| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626886C>A | CA456749336 | TFR2 | c.2013G>T (p.Leu671=) c.*688G>T (n.*688G>T) n.359G>T n.1049G>T n.1933G>T n.1634G>T c.1366G>T c.1500G>T (p.Leu500=) n.434-4270C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626886C>G | CA456749337 | TFR2 | c.2013G>C (p.Leu671=) c.*688G>C (n.*688G>C) n.359G>C n.1049G>C n.1933G>C n.1634G>C c.1366G>C c.1500G>C (p.Leu500=) n.434-4270C>G | |
| 7 | g.100626886C>T | CA456749338 | TFR2 | c.2013G>A (p.Leu671=) c.*688G>A (n.*688G>A) n.359G>A n.1049G>A n.1933G>A n.1634G>A c.1366G>A c.1500G>A (p.Leu500=) n.434-4270C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626887A>C | CA368523036 | TFR2 | c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) n.358T>G n.1048T>G n.1932T>G n.1633T>G c.1365T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.434-4269A>C | |
| 7 | g.100626887A>G | CA368523039 | TFR2 | c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) n.358T>C n.1048T>C n.1932T>C n.1633T>C c.1365T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.434-4269A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626887A>T | CA368523041 | TFR2 | c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) n.358T>A n.1048T>A n.1932T>A n.1633T>A c.1365T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.434-4269A>T | |
| 7 | g.100626888G>A | CA456749339 | TFR2 | c.2011C>T (p.Leu671=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.357C>T n.1047C>T n.1931C>T n.1632C>T c.1364C>T c.1498C>T (p.Leu500=) n.434-4268G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626888G>C | CA368523044 | TFR2 | c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*686C>G (n.*686C>G) n.357C>G n.1047C>G n.1931C>G n.1632C>G c.1364C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) n.434-4268G>C | |
| 7 | g.100626888G>T | CA368523046 | TFR2 | c.2011C>A (p.Leu671Met) c.*686C>A (n.*686C>A) n.357C>A n.1047C>A n.1931C>A n.1632C>A c.1364C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) n.434-4268G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626889G>A | CA456749340 | TFR2 | c.2010C>T (p.Thr670=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.356C>T n.1046C>T n.1930C>T n.1631C>T c.1363C>T c.1497C>T (p.Thr499=) n.434-4267G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626889G>C | CA456749341 | TFR2 | c.2010C>G (p.Thr670=) c.*685C>G (n.*685C>G) n.356C>G n.1046C>G n.1930C>G n.1631C>G c.1363C>G c.1497C>G (p.Thr499=) n.434-4267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626889G>T | CA456749342 | TFR2 | c.2010C>A (p.Thr670=) c.*685C>A (n.*685C>A) n.356C>A n.1046C>A n.1930C>A n.1631C>A c.1363C>A c.1497C>A (p.Thr499=) n.434-4267G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626890G>A | CA368523048 | TFR2 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.*684C>T (n.*684C>T) n.355C>T n.1045C>T n.1929C>T n.1630C>T c.1362C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.434-4266G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626890G>C | CA368523052 | TFR2 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.*684C>G (n.*684C>G) n.355C>G n.1045C>G n.1929C>G n.1630C>G c.1362C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.434-4266G>C | |
| 7 | g.100626890G>T | CA368523054 | TFR2 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) n.355C>A n.1045C>A n.1929C>A n.1630C>A c.1362C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.434-4266G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626890_100626891del | CA2497214300 | TFR2 | c.2008_2009del (p.Thr670ProfsTer?) c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.354_355del n.1044_1045del n.1928_1929del n.1629_1630del c.1361_1362del c.1495_1496del (p.Thr499ProfsTer?) n.434-4266_434-4265del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626891T>A | CA368523061 | TFR2 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.*683A>T (n.*683A>T) n.354A>T n.1044A>T n.1928A>T n.1629A>T c.1361A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.434-4265T>A | |
| 7 | g.100626891T>C | CA368523056 | TFR2 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.*683A>G (n.*683A>G) n.354A>G n.1044A>G n.1928A>G n.1629A>G c.1361A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.434-4265T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626891T>G | CA368523059 | TFR2 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) n.354A>C n.1044A>C n.1928A>C n.1629A>C c.1361A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.434-4265T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626892C>A | CA456749343 | TFR2 | c.2007G>T (p.Leu669=) c.*682G>T (n.*682G>T) n.353G>T n.1043G>T n.1927G>T n.1628G>T c.1360G>T c.1494G>T (p.Leu498=) n.434-4264C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626892C>G | CA456749344 | TFR2 | c.2007G>C (p.Leu669=) c.*682G>C (n.*682G>C) n.353G>C n.1043G>C n.1927G>C n.1628G>C c.1360G>C c.1494G>C (p.Leu498=) n.434-4264C>G | |
