941PAX2c.379G>C (p.Val127Leu)
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n.131+15034G>C
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n.125+4464G>C
10g.100750767G=CA1931907813PAX2c.379G= (p.Val127=)
c.286G= (p.Val96=)
c.268G= (p.Val90=)
c.283G= (p.Val95=)
n.131+15034G=
c.298G= (p.Val100=)
n.125+4464G=
10g.100750767G>TCA378257942PAX2c.379G>T (p.Val127Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
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c.283G>T (p.Val95Leu)
n.131+15034G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.125+4464G>T
 gnomAD v4
10g.100750768T>ACA378257943PAX2c.380T>A (p.Val127Glu)
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n.125+4465T>A
10g.100750768T>CCA378257944PAX2c.380T>C (p.Val127Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.131+15035T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.125+4465T>C
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n.125+4465T>G
10g.100750769G>ACA471216128PAX2c.381G>A (p.Val127=)
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c.300G>A (p.Val100=)
n.125+4466G>A
10g.100750769G>CCA471216129PAX2c.381G>C (p.Val127=)
c.288G>C (p.Val96=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.131+15036G>C
c.300G>C (p.Val100=)
n.125+4466G>C
10g.100750769G>TCA471216130PAX2c.381G>T (p.Val127=)
c.288G>T (p.Val96=)
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n.131+15036G>T
c.300G>T (p.Val100=)
n.125+4466G>T
10g.100750770delCA2695212559PAX2c.382del (p.Asp128ThrfsTer?)
c.289del (p.Asp97ThrfsTer?)
c.271del (p.Asp91ThrfsTer?)
c.286del (p.Asp96ThrfsTer?)
n.131+15037del
c.301del (p.Asp101ThrfsTer?)
n.125+4467del
10g.100750770G>ACA378257948PAX2c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.131+15037G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.125+4467G>A
 gnomAD v4
10g.100750770G>CCA378257947PAX2c.382G>C (p.Asp128His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.131+15037G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.125+4467G>C
10g.100750770G>TCA378257946PAX2c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.131+15037G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.125+4467G>T
10g.100750771A>CCA378257949PAX2c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.131+15038A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.125+4468A>C
10g.100750771A>GCA378257950PAX2c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.131+15038A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.125+4468A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750771A>TCA378257951PAX2c.383A>T (p.Asp128Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.131+15038A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.125+4468A>T
10g.100750772C>ACA378257952PAX2c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.131+15039C>A
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.125+4469C>A
10g.100750772C>GCA378257953PAX2c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.131+15039C>G
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.125+4469C>G
10g.100750772C>TCA471216131PAX2c.384C>T (p.Asp128=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.288C>T (p.Asp96=)
n.131+15039C>T
c.303C>T (p.Asp101=)
n.125+4469C>T
10g.100750773A>CCA378257954PAX2c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.131+15040A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.125+4470A>C
10g.100750773A>GCA378257955PAX2c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.131+15040A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.125+4470A>G
 gnomAD v4
10g.100750773A>TCA378257956PAX2c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.131+15040A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.125+4470A>T
10g.100750774A>CCA378257957PAX2c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.131+15041A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.125+4471A>C
10g.100750774A>GCA378257958PAX2c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.131+15041A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.125+4471A>G
10g.100750774A>TCA378257959PAX2c.386A>T (p.Lys129Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.131+15041A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.125+4471A>T
10g.100750775G>ACA471216132PAX2c.387G>A (p.Lys129=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.131+15042G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.125+4472G>A
10g.100750775G>CCA378257960PAX2c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.131+15042G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.125+4472G>C
10g.100750775G>TCA378257961PAX2c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.131+15042G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.125+4472G>T
10g.100750776A>CCA378257963PAX2c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.131+15043A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.125+4473A>C
10g.100750776A>GCA378257964PAX2c.388A>G (p.Ile130Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.131+15043A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.125+4473A>G
10g.100750776A>TCA378257962PAX2c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.131+15043A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.125+4473A>T
10g.100750777T>ACA378257965PAX2c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.131+15044T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.125+4474T>A
10g.100750777T>CCA378257966PAX2c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.131+15044T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.125+4474T>C
10g.100750777T>GCA378257967PAX2c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.131+15044T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.125+4474T>G
10g.100750778T>ACA471216133PAX2c.390T>A (p.Ile130=)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.279T>A (p.Ile93=)
c.294T>A (p.Ile98=)
n.131+15045T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
n.125+4475T>A
10g.100750778T>CCA471216134PAX2c.390T>C (p.Ile130=)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.279T>C (p.Ile93=)
c.294T>C (p.Ile98=)
n.131+15045T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
n.125+4475T>C
10g.100750778T>GCA378257968PAX2c.390T>G (p.Ile130Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.131+15045T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.125+4475T>G
 gnomAD v4
10g.100750779G>ACA378257969PAX2c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.131+15046G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.125+4476G>A
