Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626848_100626849del | CA2841631504 | TFR2 | c.2051_2052del (p.Ala684GlyfsTer?) c.*726_*727del (n.*726_*727del) n.397_398del n.1087_1088del n.1971_1972del n.1672_1673del c.1404_1405del c.1538_1539del (p.Ala513GlyfsTer?) n.433+4294_433+4295del | |
7 | g.100626849C>A | CA368522912 | TFR2 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*725G>T (n.*725G>T) n.396G>T n.1086G>T n.1970G>T n.1671G>T c.1403G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.433+4295C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626849C>G | CA368522913 | TFR2 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*725G>C (n.*725G>C) n.396G>C n.1086G>C n.1970G>C n.1671G>C c.1403G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.433+4295C>G | |
7 | g.100626849C>T | CA368522914 | TFR2 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*725G>A (n.*725G>A) n.396G>A n.1086G>A n.1970G>A n.1671G>A c.1403G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.433+4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>A | CA456749291 | TFR2 | c.2049G>T (p.Arg683=) c.*724G>T (n.*724G>T) n.395G>T n.1085G>T n.1969G>T n.1670G>T c.1402G>T c.1536G>T (p.Arg512=) n.433+4296C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>G | CA456749292 | TFR2 | c.2049G>C (p.Arg683=) c.*724G>C (n.*724G>C) n.395G>C n.1085G>C n.1969G>C n.1670G>C c.1402G>C c.1536G>C (p.Arg512=) n.433+4296C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>T | CA456749294 | TFR2 | c.2049G>A (p.Arg683=) c.*724G>A (n.*724G>A) n.395G>A n.1085G>A n.1969G>A n.1670G>A c.1402G>A c.1536G>A (p.Arg512=) n.433+4296C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626851C>A | CA368522917 | TFR2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.394G>T n.1084G>T n.1968G>T n.1669G>T c.1401G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.433+4297C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626851C>G | CA368522918 | TFR2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.394G>C n.1084G>C n.1968G>C n.1669G>C c.1401G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.433+4297C>G | |
7 | g.100626851C>T | CA368522920 | TFR2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.*723G>A (n.*723G>A) n.394G>A n.1084G>A n.1968G>A n.1669G>A c.1401G>A c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.433+4297C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626852G>A | CA368522921 | TFR2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.*722C>T (n.*722C>T) n.393C>T n.1083C>T n.1967C>T n.1668C>T c.1400C>T c.1534C>T (p.Arg512Trp) n.433+4298G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626852G>C | CA368522922 | TFR2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.393C>G n.1083C>G n.1967C>G n.1668C>G c.1400C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.433+4298G>C | |
7 | g.100626852G>T | CA456749296 | TFR2 | c.2047C>A (p.Arg683=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.393C>A n.1083C>A n.1967C>A n.1668C>A c.1400C>A c.1534C>A (p.Arg512=) n.433+4298G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626853G>A | CA456749298 | TFR2 | c.2046C>T (p.Ile682=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.392C>T n.1082C>T n.1966C>T n.1667C>T c.1399C>T c.1533C>T (p.Ile511=) n.433+4299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626853G>C | CA368522923 | TFR2 | c.2046C>G (p.Ile682Met) c.*721C>G (n.*721C>G) n.392C>G n.1082C>G n.1966C>G n.1667C>G c.1399C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) n.433+4299G>C | |
7 | g.100626853G>T | CA456749297 | TFR2 | c.2046C>A (p.Ile682=) c.*721C>A (n.*721C>A) n.392C>A n.1082C>A n.1966C>A n.1667C>A c.1399C>A c.1533C>A (p.Ile511=) n.433+4299G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626854A>C | CA368522925 | TFR2 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.*720T>G (n.*720T>G) n.391T>G n.1081T>G n.1965T>G n.1666T>G c.1398T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.433+4300A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626854A>G | CA368522927 | TFR2 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) n.391T>C n.1081T>C n.1965T>C n.1666T>C c.1398T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.433+4300A>G | |
7 | g.100626854A>T | CA368522928 | TFR2 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.*720T>A (n.*720T>A) n.391T>A n.1081T>A n.1965T>A n.1666T>A c.1398T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.433+4300A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626855T>A | CA368522933 | TFR2 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.*719A>T (n.*719A>T) n.390A>T n.1080A>T n.1964A>T n.1665A>T c.1397A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.434-4301T>A | |
7 | g.100626855T>C | CA368522931 | TFR2 | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.*719A>G (n.*719A>G) n.390A>G n.1080A>G n.1964A>G n.1665A>G c.1397A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.434-4301T>C | |
7 | g.100626855T>G | CA368522930 | TFR2 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) n.390A>C n.1080A>C n.1964A>C n.1665A>C c.1397A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.434-4301T>G | |
7 | g.100626856G>A | CA456749300 | TFR2 | c.2043C>T (p.Tyr681=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.389C>T n.1079C>T n.1963C>T n.1664C>T c.1396C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) n.434-4300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626856G>C | CA368522935 | TFR2 | c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.*718C>G (n.*718C>G) n.389C>G n.1079C>G n.1963C>G n.1664C>G c.1396C>G c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>C | |
7 | g.100626856G>T | CA368522936 | TFR2 | c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.*718C>A (n.*718C>A) n.389C>A n.1079C>A n.1963C>A n.1664C>A c.1396C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626857del | CA2684106503 | TFR2 | c.2042del (p.Tyr681SerfsTer22) c.*717del (n.*717del) n.388del n.1078del n.1962del n.1663del c.1395del c.1529del (p.Tyr510SerfsTer22) n.434-4299del | gnomAD v4 |
7 | g.100626857T>A | CA368522938 | TFR2 | c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.*717A>T (n.*717A>T) n.388A>T n.1078A>T n.1962A>T n.1663A>T c.1395A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.434-4299T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626857T>C | CA368522939 | TFR2 | c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.*717A>G (n.*717A>G) n.388A>G n.1078A>G n.1962A>G n.1663A>G c.1395A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.434-4299T>C | |
7 | g.100626857T>G | CA368522941 | TFR2 | c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.*717A>C (n.*717A>C) n.388A>C n.1078A>C n.1962A>C n.1663A>C c.1395A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.434-4299T>G | |
7 | g.100626858A>C | CA368522943 | TFR2 | c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.*716T>G (n.*716T>G) n.387T>G n.1077T>G n.1961T>G n.1662T>G c.1394T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.434-4298A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626858A>G | CA368522944 | TFR2 | c.2041T>C (p.Tyr681His) c.*716T>C (n.*716T>C) n.387T>C n.1077T>C n.1961T>C n.1662T>C c.1394T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) n.434-4298A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626858A>T | CA368522945 | TFR2 | c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.*716T>A (n.*716T>A) n.387T>A n.1077T>A n.1961T>A n.1662T>A c.1394T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.434-4298A>T | |