| 7 | g.100626892C>T | CA456749345 | TFR2 | c.2007G>A (p.Leu669=) c.*682G>A (n.*682G>A) n.353G>A n.1043G>A n.1927G>A n.1628G>A c.1360G>A c.1494G>A (p.Leu498=) n.434-4264C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626893A>C | CA368523065 | TFR2 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) n.352T>G n.1042T>G n.1926T>G n.1627T>G c.1359T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.434-4263A>C | |
| 7 | g.100626893A>G | CA368523068 | TFR2 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.*681T>C (n.*681T>C) n.352T>C n.1042T>C n.1926T>C n.1627T>C c.1359T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.434-4263A>G | |
| 7 | g.100626893A>T | CA368523071 | TFR2 | c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.*681T>A (n.*681T>A) n.352T>A n.1042T>A n.1926T>A n.1627T>A c.1359T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.434-4263A>T | |
| 7 | g.100626894G>A | CA456749347 | TFR2 | c.2005C>T (p.Leu669=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.351C>T n.1041C>T n.1925C>T n.1626C>T c.1358C>T c.1492C>T (p.Leu498=) n.434-4262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626894G>C | CA368523074 | TFR2 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.*680C>G (n.*680C>G) n.351C>G n.1041C>G n.1925C>G n.1626C>G c.1358C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.434-4262G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626894G>T | CA368523075 | TFR2 | c.2005C>A (p.Leu669Met) c.*680C>A (n.*680C>A) n.351C>A n.1041C>A n.1925C>A n.1626C>A c.1358C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) n.434-4262G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626895C>A | CA456749348 | TFR2 | c.2004G>T (p.Gly668=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.350G>T n.1040G>T n.1924G>T n.1625G>T c.1357G>T c.1491G>T (p.Gly497=) n.434-4261C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626895C>G | CA456749349 | TFR2 | c.2004G>C (p.Gly668=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.350G>C n.1040G>C n.1924G>C n.1625G>C c.1357G>C c.1491G>C (p.Gly497=) n.434-4261C>G | |
| 7 | g.100626895C>T | CA456749350 | TFR2 | c.2004G>A (p.Gly668=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.350G>A n.1040G>A n.1924G>A n.1625G>A c.1357G>A c.1491G>A (p.Gly497=) n.434-4261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626896C>A | CA368523076 | TFR2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.*678G>T (n.*678G>T) n.349G>T n.1039G>T n.1923G>T n.1624G>T c.1356G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.434-4260C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626896C>G | CA368523077 | TFR2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.*678G>C (n.*678G>C) n.349G>C n.1039G>C n.1923G>C n.1624G>C c.1356G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.434-4260C>G | |
| 7 | g.100626896C>T | CA368523081 | TFR2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.*678G>A (n.*678G>A) n.349G>A n.1039G>A n.1923G>A n.1624G>A c.1356G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.434-4260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626897C>A | CA368523084 | TFR2 | c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.*677G>T (n.*677G>T) n.348G>T n.1038G>T n.1922G>T n.1623G>T c.1355G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.434-4259C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626897C>G | CA368523085 | TFR2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.*677G>C (n.*677G>C) n.348G>C n.1038G>C n.1922G>C n.1623G>C c.1355G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.434-4259C>G | |
| 7 | g.100626897C>T | CA4386227 | TFR2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.*677G>A (n.*677G>A) n.348G>A n.1038G>A n.1922G>A n.1623G>A c.1355G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.434-4259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626904_100626924dup | CA2684106505 | TFR2 | c.1996-14_2002dup c.*671-14_*677dup n.342-14_348dup n.1032-14_1038dup n.1916-14_1922dup n.1617-14_1623dup c.1349-14_1355dup c.1483-14_1489dup n.434-4252_434-4232dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626898G>A | CA456749351 | TFR2 | c.2001C>T (p.Arg667=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.347C>T n.1037C>T n.1921C>T n.1622C>T c.1354C>T c.1488C>T (p.Arg496=) n.434-4258G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626898G>C | CA456749352 | TFR2 | c.2001C>G (p.Arg667=) c.*676C>G (n.*676C>G) n.347C>G n.1037C>G n.1921C>G n.1622C>G c.1354C>G c.1488C>G (p.Arg496=) n.434-4258G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626898G>T | CA456749353 | TFR2 | c.2001C>A (p.Arg667=) c.*676C>A (n.*676C>A) n.347C>A n.1037C>A n.1921C>A n.1622C>A c.1354C>A c.1488C>A (p.Arg496=) n.434-4258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626899C>A | CA368523093 | TFR2 | c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.346G>T n.1036G>T n.1920G>T n.1621G>T c.1353G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.434-4257C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626899C>G | CA368523091 | TFR2 | c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.346G>C n.1036G>C n.1920G>C n.1621G>C c.1353G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.434-4257C>G | |
