Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626942dup | CA4386231 | TFR2 | c.1996-36dup (n.1996-36dup) c.*671-36dup (n.*671-36dup) n.342-36dup n.1032-36dup n.1916-36dup n.1617-36dup c.1349-36dup c.1483-36dup (n.1483-36dup) n.434-4214dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626940G>A | CA2684106539 | TFR2 | c.1996-37C>T (n.1996-37C>T) c.*671-37C>T (n.*671-37C>T) n.342-37C>T n.1032-37C>T n.1916-37C>T n.1617-37C>T c.1349-37C>T c.1483-37C>T (n.1483-37C>T) n.434-4216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626940G>C | CA2684106538 | TFR2 | c.1996-37C>G (n.1996-37C>G) c.*671-37C>G (n.*671-37C>G) n.342-37C>G n.1032-37C>G n.1916-37C>G n.1617-37C>G c.1349-37C>G c.1483-37C>G (n.1483-37C>G) n.434-4216G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626941G>A | CA2684106540 | TFR2 | c.1996-38C>T (n.1996-38C>T) c.*671-38C>T (n.*671-38C>T) n.342-38C>T n.1032-38C>T n.1916-38C>T n.1617-38C>T c.1349-38C>T c.1483-38C>T (n.1483-38C>T) n.434-4215G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626941G>T | CA2684106541 | TFR2 | c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.*671-38C>A (n.*671-38C>A) n.342-38C>A n.1032-38C>A n.1916-38C>A n.1617-38C>A c.1349-38C>A c.1483-38C>A (n.1483-38C>A) n.434-4215G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626942G>A | CA576450494 | TFR2 | c.1996-39C>T (n.1996-39C>T) c.*671-39C>T (n.*671-39C>T) n.342-39C>T n.1032-39C>T n.1916-39C>T n.1617-39C>T c.1349-39C>T c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) n.434-4214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626942G>C | CA2684106542 | TFR2 | c.1996-39C>G (n.1996-39C>G) c.*671-39C>G (n.*671-39C>G) n.342-39C>G n.1032-39C>G n.1916-39C>G n.1617-39C>G c.1349-39C>G c.1483-39C>G (n.1483-39C>G) n.434-4214G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626943C>T | CA576450495 | TFR2 | c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.*671-40G>A (n.*671-40G>A) n.342-40G>A n.1032-40G>A n.1916-40G>A n.1617-40G>A c.1349-40G>A c.1483-40G>A (n.1483-40G>A) n.434-4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626944_100626968del | CA2684106543 | TFR2 | c.1996-64_1996-40del (n.1996-64_1996-40del) c.*671-64_*671-40del (n.*671-64_*671-40del) n.342-64_342-40del n.1032-64_1032-40del n.1916-64_1916-40del n.1617-64_1617-40del c.1349-64_1349-40del c.1483-64_1483-40del (n.1483-64_1483-40del) n.434-4212_434-4188del | gnomAD v4 |
7 | g.100626944C>A | CA163275812 | TFR2 | c.1996-41G>T (n.1996-41G>T) c.*671-41G>T (n.*671-41G>T) n.342-41G>T n.1032-41G>T n.1916-41G>T n.1617-41G>T c.1349-41G>T c.1483-41G>T (n.1483-41G>T) n.434-4212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626944C>T | CA576450496 | TFR2 | c.1996-41G>A (n.1996-41G>A) c.*671-41G>A (n.*671-41G>A) n.342-41G>A n.1032-41G>A n.1916-41G>A n.1617-41G>A c.1349-41G>A c.1483-41G>A (n.1483-41G>A) n.434-4212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626945A>G | CA576450498 | TFR2 | c.1996-42T>C (n.1996-42T>C) c.*671-42T>C (n.*671-42T>C) n.342-42T>C n.1032-42T>C n.1916-42T>C n.1617-42T>C c.1349-42T>C c.1483-42T>C (n.1483-42T>C) n.434-4211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626945_100626946insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | CA2684106544 | TFR2 | c.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) c.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.342-42_342-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1032-42_1032-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1916-42_1916-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1617-42_1617-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1349-42_1349-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.434-4211_434-4210insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | gnomAD v4 |
7 | g.100626968_100626992dup | CA4386232 | TFR2 | c.1996-66_1996-42dup (n.1996-66_1996-42dup) c.*671-66_*671-42dup (n.*671-66_*671-42dup) n.342-66_342-42dup n.1032-66_1032-42dup n.1916-66_1916-42dup n.1617-66_1617-42dup c.1349-66_1349-42dup c.1483-66_1483-42dup (n.1483-66_1483-42dup) n.434-4188_434-4164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626968_100626992del | CA576450497 | TFR2 | c.1996-66_1996-42del (n.1996-66_1996-42del) c.*671-66_*671-42del (n.*671-66_*671-42del) n.342-66_342-42del n.1032-66_1032-42del n.1916-66_1916-42del n.1617-66_1617-42del c.1349-66_1349-42del c.1483-66_1483-42del (n.1483-66_1483-42del) n.434-4188_434-4164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626946G>T | CA2684106545 | TFR2 | c.1996-43C>A (n.1996-43C>A) c.*671-43C>A (n.*671-43C>A) n.342-43C>A n.1032-43C>A n.1916-43C>A n.1617-43C>A c.1349-43C>A c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) n.434-4210G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626947G>T | CA2684106546 | TFR2 | c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.*671-44C>A (n.