| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626904_100626924dup | CA2684106505 | TFR2 | c.1996-14_2002dup c.*671-14_*677dup n.342-14_348dup n.1032-14_1038dup n.1916-14_1922dup n.1617-14_1623dup c.1349-14_1355dup c.1483-14_1489dup n.434-4252_434-4232dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626910del | CA2497214301 | TFR2 | c.1996-7del (n.1996-7del) c.*671-7del (n.*671-7del) n.342-7del n.1032-7del n.1916-7del n.1617-7del c.1349-7del c.1483-7del (n.1483-7del) n.434-4246del | dbSNP |
| 7 | g.100626910T>G | CA4386229 | TFR2 | c.1996-7A>C (n.1996-7A>C) c.*671-7A>C (n.*671-7A>C) n.342-7A>C n.1032-7A>C n.1916-7A>C n.1617-7A>C c.1349-7A>C c.1483-7A>C (n.1483-7A>C) n.434-4246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626911G>A | CA576450484 | TFR2 | c.1996-8C>T (n.1996-8C>T) c.*671-8C>T (n.*671-8C>T) n.342-8C>T n.1032-8C>T n.1916-8C>T n.1617-8C>T c.1349-8C>T c.1483-8C>T (n.1483-8C>T) n.434-4245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626911G>C | CA2715310485 | TFR2 | c.1996-8C>G (n.1996-8C>G) c.*671-8C>G (n.*671-8C>G) n.342-8C>G n.1032-8C>G n.1916-8C>G n.1617-8C>G c.1349-8C>G c.1483-8C>G (n.1483-8C>G) n.434-4245G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626911G>T | CA2684106509 | TFR2 | c.1996-8C>A (n.1996-8C>A) c.*671-8C>A (n.*671-8C>A) n.342-8C>A n.1032-8C>A n.1916-8C>A n.1617-8C>A c.1349-8C>A c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) n.434-4245G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626914del | CA2684106508 | TFR2 | c.1996-8del (n.1996-8del) c.*671-8del (n.*671-8del) n.342-8del n.1032-8del n.1916-8del n.1617-8del c.1349-8del c.1483-8del (n.1483-8del) n.434-4242del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912G>A | CA2715374775 | TFR2 | c.1996-9C>T (n.1996-9C>T) c.*671-9C>T (n.*671-9C>T) n.342-9C>T n.1032-9C>T n.1916-9C>T n.1617-9C>T c.1349-9C>T c.1483-9C>T (n.1483-9C>T) n.434-4244G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626912G>C | CA2684106510 | TFR2 | c.1996-9C>G (n.1996-9C>G) c.*671-9C>G (n.*671-9C>G) n.342-9C>G n.1032-9C>G n.1916-9C>G n.1617-9C>G c.1349-9C>G c.1483-9C>G (n.1483-9C>G) n.434-4244G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912G>T | CA2684106511 | TFR2 | c.1996-9C>A (n.1996-9C>A) c.*671-9C>A (n.*671-9C>A) n.342-9C>A n.1032-9C>A n.1916-9C>A n.1617-9C>A c.1349-9C>A c.1483-9C>A (n.1483-9C>A) n.434-4244G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912_100626930dup | CA2777154993 | TFR2 | c.1996-27_1996-9dup (n.1996-27_1996-9dup) c.*671-27_*671-9dup (n.*671-27_*671-9dup) n.342-27_342-9dup n.1032-27_1032-9dup n.1916-27_1916-9dup n.1617-27_1617-9dup c.1349-27_1349-9dup c.1483-27_1483-9dup (n.1483-27_1483-9dup) n.434-4244_434-4226dup | |
| 7 | g.100626913G>A | CA2578963317 | TFR2 | c.1996-10C>T (n.1996-10C>T) c.*671-10C>T (n.*671-10C>T) n.342-10C>T n.1032-10C>T n.1916-10C>T n.1617-10C>T c.1349-10C>T c.1483-10C>T (n.1483-10C>T) n.434-4243G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626913G>T | CA2684106512 | TFR2 | c.1996-10C>A (n.1996-10C>A) c.*671-10C>A (n.*671-10C>A) n.342-10C>A n.1032-10C>A n.1916-10C>A n.1617-10C>A c.1349-10C>A c.1483-10C>A (n.1483-10C>A) n.434-4243G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626914G>C | CA163275801 | TFR2 | c.1996-11C>G (n.1996-11C>G) c.*671-11C>G (n.*671-11C>G) n.342-11C>G n.1032-11C>G n.1916-11C>G n.1617-11C>G c.1349-11C>G c.1483-11C>G (n.1483-11C>G) n.434-4242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626915A>G | CA2684106513 | TFR2 | c.1996-12T>C (n.1996-12T>C) c.*671-12T>C (n.*671-12T>C) n.342-12T>C n.1032-12T>C n.1916-12T>C n.1617-12T>C c.1349-12T>C c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) n.434-4241A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626916G>A | CA2684106515 | TFR2 | c.1996-13C>T (n.1996-13C>T) c.*671-13C>T (n.*671-13C>T) n.342-13C>T n.1032-13C>T n.1916-13C>T n.1617-13C>T c.1349-13C>T c.1483-13C>T (n.1483-13C>T) n.434-4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626916G>T | CA2684106514 | TFR2 | c.1996-13C>A (n.1996-13C>A) c.*671-13C>A (n.*671-13C>A) n.342-13C>A n.1032-13C>A n.1916-13C>A n.1617-13C>A c.1349-13C>A c.1483-13C>A (n.1483-13C>A) n.434-4240G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626917G>A | CA163275809 | TFR2 | c.1996-14C>T (n.1996-14C>T) c.*671-14C>T (n.*671-14C>T) n.342-14C>T n.1032-14C>T n.1916-14C>T n.1617-14C>T c.1349-14C>T c.1483-14C>T (n.1483-14C>T) n.434-4239G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626917G>T | CA576450486 | TFR2 | c.1996-14C>A (n.1996-14C>A) c.*671-14C>A (n.*671-14C>A) n.342-14C>A n.1032-14C>A n.1916-14C>A n.1617-14C>A c.1349-14C>A c.1483-14C>A (n.1483-14C>A) n.434-4239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626918C>A | CA2684106516 | TFR2 | c.1996-15G>T (n.1996-15G>T) c.*671-15G>T (n.*671-15G>T) n.342-15G>T n.1032-15G>T n.1916-15G>T n.1617-15G>T c.1349-15G>T c.1483-15G>T (n.1483-15G>T) n.434-4238C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626918C>T | CA2684106517 | TFR2 | c.1996-15G>A (n.1996-15G>A) c.*671-15G>A (n.*671-15G>A) n.342-15G>A n.1032-15G>A n.1916-15G>A n.1617-15G>A c.1349-15G>A c.1483-15G>A (n.1483-15G>A) n.434-4238C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919G>A | CA576450487 | TFR2 | c.1996-16C>T (n.1996-16C>T) c.*671-16C>T (n.*671-16C>T) n.342-16C>T n.1032-16C>T n.1916-16C>T n.1617-16C>T c.1349-16C>T c.1483-16C>T (n.1483-16C>T) n.434-4237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919G>T | CA2684106518 | TFR2 | c.1996-16C>A (n.1996-16C>A) c.*671-16C>A (n.*671-16C>A) n.342-16C>A n.1032-16C>A n.1916-16C>A n.1617-16C>A c.1349-16C>A c.1483-16C>A (n.1483-16C>A) n.434-4237G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919dup | CA368523138 | TFR2 | c.1996-16dup (n.1996-16dup) c.*671-16dup (n.*671-16dup) n.342-16dup n.1032-16dup n.1916-16dup n.1617-16dup c.1349-16dup c.1483-16dup (n.1483-16dup) n.434-4237dup | dbSNP |