7 | g.100626859G>A | CA456749304 | TFR2 | c.2040C>T (p.Asp680=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.386C>T n.1076C>T n.1960C>T n.1661C>T c.1393C>T c.1527C>T (p.Asp509=) n.434-4297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626859G>C | CA368522946 | TFR2 | c.2040C>G (p.Asp680Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) n.386C>G n.1076C>G n.1960C>G n.1661C>G c.1393C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.434-4297G>C | |
7 | g.100626859G>T | CA368522947 | TFR2 | c.2040C>A (p.Asp680Glu) c.*715C>A (n.*715C>A) n.386C>A n.1076C>A n.1960C>A n.1661C>A c.1393C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.434-4297G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626859_100626860insC | CA2695208211 | TFR2 | c.2039_2040insG (p.Asp680GlufsTer?) c.*714_*715insG (n.*714_*715insG) n.385_386insG n.1075_1076insG n.1959_1960insG n.1660_1661insG c.1392_1393insG c.1526_1527insG (p.Asp509GlufsTer?) n.434-4297_434-4296insC | |
7 | g.100626860T>A | CA368522948 | TFR2 | c.2039A>T (p.Asp680Val) c.*714A>T (n.*714A>T) n.385A>T n.1075A>T n.1959A>T n.1660A>T c.1392A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) n.434-4296T>A | |
7 | g.100626860T>C | CA368522949 | TFR2 | c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) n.385A>G n.1075A>G n.1959A>G n.1660A>G c.1392A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.434-4296T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626860T>G | CA368522950 | TFR2 | c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) n.385A>C n.1075A>C n.1959A>C n.1660A>C c.1392A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.434-4296T>G | |
7 | g.100626861C>A | CA368522954 | TFR2 | c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.*713G>T (n.*713G>T) n.384G>T n.1074G>T n.1958G>T n.1659G>T c.1391G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.434-4295C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626861C>G | CA368522951 | TFR2 | c.2038G>C (p.Asp680His) c.*713G>C (n.*713G>C) n.384G>C n.1074G>C n.1958G>C n.1659G>C c.1391G>C c.1525G>C (p.Asp509His) n.434-4295C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626861C>T | CA368522953 | TFR2 | c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.*713G>A (n.*713G>A) n.384G>A n.1074G>A n.1958G>A n.1659G>A c.1391G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.434-4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626866dup | CA576450467 | TFR2 | c.2038dup (p.Asp680GlyfsTer?) c.*713dup (n.*713dup) n.384dup n.1074dup n.1958dup n.1659dup c.1391dup c.1525dup (p.Asp509GlyfsTer?) n.434-4290dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626866del | CA576450465 | TFR2 | c.2038del (p.Asp680ThrfsTer23) c.*713del (n.*713del) n.384del n.1074del n.1958del n.1659del c.1391del c.1525del (p.Asp509ThrfsTer23) n.434-4290del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>A | CA456749307 | TFR2 | c.2037G>T (p.Gly679=) c.*712G>T (n.*712G>T) n.383G>T n.1073G>T n.1957G>T n.1658G>T c.1390G>T c.1524G>T (p.Gly508=) n.434-4294C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>G | CA456749308 | TFR2 | c.2037G>C (p.Gly679=) c.*712G>C (n.*712G>C) n.383G>C n.1073G>C n.1957G>C n.1658G>C c.1390G>C c.1524G>C (p.Gly508=) n.434-4294C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>T | CA456749310 | TFR2 | c.2037G>A (p.Gly679=) c.*712G>A (n.*712G>A) n.383G>A n.1073G>A n.1957G>A n.1658G>A c.1390G>A c.1524G>A (p.Gly508=) n.434-4294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626863C>A | CA368522956 | TFR2 | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.*711G>T (n.*711G>T) n.382G>T n.1072G>T n.1956G>T n.1657G>T c.1389G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) n.434-4293C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626863C>G | CA368522957 | TFR2 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) n.382G>C n.1072G>C n.1956G>C n.1657G>C c.1389G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.434-4293C>G | |
7 | g.100626863C>T | CA16612212 | TFR2 | c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.*711G>A (n.*711G>A) n.382G>A n.1072G>A n.1956G>A n.1657G>A c.1389G>A c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.434-4293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626864C>A | CA368522960 | TFR2 | c.2035G>T (p.Gly679Trp) c.*710G>T (n.*710G>T) n.381G>T n.1071G>T n.1955G>T n.1656G>T c.1388G>T c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.434-4292C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626864C>G | CA368522962 | TFR2 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) n.381G>C n.1071G>C n.1955G>C n.1656G>C c.1388G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.434-4292C>G | |
7 | g.100626864C>T | CA368522963 | TFR2 | c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) n.381G>A n.1071G>A n.1955G>A n.1656G>A c.1388G>A c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.434-4292C>T | |
7 | g.100626865C>A | CA456749313 | TFR2 | c.2034G>T (p.Arg678=) c.*709G>T (n.*709G>T) n.380G>T n.1070G>T n.1954G>T n.1655G>T c.1387G>T c.1521G>T (p.Arg507=) n.434-4291C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626865C>G | CA456749315 | TFR2 | c.2034G>C (p.Arg678=) c.*709G>C (n.*709G>C) n.380G>C n.1070G>C n.1954G>C n.1655G>C c.1387G>C c.1521G>C (p.Arg507=) n.434-4291C>G | |
7 | g.100626865C>T | CA456749317 | TFR2 | c.2034G>A (p.Arg678=) c.*709G>A (n.*709G>A) n.380G>A n.1070G>A n.1954G>A n.1655G>A c.1387G>A c.1521G>A (p.Arg507=) n.434-4291C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>A | CA368522965 | TFR2 | c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) n.379G>T n.1069G>T n.1953G>T n.1654G>T c.1386G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) n.434-4290C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>G | CA334185 | TFR2 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) n.379G>C n.1069G>C n.1953G>C n.1654G>C c.1386G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) n.434-4290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>T | CA368522967 | TFR2 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) n.379G>A n.1069G>A n.1953G>A n.1654G>A c.1386G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) n.434-4290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626867G>A | CA368522969 | TFR2 | c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) n.378C>T n.1068C>T n.1952C>T n.1653C>T c.1385C>T c.1519C>T (p.Arg507Trp) n.434-4289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626867G>C | CA368522971 | TFR2 | c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.*707C>G (n.*707C>G) n.378C>G n.1068C>G n.1952C>G n.1653C>G c.1385C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.434-4289G>C | |
7 | g.100626867G>T | CA456749320 | TFR2 | c.2032C>A (p.Arg678=) c.*707C>A (n.*707C>A) n.378C>A n.1068C>A n.1952C>A n.1653C>A c.1385C>A c.1519C>A (p.Arg507=) n.434-4289G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626868C>A | CA456749321 | TFR2 | c.2031G>T (p.Ala677=) c.*706G>T (n.*706G>T) n.377G>T n.1067G>T n.1951G>T n.1652G>T c.1384G>T c.1518G>T (p.Ala506=) n.434-4288C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626868C>G | CA456749322 | TFR2 | c.2031G>C (p.Ala677=) c.*706G>C (n.*706G>C) n.377G>C n.1067G>C n.1951G>C n.1652G>C c.1384G>C c.1518G>C (p.Ala506=) n.434-4288C>G | |
7 | g.100626868C>T | CA456749323 | TFR2 | c.2031G>A (p.Ala677=) c.*706G>A (n.*706G>A) n.377G>A n.1067G>A n.1951G>A n.1652G>A c.1384G>A c.1518G>A (p.Ala506=) n.434-4288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626869G>A | CA368522974 | TFR2 | c.2030C>T (p.Ala677Val) c.*705C>T (n.*705C>T) n.376C>T n.1066C>T n.1950C>T n.1651C>T c.1383C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.434-4287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626869G>C | CA368522975 | TFR2 | c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) n.376C>G n.1066C>G n.1950C>G n.1651C>G c.1383C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.434-4287G>C | |