*671-44C>A) n.342-44C>A n.1032-44C>A n.1916-44C>A n.1617-44C>A c.1349-44C>A c.1483-44C>A (n.1483-44C>A) n.434-4209G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626948A>C | CA2684106547 | TFR2 | c.1996-45T>G (n.1996-45T>G) c.*671-45T>G (n.*671-45T>G) n.342-45T>G n.1032-45T>G n.1916-45T>G n.1617-45T>G c.1349-45T>G c.1483-45T>G (n.1483-45T>G) n.434-4208A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626949C>A | CA2578963321 | TFR2 | c.1996-46G>T (n.1996-46G>T) c.*671-46G>T (n.*671-46G>T) n.342-46G>T n.1032-46G>T n.1916-46G>T n.1617-46G>T c.1349-46G>T c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) n.434-4207C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626949C>T | CA576450499 | TFR2 | c.1996-46G>A (n.1996-46G>A) c.*671-46G>A (n.*671-46G>A) n.342-46G>A n.1032-46G>A n.1916-46G>A n.1617-46G>A c.1349-46G>A c.1483-46G>A (n.1483-46G>A) n.434-4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626953dup | CA2777154994 | TFR2 | c.1996-46dup (n.1996-46dup) c.*671-46dup (n.*671-46dup) n.342-46dup n.1032-46dup n.1916-46dup n.1617-46dup c.1349-46dup c.1483-46dup (n.1483-46dup) n.434-4203dup | |
7 | g.100626953del | CA2684106548 | TFR2 | c.1996-46del (n.1996-46del) c.*671-46del (n.*671-46del) n.342-46del n.1032-46del n.1916-46del n.1617-46del c.1349-46del c.1483-46del (n.1483-46del) n.434-4203del | gnomAD v4 |
7 | g.100626950C>A | CA2684106549 | TFR2 | c.1996-47G>T (n.1996-47G>T) c.*671-47G>T (n.*671-47G>T) n.342-47G>T n.1032-47G>T n.1916-47G>T n.1617-47G>T c.1349-47G>T c.1483-47G>T (n.1483-47G>T) n.434-4206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626950C>T | CA576450500 | TFR2 | c.1996-47G>A (n.1996-47G>A) c.*671-47G>A (n.*671-47G>A) n.342-47G>A n.1032-47G>A n.1916-47G>A n.1617-47G>A c.1349-47G>A c.1483-47G>A (n.1483-47G>A) n.434-4206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626953C>A | CA576450501 | TFR2 | c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.*671-50G>T (n.*671-50G>T) n.342-50G>T n.1032-50G>T n.1916-50G>T n.1617-50G>T c.1349-50G>T c.1483-50G>T (n.1483-50G>T) n.434-4203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626953C>G | CA2715313338 | TFR2 | c.1996-50G>C (n.1996-50G>C) c.*671-50G>C (n.*671-50G>C) n.342-50G>C n.1032-50G>C n.1916-50G>C n.1617-50G>C c.1349-50G>C c.1483-50G>C (n.1483-50G>C) n.434-4203C>G | dbSNP |
7 | g.100626953C>T | CA576450502 | TFR2 | c.1996-50G>A (n.1996-50G>A) c.*671-50G>A (n.*671-50G>A) n.342-50G>A n.1032-50G>A n.1916-50G>A n.1617-50G>A c.1349-50G>A c.1483-50G>A (n.1483-50G>A) n.434-4203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626954G>A | CA163275814 | TFR2 | c.1996-51C>T (n.1996-51C>T) c.*671-51C>T (n.*671-51C>T) n.342-51C>T n.1032-51C>T n.1916-51C>T n.1617-51C>T c.1349-51C>T c.1483-51C>T (n.1483-51C>T) n.434-4202G>A | dbSNP |
7 | g.100626954G>T | CA2684106550 | TFR2 | c.1996-51C>A (n.1996-51C>A) c.*671-51C>A (n.*671-51C>A) n.342-51C>A n.1032-51C>A n.1916-51C>A n.1617-51C>A c.1349-51C>A c.1483-51C>A (n.1483-51C>A) n.434-4202G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626955C>A | CA2684106551 | TFR2 | c.1996-52G>T (n.1996-52G>T) c.*671-52G>T (n.*671-52G>T) n.342-52G>T n.1032-52G>T n.1916-52G>T n.1617-52G>T c.1349-52G>T c.1483-52G>T (n.1483-52G>T) n.434-4201C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626955C>G | CA2777154995 | TFR2 | c.1996-52G>C (n.1996-52G>C) c.*671-52G>C (n.*671-52G>C) n.342-52G>C n.1032-52G>C n.1916-52G>C n.1617-52G>C c.1349-52G>C c.1483-52G>C (n.1483-52G>C) n.434-4201C>G | |
7 | g.100626956del | CA2497214302 | TFR2 | c.1996-52del (n.1996-52del) c.*671-52del (n.*671-52del) n.342-52del n.1032-52del n.1916-52del n.1617-52del c.1349-52del c.1483-52del (n.1483-52del) n.434-4200del | dbSNP |
7 | g.100626956C>A | CA2684106552 | TFR2 | c.1996-53G>T (n.1996-53G>T) c.*671-53G>T (n.*671-53G>T) n.342-53G>T n.1032-53G>T n.1916-53G>T n.1617-53G>T c.1349-53G>T c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) n.434-4200C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626956C>T | CA2777154996 | TFR2 | c.1996-53G>A (n.1996-53G>A) c.*671-53G>A (n.*671-53G>A) n.342-53G>A n.1032-53G>A n.1916-53G>A n.1617-53G>A c.1349-53G>A c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) n.434-4200C>T | |
7 | g.100626957T>C | CA2684106553 | TFR2 | c.1996-54A>G (n.1996-54A>G) c.*671-54A>G (n.*671-54A>G) n.342-54A>G n.1032-54A>G n.1916-54A>G n.1617-54A>G c.1349-54A>G c.1483-54A>G (n.1483-54A>G) n.434-4199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626958A>G | CA2777154997 | TFR2 | c.1996-55T>C (n.1996-55T>C) c.*671-55T>C (n.*671-55T>C) n.342-55T>C n.1032-55T>C n.1916-55T>C n.1617-55T>C c.1349-55T>C c.1483-55T>C (n.1483-55T>C) n.434-4198A>G | |
7 | g.100626959G>A | CA2715374794 | TFR2 | c.1996-56C>T (n.1996-56C>T) c.*671-56C>T (n.*671-56C>T) n.342-56C>T n.1032-56C>T n.1916-56C>T n.1617-56C>T c.1349-56C>T c.1483-56C>T (n.1483-56C>T) n.434-4197G>A | dbSNP |
7 | g.100626959G>C | CA2684106554 | TFR2 | c.1996-56C>G (n.1996-56C>G) c.*671-56C>G (n.*671-56C>G) n.342-56C>G n.1032-56C>G n.1916-56C>G n.1617-56C>G c.1349-56C>G c.1483-56C>G (n.1483-56C>G) n.434-4197G>C | gnomAD v4 |