| 7 | g.100626920del | CA456749357 | TFR2 | c.1996-17del (n.1996-17del) c.*671-17del (n.*671-17del) n.342-17del n.1032-17del n.1916-17del n.1617-17del c.1349-17del c.1483-17del (n.1483-17del) n.434-4236del | dbSNP |
| 7 | g.100626920C>A | CA2684106519 | TFR2 | c.1996-17G>T (n.1996-17G>T) c.*671-17G>T (n.*671-17G>T) n.342-17G>T n.1032-17G>T n.1916-17G>T n.1617-17G>T c.1349-17G>T c.1483-17G>T (n.1483-17G>T) n.434-4236C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626920C>G | CA2684106520 | TFR2 | c.1996-17G>C (n.1996-17G>C) c.*671-17G>C (n.*671-17G>C) n.342-17G>C n.1032-17G>C n.1916-17G>C n.1617-17G>C c.1349-17G>C c.1483-17G>C (n.1483-17G>C) n.434-4236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626920C>T | CA576450489 | TFR2 | c.1996-17G>A (n.1996-17G>A) c.*671-17G>A (n.*671-17G>A) n.342-17G>A n.1032-17G>A n.1916-17G>A n.1617-17G>A c.1349-17G>A c.1483-17G>A (n.1483-17G>A) n.434-4236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626921G>A | CA2684106521 | TFR2 | c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.*671-18C>T (n.*671-18C>T) n.342-18C>T n.1032-18C>T n.1916-18C>T n.1617-18C>T c.1349-18C>T c.1483-18C>T (n.1483-18C>T) n.434-4235G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626921G>T | CA2684106522 | TFR2 | c.1996-18C>A (n.1996-18C>A) c.*671-18C>A (n.*671-18C>A) n.342-18C>A n.1032-18C>A n.1916-18C>A n.1617-18C>A c.1349-18C>A c.1483-18C>A (n.1483-18C>A) n.434-4235G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626923del | CA368523140 | TFR2 | c.1996-18del (n.1996-18del) c.*671-18del (n.*671-18del) n.342-18del n.1032-18del n.1916-18del n.1617-18del c.1349-18del c.1483-18del (n.1483-18del) n.434-4233del | |
| 7 | g.100626923G>T | CA2684106523 | TFR2 | c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.*671-20C>A (n.*671-20C>A) n.342-20C>A n.1032-20C>A n.1916-20C>A n.1617-20C>A c.1349-20C>A c.1483-20C>A (n.1483-20C>A) n.434-4233G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626924C>A | CA2578963318 | TFR2 | c.1996-21G>T (n.1996-21G>T) c.*671-21G>T (n.*671-21G>T) n.342-21G>T n.1032-21G>T n.1916-21G>T n.1617-21G>T c.1349-21G>T c.1483-21G>T (n.1483-21G>T) n.434-4232C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626924C>T | CA2684106524 | TFR2 | c.1996-21G>A (n.1996-21G>A) c.*671-21G>A (n.*671-21G>A) n.342-21G>A n.1032-21G>A n.1916-21G>A n.1617-21G>A c.1349-21G>A c.1483-21G>A (n.1483-21G>A) n.434-4232C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>A | CA576450491 | TFR2 | c.1996-23C>T (n.1996-23C>T) c.*671-23C>T (n.*671-23C>T) n.342-23C>T n.1032-23C>T n.1916-23C>T n.1617-23C>T c.1349-23C>T c.1483-23C>T (n.1483-23C>T) n.434-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>C | CA2684106526 | TFR2 | c.1996-23C>G (n.1996-23C>G) c.*671-23C>G (n.*671-23C>G) n.342-23C>G n.1032-23C>G n.1916-23C>G n.1617-23C>G c.1349-23C>G c.1483-23C>G (n.1483-23C>G) n.434-4230G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>T | CA2684106527 | TFR2 | c.1996-23C>A (n.1996-23C>A) c.*671-23C>A (n.*671-23C>A) n.342-23C>A n.1032-23C>A n.1916-23C>A n.1617-23C>A c.1349-23C>A c.1483-23C>A (n.1483-23C>A) n.434-4230G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929del | CA2684106525 | TFR2 | c.1996-23del (n.1996-23del) c.*671-23del (n.*671-23del) n.342-23del n.1032-23del n.1916-23del n.1617-23del c.1349-23del c.1483-23del (n.1483-23del) n.434-4227del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626927G>C | CA2684106528 | TFR2 | c.1996-24C>G (n.1996-24C>G) c.*671-24C>G (n.*671-24C>G) n.342-24C>G n.1032-24C>G n.1916-24C>G n.1617-24C>G c.1349-24C>G c.1483-24C>G (n.1483-24C>G) n.434-4229G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626928G>T | CA2684106529 | TFR2 | c.1996-25C>A (n.1996-25C>A) c.*671-25C>A (n.*671-25C>A) n.342-25C>A n.1032-25C>A n.1916-25C>A n.1617-25C>A c.1349-25C>A c.1483-25C>A (n.1483-25C>A) n.434-4228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929G>C | CA2578963319 | TFR2 | c.1996-26C>G (n.1996-26C>G) c.*671-26C>G (n.*671-26C>G) n.342-26C>G n.1032-26C>G n.1916-26C>G n.1617-26C>G c.1349-26C>G c.1483-26C>G (n.1483-26C>G) n.434-4227G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929G>T | CA2684106530 | TFR2 | c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.*671-26C>A (n.*671-26C>A) n.342-26C>A n.1032-26C>A n.1916-26C>A n.1617-26C>A c.1349-26C>A c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) n.434-4227G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626930del | CA830501453 | TFR2 | c.1996-27del (n.1996-27del) c.*671-27del (n.*671-27del) n.342-27del n.1032-27del n.1916-27del n.1617-27del c.1349-27del c.1483-27del (n.1483-27del) n.434-4226del | dbSNP |
| 7 | g.100626930C>A | CA2684106531 | TFR2 | c.1996-27G>T (n.1996-27G>T) c.*671-27G>T (n.*671-27G>T) n.342-27G>T n.1032-27G>T n.1916-27G>T n.1617-27G>T c.1349-27G>T c.1483-27G>T (n.1483-27G>T) n.434-4226C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626932G>C | CA2684106532 | TFR2 | c.1996-29C>G (n.1996-29C>G) c.*671-29C>G (n.*671-29C>G) n.342-29C>G n.1032-29C>G n.1916-29C>G n.1617-29C>G c.1349-29C>G c.1483-29C>G (n.1483-29C>G) n.434-4224G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626932G>T | CA2684106533 | TFR2 | c.1996-29C>A (n.1996-29C>A) c.*671-29C>A (n.*671-29C>A) n.342-29C>A n.1032-29C>A n.1916-29C>A n.1617-29C>A c.1349-29C>A c.1483-29C>A (n.1483-29C>A) n.434-4224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626933G>C | CA576450493 | TFR2 | c.1996-30C>G (n.1996-30C>G) c.*671-30C>G (n.