7 | g.100626869G>T | CA368522973 | TFR2 | c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.*705C>A (n.*705C>A) n.376C>A n.1066C>A n.1950C>A n.1651C>A c.1383C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.434-4287G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626870C>A | CA368522977 | TFR2 | c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) n.375G>T n.1065G>T n.1949G>T n.1650G>T c.1382G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.434-4286C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626870C>G | CA368522978 | TFR2 | c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) n.375G>C n.1065G>C n.1949G>C n.1650G>C c.1382G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.434-4286C>G | |
7 | g.100626870C>T | CA368522980 | TFR2 | c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) n.375G>A n.1065G>A n.1949G>A n.1650G>A c.1382G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.434-4286C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626871C>A | CA456749328 | TFR2 | c.2028G>T (p.Ser676=) c.*703G>T (n.*703G>T) n.374G>T n.1064G>T n.1948G>T n.1649G>T c.1381G>T c.1515G>T (p.Ser505=) n.434-4285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626871C>G | CA456749329 | TFR2 | c.2028G>C (p.Ser676=) c.*703G>C (n.*703G>C) n.374G>C n.1064G>C n.1948G>C n.1649G>C c.1381G>C c.1515G>C (p.Ser505=) n.434-4285C>G | ClinVar |
7 | g.100626871C>T | CA456749331 | TFR2 | c.2028G>A (p.Ser676=) c.*703G>A (n.*703G>A) n.374G>A n.1064G>A n.1948G>A n.1649G>A c.1381G>A c.1515G>A (p.Ser505=) n.434-4285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626872del | CA2841631505 | TFR2 | c.2027del (p.Ser676TrpfsTer27) c.*702del (n.*702del) n.373del n.1063del n.1947del n.1648del c.1380del c.1514del (p.Ser505TrpfsTer27) n.434-4284del | |
7 | g.100626872G>A | CA368522982 | TFR2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.*702C>T (n.*702C>T) n.373C>T n.1063C>T n.1947C>T n.1648C>T c.1380C>T c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.434-4284G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626872G>C | CA368522983 | TFR2 | c.2027C>G (p.Ser676Trp) c.*702C>G (n.*702C>G) n.373C>G n.1063C>G n.1947C>G n.1648C>G c.1380C>G c.1514C>G (p.Ser505Trp) n.434-4284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626872G>T | CA368522985 | TFR2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.*702C>A (n.*702C>A) n.373C>A n.1063C>A n.1947C>A n.1648C>A c.1380C>A c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.434-4284G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626873A>C | CA368522990 | TFR2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*701T>G (n.*701T>G) n.372T>G n.1062T>G n.1946T>G n.1647T>G c.1379T>G c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.434-4283A>C | |
7 | g.100626873A>G | CA368522987 | TFR2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) n.372T>C n.1062T>C n.1946T>C n.1647T>C c.1379T>C c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.434-4283A>G | |
7 | g.100626873A>T | CA368522988 | TFR2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*701T>A (n.*701T>A) n.372T>A n.1062T>A n.1946T>A n.1647T>A c.1379T>A c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.434-4283A>T | |
7 | g.100626874G>A | CA456749332 | TFR2 | c.2025C>T (p.Tyr675=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.371C>T n.1061C>T n.1945C>T n.1646C>T c.1378C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) n.434-4282G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626874G>C | CA368522992 | TFR2 | c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) n.371C>G n.1061C>G n.1945C>G n.1646C>G c.1378C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626874G>T | CA368522993 | TFR2 | c.2025C>A (p.Tyr675Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.371C>A n.1061C>A n.1945C>A n.1646C>A c.1378C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626875T>A | CA368522995 | TFR2 | c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.*699A>T (n.*699A>T) n.370A>T n.1060A>T n.1944A>T n.1645A>T c.1377A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.434-4281T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626875T>C | CA368522996 | TFR2 | c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.*699A>G (n.*699A>G) n.370A>G n.1060A>G n.1944A>G n.1645A>G c.1377A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.434-4281T>C | |
7 | g.100626875T>G | CA368522997 | TFR2 | c.2024A>C (p.Tyr675Ser) c.*699A>C (n.*699A>C) n.370A>C n.1060A>C n.1944A>C n.1645A>C c.1377A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.434-4281T>G | |
7 | g.100626876A>C | CA368523000 | TFR2 | c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.*698T>G (n.*698T>G) n.369T>G n.1059T>G n.1943T>G n.1644T>G c.1376T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.434-4280A>C | |
7 | g.100626876A>G | CA368523002 | TFR2 | c.2023T>C (p.Tyr675His) c.*698T>C (n.*698T>C) n.369T>C n.1059T>C n.1943T>C n.1644T>C c.1376T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) n.434-4280A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626876A>T | CA368523001 | TFR2 | c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.*698T>A (n.*698T>A) n.369T>A n.1059T>A n.1943T>A n.1644T>A c.1376T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.434-4280A>T | |
7 | g.100626877C>A | CA456749333 | TFR2 | c.2022G>T (p.Val674=) c.*697G>T (n.*697G>T) n.368G>T n.1058G>T n.1942G>T n.1643G>T c.1375G>T c.1509G>T (p.Val503=) n.434-4279C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626877C>G | CA456749334 | TFR2 | c.2022G>C (p.Val674=) c.*697G>C (n.*697G>C) n.368G>C n.1058G>C n.1942G>C n.1643G>C c.1375G>C c.1509G>C (p.Val503=) n.434-4279C>G | |
7 | g.100626877C>T | CA456749335 | TFR2 | c.2022G>A (p.Val674=) c.*697G>A (n.*697G>A) n.368G>A n.1058G>A n.1942G>A n.1643G>A c.1375G>A c.1509G>A (p.Val503=) n.434-4279C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>C | CA368523003 | TFR2 | c.2021T>G (p.Val674Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) n.367T>G n.1057T>G n.1941T>G n.1642T>G c.1374T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) n.434-4278A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>G | CA368523004 | TFR2 | c.2021T>C (p.Val674Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) n.367T>C n.1057T>C n.1941T>C n.1642T>C c.1374T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) n.434-4278A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>T | CA368523005 | TFR2 | c.2021T>A (p.Val674Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) n.367T>A n.1057T>A n.1941T>A n.1642T>A c.1374T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) n.434-4278A>T | |
7 | g.100626879C>A | CA368523006 | TFR2 | c.2020G>T (p.Val674Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) n.366G>T n.1056G>T n.1940G>T n.1641G>T c.1373G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) n.434-4277C>A | dbSNP |
7 | g.100626879C>G | CA368523007 | TFR2 | c.2020G>C (p.Val674Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) n.366G>C n.1056G>C n.1940G>C n.1641G>C c.1373G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) n.434-4277C>G | |