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7 | g.100626960C>A | CA2684106556 | TFR2 | c.1996-57G>T (n.1996-57G>T) c.*671-57G>T (n.*671-57G>T) n.342-57G>T n.1032-57G>T n.1916-57G>T n.1617-57G>T c.1349-57G>T c.1483-57G>T (n.1483-57G>T) n.434-4196C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.100626976C>T | CA2684106576 | TFR2 | c.1996-73G>A (n.1996-73G>A) c.*671-73G>A (n.*671-73G>A) n.342-73G>A n.1032-73G>A n.1916-73G>A n.1617-73G>A c.1349-73G>A c.1483-73G>A (n.1483-73G>A) n.434-4180C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100626983A>G | CA2684106582 | TFR2 | c.1996-80T>C (n.1996-80T>C) c.*671-80T>C (n.*671-80T>C) n.342-80T>C n.1032-80T>C n.1916-80T>C n.1617-80T>C c.1349-80T>C c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) n.434-4173A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626984G>A | CA2684106583 | TFR2 | c.1996-81C>T (n.1996-81C>T) c.*671-81C>T (n.*671-81C>T) n.342-81C>T n.1032-81C>T n.1916-81C>T n.1617-81C>T c.1349-81C>T c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) n.434-4172G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626984G>C | CA830501488 | TFR2 | c.1996-81C>G (n.1996-81C>G) c.*671-81C>G (n.*671-81C>G) n.342-81C>G n.1032-81C>G n.1916-81C>G n.1617-81C>G c.1349-81C>G c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) n.434-4172G>C | dbSNP |
7 | g.100626984G>T | CA2684106584 | TFR2 | c.1996-81C>A (n.1996-81C>A) c.*671-81C>A (n.*671-81C>A) n.342-81C>A n.1032-81C>A n.1916-81C>A n.1617-81C>A c.1349-81C>A c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) n.434-4172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626985C>A | CA2684106585 | TFR2 | c.1996-82G>T (n.1996-82G>T) c.*671-82G>T (n.*671-82G>T) n.342-82G>T n.1032-82G>T n.1916-82G>T n.1617-82G>T c.1349-82G>T c.1483-82G>T (n.1483-82G>T) n.434-4171C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626985C>G | CA830501489 | TFR2 | c.1996-82G>C (n.1996-82G>C) c.*671-82G>C (n.*671-82G>C) n.342-82G>C n.1032-82G>C n.1916-82G>C n.1617-82G>C c.1349-82G>C c.1483-82G>C (n.1483-82G>C) n.434-4171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626985C>T | CA2684106586 | TFR2 | c.1996-82G>A (n.1996-82G>A) c.*671-82G>A (n.*671-82G>A) n.342-82G>A n.1032-82G>A n.1916-82G>A n.1617-82G>A c.1349-82G>A c.1483-82G>A (n.1483-82G>A) n.434-4171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626987T>C | CA2684106587 | TFR2 | c.1996-84A>G (n.1996-84A>G) c.*671-84A>G (n.*671-84A>G) n.342-84A>G n.1032-84A>G n.1916-84A>G n.1617-84A>G c.1349-84A>G c.1483-84A>G (n.1483-84A>G) n.434-4169T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626988G>A | CA2684106590 | TFR2 | c.1996-85C>T (n.1996-85C>T) c.*671-85C>T (n.*671-85C>T) n.342-85C>T n.1032-85C>T n.1916-85C>T n.1617-85C>T c.1349-85C>T c.1483-85C>T (n.1483-85C>T) n.434-4168G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626988G>T | CA2578963328 | TFR2 | c.1996-85C>A (n.1996-85C>A) c.*671-85C>A (n.*671-85C>A) n.342-85C>A n.1032-85C>A n.1916-85C>A n.1617-85C>A c.1349-85C>A c.1483-85C>A (n.1483-85C>A) n.434-4168G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626991del | CA2684106589 | TFR2 | c.1996-85del (n.1996-85del) c.*671-85del (n.*671-85del) n.342-85del n.1032-85del n.1916-85del n.1617-85del c.1349-85del c.1483-85del (n.1483-85del) n.434-4165del | gnomAD v4 |
7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | CA2684106588 | TFR2 | c.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) c.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.342-85_342-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1032-85_1032-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1916-85_1916-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1617-85_1617-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1349-85_1349-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | gnomAD v4 |
7 | g.100626989G>A | CA2684106591 | TFR2 | c.1996-86C>T (n.1996-86C>T) c.*671-86C>T (n.*671-86C>T) n.342-86C>T n.1032-86C>T n.1916-86C>T n.1617-86C>T c.1349-86C>T c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) n.434-4167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626989G>T | CA2684106592 | TFR2 | c.1996-86C>A (n.1996-86C>A) c.*671-86C>A (n.*671-86C>A) n.342-86C>A n.1032-86C>A n.1916-86C>A n.1617-86C>A c.1349-86C>A c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) n.434-4167G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626990G>A | CA2684106593 | TFR2 | c.1996-87C>T (n.1996-87C>T) c.*671-87C>T (n.*671-87C>T) n.342-87C>T n.1032-87C>T n.1916-87C>T n.1617-87C>T c.1349-87C>T c.1483-87C>T (n.1483-87C>T) n.434-4166G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626990G>C | CA2684106594 | TFR2 | c.1996-87C>G (n.1996-87C>G) c.*671-87C>G (n.*671-87C>G) n.342-87C>G n.1032-87C>G n.1916-87C>G n.1617-87C>G c.1349-87C>G c.1483-87C>G (n.1483-87C>G) n.434-4166G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626990_100627006del | CA1105065308 | TFR2 | c.1996-103_1996-87del (n.1996-103_1996-87del) c.