Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002722_1004403delCA1139658404IDUAc.1190-10_*10del
n.1246-10_2028del
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n.1297-10_2083del
n.1278-10_2064del
c.1256-10_*10del
c.1049-10_*10del
c.983-10_*10del
c.902-10_*10del
c.230-10_*10del
 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1479G>T (p.Gly493=)
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n.1942G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
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 gnomAD v4
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c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1944A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
4g.1003587G>ACA438058043IDUAc.1689G>A (p.Gln563=)
n.1745G>A
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n.81G>A
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n.1777G>A
c.1755G>A (p.Gln585=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
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n.1945G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003587G>CCA355965213IDUAc.1689G>C (p.Gln563His)
n.1745G>C
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003587G=CA1433072173IDUAc.1689G= (p.Gln563=)
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4g.1003587G>TCA355965214IDUAc.1689G>T (p.Gln563His)
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c.1548G>T (p.Gln516His)
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c.1401G>T (p.Gln467His)
n.1945G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
4g.1003587_1003598delinsGCTGGTTCTGGTCA1433072174IDUAc.1689_1700delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln563=)
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c.1482_1493delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln494=)
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c.729_740delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln243=)
4g.1003588C>ACA355965215IDUAc.1690C>A (p.Leu564Met)
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n.1946C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
4g.1003588C=CA1433072185IDUAc.1690C= (p.Leu564=)
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c.1294C= (p.Leu432=)
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n.1778C=
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c.1549C= (p.Leu517=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1946C=
c.730C= (p.Leu244=)
4g.1003588C>GCA355965216IDUAc.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1746C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.82C>G
n.1797C>G
n.1778C>G
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c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1946C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
4g.1003588C>TCA91171132IDUAc.1690C>T (p.Leu564=)
n.1746C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.82C>T
n.1797C>T
n.1778C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1946C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003593_1003603delCA784341275IDUAc.1695_1705del (p.Leu566GlyfsTer2)
n.1751_1761del
c.1299_1309del (p.Leu434GlyfsTer2)
n.87_97del
n.1802_1812del
n.1783_1793del
c.1761_1771del (p.Leu588GlyfsTer2)
c.1554_1564del (p.Leu519GlyfsTer2)
c.1488_1498del (p.Leu497GlyfsTer2)
c.1407_1417del (p.Leu470GlyfsTer2)
n.1951_1961del
c.735_745del (p.Leu246GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003589T>ACA355965217IDUAc.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1747T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.83T>A
n.1798T>A
n.1779T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
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c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1947T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
4g.1003589T>CCA355965219IDUAc.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1747T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.83T>C
n.1798T>C
n.1779T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1947T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
 ClinVar
4g.1003589T>GCA355965218IDUAc.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1747T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.83T>G
n.1798T>G
n.1779T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1947T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
 gnomAD v4
4g.1003590G>ACA91171139IDUAc.1692G>A (p.Leu564=)
n.1748G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.84G>A
n.1799G>A
n.1780G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1948G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003590G>CCA438058044IDUAc.1692G>C (p.Leu564=)
n.1748G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.84G>C
n.1799G>C
n.1780G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1948G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003590G=CA1433072188IDUAc.1692G= (p.Leu564=)
n.1748G=
c.1296G= (p.Leu432=)
n.84G=
n.1799G=
n.1780G=
c.1758G= (p.Leu586=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.1485G= (p.Leu495=)
c.1404G= (p.Leu468=)
n.1948G=
c.732G= (p.Leu244=)
4g.1003590G>TCA438058045IDUAc.1692G>T (p.Leu564=)
n.1748G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.84G>T
n.1799G>T
n.1780G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1948G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003591G>ACA355965220IDUAc.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1749G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
n.85G>A
n.1800G>A
n.1781G>A
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.1949G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003591G>CCA355965221IDUAc.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1749G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.85G>C
n.1800G>C
n.1781G>C
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1949G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
4g.1003591G=CA1433072194IDUAc.1693G= (p.Val565=)
n.1749G=
c.1297G= (p.Val433=)
n.85G=
n.1800G=
n.1781G=
c.1759G= (p.Val587=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1405G= (p.Val469=)
n.1949G=
c.733G= (p.Val245=)
4g.1003591G>TCA355965222IDUAc.1693G>T (p.Val565Phe)
n.1749G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
n.85G>T
n.1800G>T
n.1781G>T
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.1949G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003592T>ACA355965223IDUAc.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1750T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
n.86T>A
n.1801T>A
n.1782T>A
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.1950T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
4g.1003592T>CCA2802354IDUAc.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1750T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.86T>C
n.1801T>C
n.1782T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1950T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003592T>GCA355965224IDUAc.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1750T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.86T>G
n.1801T>G
n.1782T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1950T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
4g.1003592T=CA1433072197IDUAc.1694T= (p.Val565=)
n.1750T=
c.1298T= (p.Val433=)
n.86T=
n.1801T=
n.1782T=
c.1760T= (p.Val587=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.1406T= (p.Val469=)
n.1950T=
c.734T= (p.Val245=)
4g.1003593T>ACA438058046IDUAc.1695T>A (p.Val565=)
n.1751T>A
c.1299T>A (p.Val433=)
n.87T>A
n.1802T>A
n.1783T>A
c.1761T>A (p.Val587=)
c.1554T>A (p.Val518=)
c.1488T>A (p.Val496=)
c.1407T>A (p.Val469=)
n.1951T>A
c.735T>A (p.Val245=)
4g.1003593T>CCA438058047IDUAc.1695T>C (p.Val565=)
n.1751T>C
c.1299T>C (p.Val433=)
n.87T>C
n.1802T>C
n.1783T>C
c.1761T>C (p.Val587=)
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1488T>C (p.Val496=)
c.1407T>C (p.Val469=)
n.1951T>C
c.735T>C (p.Val245=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003593T>GCA438058048IDUAc.1695T>G (p.Val565=)
n.1751T>G
c.1299T>G (p.Val433=)
n.87T>G
n.1802T>G
n.1783T>G
c.1761T>G (p.Val587=)
c.1554T>G (p.Val518=)
c.1488T>G (p.Val496=)
c.1407T>G (p.Val469=)
n.1951T>G
c.735T>G (p.Val245=)
4g.1003593T=CA1433072201IDUAc.1695T= (p.Val565=)
n.1751T=
c.1299T= (p.Val433=)
n.87T=
n.1802T=
n.1783T=
c.1761T= (p.Val587=)
c.1554T= (p.Val518=)
c.1488T= (p.Val496=)
c.1407T= (p.Val469=)
n.1951T=
c.735T= (p.Val245=)
4g.1003594C>ACA355965225IDUAc.1696C>A (p.Leu566Met)
n.1752C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.88C>A
n.1803C>A
n.1784C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1952C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
4g.1003594C>GCA355965226IDUAc.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1752C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.88C>G
n.1803C>G
n.1784C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1952C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
4g.1003594C>TCA438058049IDUAc.1696C>T (p.Leu566=)
n.1752C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.88C>T
n.1803C>T
n.1784C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1952C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003595T>ACA355965227IDUAc.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.1753T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.89T>A
n.1804T>A
n.1785T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1953T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
4g.1003595T>CCA355965228IDUAc.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1753T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.89T>C
n.1804T>C
n.1785T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1953T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003595T>GCA355965229IDUAc.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1753T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.89T>G
n.1804T>G
n.1785T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1953T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
4g.1003595T=CA1433072203IDUAc.1697T= (p.Leu566=)
n.1753T=
c.1301T= (p.Leu434=)
n.89T=
n.1804T=
n.1785T=
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1490T= (p.Leu497=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.1953T=
c.737T= (p.Leu246=)
4g.1003596G>ACA438058050IDUAc.1698G>A (p.Leu566=)
n.1754G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.90G>A
n.1805G>A
n.1786G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.1954G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
4g.1003596G>CCA438058051IDUAc.1698G>C (p.Leu566=)
n.1754G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.90G>C
n.1805G>C
n.1786G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1954G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003596G=CA1433072205IDUAc.1698G= (p.Leu566=)
n.1754G=
c.1302G= (p.Leu434=)
n.90G=
n.1805G=
n.1786G=
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.1410G= (p.Leu470=)
n.1954G=
c.738G= (p.Leu246=)
4g.1003596G>TCA438058052IDUAc.1698G>T (p.Leu566=)
n.1754G>T
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.90G>T
n.1805G>T
n.1786G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1954G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
4g.1003597G>ACA355965230IDUAc.1699G>A (p.Val567Ile)
n.1755G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.91G>A
n.1806G>A
n.1787G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.1955G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
4g.1003597G>CCA355965231IDUAc.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1755G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.91G>C
n.1806G>C
n.1787G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.1955G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
 gnomAD v4
4g.1003597G>TCA355965232IDUAc.1699G>T (p.Val567Phe)
n.1755G>T
c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.91G>T
n.1806G>T
n.1787G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
n.1955G>T
c.739G>T (p.Val247Phe)
4g.1003598T>ACA355965233IDUAc.1700T>A (p.Val567Asp)
n.1756T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.92T>A
n.1807T>A
n.1788T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
n.1956T>A
c.740T>A (p.Val247Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003598T>CCA355965234IDUAc.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1756T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.92T>C
n.1807T>C
n.1788T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.1956T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
4g.1003598T>GCA355965235IDUAc.1700T>G (p.Val567Gly)
n.1756T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.92T>G
n.1807T>G
n.1788T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.1956T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
4g.1003598T=CA1433072208IDUAc.1700T= (p.Val567=)
n.1756T=
c.1304T= (p.Val435=)
n.92T=
n.1807T=
n.1788T=
c.1766T= (p.Val589=)
c.1559T= (p.Val520=)
c.1493T= (p.Val498=)
c.1412T= (p.Val471=)
n.1956T=
c.740T= (p.Val247=)
4g.1003599C>ACA438058053IDUAc.1701C>A (p.Val567=)
n.1757C>A
c.1305C>A (p.Val435=)
n.93C>A
n.1808C>A
n.1789C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1560C>A (p.Val520=)
c.1494C>A (p.Val498=)
c.1413C>A (p.Val471=)
n.1957C>A
c.741C>A (p.Val247=)
4g.1003599C>GCA438058055IDUAc.1701C>G (p.Val567=)
n.1757C>G
c.1305C>G (p.Val435=)
n.93C>G
n.1808C>G
n.1789C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1560C>G (p.Val520=)
c.1494C>G (p.Val498=)
c.1413C>G (p.Val471=)
n.1957C>G
c.741C>G (p.Val247=)
4g.1003599C>TCA438058056IDUAc.1701C>T (p.Val567=)
n.1757C>T
c.1305C>T (p.Val435=)
n.93C>T
n.1808C>T
n.1789C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1560C>T (p.Val520=)
c.1494C>T (p.Val498=)
c.1413C>T (p.Val471=)
n.1957C>T
c.741C>T (p.Val247=)
4g.1003600T>ACA355965237IDUAc.1702T>A (p.Trp568Arg)
n.1758T>A
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
n.94T>A
n.1809T>A
n.1790T>A
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
n.1958T>A
c.742T>A (p.Trp248Arg)
4g.1003600T>CCA355965238IDUAc.1702T>C (p.Trp568Arg)
n.1758T>C
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
n.94T>C
n.1809T>C
n.1790T>C
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
n.1958T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
4g.1003600T>GCA355965236IDUAc.1702T>G (p.Trp568Gly)
n.1758T>G
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
n.94T>G
n.1809T>G
n.1790T>G
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
n.1958T>G
c.742T>G (p.Trp248Gly)
4g.1003601G>ACA355965241IDUAc.1703G>A (p.Trp568Ter)
n.1759G>A
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
n.95G>A
n.1810G>A
n.1791G>A
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
n.1959G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
4g.1003601G>CCA355965239IDUAc.1703G>C (p.Trp568Ser)
n.1759G>C
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
n.95G>C
n.1810G>C
n.1791G>C
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
n.1959G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
4g.1003601G>TCA355965240IDUAc.1703G>T (p.Trp568Leu)
n.1759G>T
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
n.95G>T
n.1810G>T
n.1791G>T
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
n.1959G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
4g.1003601_1003614delinsGGTCGGATGAACACCA1433072210IDUAc.1703_1716delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp568=)
n.1759_1772delinsGGTCGGATGAACAC
c.1307_1320delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp436=)
n.95_108delinsGGTCGGATGAACAC
n.1810_1823delinsGGTCGGATGAACAC
n.1791_1804delinsGGTCGGATGAACAC
c.1769_1782delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp590=)
c.1562_1575delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp521=)
c.1496_1509delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp499=)
c.1415_1428delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp472=)
n.1959_1972delinsGGTCGGATGAACAC
c.743_756delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp248=)
4g.1003602G>ACA355965242IDUAc.1704G>A (p.Trp568Ter)
n.1760G>A
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
n.96G>A
n.1811G>A
n.1792G>A
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
n.1960G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
4g.1003602G>CCA355965243IDUAc.1704G>C (p.Trp568Cys)
n.1760G>C
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
n.96G>C
n.1811G>C
n.1792G>C
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
n.1960G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
4g.1003602G>TCA355965244IDUAc.1704G>T (p.Trp568Cys)
n.1760G>T
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
n.96G>T
n.1811G>T
n.1792G>T
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
n.1960G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
4g.1003604_1003616delCA2802355IDUAc.1706_1718del (p.Ser569TrpfsTer?)