*671-30C>G) n.342-30C>G n.1032-30C>G n.1916-30C>G n.1617-30C>G c.1349-30C>G c.1483-30C>G (n.1483-30C>G) n.434-4223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626933G>T | CA2684106534 | TFR2 | c.1996-30C>A (n.1996-30C>A) c.*671-30C>A (n.*671-30C>A) n.342-30C>A n.1032-30C>A n.1916-30C>A n.1617-30C>A c.1349-30C>A c.1483-30C>A (n.1483-30C>A) n.434-4223G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626934C>A | CA2578963320 | TFR2 | c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.*671-31G>T (n.*671-31G>T) n.342-31G>T n.1032-31G>T n.1916-31G>T n.1617-31G>T c.1349-31G>T c.1483-31G>T (n.1483-31G>T) n.434-4222C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626934C>T | CA4386230 | TFR2 | c.1996-31G>A (n.1996-31G>A) c.*671-31G>A (n.*671-31G>A) n.342-31G>A n.1032-31G>A n.1916-31G>A n.1617-31G>A c.1349-31G>A c.1483-31G>A (n.1483-31G>A) n.434-4222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626935G>T | CA2684106535 | TFR2 | c.1996-32C>A (n.1996-32C>A) c.*671-32C>A (n.*671-32C>A) n.342-32C>A n.1032-32C>A n.1916-32C>A n.1617-32C>A c.1349-32C>A c.1483-32C>A (n.1483-32C>A) n.434-4221G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626936G>A | CA2684106536 | TFR2 | c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.*671-33C>T (n.*671-33C>T) n.342-33C>T n.1032-33C>T n.1916-33C>T n.1617-33C>T c.1349-33C>T c.1483-33C>T (n.1483-33C>T) n.434-4220G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626936G>T | CA2684106537 | TFR2 | c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.*671-33C>A (n.*671-33C>A) n.342-33C>A n.1032-33C>A n.1916-33C>A n.1617-33C>A c.1349-33C>A c.1483-33C>A (n.1483-33C>A) n.434-4220G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626937C>T | CA830501458 | TFR2 | c.1996-34G>A (n.1996-34G>A) c.*671-34G>A (n.*671-34G>A) n.342-34G>A n.1032-34G>A n.1916-34G>A n.1617-34G>A c.1349-34G>A c.1483-34G>A (n.1483-34G>A) n.434-4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942dup | CA4386231 | TFR2 | c.1996-36dup (n.1996-36dup) c.*671-36dup (n.*671-36dup) n.342-36dup n.1032-36dup n.1916-36dup n.1617-36dup c.1349-36dup c.1483-36dup (n.1483-36dup) n.434-4214dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626940G>A | CA2684106539 | TFR2 | c.1996-37C>T (n.1996-37C>T) c.*671-37C>T (n.*671-37C>T) n.342-37C>T n.1032-37C>T n.1916-37C>T n.1617-37C>T c.1349-37C>T c.1483-37C>T (n.1483-37C>T) n.434-4216G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626940G>C | CA2684106538 | TFR2 | c.1996-37C>G (n.1996-37C>G) c.*671-37C>G (n.*671-37C>G) n.342-37C>G n.1032-37C>G n.1916-37C>G n.1617-37C>G c.1349-37C>G c.1483-37C>G (n.1483-37C>G) n.434-4216G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626941G>A | CA2684106540 | TFR2 | c.1996-38C>T (n.1996-38C>T) c.*671-38C>T (n.*671-38C>T) n.342-38C>T n.1032-38C>T n.1916-38C>T n.1617-38C>T c.1349-38C>T c.1483-38C>T (n.1483-38C>T) n.434-4215G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626941G>T | CA2684106541 | TFR2 | c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.*671-38C>A (n.*671-38C>A) n.342-38C>A n.1032-38C>A n.1916-38C>A n.1617-38C>A c.1349-38C>A c.1483-38C>A (n.1483-38C>A) n.434-4215G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942G>A | CA576450494 | TFR2 | c.1996-39C>T (n.1996-39C>T) c.*671-39C>T (n.*671-39C>T) n.342-39C>T n.1032-39C>T n.1916-39C>T n.1617-39C>T c.1349-39C>T c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) n.434-4214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942G>C | CA2684106542 | TFR2 | c.1996-39C>G (n.1996-39C>G) c.*671-39C>G (n.*671-39C>G) n.342-39C>G n.1032-39C>G n.1916-39C>G n.1617-39C>G c.1349-39C>G c.1483-39C>G (n.1483-39C>G) n.434-4214G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626943C>T | CA576450495 | TFR2 | c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.*671-40G>A (n.*671-40G>A) n.342-40G>A n.1032-40G>A n.1916-40G>A n.1617-40G>A c.1349-40G>A c.1483-40G>A (n.1483-40G>A) n.434-4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626944_100626968del | CA2684106543 | TFR2 | c.1996-64_1996-40del (n.1996-64_1996-40del) c.*671-64_*671-40del (n.*671-64_*671-40del) n.342-64_342-40del n.1032-64_1032-40del n.1916-64_1916-40del n.1617-64_1617-40del c.1349-64_1349-40del c.1483-64_1483-40del (n.1483-64_1483-40del) n.434-4212_434-4188del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626944C>A | CA163275812 | TFR2 | c.1996-41G>T (n.1996-41G>T) c.*671-41G>T (n.*671-41G>T) n.342-41G>T n.1032-41G>T n.1916-41G>T n.1617-41G>T c.1349-41G>T c.1483-41G>T (n.1483-41G>T) n.434-4212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626944C>T | CA576450496 | TFR2 | c.1996-41G>A (n.1996-41G>A) c.*671-41G>A (n.*671-41G>A) n.342-41G>A n.1032-41G>A n.1916-41G>A n.1617-41G>A c.1349-41G>A c.1483-41G>A (n.1483-41G>A) n.434-4212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626945A>G | CA576450498 | TFR2 | c.1996-42T>C (n.1996-42T>C) c.*671-42T>C (n.*671-42T>C) n.342-42T>C n.1032-42T>C n.1916-42T>C n.1617-42T>C c.1349-42T>C c.1483-42T>C (n.1483-42T>C) n.434-4211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626945_100626946insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | CA2684106544 | TFR2 | c.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) c.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.342-42_342-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1032-42_1032-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1916-42_1916-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1617-42_1617-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1349-42_1349-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.434-4211_434-4210insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626968_100626992dup | CA4386232 | TFR2 | c.1996-66_1996-42dup (n.1996-66_1996-42dup) c.*671-66_*671-42dup (n.