*671-103_*671-87del (n.*671-103_*671-87del) n.342-103_342-87del n.1032-103_1032-87del n.1916-103_1916-87del n.1617-103_1617-87del c.1349-103_1349-87del c.1483-103_1483-87del (n.1483-103_1483-87del) n.434-4166_434-4150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626991G>A | CA2684106595 | TFR2 | c.1996-88C>T (n.1996-88C>T) c.*671-88C>T (n.*671-88C>T) n.342-88C>T n.1032-88C>T n.1916-88C>T n.1617-88C>T c.1349-88C>T c.1483-88C>T (n.1483-88C>T) n.434-4165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626991G>T | CA2684106596 | TFR2 | c.1996-88C>A (n.1996-88C>A) c.*671-88C>A (n.*671-88C>A) n.342-88C>A n.1032-88C>A n.1916-88C>A n.1617-88C>A c.1349-88C>A c.1483-88C>A (n.1483-88C>A) n.434-4165G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626992A>G | CA2505763588 | TFR2 | c.1996-89T>C (n.1996-89T>C) c.*671-89T>C (n.*671-89T>C) n.342-89T>C n.1032-89T>C n.1916-89T>C n.1617-89T>C c.1349-89T>C c.1483-89T>C (n.1483-89T>C) n.434-4164A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626992A>T | CA2684106598 | TFR2 | c.1996-89T>A (n.1996-89T>A) c.*671-89T>A (n.*671-89T>A) n.342-89T>A n.1032-89T>A n.1916-89T>A n.1617-89T>A c.1349-89T>A c.1483-89T>A (n.1483-89T>A) n.434-4164A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626992_100626993insCA | CA2684106597 | TFR2 | c.1996-89_1996-88insGT (n.1996-89_1996-88insGT) c.*671-89_*671-88insGT (n.*671-89_*671-88insGT) n.342-89_342-88insGT n.1032-89_1032-88insGT n.1916-89_1916-88insGT n.1617-89_1617-88insGT c.1349-89_1349-88insGT c.1483-89_1483-88insGT (n.1483-89_1483-88insGT) n.434-4164_434-4163insCA | gnomAD v4 |
7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCT | CA2684106599 | TFR2 | c.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG) c.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.342-90_342-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1032-90_1032-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1916-90_1916-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1617-90_1617-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1349-90_1349-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCT | gnomAD v4 |
7 | g.100626994G>A | CA2578963329 | TFR2 | c.1996-91C>T (n.1996-91C>T) c.*671-91C>T (n.*671-91C>T) n.342-91C>T n.1032-91C>T n.1916-91C>T n.1617-91C>T c.1349-91C>T c.1483-91C>T (n.1483-91C>T) n.434-4162G>A | |
7 | g.100626994G>C | CA830501491 | TFR2 | c.1996-91C>G (n.1996-91C>G) c.*671-91C>G (n.*671-91C>G) n.342-91C>G n.1032-91C>G n.1916-91C>G n.1617-91C>G c.1349-91C>G c.1483-91C>G (n.1483-91C>G) n.434-4162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626994G>T | CA2684106602 | TFR2 | c.1996-91C>A (n.1996-91C>A) c.*671-91C>A (n.*671-91C>A) n.342-91C>A n.1032-91C>A n.1916-91C>A n.1617-91C>A c.1349-91C>A c.1483-91C>A (n.1483-91C>A) n.434-4162G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626998dup | CA2777155000 | TFR2 | c.1996-91dup (n.1996-91dup) c.*671-91dup (n.*671-91dup) n.342-91dup n.1032-91dup n.1916-91dup n.1617-91dup c.1349-91dup c.1483-91dup (n.1483-91dup) n.434-4158dup | |
7 | g.100626998del | CA2684106600 | TFR2 | c.1996-91del (n.1996-91del) c.*671-91del (n.*671-91del) n.342-91del n.1032-91del n.1916-91del n.1617-91del c.1349-91del c.1483-91del (n.1483-91del) n.434-4158del | gnomAD v4 |
7 | g.100626996_100627003del | CA2684106601 | TFR2 | c.1996-98_1996-91del (n.1996-98_1996-91del) c.*671-98_*671-91del (n.*671-98_*671-91del) n.342-98_342-91del n.1032-98_1032-91del n.1916-98_1916-91del n.1617-98_1617-91del c.1349-98_1349-91del c.1483-98_1483-91del (n.1483-98_1483-91del) n.434-4160_434-4153del | gnomAD v4 |
7 | g.100626995G>A | CA2578963330 | TFR2 | c.1996-92C>T (n.1996-92C>T) c.*671-92C>T (n.*671-92C>T) n.342-92C>T n.1032-92C>T n.1916-92C>T n.1617-92C>T c.1349-92C>T c.1483-92C>T (n.1483-92C>T) n.434-4161G>A | |
7 | g.100626995_100626996insACCCCCGCCTAGCATG | CA2684106603 | TFR2 | c.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC) c.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.342-92_342-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1032-92_1032-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1916-92_1916-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1617-92_1617-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1349-92_1349-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.434-4161_434-4160insACCCCCGCCTAGCATG | gnomAD v4 |
7 | g.100626996G>A | CA830501492 | TFR2 | c.1996-93C>T (n.1996-93C>T) c.*671-93C>T (n.*671-93C>T) n.342-93C>T n.1032-93C>T n.1916-93C>T n.1617-93C>T c.1349-93C>T c.1483-93C>T (n.1483-93C>T) n.434-4160G>A | dbSNP |