n.1762_1774del
c.1310_1322del (p.Ser437TrpfsTer?)
n.98_110del
n.1813_1825del
n.1794_1806del
c.1772_1784del (p.Ser591TrpfsTer?)
c.1565_1577del (p.Ser522TrpfsTer?)
c.1499_1511del (p.Ser500TrpfsTer?)
c.1418_1430del (p.Ser473TrpfsTer?)
n.1962_1974del
c.746_758del (p.Ser249TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003603T>ACA355965245IDUAc.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1761T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.97T>A
n.1812T>A
n.1793T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1961T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
4g.1003603T>CCA355965246IDUAc.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1761T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.97T>C
n.1812T>C
n.1793T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1961T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
 dbSNP
4g.1003603T>GCA355965247IDUAc.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1761T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.97T>G
n.1812T>G
n.1793T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1961T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
4g.1003603T=CA1433072216IDUAc.1705T= (p.Ser569=)
n.1761T=
c.1309T= (p.Ser437=)
n.97T=
n.1812T=
n.1793T=
c.1771T= (p.Ser591=)
c.1564T= (p.Ser522=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1417T= (p.Ser473=)
n.1961T=
c.745T= (p.Ser249=)
4g.1003604C>ACA355965248IDUAc.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.1762C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
n.98C>A
n.1813C>A
n.1794C>A
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
n.1962C>A
c.746C>A (p.Ser249Ter)
4g.1003604C>GCA355965249IDUAc.1706C>G (p.Ser569Trp)
n.1762C>G
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
n.98C>G
n.1813C>G
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c.1565C>G (p.Ser522Trp)
c.1499C>G (p.Ser500Trp)
c.1418C>G (p.Ser473Trp)
n.1962C>G
c.746C>G (p.Ser249Trp)
4g.1003604C>TCA355965250IDUAc.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.1762C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
n.98C>T
n.1813C>T
n.1794C>T
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1418C>T (p.Ser473Leu)
n.1962C>T
c.746C>T (p.Ser249Leu)
4g.1003605G>ACA2802356IDUAc.1707G>A (p.Ser569=)
n.1763G>A
c.1311G>A (p.Ser437=)
n.99G>A
n.1814G>A
n.1795G>A
c.1773G>A (p.Ser591=)
c.1566G>A (p.Ser522=)
c.1500G>A (p.Ser500=)
c.1419G>A (p.Ser473=)
n.1963G>A
c.747G>A (p.Ser249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003605G>CCA438058063IDUAc.1707G>C (p.Ser569=)
n.1763G>C
c.1311G>C (p.Ser437=)
n.99G>C
n.1814G>C
n.1795G>C
c.1773G>C (p.Ser591=)
c.1566G>C (p.Ser522=)
c.1500G>C (p.Ser500=)
c.1419G>C (p.Ser473=)
n.1963G>C
c.747G>C (p.Ser249=)
4g.1003605G=CA1433072221IDUAc.1707G= (p.Ser569=)
n.1763G=
c.1311G= (p.Ser437=)
n.99G=
n.1814G=
n.1795G=
c.1773G= (p.Ser591=)
c.1566G= (p.Ser522=)
c.1500G= (p.Ser500=)
c.1419G= (p.Ser473=)
n.1963G=
c.747G= (p.Ser249=)
4g.1003605G>TCA438058064IDUAc.1707G>T (p.Ser569=)
n.1763G>T
c.1311G>T (p.Ser437=)
n.99G>T
n.1814G>T
n.1795G>T
c.1773G>T (p.Ser591=)
c.1566G>T (p.Ser522=)
c.1500G>T (p.Ser500=)
c.1419G>T (p.Ser473=)
n.1963G>T
c.747G>T (p.Ser249=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003606G>ACA355965253IDUAc.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1764G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.100G>A
n.1815G>A
n.1796G>A
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.1964G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
4g.1003606G>CCA355965252IDUAc.1708G>C (p.Asp570His)
n.1764G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.100G>C
n.1815G>C
n.1796G>C
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.1964G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003606G=CA1433072225IDUAc.1708G= (p.Asp570=)
n.1764G=
c.1312G= (p.Asp438=)
n.100G=
n.1815G=
n.1796G=
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.1420G= (p.Asp474=)
n.1964G=
c.748G= (p.Asp250=)
4g.1003606G>TCA355965251IDUAc.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1764G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.100G>T
n.1815G>T
n.1796G>T
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.1964G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
4g.1003607A=CA1433072230IDUAc.1709A= (p.Asp570=)
n.1765A=
c.1313A= (p.Asp438=)
n.101A=
n.1816A=
n.1797A=
c.1775A= (p.Asp592=)
c.1568A= (p.Asp523=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.1421A= (p.Asp474=)
n.1965A=
c.749A= (p.Asp250=)
4g.1003607A>CCA355965254IDUAc.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1765A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.101A>C
n.1816A>C
n.1797A>C
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
n.1965A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
4g.1003607A>GCA2802357IDUAc.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1765A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.101A>G
n.1816A>G
n.1797A>G
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
n.1965A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003607A>TCA355965255IDUAc.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1765A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.101A>T
n.1816A>T
n.1797A>T
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
n.1965A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003608T>ACA355965256IDUAc.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1766T>A
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.102T>A
n.1817T>A
n.1798T>A
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
n.1966T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
4g.1003608T>CCA438058068IDUAc.1710T>C (p.Asp570=)
n.1766T>C
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.102T>C
n.1817T>C
n.1798T>C
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
n.1966T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
4g.1003608T>GCA355965257IDUAc.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1766T>G
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.102T>G
n.1817T>G
n.1798T>G
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
n.1966T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
4g.1003609G>ACA355965258IDUAc.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1767G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.103G>A
n.1818G>A
n.1799G>A
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.1967G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
4g.1003609G>CCA355965259IDUAc.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1767G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.103G>C
n.1818G>C
n.1799G>C
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.1967G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
4g.1003609G>TCA355965260IDUAc.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1767G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.103G>T
n.1818G>T
n.1799G>T
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.1967G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
4g.1003610A>CCA355965261IDUAc.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1768A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.104A>C
n.1819A>C
n.1800A>C
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.1968A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
4g.1003610A>GCA355965262IDUAc.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1768A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.104A>G
n.1819A>G
n.1800A>G
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.1968A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
4g.1003610A>TCA355965263IDUAc.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1768A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.104A>T
n.1819A>T
n.1800A>T
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.1968A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
4g.1003611delCA2580070696IDUAc.1713del (p.Glu571AspfsTer?)
n.1769del
c.1317del (p.Glu439AspfsTer?)
n.105del
n.1820del
n.1801del
c.1779del (p.Glu593AspfsTer?)
c.1572del (p.Glu524AspfsTer?)
c.1506del (p.Glu502AspfsTer?)
c.1425del (p.Glu475AspfsTer?)
n.1969del
c.753del (p.Glu251AspfsTer?)