7 | g.100626879C>T | CA368523009 | TFR2 | c.2020G>A (p.Val674Met) c.*695G>A (n.*695G>A) n.366G>A n.1056G>A n.1940G>A n.1641G>A c.1373G>A c.1507G>A (p.Val503Met) n.434-4277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626881del | CA2684106504 | TFR2 | c.2020del (p.Val674CysfsTer29) c.*695del (n.*695del) n.366del n.1056del n.1940del n.1641del c.1373del c.1507del (p.Val503CysfsTer29) n.434-4275del | gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>A | CA368523010 | TFR2 | c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.*694G>T (n.*694G>T) n.365G>T n.1055G>T n.1939G>T n.1640G>T c.1372G>T c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.434-4276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>G | CA368523011 | TFR2 | c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.*694G>C (n.*694G>C) n.365G>C n.1055G>C n.1939G>C n.1640G>C c.1372G>C c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.434-4276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>T | CA368523013 | TFR2 | c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.*694G>A (n.*694G>A) n.365G>A n.1055G>A n.1939G>A n.1640G>A c.1372G>A c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.434-4276C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626881C>A | CA368523015 | TFR2 | c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) n.364G>T n.1054G>T n.1938G>T n.1639G>T c.1371G>T c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.434-4275C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626881C>G | CA368523017 | TFR2 | c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.*693G>C (n.*693G>C) n.364G>C n.1054G>C n.1938G>C n.1639G>C c.1371G>C c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.434-4275C>G | |
7 | g.100626881C>T | CA368523019 | TFR2 | c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.*693G>A (n.*693G>A) n.364G>A n.1054G>A n.1938G>A n.1639G>A c.1371G>A c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.434-4275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626882A>C | CA4386226 | TFR2 | c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.*692T>G (n.*692T>G) n.363T>G n.1053T>G n.1937T>G n.1638T>G c.1370T>G c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.434-4274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100626882A>G | CA368523022 | TFR2 | c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.*692T>C (n.*692T>C) n.363T>C n.1053T>C n.1937T>C n.1638T>C c.1370T>C c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.434-4274A>G | |
7 | g.100626882A>T | CA368523020 | TFR2 | c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.*692T>A (n.*692T>A) n.363T>A n.1053T>A n.1937T>A n.1638T>A c.1370T>A c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.434-4274A>T | |
7 | g.100626883C>A | CA368523025 | TFR2 | c.2016G>T (p.Gln672His) c.*691G>T (n.*691G>T) n.362G>T n.1052G>T n.1936G>T n.1637G>T c.1369G>T c.1503G>T (p.Gln501His) n.434-4273C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626883C>G | CA368523023 | TFR2 | c.2016G>C (p.Gln672His) c.*691G>C (n.*691G>C) n.362G>C n.1052G>C n.1936G>C n.1637G>C c.1369G>C c.1503G>C (p.Gln501His) n.434-4273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626883C>T | CA163275785 | TFR2 | c.2016G>A (p.Gln672=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.362G>A n.1052G>A n.1936G>A n.1637G>A c.1369G>A c.1503G>A (p.Gln501=) n.434-4273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626884T>A | CA368523030 | TFR2 | c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) n.361A>T n.1051A>T n.1935A>T n.1636A>T c.1368A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.434-4272T>A | |
7 | g.100626884T>C | CA368523027 | TFR2 | c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) n.361A>G n.1051A>G n.1935A>G n.1636A>G c.1368A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.434-4272T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626884T>G | CA368523028 | TFR2 | c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) n.361A>C n.1051A>C n.1935A>C n.1636A>C c.1368A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.434-4272T>G | |
7 | g.100626885G>A | CA163275791 | TFR2 | c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.*689C>T (n.*689C>T) n.360C>T n.1050C>T n.1934C>T n.1635C>T c.1367C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.434-4271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626885G>C | CA368523032 | TFR2 | c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.*689C>G (n.*689C>G) n.360C>G n.1050C>G n.1934C>G n.1635C>G c.1367C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.434-4271G>C | |
7 | g.100626885G>T | CA368523034 | TFR2 | c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) n.360C>A n.1050C>A n.1934C>A n.1635C>A c.1367C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.434-4271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626886C>A | CA456749336 | TFR2 | c.2013G>T (p.Leu671=) c.*688G>T (n.*688G>T) n.359G>T n.1049G>T n.1933G>T n.1634G>T c.1366G>T c.1500G>T (p.Leu500=) n.434-4270C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626886C>G | CA456749337 | TFR2 | c.2013G>C (p.Leu671=) c.*688G>C (n.*688G>C) n.359G>C n.1049G>C n.1933G>C n.1634G>C c.1366G>C c.1500G>C (p.Leu500=) n.434-4270C>G | |
7 | g.100626886C>T | CA456749338 | TFR2 | c.2013G>A (p.Leu671=) c.*688G>A (n.*688G>A) n.359G>A n.1049G>A n.1933G>A n.1634G>A c.1366G>A c.1500G>A (p.Leu500=) n.434-4270C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626887A>C | CA368523036 | TFR2 | c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) n.358T>G n.1048T>G n.1932T>G n.1633T>G c.1365T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.434-4269A>C | |
7 | g.100626887A>G | CA368523039 | TFR2 | c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) n.358T>C n.1048T>C n.1932T>C n.1633T>C c.1365T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.434-4269A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626887A>T | CA368523041 | TFR2 | c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) n.358T>A n.1048T>A n.1932T>A n.1633T>A c.1365T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.434-4269A>T | |
7 | g.100626888G>A | CA456749339 | TFR2 | c.2011C>T (p.Leu671=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.357C>T n.1047C>T n.1931C>T n.1632C>T c.1364C>T c.1498C>T (p.Leu500=) n.434-4268G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626888G>C | CA368523044 | TFR2 | c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*686C>G (n.*686C>G) n.357C>G n.1047C>G n.1931C>G n.1632C>G c.1364C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) n.434-4268G>C | |
7 | g.100626888G>T | CA368523046 | TFR2 | c.2011C>A (p.Leu671Met) c.*686C>A (n.*686C>A) n.357C>A n.1047C>A n.1931C>A n.1632C>A c.1364C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) n.434-4268G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>A | CA456749340 | TFR2 | c.2010C>T (p.Thr670=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.356C>T n.1046C>T n.1930C>T n.1631C>T c.1363C>T c.1497C>T (p.Thr499=) n.434-4267G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>C | CA456749341 | TFR2 | c.2010C>G (p.Thr670=) c.*685C>G (n.*685C>G) n.356C>G n.1046C>G n.1930C>G n.1631C>G c.1363C>G c.1497C>G (p.Thr499=) n.434-4267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>T | CA456749342 | TFR2 | c.2010C>A (p.Thr670=) c.*685C>A (n.*685C>A) n.356C>A n.1046C>A n.1930C>A n.1631C>A c.1363C>A c.1497C>A (p.Thr499=) n.434-4267G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626890G>A | CA368523048 | TFR2 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.*684C>T (n.*684C>T) n.355C>T n.1045C>T n.1929C>T n.1630C>T c.1362C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.434-4266G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626890G>C | CA368523052 | TFR2 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.*684C>G (n.*684C>G) n.355C>G n.1045C>G n.1929C>G n.1630C>G c.1362C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.434-4266G>C | |