| 7 | g.100626899C>T | CA368523089 | TFR2 | c.2000G>A (p.Arg667His) c.*675G>A (n.*675G>A) n.346G>A n.1036G>A n.1920G>A n.1621G>A c.1353G>A c.1487G>A (p.Arg496His) n.434-4257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626900G>A | CA368523095 | TFR2 | c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) n.345C>T n.1035C>T n.1919C>T n.1620C>T c.1352C>T c.1486C>T (p.Arg496Cys) n.434-4256G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626900G>C | CA368523096 | TFR2 | c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.345C>G n.1035C>G n.1919C>G n.1620C>G c.1352C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.434-4256G>C | |
| 7 | g.100626900G>T | CA368523098 | TFR2 | c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) n.345C>A n.1035C>A n.1919C>A n.1620C>A c.1352C>A c.1486C>A (p.Arg496Ser) n.434-4256G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626901G>A | CA456749356 | TFR2 | c.1998C>T (p.Ala666=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.344C>T n.1034C>T n.1918C>T n.1619C>T c.1351C>T c.1485C>T (p.Ala495=) n.434-4255G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626901G>C | CA456749354 | TFR2 | c.1998C>G (p.Ala666=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.344C>G n.1034C>G n.1918C>G n.1619C>G c.1351C>G c.1485C>G (p.Ala495=) n.434-4255G>C | |
| 7 | g.100626901G>T | CA456749355 | TFR2 | c.1998C>A (p.Ala666=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.344C>A n.1034C>A n.1918C>A n.1619C>A c.1351C>A c.1485C>A (p.Ala495=) n.434-4255G>T | |
| 7 | g.100626902G>A | CA368523102 | TFR2 | c.1997C>T (p.Ala666Val) c.*672C>T (n.*672C>T) n.343C>T n.1033C>T n.1917C>T n.1618C>T c.1350C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.434-4254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626902G>C | CA368523104 | TFR2 | c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) n.343C>G n.1033C>G n.1917C>G n.1618C>G c.1350C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.434-4254G>C | |
| 7 | g.100626902G>T | CA368523107 | TFR2 | c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) n.343C>A n.1033C>A n.1917C>A n.1618C>A c.1350C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.434-4254G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626903C>A | CA368523109 | TFR2 | c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) n.342G>T n.1032G>T n.1916G>T n.1617G>T c.1349G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.434-4253C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626903C>G | CA368523110 | TFR2 | c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) n.342G>C n.1032G>C n.1916G>C n.1617G>C c.1349G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.434-4253C>G | |
| 7 | g.100626903C>T | CA368523113 | TFR2 | c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) n.342G>A n.1032G>A n.1916G>A n.1617G>A c.1349G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.434-4253C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626904C>A | CA368523117 | TFR2 | c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.*671-1G>T (n.*671-1G>T) n.342-1G>T n.1032-1G>T n.1916-1G>T n.1617-1G>T c.1349-1G>T c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) n.434-4252C>A | |
| 7 | g.100626904C>G | CA368523119 | TFR2 | c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.*671-1G>C (n.*671-1G>C) n.342-1G>C n.1032-1G>C n.1916-1G>C n.1617-1G>C c.1349-1G>C c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) n.434-4252C>G | |
| 7 | g.100626904C>T | CA368523121 | TFR2 | c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.*671-1G>A (n.*671-1G>A) n.342-1G>A n.1032-1G>A n.1916-1G>A n.1617-1G>A c.1349-1G>A c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) n.434-4252C>T | |
| 7 | g.100626905T>A | CA368523127 | TFR2 | c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.*671-2A>T (n.*671-2A>T) n.342-2A>T n.1032-2A>T n.1916-2A>T n.1617-2A>T c.1349-2A>T c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) n.434-4251T>A | |
| 7 | g.100626905T>C | CA368523130 | TFR2 | c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.*671-2A>G (n.*671-2A>G) n.342-2A>G n.1032-2A>G n.1916-2A>G n.1617-2A>G c.1349-2A>G c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) n.434-4251T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626905T>G | CA368523125 | TFR2 | c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.*671-2A>C (n.*671-2A>C) n.342-2A>C n.1032-2A>C n.1916-2A>C n.1617-2A>C c.1349-2A>C c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) n.434-4251T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626906G>A | CA2777154992 | TFR2 | c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.*671-3C>T (n.*671-3C>T) n.342-3C>T n.1032-3C>T n.1916-3C>T n.1617-3C>T c.1349-3C>T c.1483-3C>T (n.1483-3C>T) n.434-4250G>A | |