*671-66_*671-42dup) n.342-66_342-42dup n.1032-66_1032-42dup n.1916-66_1916-42dup n.1617-66_1617-42dup c.1349-66_1349-42dup c.1483-66_1483-42dup (n.1483-66_1483-42dup) n.434-4188_434-4164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626968_100626992del | CA576450497 | TFR2 | c.1996-66_1996-42del (n.1996-66_1996-42del) c.*671-66_*671-42del (n.*671-66_*671-42del) n.342-66_342-42del n.1032-66_1032-42del n.1916-66_1916-42del n.1617-66_1617-42del c.1349-66_1349-42del c.1483-66_1483-42del (n.1483-66_1483-42del) n.434-4188_434-4164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626946G>T | CA2684106545 | TFR2 | c.1996-43C>A (n.1996-43C>A) c.*671-43C>A (n.*671-43C>A) n.342-43C>A n.1032-43C>A n.1916-43C>A n.1617-43C>A c.1349-43C>A c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) n.434-4210G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626947G>T | CA2684106546 | TFR2 | c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.*671-44C>A (n.*671-44C>A) n.342-44C>A n.1032-44C>A n.1916-44C>A n.1617-44C>A c.1349-44C>A c.1483-44C>A (n.1483-44C>A) n.434-4209G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626948A>C | CA2684106547 | TFR2 | c.1996-45T>G (n.1996-45T>G) c.*671-45T>G (n.*671-45T>G) n.342-45T>G n.1032-45T>G n.1916-45T>G n.1617-45T>G c.1349-45T>G c.1483-45T>G (n.1483-45T>G) n.434-4208A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626949C>A | CA2578963321 | TFR2 | c.1996-46G>T (n.1996-46G>T) c.*671-46G>T (n.*671-46G>T) n.342-46G>T n.1032-46G>T n.1916-46G>T n.1617-46G>T c.1349-46G>T c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) n.434-4207C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626949C>T | CA576450499 | TFR2 | c.1996-46G>A (n.1996-46G>A) c.*671-46G>A (n.*671-46G>A) n.342-46G>A n.1032-46G>A n.1916-46G>A n.1617-46G>A c.1349-46G>A c.1483-46G>A (n.1483-46G>A) n.434-4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953dup | CA2777154994 | TFR2 | c.1996-46dup (n.1996-46dup) c.*671-46dup (n.*671-46dup) n.342-46dup n.1032-46dup n.1916-46dup n.1617-46dup c.1349-46dup c.1483-46dup (n.1483-46dup) n.434-4203dup | |
| 7 | g.100626953del | CA2684106548 | TFR2 | c.1996-46del (n.1996-46del) c.*671-46del (n.*671-46del) n.342-46del n.1032-46del n.1916-46del n.1617-46del c.1349-46del c.1483-46del (n.1483-46del) n.434-4203del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626950C>A | CA2684106549 | TFR2 | c.1996-47G>T (n.1996-47G>T) c.*671-47G>T (n.*671-47G>T) n.342-47G>T n.1032-47G>T n.1916-47G>T n.1617-47G>T c.1349-47G>T c.1483-47G>T (n.1483-47G>T) n.434-4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626950C>T | CA576450500 | TFR2 | c.1996-47G>A (n.1996-47G>A) c.*671-47G>A (n.*671-47G>A) n.342-47G>A n.1032-47G>A n.1916-47G>A n.1617-47G>A c.1349-47G>A c.1483-47G>A (n.1483-47G>A) n.434-4206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953C>A | CA576450501 | TFR2 | c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.*671-50G>T (n.*671-50G>T) n.342-50G>T n.1032-50G>T n.1916-50G>T n.1617-50G>T c.1349-50G>T c.1483-50G>T (n.1483-50G>T) n.434-4203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953C>G | CA2715313338 | TFR2 | c.1996-50G>C (n.1996-50G>C) c.*671-50G>C (n.*671-50G>C) n.342-50G>C n.1032-50G>C n.1916-50G>C n.1617-50G>C c.1349-50G>C c.1483-50G>C (n.1483-50G>C) n.434-4203C>G | dbSNP |
| 7 | g.100626953C>T | CA576450502 | TFR2 | c.1996-50G>A (n.1996-50G>A) c.*671-50G>A (n.*671-50G>A) n.342-50G>A n.1032-50G>A n.1916-50G>A n.1617-50G>A c.1349-50G>A c.1483-50G>A (n.1483-50G>A) n.434-4203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626955C>A | CA2684106551 | TFR2 | c.1996-52G>T (n.1996-52G>T) c.*671-52G>T (n.*671-52G>T) n.342-52G>T n.1032-52G>T n.1916-52G>T n.1617-52G>T c.1349-52G>T c.1483-52G>T (n.1483-52G>T) n.434-4201C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626955C>G | CA2777154995 | TFR2 | c.1996-52G>C (n.1996-52G>C) c.*671-52G>C (n.*671-52G>C) n.342-52G>C n.1032-52G>C n.1916-52G>C n.1617-52G>C c.1349-52G>C c.1483-52G>C (n.1483-52G>C) n.434-4201C>G | |
| 7 | g.100626956del | CA2497214302 | TFR2 | c.1996-52del (n.1996-52del) c.*671-52del (n.*671-52del) n.342-52del n.1032-52del n.1916-52del n.1617-52del c.1349-52del c.1483-52del (n.1483-52del) n.434-4200del | dbSNP |
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| 7 | g.100626956C>T | CA2777154996 | TFR2 | c.1996-53G>A (n.1996-53G>A) c.*671-53G>A (n.*671-53G>A) n.342-53G>A n.1032-53G>A n.1916-53G>A n.1617-53G>A c.1349-53G>A c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) n.434-4200C>T | |
| 7 | g.100626957T>C | CA2684106553 | TFR2 | c.1996-54A>G (n.1996-54A>G) c.*671-54A>G (n.*671-54A>G) n.342-54A>G n.1032-54A>G n.1916-54A>G n.1617-54A>G c.1349-54A>G c.1483-54A>G (n.1483-54A>G) n.434-4199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626958A>G | CA2777154997 | TFR2 | c.1996-55T>C (n.1996-55T>C) c.*671-55T>C (n.*671-55T>C) n.342-55T>C n.1032-55T>C n.1916-55T>C n.1617-55T>C c.1349-55T>C c.1483-55T>C (n.1483-55T>C) n.434-4198A>G | |