10g.100750779G>CCA378257970PAX2c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.131+15046G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.125+4476G>C
10g.100750779G>TCA378257971PAX2c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.131+15046G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.125+4476G>T
10g.100750780C>ACA378257972PAX2c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.131+15047C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.125+4477C>A
10g.100750780C>GCA378257973PAX2c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.131+15047C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.125+4477C>G
10g.100750780C>TCA378257974PAX2c.392C>T (p.Ala131Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.131+15047C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.125+4477C>T
10g.100750781T>ACA471216135PAX2c.393T>A (p.Ala131=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.131+15048T>A
c.312T>A (p.Ala104=)
n.125+4478T>A
10g.100750781T>CCA471216136PAX2c.393T>C (p.Ala131=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.131+15048T>C
c.312T>C (p.Ala104=)
n.125+4478T>C
 gnomAD v4
10g.100750781T>GCA471216137PAX2c.393T>G (p.Ala131=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.131+15048T>G
c.312T>G (p.Ala104=)
n.125+4478T>G
10g.100750782G>ACA378257975PAX2c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.131+15049G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.125+4479G>A
10g.100750782G>CCA378257976PAX2c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.131+15049G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.125+4479G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750782G=CA1931907814PAX2c.394G= (p.Glu132=)
c.301G= (p.Glu101=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.298G= (p.Glu100=)
n.131+15049G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.125+4479G=
10g.100750782G>TCA378257977PAX2c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.131+15049G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.125+4479G>T
10g.100750783A>CCA378257978PAX2c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.131+15050A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.125+4480A>C
10g.100750783A>GCA378257980PAX2c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.131+15050A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.125+4480A>G
10g.100750783A>TCA378257979PAX2c.395A>T (p.Glu132Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.131+15050A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.125+4480A>T
 gnomAD v4
10g.100750784A>CCA378257981PAX2c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.131+15051A>C
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.125+4481A>C
 gnomAD v4
10g.100750784A>GCA471216139PAX2c.396A>G (p.Glu132=)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.300A>G (p.Glu100=)
n.131+15051A>G
c.315A>G (p.Glu105=)
n.125+4481A>G
10g.100750784A>TCA378257982PAX2c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.131+15051A>T
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.125+4481A>T
10g.100750785T>ACA378257983PAX2c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.131+15052T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.125+4482T>A
10g.100750785T>CCA378257984PAX2c.397T>C (p.Tyr133His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.131+15052T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.125+4482T>C
10g.100750785T>GCA378257985PAX2c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.131+15052T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.125+4482T>G
10g.100750786A>CCA378257986PAX2c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.131+15053A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.125+4483A>C
10g.100750786A>GCA378257987PAX2c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.131+15053A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.125+4483A>G
 dbSNP
10g.100750786A>TCA378257988PAX2c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.131+15053A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.125+4483A>T
10g.100750787C>ACA378257989PAX2c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.131+15054C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.125+4484C>A
10g.100750787C>GCA378257990PAX2c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.131+15054C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.125+4484C>G
10g.100750787C>TCA471216143PAX2c.399C>T (p.Tyr133=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.131+15054C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.125+4484C>T
10g.100750788A>CCA378257992PAX2c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.131+15055A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.125+4485A>C
10g.100750788A>GCA378257993PAX2c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.131+15055A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.125+4485A>G
10g.100750788A>TCA378257991PAX2c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.131+15055A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.125+4485A>T
10g.100750789A>CCA378257996PAX2c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.131+15056A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.125+4486A>C
10g.100750789A>GCA378257994PAX2c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.131+15056A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.125+4486A>G
10g.100750789A>TCA378257995PAX2c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.131+15056A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.125+4486A>T
10g.100750790A>CCA378257997PAX2c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.131+15057A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.125+4487A>C
10g.100750790A>GCA471216144PAX2c.402A>G (p.Lys134=)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.291A>G (p.Lys97=)
c.306A>G (p.Lys102=)
n.131+15057A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
n.125+4487A>G
10g.100750790A>TCA378257998PAX2c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.131+15057A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.125+4487A>T
10g.100750791C>ACA213063461PAX2c.403C>A (p.Arg135=)
c.310C>A (p.Arg104=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.131+15058C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.125+4488C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100750791C=CA1931907815PAX2c.403C= (p.Arg135=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.131+15058C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.125+4488C=