7 | g.100626890G>T | CA368523054 | TFR2 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) n.355C>A n.1045C>A n.1929C>A n.1630C>A c.1362C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.434-4266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626890_100626891del | CA2497214300 | TFR2 | c.2008_2009del (p.Thr670ProfsTer?) c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.354_355del n.1044_1045del n.1928_1929del n.1629_1630del c.1361_1362del c.1495_1496del (p.Thr499ProfsTer?) n.434-4266_434-4265del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626891T>A | CA368523061 | TFR2 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.*683A>T (n.*683A>T) n.354A>T n.1044A>T n.1928A>T n.1629A>T c.1361A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.434-4265T>A | |
7 | g.100626891T>C | CA368523056 | TFR2 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.*683A>G (n.*683A>G) n.354A>G n.1044A>G n.1928A>G n.1629A>G c.1361A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.434-4265T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626891T>G | CA368523059 | TFR2 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) n.354A>C n.1044A>C n.1928A>C n.1629A>C c.1361A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.434-4265T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626892C>A | CA456749343 | TFR2 | c.2007G>T (p.Leu669=) c.*682G>T (n.*682G>T) n.353G>T n.1043G>T n.1927G>T n.1628G>T c.1360G>T c.1494G>T (p.Leu498=) n.434-4264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626892C>G | CA456749344 | TFR2 | c.2007G>C (p.Leu669=) c.*682G>C (n.*682G>C) n.353G>C n.1043G>C n.1927G>C n.1628G>C c.1360G>C c.1494G>C (p.Leu498=) n.434-4264C>G | |
7 | g.100626892C>T | CA456749345 | TFR2 | c.2007G>A (p.Leu669=) c.*682G>A (n.*682G>A) n.353G>A n.1043G>A n.1927G>A n.1628G>A c.1360G>A c.1494G>A (p.Leu498=) n.434-4264C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626893A>C | CA368523065 | TFR2 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) n.352T>G n.1042T>G n.1926T>G n.1627T>G c.1359T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.434-4263A>C | |
7 | g.100626893A>G | CA368523068 | TFR2 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.*681T>C (n.*681T>C) n.352T>C n.1042T>C n.1926T>C n.1627T>C c.1359T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.434-4263A>G | |
7 | g.100626893A>T | CA368523071 | TFR2 | c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.*681T>A (n.*681T>A) n.352T>A n.1042T>A n.1926T>A n.1627T>A c.1359T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.434-4263A>T | |
7 | g.100626894G>A | CA456749347 | TFR2 | c.2005C>T (p.Leu669=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.351C>T n.1041C>T n.1925C>T n.1626C>T c.1358C>T c.1492C>T (p.Leu498=) n.434-4262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626894G>C | CA368523074 | TFR2 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.*680C>G (n.*680C>G) n.351C>G n.1041C>G n.1925C>G n.1626C>G c.1358C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.434-4262G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626894G>T | CA368523075 | TFR2 | c.2005C>A (p.Leu669Met) c.*680C>A (n.*680C>A) n.351C>A n.1041C>A n.1925C>A n.1626C>A c.1358C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) n.434-4262G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626895C>A | CA456749348 | TFR2 | c.2004G>T (p.Gly668=) c.*679G>T (n.*679G>T) n.350G>T n.1040G>T n.1924G>T n.1625G>T c.1357G>T c.1491G>T (p.Gly497=) n.434-4261C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626895C>G | CA456749349 | TFR2 | c.2004G>C (p.Gly668=) c.*679G>C (n.*679G>C) n.350G>C n.1040G>C n.1924G>C n.1625G>C c.1357G>C c.1491G>C (p.Gly497=) n.434-4261C>G | |
7 | g.100626895C>T | CA456749350 | TFR2 | c.2004G>A (p.Gly668=) c.*679G>A (n.*679G>A) n.350G>A n.1040G>A n.1924G>A n.1625G>A c.1357G>A c.1491G>A (p.Gly497=) n.434-4261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626896C>A | CA368523076 | TFR2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.*678G>T (n.*678G>T) n.349G>T n.1039G>T n.1923G>T n.1624G>T c.1356G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) n.434-4260C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626896C>G | CA368523077 | TFR2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.*678G>C (n.*678G>C) n.349G>C n.1039G>C n.1923G>C n.1624G>C c.1356G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.434-4260C>G | |
7 | g.100626896C>T | CA368523081 | TFR2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.*678G>A (n.*678G>A) n.349G>A n.1039G>A n.1923G>A n.1624G>A c.1356G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.434-4260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626897C>A | CA368523084 | TFR2 | c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.*677G>T (n.*677G>T) n.348G>T n.1038G>T n.1922G>T n.1623G>T c.1355G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) n.434-4259C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626897C>G | CA368523085 | TFR2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.*677G>C (n.*677G>C) n.348G>C n.1038G>C n.1922G>C n.1623G>C c.1355G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.434-4259C>G | |
7 | g.100626897C>T | CA4386227 | TFR2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.*677G>A (n.*677G>A) n.348G>A n.1038G>A n.1922G>A n.1623G>A c.1355G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.434-4259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626904_100626924dup | CA2684106505 | TFR2 | c.1996-14_2002dup c.*671-14_*677dup n.342-14_348dup n.1032-14_1038dup n.1916-14_1922dup n.1617-14_1623dup c.1349-14_1355dup c.1483-14_1489dup n.434-4252_434-4232dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626898G>A | CA456749351 | TFR2 | c.2001C>T (p.Arg667=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.347C>T n.1037C>T n.1921C>T n.1622C>T c.1354C>T c.1488C>T (p.Arg496=) n.434-4258G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626898G>C | CA456749352 | TFR2 | c.2001C>G (p.Arg667=) c.*676C>G (n.*676C>G) n.347C>G n.1037C>G n.1921C>G n.1622C>G c.1354C>G c.1488C>G (p.Arg496=) n.434-4258G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626898G>T | CA456749353 | TFR2 | c.2001C>A (p.Arg667=) c.*676C>A (n.*676C>A) n.347C>A n.1037C>A n.1921C>A n.1622C>A c.1354C>A c.1488C>A (p.Arg496=) n.434-4258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626899C>A | CA368523093 | TFR2 | c.2000G>T (p.Arg667Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.346G>T n.1036G>T n.1920G>T n.1621G>T c.1353G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.434-4257C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626899C>G | CA368523091 | TFR2 | c.2000G>C (p.Arg667Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.346G>C n.1036G>C n.1920G>C n.1621G>C c.1353G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.434-4257C>G | |
7 | g.100626899C>T | CA368523089 | TFR2 | c.2000G>A (p.Arg667His) c.*675G>A (n.*675G>A) n.346G>A n.1036G>A n.1920G>A n.1621G>A c.1353G>A c.1487G>A (p.Arg496His) n.434-4257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626900G>A | CA368523095 | TFR2 | c.1999C>T (p.Arg667Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) n.345C>T n.1035C>T n.1919C>T n.1620C>T c.1352C>T c.1486C>T (p.Arg496Cys) n.434-4256G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626900G>C | CA368523096 | TFR2 | c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.345C>G n.1035C>G n.1919C>G n.1620C>G c.1352C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.434-4256G>C | |
