| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626968_100626992dup | CA4386232 | TFR2 | c.1996-66_1996-42dup (n.1996-66_1996-42dup) c.*671-66_*671-42dup (n.*671-66_*671-42dup) n.342-66_342-42dup n.1032-66_1032-42dup n.1916-66_1916-42dup n.1617-66_1617-42dup c.1349-66_1349-42dup c.1483-66_1483-42dup (n.1483-66_1483-42dup) n.434-4188_434-4164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626968_100626992del | CA576450497 | TFR2 | c.1996-66_1996-42del (n.1996-66_1996-42del) c.*671-66_*671-42del (n.*671-66_*671-42del) n.342-66_342-42del n.1032-66_1032-42del n.1916-66_1916-42del n.1617-66_1617-42del c.1349-66_1349-42del c.1483-66_1483-42del (n.1483-66_1483-42del) n.434-4188_434-4164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626978_100626999del | CA830501481 | TFR2 | c.1996-95_1996-74del (n.1996-95_1996-74del) c.*671-95_*671-74del (n.*671-95_*671-74del) n.342-95_342-74del n.1032-95_1032-74del n.1916-95_1916-74del n.1617-95_1617-74del c.1349-95_1349-74del c.1483-95_1483-74del (n.1483-95_1483-74del) n.434-4178_434-4157del | dbSNP |
| 7 | g.100626991del | CA2684106589 | TFR2 | c.1996-85del (n.1996-85del) c.*671-85del (n.*671-85del) n.342-85del n.1032-85del n.1916-85del n.1617-85del c.1349-85del c.1483-85del (n.1483-85del) n.434-4165del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | CA2684106588 | TFR2 | c.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) c.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.342-85_342-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1032-85_1032-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1916-85_1916-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1617-85_1617-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1349-85_1349-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990G>A | CA2684106593 | TFR2 | c.1996-87C>T (n.1996-87C>T) c.*671-87C>T (n.*671-87C>T) n.342-87C>T n.1032-87C>T n.1916-87C>T n.1617-87C>T c.1349-87C>T c.1483-87C>T (n.1483-87C>T) n.434-4166G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990G>C | CA2684106594 | TFR2 | c.1996-87C>G (n.1996-87C>G) c.*671-87C>G (n.*671-87C>G) n.342-87C>G n.1032-87C>G n.1916-87C>G n.1617-87C>G c.1349-87C>G c.1483-87C>G (n.1483-87C>G) n.434-4166G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990_100627006del | CA1105065308 | TFR2 | c.1996-103_1996-87del (n.1996-103_1996-87del) c.*671-103_*671-87del (n.*671-103_*671-87del) n.342-103_342-87del n.1032-103_1032-87del n.1916-103_1916-87del n.1617-103_1617-87del c.1349-103_1349-87del c.1483-103_1483-87del (n.1483-103_1483-87del) n.434-4166_434-4150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626991G>A | CA2684106595 | TFR2 | c.1996-88C>T (n.1996-88C>T) c.*671-88C>T (n.*671-88C>T) n.342-88C>T n.1032-88C>T n.1916-88C>T n.1617-88C>T c.1349-88C>T c.1483-88C>T (n.1483-88C>T) n.434-4165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626991G>T | CA2684106596 | TFR2 | c.1996-88C>A (n.1996-88C>A) c.*671-88C>A (n.*671-88C>A) n.342-88C>A n.1032-88C>A n.1916-88C>A n.1617-88C>A c.1349-88C>A c.1483-88C>A (n.1483-88C>A) n.434-4165G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992A>G | CA2505763588 | TFR2 | c.1996-89T>C (n.1996-89T>C) c.*671-89T>C (n.*671-89T>C) n.342-89T>C n.1032-89T>C n.1916-89T>C n.1617-89T>C c.1349-89T>C c.1483-89T>C (n.1483-89T>C) n.434-4164A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992A>T | CA2684106598 | TFR2 | c.1996-89T>A (n.1996-89T>A) c.*671-89T>A (n.*671-89T>A) n.342-89T>A n.1032-89T>A n.1916-89T>A n.1617-89T>A c.1349-89T>A c.1483-89T>A (n.1483-89T>A) n.434-4164A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCA | CA2684106597 | TFR2 | c.1996-89_1996-88insGT (n.1996-89_1996-88insGT) c.*671-89_*671-88insGT (n.*671-89_*671-88insGT) n.342-89_342-88insGT n.1032-89_1032-88insGT n.1916-89_1916-88insGT n.1617-89_1617-88insGT c.1349-89_1349-88insGT c.1483-89_1483-88insGT (n.1483-89_1483-88insGT) n.434-4164_434-4163insCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCT | CA2684106599 | TFR2 | c.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG) c.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.342-90_342-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1032-90_1032-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1916-90_1916-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1617-90_1617-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1349-90_1349-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCT | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626994G>A | CA2578963329 | TFR2 | c.1996-91C>T (n.1996-91C>T) c.*671-91C>T (n.*671-91C>T) n.342-91C>T n.1032-91C>T n.1916-91C>T n.1617-91C>T c.1349-91C>T c.1483-91C>T (n.1483-91C>T) n.434-4162G>A | |