7 | g.100626996G>T | CA2684106604 | TFR2 | c.1996-93C>A (n.1996-93C>A) c.*671-93C>A (n.*671-93C>A) n.342-93C>A n.1032-93C>A n.1916-93C>A n.1617-93C>A c.1349-93C>A c.1483-93C>A (n.1483-93C>A) n.434-4160G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626997G>A | CA2684106605 | TFR2 | c.1996-94C>T (n.1996-94C>T) c.*671-94C>T (n.*671-94C>T) n.342-94C>T n.1032-94C>T n.1916-94C>T n.1617-94C>T c.1349-94C>T c.1483-94C>T (n.1483-94C>T) n.434-4159G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626997G>C | CA2684106606 | TFR2 | c.1996-94C>G (n.1996-94C>G) c.*671-94C>G (n.*671-94C>G) n.342-94C>G n.1032-94C>G n.1916-94C>G n.1617-94C>G c.1349-94C>G c.1483-94C>G (n.1483-94C>G) n.434-4159G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626997G>T | CA830501493 | TFR2 | c.1996-94C>A (n.1996-94C>A) c.*671-94C>A (n.*671-94C>A) n.342-94C>A n.1032-94C>A n.1916-94C>A n.1617-94C>A c.1349-94C>A c.1483-94C>A (n.1483-94C>A) n.434-4159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626997_100626998insTCCCA | CA2684106607 | TFR2 | c.1996-95_1996-94insTGGGA (n.1996-95_1996-94insTGGGA) c.*671-95_*671-94insTGGGA (n.*671-95_*671-94insTGGGA) n.342-95_342-94insTGGGA n.1032-95_1032-94insTGGGA n.1916-95_1916-94insTGGGA n.1617-95_1617-94insTGGGA c.1349-95_1349-94insTGGGA c.1483-95_1483-94insTGGGA (n.1483-95_1483-94insTGGGA) n.434-4159_434-4158insTCCCA | gnomAD v4 |
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7 | g.100627011G>T | CA2684106631 | TFR2 | c.1996-108C>A (n.1996-108C>A) c.*671-108C>A (n.*671-108C>A) n.342-108C>A n.1032-108C>A n.1916-108C>A n.1617-108C>A c.1349-108C>A c.1483-108C>A (n.1483-108C>A) n.434-4145G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100627012_100627013insAT | CA2684106634 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insAT (n.1996-110_1996-109insAT) c.*671-110_*671-109insAT (n.*671-110_*671-109insAT) n.342-110_342-109insAT n.1032-110_1032-109insAT n.1916-110_1916-109insAT n.1617-110_1617-109insAT c.1349-110_1349-109insAT c.1483-110_1483-109insAT (n.1483-110_1483-109insAT) n.434-4144_434-4143insAT | gnomAD v4 |
7 | g.100627012_100627013insTG | CA163275822 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insCA (n.1996-110_1996-109insCA) c.*671-110_*671-109insCA (n.*671-110_*671-109insCA) n.342-110_342-109insCA n.1032-110_1032-109insCA n.1916-110_1916-109insCA n.1617-110_1617-109insCA c.1349-110_1349-109insCA c.1483-110_1483-109insCA (n.1483-110_1483-109insCA) n.434-4144_434-4143insTG | dbSNP |
7 | g.100627013C= | CA2573049596 | TFR2 | c.1996-110G= (n.1996-110G=) c.*671-110G= (n.*671-110G=) n.342-110G= n.1032-110G= n.1916-110G= n.1617-110G= c.1349-110G= c.1483-110G= (n.1483-110G=) n.434-4143C= | |
7 | g.100627013C>G | CA2684106635 | TFR2 | c.1996-110G>C (n.1996-110G>C) c.*671-110G>C (n.*671-110G>C) n.342-110G>C n.1032-110G>C n.1916-110G>C n.1617-110G>C c.1349-110G>C c.1483-110G>C (n.1483-110G>C) n.434-4143C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insTC | CA163275821 | TFR2 | c.1996-110_1996-109insAG (n.1996-110_1996-109insAG) c.*671-110_*671-109insAG (n.*671-110_*671-109insAG) n.342-110_342-109insAG n.1032-110_1032-109insAG n.1916-110_1916-109insAG n.1617-110_1617-109insAG c.1349-110_1349-109insAG c.1483-110_1483-109insAG (n.1483-110_1483-109insAG) n.434-4143_434-4142insTC | dbSNP |
7 | g.100627013_100627014insT | CA2684106637 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insA (n.1996-111_1996-110insA) c.*671-111_*671-110insA (n.*671-111_*671-110insA) n.342-111_342-110insA n.1032-111_1032-110insA n.1916-111_1916-110insA n.1617-111_1617-110insA c.1349-111_1349-110insA c.1483-111_1483-110insA (n.1483-111_1483-110insA) n.434-4143_434-4142insT | gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insAG | CA2684106641 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCT (n.1996-111_1996-110insCT) c.*671-111_*671-110insCT (n.*671-111_*671-110insCT) n.342-111_342-110insCT n.1032-111_1032-110insCT n.1916-111_1916-110insCT n.1617-111_1617-110insCT c.1349-111_1349-110insCT c.1483-111_1483-110insCT (n.1483-111_1483-110insCT) n.434-4143_434-4142insAG | gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insTA | CA2684106640 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insTA (n.1996-111_1996-110insTA) c.*671-111_*671-110insTA (n.*671-111_*671-110insTA) n.342-111_342-110insTA n.1032-111_1032-110insTA n.1916-111_1916-110insTA n.1617-111_1617-110insTA c.1349-111_1349-110insTA c.1483-111_1483-110insTA (n.1483-111_1483-110insTA) n.434-4143_434-4142insTA | gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insTG | CA163275824 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCA (n.1996-111_1996-110insCA) c.*671-111_*671-110insCA (n.*671-111_*671-110insCA) n.342-111_342-110insCA n.1032-111_1032-110insCA n.1916-111_1916-110insCA n.1617-111_1617-110insCA c.1349-111_1349-110insCA c.1483-111_1483-110insCA (n.1483-111_1483-110insCA) n.434-4143_434-4142insTG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insTT | CA2777155005 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insAA (n.1996-111_1996-110insAA) c.*671-111_*671-110insAA (n.*671-111_*671-110insAA) n.342-111_342-110insAA n.1032-111_1032-110insAA n.1916-111_1916-110insAA n.1617-111_1617-110insAA c.1349-111_1349-110insAA c.1483-111_1483-110insAA (n.1483-111_1483-110insAA) n.434-4143_434-4142insTT | |