| 7 | g.100626959G>A | CA2715374794 | TFR2 | c.1996-56C>T (n.1996-56C>T) c.*671-56C>T (n.*671-56C>T) n.342-56C>T n.1032-56C>T n.1916-56C>T n.1617-56C>T c.1349-56C>T c.1483-56C>T (n.1483-56C>T) n.434-4197G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100626959G>T | CA2684106555 | TFR2 | c.1996-56C>A (n.1996-56C>A) c.*671-56C>A (n.*671-56C>A) n.342-56C>A n.1032-56C>A n.1916-56C>A n.1617-56C>A c.1349-56C>A c.1483-56C>A (n.1483-56C>A) n.434-4197G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626960C>A | CA2684106556 | TFR2 | c.1996-57G>T (n.1996-57G>T) c.*671-57G>T (n.*671-57G>T) n.342-57G>T n.1032-57G>T n.1916-57G>T n.1617-57G>T c.1349-57G>T c.1483-57G>T (n.1483-57G>T) n.434-4196C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626960C>T | CA2684106557 | TFR2 | c.1996-57G>A (n.1996-57G>A) c.*671-57G>A (n.*671-57G>A) n.342-57G>A n.1032-57G>A n.1916-57G>A n.1617-57G>A c.1349-57G>A c.1483-57G>A (n.1483-57G>A) n.434-4196C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626961A>G | CA2684106558 | TFR2 | c.1996-58T>C (n.1996-58T>C) c.*671-58T>C (n.*671-58T>C) n.342-58T>C n.1032-58T>C n.1916-58T>C n.1617-58T>C c.1349-58T>C c.1483-58T>C (n.1483-58T>C) n.434-4195A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626961A>T | CA2684106559 | TFR2 | c.1996-58T>A (n.1996-58T>A) c.*671-58T>A (n.*671-58T>A) n.342-58T>A n.1032-58T>A n.1916-58T>A n.1617-58T>A c.1349-58T>A c.1483-58T>A (n.1483-58T>A) n.434-4195A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626963G>A | CA2684106560 | TFR2 | c.1996-60C>T (n.1996-60C>T) c.*671-60C>T (n.*671-60C>T) n.342-60C>T n.1032-60C>T n.1916-60C>T n.1617-60C>T c.1349-60C>T c.1483-60C>T (n.1483-60C>T) n.434-4193G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626964G>A | CA2578963322 | TFR2 | c.1996-61C>T (n.1996-61C>T) c.*671-61C>T (n.*671-61C>T) n.342-61C>T n.1032-61C>T n.1916-61C>T n.1617-61C>T c.1349-61C>T c.1483-61C>T (n.1483-61C>T) n.434-4192G>A | |
| 7 | g.100626964G>T | CA2684106561 | TFR2 | c.1996-61C>A (n.1996-61C>A) c.*671-61C>A (n.*671-61C>A) n.342-61C>A n.1032-61C>A n.1916-61C>A n.1617-61C>A c.1349-61C>A c.1483-61C>A (n.1483-61C>A) n.434-4192G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626965G>A | CA2684106562 | TFR2 | c.1996-62C>T (n.1996-62C>T) c.*671-62C>T (n.*671-62C>T) n.342-62C>T n.1032-62C>T n.1916-62C>T n.1617-62C>T c.1349-62C>T c.1483-62C>T (n.1483-62C>T) n.434-4191G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626965G>C | CA2578963323 | TFR2 | c.1996-62C>G (n.1996-62C>G) c.*671-62C>G (n.*671-62C>G) n.342-62C>G n.1032-62C>G n.1916-62C>G n.1617-62C>G c.1349-62C>G c.1483-62C>G (n.1483-62C>G) n.434-4191G>C | |
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| 7 | g.100626966G>A | CA163275816 | TFR2 | c.1996-63C>T (n.1996-63C>T) c.*671-63C>T (n.*671-63C>T) n.342-63C>T n.1032-63C>T n.1916-63C>T n.1617-63C>T c.1349-63C>T c.1483-63C>T (n.1483-63C>T) n.434-4190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626967A>G | CA163275819 | TFR2 | c.1996-64T>C (n.1996-64T>C) c.*671-64T>C (n.*671-64T>C) n.342-64T>C n.1032-64T>C n.1916-64T>C n.1617-64T>C c.1349-64T>C c.1483-64T>C (n.1483-64T>C) n.434-4189A>G | dbSNP |
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| 7 | g.100626969A>G | CA2684106565 | TFR2 | c.1996-66T>C (n.1996-66T>C) c.*671-66T>C (n.*671-66T>C) n.342-66T>C n.1032-66T>C n.1916-66T>C n.1617-66T>C c.1349-66T>C c.1483-66T>C (n.1483-66T>C) n.434-4187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626971G>A | CA1105065304 | TFR2 | c.1996-68C>T (n.1996-68C>T) c.*671-68C>T (n.*671-68C>T) n.342-68C>T n.1032-68C>T n.1916-68C>T n.1617-68C>T c.1349-68C>T c.1483-68C>T (n.1483-68C>T) n.434-4185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626974C>A | CA2684106572 | TFR2 | c.1996-71G>T (n.1996-71G>T) c.*671-71G>T (n.*671-71G>T) n.342-71G>T n.1032-71G>T n.1916-71G>T n.1617-71G>T c.1349-71G>T c.1483-71G>T (n.1483-71G>T) n.434-4182C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626978del | CA2684106571 | TFR2 | c.1996-71del (n.1996-71del) c.*671-71del (n.*671-71del) n.342-71del n.1032-71del n.1916-71del n.1617-71del c.1349-71del c.1483-71del (n.1483-71del) n.434-4178del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626975C>A | CA2684106573 | TFR2 | c.1996-72G>T (n.1996-72G>T) c.*671-72G>T (n.*671-72G>T) n.342-72G>T n.1032-72G>T n.1916-72G>T n.1617-72G>T c.1349-72G>T c.1483-72G>T (n.1483-72G>T) n.434-4181C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626976C>A | CA2684106574 | TFR2 | c.1996-73G>T (n.1996-73G>T) c.*671-73G>T (n.*671-73G>T) n.342-73G>T n.1032-73G>T n.1916-73G>T n.1617-73G>T c.1349-73G>T c.1483-73G>T (n.1483-73G>T) n.434-4180C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626976C>G | CA2684106575 | TFR2 | c.1996-73G>C (n.1996-73G>C) c.*671-73G>C (n.*671-73G>C) n.342-73G>C n.1032-73G>C n.1916-73G>C n.1617-73G>C c.1349-73G>C c.1483-73G>C (n.1483-73G>C) n.434-4180C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626976C>T | CA2684106576 | TFR2 | c.1996-73G>A (n.1996-73G>A) c.*671-73G>A (n.*671-73G>A) n.342-73G>A n.1032-73G>A n.1916-73G>A n.1617-73G>A c.1349-73G>A c.1483-73G>A (n.1483-73G>A) n.434-4180C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626977C>A | CA2578963327 | TFR2 | c.1996-74G>T (n.1996-74G>T) c.*671-74G>T (n.*671-74G>T) n.342-74G>T n.1032-74G>T n.1916-74G>T n.1617-74G>T c.1349-74G>T c.1483-74G>T (n.1483-74G>T) n.434-4179C>A | |
| 7 | g.100626978_100626999del | CA830501481 | TFR2 | c.1996-95_1996-74del (n.1996-95_1996-74del) c.*671-95_*671-74del (n.*671-95_*671-74del) n.342-95_342-74del n.1032-95_1032-74del n.1916-95_1916-74del n.1617-95_1617-74del c.1349-95_1349-74del c.1483-95_1483-74del (n.1483-95_1483-74del) n.434-4178_434-4157del | dbSNP |