| 7 | g.100626906G>T | CA830501438 | TFR2 | c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.*671-3C>A (n.*671-3C>A) n.342-3C>A n.1032-3C>A n.1916-3C>A n.1617-3C>A c.1349-3C>A c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) n.434-4250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626909del | CA576450479 | TFR2 | c.1996-3del (n.1996-3del) c.*671-3del (n.*671-3del) n.342-3del n.1032-3del n.1916-3del n.1617-3del c.1349-3del c.1483-3del (n.1483-3del) n.434-4247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626907G>A | CA163275798 | TFR2 | c.1996-4C>T (n.1996-4C>T) c.*671-4C>T (n.*671-4C>T) n.342-4C>T n.1032-4C>T n.1916-4C>T n.1617-4C>T c.1349-4C>T c.1483-4C>T (n.1483-4C>T) n.434-4249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626907G>T | CA2684106506 | TFR2 | c.1996-4C>A (n.1996-4C>A) c.*671-4C>A (n.*671-4C>A) n.342-4C>A n.1032-4C>A n.1916-4C>A n.1617-4C>A c.1349-4C>A c.1483-4C>A (n.1483-4C>A) n.434-4249G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626908G>A | CA576450482 | TFR2 | c.1996-5C>T (n.1996-5C>T) c.*671-5C>T (n.*671-5C>T) n.342-5C>T n.1032-5C>T n.1916-5C>T n.1617-5C>T c.1349-5C>T c.1483-5C>T (n.1483-5C>T) n.434-4248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626908G>C | CA2580076022 | TFR2 | c.1996-5C>G (n.1996-5C>G) c.*671-5C>G (n.*671-5C>G) n.342-5C>G n.1032-5C>G n.1916-5C>G n.1617-5C>G c.1349-5C>G c.1483-5C>G (n.1483-5C>G) n.434-4248G>C | ClinVar |
| 7 | g.100626908G>T | CA2684106507 | TFR2 | c.1996-5C>A (n.1996-5C>A) c.*671-5C>A (n.*671-5C>A) n.342-5C>A n.1032-5C>A n.1916-5C>A n.1617-5C>A c.1349-5C>A c.1483-5C>A (n.1483-5C>A) n.434-4248G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626909G>A | CA1105065300 | TFR2 | c.1996-6C>T (n.1996-6C>T) c.*671-6C>T (n.*671-6C>T) n.342-6C>T n.1032-6C>T n.1916-6C>T n.1617-6C>T c.1349-6C>T c.1483-6C>T (n.1483-6C>T) n.434-4247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626909G>T | CA4386228 | TFR2 | c.1996-6C>A (n.1996-6C>A) c.*671-6C>A (n.*671-6C>A) n.342-6C>A n.1032-6C>A n.1916-6C>A n.1617-6C>A c.1349-6C>A c.1483-6C>A (n.1483-6C>A) n.434-4247G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626910del | CA2497214301 | TFR2 | c.1996-7del (n.1996-7del) c.*671-7del (n.*671-7del) n.342-7del n.1032-7del n.1916-7del n.1617-7del c.1349-7del c.1483-7del (n.1483-7del) n.434-4246del | dbSNP |
| 7 | g.100626910T>G | CA4386229 | TFR2 | c.1996-7A>C (n.1996-7A>C) c.*671-7A>C (n.*671-7A>C) n.342-7A>C n.1032-7A>C n.1916-7A>C n.1617-7A>C c.1349-7A>C c.1483-7A>C (n.1483-7A>C) n.434-4246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626911G>A | CA576450484 | TFR2 | c.1996-8C>T (n.1996-8C>T) c.*671-8C>T (n.*671-8C>T) n.342-8C>T n.1032-8C>T n.1916-8C>T n.1617-8C>T c.1349-8C>T c.1483-8C>T (n.1483-8C>T) n.434-4245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626911G>C | CA2715310485 | TFR2 | c.1996-8C>G (n.1996-8C>G) c.*671-8C>G (n.*671-8C>G) n.342-8C>G n.1032-8C>G n.1916-8C>G n.1617-8C>G c.1349-8C>G c.1483-8C>G (n.1483-8C>G) n.434-4245G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626911G>T | CA2684106509 | TFR2 | c.1996-8C>A (n.1996-8C>A) c.*671-8C>A (n.*671-8C>A) n.342-8C>A n.1032-8C>A n.1916-8C>A n.1617-8C>A c.1349-8C>A c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) n.434-4245G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626914del | CA2684106508 | TFR2 | c.1996-8del (n.1996-8del) c.*671-8del (n.*671-8del) n.342-8del n.1032-8del n.1916-8del n.1617-8del c.1349-8del c.1483-8del (n.1483-8del) n.434-4242del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912G>A | CA2715374775 | TFR2 | c.1996-9C>T (n.1996-9C>T) c.*671-9C>T (n.*671-9C>T) n.342-9C>T n.1032-9C>T n.1916-9C>T n.1617-9C>T c.1349-9C>T c.1483-9C>T (n.1483-9C>T) n.434-4244G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626912G>C | CA2684106510 | TFR2 | c.1996-9C>G (n.1996-9C>G) c.*671-9C>G (n.*671-9C>G) n.342-9C>G n.1032-9C>G n.1916-9C>G n.1617-9C>G c.1349-9C>G c.1483-9C>G (n.1483-9C>G) n.434-4244G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912G>T | CA2684106511 | TFR2 | c.1996-9C>A (n.1996-9C>A) c.*671-9C>A (n.*671-9C>A) n.342-9C>A n.1032-9C>A n.1916-9C>A n.1617-9C>A c.1349-9C>A c.1483-9C>A (n.1483-9C>A) n.434-4244G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626912_100626930dup | CA2777154993 | TFR2 | c.1996-27_1996-9dup (n.1996-27_1996-9dup) c.*671-27_*671-9dup (n.*671-27_*671-9dup) n.342-27_342-9dup n.1032-27_1032-9dup n.1916-27_1916-9dup n.1617-27_1617-9dup c.1349-27_1349-9dup c.1483-27_1483-9dup (n.1483-27_1483-9dup) n.434-4244_434-4226dup | |