| 7 | g.100626994G>C | CA830501491 | TFR2 | c.1996-91C>G (n.1996-91C>G) c.*671-91C>G (n.*671-91C>G) n.342-91C>G n.1032-91C>G n.1916-91C>G n.1617-91C>G c.1349-91C>G c.1483-91C>G (n.1483-91C>G) n.434-4162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626994G>T | CA2684106602 | TFR2 | c.1996-91C>A (n.1996-91C>A) c.*671-91C>A (n.*671-91C>A) n.342-91C>A n.1032-91C>A n.1916-91C>A n.1617-91C>A c.1349-91C>A c.1483-91C>A (n.1483-91C>A) n.434-4162G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626998dup | CA2777155000 | TFR2 | c.1996-91dup (n.1996-91dup) c.*671-91dup (n.*671-91dup) n.342-91dup n.1032-91dup n.1916-91dup n.1617-91dup c.1349-91dup c.1483-91dup (n.1483-91dup) n.434-4158dup | |
| 7 | g.100626998del | CA2684106600 | TFR2 | c.1996-91del (n.1996-91del) c.*671-91del (n.*671-91del) n.342-91del n.1032-91del n.1916-91del n.1617-91del c.1349-91del c.1483-91del (n.1483-91del) n.434-4158del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626996_100627003del | CA2684106601 | TFR2 | c.1996-98_1996-91del (n.1996-98_1996-91del) c.*671-98_*671-91del (n.*671-98_*671-91del) n.342-98_342-91del n.1032-98_1032-91del n.1916-98_1916-91del n.1617-98_1617-91del c.1349-98_1349-91del c.1483-98_1483-91del (n.1483-98_1483-91del) n.434-4160_434-4153del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626995G>A | CA2578963330 | TFR2 | c.1996-92C>T (n.1996-92C>T) c.*671-92C>T (n.*671-92C>T) n.342-92C>T n.1032-92C>T n.1916-92C>T n.1617-92C>T c.1349-92C>T c.1483-92C>T (n.1483-92C>T) n.434-4161G>A | |
| 7 | g.100626995_100626996insACCCCCGCCTAGCATG | CA2684106603 | TFR2 | c.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC) c.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.342-92_342-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1032-92_1032-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1916-92_1916-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1617-92_1617-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1349-92_1349-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.434-4161_434-4160insACCCCCGCCTAGCATG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626996G>A | CA830501492 | TFR2 | c.1996-93C>T (n.1996-93C>T) c.*671-93C>T (n.*671-93C>T) n.342-93C>T n.1032-93C>T n.1916-93C>T n.1617-93C>T c.1349-93C>T c.1483-93C>T (n.1483-93C>T) n.434-4160G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626996G>T | CA2684106604 | TFR2 | c.1996-93C>A (n.1996-93C>A) c.*671-93C>A (n.*671-93C>A) n.342-93C>A n.1032-93C>A n.1916-93C>A n.1617-93C>A c.1349-93C>A c.1483-93C>A (n.1483-93C>A) n.434-4160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997G>A | CA2684106605 | TFR2 | c.1996-94C>T (n.1996-94C>T) c.*671-94C>T (n.*671-94C>T) n.342-94C>T n.1032-94C>T n.1916-94C>T n.1617-94C>T c.1349-94C>T c.1483-94C>T (n.1483-94C>T) n.434-4159G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997G>C | CA2684106606 | TFR2 | c.1996-94C>G (n.1996-94C>G) c.*671-94C>G (n.*671-94C>G) n.342-94C>G n.1032-94C>G n.1916-94C>G n.1617-94C>G c.1349-94C>G c.1483-94C>G (n.1483-94C>G) n.434-4159G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997G>T | CA830501493 | TFR2 | c.1996-94C>A (n.1996-94C>A) c.*671-94C>A (n.*671-94C>A) n.342-94C>A n.1032-94C>A n.1916-94C>A n.1617-94C>A c.1349-94C>A c.1483-94C>A (n.1483-94C>A) n.434-4159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997_100626998insTCCCA | CA2684106607 | TFR2 | c.1996-95_1996-94insTGGGA (n.1996-95_1996-94insTGGGA) c.*671-95_*671-94insTGGGA (n.*671-95_*671-94insTGGGA) n.342-95_342-94insTGGGA n.1032-95_1032-94insTGGGA n.1916-95_1916-94insTGGGA n.1617-95_1617-94insTGGGA c.1349-95_1349-94insTGGGA c.1483-95_1483-94insTGGGA (n.1483-95_1483-94insTGGGA) n.434-4159_434-4158insTCCCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626998G>A | CA163275820 | TFR2 | c.1996-95C>T (n.1996-95C>T) c.*671-95C>T (n.*671-95C>T) n.342-95C>T n.1032-95C>T n.1916-95C>T n.1617-95C>T c.1349-95C>T c.1483-95C>T (n.1483-95C>T) n.434-4158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626998G>T | CA2684106608 | TFR2 | c.1996-95C>A (n.1996-95C>A) c.*671-95C>A (n.