| 7 | g.100626978C>A | CA2684106578 | TFR2 | c.1996-75G>T (n.1996-75G>T) c.*671-75G>T (n.*671-75G>T) n.342-75G>T n.1032-75G>T n.1916-75G>T n.1617-75G>T c.1349-75G>T c.1483-75G>T (n.1483-75G>T) n.434-4178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626978C>T | CA2684106577 | TFR2 | c.1996-75G>A (n.1996-75G>A) c.*671-75G>A (n.*671-75G>A) n.342-75G>A n.1032-75G>A n.1916-75G>A n.1617-75G>A c.1349-75G>A c.1483-75G>A (n.1483-75G>A) n.434-4178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626978_100626986del | CA1105065305 | TFR2 | c.1996-83_1996-75del (n.1996-83_1996-75del) c.*671-83_*671-75del (n.*671-83_*671-75del) n.342-83_342-75del n.1032-83_1032-75del n.1916-83_1916-75del n.1617-83_1617-75del c.1349-83_1349-75del c.1483-83_1483-75del (n.1483-83_1483-75del) n.434-4178_434-4170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626979G>A | CA830501484 | TFR2 | c.1996-76C>T (n.1996-76C>T) c.*671-76C>T (n.*671-76C>T) n.342-76C>T n.1032-76C>T n.1916-76C>T n.1617-76C>T c.1349-76C>T c.1483-76C>T (n.1483-76C>T) n.434-4177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626979G>C | CA2684106579 | TFR2 | c.1996-76C>G (n.1996-76C>G) c.*671-76C>G (n.*671-76C>G) n.342-76C>G n.1032-76C>G n.1916-76C>G n.1617-76C>G c.1349-76C>G c.1483-76C>G (n.1483-76C>G) n.434-4177G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626979G>T | CA2684106580 | TFR2 | c.1996-76C>A (n.1996-76C>A) c.*671-76C>A (n.*671-76C>A) n.342-76C>A n.1032-76C>A n.1916-76C>A n.1617-76C>A c.1349-76C>A c.1483-76C>A (n.1483-76C>A) n.434-4177G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626981C>A | CA2684106581 | TFR2 | c.1996-78G>T (n.1996-78G>T) c.*671-78G>T (n.*671-78G>T) n.342-78G>T n.1032-78G>T n.1916-78G>T n.1617-78G>T c.1349-78G>T c.1483-78G>T (n.1483-78G>T) n.434-4175C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626983A>G | CA2684106582 | TFR2 | c.1996-80T>C (n.1996-80T>C) c.*671-80T>C (n.*671-80T>C) n.342-80T>C n.1032-80T>C n.1916-80T>C n.1617-80T>C c.1349-80T>C c.1483-80T>C (n.1483-80T>C) n.434-4173A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626984G>A | CA2684106583 | TFR2 | c.1996-81C>T (n.1996-81C>T) c.*671-81C>T (n.*671-81C>T) n.342-81C>T n.1032-81C>T n.1916-81C>T n.1617-81C>T c.1349-81C>T c.1483-81C>T (n.1483-81C>T) n.434-4172G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626984G>C | CA830501488 | TFR2 | c.1996-81C>G (n.1996-81C>G) c.*671-81C>G (n.*671-81C>G) n.342-81C>G n.1032-81C>G n.1916-81C>G n.1617-81C>G c.1349-81C>G c.1483-81C>G (n.1483-81C>G) n.434-4172G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626984G>T | CA2684106584 | TFR2 | c.1996-81C>A (n.1996-81C>A) c.*671-81C>A (n.*671-81C>A) n.342-81C>A n.1032-81C>A n.1916-81C>A n.1617-81C>A c.1349-81C>A c.1483-81C>A (n.1483-81C>A) n.434-4172G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626985C>A | CA2684106585 | TFR2 | c.1996-82G>T (n.1996-82G>T) c.*671-82G>T (n.*671-82G>T) n.342-82G>T n.1032-82G>T n.1916-82G>T n.1617-82G>T c.1349-82G>T c.1483-82G>T (n.1483-82G>T) n.434-4171C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626985C>G | CA830501489 | TFR2 | c.1996-82G>C (n.1996-82G>C) c.*671-82G>C (n.*671-82G>C) n.342-82G>C n.1032-82G>C n.1916-82G>C n.1617-82G>C c.1349-82G>C c.1483-82G>C (n.1483-82G>C) n.434-4171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626985C>T | CA2684106586 | TFR2 | c.1996-82G>A (n.1996-82G>A) c.*671-82G>A (n.*671-82G>A) n.342-82G>A n.1032-82G>A n.1916-82G>A n.1617-82G>A c.1349-82G>A c.1483-82G>A (n.1483-82G>A) n.434-4171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626987T>C | CA2684106587 | TFR2 | c.1996-84A>G (n.1996-84A>G) c.*671-84A>G (n.*671-84A>G) n.342-84A>G n.1032-84A>G n.1916-84A>G n.1617-84A>G c.1349-84A>G c.1483-84A>G (n.1483-84A>G) n.434-4169T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626988G>A | CA2684106590 | TFR2 | c.1996-85C>T (n.1996-85C>T) c.*671-85C>T (n.*671-85C>T) n.342-85C>T n.1032-85C>T n.1916-85C>T n.1617-85C>T c.1349-85C>T c.1483-85C>T (n.1483-85C>T) n.434-4168G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626988G>T | CA2578963328 | TFR2 | c.1996-85C>A (n.1996-85C>A) c.*671-85C>A (n.*671-85C>A) n.342-85C>A n.1032-85C>A n.1916-85C>A n.1617-85C>A c.1349-85C>A c.1483-85C>A (n.1483-85C>A) n.434-4168G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626991del | CA2684106589 | TFR2 | c.1996-85del (n.1996-85del) c.*671-85del (n.*671-85del) n.342-85del n.1032-85del n.1916-85del n.1617-85del c.1349-85del c.1483-85del (n.1483-85del) n.434-4165del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | CA2684106588 | TFR2 | c.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1996-85_1996-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) c.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.*671-85_*671-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.342-85_342-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1032-85_1032-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1916-85_1916-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC n.1617-85_1617-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1349-85_1349-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC c.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC (n.1483-85_1483-84insCTGCTAGGCGGGGGTCCTTGTCCCC) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCTAGCAGGGGGA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626989G>A | CA2684106591 | TFR2 | c.1996-86C>T (n.1996-86C>T) c.*671-86C>T (n.*671-86C>T) n.342-86C>T n.1032-86C>T n.1916-86C>T n.1617-86C>T c.1349-86C>T c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) n.434-4167G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626989G>T | CA2684106592 | TFR2 | c.1996-86C>A (n.1996-86C>A) c.*671-86C>A (n.*671-86C>A) n.342-86C>A n.1032-86C>A n.1916-86C>A n.1617-86C>A c.1349-86C>A c.1483-86C>A (n.1483-86C>A) n.434-4167G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990G>A | CA2684106593 | TFR2 | c.1996-87C>T (n.1996-87C>T) c.*671-87C>T (n.*671-87C>T) n.342-87C>T n.1032-87C>T n.1916-87C>T n.1617-87C>T c.1349-87C>T c.1483-87C>T (n.1483-87C>T) n.434-4166G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990G>C | CA2684106594 | TFR2 | c.1996-87C>G (n.1996-87C>G) c.*671-87C>G (n.*671-87C>G) n.342-87C>G n.1032-87C>G n.1916-87C>G n.1617-87C>G c.1349-87C>G c.1483-87C>G (n.1483-87C>G) n.434-4166G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626990_100627006del | CA1105065308 | TFR2 | c.1996-103_1996-87del (n.1996-103_1996-87del) c.*671-103_*671-87del (n.