 ClinVar
4g.1003611A>CCA355965264IDUAc.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.1769A>C
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
n.105A>C
n.1820A>C
n.1801A>C
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
n.1969A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
4g.1003611A>GCA438058069IDUAc.1713A>G (p.Glu571=)
n.1769A>G
c.1317A>G (p.Glu439=)
n.105A>G
n.1820A>G
n.1801A>G
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
n.1969A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
4g.1003611A>TCA355965265IDUAc.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.1769A>T
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
n.105A>T
n.1820A>T
n.1801A>T
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
n.1969A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
4g.1003612C>ACA355965267IDUAc.1714C>A (p.His572Asn)
n.1770C>A
c.1318C>A (p.His440Asn)
n.106C>A
n.1821C>A
n.1802C>A
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1970C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
4g.1003612C>GCA355965268IDUAc.1714C>G (p.His572Asp)
n.1770C>G
c.1318C>G (p.His440Asp)
n.106C>G
n.1821C>G
n.1802C>G
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1970C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
4g.1003612C>TCA355965266IDUAc.1714C>T (p.His572Tyr)
n.1770C>T
c.1318C>T (p.His440Tyr)
n.106C>T
n.1821C>T
n.1802C>T
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1970C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
4g.1003613A=CA1433072237IDUAc.1715A= (p.His572=)
n.1771A=
c.1319A= (p.His440=)
n.107A=
n.1822A=
n.1803A=
c.1781A= (p.His594=)
c.1574A= (p.His525=)
c.1508A= (p.His503=)
c.1427A= (p.His476=)
n.1971A=
c.755A= (p.His252=)
4g.1003613A>CCA355965269IDUAc.1715A>C (p.His572Pro)
n.1771A>C
c.1319A>C (p.His440Pro)
n.107A>C
n.1822A>C
n.1803A>C
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1971A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
4g.1003613A>GCA2802358IDUAc.1715A>G (p.His572Arg)
n.1771A>G
c.1319A>G (p.His440Arg)
n.107A>G
n.1822A>G
n.1803A>G
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1971A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003613A>TCA355965270IDUAc.1715A>T (p.His572Leu)
n.1771A>T
c.1319A>T (p.His440Leu)
n.107A>T
n.1822A>T
n.1803A>T
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1971A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
4g.1003614C>ACA355965271IDUAc.1716C>A (p.His572Gln)
n.1772C>A
c.1320C>A (p.His440Gln)
n.108C>A
n.1823C>A
n.1804C>A
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.1428C>A (p.His476Gln)
n.1972C>A
c.756C>A (p.His252Gln)
4g.1003614C=CA1433072240IDUAc.1716C= (p.His572=)
n.1772C=
c.1320C= (p.His440=)
n.108C=
n.1823C=
n.1804C=
c.1782C= (p.His594=)
c.1575C= (p.His525=)
c.1509C= (p.His503=)
c.1428C= (p.His476=)
n.1972C=
c.756C= (p.His252=)
4g.1003614C>GCA355965272IDUAc.1716C>G (p.His572Gln)
n.1772C>G
c.1320C>G (p.His440Gln)
n.108C>G
n.1823C>G
n.1804C>G
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.1428C>G (p.His476Gln)
n.1972C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003614C>TCA438058074IDUAc.1716C>T (p.His572=)
n.1772C>T
c.1320C>T (p.His440=)
n.108C>T
n.1823C>T
n.1804C>T
c.1782C>T (p.His594=)
c.1575C>T (p.His525=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.1428C>T (p.His476=)
n.1972C>T
c.756C>T (p.His252=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1003615G>ACA91171169IDUAc.1717G>A (p.Val573Met)
n.1773G>A
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.109G>A
n.1824G>A
n.1805G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
n.1973G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003615G>CCA355965273IDUAc.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1773G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.109G>C
n.1824G>C
n.1805G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1973G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
4g.1003615G=CA1433072244IDUAc.1717G= (p.Val573=)
n.1773G=
c.1321G= (p.Val441=)
n.109G=
n.1824G=
n.1805G=
c.1783G= (p.Val595=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1429G= (p.Val477=)
n.1973G=
c.757G= (p.Val253=)
4g.1003615G>TCA2802359IDUAc.1717G>T (p.Val573Leu)
n.1773G>T
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.109G>T
n.1824G>T
n.1805G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.1973G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003616T>ACA355965274IDUAc.1718T>A (p.Val573Glu)
n.1774T>A
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.110T>A
n.1825T>A
n.1806T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1974T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
4g.1003616T>CCA355965275IDUAc.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1774T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.110T>C
n.1825T>C
n.1806T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1974T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
 gnomAD v4
4g.1003616T>GCA355965276IDUAc.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1774T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.110T>G
n.1825T>G
n.1806T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1974T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
4g.1003617G>ACA2802360IDUAc.1719G>A (p.Val573=)
n.1775G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
n.111G>A
n.1826G>A
n.1807G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1431G>A (p.Val477=)
n.1975G>A
c.759G>A (p.Val253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003617G>CCA438058087IDUAc.1719G>C (p.Val573=)
n.1775G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
n.111G>C
n.1826G>C
n.1807G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1431G>C (p.Val477=)
n.1975G>C
c.759G>C (p.Val253=)
4g.1003617G=CA1433072248IDUAc.1719G= (p.Val573=)
n.1775G=
c.1323G= (p.Val441=)
n.111G=
n.1826G=
n.1807G=
c.1785G= (p.Val595=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.1512G= (p.Val504=)
c.1431G= (p.Val477=)
n.1975G=
c.759G= (p.Val253=)
4g.1003617G>TCA438058088IDUAc.1719G>T (p.Val573=)
n.1775G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
n.111G>T
n.1826G>T
n.1807G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1431G>T (p.Val477=)
n.1975G>T
c.759G>T (p.Val253=)
4g.1003618G>ACA355965279IDUAc.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.1776G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.112G>A
n.1827G>A
n.1808G>A
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.1976G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
4g.1003618G>CCA355965277IDUAc.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1776G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.112G>C
n.1827G>C
n.1808G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1976G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
 ClinVar
4g.1003618G=CA1433072254IDUAc.1720G= (p.Gly574=)
n.1776G=
c.1324G= (p.Gly442=)
n.112G=
n.1827G=
n.1808G=
c.1786G= (p.Gly596=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1976G=
c.760G= (p.Gly254=)
4g.1003618G>TCA355965278IDUAc.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.1776G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.112G>T
n.1827G>T
n.1808G>T
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.1976G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003618_1003627delinsGGCTCCAAGTCA1433072256IDUAc.1720_1727+2delinsGGCTCCAAGT
n.1776_1783+2delinsGGCTCCAAGT
c.1324_1331+2delinsGGCTCCAAGT
n.112_121delinsGGCTCCAAGT
n.1827_1836delinsGGCTCCAAGT
n.1808_1817delinsGGCTCCAAGT
c.1786_1793+2delinsGGCTCCAAGT
c.1579_1586+2delinsGGCTCCAAGT
c.1513_1520+2delinsGGCTCCAAGT
c.1432_1439+2delinsGGCTCCAAGT
n.1976_1985delinsGGCTCCAAGT
c.760_767+2delinsGGCTCCAAGT
4g.1003619G>ACA355965280IDUAc.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.1777G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.113G>A
n.1828G>A
n.1809G>A
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.1977G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
 dbSNP
4g.1003619G>CCA355965281IDUAc.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1777G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.113G>C
n.1828G>C
n.1809G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1977G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
4g.1003619G=CA1433072259IDUAc.1721G= (p.Gly574=)
n.1777G=
c.1325G= (p.Gly442=)
n.113G=
n.1828G=
n.1809G=
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1433G= (p.Gly478=)
n.1977G=
c.761G= (p.Gly254=)
4g.1003619G>TCA355965282IDUAc.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1777G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.113G>T
n.1828G>T
n.1809G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1977G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
4g.1003621_1003629delCA1433072258IDUAc.1723_1727+4del
n.1779_1783+4del
c.1327_1331+4del
n.115_123del
n.1830_1838del
n.1811_1819del
c.1789_1793+4del
c.1582_1586+4del
c.1516_1520+4del
c.1435_1439+4del
n.1979_1987del
c.763_767+4del
 ClinVar dbSNP
4g.1003620C>ACA438058095IDUAc.1722C>A (p.Gly574=)
n.1778C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.114C>A
n.1829C>A
n.1810C>A
c.1788C>A (p.Gly596=)
c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1978C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
4g.1003620C=CA1433072262IDUAc.1722C= (p.Gly574=)
n.1778C=
c.1326C= (p.Gly442=)
n.114C=
n.1829C=
n.1810C=
c.1788C= (p.Gly596=)
c.1581C= (p.Gly527=)
c.1515C= (p.Gly505=)