7 | g.100626900G>T | CA368523098 | TFR2 | c.1999C>A (p.Arg667Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) n.345C>A n.1035C>A n.1919C>A n.1620C>A c.1352C>A c.1486C>A (p.Arg496Ser) n.434-4256G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626901G>A | CA456749356 | TFR2 | c.1998C>T (p.Ala666=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.344C>T n.1034C>T n.1918C>T n.1619C>T c.1351C>T c.1485C>T (p.Ala495=) n.434-4255G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626901G>C | CA456749354 | TFR2 | c.1998C>G (p.Ala666=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.344C>G n.1034C>G n.1918C>G n.1619C>G c.1351C>G c.1485C>G (p.Ala495=) n.434-4255G>C | |
7 | g.100626901G>T | CA456749355 | TFR2 | c.1998C>A (p.Ala666=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.344C>A n.1034C>A n.1918C>A n.1619C>A c.1351C>A c.1485C>A (p.Ala495=) n.434-4255G>T | |
7 | g.100626902G>A | CA368523102 | TFR2 | c.1997C>T (p.Ala666Val) c.*672C>T (n.*672C>T) n.343C>T n.1033C>T n.1917C>T n.1618C>T c.1350C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) n.434-4254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626902G>C | CA368523104 | TFR2 | c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) n.343C>G n.1033C>G n.1917C>G n.1618C>G c.1350C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.434-4254G>C | |
7 | g.100626902G>T | CA368523107 | TFR2 | c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) n.343C>A n.1033C>A n.1917C>A n.1618C>A c.1350C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.434-4254G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626903C>A | CA368523109 | TFR2 | c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) n.342G>T n.1032G>T n.1916G>T n.1617G>T c.1349G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.434-4253C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626903C>G | CA368523110 | TFR2 | c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) n.342G>C n.1032G>C n.1916G>C n.1617G>C c.1349G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.434-4253C>G | |
7 | g.100626903C>T | CA368523113 | TFR2 | c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) n.342G>A n.1032G>A n.1916G>A n.1617G>A c.1349G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.434-4253C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626904C>A | CA368523117 | TFR2 | c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.*671-1G>T (n.*671-1G>T) n.342-1G>T n.1032-1G>T n.1916-1G>T n.1617-1G>T c.1349-1G>T c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) n.434-4252C>A | |
7 | g.100626904C>G | CA368523119 | TFR2 | c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.*671-1G>C (n.*671-1G>C) n.342-1G>C n.1032-1G>C n.1916-1G>C n.1617-1G>C c.1349-1G>C c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) n.434-4252C>G | |
7 | g.100626904C>T | CA368523121 | TFR2 | c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.*671-1G>A (n.*671-1G>A) n.342-1G>A n.1032-1G>A n.1916-1G>A n.1617-1G>A c.1349-1G>A c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) n.434-4252C>T | |
7 | g.100626905T>A | CA368523127 | TFR2 | c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.*671-2A>T (n.*671-2A>T) n.342-2A>T n.1032-2A>T n.1916-2A>T n.1617-2A>T c.1349-2A>T c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) n.434-4251T>A | |
7 | g.100626905T>C | CA368523130 | TFR2 | c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.*671-2A>G (n.*671-2A>G) n.342-2A>G n.1032-2A>G n.1916-2A>G n.1617-2A>G c.1349-2A>G c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) n.434-4251T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626905T>G | CA368523125 | TFR2 | c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.*671-2A>C (n.*671-2A>C) n.342-2A>C n.1032-2A>C n.1916-2A>C n.1617-2A>C c.1349-2A>C c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) n.434-4251T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626906G>A | CA2777154992 | TFR2 | c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.*671-3C>T (n.*671-3C>T) n.342-3C>T n.1032-3C>T n.1916-3C>T n.1617-3C>T c.1349-3C>T c.1483-3C>T (n.1483-3C>T) n.434-4250G>A | |
7 | g.100626906G>T | CA830501438 | TFR2 | c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.*671-3C>A (n.*671-3C>A) n.342-3C>A n.1032-3C>A n.1916-3C>A n.1617-3C>A c.1349-3C>A c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) n.434-4250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626909del | CA576450479 | TFR2 | c.1996-3del (n.1996-3del) c.*671-3del (n.*671-3del) n.342-3del n.1032-3del n.1916-3del n.1617-3del c.1349-3del c.1483-3del (n.1483-3del) n.434-4247del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626907G>A | CA163275798 | TFR2 | c.1996-4C>T (n.1996-4C>T) c.*671-4C>T (n.*671-4C>T) n.342-4C>T n.1032-4C>T n.1916-4C>T n.1617-4C>T c.1349-4C>T c.1483-4C>T (n.1483-4C>T) n.434-4249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626907G>T | CA2684106506 | TFR2 | c.1996-4C>A (n.1996-4C>A) c.*671-4C>A (n.*671-4C>A) n.342-4C>A n.1032-4C>A n.1916-4C>A n.1617-4C>A c.1349-4C>A c.1483-4C>A (n.1483-4C>A) n.434-4249G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626908G>A | CA576450482 | TFR2 | c.1996-5C>T (n.1996-5C>T) c.*671-5C>T (n.*671-5C>T) n.342-5C>T n.1032-5C>T n.1916-5C>T n.1617-5C>T c.1349-5C>T c.1483-5C>T (n.1483-5C>T) n.434-4248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626908G>C | CA2580076022 | TFR2 | c.1996-5C>G (n.1996-5C>G) c.*671-5C>G (n.*671-5C>G) n.342-5C>G n.1032-5C>G n.1916-5C>G n.1617-5C>G c.1349-5C>G c.1483-5C>G (n.1483-5C>G) n.434-4248G>C | ClinVar |
7 | g.100626908G>T | CA2684106507 | TFR2 | c.1996-5C>A (n.1996-5C>A) c.*671-5C>A (n.*671-5C>A) n.342-5C>A n.1032-5C>A n.1916-5C>A n.1617-5C>A c.1349-5C>A c.1483-5C>A (n.1483-5C>A) n.434-4248G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626909G>A | CA1105065300 | TFR2 | c.1996-6C>T (n.1996-6C>T) c.*671-6C>T (n.*671-6C>T) n.342-6C>T n.1032-6C>T n.1916-6C>T n.1617-6C>T c.1349-6C>T c.1483-6C>T (n.1483-6C>T) n.434-4247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626909G>T | CA4386228 | TFR2 | c.1996-6C>A (n.1996-6C>A) c.*671-6C>A (n.*671-6C>A) n.342-6C>A n.1032-6C>A n.1916-6C>A n.1617-6C>A c.1349-6C>A c.1483-6C>A (n.1483-6C>A) n.434-4247G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626910del | CA2497214301 | TFR2 | c.1996-7del (n.1996-7del) c.*671-7del (n.*671-7del) n.342-7del n.1032-7del n.1916-7del n.1617-7del c.1349-7del c.1483-7del (n.1483-7del) n.434-4246del | dbSNP |
7 | g.100626910T>G | CA4386229 | TFR2 | c.1996-7A>C (n.1996-7A>C) c.*671-7A>C (n.*671-7A>C) n.342-7A>C n.1032-7A>C n.1916-7A>C n.1617-7A>C c.1349-7A>C c.1483-7A>C (n.1483-7A>C) n.434-4246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626911G>A | CA576450484 | TFR2 | c.1996-8C>T (n.1996-8C>T) c.*671-8C>T (n.*671-8C>T) n.342-8C>T n.1032-8C>T n.1916-8C>T n.1617-8C>T c.1349-8C>T c.1483-8C>T (n.1483-8C>T) n.434-4245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626911G>C | CA2715310485 | TFR2 | c.1996-8C>G (n.1996-8C>G) c.*671-8C>G (n.*671-8C>G) n.342-8C>G n.1032-8C>G n.1916-8C>G n.1617-8C>G c.1349-8C>G c.1483-8C>G (n.1483-8C>G) n.434-4245G>C | dbSNP |
7 | g.100626911G>T | CA2684106509 | TFR2 | c.1996-8C>A (n.1996-8C>A) c.*671-8C>A (n.*671-8C>A) n.342-8C>A n.1032-8C>A n.1916-8C>A n.1617-8C>A c.1349-8C>A c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) n.434-4245G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626914del | CA2684106508 | TFR2 | c.1996-8del (n.1996-8del) c.*671-8del (n.*671-8del) n.342-8del n.1032-8del n.1916-8del n.1617-8del c.1349-8del c.1483-8del (n.1483-8del) n.434-4242del | gnomAD v4 |