*671-95C>A) n.342-95C>A n.1032-95C>A n.1916-95C>A n.1617-95C>A c.1349-95C>A c.1483-95C>A (n.1483-95C>A) n.434-4158G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999C>A | CA2684106609 | TFR2 | c.1996-96G>T (n.1996-96G>T) c.*671-96G>T (n.*671-96G>T) n.342-96G>T n.1032-96G>T n.1916-96G>T n.1617-96G>T c.1349-96G>T c.1483-96G>T (n.1483-96G>T) n.434-4157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999C>T | CA2684106610 | TFR2 | c.1996-96G>A (n.1996-96G>A) c.*671-96G>A (n.*671-96G>A) n.342-96G>A n.1032-96G>A n.1916-96G>A n.1617-96G>A c.1349-96G>A c.1483-96G>A (n.1483-96G>A) n.434-4157C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999_100627000insCCCCTTCCCCA | CA2684106612 | TFR2 | c.1996-97_1996-96insTGGGGAAGGGG (n.1996-97_1996-96insTGGGGAAGGGG) c.*671-97_*671-96insTGGGGAAGGGG (n.*671-97_*671-96insTGGGGAAGGGG) n.342-97_342-96insTGGGGAAGGGG n.1032-97_1032-96insTGGGGAAGGGG n.1916-97_1916-96insTGGGGAAGGGG n.1617-97_1617-96insTGGGGAAGGGG c.1349-97_1349-96insTGGGGAAGGGG c.1483-97_1483-96insTGGGGAAGGGG (n.1483-97_1483-96insTGGGGAAGGGG) n.434-4157_434-4156insCCCCTTCCCCA | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627002G>A | CA2684106613 | TFR2 | c.1996-99C>T (n.1996-99C>T) c.*671-99C>T (n.*671-99C>T) n.342-99C>T n.1032-99C>T n.1916-99C>T n.1617-99C>T c.1349-99C>T c.1483-99C>T (n.1483-99C>T) n.434-4154G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627002G>T | CA2684106614 | TFR2 | c.1996-99C>A (n.1996-99C>A) c.*671-99C>A (n.*671-99C>A) n.342-99C>A n.1032-99C>A n.1916-99C>A n.1617-99C>A c.1349-99C>A c.1483-99C>A (n.1483-99C>A) n.434-4154G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003G>A | CA1105065312 | TFR2 | c.1996-100C>T (n.1996-100C>T) c.*671-100C>T (n.*671-100C>T) n.342-100C>T n.1032-100C>T n.1916-100C>T n.1617-100C>T c.1349-100C>T c.1483-100C>T (n.1483-100C>T) n.434-4153G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003G>T | CA2684106615 | TFR2 | c.1996-100C>A (n.1996-100C>A) c.*671-100C>A (n.*671-100C>A) n.342-100C>A n.1032-100C>A n.1916-100C>A n.1617-100C>A c.1349-100C>A c.1483-100C>A (n.1483-100C>A) n.434-4153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003_100627006del | CA2497214303 | TFR2 | c.1996-103_1996-100del (n.1996-103_1996-100del) c.*671-103_*671-100del (n.*671-103_*671-100del) n.342-103_342-100del n.1032-103_1032-100del n.1916-103_1916-100del n.1617-103_1617-100del c.1349-103_1349-100del c.1483-103_1483-100del (n.1483-103_1483-100del) n.434-4153_434-4150del | dbSNP |
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| 7 | g.100627004A>G | CA2684106616 | TFR2 | c.1996-101T>C (n.1996-101T>C) c.*671-101T>C (n.*671-101T>C) n.342-101T>C n.1032-101T>C n.1916-101T>C n.1617-101T>C c.1349-101T>C c.1483-101T>C (n.1483-101T>C) n.434-4152A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627005C>A | CA2684106618 | TFR2 | c.1996-102G>T (n.1996-102G>T) c.*671-102G>T (n.*671-102G>T) n.342-102G>T n.1032-102G>T n.1916-102G>T n.1617-102G>T c.1349-102G>T c.1483-102G>T (n.1483-102G>T) n.434-4151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627005C>G | CA2684106619 | TFR2 | c.1996-102G>C (n.1996-102G>C) c.*671-102G>C (n.*671-102G>C) n.342-102G>C n.1032-102G>C n.1916-102G>C n.1617-102G>C c.1349-102G>C c.1483-102G>C (n.1483-102G>C) n.434-4151C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627005C>T | CA2551811653 | TFR2 | c.1996-102G>A (n.1996-102G>A) c.*671-102G>A (n.*671-102G>A) n.342-102G>A n.1032-102G>A n.1916-102G>A n.1617-102G>A c.1349-102G>A c.1483-102G>A (n.1483-102G>A) n.434-4151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627008dup | CA2578963331 | TFR2 | c.1996-102dup (n.1996-102dup) c.*671-102dup (n.*671-102dup) n.342-102dup n.1032-102dup n.1916-102dup n.1617-102dup c.1349-102dup c.1483-102dup (n.1483-102dup) n.434-4148dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627008del | CA2684106617 | TFR2 | c.1996-102del (n.1996-102del) c.*671-102del (n.*671-102del) n.342-102del n.1032-102del n.1916-102del n.1617-102del c.1349-102del c.1483-102del (n.1483-102del) n.434-4148del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627006C>A | CA2684106620 | TFR2 | c.1996-103G>T (n.1996-103G>T) c.*671-103G>T (n.*671-103G>T) n.342-103G>T n.1032-103G>T n.1916-103G>T n.1617-103G>T c.1349-103G>T c.1483-103G>T (n.1483-103G>T) n.434-4150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627006C>T | CA2684106621 | TFR2 | c.1996-103G>A (n.1996-103G>A) c.*671-103G>A (n.