c.1434C= (p.Gly478=)
n.1978C=
c.762C= (p.Gly254=)
4g.1003620C>GCA438058096IDUAc.1722C>G (p.Gly574=)
n.1778C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.114C>G
n.1829C>G
n.1810C>G
c.1788C>G (p.Gly596=)
c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1978C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
4g.1003620C>TCA438058097IDUAc.1722C>T (p.Gly574=)
n.1778C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.114C>T
n.1829C>T
n.1810C>T
c.1788C>T (p.Gly596=)
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1978C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003621T>ACA355965283IDUAc.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.1779T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.115T>A
n.1830T>A
n.1811T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1979T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
4g.1003621T>CCA355965284IDUAc.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.1779T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.115T>C
n.1830T>C
n.1811T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.1979T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
4g.1003621T>GCA355965285IDUAc.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.1779T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.115T>G
n.1830T>G
n.1811T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1979T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
4g.1003622C>ACA355965286IDUAc.1724C>A (p.Ser575Tyr)
n.1780C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.116C>A
n.1831C>A
n.1812C>A
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.1980C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
 dbSNP
4g.1003622C=CA1433072264IDUAc.1724C= (p.Ser575=)
n.1780C=
c.1328C= (p.Ser443=)
n.116C=
n.1831C=
n.1812C=
c.1790C= (p.Ser597=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.1980C=
c.764C= (p.Ser255=)
4g.1003622C>GCA355965287IDUAc.1724C>G (p.Ser575Cys)
n.1780C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.116C>G
n.1831C>G
n.1812C>G
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1980C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
 gnomAD v4
4g.1003622C>TCA355965288IDUAc.1724C>T (p.Ser575Phe)
n.1780C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.116C>T
n.1831C>T
n.1812C>T
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1980C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003623delCA2578014117IDUAc.1725del (p.Lys576SerfsTer?)
n.1781del
c.1329del (p.Lys444SerfsTer?)
n.117del
n.1832del
n.1813del
c.1791del (p.Lys598SerfsTer?)
c.1584del (p.Lys529SerfsTer?)
c.1518del (p.Lys507SerfsTer?)
c.1437del (p.Lys480SerfsTer?)
n.1981del
c.765del (p.Lys256SerfsTer?)
4g.1003623C>ACA438058101IDUAc.1725C>A (p.Ser575=)
n.1781C>A
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.117C>A
n.1832C>A
n.1813C>A
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1437C>A (p.Ser479=)
n.1981C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
4g.1003623C>GCA438058103IDUAc.1725C>G (p.Ser575=)
n.1781C>G
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.117C>G
n.1832C>G
n.1813C>G
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1437C>G (p.Ser479=)
n.1981C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
4g.1003623C>TCA438058105IDUAc.1725C>T (p.Ser575=)
n.1781C>T
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.117C>T
n.1832C>T
n.1813C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.1981C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
4g.1003624A>CCA355965289IDUAc.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1782A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.118A>C
n.1833A>C
n.1814A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1982A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
4g.1003624A>GCA355965290IDUAc.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1782A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.118A>G
n.1833A>G
n.1814A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1982A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
4g.1003624A>TCA355965291IDUAc.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1782A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.118A>T
n.1833A>T
n.1814A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1982A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
4g.1003625A>CCA355965293IDUAc.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.1783A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.119A>C
n.1834A>C
n.1815A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1983A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
4g.1003625A>GCA355965294IDUAc.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.1783A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.119A>G
n.1834A>G
n.1815A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1983A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
4g.1003625A>TCA355965292IDUAc.1727A>T (p.Lys576Met)
n.1783A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
n.119A>T
n.1834A>T
n.1815A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.1983A>T
c.767A>T (p.Lys256Met)
4g.1003626G>ACA355965296IDUAc.1727+1G>A (n.1727+1G>A)
n.1783+1G>A
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
n.120G>A
n.1835G>A
n.1816G>A
c.1793+1G>A (n.1793+1G>A)
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.1520+1G>A (n.1520+1G>A)
c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
n.1984G>A
c.767+1G>A (n.767+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003626G>CCA355965295IDUAc.1727+1G>C (n.1727+1G>C)
n.1783+1G>C
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
n.120G>C
n.1835G>C
n.1816G>C
c.1793+1G>C (n.1793+1G>C)
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.1520+1G>C (n.1520+1G>C)
c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
n.1984G>C
c.767+1G>C (n.767+1G>C)
 gnomAD v4
4g.1003626G=CA1433072269IDUAc.1727+1G= (n.1727+1G=)
n.1783+1G=
c.1331+1G= (n.1331+1G=)
n.120G=
n.1835G=
n.1816G=
c.1793+1G= (n.1793+1G=)
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.1520+1G= (n.1520+1G=)
c.1439+1G= (n.1439+1G=)
n.1984G=
c.767+1G= (n.767+1G=)
4g.1003626G>TCA355965297IDUAc.1727+1G>T (n.1727+1G>T)
n.1783+1G>T
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
n.120G>T
n.1835G>T
n.1816G>T
c.1793+1G>T (n.1793+1G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.1520+1G>T (n.1520+1G>T)
c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
n.1984G>T
c.767+1G>T (n.767+1G>T)
4g.1003627T>ACA355965298IDUAc.1727+2T>A (n.1727+2T>A)
n.1783+2T>A
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
n.121T>A
n.1836T>A
n.1817T>A
c.1793+2T>A (n.1793+2T>A)
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.1520+2T>A (n.1520+2T>A)
c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
n.1985T>A
c.767+2T>A (n.767+2T>A)
4g.1003627T>CCA355965299IDUAc.1727+2T>C (n.1727+2T>C)
n.1783+2T>C
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
n.121T>C
n.1836T>C
n.1817T>C
c.1793+2T>C (n.1793+2T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.1520+2T>C (n.1520+2T>C)
c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
n.1985T>C
c.767+2T>C (n.767+2T>C)
4g.1003627T>GCA355965300IDUAc.1727+2T>G (n.1727+2T>G)
n.1783+2T>G
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
n.121T>G
n.1836T>G
n.1817T>G
c.1793+2T>G (n.1793+2T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.1520+2T>G (n.1520+2T>G)
c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
n.1985T>G
c.767+2T>G (n.767+2T>G)
4g.1003628G>CCA91171181IDUAc.1727+3G>C (n.1727+3G>C)
n.1783+3G>C
c.1331+3G>C (n.1331+3G>C)
n.122G>C
n.1837G>C
n.1818G>C
c.1793+3G>C (n.1793+3G>C)
c.1586+3G>C (n.1586+3G>C)
c.1520+3G>C (n.1520+3G>C)
c.1439+3G>C (n.1439+3G>C)
n.1986G>C
c.767+3G>C (n.767+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003628G=CA1433072270IDUAc.1727+3G= (n.1727+3G=)
n.1783+3G=
c.1331+3G= (n.1331+3G=)
n.122G=
n.1837G=
n.1818G=
c.1793+3G= (n.1793+3G=)
c.1586+3G= (n.1586+3G=)
c.1520+3G= (n.1520+3G=)
c.1439+3G= (n.1439+3G=)
n.1986G=
c.767+3G= (n.767+3G=)
4g.1003629C=CA1433072273IDUAc.1727+4C= (n.1727+4C=)
n.1783+4C=
c.1331+4C= (n.1331+4C=)
n.123C=
n.1838C=
n.1819C=
c.1793+4C= (n.1793+4C=)
c.1586+4C= (n.1586+4C=)
c.1520+4C= (n.1520+4C=)
c.1439+4C= (n.1439+4C=)
n.1987C=
c.767+4C= (n.767+4C=)
4g.1003629C>TCA549264679IDUAc.1727+4C>T (n.1727+4C>T)
n.1783+4C>T
c.1331+4C>T (n.1331+4C>T)
n.123C>T
n.1838C>T
n.1819C>T
c.1793+4C>T (n.1793+4C>T)
c.1586+4C>T (n.1586+4C>T)
c.1520+4C>T (n.1520+4C>T)
c.1439+4C>T (n.1439+4C>T)
n.1987C>T
c.767+4C>T (n.767+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003630G>ACA2578014118IDUAc.1727+5G>A (n.1727+5G>A)
n.1783+5G>A
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
n.124G>A
n.1838+1G>A
n.1819+1G>A
c.1793+5G>A (n.1793+5G>A)
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.1520+5G>A (n.1520+5G>A)
c.1439+5G>A (n.1439+5G>A)
n.1987+1G>A
c.767+5G>A (n.767+5G>A)
4g.1003630G>CCA2586965991IDUAc.1727+5G>C (n.1727+5G>C)
n.1783+5G>C
c.1331+5G>C (n.1331+5G>C)
n.124G>C
n.1838+1G>C
n.1819+1G>C
c.1793+5G>C (n.1793+5G>C)
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.1520+5G>C (n.1520+5G>C)
c.1439+5G>C (n.1439+5G>C)
n.1987+1G>C
c.767+5G>C (n.767+5G>C)
4g.1003631T>ACA2580070698IDUAc.1727+6T>A (n.1727+6T>A)
n.1783+6T>A
c.1331+6T>A (n.1331+6T>A)
n.125T>A
n.1838+2T>A
n.1819+2T>A
c.1793+6T>A (n.1793+6T>A)
c.1586+6T>A (n.1586+6T>A)
c.1520+6T>A (n.1520+6T>A)
c.1439+6T>A (n.1439+6T>A)