7 | g.100626912G>A | CA2715374775 | TFR2 | c.1996-9C>T (n.1996-9C>T) c.*671-9C>T (n.*671-9C>T) n.342-9C>T n.1032-9C>T n.1916-9C>T n.1617-9C>T c.1349-9C>T c.1483-9C>T (n.1483-9C>T) n.434-4244G>A | dbSNP |
7 | g.100626912G>C | CA2684106510 | TFR2 | c.1996-9C>G (n.1996-9C>G) c.*671-9C>G (n.*671-9C>G) n.342-9C>G n.1032-9C>G n.1916-9C>G n.1617-9C>G c.1349-9C>G c.1483-9C>G (n.1483-9C>G) n.434-4244G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626912G>T | CA2684106511 | TFR2 | c.1996-9C>A (n.1996-9C>A) c.*671-9C>A (n.*671-9C>A) n.342-9C>A n.1032-9C>A n.1916-9C>A n.1617-9C>A c.1349-9C>A c.1483-9C>A (n.1483-9C>A) n.434-4244G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626912_100626930dup | CA2777154993 | TFR2 | c.1996-27_1996-9dup (n.1996-27_1996-9dup) c.*671-27_*671-9dup (n.*671-27_*671-9dup) n.342-27_342-9dup n.1032-27_1032-9dup n.1916-27_1916-9dup n.1617-27_1617-9dup c.1349-27_1349-9dup c.1483-27_1483-9dup (n.1483-27_1483-9dup) n.434-4244_434-4226dup | |
7 | g.100626913G>A | CA2578963317 | TFR2 | c.1996-10C>T (n.1996-10C>T) c.*671-10C>T (n.*671-10C>T) n.342-10C>T n.1032-10C>T n.1916-10C>T n.1617-10C>T c.1349-10C>T c.1483-10C>T (n.1483-10C>T) n.434-4243G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626913G>T | CA2684106512 | TFR2 | c.1996-10C>A (n.1996-10C>A) c.*671-10C>A (n.*671-10C>A) n.342-10C>A n.1032-10C>A n.1916-10C>A n.1617-10C>A c.1349-10C>A c.1483-10C>A (n.1483-10C>A) n.434-4243G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626914G>C | CA163275801 | TFR2 | c.1996-11C>G (n.1996-11C>G) c.*671-11C>G (n.*671-11C>G) n.342-11C>G n.1032-11C>G n.1916-11C>G n.1617-11C>G c.1349-11C>G c.1483-11C>G (n.1483-11C>G) n.434-4242G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626915A>G | CA2684106513 | TFR2 | c.1996-12T>C (n.1996-12T>C) c.*671-12T>C (n.*671-12T>C) n.342-12T>C n.1032-12T>C n.1916-12T>C n.1617-12T>C c.1349-12T>C c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) n.434-4241A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626916G>A | CA2684106515 | TFR2 | c.1996-13C>T (n.1996-13C>T) c.*671-13C>T (n.*671-13C>T) n.342-13C>T n.1032-13C>T n.1916-13C>T n.1617-13C>T c.1349-13C>T c.1483-13C>T (n.1483-13C>T) n.434-4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626916G>T | CA2684106514 | TFR2 | c.1996-13C>A (n.1996-13C>A) c.*671-13C>A (n.*671-13C>A) n.342-13C>A n.1032-13C>A n.1916-13C>A n.1617-13C>A c.1349-13C>A c.1483-13C>A (n.1483-13C>A) n.434-4240G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626917G>A | CA163275809 | TFR2 | c.1996-14C>T (n.1996-14C>T) c.*671-14C>T (n.*671-14C>T) n.342-14C>T n.1032-14C>T n.1916-14C>T n.1617-14C>T c.1349-14C>T c.1483-14C>T (n.1483-14C>T) n.434-4239G>A | dbSNP |
7 | g.100626917G>T | CA576450486 | TFR2 | c.1996-14C>A (n.1996-14C>A) c.*671-14C>A (n.*671-14C>A) n.342-14C>A n.1032-14C>A n.1916-14C>A n.1617-14C>A c.1349-14C>A c.1483-14C>A (n.1483-14C>A) n.434-4239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626918C>A | CA2684106516 | TFR2 | c.1996-15G>T (n.1996-15G>T) c.*671-15G>T (n.*671-15G>T) n.342-15G>T n.1032-15G>T n.1916-15G>T n.1617-15G>T c.1349-15G>T c.1483-15G>T (n.1483-15G>T) n.434-4238C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626918C>T | CA2684106517 | TFR2 | c.1996-15G>A (n.1996-15G>A) c.*671-15G>A (n.*671-15G>A) n.342-15G>A n.1032-15G>A n.1916-15G>A n.1617-15G>A c.1349-15G>A c.1483-15G>A (n.1483-15G>A) n.434-4238C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626919G>A | CA576450487 | TFR2 | c.1996-16C>T (n.1996-16C>T) c.*671-16C>T (n.*671-16C>T) n.342-16C>T n.1032-16C>T n.1916-16C>T n.1617-16C>T c.1349-16C>T c.1483-16C>T (n.1483-16C>T) n.434-4237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626919G>T | CA2684106518 | TFR2 | c.1996-16C>A (n.1996-16C>A) c.*671-16C>A (n.*671-16C>A) n.342-16C>A n.1032-16C>A n.1916-16C>A n.1617-16C>A c.1349-16C>A c.1483-16C>A (n.1483-16C>A) n.434-4237G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626919dup | CA368523138 | TFR2 | c.1996-16dup (n.1996-16dup) c.*671-16dup (n.*671-16dup) n.342-16dup n.1032-16dup n.1916-16dup n.1617-16dup c.1349-16dup c.1483-16dup (n.1483-16dup) n.434-4237dup | dbSNP |
7 | g.100626920del | CA456749357 | TFR2 | c.1996-17del (n.1996-17del) c.*671-17del (n.*671-17del) n.342-17del n.1032-17del n.1916-17del n.1617-17del c.1349-17del c.1483-17del (n.1483-17del) n.434-4236del | dbSNP |
7 | g.100626920C>A | CA2684106519 | TFR2 | c.1996-17G>T (n.1996-17G>T) c.*671-17G>T (n.*671-17G>T) n.342-17G>T n.1032-17G>T n.1916-17G>T n.1617-17G>T c.1349-17G>T c.1483-17G>T (n.1483-17G>T) n.434-4236C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626920C>G | CA2684106520 | TFR2 | c.1996-17G>C (n.1996-17G>C) c.*671-17G>C (n.*671-17G>C) n.342-17G>C n.1032-17G>C n.1916-17G>C n.1617-17G>C c.1349-17G>C c.1483-17G>C (n.1483-17G>C) n.434-4236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626920C>T | CA576450489 | TFR2 | c.1996-17G>A (n.1996-17G>A) c.*671-17G>A (n.*671-17G>A) n.342-17G>A n.1032-17G>A n.1916-17G>A n.1617-17G>A c.1349-17G>A c.1483-17G>A (n.1483-17G>A) n.434-4236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626921G>A | CA2684106521 | TFR2 | c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.*671-18C>T (n.*671-18C>T) n.342-18C>T n.1032-18C>T n.1916-18C>T n.1617-18C>T c.1349-18C>T c.1483-18C>T (n.1483-18C>T) n.434-4235G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626921G>T | CA2684106522 | TFR2 | c.1996-18C>A (n.1996-18C>A) c.*671-18C>A (n.*671-18C>A) n.342-18C>A n.1032-18C>A n.1916-18C>A n.1617-18C>A c.1349-18C>A c.1483-18C>A (n.1483-18C>A) n.434-4235G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626923del | CA368523140 | TFR2 | c.1996-18del (n.1996-18del) c.*671-18del (n.*671-18del) n.342-18del n.1032-18del n.1916-18del n.1617-18del c.1349-18del c.1483-18del (n.1483-18del) n.434-4233del | |
7 | g.100626923G>T | CA2684106523 | TFR2 | c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.*671-20C>A (n.*671-20C>A) n.342-20C>A n.1032-20C>A n.1916-20C>A n.1617-20C>A c.1349-20C>A c.1483-20C>A (n.1483-20C>A) n.434-4233G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626924C>A | CA2578963318 | TFR2 | c.1996-21G>T (n.1996-21G>T) c.*671-21G>T (n.*671-21G>T) n.342-21G>T n.1032-21G>T n.1916-21G>T n.1617-21G>T c.1349-21G>T c.1483-21G>T (n.1483-21G>T) n.434-4232C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626924C>T | CA2684106524 | TFR2 | c.1996-21G>A (n.1996-21G>A) c.*671-21G>A (n.*671-21G>A) n.342-21G>A n.1032-21G>A n.1916-21G>A n.1617-21G>A c.1349-21G>A c.1483-21G>A (n.1483-21G>A) n.434-4232C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626926G>A | CA576450491 | TFR2 | c.1996-23C>T (n.1996-23C>T) c.*671-23C>T (n.*671-23C>T) n.342-23C>T n.1032-23C>T n.1916-23C>T n.1617-23C>T c.1349-23C>T c.1483-23C>T (n.1483-23C>T) n.434-4230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626926G>C | CA2684106526 | TFR2 | c.1996-23C>G (n.1996-23C>G) c.*671-23C>G (n.*671-23C>G) n.342-23C>G n.1032-23C>G n.1916-23C>G n.1617-23C>G c.1349-23C>G c.1483-23C>G (n.1483-23C>G) n.434-4230G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626926G>T | CA2684106527 | TFR2 | c.1996-23C>A (n.1996-23C>A) c.*671-23C>A (n.*671-23C>A) n.342-23C>A n.1032-23C>A n.1916-23C>A n.1617-23C>A c.1349-23C>A c.1483-23C>A (n.1483-23C>A) n.434-4230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626929del | CA2684106525 | TFR2 | c.1996-23del (n.1996-23del) c.*671-23del (n.*671-23del) n.342-23del n.1032-23del n.1916-23del n.1617-23del c.1349-23del c.1483-23del (n.1483-23del) n.434-4227del | gnomAD v4 |