10g.100750791C>GCA378257999PAX2c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.131+15058C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.125+4488C>G
10g.100750791C>TCA378258000PAX2c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.310C>T (p.Arg104Ter)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.131+15058C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.125+4488C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.100750792G>ACA378258001PAX2c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.131+15059G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.125+4489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750792G>CCA378258002PAX2c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.131+15059G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.125+4489G>C
10g.100750792G=CA1931907816PAX2c.404G= (p.Arg135=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.131+15059G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.125+4489G=
10g.100750792G>TCA378258003PAX2c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.131+15059G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.125+4489G>T
10g.100750793A>CCA471216149PAX2c.405A>C (p.Arg135=)
c.312A>C (p.Arg104=)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.131+15060A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
n.125+4490A>C
10g.100750793A>GCA471216148PAX2c.405A>G (p.Arg135=)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.309A>G (p.Arg103=)
n.131+15060A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.125+4490A>G
10g.100750793A>TCA471216151PAX2c.405A>T (p.Arg135=)
c.312A>T (p.Arg104=)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.309A>T (p.Arg103=)
n.131+15060A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
n.125+4490A>T
10g.100750794C>ACA378258004PAX2c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.131+15061C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.125+4491C>A
10g.100750794C>GCA378258005PAX2c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.131+15061C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.125+4491C>G
10g.100750794C>TCA378258006PAX2c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.131+15061C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.125+4491C>T
10g.100750795A>CCA378258008PAX2c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.131+15062A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.125+4492A>C
10g.100750795A>GCA378258009PAX2c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.131+15062A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.125+4492A>G
 gnomAD v4
10g.100750795A>TCA378258007PAX2c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.131+15062A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.125+4492A>T
10g.100750796G>ACA471216152PAX2c.408G>A (p.Gln136=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.131+15063G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.125+4493G>A
10g.100750796G>CCA378258010PAX2c.408G>C (p.Gln136His)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.131+15063G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.125+4493G>C
10g.100750796G>TCA378258011PAX2c.408G>T (p.Gln136His)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.131+15063G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.125+4493G>T
10g.100750797A>CCA378258012PAX2c.409A>C (p.Asn137His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.131+15064A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.125+4494A>C
10g.100750797A>GCA378258013PAX2c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.131+15064A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.125+4494A>G
10g.100750797A>TCA378258014PAX2c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.131+15064A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.125+4494A>T
10g.100750798A>CCA378258017PAX2c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.131+15065A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.125+4495A>C
10g.100750798A>GCA378258015PAX2c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.131+15065A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.125+4495A>G
10g.100750798A>TCA378258016PAX2c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.131+15065A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.125+4495A>T
10g.100750799C>ACA378258018PAX2c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.131+15066C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.125+4496C>A
10g.100750799C=CA1931907817PAX2c.411C= (p.Asn137=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.300C= (p.Asn100=)
c.315C= (p.Asn105=)
n.131+15066C=
c.330C= (p.Asn110=)
n.125+4496C=
10g.100750799C>GCA378258019PAX2c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.131+15066C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.125+4496C>G
10g.100750799C>TCA471216156PAX2c.411C>T (p.Asn137=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.131+15066C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
n.125+4496C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750800C>ACA378258020PAX2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.131+15067C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.125+4497C>A
 dbSNP
10g.100750800C=CA1931907818PAX2c.412C= (p.Pro138=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.131+15067C=
c.331C= (p.Pro111=)
n.125+4497C=
10g.100750800C>GCA5650698PAX2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.131+15067C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.125+4497C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100750800C>TCA378258021PAX2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.131+15067C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.125+4497C>T
10g.100750801C>ACA378258023PAX2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.131+15068C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.125+4498C>A
10g.100750801C=CA1931907819PAX2c.413C= (p.Pro138=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.317C= (p.Pro106=)
n.131+15068C=
c.332C= (p.Pro111=)
n.125+4498C=
10g.100750801C>GCA378258022PAX2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.131+15068C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.125+4498C>G
10g.100750801C>TCA5650699PAX2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.131+15068C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.125+4498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750801_100750823delinsGGCTCCTGGCCA2573145386PAX2c.413_435delinsGGCTCCTGGC (p.Pro138ArgfsTer?)