n.1987+2T>A
c.767+6T>A (n.767+6T>A)
 ClinVar
4g.1003632G>ACA2499217024IDUAc.1727+7G>A (n.1727+7G>A)
n.1783+7G>A
c.1331+7G>A (n.1331+7G>A)
n.126G>A
n.1838+3G>A
n.1819+3G>A
c.1793+7G>A (n.1793+7G>A)
c.1586+7G>A (n.1586+7G>A)
c.1520+7G>A (n.1520+7G>A)
c.1439+7G>A (n.1439+7G>A)
n.1987+3G>A
c.767+7G>A (n.767+7G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1003632G>CCA549264680IDUAc.1727+7G>C (n.1727+7G>C)
n.1783+7G>C
c.1331+7G>C (n.1331+7G>C)
n.126G>C
n.1838+3G>C
n.1819+3G>C
c.1793+7G>C (n.1793+7G>C)
c.1586+7G>C (n.1586+7G>C)
c.1520+7G>C (n.1520+7G>C)
c.1439+7G>C (n.1439+7G>C)
n.1987+3G>C
c.767+7G>C (n.767+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003632G=CA1433072277IDUAc.1727+7G= (n.1727+7G=)
n.1783+7G=
c.1331+7G= (n.1331+7G=)
n.126G=
n.1838+3G=
n.1819+3G=
c.1793+7G= (n.1793+7G=)
c.1586+7G= (n.1586+7G=)
c.1520+7G= (n.1520+7G=)
c.1439+7G= (n.1439+7G=)
n.1987+3G=
c.767+7G= (n.767+7G=)
4g.1003633A=CA1433072279IDUAc.1727+8A= (n.1727+8A=)
n.1783+8A=
c.1331+8A= (n.1331+8A=)
n.127A=
n.1838+4A=
n.1819+4A=
c.1793+8A= (n.1793+8A=)
c.1586+8A= (n.1586+8A=)
c.1520+8A= (n.1520+8A=)
c.1439+8A= (n.1439+8A=)
n.1987+4A=
c.767+8A= (n.767+8A=)
4g.1003633A>GCA2802361IDUAc.1727+8A>G (n.1727+8A>G)
n.1783+8A>G
c.1331+8A>G (n.1331+8A>G)
n.127A>G
n.1838+4A>G
n.1819+4A>G
c.1793+8A>G (n.1793+8A>G)
c.1586+8A>G (n.1586+8A>G)
c.1520+8A>G (n.1520+8A>G)
c.1439+8A>G (n.1439+8A>G)
n.1987+4A>G
c.767+8A>G (n.767+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003634G>ACA2802362IDUAc.1727+9G>A (n.1727+9G>A)
n.1783+9G>A
c.1331+9G>A (n.1331+9G>A)
n.128G>A
n.1838+5G>A
n.1819+5G>A
c.1793+9G>A (n.1793+9G>A)
c.1586+9G>A (n.1586+9G>A)
c.1520+9G>A (n.1520+9G>A)
c.1439+9G>A (n.1439+9G>A)
n.1987+5G>A
c.767+9G>A (n.767+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003634G=CA1433072286IDUAc.1727+9G= (n.1727+9G=)
n.1783+9G=
c.1331+9G= (n.1331+9G=)
n.128G=
n.1838+5G=
n.1819+5G=
c.1793+9G= (n.1793+9G=)
c.1586+9G= (n.1586+9G=)
c.1520+9G= (n.1520+9G=)
c.1439+9G= (n.1439+9G=)
n.1987+5G=
c.767+9G= (n.767+9G=)
4g.1003634G>TCA91171192IDUAc.1727+9G>T (n.1727+9G>T)
n.1783+9G>T
c.1331+9G>T (n.1331+9G>T)
n.128G>T
n.1838+5G>T
n.1819+5G>T
c.1793+9G>T (n.1793+9G>T)
c.1586+9G>T (n.1586+9G>T)
c.1520+9G>T (n.1520+9G>T)
c.1439+9G>T (n.1439+9G>T)
n.1987+5G>T
c.767+9G>T (n.767+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003636G>CCA549264683IDUAc.1727+11G>C (n.1727+11G>C)
n.1783+11G>C
c.1331+11G>C (n.1331+11G>C)
n.130G>C
n.1838+7G>C
n.1819+7G>C
c.1793+11G>C (n.1793+11G>C)
c.1586+11G>C (n.1586+11G>C)
c.1520+11G>C (n.1520+11G>C)
c.1439+11G>C (n.1439+11G>C)
n.1987+7G>C
c.767+11G>C (n.767+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003636G=CA1433072290IDUAc.1727+11G= (n.1727+11G=)
n.1783+11G=
c.1331+11G= (n.1331+11G=)
n.130G=
n.1838+7G=
n.1819+7G=
c.1793+11G= (n.1793+11G=)
c.1586+11G= (n.1586+11G=)
c.1520+11G= (n.1520+11G=)
c.1439+11G= (n.1439+11G=)
n.1987+7G=
c.767+11G= (n.767+11G=)
4g.1003637G>ACA2802363IDUAc.1727+12G>A (n.1727+12G>A)
n.1783+12G>A
c.1331+12G>A (n.1331+12G>A)
n.131G>A
n.1838+8G>A
n.1819+8G>A
c.1793+12G>A (n.1793+12G>A)
c.1586+12G>A (n.1586+12G>A)
c.1520+12G>A (n.1520+12G>A)
c.1439+12G>A (n.1439+12G>A)
n.1987+8G>A
c.767+12G>A (n.767+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003637G>CCA2802364IDUAc.1727+12G>C (n.1727+12G>C)
n.1783+12G>C
c.1331+12G>C (n.1331+12G>C)
n.131G>C
n.1838+8G>C
n.1819+8G>C
c.1793+12G>C (n.1793+12G>C)
c.1586+12G>C (n.1586+12G>C)
c.1520+12G>C (n.1520+12G>C)
c.1439+12G>C (n.1439+12G>C)
n.1987+8G>C
c.767+12G>C (n.767+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003637G=CA1433072296IDUAc.1727+12G= (n.1727+12G=)
n.1783+12G=
c.1331+12G= (n.1331+12G=)
n.131G=
n.1838+8G=
n.1819+8G=
c.1793+12G= (n.1793+12G=)
c.1586+12G= (n.1586+12G=)
c.1520+12G= (n.1520+12G=)
c.1439+12G= (n.1439+12G=)
n.1987+8G=
c.767+12G= (n.767+12G=)
4g.1003637G>TCA2669482965IDUAc.1727+12G>T (n.1727+12G>T)
n.1783+12G>T
c.1331+12G>T (n.1331+12G>T)
n.131G>T
n.1838+8G>T
n.1819+8G>T
c.1793+12G>T (n.1793+12G>T)
c.1586+12G>T (n.1586+12G>T)
c.1520+12G>T (n.1520+12G>T)
c.1439+12G>T (n.1439+12G>T)
n.1987+8G>T
c.767+12G>T (n.767+12G>T)
 gnomAD v4
4g.1003638G>ACA2669482966IDUAc.1727+13G>A (n.1727+13G>A)
n.1783+13G>A
c.1331+13G>A (n.1331+13G>A)
n.132G>A
n.1838+9G>A
n.1819+9G>A
c.1793+13G>A (n.1793+13G>A)
c.1586+13G>A (n.1586+13G>A)
c.1520+13G>A (n.1520+13G>A)
c.1439+13G>A (n.1439+13G>A)
n.1987+9G>A
c.767+13G>A (n.767+13G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003639G>ACA2802365IDUAc.1727+14G>A (n.1727+14G>A)
n.1783+14G>A
c.1331+14G>A (n.1331+14G>A)
n.133G>A
n.1838+10G>A
n.1819+10G>A
c.1793+14G>A (n.1793+14G>A)
c.1586+14G>A (n.1586+14G>A)
c.1520+14G>A (n.1520+14G>A)
c.1439+14G>A (n.1439+14G>A)
n.1987+10G>A
c.767+14G>A (n.767+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003639G>CCA2697557062IDUAc.1727+14G>C (n.1727+14G>C)
n.1783+14G>C
c.1331+14G>C (n.1331+14G>C)
n.133G>C
n.1838+10G>C
n.1819+10G>C
c.1793+14G>C (n.1793+14G>C)
c.1586+14G>C (n.1586+14G>C)
c.1520+14G>C (n.1520+14G>C)
c.1439+14G>C (n.1439+14G>C)
n.1987+10G>C
c.767+14G>C (n.767+14G>C)
 ClinVar
4g.1003639G=CA1433072300IDUAc.1727+14G= (n.1727+14G=)
n.1783+14G=
c.1331+14G= (n.1331+14G=)
n.133G=
n.1838+10G=
n.1819+10G=
c.1793+14G= (n.1793+14G=)
c.1586+14G= (n.1586+14G=)
c.1520+14G= (n.1520+14G=)
c.1439+14G= (n.1439+14G=)
n.1987+10G=
c.767+14G= (n.767+14G=)
4g.1003639G>TCA1433072303IDUAc.1727+14G>T (n.1727+14G>T)
n.1783+14G>T
c.1331+14G>T (n.1331+14G>T)
n.133G>T
n.1838+10G>T
n.1819+10G>T
c.1793+14G>T (n.1793+14G>T)
c.1586+14G>T (n.1586+14G>T)
c.1520+14G>T (n.1520+14G>T)
c.1439+14G>T (n.1439+14G>T)
n.1987+10G>T
c.767+14G>T (n.767+14G>T)
 dbSNP
4g.1003640C>ACA549153799IDUAc.1727+15C>A (n.1727+15C>A)
n.1783+15C>A
c.1331+15C>A (n.1331+15C>A)
n.134C>A
n.1838+11C>A
n.1819+11C>A
c.1793+15C>A (n.1793+15C>A)
c.1586+15C>A (n.1586+15C>A)
c.1520+15C>A (n.1520+15C>A)
c.1439+15C>A (n.1439+15C>A)
n.1987+11C>A
c.767+15C>A (n.767+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003640C=CA1433072306IDUAc.1727+15C= (n.1727+15C=)
n.1783+15C=
c.1331+15C= (n.1331+15C=)
n.134C=
n.1838+11C=
n.1819+11C=
c.1793+15C= (n.1793+15C=)
c.1586+15C= (n.1586+15C=)
c.1520+15C= (n.1520+15C=)
c.1439+15C= (n.1439+15C=)
n.1987+11C=
c.767+15C= (n.767+15C=)
4g.1003640C>TCA2578014120IDUAc.1727+15C>T (n.1727+15C>T)
n.1783+15C>T
c.1331+15C>T (n.1331+15C>T)
n.134C>T
n.1838+11C>T
n.1819+11C>T
c.1793+15C>T (n.1793+15C>T)
c.1586+15C>T (n.1586+15C>T)
c.1520+15C>T (n.1520+15C>T)
c.1439+15C>T (n.1439+15C>T)
n.1987+11C>T
c.767+15C>T (n.767+15C>T)
 gnomAD v4
4g.1003641C=CA1433072307IDUAc.1727+16C= (n.1727+16C=)
n.1783+16C=
c.1331+16C= (n.1331+16C=)
n.135C=
n.1838+12C=
n.1819+12C=
c.1793+16C= (n.1793+16C=)
c.1586+16C= (n.1586+16C=)
c.1520+16C= (n.1520+16C=)
c.1439+16C= (n.1439+16C=)
n.1987+12C=
c.767+16C= (n.767+16C=)
4g.1003641C>TCA2669482967IDUAc.1727+16C>T (n.1727+16C>T)
n.1783+16C>T
c.1331+16C>T (n.1331+16C>T)
n.135C>T
n.1838+12C>T
n.1819+12C>T
c.1793+16C>T (n.1793+16C>T)
c.1586+16C>T (n.1586+16C>T)
c.1520+16C>T (n.1520+16C>T)
c.1439+16C>T (n.1439+16C>T)
n.1987+12C>T
c.767+16C>T (n.767+16C>T)
 gnomAD v4
4g.1003642G>ACA784341413IDUAc.1727+17G>A (n.1727+17G>A)
n.1783+17G>A
c.1331+17G>A (n.1331+17G>A)
n.136G>A
n.1838+13G>A
n.1819+13G>A
c.1793+17G>A (n.1793+17G>A)
c.1586+17G>A (n.1586+17G>A)
c.1520+17G>A (n.1520+17G>A)
c.1439+17G>A (n.1439+17G>A)
n.1987+13G>A
c.767+17G>A (n.767+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003642G>CCA1433072312IDUAc.1727+17G>C (n.1727+17G>C)
n.1783+17G>C
c.1331+17G>C (n.1331+17G>C)
n.136G>C
n.1838+13G>C
n.1819+13G>C
c.1793+17G>C (n.1793+17G>C)
c.1586+17G>C (n.1586+17G>C)
c.1520+17G>C (n.1520+17G>C)
c.1439+17G>C (n.1439+17G>C)
n.1987+13G>C
c.767+17G>C (n.767+17G>C)
 dbSNP
4g.1003642G=CA1433072313IDUAc.1727+17G= (n.1727+17G=)
n.1783+17G=
c.1331+17G= (n.1331+17G=)
n.136G=
n.1838+13G=
n.1819+13G=
c.1793+17G= (n.1793+17G=)
c.1586+17G= (n.1586+17G=)
c.1520+17G= (n.1520+17G=)
c.1439+17G= (n.1439+17G=)
n.1987+13G=
c.767+17G= (n.767+17G=)
4g.1003642G>TCA549153801IDUAc.1727+17G>T (n.1727+17G>T)
n.1783+17G>T
c.1331+17G>T (n.1331+17G>T)
n.136G>T
n.1838+13G>T
n.1819+13G>T
c.1793+17G>T (n.1793+17G>T)
c.1586+17G>T (n.1586+17G>T)
c.1520+17G>T (n.1520+17G>T)
c.1439+17G>T (n.1439+17G>T)
n.1987+13G>T
c.767+17G>T (n.767+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003642_1003645delinsGCCCCA1433072314IDUAc.1727+17_1727+20delinsGCCC (n.1727+17_1727+20delinsGCCC)
n.1783+17_1783+20delinsGCCC
c.1331+17_1331+20delinsGCCC (n.1331+17_1331+20delinsGCCC)
n.136_139delinsGCCC
n.1838+13_1838+16delinsGCCC
n.1819+13_1819+16delinsGCCC
c.1793+17_1793+20delinsGCCC (n.1793+17_1793+20delinsGCCC)
c.1586+17_1586+20delinsGCCC (n.1586+17_1586+20delinsGCCC)
c.1520+17_1520+20delinsGCCC (n.1520+17_1520+20delinsGCCC)
c.1439+17_1439+20delinsGCCC (n.1439+17_1439+20delinsGCCC)
n.1987+13_1987+16delinsGCCC
c.767+17_767+20delinsGCCC (n.767+17_767+20delinsGCCC)
4g.1003642_1003663dupCA1433072316IDUAc.1727+17_1727+38dup (n.1727+17_1727+38dup)
n.1783+17_1783+38dup
c.1331+17_1331+38dup (n.1331+17_1331+38dup)
n.136_157dup
n.1838+13_1838+34dup
n.1819+13_1819+34dup
c.1793+17_1793+38dup (n.1793+17_1793+38dup)
c.1586+17_1586+38dup (n.1586+17_1586+38dup)
c.1520+17_1520+38dup (n.1520+17_1520+38dup)
c.1439+17_1439+38dup (n.1439+17_1439+38dup)
n.1987+13_1987+34dup
c.767+17_767+38dup (n.767+17_767+38dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003643C>TCA2739265874IDUAc.1727+18C>T (n.1727+18C>T)
n.1783+18C>T
c.1331+18C>T (n.1331+18C>T)