7 | g.100626927G>C | CA2684106528 | TFR2 | c.1996-24C>G (n.1996-24C>G) c.*671-24C>G (n.*671-24C>G) n.342-24C>G n.1032-24C>G n.1916-24C>G n.1617-24C>G c.1349-24C>G c.1483-24C>G (n.1483-24C>G) n.434-4229G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626928G>T | CA2684106529 | TFR2 | c.1996-25C>A (n.1996-25C>A) c.*671-25C>A (n.*671-25C>A) n.342-25C>A n.1032-25C>A n.1916-25C>A n.1617-25C>A c.1349-25C>A c.1483-25C>A (n.1483-25C>A) n.434-4228G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626929G>C | CA2578963319 | TFR2 | c.1996-26C>G (n.1996-26C>G) c.*671-26C>G (n.*671-26C>G) n.342-26C>G n.1032-26C>G n.1916-26C>G n.1617-26C>G c.1349-26C>G c.1483-26C>G (n.1483-26C>G) n.434-4227G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626929G>T | CA2684106530 | TFR2 | c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.*671-26C>A (n.*671-26C>A) n.342-26C>A n.1032-26C>A n.1916-26C>A n.1617-26C>A c.1349-26C>A c.1483-26C>A (n.1483-26C>A) n.434-4227G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626930del | CA830501453 | TFR2 | c.1996-27del (n.1996-27del) c.*671-27del (n.*671-27del) n.342-27del n.1032-27del n.1916-27del n.1617-27del c.1349-27del c.1483-27del (n.1483-27del) n.434-4226del | dbSNP |
7 | g.100626930C>A | CA2684106531 | TFR2 | c.1996-27G>T (n.1996-27G>T) c.*671-27G>T (n.*671-27G>T) n.342-27G>T n.1032-27G>T n.1916-27G>T n.1617-27G>T c.1349-27G>T c.1483-27G>T (n.1483-27G>T) n.434-4226C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626932G>C | CA2684106532 | TFR2 | c.1996-29C>G (n.1996-29C>G) c.*671-29C>G (n.*671-29C>G) n.342-29C>G n.1032-29C>G n.1916-29C>G n.1617-29C>G c.1349-29C>G c.1483-29C>G (n.1483-29C>G) n.434-4224G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626932G>T | CA2684106533 | TFR2 | c.1996-29C>A (n.1996-29C>A) c.*671-29C>A (n.*671-29C>A) n.342-29C>A n.1032-29C>A n.1916-29C>A n.1617-29C>A c.1349-29C>A c.1483-29C>A (n.1483-29C>A) n.434-4224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626933G>C | CA576450493 | TFR2 | c.1996-30C>G (n.1996-30C>G) c.*671-30C>G (n.*671-30C>G) n.342-30C>G n.1032-30C>G n.1916-30C>G n.1617-30C>G c.1349-30C>G c.1483-30C>G (n.1483-30C>G) n.434-4223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626933G>T | CA2684106534 | TFR2 | c.1996-30C>A (n.1996-30C>A) c.*671-30C>A (n.*671-30C>A) n.342-30C>A n.1032-30C>A n.1916-30C>A n.1617-30C>A c.1349-30C>A c.1483-30C>A (n.1483-30C>A) n.434-4223G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626934C>A | CA2578963320 | TFR2 | c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.*671-31G>T (n.*671-31G>T) n.342-31G>T n.1032-31G>T n.1916-31G>T n.1617-31G>T c.1349-31G>T c.1483-31G>T (n.1483-31G>T) n.434-4222C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626934C>T | CA4386230 | TFR2 | c.1996-31G>A (n.1996-31G>A) c.*671-31G>A (n.*671-31G>A) n.342-31G>A n.1032-31G>A n.1916-31G>A n.1617-31G>A c.1349-31G>A c.1483-31G>A (n.1483-31G>A) n.434-4222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626935G>T | CA2684106535 | TFR2 | c.1996-32C>A (n.1996-32C>A) c.*671-32C>A (n.*671-32C>A) n.342-32C>A n.1032-32C>A n.1916-32C>A n.1617-32C>A c.1349-32C>A c.1483-32C>A (n.1483-32C>A) n.434-4221G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626936G>A | CA2684106536 | TFR2 | c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.*671-33C>T (n.*671-33C>T) n.342-33C>T n.1032-33C>T n.1916-33C>T n.1617-33C>T c.1349-33C>T c.1483-33C>T (n.1483-33C>T) n.434-4220G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626936G>T | CA2684106537 | TFR2 | c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.*671-33C>A (n.*671-33C>A) n.342-33C>A n.1032-33C>A n.1916-33C>A n.1617-33C>A c.1349-33C>A c.1483-33C>A (n.1483-33C>A) n.434-4220G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626937C>T | CA830501458 | TFR2 | c.1996-34G>A (n.1996-34G>A) c.*671-34G>A (n.*671-34G>A) n.342-34G>A n.1032-34G>A n.1916-34G>A n.1617-34G>A c.1349-34G>A c.1483-34G>A (n.1483-34G>A) n.434-4219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626942dup | CA4386231 | TFR2 | c.1996-36dup (n.1996-36dup) c.*671-36dup (n.*671-36dup) n.342-36dup n.1032-36dup n.1916-36dup n.1617-36dup c.1349-36dup c.1483-36dup (n.1483-36dup) n.434-4214dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100626940G>A | CA2684106539 | TFR2 | c.1996-37C>T (n.1996-37C>T) c.*671-37C>T (n.*671-37C>T) n.342-37C>T n.1032-37C>T n.1916-37C>T n.1617-37C>T c.1349-37C>T c.1483-37C>T (n.1483-37C>T) n.434-4216G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626940G>C | CA2684106538 | TFR2 | c.1996-37C>G (n.1996-37C>G) c.*671-37C>G (n.*671-37C>G) n.342-37C>G n.1032-37C>G n.1916-37C>G n.1617-37C>G c.1349-37C>G c.1483-37C>G (n.1483-37C>G) n.434-4216G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626940G>T | CA2841631507 | TFR2 | c.1996-37C>A (n.1996-37C>A) c.*671-37C>A (n.*671-37C>A) n.342-37C>A n.1032-37C>A n.1916-37C>A n.1617-37C>A c.1349-37C>A c.1483-37C>A (n.1483-37C>A) n.434-4216G>T | |
7 | g.100626941G>A | CA2684106540 | TFR2 | c.1996-38C>T (n.1996-38C>T) c.*671-38C>T (n.*671-38C>T) n.342-38C>T n.1032-38C>T n.1916-38C>T n.1617-38C>T c.1349-38C>T c.1483-38C>T (n.1483-38C>T) n.434-4215G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626941G>T | CA2684106541 | TFR2 | c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.*671-38C>A (n.*671-38C>A) n.342-38C>A n.1032-38C>A n.1916-38C>A n.1617-38C>A c.1349-38C>A c.1483-38C>A (n.1483-38C>A) n.434-4215G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626942G>A | CA576450494 | TFR2 | c.1996-39C>T (n.1996-39C>T) c.*671-39C>T (n.*671-39C>T) n.342-39C>T n.1032-39C>T n.1916-39C>T n.1617-39C>T c.1349-39C>T c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) n.434-4214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626942G>C | CA2684106542 | TFR2 | c.1996-39C>G (n.1996-39C>G) c.*671-39C>G (n.*671-39C>G) n.342-39C>G n.1032-39C>G n.1916-39C>G n.1617-39C>G c.1349-39C>G c.1483-39C>G (n.1483-39C>G) n.434-4214G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626943C>T | CA576450495 | TFR2 | c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.*671-40G>A (n.*671-40G>A) n.342-40G>A n.1032-40G>A n.1916-40G>A n.1617-40G>A c.1349-40G>A c.1483-40G>A (n.1483-40G>A) n.434-4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626944_100626968del | CA2684106543 | TFR2 | c.1996-64_1996-40del (n.1996-64_1996-40del) c.*671-64_*671-40del (n.*671-64_*671-40del) n.342-64_342-40del n.1032-64_1032-40del n.1916-64_1916-40del n.1617-64_1617-40del c.1349-64_1349-40del c.1483-64_1483-40del (n.1483-64_1483-40del) n.434-4212_434-4188del | gnomAD v4 |
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7 | g.100626945A>G | CA576450498 | TFR2 | c.1996-42T>C (n.1996-42T>C) c.*671-42T>C (n.*671-42T>C) n.342-42T>C n.1032-42T>C n.1916-42T>C n.1617-42T>C c.1349-42T>C c.1483-42T>C (n.1483-42T>C) n.434-4211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.100626947G>T | CA2684106546 | TFR2 | c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.*671-44C>A (n.*671-44C>A) n.342-44C>A n.1032-44C>A n.1916-44C>A n.1617-44C>A c.1349-44C>A c.1483-44C>A (n.1483-44C>A) n.434-4209G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100626949C>T | CA576450499 | TFR2 | c.1996-46G>A (n.1996-46G>A) c.*671-46G>A (n.*671-46G>A) n.342-46G>A n.1032-46G>A n.1916-46G>A n.1617-46G>A c.1349-46G>A c.1483-46G>A (n.1483-46G>A) n.434-4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.100626953del | CA2684106548 | TFR2 | c.1996-46del (n.1996-46del) c.*671-46del (n.*671-46del) n.342-46del n.1032-46del n.1916-46del n.1617-46del c.1349-46del c.1483-46del (n.1483-46del) n.434-4203del | gnomAD v4 |