7 | g.100627013_100627014insAAG | CA1105065318 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCTT (n.1996-111_1996-110insCTT) c.*671-111_*671-110insCTT (n.*671-111_*671-110insCTT) n.342-111_342-110insCTT n.1032-111_1032-110insCTT n.1916-111_1916-110insCTT n.1617-111_1617-110insCTT c.1349-111_1349-110insCTT c.1483-111_1483-110insCTT (n.1483-111_1483-110insCTT) n.434-4143_434-4142insAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627013_100627014insTGG | CA918086090 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCCA (n.1996-111_1996-110insCCA) c.*671-111_*671-110insCCA (n.*671-111_*671-110insCCA) n.342-111_342-110insCCA n.1032-111_1032-110insCCA n.1916-111_1916-110insCCA n.1617-111_1617-110insCCA c.1349-111_1349-110insCCA c.1483-111_1483-110insCCA (n.1483-111_1483-110insCCA) n.434-4143_434-4142insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627014G>A | CA2715374841 | TFR2 | c.1996-111C>T (n.1996-111C>T) c.*671-111C>T (n.*671-111C>T) n.342-111C>T n.1032-111C>T n.1916-111C>T n.1617-111C>T c.1349-111C>T c.1483-111C>T (n.1483-111C>T) n.434-4142G>A | dbSNP |
7 | g.100627014G>C | CA2684106638 | TFR2 | c.1996-111C>G (n.1996-111C>G) c.*671-111C>G (n.*671-111C>G) n.342-111C>G n.1032-111C>G n.1916-111C>G n.1617-111C>G c.1349-111C>G c.1483-111C>G (n.1483-111C>G) n.434-4142G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627014G>T | CA2684106636 | TFR2 | c.1996-111C>A (n.1996-111C>A) c.*671-111C>A (n.*671-111C>A) n.342-111C>A n.1032-111C>A n.1916-111C>A n.1617-111C>A c.1349-111C>A c.1483-111C>A (n.1483-111C>A) n.434-4142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627014_100627015insGG | CA2497214304 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCC (n.1996-111_1996-110insCC) c.*671-111_*671-110insCC (n.*671-111_*671-110insCC) n.342-111_342-110insCC n.1032-111_1032-110insCC n.1916-111_1916-110insCC n.1617-111_1617-110insCC c.1349-111_1349-110insCC c.1483-111_1483-110insCC (n.1483-111_1483-110insCC) n.434-4142_434-4141insGG | dbSNP |
7 | g.100627014_100627015insTG | CA163275826 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insAC (n.1996-111_1996-110insAC) c.*671-111_*671-110insAC (n.*671-111_*671-110insAC) n.342-111_342-110insAC n.1032-111_1032-110insAC n.1916-111_1916-110insAC n.1617-111_1617-110insAC c.1349-111_1349-110insAC c.1483-111_1483-110insAC (n.1483-111_1483-110insAC) n.434-4142_434-4141insTG | dbSNP |
7 | g.100627014_100627028del | CA2684106639 | TFR2 | c.1996-125_1996-111del (n.1996-125_1996-111del) c.*671-125_*671-111del (n.*671-125_*671-111del) n.342-125_342-111del n.1032-125_1032-111del n.1916-125_1916-111del n.1617-125_1617-111del c.1349-125_1349-111del c.1483-125_1483-111del (n.1483-125_1483-111del) n.434-4142_434-4128del | gnomAD v4 |
7 | g.100627014_100627015insA | CA2684106642 | TFR2 | c.1996-112_1996-111insT (n.1996-112_1996-111insT) c.*671-112_*671-111insT (n.*671-112_*671-111insT) n.342-112_342-111insT n.1032-112_1032-111insT n.1916-112_1916-111insT n.1617-112_1617-111insT c.1349-112_1349-111insT c.1483-112_1483-111insT (n.1483-112_1483-111insT) n.434-4142_434-4141insA | gnomAD v4 |
7 | g.100627015C>A | CA2684106644 | TFR2 | c.1996-112G>T (n.1996-112G>T) c.*671-112G>T (n.*671-112G>T) n.342-112G>T n.1032-112G>T n.1916-112G>T n.1617-112G>T c.1349-112G>T c.1483-112G>T (n.1483-112G>T) n.434-4141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627015C>G | CA2684106645 | TFR2 | c.1996-112G>C (n.1996-112G>C) c.*671-112G>C (n.*671-112G>C) n.342-112G>C n.1032-112G>C n.1916-112G>C n.1617-112G>C c.1349-112G>C c.1483-112G>C (n.1483-112G>C) n.434-4141C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627015C>T | CA2684106646 | TFR2 | c.1996-112G>A (n.1996-112G>A) c.*671-112G>A (n.*671-112G>A) n.342-112G>A n.1032-112G>A n.1916-112G>A n.1617-112G>A c.1349-112G>A c.1483-112G>A (n.1483-112G>A) n.434-4141C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627015dup | CA2684106643 | TFR2 | c.1996-112dup (n.1996-112dup) c.*671-112dup (n.*671-112dup) n.342-112dup n.1032-112dup n.1916-112dup n.1617-112dup c.1349-112dup c.1483-112dup (n.1483-112dup) n.434-4141dup | gnomAD v4 |
7 | g.100627016A>C | CA2684106647 | TFR2 | c.1996-113T>G (n.1996-113T>G) c.*671-113T>G (n.*671-113T>G) n.342-113T>G n.1032-113T>G n.1916-113T>G n.1617-113T>G c.1349-113T>G c.1483-113T>G (n.1483-113T>G) n.434-4140A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627016A>G | CA2684106648 | TFR2 | c.1996-113T>C (n.1996-113T>C) c.*671-113T>C (n.*671-113T>C) n.342-113T>C n.1032-113T>C n.1916-113T>C n.1617-113T>C c.1349-113T>C c.1483-113T>C (n.1483-113T>C) n.434-4140A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627022_100627028del | CA2715563906 | TFR2 | c.1996-119_1996-113del (n.1996-119_1996-113del) c.*671-119_*671-113del (n.*671-119_*671-113del) n.342-119_342-113del n.1032-119_1032-113del n.1916-119_1916-113del n.1617-119_1617-113del c.1349-119_1349-113del c.1483-119_1483-113del (n.1483-119_1483-113del) n.434-4134_434-4128del | dbSNP |