*671-103G>A) n.342-103G>A n.1032-103G>A n.1916-103G>A n.1617-103G>A c.1349-103G>A c.1483-103G>A (n.1483-103G>A) n.434-4150C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627007C>A | CA2684106622 | TFR2 | c.1996-104G>T (n.1996-104G>T) c.*671-104G>T (n.*671-104G>T) n.342-104G>T n.1032-104G>T n.1916-104G>T n.1617-104G>T c.1349-104G>T c.1483-104G>T (n.1483-104G>T) n.434-4149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627007C>T | CA2684106623 | TFR2 | c.1996-104G>A (n.1996-104G>A) c.*671-104G>A (n.*671-104G>A) n.342-104G>A n.1032-104G>A n.1916-104G>A n.1617-104G>A c.1349-104G>A c.1483-104G>A (n.1483-104G>A) n.434-4149C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627008C>A | CA2684106624 | TFR2 | c.1996-105G>T (n.1996-105G>T) c.*671-105G>T (n.*671-105G>T) n.342-105G>T n.1032-105G>T n.1916-105G>T n.1617-105G>T c.1349-105G>T c.1483-105G>T (n.1483-105G>T) n.434-4148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627008_100627010dup | CA830501495 | TFR2 | c.1996-107_1996-105dup (n.1996-107_1996-105dup) c.*671-107_*671-105dup (n.*671-107_*671-105dup) n.342-107_342-105dup n.1032-107_1032-105dup n.1916-107_1916-105dup n.1617-107_1617-105dup c.1349-107_1349-105dup c.1483-107_1483-105dup (n.1483-107_1483-105dup) n.434-4148_434-4146dup | dbSNP |
| 7 | g.100627009T>C | CA2684106625 | TFR2 | c.1996-106A>G (n.1996-106A>G) c.*671-106A>G (n.*671-106A>G) n.342-106A>G n.1032-106A>G n.1916-106A>G n.1617-106A>G c.1349-106A>G c.1483-106A>G (n.1483-106A>G) n.434-4147T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627009T>G | CA2684106626 | TFR2 | c.1996-106A>C (n.1996-106A>C) c.*671-106A>C (n.*671-106A>C) n.342-106A>C n.1032-106A>C n.1916-106A>C n.1617-106A>C c.1349-106A>C c.1483-106A>C (n.1483-106A>C) n.434-4147T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627010G>A | CA2684106628 | TFR2 | c.1996-107C>T (n.1996-107C>T) c.*671-107C>T (n.*671-107C>T) n.342-107C>T n.1032-107C>T n.1916-107C>T n.1617-107C>T c.1349-107C>T c.1483-107C>T (n.1483-107C>T) n.434-4146G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627010G>T | CA2684106629 | TFR2 | c.1996-107C>A (n.1996-107C>A) c.*671-107C>A (n.*671-107C>A) n.342-107C>A n.1032-107C>A n.1916-107C>A n.1617-107C>A c.1349-107C>A c.1483-107C>A (n.1483-107C>A) n.434-4146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627011del | CA2684106627 | TFR2 | c.1996-107del (n.1996-107del) c.*671-107del (n.*671-107del) n.342-107del n.1032-107del n.1916-107del n.1617-107del c.1349-107del c.1483-107del (n.1483-107del) n.434-4145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627011G>C | CA2684106630 | TFR2 | c.1996-108C>G (n.1996-108C>G) c.*671-108C>G (n.*671-108C>G) n.342-108C>G n.1032-108C>G n.1916-108C>G n.1617-108C>G c.1349-108C>G c.1483-108C>G (n.1483-108C>G) n.434-4145G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627011G>T | CA2684106631 | TFR2 | c.1996-108C>A (n.1996-108C>A) c.*671-108C>A (n.*671-108C>A) n.342-108C>A n.1032-108C>A n.1916-108C>A n.1617-108C>A c.1349-108C>A c.1483-108C>A (n.1483-108C>A) n.434-4145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627013_100627015del | CA1105065316 | TFR2 | c.1996-110_1996-108del (n.1996-110_1996-108del) c.*671-110_*671-108del (n.*671-110_*671-108del) n.342-110_342-108del n.1032-110_1032-108del n.1916-110_1916-108del n.1617-110_1617-108del c.1349-110_1349-108del c.1483-110_1483-108del (n.1483-110_1483-108del) n.434-4143_434-4141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627012C>A | CA2684106632 | TFR2 | c.1996-109G>T (n.1996-109G>T) c.*671-109G>T (n.*671-109G>T) n.342-109G>T n.1032-109G>T n.1916-109G>T n.1617-109G>T c.1349-109G>T c.1483-109G>T (n.1483-109G>T) n.434-4144C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627012C>T | CA2684106633 | TFR2 | c.1996-109G>A (n.1996-109G>A) c.*671-109G>A (n.*671-109G>A) n.342-109G>A n.1032-109G>A n.1916-109G>A n.1617-109G>A c.1349-109G>A c.1483-109G>A (n.1483-109G>A) n.434-4144C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627012_100627013insAT | CA2684106634 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insAT (n.1996-110_1996-109insAT) c.*671-110_*671-109insAT (n.*671-110_*671-109insAT) n.342-110_342-109insAT n.1032-110_1032-109insAT n.1916-110_1916-109insAT n.1617-110_1617-109insAT c.1349-110_1349-109insAT c.1483-110_1483-109insAT (n.1483-110_1483-109insAT) n.434-4144_434-4143insAT | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627012_100627013insTG | CA163275822 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insCA (n.1996-110_1996-109insCA) c.*671-110_*671-109insCA (n.*671-110_*671-109insCA) n.342-110_342-109insCA n.1032-110_1032-109insCA n.1916-110_1916-109insCA n.1617-110_1617-109insCA c.1349-110_1349-109insCA c.1483-110_1483-109insCA (n.1483-110_1483-109insCA) n.434-4144_434-4143insTG | dbSNP |