| 7 | g.100626913G>A | CA2578963317 | TFR2 | c.1996-10C>T (n.1996-10C>T) c.*671-10C>T (n.*671-10C>T) n.342-10C>T n.1032-10C>T n.1916-10C>T n.1617-10C>T c.1349-10C>T c.1483-10C>T (n.1483-10C>T) n.434-4243G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626913G>T | CA2684106512 | TFR2 | c.1996-10C>A (n.1996-10C>A) c.*671-10C>A (n.*671-10C>A) n.342-10C>A n.1032-10C>A n.1916-10C>A n.1617-10C>A c.1349-10C>A c.1483-10C>A (n.1483-10C>A) n.434-4243G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626914G>C | CA163275801 | TFR2 | c.1996-11C>G (n.1996-11C>G) c.*671-11C>G (n.*671-11C>G) n.342-11C>G n.1032-11C>G n.1916-11C>G n.1617-11C>G c.1349-11C>G c.1483-11C>G (n.1483-11C>G) n.434-4242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626915A>G | CA2684106513 | TFR2 | c.1996-12T>C (n.1996-12T>C) c.*671-12T>C (n.*671-12T>C) n.342-12T>C n.1032-12T>C n.1916-12T>C n.1617-12T>C c.1349-12T>C c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) n.434-4241A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626916G>A | CA2684106515 | TFR2 | c.1996-13C>T (n.1996-13C>T) c.*671-13C>T (n.*671-13C>T) n.342-13C>T n.1032-13C>T n.1916-13C>T n.1617-13C>T c.1349-13C>T c.1483-13C>T (n.1483-13C>T) n.434-4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626916G>T | CA2684106514 | TFR2 | c.1996-13C>A (n.1996-13C>A) c.*671-13C>A (n.*671-13C>A) n.342-13C>A n.1032-13C>A n.1916-13C>A n.1617-13C>A c.1349-13C>A c.1483-13C>A (n.1483-13C>A) n.434-4240G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626917G>A | CA163275809 | TFR2 | c.1996-14C>T (n.1996-14C>T) c.*671-14C>T (n.*671-14C>T) n.342-14C>T n.1032-14C>T n.1916-14C>T n.1617-14C>T c.1349-14C>T c.1483-14C>T (n.1483-14C>T) n.434-4239G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626917G>T | CA576450486 | TFR2 | c.1996-14C>A (n.1996-14C>A) c.*671-14C>A (n.*671-14C>A) n.342-14C>A n.1032-14C>A n.1916-14C>A n.1617-14C>A c.1349-14C>A c.1483-14C>A (n.1483-14C>A) n.434-4239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626918C>A | CA2684106516 | TFR2 | c.1996-15G>T (n.1996-15G>T) c.*671-15G>T (n.*671-15G>T) n.342-15G>T n.1032-15G>T n.1916-15G>T n.1617-15G>T c.1349-15G>T c.1483-15G>T (n.1483-15G>T) n.434-4238C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626918C>T | CA2684106517 | TFR2 | c.1996-15G>A (n.1996-15G>A) c.*671-15G>A (n.*671-15G>A) n.342-15G>A n.1032-15G>A n.1916-15G>A n.1617-15G>A c.1349-15G>A c.1483-15G>A (n.1483-15G>A) n.434-4238C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919G>A | CA576450487 | TFR2 | c.1996-16C>T (n.1996-16C>T) c.*671-16C>T (n.*671-16C>T) n.342-16C>T n.1032-16C>T n.1916-16C>T n.1617-16C>T c.1349-16C>T c.1483-16C>T (n.1483-16C>T) n.434-4237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919G>T | CA2684106518 | TFR2 | c.1996-16C>A (n.1996-16C>A) c.*671-16C>A (n.*671-16C>A) n.342-16C>A n.1032-16C>A n.1916-16C>A n.1617-16C>A c.1349-16C>A c.1483-16C>A (n.1483-16C>A) n.434-4237G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626919dup | CA368523138 | TFR2 | c.1996-16dup (n.1996-16dup) c.*671-16dup (n.*671-16dup) n.342-16dup n.1032-16dup n.1916-16dup n.1617-16dup c.1349-16dup c.1483-16dup (n.1483-16dup) n.434-4237dup | dbSNP |
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| 7 | g.100626920C>G | CA2684106520 | TFR2 | c.1996-17G>C (n.1996-17G>C) c.*671-17G>C (n.*671-17G>C) n.342-17G>C n.1032-17G>C n.1916-17G>C n.1617-17G>C c.1349-17G>C c.1483-17G>C (n.1483-17G>C) n.434-4236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626921G>T | CA2684106522 | TFR2 | c.1996-18C>A (n.1996-18C>A) c.*671-18C>A (n.*671-18C>A) n.342-18C>A n.1032-18C>A n.1916-18C>A n.1617-18C>A c.1349-18C>A c.1483-18C>A (n.1483-18C>A) n.434-4235G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626923del | CA368523140 | TFR2 | c.1996-18del (n.1996-18del) c.*671-18del (n.*671-18del) n.342-18del n.1032-18del n.1916-18del n.1617-18del c.1349-18del c.1483-18del (n.1483-18del) n.434-4233del | |
| 7 | g.100626923G>T | CA2684106523 | TFR2 | c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.*671-20C>A (n.*671-20C>A) n.342-20C>A n.1032-20C>A n.1916-20C>A n.1617-20C>A c.1349-20C>A c.1483-20C>A (n.1483-20C>A) n.434-4233G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626924C>A | CA2578963318 | TFR2 | c.1996-21G>T (n.1996-21G>T) c.*671-21G>T (n.*671-21G>T) n.342-21G>T n.1032-21G>T n.1916-21G>T n.1617-21G>T c.1349-21G>T c.1483-21G>T (n.1483-21G>T) n.434-4232C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626924C>T | CA2684106524 | TFR2 | c.1996-21G>A (n.1996-21G>A) c.*671-21G>A (n.*671-21G>A) n.342-21G>A n.1032-21G>A n.1916-21G>A n.1617-21G>A c.1349-21G>A c.1483-21G>A (n.1483-21G>A) n.434-4232C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>A | CA576450491 | TFR2 | c.1996-23C>T (n.1996-23C>T) c.*671-23C>T (n.*671-23C>T) n.342-23C>T n.1032-23C>T n.1916-23C>T n.1617-23C>T c.1349-23C>T c.1483-23C>T (n.1483-23C>T) n.434-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>C | CA2684106526 | TFR2 | c.1996-23C>G (n.1996-23C>G) c.*671-23C>G (n.*671-23C>G) n.342-23C>G n.1032-23C>G n.1916-23C>G n.1617-23C>G c.1349-23C>G c.1483-23C>G (n.1483-23C>G) n.434-4230G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626926G>T | CA2684106527 | TFR2 | c.1996-23C>A (n.1996-23C>A) c.*671-23C>A (n.*671-23C>A) n.342-23C>A n.1032-23C>A n.1916-23C>A n.1617-23C>A c.1349-23C>A c.1483-23C>A (n.1483-23C>A) n.434-4230G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929del | CA2684106525 | TFR2 | c.1996-23del (n.1996-23del) c.