7 | g.100627017G>A | CA2684106650 | TFR2 | c.1996-114C>T (n.1996-114C>T) c.*671-114C>T (n.*671-114C>T) n.342-114C>T n.1032-114C>T n.1916-114C>T n.1617-114C>T c.1349-114C>T c.1483-114C>T (n.1483-114C>T) n.434-4139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627017G>T | CA2684106649 | TFR2 | c.1996-114C>A (n.1996-114C>A) c.*671-114C>A (n.*671-114C>A) n.342-114C>A n.1032-114C>A n.1916-114C>A n.1617-114C>A c.1349-114C>A c.1483-114C>A (n.1483-114C>A) n.434-4139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627022_100627025del | CA2684106651 | TFR2 | c.1996-117_1996-114del (n.1996-117_1996-114del) c.*671-117_*671-114del (n.*671-117_*671-114del) n.342-117_342-114del n.1032-117_1032-114del n.1916-117_1916-114del n.1617-117_1617-114del c.1349-117_1349-114del c.1483-117_1483-114del (n.1483-117_1483-114del) n.434-4134_434-4131del | gnomAD v4 |
7 | g.100627018G>A | CA2684106652 | TFR2 | c.1996-115C>T (n.1996-115C>T) c.*671-115C>T (n.*671-115C>T) n.342-115C>T n.1032-115C>T n.1916-115C>T n.1617-115C>T c.1349-115C>T c.1483-115C>T (n.1483-115C>T) n.434-4138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627018G>T | CA2684106653 | TFR2 | c.1996-115C>A (n.1996-115C>A) c.*671-115C>A (n.*671-115C>A) n.342-115C>A n.1032-115C>A n.1916-115C>A n.1617-115C>A c.1349-115C>A c.1483-115C>A (n.1483-115C>A) n.434-4138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627019A>G | CA2684106654 | TFR2 | c.1996-116T>C (n.1996-116T>C) c.*671-116T>C (n.*671-116T>C) n.342-116T>C n.1032-116T>C n.1916-116T>C n.1617-116T>C c.1349-116T>C c.1483-116T>C (n.1483-116T>C) n.434-4137A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627019A>T | CA2684106655 | TFR2 | c.1996-116T>A (n.1996-116T>A) c.*671-116T>A (n.*671-116T>A) n.342-116T>A n.1032-116T>A n.1916-116T>A n.1617-116T>A c.1349-116T>A c.1483-116T>A (n.1483-116T>A) n.434-4137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627020G>T | CA2684106656 | TFR2 | c.1996-117C>A (n.1996-117C>A) c.*671-117C>A (n.*671-117C>A) n.342-117C>A n.1032-117C>A n.1916-117C>A n.1617-117C>A c.1349-117C>A c.1483-117C>A (n.1483-117C>A) n.434-4136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627021G>A | CA2777155011 | TFR2 | c.1996-118C>T (n.1996-118C>T) c.*671-118C>T (n.*671-118C>T) n.342-118C>T n.1032-118C>T n.1916-118C>T n.1617-118C>T c.1349-118C>T c.1483-118C>T (n.1483-118C>T) n.434-4135G>A | |
7 | g.100627021G>C | CA2684106657 | TFR2 | c.1996-118C>G (n.1996-118C>G) c.*671-118C>G (n.*671-118C>G) n.342-118C>G n.1032-118C>G n.1916-118C>G n.1617-118C>G c.1349-118C>G c.1483-118C>G (n.1483-118C>G) n.434-4135G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627021G>T | CA2684106658 | TFR2 | c.1996-118C>A (n.1996-118C>A) c.*671-118C>A (n.*671-118C>A) n.342-118C>A n.1032-118C>A n.1916-118C>A n.1617-118C>A c.1349-118C>A c.1483-118C>A (n.1483-118C>A) n.434-4135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627026_100627028del | CA576450503 | TFR2 | c.1996-120_1996-118del (n.1996-120_1996-118del) c.*671-120_*671-118del (n.*671-120_*671-118del) n.342-120_342-118del n.1032-120_1032-118del n.1916-120_1916-118del n.1617-120_1617-118del c.1349-120_1349-118del c.1483-120_1483-118del (n.1483-120_1483-118del) n.434-4130_434-4128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627022G>T | CA2684106659 | TFR2 | c.1996-119C>A (n.1996-119C>A) c.*671-119C>A (n.*671-119C>A) n.342-119C>A n.1032-119C>A n.1916-119C>A n.1617-119C>A c.1349-119C>A c.1483-119C>A (n.1483-119C>A) n.434-4134G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100627023A>G | CA2684106661 | TFR2 | c.1996-120T>C (n.1996-120T>C) c.*671-120T>C (n.*671-120T>C) n.342-120T>C n.1032-120T>C n.1916-120T>C n.1617-120T>C c.1349-120T>C c.1483-120T>C (n.1483-120T>C) n.434-4133A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627024G>A | CA2684106662 | TFR2 | c.1996-121C>T (n.1996-121C>T) c.*671-121C>T (n.*671-121C>T) n.342-121C>T n.1032-121C>T n.1916-121C>T n.1617-121C>T c.1349-121C>T c.1483-121C>T (n.1483-121C>T) n.434-4132G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627024G>T | CA2684106663 | TFR2 | c.1996-121C>A (n.1996-121C>A) c.*671-121C>A (n.*671-121C>A) n.342-121C>A n.1032-121C>A n.1916-121C>A n.1617-121C>A c.1349-121C>A c.1483-121C>A (n.1483-121C>A) n.434-4132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627025G>T | CA2684106664 | TFR2 | c.1996-122C>A (n.1996-122C>A) c.*671-122C>A (n.*671-122C>A) n.342-122C>A n.1032-122C>A n.1916-122C>A n.1617-122C>A c.1349-122C>A c.1483-122C>A (n.1483-122C>A) n.434-4131G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627029_100627037del | CA830501506 | TFR2 | c.1996-130_1996-122del (n.1996-130_1996-122del) c.*671-130_*671-122del (n.*671-130_*671-122del) n.342-130_342-122del n.1032-130_1032-122del n.1916-130_1916-122del n.1617-130_1617-122del c.1349-130_1349-122del c.1483-130_1483-122del (n.1483-130_1483-122del) n.434-4127_434-4119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100627026A>G | CA1105065324 | TFR2 | c.1996-123T>C (n.1996-123T>C) c.