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| 7 | g.100627013C>G | CA2684106635 | TFR2 | c.1996-110G>C (n.1996-110G>C) c.*671-110G>C (n.*671-110G>C) n.342-110G>C n.1032-110G>C n.1916-110G>C n.1617-110G>C c.1349-110G>C c.1483-110G>C (n.1483-110G>C) n.434-4143C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627013_100627014insTC | CA163275821 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insAG (n.1996-110_1996-109insAG) c.*671-110_*671-109insAG (n.*671-110_*671-109insAG) n.342-110_342-109insAG n.1032-110_1032-109insAG n.1916-110_1916-109insAG n.1617-110_1617-109insAG c.1349-110_1349-109insAG c.1483-110_1483-109insAG (n.1483-110_1483-109insAG) n.434-4143_434-4142insTC | dbSNP |
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| 7 | g.100627015C>G | CA2684106645 | TFR2 | c.1996-112G>C (n.1996-112G>C) c.*671-112G>C (n.*671-112G>C) n.342-112G>C n.1032-112G>C n.1916-112G>C n.1617-112G>C c.1349-112G>C c.1483-112G>C (n.1483-112G>C) n.434-4141C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627016A>C | CA2684106647 | TFR2 | c.1996-113T>G (n.1996-113T>G) c.*671-113T>G (n.*671-113T>G) n.342-113T>G n.1032-113T>G n.1916-113T>G n.1617-113T>G c.1349-113T>G c.1483-113T>G (n.1483-113T>G) n.434-4140A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627016A>G | CA2684106648 | TFR2 | c.1996-113T>C (n.1996-113T>C) c.*671-113T>C (n.*671-113T>C) n.342-113T>C n.1032-113T>C n.1916-113T>C n.1617-113T>C c.1349-113T>C c.1483-113T>C (n.1483-113T>C) n.434-4140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627022_100627028del | CA2715563906 | TFR2 | c.1996-119_1996-113del (n.1996-119_1996-113del) c.*671-119_*671-113del (n.*671-119_*671-113del) n.342-119_342-113del n.1032-119_1032-113del n.1916-119_1916-113del n.1617-119_1617-113del c.1349-119_1349-113del c.1483-119_1483-113del (n.1483-119_1483-113del) n.434-4134_434-4128del | dbSNP |
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| 7 | g.100627017G>T | CA2684106649 | TFR2 | c.1996-114C>A (n.1996-114C>A) c.*671-114C>A (n.*671-114C>A) n.342-114C>A n.1032-114C>A n.1916-114C>A n.1617-114C>A c.1349-114C>A c.1483-114C>A (n.1483-114C>A) n.434-4139G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627024G>A | CA2684106662 | TFR2 | c.1996-121C>T (n.1996-121C>T) c.*671-121C>T (n.*671-121C>T) n.342-121C>T n.1032-121C>T n.1916-121C>T n.1617-121C>T c.1349-121C>T c.1483-121C>T (n.1483-121C>T) n.434-4132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627024G>T | CA2684106663 | TFR2 | c.1996-121C>A (n.1996-121C>A) c.*671-121C>A (n.*671-121C>A) n.342-121C>A n.1032-121C>A n.1916-121C>A n.1617-121C>A c.1349-121C>A c.1483-121C>A (n.1483-121C>A) n.434-4132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627025G>T | CA2684106664 | TFR2 | c.1996-122C>A (n.1996-122C>A) c.*671-122C>A (n.*671-122C>A) n.342-122C>A n.1032-122C>A n.1916-122C>A n.1617-122C>A c.1349-122C>A c.1483-122C>A (n.1483-122C>A) n.434-4131G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029_100627037del | CA830501506 | TFR2 | c.1996-130_1996-122del (n.1996-130_1996-122del) c.*671-130_*671-122del (n.*671-130_*671-122del) n.342-130_342-122del n.1032-130_1032-122del n.1916-130_1916-122del n.1617-130_1617-122del c.1349-130_1349-122del c.1483-130_1483-122del (n.1483-130_1483-122del) n.434-4127_434-4119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627026A>C | CA576450504 | TFR2 | c.1996-123T>G (n.1996-123T>G) c.*671-123T>G (n.*671-123T>G) n.342-123T>G n.1032-123T>G n.1916-123T>G n.1617-123T>G c.1349-123T>G c.1483-123T>G (n.1483-123T>G) n.434-4130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627026A>G | CA1105065324 | TFR2 | c.1996-123T>C (n.1996-123T>C) c.*671-123T>C (n.*671-123T>C) n.342-123T>C n.1032-123T>C n.1916-123T>C n.1617-123T>C c.1349-123T>C c.1483-123T>C (n.1483-123T>C) n.434-4130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627027G>A | CA2684106665 | TFR2 | c.1996-124C>T (n.1996-124C>T) c.*671-124C>T (n.*671-124C>T) n.342-124C>T n.1032-124C>T n.1916-124C>T n.1617-124C>T c.1349-124C>T c.1483-124C>T (n.1483-124C>T) n.434-4129G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627027G>T | CA2684106666 | TFR2 | c.1996-124C>A (n.1996-124C>A) c.