*671-23del (n.*671-23del) n.342-23del n.1032-23del n.1916-23del n.1617-23del c.1349-23del c.1483-23del (n.1483-23del) n.434-4227del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626927G>C | CA2684106528 | TFR2 | c.1996-24C>G (n.1996-24C>G) c.*671-24C>G (n.*671-24C>G) n.342-24C>G n.1032-24C>G n.1916-24C>G n.1617-24C>G c.1349-24C>G c.1483-24C>G (n.1483-24C>G) n.434-4229G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626928G>T | CA2684106529 | TFR2 | c.1996-25C>A (n.1996-25C>A) c.*671-25C>A (n.*671-25C>A) n.342-25C>A n.1032-25C>A n.1916-25C>A n.1617-25C>A c.1349-25C>A c.1483-25C>A (n.1483-25C>A) n.434-4228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929G>C | CA2578963319 | TFR2 | c.1996-26C>G (n.1996-26C>G) c.*671-26C>G (n.*671-26C>G) n.342-26C>G n.1032-26C>G n.1916-26C>G n.1617-26C>G c.1349-26C>G c.1483-26C>G (n.1483-26C>G) n.434-4227G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626929G>T | CA2684106530 | TFR2 | c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.*671-26C>A (n.*671-26C>A) n.342-26C>A n.1032-26C>A n.1916-26C>A n.1617-26C>A c.1349-26C>A c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) n.434-4227G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626930del | CA830501453 | TFR2 | c.1996-27del (n.1996-27del) c.*671-27del (n.*671-27del) n.342-27del n.1032-27del n.1916-27del n.1617-27del c.1349-27del c.1483-27del (n.1483-27del) n.434-4226del | dbSNP |
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| 7 | g.100626932G>C | CA2684106532 | TFR2 | c.1996-29C>G (n.1996-29C>G) c.*671-29C>G (n.*671-29C>G) n.342-29C>G n.1032-29C>G n.1916-29C>G n.1617-29C>G c.1349-29C>G c.1483-29C>G (n.1483-29C>G) n.434-4224G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626932G>T | CA2684106533 | TFR2 | c.1996-29C>A (n.1996-29C>A) c.*671-29C>A (n.*671-29C>A) n.342-29C>A n.1032-29C>A n.1916-29C>A n.1617-29C>A c.1349-29C>A c.1483-29C>A (n.1483-29C>A) n.434-4224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626933G>C | CA576450493 | TFR2 | c.1996-30C>G (n.1996-30C>G) c.*671-30C>G (n.*671-30C>G) n.342-30C>G n.1032-30C>G n.1916-30C>G n.1617-30C>G c.1349-30C>G c.1483-30C>G (n.1483-30C>G) n.434-4223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626933G>T | CA2684106534 | TFR2 | c.1996-30C>A (n.1996-30C>A) c.*671-30C>A (n.*671-30C>A) n.342-30C>A n.1032-30C>A n.1916-30C>A n.1617-30C>A c.1349-30C>A c.1483-30C>A (n.1483-30C>A) n.434-4223G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626934C>A | CA2578963320 | TFR2 | c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.*671-31G>T (n.*671-31G>T) n.342-31G>T n.1032-31G>T n.1916-31G>T n.1617-31G>T c.1349-31G>T c.1483-31G>T (n.1483-31G>T) n.434-4222C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626934C>T | CA4386230 | TFR2 | c.1996-31G>A (n.1996-31G>A) c.*671-31G>A (n.*671-31G>A) n.342-31G>A n.1032-31G>A n.1916-31G>A n.1617-31G>A c.1349-31G>A c.1483-31G>A (n.1483-31G>A) n.434-4222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626936G>A | CA2684106536 | TFR2 | c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.*671-33C>T (n.*671-33C>T) n.342-33C>T n.1032-33C>T n.1916-33C>T n.1617-33C>T c.1349-33C>T c.1483-33C>T (n.1483-33C>T) n.434-4220G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626936G>T | CA2684106537 | TFR2 | c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.*671-33C>A (n.*671-33C>A) n.342-33C>A n.1032-33C>A n.1916-33C>A n.1617-33C>A c.1349-33C>A c.1483-33C>A (n.1483-33C>A) n.434-4220G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626937C>T | CA830501458 | TFR2 | c.1996-34G>A (n.1996-34G>A) c.*671-34G>A (n.*671-34G>A) n.342-34G>A n.1032-34G>A n.1916-34G>A n.1617-34G>A c.1349-34G>A c.1483-34G>A (n.1483-34G>A) n.434-4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942dup | CA4386231 | TFR2 | c.1996-36dup (n.1996-36dup) c.*671-36dup (n.*671-36dup) n.342-36dup n.1032-36dup n.1916-36dup n.1617-36dup c.1349-36dup c.1483-36dup (n.1483-36dup) n.434-4214dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626940G>C | CA2684106538 | TFR2 | c.1996-37C>G (n.1996-37C>G) c.*671-37C>G (n.*671-37C>G) n.342-37C>G n.1032-37C>G n.1916-37C>G n.1617-37C>G c.1349-37C>G c.1483-37C>G (n.1483-37C>G) n.434-4216G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626941G>A | CA2684106540 | TFR2 | c.1996-38C>T (n.1996-38C>T) c.*671-38C>T (n.*671-38C>T) n.342-38C>T n.1032-38C>T n.1916-38C>T n.1617-38C>T c.1349-38C>T c.1483-38C>T (n.1483-38C>T) n.434-4215G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626941G>T | CA2684106541 | TFR2 | c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.*671-38C>A (n.*671-38C>A) n.342-38C>A n.1032-38C>A n.1916-38C>A n.1617-38C>A c.1349-38C>A c.1483-38C>A (n.1483-38C>A) n.434-4215G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942G>A | CA576450494 | TFR2 | c.1996-39C>T (n.1996-39C>T) c.*671-39C>T (n.*671-39C>T) n.342-39C>T n.1032-39C>T n.1916-39C>T n.1617-39C>T c.1349-39C>T c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) n.434-4214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626942G>C | CA2684106542 | TFR2 | c.1996-39C>G (n.1996-39C>G) c.