*671-103_*671-87del) n.342-103_342-87del n.1032-103_1032-87del n.1916-103_1916-87del n.1617-103_1617-87del c.1349-103_1349-87del c.1483-103_1483-87del (n.1483-103_1483-87del) n.434-4166_434-4150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626991G>A | CA2684106595 | TFR2 | c.1996-88C>T (n.1996-88C>T) c.*671-88C>T (n.*671-88C>T) n.342-88C>T n.1032-88C>T n.1916-88C>T n.1617-88C>T c.1349-88C>T c.1483-88C>T (n.1483-88C>T) n.434-4165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626991G>T | CA2684106596 | TFR2 | c.1996-88C>A (n.1996-88C>A) c.*671-88C>A (n.*671-88C>A) n.342-88C>A n.1032-88C>A n.1916-88C>A n.1617-88C>A c.1349-88C>A c.1483-88C>A (n.1483-88C>A) n.434-4165G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992A>G | CA2505763588 | TFR2 | c.1996-89T>C (n.1996-89T>C) c.*671-89T>C (n.*671-89T>C) n.342-89T>C n.1032-89T>C n.1916-89T>C n.1617-89T>C c.1349-89T>C c.1483-89T>C (n.1483-89T>C) n.434-4164A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992A>T | CA2684106598 | TFR2 | c.1996-89T>A (n.1996-89T>A) c.*671-89T>A (n.*671-89T>A) n.342-89T>A n.1032-89T>A n.1916-89T>A n.1617-89T>A c.1349-89T>A c.1483-89T>A (n.1483-89T>A) n.434-4164A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCA | CA2684106597 | TFR2 | c.1996-89_1996-88insGT (n.1996-89_1996-88insGT) c.*671-89_*671-88insGT (n.*671-89_*671-88insGT) n.342-89_342-88insGT n.1032-89_1032-88insGT n.1916-89_1916-88insGT n.1617-89_1617-88insGT c.1349-89_1349-88insGT c.1483-89_1483-88insGT (n.1483-89_1483-88insGT) n.434-4164_434-4163insCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626992_100626993insCAAGGACCCCCGCCT | CA2684106599 | TFR2 | c.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1996-90_1996-89insAGGCGGGGGTCCTTG) c.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.*671-90_*671-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.342-90_342-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1032-90_1032-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1916-90_1916-89insAGGCGGGGGTCCTTG n.1617-90_1617-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1349-90_1349-89insAGGCGGGGGTCCTTG c.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG (n.1483-90_1483-89insAGGCGGGGGTCCTTG) n.434-4164_434-4163insCAAGGACCCCCGCCT | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626994G>A | CA2578963329 | TFR2 | c.1996-91C>T (n.1996-91C>T) c.*671-91C>T (n.*671-91C>T) n.342-91C>T n.1032-91C>T n.1916-91C>T n.1617-91C>T c.1349-91C>T c.1483-91C>T (n.1483-91C>T) n.434-4162G>A | |
| 7 | g.100626994G>C | CA830501491 | TFR2 | c.1996-91C>G (n.1996-91C>G) c.*671-91C>G (n.*671-91C>G) n.342-91C>G n.1032-91C>G n.1916-91C>G n.1617-91C>G c.1349-91C>G c.1483-91C>G (n.1483-91C>G) n.434-4162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626994G>T | CA2684106602 | TFR2 | c.1996-91C>A (n.1996-91C>A) c.*671-91C>A (n.*671-91C>A) n.342-91C>A n.1032-91C>A n.1916-91C>A n.1617-91C>A c.1349-91C>A c.1483-91C>A (n.1483-91C>A) n.434-4162G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626998del | CA2684106600 | TFR2 | c.1996-91del (n.1996-91del) c.*671-91del (n.*671-91del) n.342-91del n.1032-91del n.1916-91del n.1617-91del c.1349-91del c.1483-91del (n.1483-91del) n.434-4158del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626996_100627003del | CA2684106601 | TFR2 | c.1996-98_1996-91del (n.1996-98_1996-91del) c.*671-98_*671-91del (n.*671-98_*671-91del) n.342-98_342-91del n.1032-98_1032-91del n.1916-98_1916-91del n.1617-98_1617-91del c.1349-98_1349-91del c.1483-98_1483-91del (n.1483-98_1483-91del) n.434-4160_434-4153del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626995G>A | CA2578963330 | TFR2 | c.1996-92C>T (n.1996-92C>T) c.*671-92C>T (n.*671-92C>T) n.342-92C>T n.1032-92C>T n.1916-92C>T n.1617-92C>T c.1349-92C>T c.1483-92C>T (n.1483-92C>T) n.434-4161G>A | |
| 7 | g.100626995_100626996insACCCCCGCCTAGCATG | CA2684106603 | TFR2 | c.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1996-92_1996-91insATGCTAGGCGGGGGTC) c.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.*671-92_*671-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.342-92_342-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1032-92_1032-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1916-92_1916-91insATGCTAGGCGGGGGTC n.1617-92_1617-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1349-92_1349-91insATGCTAGGCGGGGGTC c.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC (n.1483-92_1483-91insATGCTAGGCGGGGGTC) n.434-4161_434-4160insACCCCCGCCTAGCATG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626996G>A | CA830501492 | TFR2 | c.1996-93C>T (n.1996-93C>T) c.*671-93C>T (n.*671-93C>T) n.342-93C>T n.1032-93C>T n.1916-93C>T n.1617-93C>T c.1349-93C>T c.1483-93C>T (n.1483-93C>T) n.434-4160G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100626997G>A | CA2684106605 | TFR2 | c.1996-94C>T (n.1996-94C>T) c.*671-94C>T (n.*671-94C>T) n.342-94C>T n.1032-94C>T n.1916-94C>T n.1617-94C>T c.1349-94C>T c.1483-94C>T (n.1483-94C>T) n.434-4159G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997G>C | CA2684106606 | TFR2 | c.1996-94C>G (n.1996-94C>G) c.*671-94C>G (n.*671-94C>G) n.342-94C>G n.1032-94C>G n.1916-94C>G n.1617-94C>G c.1349-94C>G c.1483-94C>G (n.1483-94C>G) n.434-4159G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997G>T | CA830501493 | TFR2 | c.1996-94C>A (n.1996-94C>A) c.*671-94C>A (n.*671-94C>A) n.342-94C>A n.1032-94C>A n.1916-94C>A n.1617-94C>A c.1349-94C>A c.1483-94C>A (n.1483-94C>A) n.434-4159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626997_100626998insTCCCA | CA2684106607 | TFR2 | c.1996-95_1996-94insTGGGA (n.1996-95_1996-94insTGGGA) c.*671-95_*671-94insTGGGA (n.