*671-124C>A (n.*671-124C>A) n.342-124C>A n.1032-124C>A n.1916-124C>A n.1617-124C>A c.1349-124C>A c.1483-124C>A (n.1483-124C>A) n.434-4129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627028G>A | CA163275827 | TFR2 | c.1996-125C>T (n.1996-125C>T) c.*671-125C>T (n.*671-125C>T) n.342-125C>T n.1032-125C>T n.1916-125C>T n.1617-125C>T c.1349-125C>T c.1483-125C>T (n.1483-125C>T) n.434-4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>A | CA2684106667 | TFR2 | c.1996-126A>T (n.1996-126A>T) c.*671-126A>T (n.*671-126A>T) n.342-126A>T n.1032-126A>T n.1916-126A>T n.1617-126A>T c.1349-126A>T c.1483-126A>T (n.1483-126A>T) n.434-4127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>C | CA576450505 | TFR2 | c.1996-126A>G (n.1996-126A>G) c.*671-126A>G (n.*671-126A>G) n.342-126A>G n.1032-126A>G n.1916-126A>G n.1617-126A>G c.1349-126A>G c.1483-126A>G (n.1483-126A>G) n.434-4127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>G | CA2684106668 | TFR2 | c.1996-126A>C (n.1996-126A>C) c.*671-126A>C (n.*671-126A>C) n.342-126A>C n.1032-126A>C n.1916-126A>C n.1617-126A>C c.1349-126A>C c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) n.434-4127T>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627030A>G | CA1105065327 | TFR2 | c.1996-127T>C (n.1996-127T>C) c.*671-127T>C (n.*671-127T>C) n.342-127T>C n.1032-127T>C n.1916-127T>C n.1617-127T>C c.1349-127T>C c.1483-127T>C (n.1483-127T>C) n.434-4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627031G>A | CA2684106671 | TFR2 | c.1996-128C>T (n.1996-128C>T) c.*671-128C>T (n.*671-128C>T) n.342-128C>T n.1032-128C>T n.1916-128C>T n.1617-128C>T c.1349-128C>T c.1483-128C>T (n.1483-128C>T) n.434-4125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627031G>T | CA2684106672 | TFR2 | c.1996-128C>A (n.1996-128C>A) c.*671-128C>A (n.*671-128C>A) n.342-128C>A n.1032-128C>A n.1916-128C>A n.1617-128C>A c.1349-128C>A c.1483-128C>A (n.1483-128C>A) n.434-4125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627032A>G | CA2684106673 | TFR2 | c.1996-129T>C (n.1996-129T>C) c.*671-129T>C (n.*671-129T>C) n.342-129T>C n.1032-129T>C n.1916-129T>C n.1617-129T>C c.1349-129T>C c.1483-129T>C (n.1483-129T>C) n.434-4124A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033del | CA2684106674 | TFR2 | c.1996-130del (n.1996-130del) c.*671-130del (n.*671-130del) n.342-130del n.1032-130del n.1916-130del n.1617-130del c.1349-130del c.1483-130del (n.1483-130del) n.434-4123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033C>G | CA2684106676 | TFR2 | c.1996-130G>C (n.1996-130G>C) c.*671-130G>C (n.*671-130G>C) n.342-130G>C n.1032-130G>C n.1916-130G>C n.1617-130G>C c.1349-130G>C c.1483-130G>C (n.1483-130G>C) n.434-4123C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033C>T | CA2684106677 | TFR2 | c.1996-130G>A (n.1996-130G>A) c.*671-130G>A (n.*671-130G>A) n.342-130G>A n.1032-130G>A n.1916-130G>A n.1617-130G>A c.1349-130G>A c.1483-130G>A (n.1483-130G>A) n.434-4123C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033_100627034del | CA2684106675 | TFR2 | c.1996-131_1996-130del (n.1996-131_1996-130del) c.*671-131_*671-130del (n.*671-131_*671-130del) n.342-131_342-130del n.1032-131_1032-130del n.1916-131_1916-130del n.1617-131_1617-130del c.1349-131_1349-130del c.1483-131_1483-130del (n.1483-131_1483-130del) n.434-4123_434-4122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>A | CA2684106678 | TFR2 | c.1996-131C>T (n.1996-131C>T) c.*671-131C>T (n.*671-131C>T) n.342-131C>T n.1032-131C>T n.1916-131C>T n.1617-131C>T c.1349-131C>T c.1483-131C>T (n.1483-131C>T) n.434-4122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>C | CA830501523 | TFR2 | c.1996-131C>G (n.1996-131C>G) c.*671-131C>G (n.*671-131C>G) n.342-131C>G n.1032-131C>G n.1916-131C>G n.1617-131C>G c.1349-131C>G c.1483-131C>G (n.1483-131C>G) n.434-4122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>T | CA2684106679 | TFR2 | c.1996-131C>A (n.1996-131C>A) c.*671-131C>A (n.*671-131C>A) n.342-131C>A n.1032-131C>A n.1916-131C>A n.1617-131C>A c.1349-131C>A c.1483-131C>A (n.1483-131C>A) n.434-4122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627035A>G | CA2684106680 | TFR2 | c.1996-132T>C (n.1996-132T>C) c.*671-132T>C (n.*671-132T>C) n.342-132T>C n.1032-132T>C n.1916-132T>C n.1617-132T>C c.1349-132T>C c.1483-132T>C (n.1483-132T>C) n.434-4121A>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627036G>T | CA2684106683 | TFR2 | c.1996-133C>A (n.1996-133C>A) c.