*671-39C>G (n.*671-39C>G) n.342-39C>G n.1032-39C>G n.1916-39C>G n.1617-39C>G c.1349-39C>G c.1483-39C>G (n.1483-39C>G) n.434-4214G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626943C>T | CA576450495 | TFR2 | c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.*671-40G>A (n.*671-40G>A) n.342-40G>A n.1032-40G>A n.1916-40G>A n.1617-40G>A c.1349-40G>A c.1483-40G>A (n.1483-40G>A) n.434-4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626944C>A | CA163275812 | TFR2 | c.1996-41G>T (n.1996-41G>T) c.*671-41G>T (n.*671-41G>T) n.342-41G>T n.1032-41G>T n.1916-41G>T n.1617-41G>T c.1349-41G>T c.1483-41G>T (n.1483-41G>T) n.434-4212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626944C>T | CA576450496 | TFR2 | c.1996-41G>A (n.1996-41G>A) c.*671-41G>A (n.*671-41G>A) n.342-41G>A n.1032-41G>A n.1916-41G>A n.1617-41G>A c.1349-41G>A c.1483-41G>A (n.1483-41G>A) n.434-4212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626945A>G | CA576450498 | TFR2 | c.1996-42T>C (n.1996-42T>C) c.*671-42T>C (n.*671-42T>C) n.342-42T>C n.1032-42T>C n.1916-42T>C n.1617-42T>C c.1349-42T>C c.1483-42T>C (n.1483-42T>C) n.434-4211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626945_100626946insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | CA2684106544 | TFR2 | c.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) c.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.342-42_342-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1032-42_1032-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1916-42_1916-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT n.1617-42_1617-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1349-42_1349-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT c.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT) n.434-4211_434-4210insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626968_100626992dup | CA4386232 | TFR2 | c.1996-66_1996-42dup (n.1996-66_1996-42dup) c.*671-66_*671-42dup (n.*671-66_*671-42dup) n.342-66_342-42dup n.1032-66_1032-42dup n.1916-66_1916-42dup n.1617-66_1617-42dup c.1349-66_1349-42dup c.1483-66_1483-42dup (n.1483-66_1483-42dup) n.434-4188_434-4164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626968_100626992del | CA576450497 | TFR2 | c.1996-66_1996-42del (n.1996-66_1996-42del) c.*671-66_*671-42del (n.*671-66_*671-42del) n.342-66_342-42del n.1032-66_1032-42del n.1916-66_1916-42del n.1617-66_1617-42del c.1349-66_1349-42del c.1483-66_1483-42del (n.1483-66_1483-42del) n.434-4188_434-4164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626946G>T | CA2684106545 | TFR2 | c.1996-43C>A (n.1996-43C>A) c.*671-43C>A (n.*671-43C>A) n.342-43C>A n.1032-43C>A n.1916-43C>A n.1617-43C>A c.1349-43C>A c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) n.434-4210G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626947G>T | CA2684106546 | TFR2 | c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.*671-44C>A (n.*671-44C>A) n.342-44C>A n.1032-44C>A n.1916-44C>A n.1617-44C>A c.1349-44C>A c.1483-44C>A (n.1483-44C>A) n.434-4209G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626948A>C | CA2684106547 | TFR2 | c.1996-45T>G (n.1996-45T>G) c.*671-45T>G (n.*671-45T>G) n.342-45T>G n.1032-45T>G n.1916-45T>G n.1617-45T>G c.1349-45T>G c.1483-45T>G (n.1483-45T>G) n.434-4208A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626949C>A | CA2578963321 | TFR2 | c.1996-46G>T (n.1996-46G>T) c.*671-46G>T (n.*671-46G>T) n.342-46G>T n.1032-46G>T n.1916-46G>T n.1617-46G>T c.1349-46G>T c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) n.434-4207C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626949C>T | CA576450499 | TFR2 | c.1996-46G>A (n.1996-46G>A) c.*671-46G>A (n.*671-46G>A) n.342-46G>A n.1032-46G>A n.1916-46G>A n.1617-46G>A c.1349-46G>A c.1483-46G>A (n.1483-46G>A) n.434-4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953dup | CA2777154994 | TFR2 | c.1996-46dup (n.1996-46dup) c.*671-46dup (n.*671-46dup) n.342-46dup n.1032-46dup n.1916-46dup n.1617-46dup c.1349-46dup c.1483-46dup (n.1483-46dup) n.434-4203dup | |
| 7 | g.100626953del | CA2684106548 | TFR2 | c.1996-46del (n.1996-46del) c.*671-46del (n.*671-46del) n.342-46del n.1032-46del n.1916-46del n.1617-46del c.1349-46del c.1483-46del (n.1483-46del) n.434-4203del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626950C>A | CA2684106549 | TFR2 | c.1996-47G>T (n.1996-47G>T) c.*671-47G>T (n.*671-47G>T) n.342-47G>T n.1032-47G>T n.1916-47G>T n.1617-47G>T c.1349-47G>T c.1483-47G>T (n.1483-47G>T) n.434-4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626950C>T | CA576450500 | TFR2 | c.1996-47G>A (n.1996-47G>A) c.*671-47G>A (n.*671-47G>A) n.342-47G>A n.1032-47G>A n.1916-47G>A n.1617-47G>A c.1349-47G>A c.1483-47G>A (n.1483-47G>A) n.434-4206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953C>A | CA576450501 | TFR2 | c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.*671-50G>T (n.*671-50G>T) n.342-50G>T n.1032-50G>T n.1916-50G>T n.1617-50G>T c.1349-50G>T c.1483-50G>T (n.1483-50G>T) n.434-4203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626953C>G | CA2715313338 | TFR2 | c.1996-50G>C (n.1996-50G>C) c.*671-50G>C (n.*671-50G>C) n.342-50G>C n.1032-50G>C n.1916-50G>C n.1617-50G>C c.1349-50G>C c.1483-50G>C (n.1483-50G>C) n.434-4203C>G | dbSNP |