c.320_342delinsGGCTCCTGGC (p.Pro107ArgfsTer?)
c.302_324delinsGGCTCCTGGC (p.Pro101ArgfsTer?)
c.317_339delinsGGCTCCTGGC (p.Pro106ArgfsTer?)
n.131+15068_131+15090delinsGGCTCCTGGC
c.332_354delinsGGCTCCTGGC (p.Pro111ArgfsTer?)
n.125+4498_125+4520delinsGGCTCCTGGC
 ClinVar dbSNP
10g.100750802G>ACA471216158PAX2c.414G>A (p.Pro138=)
c.321G>A (p.Pro107=)
c.303G>A (p.Pro101=)
c.318G>A (p.Pro106=)
n.131+15069G>A
c.333G>A (p.Pro111=)
n.125+4499G>A
 gnomAD v4
10g.100750802G>CCA471216159PAX2c.414G>C (p.Pro138=)
c.321G>C (p.Pro107=)
c.303G>C (p.Pro101=)
c.318G>C (p.Pro106=)
n.131+15069G>C
c.333G>C (p.Pro111=)
n.125+4499G>C
10g.100750802G>TCA471216160PAX2c.414G>T (p.Pro138=)
c.321G>T (p.Pro107=)
c.303G>T (p.Pro101=)
c.318G>T (p.Pro106=)
n.131+15069G>T
c.333G>T (p.Pro111=)
n.125+4499G>T
10g.100750803A>CCA378258024PAX2c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.131+15070A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.125+4500A>C
10g.100750803A>GCA378258025PAX2c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.131+15070A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.125+4500A>G
10g.100750803A>TCA378258026PAX2c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.131+15070A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.125+4500A>T
10g.100750804C>ACA378258027PAX2c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.131+15071C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.125+4501C>A
10g.100750804C>GCA378258028PAX2c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.131+15071C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.125+4501C>G
10g.100750804C>TCA378258029PAX2c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.131+15071C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.125+4501C>T
10g.100750805T>ACA471216164PAX2c.417T>A (p.Thr139=)
c.324T>A (p.Thr108=)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.321T>A (p.Thr107=)
n.131+15072T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
n.125+4502T>A
10g.100750805T>CCA471216165PAX2c.417T>C (p.Thr139=)
c.324T>C (p.Thr108=)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.321T>C (p.Thr107=)
n.131+15072T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
n.125+4502T>C
10g.100750805T>GCA471216166PAX2c.417T>G (p.Thr139=)
c.324T>G (p.Thr108=)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.321T>G (p.Thr107=)
n.131+15072T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
n.125+4502T>G
10g.100750806A=CA1931907820PAX2c.418A= (p.Met140=)
c.325A= (p.Met109=)
c.307A= (p.Met103=)
c.322A= (p.Met108=)
n.131+15073A=
c.337A= (p.Met113=)
n.125+4503A=
10g.100750806A>CCA378258030PAX2c.418A>C (p.Met140Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.131+15073A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.125+4503A>C
10g.100750806A>GCA213063462PAX2c.418A>G (p.Met140Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.307A>G (p.Met103Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
n.131+15073A>G
c.337A>G (p.Met113Val)
n.125+4503A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750806A>TCA378258031PAX2c.418A>T (p.Met140Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.131+15073A>T
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.125+4503A>T
10g.100750807T>ACA378258032PAX2c.419T>A (p.Met140Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
n.131+15074T>A
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.125+4504T>A
10g.100750807T>CCA378258033PAX2c.419T>C (p.Met140Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
n.131+15074T>C
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.125+4504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750807T>GCA378258034PAX2c.419T>G (p.Met140Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
n.131+15074T>G
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.125+4504T>G
10g.100750807T=CA1931907821PAX2c.419T= (p.Met140=)
c.326T= (p.Met109=)
c.308T= (p.Met103=)
c.323T= (p.Met108=)
n.131+15074T=
c.338T= (p.Met113=)
n.125+4504T=
10g.100750808G>ACA378258036PAX2c.420G>A (p.Met140Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.309G>A (p.Met103Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
n.131+15075G>A
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.125+4505G>A
 ClinVar
10g.100750808G>CCA378258037PAX2c.420G>C (p.Met140Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.309G>C (p.Met103Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
n.131+15075G>C
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.125+4505G>C
10g.100750808G>TCA378258035PAX2c.420G>T (p.Met140Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.309G>T (p.Met103Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.131+15075G>T
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.125+4505G>T
10g.100750809T>ACA378258039PAX2c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.131+15076T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.125+4506T>A
10g.100750809T>CCA378258040PAX2c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.131+15076T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.125+4506T>C
10g.100750809T>GCA378258041PAX2c.421T>G (p.Phe141Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.131+15076T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.125+4506T>G
10g.100750810T>ACA378258042PAX2c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.131+15077T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.125+4507T>A
10g.100750810T>CCA378258043PAX2c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.131+15077T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.125+4507T>C