*671-133C>A (n.*671-133C>A) n.342-133C>A n.1032-133C>A n.1916-133C>A n.1617-133C>A c.1349-133C>A c.1483-133C>A (n.1483-133C>A) n.434-4120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627036_100627037del | CA2684106681 | TFR2 | c.1996-134_1996-133del (n.1996-134_1996-133del) c.*671-134_*671-133del (n.*671-134_*671-133del) n.342-134_342-133del n.1032-134_1032-133del n.1916-134_1916-133del n.1617-134_1617-133del c.1349-134_1349-133del c.1483-134_1483-133del (n.1483-134_1483-133del) n.434-4120_434-4119del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627037G>A | CA163275828 | TFR2 | c.1996-134C>T (n.1996-134C>T) c.*671-134C>T (n.*671-134C>T) n.342-134C>T n.1032-134C>T n.1916-134C>T n.1617-134C>T c.1349-134C>T c.1483-134C>T (n.1483-134C>T) n.434-4119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627037G>T | CA2684106684 | TFR2 | c.1996-134C>A (n.1996-134C>A) c.*671-134C>A (n.*671-134C>A) n.342-134C>A n.1032-134C>A n.1916-134C>A n.1617-134C>A c.1349-134C>A c.1483-134C>A (n.1483-134C>A) n.434-4119G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627038A>C | CA2684106685 | TFR2 | c.1996-135T>G (n.1996-135T>G) c.*671-135T>G (n.*671-135T>G) n.342-135T>G n.1032-135T>G n.1916-135T>G n.1617-135T>G c.1349-135T>G c.1483-135T>G (n.1483-135T>G) n.434-4118A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627038A>G | CA2684106686 | TFR2 | c.1996-135T>C (n.1996-135T>C) c.*671-135T>C (n.*671-135T>C) n.342-135T>C n.1032-135T>C n.1916-135T>C n.1617-135T>C c.1349-135T>C c.1483-135T>C (n.1483-135T>C) n.434-4118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627039C>A | CA2684106687 | TFR2 | c.1996-136G>T (n.1996-136G>T) c.*671-136G>T (n.*671-136G>T) n.342-136G>T n.1032-136G>T n.1916-136G>T n.1617-136G>T c.1349-136G>T c.1483-136G>T (n.1483-136G>T) n.434-4117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627039C>T | CA2684106688 | TFR2 | c.1996-136G>A (n.1996-136G>A) c.*671-136G>A (n.*671-136G>A) n.342-136G>A n.1032-136G>A n.1916-136G>A n.1617-136G>A c.1349-136G>A c.1483-136G>A (n.1483-136G>A) n.434-4117C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627040A>C | CA2715330568 | TFR2 | c.1996-137T>G (n.1996-137T>G) c.*671-137T>G (n.*671-137T>G) n.342-137T>G n.1032-137T>G n.1916-137T>G n.1617-137T>G c.1349-137T>G c.1483-137T>G (n.1483-137T>G) n.434-4116A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627040A>G | CA830501526 | TFR2 | c.1996-137T>C (n.1996-137T>C) c.*671-137T>C (n.*671-137T>C) n.342-137T>C n.1032-137T>C n.1916-137T>C n.1617-137T>C c.1349-137T>C c.1483-137T>C (n.1483-137T>C) n.434-4116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627041G>T | CA2684106689 | TFR2 | c.1996-138C>A (n.1996-138C>A) c.*671-138C>A (n.*671-138C>A) n.342-138C>A n.1032-138C>A n.1916-138C>A n.1617-138C>A c.1349-138C>A c.1483-138C>A (n.1483-138C>A) n.434-4115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627042A>G | CA2684106690 | TFR2 | c.1996-139T>C (n.1996-139T>C) c.*671-139T>C (n.*671-139T>C) n.342-139T>C n.1032-139T>C n.1916-139T>C n.1617-139T>C c.1349-139T>C c.1483-139T>C (n.1483-139T>C) n.434-4114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627043G>A | CA830501528 | TFR2 | c.1996-140C>T (n.1996-140C>T) c.*671-140C>T (n.*671-140C>T) n.342-140C>T n.1032-140C>T n.1916-140C>T n.1617-140C>T c.1349-140C>T c.1483-140C>T (n.1483-140C>T) n.434-4113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627043G>T | CA2684106691 | TFR2 | c.1996-140C>A (n.1996-140C>A) c.*671-140C>A (n.*671-140C>A) n.342-140C>A n.1032-140C>A n.1916-140C>A n.1617-140C>A c.1349-140C>A c.1483-140C>A (n.1483-140C>A) n.434-4113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>C | CA2684106692 | TFR2 | c.1996-141A>G (n.1996-141A>G) c.*671-141A>G (n.*671-141A>G) n.342-141A>G n.1032-141A>G n.1916-141A>G n.1617-141A>G c.1349-141A>G c.1483-141A>G (n.1483-141A>G) n.434-4112T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>G | CA1105065330 | TFR2 | c.1996-141A>C (n.1996-141A>C) c.*671-141A>C (n.*671-141A>C) n.342-141A>C n.1032-141A>C n.1916-141A>C n.1617-141A>C c.1349-141A>C c.1483-141A>C (n.1483-141A>C) n.434-4112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>A | CA2684106693 | TFR2 | c.1996-142C>T (n.1996-142C>T) c.*671-142C>T (n.*671-142C>T) n.342-142C>T n.1032-142C>T n.1916-142C>T n.1617-142C>T c.1349-142C>T c.1483-142C>T (n.1483-142C>T) n.434-4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>T | CA2684106694 | TFR2 | c.1996-142C>A (n.1996-142C>A) c.