*671-123T>C (n.*671-123T>C) n.342-123T>C n.1032-123T>C n.1916-123T>C n.1617-123T>C c.1349-123T>C c.1483-123T>C (n.1483-123T>C) n.434-4130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627027G>A | CA2684106665 | TFR2 | c.1996-124C>T (n.1996-124C>T) c.*671-124C>T (n.*671-124C>T) n.342-124C>T n.1032-124C>T n.1916-124C>T n.1617-124C>T c.1349-124C>T c.1483-124C>T (n.1483-124C>T) n.434-4129G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627027G>T | CA2684106666 | TFR2 | c.1996-124C>A (n.1996-124C>A) c.*671-124C>A (n.*671-124C>A) n.342-124C>A n.1032-124C>A n.1916-124C>A n.1617-124C>A c.1349-124C>A c.1483-124C>A (n.1483-124C>A) n.434-4129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627028G>A | CA163275827 | TFR2 | c.1996-125C>T (n.1996-125C>T) c.*671-125C>T (n.*671-125C>T) n.342-125C>T n.1032-125C>T n.1916-125C>T n.1617-125C>T c.1349-125C>T c.1483-125C>T (n.1483-125C>T) n.434-4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627029T>A | CA2684106667 | TFR2 | c.1996-126A>T (n.1996-126A>T) c.*671-126A>T (n.*671-126A>T) n.342-126A>T n.1032-126A>T n.1916-126A>T n.1617-126A>T c.1349-126A>T c.1483-126A>T (n.1483-126A>T) n.434-4127T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627029T>C | CA576450505 | TFR2 | c.1996-126A>G (n.1996-126A>G) c.*671-126A>G (n.*671-126A>G) n.342-126A>G n.1032-126A>G n.1916-126A>G n.1617-126A>G c.1349-126A>G c.1483-126A>G (n.1483-126A>G) n.434-4127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627029T>G | CA2684106668 | TFR2 | c.1996-126A>C (n.1996-126A>C) c.*671-126A>C (n.*671-126A>C) n.342-126A>C n.1032-126A>C n.1916-126A>C n.1617-126A>C c.1349-126A>C c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) n.434-4127T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627030A>C | CA2684106670 | TFR2 | c.1996-127T>G (n.1996-127T>G) c.*671-127T>G (n.*671-127T>G) n.342-127T>G n.1032-127T>G n.1916-127T>G n.1617-127T>G c.1349-127T>G c.1483-127T>G (n.1483-127T>G) n.434-4126A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627030A>G | CA1105065327 | TFR2 | c.1996-127T>C (n.1996-127T>C) c.*671-127T>C (n.*671-127T>C) n.342-127T>C n.1032-127T>C n.1916-127T>C n.1617-127T>C c.1349-127T>C c.1483-127T>C (n.1483-127T>C) n.434-4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627033_100627042del | CA2684106669 | TFR2 | c.1996-136_1996-127del (n.1996-136_1996-127del) c.*671-136_*671-127del (n.*671-136_*671-127del) n.342-136_342-127del n.1032-136_1032-127del n.1916-136_1916-127del n.1617-136_1617-127del c.1349-136_1349-127del c.1483-136_1483-127del (n.1483-136_1483-127del) n.434-4123_434-4114del | gnomAD v4 |
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7 | g.100627031G>T | CA2684106672 | TFR2 | c.1996-128C>A (n.1996-128C>A) c.*671-128C>A (n.*671-128C>A) n.342-128C>A n.1032-128C>A n.1916-128C>A n.1617-128C>A c.1349-128C>A c.1483-128C>A (n.1483-128C>A) n.434-4125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627032A>G | CA2684106673 | TFR2 | c.1996-129T>C (n.1996-129T>C) c.*671-129T>C (n.*671-129T>C) n.342-129T>C n.1032-129T>C n.1916-129T>C n.1617-129T>C c.1349-129T>C c.1483-129T>C (n.1483-129T>C) n.434-4124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627033del | CA2684106674 | TFR2 | c.1996-130del (n.1996-130del) c.*671-130del (n.*671-130del) n.342-130del n.1032-130del n.1916-130del n.1617-130del c.1349-130del c.1483-130del (n.1483-130del) n.434-4123del | gnomAD v4 |
7 | g.100627033C>G | CA2684106676 | TFR2 | c.1996-130G>C (n.1996-130G>C) c.*671-130G>C (n.*671-130G>C) n.342-130G>C n.1032-130G>C n.1916-130G>C n.1617-130G>C c.1349-130G>C c.1483-130G>C (n.1483-130G>C) n.434-4123C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627033C>T | CA2684106677 | TFR2 | c.1996-130G>A (n.1996-130G>A) c.*671-130G>A (n.*671-130G>A) n.342-130G>A n.1032-130G>A n.1916-130G>A n.1617-130G>A c.1349-130G>A c.1483-130G>A (n.1483-130G>A) n.434-4123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627033_100627034del | CA2684106675 | TFR2 | c.1996-131_1996-130del (n.1996-131_1996-130del) c.*671-131_*671-130del (n.*671-131_*671-130del) n.342-131_342-130del n.1032-131_1032-130del n.1916-131_1916-130del n.1617-131_1617-130del c.1349-131_1349-130del c.1483-131_1483-130del (n.1483-131_1483-130del) n.434-4123_434-4122del | gnomAD v4 |
7 | g.100627034G>A | CA2684106678 | TFR2 | c.1996-131C>T (n.1996-131C>T) c.*671-131C>T (n.*671-131C>T) n.342-131C>T n.1032-131C>T n.1916-131C>T n.1617-131C>T c.1349-131C>T c.1483-131C>T (n.1483-131C>T) n.434-4122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627034G>C | CA830501523 | TFR2 | c.1996-131C>G (n.1996-131C>G) c.*671-131C>G (n.*671-131C>G) n.342-131C>G n.1032-131C>G n.1916-131C>G n.1617-131C>G c.1349-131C>G c.1483-131C>G (n.1483-131C>G) n.434-4122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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