n.137C>T
n.1838+14C>T
n.1819+14C>T
c.1793+18C>T (n.1793+18C>T)
c.1586+18C>T (n.1586+18C>T)
c.1520+18C>T (n.1520+18C>T)
c.1439+18C>T (n.1439+18C>T)
n.1987+14C>T
c.767+18C>T (n.767+18C>T)
 ClinVar
4g.1003646delCA549153803IDUAc.1727+21del (n.1727+21del)
n.1783+21del
c.1331+21del (n.1331+21del)
n.140del
n.1838+17del
n.1819+17del
c.1793+21del (n.1793+21del)
c.1586+21del (n.1586+21del)
c.1520+21del (n.1520+21del)
c.1439+21del (n.1439+21del)
n.1987+17del
c.767+21del (n.767+21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003644_1003646delCA549153804IDUAc.1727+19_1727+21del (n.1727+19_1727+21del)
n.1783+19_1783+21del
c.1331+19_1331+21del (n.1331+19_1331+21del)
n.138_140del
n.1838+15_1838+17del
n.1819+15_1819+17del
c.1793+19_1793+21del (n.1793+19_1793+21del)
c.1586+19_1586+21del (n.1586+19_1586+21del)
c.1520+19_1520+21del (n.1520+19_1520+21del)
c.1439+19_1439+21del (n.1439+19_1439+21del)
n.1987+15_1987+17del
c.767+19_767+21del (n.767+19_767+21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003644C=CA1433072323IDUAc.1727+19C= (n.1727+19C=)
n.1783+19C=
c.1331+19C= (n.1331+19C=)
n.138C=
n.1838+15C=
n.1819+15C=
c.1793+19C= (n.1793+19C=)
c.1586+19C= (n.1586+19C=)
c.1520+19C= (n.1520+19C=)
c.1439+19C= (n.1439+19C=)
n.1987+15C=
c.767+19C= (n.767+19C=)
4g.1003644C>GCA2802366IDUAc.1727+19C>G (n.1727+19C>G)
n.1783+19C>G
c.1331+19C>G (n.1331+19C>G)
n.138C>G
n.1838+15C>G
n.1819+15C>G
c.1793+19C>G (n.1793+19C>G)
c.1586+19C>G (n.1586+19C>G)
c.1520+19C>G (n.1520+19C>G)
c.1439+19C>G (n.1439+19C>G)
n.1987+15C>G
c.767+19C>G (n.767+19C>G)
 dbSNP ExAC
4g.1003645C>ACA2669482968IDUAc.1727+20C>A (n.1727+20C>A)
n.1783+20C>A
c.1331+20C>A (n.1331+20C>A)
n.139C>A
n.1838+16C>A
n.1819+16C>A
c.1793+20C>A (n.1793+20C>A)
c.1586+20C>A (n.1586+20C>A)
c.1520+20C>A (n.1520+20C>A)
c.1439+20C>A (n.1439+20C>A)
n.1987+16C>A
c.767+20C>A (n.767+20C>A)
 gnomAD v4
4g.1003645C=CA1433072326IDUAc.1727+20C= (n.1727+20C=)
n.1783+20C=
c.1331+20C= (n.1331+20C=)
n.139C=
n.1838+16C=
n.1819+16C=
c.1793+20C= (n.1793+20C=)
c.1586+20C= (n.1586+20C=)
c.1520+20C= (n.1520+20C=)
c.1439+20C= (n.1439+20C=)
n.1987+16C=
c.767+20C= (n.767+20C=)
4g.1003645C>TCA1433072328IDUAc.1727+20C>T (n.1727+20C>T)
n.1783+20C>T
c.1331+20C>T (n.1331+20C>T)
n.139C>T
n.1838+16C>T
n.1819+16C>T
c.1793+20C>T (n.1793+20C>T)
c.1586+20C>T (n.1586+20C>T)
c.1520+20C>T (n.1520+20C>T)
c.1439+20C>T (n.1439+20C>T)
n.1987+16C>T
c.767+20C>T (n.767+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003646C=CA1433072331IDUAc.1727+21C= (n.1727+21C=)
n.1783+21C=
c.1331+21C= (n.1331+21C=)
n.140C=
n.1838+17C=
n.1819+17C=
c.1793+21C= (n.1793+21C=)
c.1586+21C= (n.1586+21C=)
c.1520+21C= (n.1520+21C=)
c.1439+21C= (n.1439+21C=)
n.1987+17C=
c.767+21C= (n.767+21C=)
4g.1003646C>GCA2802367IDUAc.1727+21C>G (n.1727+21C>G)
n.1783+21C>G
c.1331+21C>G (n.1331+21C>G)
n.140C>G
n.1838+17C>G
n.1819+17C>G
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c.1586+21C>G (n.1586+21C>G)
c.1520+21C>G (n.1520+21C>G)
c.1439+21C>G (n.1439+21C>G)
n.1987+17C>G
c.767+21C>G (n.767+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003646C>TCA1433072332IDUAc.1727+21C>T (n.1727+21C>T)
n.1783+21C>T
c.1331+21C>T (n.1331+21C>T)
n.140C>T
n.1838+17C>T
n.1819+17C>T
c.1793+21C>T (n.1793+21C>T)
c.1586+21C>T (n.1586+21C>T)
c.1520+21C>T (n.1520+21C>T)
c.1439+21C>T (n.1439+21C>T)
n.1987+17C>T
c.767+21C>T (n.767+21C>T)
 dbSNP
4g.1003648C=CA1433072334IDUAc.1727+23C= (n.1727+23C=)
n.1783+23C=
c.1331+23C= (n.1331+23C=)
n.142C=
n.1838+19C=
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c.1793+23C= (n.1793+23C=)
c.1586+23C= (n.1586+23C=)
c.1520+23C= (n.1520+23C=)
c.1439+23C= (n.1439+23C=)
n.1987+19C=
c.767+23C= (n.767+23C=)
4g.1003648C>TCA784341417IDUAc.1727+23C>T (n.1727+23C>T)
n.1783+23C>T
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n.142C>T
n.1838+19C>T
n.1819+19C>T
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c.1520+23C>T (n.1520+23C>T)
c.1439+23C>T (n.1439+23C>T)
n.1987+19C>T
c.767+23C>T (n.767+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003649C=CA1433072336IDUAc.1727+24C= (n.1727+24C=)
n.1783+24C=
c.1331+24C= (n.1331+24C=)
n.143C=
n.1838+20C=
n.1819+20C=
c.1793+24C= (n.1793+24C=)
c.1586+24C= (n.1586+24C=)
c.1520+24C= (n.1520+24C=)
c.1439+24C= (n.1439+24C=)
n.1987+20C=
c.767+24C= (n.767+24C=)
4g.1003649C>TCA2802368IDUAc.1727+24C>T (n.1727+24C>T)
n.1783+24C>T
c.1331+24C>T (n.1331+24C>T)
n.143C>T
n.1838+20C>T
n.1819+20C>T
c.1793+24C>T (n.1793+24C>T)
c.1586+24C>T (n.1586+24C>T)
c.1520+24C>T (n.1520+24C>T)
c.1439+24C>T (n.1439+24C>T)
n.1987+20C>T
c.767+24C>T (n.767+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003650C=CA1433072337IDUAc.1727+25C= (n.1727+25C=)
n.1783+25C=
c.1331+25C= (n.1331+25C=)
n.144C=
n.1838+21C=
n.1819+21C=
c.1793+25C= (n.1793+25C=)
c.1586+25C= (n.1586+25C=)
c.1520+25C= (n.1520+25C=)
c.1439+25C= (n.1439+25C=)
n.1987+21C=
c.767+25C= (n.767+25C=)
4g.1003650C>TCA2802369IDUAc.1727+25C>T (n.1727+25C>T)
n.1783+25C>T
c.1331+25C>T (n.1331+25C>T)
n.144C>T
n.1838+21C>T
n.1819+21C>T
c.1793+25C>T (n.1793+25C>T)
c.1586+25C>T (n.1586+25C>T)
c.1520+25C>T (n.1520+25C>T)
c.1439+25C>T (n.1439+25C>T)
n.1987+21C>T
c.767+25C>T (n.767+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003651T>CCA2578014124IDUAc.1727+26T>C (n.1727+26T>C)
n.1783+26T>C
c.1331+26T>C (n.1331+26T>C)
n.145T>C
n.1838+22T>C
n.1819+22T>C
c.1793+26T>C (n.1793+26T>C)
c.1586+26T>C (n.1586+26T>C)
c.1520+26T>C (n.1520+26T>C)
c.1439+26T>C (n.1439+26T>C)
n.1987+22T>C
c.767+26T>C (n.767+26T>C)
 gnomAD v4
4g.1003652C=CA1433072339IDUAc.1727+27C= (n.1727+27C=)
n.1783+27C=
c.1331+27C= (n.1331+27C=)
n.146C=
n.1838+23C=
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c.1793+27C= (n.1793+27C=)
c.1586+27C= (n.1586+27C=)
c.1520+27C= (n.1520+27C=)
c.1439+27C= (n.1439+27C=)
n.1987+23C=
c.767+27C= (n.767+27C=)
4g.1003652C>TCA91171210IDUAc.1727+27C>T (n.1727+27C>T)
n.1783+27C>T
c.1331+27C>T (n.1331+27C>T)
n.146C>T
n.1838+23C>T
n.1819+23C>T
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c.1586+27C>T (n.1586+27C>T)
c.1520+27C>T (n.1520+27C>T)
c.1439+27C>T (n.1439+27C>T)
n.1987+23C>T
c.767+27C>T (n.767+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003654G>ACA2802371IDUAc.1727+29G>A (n.1727+29G>A)
n.1783+29G>A
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n.148G>A
n.1838+25G>A
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c.1793+29G>A (n.1793+29G>A)
c.1586+29G>A (n.1586+29G>A)
c.1520+29G>A (n.1520+29G>A)
c.1439+29G>A (n.1439+29G>A)
n.1987+25G>A
c.767+29G>A (n.767+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003654G>CCA2802370IDUAc.1727+29G>C (n.1727+29G>C)
n.1783+29G>C
c.1331+29G>C (n.1331+29G>C)
n.148G>C
n.1838+25G>C
n.1819+25G>C
c.1793+29G>C (n.1793+29G>C)
c.1586+29G>C (n.1586+29G>C)
c.1520+29G>C (n.1520+29G>C)
c.1439+29G>C (n.1439+29G>C)
n.1987+25G>C
c.767+29G>C (n.767+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003654G=CA1433072343IDUAc.1727+29G= (n.1727+29G=)
n.1783+29G=
c.1331+29G= (n.1331+29G=)
n.148G=
n.1838+25G=
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c.1793+29G= (n.1793+29G=)
c.1586+29G= (n.1586+29G=)
c.1520+29G= (n.1520+29G=)
c.1439+29G= (n.1439+29G=)
n.1987+25G=
c.767+29G= (n.767+29G=)
4g.1003655C=CA1433072347IDUAc.1727+30C= (n.1727+30C=)
n.1783+30C=
c.1331+30C= (n.1331+30C=)
n.149C=
n.1838+26C=
n.1819+26C=
c.1793+30C= (n.1793+30C=)
c.1586+30C= (n.1586+30C=)
c.1520+30C= (n.1520+30C=)
c.1439+30C= (n.1439+30C=)
n.1987+26C=
c.767+30C= (n.767+30C=)
4g.1003655C>GCA549153813IDUAc.1727+30C>G (n.1727+30C>G)
n.1783+30C>G
c.1331+30C>G (n.1331+30C>G)
n.149C>G
n.1838+26C>G
n.1819+26C>G
c.1793+30C>G (n.1793+30C>G)
c.1586+30C>G (n.1586+30C>G)
c.1520+30C>G (n.1520+30C>G)
c.1439+30C>G (n.1439+30C>G)
n.1987+26C>G
c.767+30C>G (n.767+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003655C>TCA784341422IDUAc.1727+30C>T (n.1727+30C>T)
n.1783+30C>T
c.1331+30C>T (n.1331+30C>T)
n.149C>T
n.1838+26C>T
n.1819+26C>T
c.1793+30C>T (n.1793+30C>T)
c.1586+30C>T (n.1586+30C>T)
c.1520+30C>T (n.1520+30C>T)
c.1439+30C>T (n.1439+30C>T)
n.1987+26C>T
c.767+30C>T (n.767+30C>T)
 dbSNP
4g.1003656C=CA1433072349IDUAc.1727+31C= (n.1727+31C=)
n.1783+31C=
c.1331+31C= (n.1331+31C=)
n.150C=
n.1838+27C=
n.1819+27C=
c.1793+31C= (n.1793+31C=)
c.1586+31C= (n.1586+31C=)
c.1520+31C= (n.1520+31C=)
c.1439+31C= (n.1439+31C=)
n.1987+27C=
c.767+31C= (n.767+31C=)
4g.1003656C>TCA1433072351IDUAc.1727+31C>T (n.1727+31C>T)
n.1783+31C>T
c.1331+31C>T (n.1331+31C>T)
n.150C>T
n.1838+27C>T
n.1819+27C>T
c.1793+31C>T (n.1793+31C>T)
c.1586+31C>T (n.1586+31C>T)
c.1520+31C>T (n.1520+31C>T)
c.1439+31C>T (n.1439+31C>T)
n.1987+27C>T
c.767+31C>T (n.767+31C>T)
 dbSNP
4g.1003657T>ACA2802372IDUAc.1727+32T>A (n.1727+32T>A)
n.1783+32T>A
c.1331+32T>A (n.1331+32T>A)
n.151T>A
n.1838+28T>A
n.1819+28T>A
c.1793+32T>A (n.1793+32T>A)
c.1586+32T>A (n.1586+32T>A)
c.1520+32T>A (n.1520+32T>A)
c.1439+32T>A (n.1439+32T>A)
n.1987+28T>A
c.767+32T>A (n.767+32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003657T=CA1433072354IDUAc.1727+32T= (n.1727+32T=)
n.1783+32T=
c.1331+32T= (n.1331+32T=)
n.151T=
n.1838+28T=
n.1819+28T=
c.1793+32T= (n.1793+32T=)
c.1586+32T= (n.1586+32T=)
c.1520+32T= (n.1520+32T=)
c.1439+32T= (n.1439+32T=)
n.1987+28T=
c.767+32T= (n.767+32T=)
4g.1003657_1003658insACA2669482969IDUAc.1727+32_1727+33insA (n.1727+32_1727+33insA)
n.1783+32_1783+33insA
c.1331+32_1331+33insA (n.1331+32_1331+33insA)
n.151_152insA
n.1838+28_1838+29insA
n.1819+28_1819+29insA
c.1793+32_1793+33insA (n.1793+32_1793+33insA)