*671-142C>A (n.*671-142C>A) n.342-142C>A n.1032-142C>A n.1916-142C>A n.1617-142C>A c.1349-142C>A c.1483-142C>A (n.1483-142C>A) n.434-4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>A | CA2684106695 | TFR2 | c.1996-143G>T (n.1996-143G>T) c.*671-143G>T (n.*671-143G>T) n.342-143G>T n.1032-143G>T n.1916-143G>T n.1617-143G>T c.1349-143G>T c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) n.434-4110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>T | CA651781723 | TFR2 | c.1996-143G>A (n.1996-143G>A) c.*671-143G>A (n.*671-143G>A) n.342-143G>A n.1032-143G>A n.1916-143G>A n.1617-143G>A c.1349-143G>A c.1483-143G>A (n.1483-143G>A) n.434-4110C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627047T>C | CA2715374866 | TFR2 | c.1996-144A>G (n.1996-144A>G) c.*671-144A>G (n.*671-144A>G) n.342-144A>G n.1032-144A>G n.1916-144A>G n.1617-144A>G c.1349-144A>G c.1483-144A>G (n.1483-144A>G) n.434-4109T>C | dbSNP |
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| 7 | g.100627049G>A | CA830501529 | TFR2 | c.1996-146C>T (n.1996-146C>T) c.*671-146C>T (n.*671-146C>T) n.342-146C>T n.1032-146C>T n.1916-146C>T n.1617-146C>T c.1349-146C>T c.1483-146C>T (n.1483-146C>T) n.434-4107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627049G>C | CA2715312344 | TFR2 | c.1996-146C>G (n.1996-146C>G) c.*671-146C>G (n.*671-146C>G) n.342-146C>G n.1032-146C>G n.1916-146C>G n.1617-146C>G c.1349-146C>G c.1483-146C>G (n.1483-146C>G) n.434-4107G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627049G>T | CA2684106697 | TFR2 | c.1996-146C>A (n.1996-146C>A) c.*671-146C>A (n.*671-146C>A) n.342-146C>A n.1032-146C>A n.1916-146C>A n.1617-146C>A c.1349-146C>A c.1483-146C>A (n.1483-146C>A) n.434-4107G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627051G>A | CA2684106699 | TFR2 | c.1996-148C>T (n.1996-148C>T) c.*671-148C>T (n.*671-148C>T) n.342-148C>T n.1032-148C>T n.1916-148C>T n.1617-148C>T c.1349-148C>T c.1483-148C>T (n.1483-148C>T) n.434-4105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627052G>T | CA2684106700 | TFR2 | c.1996-149C>A (n.1996-149C>A) c.*671-149C>A (n.*671-149C>A) n.342-149C>A n.1032-149C>A n.1916-149C>A n.1617-149C>A c.1349-149C>A c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) n.434-4104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>A | CA2684106701 | TFR2 | c.1996-150G>T (n.1996-150G>T) c.*671-150G>T (n.*671-150G>T) n.342-150G>T n.1032-150G>T n.1916-150G>T n.1617-150G>T c.1349-150G>T c.1483-150G>T (n.1483-150G>T) n.434-4103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>T | CA830501532 | TFR2 | c.1996-150G>A (n.1996-150G>A) c.*671-150G>A (n.*671-150G>A) n.342-150G>A n.1032-150G>A n.1916-150G>A n.1617-150G>A c.1349-150G>A c.1483-150G>A (n.1483-150G>A) n.434-4103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627055G>T | CA2684106703 | TFR2 | c.1996-152C>A (n.1996-152C>A) c.*671-152C>A (n.*671-152C>A) n.342-152C>A n.1032-152C>A n.1916-152C>A n.1617-152C>A c.1349-152C>A c.1483-152C>A (n.1483-152C>A) n.434-4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627058T>C | CA576450507 | TFR2 | c.1996-155A>G (n.1996-155A>G) c.*671-155A>G (n.*671-155A>G) n.342-155A>G n.1032-155A>G n.1916-155A>G n.1617-155A>G c.1349-155A>G c.1483-155A>G (n.1483-155A>G) n.434-4098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627059G>A | CA2715374867 | TFR2 | c.1996-156C>T (n.1996-156C>T) c.*671-156C>T (n.*671-156C>T) n.342-156C>T n.1032-156C>T n.1916-156C>T n.1617-156C>T c.1349-156C>T c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) n.434-4097G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627064G>A | CA2715374868 | TFR2 | c.1996-161C>T (n.1996-161C>T) c.*671-161C>T (n.*671-161C>T) n.342-161C>T n.1032-161C>T n.1916-161C>T n.1617-161C>T c.1349-161C>T c.1483-161C>T (n.1483-161C>T) n.434-4092G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100627069G>A | CA830501539 | TFR2 | c.1996-166C>T (n.1996-166C>T) c.*671-166C>T (n.*671-166C>T) n.342-166C>T n.1032-166C>T n.1916-166C>T n.1617-166C>T c.1349-166C>T c.1483-166C>T (n.1483-166C>T) n.434-4087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627073G>A | CA163275830 | TFR2 | c.1996-170C>T (n.1996-170C>T) c.*671-170C>T (n.*671-170C>T) n.342-170C>T n.1032-170C>T n.1916-170C>T n.1617-170C>T c.1349-170C>T c.1483-170C>T (n.1483-170C>T) n.434-4083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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