| 7 | g.100626953C>T | CA576450502 | TFR2 | c.1996-50G>A (n.1996-50G>A) c.*671-50G>A (n.*671-50G>A) n.342-50G>A n.1032-50G>A n.1916-50G>A n.1617-50G>A c.1349-50G>A c.1483-50G>A (n.1483-50G>A) n.434-4203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626954G>A | CA163275814 | TFR2 | c.1996-51C>T (n.1996-51C>T) c.*671-51C>T (n.*671-51C>T) n.342-51C>T n.1032-51C>T n.1916-51C>T n.1617-51C>T c.1349-51C>T c.1483-51C>T (n.1483-51C>T) n.434-4202G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626954G>T | CA2684106550 | TFR2 | c.1996-51C>A (n.1996-51C>A) c.*671-51C>A (n.*671-51C>A) n.342-51C>A n.1032-51C>A n.1916-51C>A n.1617-51C>A c.1349-51C>A c.1483-51C>A (n.1483-51C>A) n.434-4202G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626955C>A | CA2684106551 | TFR2 | c.1996-52G>T (n.1996-52G>T) c.*671-52G>T (n.*671-52G>T) n.342-52G>T n.1032-52G>T n.1916-52G>T n.1617-52G>T c.1349-52G>T c.1483-52G>T (n.1483-52G>T) n.434-4201C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626955C>G | CA2777154995 | TFR2 | c.1996-52G>C (n.1996-52G>C) c.*671-52G>C (n.*671-52G>C) n.342-52G>C n.1032-52G>C n.1916-52G>C n.1617-52G>C c.1349-52G>C c.1483-52G>C (n.1483-52G>C) n.434-4201C>G | |
| 7 | g.100626956del | CA2497214302 | TFR2 | c.1996-52del (n.1996-52del) c.*671-52del (n.*671-52del) n.342-52del n.1032-52del n.1916-52del n.1617-52del c.1349-52del c.1483-52del (n.1483-52del) n.434-4200del | dbSNP |
| 7 | g.100626956C>A | CA2684106552 | TFR2 | c.1996-53G>T (n.1996-53G>T) c.*671-53G>T (n.*671-53G>T) n.342-53G>T n.1032-53G>T n.1916-53G>T n.1617-53G>T c.1349-53G>T c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) n.434-4200C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626956C>T | CA2777154996 | TFR2 | c.1996-53G>A (n.1996-53G>A) c.*671-53G>A (n.*671-53G>A) n.342-53G>A n.1032-53G>A n.1916-53G>A n.1617-53G>A c.1349-53G>A c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) n.434-4200C>T | |
| 7 | g.100626957T>C | CA2684106553 | TFR2 | c.1996-54A>G (n.1996-54A>G) c.*671-54A>G (n.*671-54A>G) n.342-54A>G n.1032-54A>G n.1916-54A>G n.1617-54A>G c.1349-54A>G c.1483-54A>G (n.1483-54A>G) n.434-4199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626958A>G | CA2777154997 | TFR2 | c.1996-55T>C (n.1996-55T>C) c.*671-55T>C (n.*671-55T>C) n.342-55T>C n.1032-55T>C n.1916-55T>C n.1617-55T>C c.1349-55T>C c.1483-55T>C (n.1483-55T>C) n.434-4198A>G | |
| 7 | g.100626959G>A | CA2715374794 | TFR2 | c.1996-56C>T (n.1996-56C>T) c.*671-56C>T (n.*671-56C>T) n.342-56C>T n.1032-56C>T n.1916-56C>T n.1617-56C>T c.1349-56C>T c.1483-56C>T (n.1483-56C>T) n.434-4197G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100626959G>T | CA2684106555 | TFR2 | c.1996-56C>A (n.1996-56C>A) c.*671-56C>A (n.*671-56C>A) n.342-56C>A n.1032-56C>A n.1916-56C>A n.1617-56C>A c.1349-56C>A c.1483-56C>A (n.1483-56C>A) n.434-4197G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626960C>A | CA2684106556 | TFR2 | c.1996-57G>T (n.1996-57G>T) c.*671-57G>T (n.*671-57G>T) n.342-57G>T n.1032-57G>T n.1916-57G>T n.1617-57G>T c.1349-57G>T c.1483-57G>T (n.1483-57G>T) n.434-4196C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626960C>T | CA2684106557 | TFR2 | c.1996-57G>A (n.1996-57G>A) c.*671-57G>A (n.*671-57G>A) n.342-57G>A n.1032-57G>A n.1916-57G>A n.1617-57G>A c.1349-57G>A c.1483-57G>A (n.1483-57G>A) n.434-4196C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626961A>G | CA2684106558 | TFR2 | c.1996-58T>C (n.1996-58T>C) c.*671-58T>C (n.*671-58T>C) n.342-58T>C n.1032-58T>C n.1916-58T>C n.1617-58T>C c.1349-58T>C c.1483-58T>C (n.1483-58T>C) n.434-4195A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626961A>T | CA2684106559 | TFR2 | c.1996-58T>A (n.1996-58T>A) c.*671-58T>A (n.*671-58T>A) n.342-58T>A n.1032-58T>A n.1916-58T>A n.1617-58T>A c.1349-58T>A c.1483-58T>A (n.1483-58T>A) n.434-4195A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626963G>A | CA2684106560 | TFR2 | c.1996-60C>T (n.1996-60C>T) c.*671-60C>T (n.*671-60C>T) n.342-60C>T n.1032-60C>T n.1916-60C>T n.1617-60C>T c.1349-60C>T c.1483-60C>T (n.1483-60C>T) n.434-4193G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626964G>A | CA2578963322 | TFR2 | c.1996-61C>T (n.1996-61C>T) c.*671-61C>T (n.*671-61C>T) n.342-61C>T n.1032-61C>T n.1916-61C>T n.1617-61C>T c.1349-61C>T c.1483-61C>T (n.1483-61C>T) n.434-4192G>A | |
| 7 | g.100626964G>T | CA2684106561 | TFR2 | c.1996-61C>A (n.1996-61C>A) c.*671-61C>A (n.*671-61C>A) n.342-61C>A n.1032-61C>A n.1916-61C>A n.1617-61C>A c.1349-61C>A c.1483-61C>A (n.1483-61C>A) n.434-4192G>T | gnomAD v4 |
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