c.1586+32_1586+33insA (n.1586+32_1586+33insA)
c.1520+32_1520+33insA (n.1520+32_1520+33insA)
c.1439+32_1439+33insA (n.1439+32_1439+33insA)
n.1987+28_1987+29insA
c.767+32_767+33insA (n.767+32_767+33insA)
 gnomAD v4
4g.1003658G>ACA549153816IDUAc.1727+33G>A (n.1727+33G>A)
n.1783+33G>A
c.1331+33G>A (n.1331+33G>A)
n.152G>A
n.1838+29G>A
n.1819+29G>A
c.1793+33G>A (n.1793+33G>A)
c.1586+33G>A (n.1586+33G>A)
c.1520+33G>A (n.1520+33G>A)
c.1439+33G>A (n.1439+33G>A)
n.1987+29G>A
c.767+33G>A (n.767+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003658G>CCA2578014131IDUAc.1727+33G>C (n.1727+33G>C)
n.1783+33G>C
c.1331+33G>C (n.1331+33G>C)
n.152G>C
n.1838+29G>C
n.1819+29G>C
c.1793+33G>C (n.1793+33G>C)
c.1586+33G>C (n.1586+33G>C)
c.1520+33G>C (n.1520+33G>C)
c.1439+33G>C (n.1439+33G>C)
n.1987+29G>C
c.767+33G>C (n.767+33G>C)
 gnomAD v4
4g.1003658G=CA1433072358IDUAc.1727+33G= (n.1727+33G=)
n.1783+33G=
c.1331+33G= (n.1331+33G=)
n.152G=
n.1838+29G=
n.1819+29G=
c.1793+33G= (n.1793+33G=)
c.1586+33G= (n.1586+33G=)
c.1520+33G= (n.1520+33G=)
c.1439+33G= (n.1439+33G=)
n.1987+29G=
c.767+33G= (n.767+33G=)
4g.1003658G>TCA2669482970IDUAc.1727+33G>T (n.1727+33G>T)
n.1783+33G>T
c.1331+33G>T (n.1331+33G>T)
n.152G>T
n.1838+29G>T
n.1819+29G>T
c.1793+33G>T (n.1793+33G>T)
c.1586+33G>T (n.1586+33G>T)
c.1520+33G>T (n.1520+33G>T)
c.1439+33G>T (n.1439+33G>T)
n.1987+29G>T
c.767+33G>T (n.767+33G>T)
 gnomAD v4
4g.1003659G>ACA1433072363IDUAc.1727+34G>A (n.1727+34G>A)
n.1783+34G>A
c.1331+34G>A (n.1331+34G>A)
n.153G>A
n.1838+30G>A
n.1819+30G>A
c.1793+34G>A (n.1793+34G>A)
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c.1520+34G>A (n.1520+34G>A)
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n.1987+30G>A
c.767+34G>A (n.767+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003659G>CCA2669482971IDUAc.1727+34G>C (n.1727+34G>C)
n.1783+34G>C
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n.1987+30G>C
c.767+34G>C (n.767+34G>C)
 gnomAD v4
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n.1819+30G=
c.1793+34G= (n.1793+34G=)
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c.1520+34G= (n.1520+34G=)
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n.1987+30G=
c.767+34G= (n.767+34G=)
4g.1003660T>ACA2669482972IDUAc.1727+35T>A (n.1727+35T>A)
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n.1987+31T>A
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 gnomAD v4
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4g.1003661C>GCA2669482973IDUAc.1727+36C>G (n.1727+36C>G)
n.1783+36C>G
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 gnomAD v4
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n.1783+36C>T
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n.1987+32C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003662C=CA1433072366IDUAc.1727+37C= (n.1727+37C=)
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c.767+37C= (n.767+37C=)
4g.1003662C>TCA91171219IDUAc.1727+37C>T (n.1727+37C>T)
n.1783+37C>T
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n.1987+33C>T
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003663delCA2669482974IDUAc.1727+38del (n.1727+38del)
n.1783+38del
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n.1838+34del
n.1819+34del
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n.1987+34del
c.767+38del (n.767+38del)
 gnomAD v4
4g.1003663T>CCA2669482975IDUAc.1727+38T>C (n.1727+38T>C)
n.1783+38T>C
c.1331+38T>C (n.1331+38T>C)
n.157T>C
n.1838+34T>C
n.1819+34T>C
c.1793+38T>C (n.1793+38T>C)
c.1586+38T>C (n.1586+38T>C)
c.1520+38T>C (n.1520+38T>C)
c.1439+38T>C (n.1439+38T>C)
n.1987+34T>C
c.767+38T>C (n.767+38T>C)
 gnomAD v4
4g.1003665G>CCA1058439395IDUAc.1727+40G>C (n.1727+40G>C)
n.1783+40G>C
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c.1439+40G>C (n.1439+40G>C)
n.1987+36G>C
c.767+40G>C (n.767+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003665G=CA1433072370IDUAc.1727+40G= (n.1727+40G=)
n.1783+40G=
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c.1520+40G= (n.1520+40G=)
c.1439+40G= (n.1439+40G=)
n.1987+36G=
c.767+40G= (n.767+40G=)
4g.1003665G>TCA549153819IDUAc.1727+40G>T (n.1727+40G>T)
n.1783+40G>T
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n.159G>T
n.1838+36G>T
n.1819+36G>T
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c.1439+40G>T (n.1439+40G>T)
n.1987+36G>T
c.767+40G>T (n.767+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1003667C>ACA2669482976IDUAc.1727+42C>A (n.1727+42C>A)
n.1783+42C>A
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n.1819+38C>A
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c.1586+42C>A (n.1586+42C>A)
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n.1987+38C>A
c.767+42C>A (n.767+42C>A)
 gnomAD v4
4g.1003669_1003670insAGGGAGCA2669482978IDUAc.1727+44_1727+45insAGGGAG (n.1727+44_1727+45insAGGGAG)
n.1783+44_1783+45insAGGGAG
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n.1987+40_1987+41insAGGGAG
c.767+44_767+45insAGGGAG (n.767+44_767+45insAGGGAG)
 gnomAD v4
4g.1003668_1003669dupCA2669482977IDUAc.1727+43_1727+44dup (n.1727+43_1727+44dup)
n.1783+43_1783+44dup
c.1331+43_1331+44dup (n.1331+43_1331+44dup)
n.162_163dup
n.1838+39_1838+40dup
n.1819+39_1819+40dup
c.1793+43_1793+44dup (n.1793+43_1793+44dup)
c.1586+43_1586+44dup (n.1586+43_1586+44dup)
c.1520+43_1520+44dup (n.1520+43_1520+44dup)
c.1439+43_1439+44dup (n.1439+43_1439+44dup)
n.1987+39_1987+40dup
c.767+43_767+44dup (n.767+43_767+44dup)
 gnomAD v4
4g.1003668_1003676delinsAGGTCCCTGCA1433072372IDUAc.1727+43_1727+51delinsAGGTCCCTG (n.1727+43_1727+51delinsAGGTCCCTG)
n.1783+43_1783+51delinsAGGTCCCTG
c.1331+43_1331+51delinsAGGTCCCTG (n.1331+43_1331+51delinsAGGTCCCTG)
n.162_170delinsAGGTCCCTG
n.1838+39_1838+47delinsAGGTCCCTG
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c.1520+43_1520+51delinsAGGTCCCTG (n.1520+43_1520+51delinsAGGTCCCTG)
c.1439+43_1439+51delinsAGGTCCCTG (n.1439+43_1439+51delinsAGGTCCCTG)
n.1987+39_1987+47delinsAGGTCCCTG
c.767+43_767+51delinsAGGTCCCTG (n.767+43_767+51delinsAGGTCCCTG)
4g.1003669G>ACA2578014132IDUAc.1727+44G>A (n.1727+44G>A)
n.1783+44G>A
c.1331+44G>A (n.1331+44G>A)
n.163G>A
n.1838+40G>A
n.1819+40G>A
c.1793+44G>A (n.1793+44G>A)
c.1586+44G>A (n.1586+44G>A)
c.1520+44G>A (n.1520+44G>A)
c.1439+44G>A (n.1439+44G>A)
n.1987+40G>A
c.767+44G>A (n.767+44G>A)
4g.1003669G>CCA2802374IDUAc.1727+44G>C (n.1727+44G>C)
n.1783+44G>C
c.1331+44G>C (n.1331+44G>C)
n.163G>C
n.1838+40G>C
n.1819+40G>C
c.1793+44G>C (n.1793+44G>C)
c.1586+44G>C (n.1586+44G>C)
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c.1439+44G>C (n.1439+44G>C)
n.1987+40G>C
c.767+44G>C (n.767+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003669G=CA1433072374IDUAc.1727+44G= (n.1727+44G=)
n.1783+44G=
c.1331+44G= (n.1331+44G=)
n.163G=
n.1838+40G=
n.1819+40G=
c.1793+44G= (n.1793+44G=)
c.1586+44G= (n.1586+44G=)
c.1520+44G= (n.1520+44G=)
c.1439+44G= (n.1439+44G=)
n.1987+40G=
c.767+44G= (n.767+44G=)
4g.1003669G>TCA2669482979IDUAc.1727+44G>T (n.1727+44G>T)
n.1783+44G>T
c.1331+44G>T (n.1331+44G>T)
n.163G>T
n.1838+40G>T
n.1819+40G>T
c.1793+44G>T (n.1793+44G>T)
c.1586+44G>T (n.1586+44G>T)
c.1520+44G>T (n.1520+44G>T)
c.1439+44G>T (n.1439+44G>T)
n.1987+40G>T
c.767+44G>T (n.767+44G>T)
 gnomAD v4
4g.1003669_1003670insAGGCA2669482980IDUAc.1727+44_1727+45insAGG (n.1727+44_1727+45insAGG)
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n.163_164insAGG
n.1838+40_1838+41insAGG
n.1819+40_1819+41insAGG
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c.1586+44_1586+45insAGG (n.1586+44_1586+45insAGG)
c.1520+44_1520+45insAGG (n.1520+44_1520+45insAGG)
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n.1987+40_1987+41insAGG
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 gnomAD v4
4g.1003675_1003682delCA2802373IDUAc.1727+50_1727+57del (n.1727+50_1727+57del)
n.1783+50_1783+57del
c.1331+50_1331+57del (n.1331+50_1331+57del)
n.169_176del
n.1838+46_1838+53del
n.1819+46_1819+53del
c.1793+50_1793+57del (n.1793+50_1793+57del)
c.1586+50_1586+57del (n.1586+50_1586+57del)
c.1520+50_1520+57del (n.1520+50_1520+57del)
c.1439+50_1439+57del (n.1439+50_1439+57del)
n.1987+46_1987+53del
c.767+50_767+57del (n.767+50_767+57del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003669_1003670insACA2669482981IDUAc.1727+44_1727+45insA (n.1727+44_1727+45insA)
n.1783+44_1783+45insA
c.1331+44_1331+45insA (n.1331+44_1331+45insA)
n.163_164insA
n.1838+40_1838+41insA
n.1819+40_1819+41insA
c.1793+44_1793+45insA (n.1793+44_1793+45insA)
c.1586+44_1586+45insA (n.1586+44_1586+45insA)
c.1520+44_1520+45insA (n.1520+44_1520+45insA)
c.1439+44_1439+45insA (n.1439+44_1439+45insA)
n.1987+40_1987+41insA
c.767+44_767+45insA (n.767+44_767+45insA)
 gnomAD v4
4g.1003669_1003670insAGGGACA2669482982IDUAc.1727+44_1727+45insAGGGA (n.1727+44_1727+45insAGGGA)
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n.163_164insAGGGA
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c.1586+44_1586+45insAGGGA (n.1586+44_1586+45insAGGGA)
c.1520+44_1520+45insAGGGA (n.1520+44_1520+45insAGGGA)
c.1439+44_1439+45insAGGGA (n.1439+44_1439+45insAGGGA)
n.1987+40_1987+41insAGGGA
c.767+44_767+45insAGGGA (n.767+44_767+45insAGGGA)
 gnomAD v4
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c.1520+45G>A (n.1520+45G>A)
c.1439+45G>A (n.1439+45G>A)
n.1987+41G>A
c.767+45G>A (n.767+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1793+45G= (n.1793+45G=)
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c.1439+45G= (n.1439+45G=)
n.1987+41G=