10g.100750810T>GCA378258044PAX2c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.131+15077T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.125+4507T>G
10g.100750811C>ACA378258045PAX2c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.131+15078C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.125+4508C>A
10g.100750811C=CA1931907822PAX2c.423C= (p.Phe141=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.312C= (p.Phe104=)
c.327C= (p.Phe109=)
n.131+15078C=
c.342C= (p.Phe114=)
n.125+4508C=
10g.100750811C>GCA378258046PAX2c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.131+15078C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.125+4508C>G
10g.100750811C>TCA471216171PAX2c.423C>T (p.Phe141=)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.312C>T (p.Phe104=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.131+15078C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
n.125+4508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100750812G>ACA378258047PAX2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.131+15079G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.125+4509G>A
10g.100750812G>CCA378258048PAX2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.131+15079G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.125+4509G>C
10g.100750812G>TCA378258049PAX2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.131+15079G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.125+4509G>T
 gnomAD v4
10g.100750813C>ACA378258050PAX2c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.131+15080C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.125+4510C>A
10g.100750813C>GCA378258051PAX2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.131+15080C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.125+4510C>G
10g.100750813C>TCA378258052PAX2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.131+15080C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.125+4510C>T
10g.100750814C>ACA471216176PAX2c.426C>A (p.Ala142=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.131+15081C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
n.125+4511C>A
10g.100750814C=CA1931907823PAX2c.426C= (p.Ala142=)
c.333C= (p.Ala111=)
c.315C= (p.Ala105=)
c.330C= (p.Ala110=)
n.131+15081C=
c.345C= (p.Ala115=)
n.125+4511C=
10g.100750814C>GCA471216177PAX2c.426C>G (p.Ala142=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.131+15081C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
n.125+4511C>G
10g.100750814C>TCA471216175PAX2c.426C>T (p.Ala142=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.131+15081C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
n.125+4511C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750815T>ACA378258054PAX2c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
n.131+15082T>A
c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.125+4512T>A
10g.100750815T>CCA378258055PAX2c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
n.131+15082T>C
c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.125+4512T>C
10g.100750815T>GCA378258053PAX2c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
n.131+15082T>G
c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.125+4512T>G
10g.100750816G>ACA378258057PAX2c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.131+15083G>A
c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.125+4513G>A
10g.100750816G>CCA378258056PAX2c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.131+15083G>C
c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.125+4513G>C
10g.100750816G>TCA378258058PAX2c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.131+15083G>T
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.125+4513G>T
10g.100750817G>ACA378258059PAX2c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
n.131+15084G>A
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.125+4514G>A
10g.100750817G>CCA378258061PAX2c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
n.131+15084G>C
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.125+4514G>C
10g.100750817G>TCA378258060PAX2c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
n.131+15084G>T
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.125+4514G>T
10g.100750818G>ACA378258062PAX2c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.131+15085G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.125+4515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750818G>CCA378258063PAX2c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.131+15085G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.125+4515G>C
10g.100750818G=CA1931907824PAX2c.430G= (p.Glu144=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.131+15085G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.125+4515G=
10g.100750818G>TCA378258064PAX2c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.131+15085G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.125+4515G>T
10g.100750819A>CCA378258065PAX2c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.131+15086A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.125+4516A>C
10g.100750819A>GCA378258066PAX2c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.131+15086A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.125+4516A>G
10g.100750819A>TCA378258067PAX2c.431A>T (p.Glu144Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.131+15086A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.125+4516A>T

Number of alleles fetched