*671-95_*671-94insTGGGA) n.342-95_342-94insTGGGA n.1032-95_1032-94insTGGGA n.1916-95_1916-94insTGGGA n.1617-95_1617-94insTGGGA c.1349-95_1349-94insTGGGA c.1483-95_1483-94insTGGGA (n.1483-95_1483-94insTGGGA) n.434-4159_434-4158insTCCCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626998G>A | CA163275820 | TFR2 | c.1996-95C>T (n.1996-95C>T) c.*671-95C>T (n.*671-95C>T) n.342-95C>T n.1032-95C>T n.1916-95C>T n.1617-95C>T c.1349-95C>T c.1483-95C>T (n.1483-95C>T) n.434-4158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626998G>T | CA2684106608 | TFR2 | c.1996-95C>A (n.1996-95C>A) c.*671-95C>A (n.*671-95C>A) n.342-95C>A n.1032-95C>A n.1916-95C>A n.1617-95C>A c.1349-95C>A c.1483-95C>A (n.1483-95C>A) n.434-4158G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999C>A | CA2684106609 | TFR2 | c.1996-96G>T (n.1996-96G>T) c.*671-96G>T (n.*671-96G>T) n.342-96G>T n.1032-96G>T n.1916-96G>T n.1617-96G>T c.1349-96G>T c.1483-96G>T (n.1483-96G>T) n.434-4157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999C>T | CA2684106610 | TFR2 | c.1996-96G>A (n.1996-96G>A) c.*671-96G>A (n.*671-96G>A) n.342-96G>A n.1032-96G>A n.1916-96G>A n.1617-96G>A c.1349-96G>A c.1483-96G>A (n.1483-96G>A) n.434-4157C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626999_100627000insCCCCTTCCCCA | CA2684106612 | TFR2 | c.1996-97_1996-96insTGGGGAAGGGG (n.1996-97_1996-96insTGGGGAAGGGG) c.*671-97_*671-96insTGGGGAAGGGG (n.*671-97_*671-96insTGGGGAAGGGG) n.342-97_342-96insTGGGGAAGGGG n.1032-97_1032-96insTGGGGAAGGGG n.1916-97_1916-96insTGGGGAAGGGG n.1617-97_1617-96insTGGGGAAGGGG c.1349-97_1349-96insTGGGGAAGGGG c.1483-97_1483-96insTGGGGAAGGGG (n.1483-97_1483-96insTGGGGAAGGGG) n.434-4157_434-4156insCCCCTTCCCCA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627000_100627004del | CA2684106611 | TFR2 | c.1996-101_1996-97del (n.1996-101_1996-97del) c.*671-101_*671-97del (n.*671-101_*671-97del) n.342-101_342-97del n.1032-101_1032-97del n.1916-101_1916-97del n.1617-101_1617-97del c.1349-101_1349-97del c.1483-101_1483-97del (n.1483-101_1483-97del) n.434-4156_434-4152del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627002G>A | CA2684106613 | TFR2 | c.1996-99C>T (n.1996-99C>T) c.*671-99C>T (n.*671-99C>T) n.342-99C>T n.1032-99C>T n.1916-99C>T n.1617-99C>T c.1349-99C>T c.1483-99C>T (n.1483-99C>T) n.434-4154G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627002G>T | CA2684106614 | TFR2 | c.1996-99C>A (n.1996-99C>A) c.*671-99C>A (n.*671-99C>A) n.342-99C>A n.1032-99C>A n.1916-99C>A n.1617-99C>A c.1349-99C>A c.1483-99C>A (n.1483-99C>A) n.434-4154G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003G>A | CA1105065312 | TFR2 | c.1996-100C>T (n.1996-100C>T) c.*671-100C>T (n.*671-100C>T) n.342-100C>T n.1032-100C>T n.1916-100C>T n.1617-100C>T c.1349-100C>T c.1483-100C>T (n.1483-100C>T) n.434-4153G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003G>T | CA2684106615 | TFR2 | c.1996-100C>A (n.1996-100C>A) c.*671-100C>A (n.*671-100C>A) n.342-100C>A n.1032-100C>A n.1916-100C>A n.1617-100C>A c.1349-100C>A c.1483-100C>A (n.1483-100C>A) n.434-4153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627003_100627006del | CA2497214303 | TFR2 | c.1996-103_1996-100del (n.1996-103_1996-100del) c.*671-103_*671-100del (n.*671-103_*671-100del) n.342-103_342-100del n.1032-103_1032-100del n.1916-103_1916-100del n.1617-103_1617-100del c.1349-103_1349-100del c.1483-103_1483-100del (n.1483-103_1483-100del) n.434-4153_434-4150del | dbSNP |
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| 7 | g.100627005C>A | CA2684106618 | TFR2 | c.1996-102G>T (n.1996-102G>T) c.*671-102G>T (n.*671-102G>T) n.342-102G>T n.1032-102G>T n.1916-102G>T n.1617-102G>T c.1349-102G>T c.1483-102G>T (n.1483-102G>T) n.434-4151C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627005C>G | CA2684106619 | TFR2 | c.1996-102G>C (n.1996-102G>C) c.*671-102G>C (n.*671-102G>C) n.342-102G>C n.1032-102G>C n.1916-102G>C n.1617-102G>C c.1349-102G>C c.1483-102G>C (n.1483-102G>C) n.434-4151C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627005C>T | CA2551811653 | TFR2 | c.1996-102G>A (n.1996-102G>A) c.*671-102G>A (n.*671-102G>A) n.342-102G>A n.1032-102G>A n.1916-102G>A n.1617-102G>A c.1349-102G>A c.1483-102G>A (n.1483-102G>A) n.434-4151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627008del | CA2684106617 | TFR2 | c.1996-102del (n.1996-102del) c.*671-102del (n.*671-102del) n.342-102del n.1032-102del n.1916-102del n.1617-102del c.1349-102del c.1483-102del (n.1483-102del) n.434-4148del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627006C>A | CA2684106620 | TFR2 | c.1996-103G>T (n.1996-103G>T) c.*671-103G>T (n.*671-103G>T) n.342-103G>T n.1032-103G>T n.1916-103G>T n.1617-103G>T c.1349-103G>T c.1483-103G>T (n.1483-103G>T) n.434-4150C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627006C>T | CA2684106621 | TFR2 | c.1996-103G>A (n.1996-103G>A) c.*671-103G>A (n.*671-103G>A) n.342-103G>A n.1032-103G>A n.1916-103G>A n.1617-103G>A c.1349-103G>A c.1483-103G>A (n.1483-103G>A) n.434-4150C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627007C>A | CA2684106622 | TFR2 | c.1996-104G>T (n.1996-104G>T) c.*671-104G>T (n.*671-104G>T) n.342-104G>T n.1032-104G>T n.1916-104G>T n.1617-104G>T c.1349-104G>T c.1483-104G>T (n.1483-104G>T) n.434-4149C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627007C>T | CA2684106623 | TFR2 | c.1996-104G>A (n.1996-104G>A) c.*671-104G>A (n.*671-104G>A) n.342-104G>A n.1032-104G>A n.1916-104G>A n.1617-104G>A c.1349-104G>A c.1483-104G>A (n.1483-104G>A) n.434-4149C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627008C>A | CA2684106624 | TFR2 | c.1996-105G>T (n.1996-105G>T) c.*671-105G>T (n.*671-105G>T) n.342-105G>T n.1032-105G>T n.1916-105G>T n.1617-105G>T c.1349-105G>T c.1483-105G>T (n.1483-105G>T) n.434-4148C>A | gnomAD v4 |
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