c.767+45G= (n.767+45G=)
4g.1003670G>TCA2578014134IDUAc.1727+45G>T (n.1727+45G>T)
n.1783+45G>T
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n.164G>T
n.1838+41G>T
n.1819+41G>T
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c.1520+45G>T (n.1520+45G>T)
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n.1987+41G>T
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 gnomAD v4
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n.1783+46T>A
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n.165T>A
n.1838+42T>A
n.1819+42T>A
c.1793+46T>A (n.1793+46T>A)
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c.1520+46T>A (n.1520+46T>A)
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n.1987+42T>A
c.767+46T>A (n.767+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003671T=CA1433072380IDUAc.1727+46T= (n.1727+46T=)
n.1783+46T=
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n.1838+42T=
n.1819+42T=
c.1793+46T= (n.1793+46T=)
c.1586+46T= (n.1586+46T=)
c.1520+46T= (n.1520+46T=)
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n.1987+42T=
c.767+46T= (n.767+46T=)
4g.1003672C>ACA2669482985IDUAc.1727+47C>A (n.1727+47C>A)
n.1783+47C>A
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n.166C>A
n.1838+43C>A
n.1819+43C>A
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c.1520+47C>A (n.1520+47C>A)
c.1439+47C>A (n.1439+47C>A)
n.1987+43C>A
c.767+47C>A (n.767+47C>A)
 gnomAD v4
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n.1783+47C>G
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n.1987+43C>G
c.767+47C>G (n.767+47C>G)
 gnomAD v4
4g.1003672C>TCA2669482984IDUAc.1727+47C>T (n.1727+47C>T)
n.1783+47C>T
c.1331+47C>T (n.1331+47C>T)
n.166C>T
n.1838+43C>T
n.1819+43C>T
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c.1586+47C>T (n.1586+47C>T)
c.1520+47C>T (n.1520+47C>T)
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n.1987+43C>T
c.767+47C>T (n.767+47C>T)
 gnomAD v4
4g.1003673_1003682delCA2669482986IDUAc.1727+48_1727+57del (n.1727+48_1727+57del)
n.1783+48_1783+57del
c.1331+48_1331+57del (n.1331+48_1331+57del)
n.167_176del
n.1838+44_1838+53del
n.1819+44_1819+53del
c.1793+48_1793+57del (n.1793+48_1793+57del)
c.1586+48_1586+57del (n.1586+48_1586+57del)
c.1520+48_1520+57del (n.1520+48_1520+57del)
c.1439+48_1439+57del (n.1439+48_1439+57del)
n.1987+44_1987+53del
c.767+48_767+57del (n.767+48_767+57del)
 gnomAD v4
4g.1003673C>TCA2669482987IDUAc.1727+48C>T (n.1727+48C>T)
n.1783+48C>T
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n.167C>T
n.1838+44C>T
n.1819+44C>T
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c.1586+48C>T (n.1586+48C>T)
c.1520+48C>T (n.1520+48C>T)
c.1439+48C>T (n.1439+48C>T)
n.1987+44C>T
c.767+48C>T (n.767+48C>T)
 gnomAD v4
4g.1003676G>ACA2578014135IDUAc.1727+51G>A (n.1727+51G>A)
n.1783+51G>A
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n.170G>A
n.1838+47G>A
n.1819+47G>A
c.1793+51G>A (n.1793+51G>A)
c.1586+51G>A (n.1586+51G>A)
c.1520+51G>A (n.1520+51G>A)
c.1439+51G>A (n.1439+51G>A)
n.1987+47G>A
c.767+51G>A (n.767+51G>A)
 gnomAD v4
4g.1003676G>CCA2578014136IDUAc.1727+51G>C (n.1727+51G>C)
n.1783+51G>C
c.1331+51G>C (n.1331+51G>C)
n.170G>C
n.1838+47G>C
n.1819+47G>C
c.1793+51G>C (n.1793+51G>C)
c.1586+51G>C (n.1586+51G>C)
c.1520+51G>C (n.1520+51G>C)
c.1439+51G>C (n.1439+51G>C)
n.1987+47G>C
c.767+51G>C (n.767+51G>C)
4g.1003676G>TCA2669482989IDUAc.1727+51G>T (n.1727+51G>T)
n.1783+51G>T
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n.170G>T
n.1838+47G>T
n.1819+47G>T
c.1793+51G>T (n.1793+51G>T)
c.1586+51G>T (n.1586+51G>T)
c.1520+51G>T (n.1520+51G>T)
c.1439+51G>T (n.1439+51G>T)
n.1987+47G>T
c.767+51G>T (n.767+51G>T)
 gnomAD v4
4g.1003678delCA2669482988IDUAc.1727+53del (n.1727+53del)
n.1783+53del
c.1331+53del (n.1331+53del)
n.172del
n.1838+49del
n.1819+49del
c.1793+53del (n.1793+53del)
c.1586+53del (n.1586+53del)
c.1520+53del (n.1520+53del)
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n.1987+49del
c.767+53del (n.767+53del)
 gnomAD v4
4g.1003677G>ACA2553479686IDUAc.1727+52G>A (n.1727+52G>A)
n.1783+52G>A
c.1331+52G>A (n.1331+52G>A)
n.171G>A
n.1838+48G>A
n.1819+48G>A
c.1793+52G>A (n.1793+52G>A)
c.1586+52G>A (n.1586+52G>A)
c.1520+52G>A (n.1520+52G>A)
c.1439+52G>A (n.1439+52G>A)
n.1987+48G>A
c.767+52G>A (n.767+52G>A)
 gnomAD v4
4g.1003677G=CA1433072381IDUAc.1727+52G= (n.1727+52G=)
n.1783+52G=
c.1331+52G= (n.1331+52G=)
n.171G=
n.1838+48G=
n.1819+48G=
c.1793+52G= (n.1793+52G=)
c.1586+52G= (n.1586+52G=)
c.1520+52G= (n.1520+52G=)
c.1439+52G= (n.1439+52G=)
n.1987+48G=
c.767+52G= (n.767+52G=)
4g.1003677G>TCA2802375IDUAc.1727+52G>T (n.1727+52G>T)
n.1783+52G>T
c.1331+52G>T (n.1331+52G>T)
n.171G>T
n.1838+48G>T
n.1819+48G>T
c.1793+52G>T (n.1793+52G>T)
c.1586+52G>T (n.1586+52G>T)
c.1520+52G>T (n.1520+52G>T)
c.1439+52G>T (n.1439+52G>T)
n.1987+48G>T
c.767+52G>T (n.767+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1003678G>ACA91171227IDUAc.1727+53G>A (n.1727+53G>A)
n.1783+53G>A
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n.172G>A
n.1838+49G>A
n.1819+49G>A
c.1793+53G>A (n.1793+53G>A)
c.1586+53G>A (n.1586+53G>A)
c.1520+53G>A (n.1520+53G>A)
c.1439+53G>A (n.1439+53G>A)
n.1987+49G>A
c.767+53G>A (n.767+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003678G=CA1433072383IDUAc.1727+53G= (n.1727+53G=)
n.1783+53G=
c.1331+53G= (n.1331+53G=)
n.172G=
n.1838+49G=
n.1819+49G=
c.1793+53G= (n.1793+53G=)
c.1586+53G= (n.1586+53G=)
c.1520+53G= (n.1520+53G=)
c.1439+53G= (n.1439+53G=)
n.1987+49G=
c.767+53G= (n.767+53G=)
4g.1003678G>TCA2669482990IDUAc.1727+53G>T (n.1727+53G>T)
n.1783+53G>T
c.1331+53G>T (n.1331+53G>T)
n.172G>T
n.1838+49G>T
n.1819+49G>T
c.1793+53G>T (n.1793+53G>T)
c.1586+53G>T (n.1586+53G>T)
c.1520+53G>T (n.1520+53G>T)
c.1439+53G>T (n.1439+53G>T)
n.1987+49G>T
c.767+53G>T (n.767+53G>T)
 gnomAD v4
4g.1003679T>ACA784341436IDUAc.1727+54T>A (n.1727+54T>A)
n.1783+54T>A
c.1331+54T>A (n.1331+54T>A)
n.173T>A
n.1838+50T>A
n.1819+50T>A
c.1793+54T>A (n.1793+54T>A)
c.1586+54T>A (n.1586+54T>A)
c.1520+54T>A (n.1520+54T>A)
c.1439+54T>A (n.1439+54T>A)
n.1987+50T>A
c.767+54T>A (n.767+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003679T=CA1433072387IDUAc.1727+54T= (n.1727+54T=)
n.1783+54T=
c.1331+54T= (n.1331+54T=)
n.173T=
n.1838+50T=
n.1819+50T=
c.1793+54T= (n.1793+54T=)
c.1586+54T= (n.1586+54T=)
c.1520+54T= (n.1520+54T=)
c.1439+54T= (n.1439+54T=)
n.1987+50T=
c.767+54T= (n.767+54T=)
4g.1003680C>ACA2669482991IDUAc.1727+55C>A (n.1727+55C>A)
n.1783+55C>A
c.1331+55C>A (n.1331+55C>A)
n.174C>A
n.1838+51C>A
n.1819+51C>A
c.1793+55C>A (n.1793+55C>A)
c.1586+55C>A (n.1586+55C>A)
c.1520+55C>A (n.1520+55C>A)
c.1439+55C>A (n.1439+55C>A)
n.1987+51C>A
c.767+55C>A (n.767+55C>A)
 gnomAD v4
4g.1003681C=CA1433072389IDUAc.1727+56C= (n.1727+56C=)
n.1783+56C=
c.1331+56C= (n.1331+56C=)
n.175C=
n.1838+52C=
n.1819+52C=
c.1793+56C= (n.1793+56C=)
c.1586+56C= (n.1586+56C=)
c.1520+56C= (n.1520+56C=)
c.1439+56C= (n.1439+56C=)
n.1987+52C=
c.767+56C= (n.767+56C=)
4g.1003681C>TCA91171230IDUAc.1727+56C>T (n.1727+56C>T)
n.1783+56C>T
c.1331+56C>T (n.1331+56C>T)
n.175C>T
n.1838+52C>T
n.1819+52C>T
c.1793+56C>T (n.1793+56C>T)
c.1586+56C>T (n.1586+56C>T)
c.1520+56C>T (n.1520+56C>T)
c.1439+56C>T (n.1439+56C>T)
n.1987+52C>T
c.767+56C>T (n.767+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003682C>ACA2578014138IDUAc.1727+57C>A (n.1727+57C>A)
n.1783+57C>A
c.1331+57C>A (n.1331+57C>A)
n.176C>A
n.1838+53C>A
n.1819+53C>A
c.1793+57C>A (n.1793+57C>A)
c.1586+57C>A (n.1586+57C>A)
c.1520+57C>A (n.1520+57C>A)
c.1439+57C>A (n.1439+57C>A)
n.1987+53C>A
c.767+57C>A (n.767+57C>A)
 gnomAD v4
4g.1003682C=CA1433072391IDUAc.1727+57C= (n.1727+57C=)
n.1783+57C=
c.1331+57C= (n.1331+57C=)
n.176C=
n.1838+53C=
n.1819+53C=
c.1793+57C= (n.1793+57C=)
c.1586+57C= (n.1586+57C=)
c.1520+57C= (n.1520+57C=)
c.1439+57C= (n.1439+57C=)
n.1987+53C=
c.767+57C= (n.767+57C=)
4g.1003682C>GCA91171234IDUAc.1727+57C>G (n.1727+57C>G)
n.1783+57C>G
c.1331+57C>G (n.1331+57C>G)
n.176C>G
n.1838+53C>G
n.1819+53C>G
c.1793+57C>G (n.1793+57C>G)
c.1586+57C>G (n.1586+57C>G)
c.1520+57C>G (n.1520+57C>G)
c.1439+57C>G (n.1439+57C>G)
n.1987+53C>G
c.767+57C>G (n.767+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003682C>TCA549153823IDUAc.1727+57C>T (n.1727+57C>T)
n.1783+57C>T
c.1331+57C>T (n.1331+57C>T)
n.176C>T
n.1838+53C>T
n.1819+53C>T
c.1793+57C>T (n.1793+57C>T)
c.1586+57C>T (n.1586+57C>T)
c.1520+57C>T (n.1520+57C>T)
c.1439+57C>T (n.1439+57C>T)
n.1987+53C>T
c.767+57C>T (n.767+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003683G>ACA784341447IDUAc.1727+58G>A (n.1727+58G>A)
n.1783+58G>A
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n.1987+54G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003683G=CA1433072395IDUAc.1727+58G= (n.1727+58G=)
n.1783+58G=
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n.1987+54G=
c.767+58G= (n.767+58G=)
4g.1003683G>TCA2578014140IDUAc.1727+58G>T (n.1727+58G>T)
n.1783+58G>T
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n.177G>T
n.1838+54G>T
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n.1987+54G>T
c.767+58G>T (n.767+58G>T)
 gnomAD v4
4g.1003684A>CCA2669482992IDUAc.1727+59A>C (n.1727+59A>C)
n.1783+59A>C
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n.178A>C
n.1838+55A>C
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c.1520+59A>C (n.1520+59A>C)
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n.1987+55A>C
c.767+59A>C (n.767+59A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched