Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003579C>A | CA2802353 | IDUA | c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1737C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.73C>A n.1788C>A n.1769C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1937C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003579C= | CA1433072157 | IDUA | c.1681C= (p.Gln561=) n.1737C= c.1285C= (p.Gln429=) n.73C= n.1788C= n.1769C= c.1747C= (p.Gln583=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1474C= (p.Gln492=) c.1393C= (p.Gln465=) n.1937C= c.721C= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003579C>G | CA355965195 | IDUA | c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1737C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.73C>G n.1788C>G n.1769C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1937C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003579C>T | CA91171127 | IDUA | c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1737C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.73C>T n.1788C>T n.1769C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1937C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003580A= | CA1433072162 | IDUA | c.1682A= (p.Gln561=) n.1738A= c.1286A= (p.Gln429=) n.74A= n.1789A= n.1770A= c.1748A= (p.Gln583=) c.1541A= (p.Gln514=) c.1475A= (p.Gln492=) c.1394A= (p.Gln465=) n.1938A= c.722A= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003580A>C | CA355965196 | IDUA | c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1738A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.74A>C n.1789A>C n.1770A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1938A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
4 | g.1003580A>G | CA355965197 | IDUA | c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1738A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.74A>G n.1789A>G n.1770A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1938A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003580A>T | CA355965198 | IDUA | c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1738A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.74A>T n.1789A>T n.1770A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1938A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
4 | g.1003581A= | CA1433072163 | IDUA | c.1683A= (p.Gln561=) n.1739A= c.1287A= (p.Gln429=) n.75A= n.1790A= n.1771A= c.1749A= (p.Gln583=) c.1542A= (p.Gln514=) c.1476A= (p.Gln492=) c.1395A= (p.Gln465=) n.1939A= c.723A= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003581A>C | CA355965199 | IDUA | c.1683A>C (p.Gln561His) n.1739A>C c.1287A>C (p.Gln429His) n.75A>C n.1790A>C n.1771A>C c.1749A>C (p.Gln583His) c.1542A>C (p.Gln514His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.1395A>C (p.Gln465His) n.1939A>C c.723A>C (p.Gln241His) | |
4 | g.1003581A>G | CA438058039 | IDUA | c.1683A>G (p.Gln561=) n.1739A>G c.1287A>G (p.Gln429=) n.75A>G n.1790A>G n.1771A>G c.1749A>G (p.Gln583=) c.1542A>G (p.Gln514=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.1395A>G (p.Gln465=) n.1939A>G c.723A>G (p.Gln241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003581A>T | CA355965200 | IDUA | c.1683A>T (p.Gln561His) n.1739A>T c.1287A>T (p.Gln429His) n.75A>T n.1790A>T n.1771A>T c.1749A>T (p.Gln583His) c.1542A>T (p.Gln514His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.1395A>T (p.Gln465His) n.1939A>T c.723A>T (p.Gln241His) | |
4 | g.1003582G>A | CA355965201 | IDUA | c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.1740G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.76G>A n.1791G>A n.1772G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1940G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) | |
4 | g.1003582G>C | CA355965202 | IDUA | c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.1740G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.76G>C n.1791G>C n.1772G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1940G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003582G= | CA1433072166 | IDUA | c.1684G= (p.Gly562=) n.1740G= c.1288G= (p.Gly430=) n.76G= n.1791G= n.1772G= c.1750G= (p.Gly584=) c.1543G= (p.Gly515=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1940G= c.724G= (p.Gly242=) | |
4 | g.1003582G>T | CA355965203 | IDUA | c.1684G>T (p.Gly562Trp) n.1740G>T c.1288G>T (p.Gly430Trp) n.76G>T n.1791G>T n.1772G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1940G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) | |
4 | g.1003583G>A | CA355965204 | IDUA | c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.1741G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.77G>A n.1792G>A n.1773G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1941G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003583G>C | CA355965205 | IDUA | c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.1741G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.77G>C n.1792G>C n.1773G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1941G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003583G= | CA1433072170 | IDUA | c.1685G= (p.Gly562=) n.1741G= c.1289G= (p.Gly430=) n.77G= n.1792G= n.1773G= c.1751G= (p.Gly584=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1397G= (p.Gly466=) n.1941G= c.725G= (p.Gly242=) | |
4 | g.1003583G>T | CA355965206 | IDUA | c.1685G>T (p.Gly562Val) n.1741G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.77G>T n.1792G>T n.1773G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1941G>T c.725G>T (p.Gly242Val) | |
4 | g.1003584G>A | CA438058040 | IDUA | c.1686G>A (p.Gly562=) n.1742G>A c.1290G>A (p.Gly430=) n.78G>A n.1793G>A n.1774G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.1545G>A (p.Gly515=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1398G>A (p.Gly466=) n.1942G>A c.726G>A (p.Gly242=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003584G>C | CA438058041 | IDUA | c.1686G>C (p.Gly562=) n.1742G>C c.1290G>C (p.Gly430=) n.78G>C n.1793G>C n.1774G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.1545G>C (p.Gly515=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1398G>C (p.Gly466=) n.1942G>C c.726G>C (p.Gly242=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003584G>T | CA438058042 | IDUA | c.1686G>T (p.Gly562=) n.1742G>T c.1290G>T (p.Gly430=) n.78G>T n.1793G>T n.1774G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.1545G>T (p.Gly515=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1398G>T (p.Gly466=) n.1942G>T c.726G>T (p.Gly242=) | |
4 | g.1003585C>A | CA355965209 | IDUA | c.1687C>A (p.Gln563Lys) n.1743C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.79C>A n.1794C>A n.1775C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1943C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) | |
4 | g.1003585C>G | CA355965208 | IDUA | c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.1743C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.79C>G n.1794C>G n.1775C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1943C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) | |
4 | g.1003585C>T | CA355965207 | IDUA | c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.1743C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.79C>T n.1794C>T n.1775C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1943C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) | |
4 | g.1003586A>C | CA355965210 | IDUA | c.1688A>C (p.Gln563Pro) n.1744A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.80A>C n.1795A>C n.1776A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1944A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003586A>G | CA355965211 | IDUA | c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.1744A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.80A>G n.1795A>G n.1776A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1944A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) | |
4 | g.1003586A>T | CA355965212 | IDUA | c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.1744A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.80A>T n.1795A>T n.1776A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1944A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) | |
4 | g.1003587G>A | CA438058043 | IDUA | c.1689G>A (p.Gln563=) n.1745G>A c.1293G>A (p.Gln431=) n.81G>A n.1796G>A n.1777G>A c.1755G>A (p.Gln585=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1401G>A (p.Gln467=) n.1945G>A c.729G>A (p.Gln243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003587G>C | CA355965213 | IDUA | c.1689G>C (p.Gln563His) n.1745G>C c.1293G>C (p.Gln431His) n.81G>C n.1796G>C n.1777G>C c.1755G>C (p.Gln585His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1401G>C (p.Gln467His) n.1945G>C c.729G>C (p.Gln243His) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003587G= | CA1433072173 | IDUA | c.1689G= (p.Gln563=) n.1745G= c.1293G= (p.Gln431=) n.81G= n.1796G= n.1777G= c.1755G= (p.Gln585=) c.1548G= (p.Gln516=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1401G= (p.Gln467=) n.1945G= c.729G= (p.Gln243=) | |
4 | g.1003587G>T | CA355965214 | IDUA | c.1689G>T (p.Gln563His) n.1745G>T c.1293G>T (p.Gln431His) n.81G>T n.1796G>T n.1777G>T c.1755G>T (p.Gln585His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1401G>T (p.Gln467His) n.1945G>T c.729G>T (p.Gln243His) | |
4 | g.1003587_1003598delinsGCTGGTTCTGGT | CA1433072174 | IDUA | c.1689_1700delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln563=) n.1745_1756delinsGCTGGTTCTGGT c.1293_1304delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln431=) n.81_92delinsGCTGGTTCTGGT n.1796_1807delinsGCTGGTTCTGGT n.1777_1788delinsGCTGGTTCTGGT c.1755_1766delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln585=) c.1548_1559delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln516=) c.1482_1493delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln494=) c.1401_1412delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln467=) n.1945_1956delinsGCTGGTTCTGGT c.729_740delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln243=) | |
4 | g.1003588C>A | CA355965215 | IDUA | c.1690C>A (p.Leu564Met) n.1746C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) n.82C>A n.1797C>A n.1778C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1946C>A c.730C>A (p.Leu244Met) | |
4 | g.1003588C= | CA1433072185 | IDUA | c.1690C= (p.Leu564=) n.1746C= c.1294C= (p.Leu432=) n.82C= n.1797C= n.1778C= c.1756C= (p.Leu586=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1946C= c.730C= (p.Leu244=) | |
4 | g.1003588C>G | CA355965216 | IDUA | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1746C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) n.82C>G n.1797C>G n.1778C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1946C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | |
4 | g.1003588C>T | CA91171132 | IDUA | c.1690C>T (p.Leu564=) n.1746C>T c.1294C>T (p.Leu432=) n.82C>T n.1797C>T n.1778C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.1946C>T c.730C>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003593_1003603del | CA784341275 | IDUA | c.1695_1705del (p.Leu566GlyfsTer2) n.1751_1761del c.1299_1309del (p.Leu434GlyfsTer2) n.87_97del n.1802_1812del n.1783_1793del c.1761_1771del (p.Leu588GlyfsTer2) c.1554_1564del (p.Leu519GlyfsTer2) c.1488_1498del (p.Leu497GlyfsTer2) c.1407_1417del (p.Leu470GlyfsTer2) n.1951_1961del c.735_745del (p.Leu246GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003589T>A | CA355965217 | IDUA | c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1747T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.83T>A n.1798T>A n.1779T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1947T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
4 | g.1003589T>C | CA355965219 | IDUA | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1747T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.83T>C n.1798T>C n.1779T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1947T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | ClinVar |
4 | g.1003589T>G | CA355965218 | IDUA | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1747T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.83T>G n.1798T>G n.1779T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1947T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.1003590G>A | CA91171139 | IDUA | c.1692G>A (p.Leu564=) n.1748G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.84G>A n.1799G>A n.1780G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1948G>A c.732G>A (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003590G>C | CA438058044 | IDUA | c.1692G>C (p.Leu564=) n.1748G>C c.1296G>C (p.Leu432=) n.84G>C n.1799G>C n.1780G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1404G>C (p.Leu468=) n.1948G>C c.732G>C (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003590G= | CA1433072188 | IDUA | c.1692G= (p.Leu564=) n.1748G= c.1296G= (p.Leu432=) n.84G= n.1799G= n.1780G= c.1758G= (p.Leu586=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1485G= (p.Leu495=) c.1404G= (p.Leu468=) n.1948G= c.732G= (p.Leu244=) | |
4 | g.1003590G>T | CA438058045 | IDUA | c.1692G>T (p.Leu564=) n.1748G>T c.1296G>T (p.Leu432=) n.84G>T n.1799G>T n.1780G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1404G>T (p.Leu468=) n.1948G>T c.732G>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003591G>A | CA355965220 | IDUA | c.1693G>A (p.Val565Ile) n.1749G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) n.85G>A n.1800G>A n.1781G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.1949G>A c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003591G>C | CA355965221 | IDUA | c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1749G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) n.85G>C n.1800G>C n.1781G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1949G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | |
4 | g.1003591G= | CA1433072194 | IDUA | c.1693G= (p.Val565=) n.1749G= c.1297G= (p.Val433=) n.85G= n.1800G= n.1781G= c.1759G= (p.Val587=) c.1552G= (p.Val518=) c.1486G= (p.Val496=) c.1405G= (p.Val469=) n.1949G= c.733G= (p.Val245=) | |
4 | g.1003591G>T | CA355965222 | IDUA | c.1693G>T (p.Val565Phe) n.1749G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) n.85G>T n.1800G>T n.1781G>T c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.1949G>T c.733G>T (p.Val245Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003592T>A | CA355965223 | IDUA | c.1694T>A (p.Val565Asp) n.1750T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) n.86T>A n.1801T>A n.1782T>A c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) n.1950T>A c.734T>A (p.Val245Asp) | |
4 | g.1003592T>C | CA2802354 | IDUA | c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1750T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) n.86T>C n.1801T>C n.1782T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1950T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003592T>G | CA355965224 | IDUA | c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1750T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) n.86T>G n.1801T>G n.1782T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1950T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
4 | g.1003592T= | CA1433072197 | IDUA | c.1694T= (p.Val565=) n.1750T= c.1298T= (p.Val433=) n.86T= n.1801T= n.1782T= c.1760T= (p.Val587=) c.1553T= (p.Val518=) c.1487T= (p.Val496=) c.1406T= (p.Val469=) n.1950T= c.734T= (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T>A | CA438058046 | IDUA | c.1695T>A (p.Val565=) n.1751T>A c.1299T>A (p.Val433=) n.87T>A n.1802T>A n.1783T>A c.1761T>A (p.Val587=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1488T>A (p.Val496=) c.1407T>A (p.Val469=) n.1951T>A c.735T>A (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T>C | CA438058047 | IDUA | c.1695T>C (p.Val565=) n.1751T>C c.1299T>C (p.Val433=) n.87T>C n.1802T>C n.1783T>C c.1761T>C (p.Val587=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1488T>C (p.Val496=) c.1407T>C (p.Val469=) n.1951T>C c.735T>C (p.Val245=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003593T>G | CA438058048 | IDUA | c.1695T>G (p.Val565=) n.1751T>G c.1299T>G (p.Val433=) n.87T>G n.1802T>G n.1783T>G c.1761T>G (p.Val587=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1488T>G (p.Val496=) c.1407T>G (p.Val469=) n.1951T>G c.735T>G (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T= | CA1433072201 | IDUA | c.1695T= (p.Val565=) n.1751T= c.1299T= (p.Val433=) n.87T= n.1802T= n.1783T= c.1761T= (p.Val587=) c.1554T= (p.Val518=) c.1488T= (p.Val496=) c.1407T= (p.Val469=) n.1951T= c.735T= (p.Val245=) | |
4 | g.1003594C>A | CA355965225 | IDUA | c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1752C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) n.88C>A n.1803C>A n.1784C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1952C>A c.736C>A (p.Leu246Met) | |
4 | g.1003594C>G | CA355965226 | IDUA | c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1752C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.88C>G n.1803C>G n.1784C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1952C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
4 | g.1003594C>T | CA438058049 | IDUA | c.1696C>T (p.Leu566=) n.1752C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.88C>T n.1803C>T n.1784C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1952C>T c.736C>T (p.Leu246=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003595T>A | CA355965227 | IDUA | c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.1753T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.89T>A n.1804T>A n.1785T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1953T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
4 | g.1003595T>C | CA355965228 | IDUA | c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1753T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.89T>C n.1804T>C n.1785T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1953T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003595T>G | CA355965229 | IDUA | c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1753T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.89T>G n.1804T>G n.1785T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1953T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
4 | g.1003595T= | CA1433072203 | IDUA | c.1697T= (p.Leu566=) n.1753T= c.1301T= (p.Leu434=) n.89T= n.1804T= n.1785T= c.1763T= (p.Leu588=) c.1556T= (p.Leu519=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1409T= (p.Leu470=) n.1953T= c.737T= (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>A | CA438058050 | IDUA | c.1698G>A (p.Leu566=) n.1754G>A c.1302G>A (p.Leu434=) n.90G>A n.1805G>A n.1786G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1954G>A c.738G>A (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>C | CA438058051 | IDUA | c.1698G>C (p.Leu566=) n.1754G>C c.1302G>C (p.Leu434=) n.90G>C n.1805G>C n.1786G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1954G>C c.738G>C (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003596G= | CA1433072205 | IDUA | c.1698G= (p.Leu566=) n.1754G= c.1302G= (p.Leu434=) n.90G= n.1805G= n.1786G= c.1764G= (p.Leu588=) c.1557G= (p.Leu519=) c.1491G= (p.Leu497=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1954G= c.738G= (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>T | CA438058052 | IDUA | c.1698G>T (p.Leu566=) n.1754G>T c.1302G>T (p.Leu434=) n.90G>T n.1805G>T n.1786G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1954G>T c.738G>T (p.Leu246=) | |
4 | g.1003597G>A | CA355965230 | IDUA | c.1699G>A (p.Val567Ile) n.1755G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) n.91G>A n.1806G>A n.1787G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.1955G>A c.739G>A (p.Val247Ile) | |
4 | g.1003597G>C | CA355965231 | IDUA | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.1755G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) n.91G>C n.1806G>C n.1787G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1955G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003597G>T | CA355965232 | IDUA | c.1699G>T (p.Val567Phe) n.1755G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) n.91G>T n.1806G>T n.1787G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.1955G>T c.739G>T (p.Val247Phe) | |
4 | g.1003598T>A | CA355965233 | IDUA | c.1700T>A (p.Val567Asp) n.1756T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) n.92T>A n.1807T>A n.1788T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.1956T>A c.740T>A (p.Val247Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003598T>C | CA355965234 | IDUA | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.1756T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) n.92T>C n.1807T>C n.1788T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1956T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | |
4 | g.1003598T>G | CA355965235 | IDUA | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.1756T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) n.92T>G n.1807T>G n.1788T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1956T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
4 | g.1003598T= | CA1433072208 | IDUA | c.1700T= (p.Val567=) n.1756T= c.1304T= (p.Val435=) n.92T= n.1807T= n.1788T= c.1766T= (p.Val589=) c.1559T= (p.Val520=) c.1493T= (p.Val498=) c.1412T= (p.Val471=) n.1956T= c.740T= (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>A | CA438058053 | IDUA | c.1701C>A (p.Val567=) n.1757C>A c.1305C>A (p.Val435=) n.93C>A n.1808C>A n.1789C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.1560C>A (p.Val520=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1413C>A (p.Val471=) n.1957C>A c.741C>A (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>G | CA438058055 | IDUA | c.1701C>G (p.Val567=) n.1757C>G c.1305C>G (p.Val435=) n.93C>G n.1808C>G n.1789C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.1560C>G (p.Val520=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1413C>G (p.Val471=) n.1957C>G c.741C>G (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>T | CA438058056 | IDUA | c.1701C>T (p.Val567=) n.1757C>T c.1305C>T (p.Val435=) n.93C>T n.1808C>T n.1789C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.1560C>T (p.Val520=) c.1494C>T (p.Val498=) c.1413C>T (p.Val471=) n.1957C>T c.741C>T (p.Val247=) | |
4 | g.1003600T>A | CA355965237 | IDUA | c.1702T>A (p.Trp568Arg) n.1758T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.94T>A n.1809T>A n.1790T>A c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1561T>A (p.Trp521Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) n.1958T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) | |
4 | g.1003600T>C | CA355965238 | IDUA | c.1702T>C (p.Trp568Arg) n.1758T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) n.94T>C n.1809T>C n.1790T>C c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.1561T>C (p.Trp521Arg) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) n.1958T>C c.742T>C (p.Trp248Arg) | |
4 | g.1003600T>G | CA355965236 | IDUA | c.1702T>G (p.Trp568Gly) n.1758T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) n.94T>G n.1809T>G n.1790T>G c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1561T>G (p.Trp521Gly) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1414T>G (p.Trp472Gly) n.1958T>G c.742T>G (p.Trp248Gly) | |
4 | g.1003601G>A | CA355965241 | IDUA | c.1703G>A (p.Trp568Ter) n.1759G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) n.95G>A n.1810G>A n.1791G>A c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1562G>A (p.Trp521Ter) c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1415G>A (p.Trp472Ter) n.1959G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) | |
4 | g.1003601G>C | CA355965239 | IDUA | c.1703G>C (p.Trp568Ser) n.1759G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) n.95G>C n.1810G>C n.1791G>C c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1562G>C (p.Trp521Ser) c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1415G>C (p.Trp472Ser) n.1959G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) | |
4 | g.1003601G>T | CA355965240 | IDUA | c.1703G>T (p.Trp568Leu) n.1759G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) n.95G>T n.1810G>T n.1791G>T c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1562G>T (p.Trp521Leu) c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1415G>T (p.Trp472Leu) n.1959G>T c.743G>T (p.Trp248Leu) | |
4 | g.1003601_1003614delinsGGTCGGATGAACAC | CA1433072210 | IDUA | c.1703_1716delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp568=) n.1759_1772delinsGGTCGGATGAACAC c.1307_1320delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp436=) n.95_108delinsGGTCGGATGAACAC n.1810_1823delinsGGTCGGATGAACAC n.1791_1804delinsGGTCGGATGAACAC c.1769_1782delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp590=) c.1562_1575delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp521=) c.1496_1509delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp499=) c.1415_1428delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp472=) n.1959_1972delinsGGTCGGATGAACAC c.743_756delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp248=) | |
4 | g.1003602G>A | CA355965242 | IDUA | c.1704G>A (p.Trp568Ter) n.1760G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) n.96G>A n.1811G>A n.1792G>A c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.1563G>A (p.Trp521Ter) c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1416G>A (p.Trp472Ter) n.1960G>A c.744G>A (p.Trp248Ter) | |
4 | g.1003602G>C | CA355965243 | IDUA | c.1704G>C (p.Trp568Cys) n.1760G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) n.96G>C n.1811G>C n.1792G>C c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.1563G>C (p.Trp521Cys) c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1416G>C (p.Trp472Cys) n.1960G>C c.744G>C (p.Trp248Cys) | |
4 | g.1003602G>T | CA355965244 | IDUA | c.1704G>T (p.Trp568Cys) n.1760G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) n.96G>T n.1811G>T n.1792G>T c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.1563G>T (p.Trp521Cys) c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) n.1960G>T c.744G>T (p.Trp248Cys) | |
4 | g.1003604_1003616del | CA2802355 | IDUA | c.1706_1718del (p.Ser569TrpfsTer?) n.1762_1774del c.1310_1322del (p.Ser437TrpfsTer?) n.98_110del n.1813_1825del n.1794_1806del c.1772_1784del (p.Ser591TrpfsTer?) c.1565_1577del (p.Ser522TrpfsTer?) c.1499_1511del (p.Ser500TrpfsTer?) c.1418_1430del (p.Ser473TrpfsTer?) n.1962_1974del c.746_758del (p.Ser249TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003603T>A | CA355965245 | IDUA | c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1761T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.97T>A n.1812T>A n.1793T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1961T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) | |
4 | g.1003603T>C | CA355965246 | IDUA | c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1761T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.97T>C n.1812T>C n.1793T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1961T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) | dbSNP |
4 | g.1003603T>G | CA355965247 | IDUA | c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1761T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.97T>G n.1812T>G n.1793T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1961T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) | |
4 | g.1003603T= | CA1433072216 | IDUA | c.1705T= (p.Ser569=) n.1761T= c.1309T= (p.Ser437=) n.97T= n.1812T= n.1793T= c.1771T= (p.Ser591=) c.1564T= (p.Ser522=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1417T= (p.Ser473=) n.1961T= c.745T= (p.Ser249=) | |
4 | g.1003604C>A | CA355965248 | IDUA | c.1706C>A (p.Ser569Ter) n.1762C>A c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.98C>A n.1813C>A n.1794C>A c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1962C>A c.746C>A (p.Ser249Ter) | |
4 | g.1003604C>G | CA355965249 | IDUA | c.1706C>G (p.Ser569Trp) n.1762C>G c.1310C>G (p.Ser437Trp) n.98C>G n.1813C>G n.1794C>G c.1772C>G (p.Ser591Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.1499C>G (p.Ser500Trp) c.1418C>G (p.Ser473Trp) n.1962C>G c.746C>G (p.Ser249Trp) | |
4 | g.1003604C>T | CA355965250 | IDUA | c.1706C>T (p.Ser569Leu) n.1762C>T c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.98C>T n.1813C>T n.1794C>T c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1962C>T c.746C>T (p.Ser249Leu) | |
4 | g.1003605G>A | CA2802356 | IDUA | c.1707G>A (p.Ser569=) n.1763G>A c.1311G>A (p.Ser437=) n.99G>A n.1814G>A n.1795G>A c.1773G>A (p.Ser591=) c.1566G>A (p.Ser522=) c.1500G>A (p.Ser500=) c.1419G>A (p.Ser473=) n.1963G>A c.747G>A (p.Ser249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003605G>C | CA438058063 | IDUA | c.1707G>C (p.Ser569=) n.1763G>C c.1311G>C (p.Ser437=) n.99G>C n.1814G>C n.1795G>C c.1773G>C (p.Ser591=) c.1566G>C (p.Ser522=) c.1500G>C (p.Ser500=) c.1419G>C (p.Ser473=) n.1963G>C c.747G>C (p.Ser249=) | |
4 | g.1003605G= | CA1433072221 | IDUA | c.1707G= (p.Ser569=) n.1763G= c.1311G= (p.Ser437=) n.99G= n.1814G= n.1795G= c.1773G= (p.Ser591=) c.1566G= (p.Ser522=) c.1500G= (p.Ser500=) c.1419G= (p.Ser473=) n.1963G= c.747G= (p.Ser249=) | |
4 | g.1003605G>T | CA438058064 | IDUA | c.1707G>T (p.Ser569=) n.1763G>T c.1311G>T (p.Ser437=) n.99G>T n.1814G>T n.1795G>T c.1773G>T (p.Ser591=) c.1566G>T (p.Ser522=) c.1500G>T (p.Ser500=) c.1419G>T (p.Ser473=) n.1963G>T c.747G>T (p.Ser249=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003606G>A | CA355965253 | IDUA | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1764G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.100G>A n.1815G>A n.1796G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1964G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) | |
4 | g.1003606G>C | CA355965252 | IDUA | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1764G>C c.1312G>C (p.Asp438His) n.100G>C n.1815G>C n.1796G>C c.1774G>C (p.Asp592His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1420G>C (p.Asp474His) n.1964G>C c.748G>C (p.Asp250His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003606G= | CA1433072225 | IDUA | c.1708G= (p.Asp570=) n.1764G= c.1312G= (p.Asp438=) n.100G= n.1815G= n.1796G= c.1774G= (p.Asp592=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1501G= (p.Asp501=) c.1420G= (p.Asp474=) n.1964G= c.748G= (p.Asp250=) | |
4 | g.1003606G>T | CA355965251 | IDUA | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1764G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.100G>T n.1815G>T n.1796G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1964G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) | |
4 | g.1003607A= | CA1433072230 | IDUA | c.1709A= (p.Asp570=) n.1765A= c.1313A= (p.Asp438=) n.101A= n.1816A= n.1797A= c.1775A= (p.Asp592=) c.1568A= (p.Asp523=) c.1502A= (p.Asp501=) c.1421A= (p.Asp474=) n.1965A= c.749A= (p.Asp250=) | |
4 | g.1003607A>C | CA355965254 | IDUA | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1765A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.101A>C n.1816A>C n.1797A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1965A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) | |
4 | g.1003607A>G | CA2802357 | IDUA | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1765A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.101A>G n.1816A>G n.1797A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1965A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003607A>T | CA355965255 | IDUA | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1765A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) n.101A>T n.1816A>T n.1797A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1965A>T c.749A>T (p.Asp250Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003608T>A | CA355965256 | IDUA | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1766T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.102T>A n.1817T>A n.1798T>A c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) n.1966T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) | |
4 | g.1003608T>C | CA438058068 | IDUA | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1766T>C c.1314T>C (p.Asp438=) n.102T>C n.1817T>C n.1798T>C c.1776T>C (p.Asp592=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.1503T>C (p.Asp501=) c.1422T>C (p.Asp474=) n.1966T>C c.750T>C (p.Asp250=) | |
4 | g.1003608T>G | CA355965257 | IDUA | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1766T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.102T>G n.1817T>G n.1798T>G c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) n.1966T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) | |
4 | g.1003609G>A | CA355965258 | IDUA | c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1767G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.103G>A n.1818G>A n.1799G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1967G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) | |
4 | g.1003609G>C | CA355965259 | IDUA | c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.1767G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.103G>C n.1818G>C n.1799G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1967G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
4 | g.1003609G>T | CA355965260 | IDUA | c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.1767G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.103G>T n.1818G>T n.1799G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1967G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) | |
4 | g.1003610A>C | CA355965261 | IDUA | c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.1768A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.104A>C n.1819A>C n.1800A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1968A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
4 | g.1003610A>G | CA355965262 | IDUA | c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.1768A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.104A>G n.1819A>G n.1800A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1968A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) | |
4 | g.1003610A>T | CA355965263 | IDUA | c.1712A>T (p.Glu571Val) n.1768A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.104A>T n.1819A>T n.1800A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1968A>T c.752A>T (p.Glu251Val) | |
4 | g.1003611del | CA2580070696 | IDUA | c.1713del (p.Glu571AspfsTer?) n.1769del c.1317del (p.Glu439AspfsTer?) n.105del n.1820del n.1801del c.1779del (p.Glu593AspfsTer?) c.1572del (p.Glu524AspfsTer?) c.1506del (p.Glu502AspfsTer?) c.1425del (p.Glu475AspfsTer?) n.1969del c.753del (p.Glu251AspfsTer?) | ClinVar |
4 | g.1003611A>C | CA355965264 | IDUA | c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.1769A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.105A>C n.1820A>C n.1801A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) n.1969A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) | |
4 | g.1003611A>G | CA438058069 | IDUA | c.1713A>G (p.Glu571=) n.1769A>G c.1317A>G (p.Glu439=) n.105A>G n.1820A>G n.1801A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.1572A>G (p.Glu524=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1425A>G (p.Glu475=) n.1969A>G c.753A>G (p.Glu251=) | |
4 | g.1003611A>T | CA355965265 | IDUA | c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.1769A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.105A>T n.1820A>T n.1801A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) n.1969A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) | |
4 | g.1003612C>A | CA355965267 | IDUA | c.1714C>A (p.His572Asn) n.1770C>A c.1318C>A (p.His440Asn) n.106C>A n.1821C>A n.1802C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1970C>A c.754C>A (p.His252Asn) | |
4 | g.1003612C>G | CA355965268 | IDUA | c.1714C>G (p.His572Asp) n.1770C>G c.1318C>G (p.His440Asp) n.106C>G n.1821C>G n.1802C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) n.1970C>G c.754C>G (p.His252Asp) | |
4 | g.1003612C>T | CA355965266 | IDUA | c.1714C>T (p.His572Tyr) n.1770C>T c.1318C>T (p.His440Tyr) n.106C>T n.1821C>T n.1802C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1970C>T c.754C>T (p.His252Tyr) | |
4 | g.1003613A= | CA1433072237 | IDUA | c.1715A= (p.His572=) n.1771A= c.1319A= (p.His440=) n.107A= n.1822A= n.1803A= c.1781A= (p.His594=) c.1574A= (p.His525=) c.1508A= (p.His503=) c.1427A= (p.His476=) n.1971A= c.755A= (p.His252=) | |
4 | g.1003613A>C | CA355965269 | IDUA | c.1715A>C (p.His572Pro) n.1771A>C c.1319A>C (p.His440Pro) n.107A>C n.1822A>C n.1803A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) n.1971A>C c.755A>C (p.His252Pro) | |
4 | g.1003613A>G | CA2802358 | IDUA | c.1715A>G (p.His572Arg) n.1771A>G c.1319A>G (p.His440Arg) n.107A>G n.1822A>G n.1803A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1971A>G c.755A>G (p.His252Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003613A>T | CA355965270 | IDUA | c.1715A>T (p.His572Leu) n.1771A>T c.1319A>T (p.His440Leu) n.107A>T n.1822A>T n.1803A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1971A>T c.755A>T (p.His252Leu) | |
4 | g.1003614C>A | CA355965271 | IDUA | c.1716C>A (p.His572Gln) n.1772C>A c.1320C>A (p.His440Gln) n.108C>A n.1823C>A n.1804C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) c.1428C>A (p.His476Gln) n.1972C>A c.756C>A (p.His252Gln) | |
4 | g.1003614C= | CA1433072240 | IDUA | c.1716C= (p.His572=) n.1772C= c.1320C= (p.His440=) n.108C= n.1823C= n.1804C= c.1782C= (p.His594=) c.1575C= (p.His525=) c.1509C= (p.His503=) c.1428C= (p.His476=) n.1972C= c.756C= (p.His252=) | |
4 | g.1003614C>G | CA355965272 | IDUA | c.1716C>G (p.His572Gln) n.1772C>G c.1320C>G (p.His440Gln) n.108C>G n.1823C>G n.1804C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) c.1428C>G (p.His476Gln) n.1972C>G c.756C>G (p.His252Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003614C>T | CA438058074 | IDUA | c.1716C>T (p.His572=) n.1772C>T c.1320C>T (p.His440=) n.108C>T n.1823C>T n.1804C>T c.1782C>T (p.His594=) c.1575C>T (p.His525=) c.1509C>T (p.His503=) c.1428C>T (p.His476=) n.1972C>T c.756C>T (p.His252=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003615G>A | CA91171169 | IDUA | c.1717G>A (p.Val573Met) n.1773G>A c.1321G>A (p.Val441Met) n.109G>A n.1824G>A n.1805G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.1429G>A (p.Val477Met) n.1973G>A c.757G>A (p.Val253Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003615G>C | CA355965273 | IDUA | c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1773G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) n.109G>C n.1824G>C n.1805G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1973G>C c.757G>C (p.Val253Leu) | |
4 | g.1003615G= | CA1433072244 | IDUA | c.1717G= (p.Val573=) n.1773G= c.1321G= (p.Val441=) n.109G= n.1824G= n.1805G= c.1783G= (p.Val595=) c.1576G= (p.Val526=) c.1510G= (p.Val504=) c.1429G= (p.Val477=) n.1973G= c.757G= (p.Val253=) | |
4 | g.1003615G>T | CA2802359 | IDUA | c.1717G>T (p.Val573Leu) n.1773G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) n.109G>T n.1824G>T n.1805G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) n.1973G>T c.757G>T (p.Val253Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003616T>A | CA355965274 | IDUA | c.1718T>A (p.Val573Glu) n.1774T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) n.110T>A n.1825T>A n.1806T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) n.1974T>A c.758T>A (p.Val253Glu) | |
4 | g.1003616T>C | CA355965275 | IDUA | c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1774T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) n.110T>C n.1825T>C n.1806T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1974T>C c.758T>C (p.Val253Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003616T>G | CA355965276 | IDUA | c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1774T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) n.110T>G n.1825T>G n.1806T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1974T>G c.758T>G (p.Val253Gly) | |
4 | g.1003617G>A | CA2802360 | IDUA | c.1719G>A (p.Val573=) n.1775G>A c.1323G>A (p.Val441=) n.111G>A n.1826G>A n.1807G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1512G>A (p.Val504=) c.1431G>A (p.Val477=) n.1975G>A c.759G>A (p.Val253=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003617G>C | CA438058087 | IDUA | c.1719G>C (p.Val573=) n.1775G>C c.1323G>C (p.Val441=) n.111G>C n.1826G>C n.1807G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1512G>C (p.Val504=) c.1431G>C (p.Val477=) n.1975G>C c.759G>C (p.Val253=) | |
4 | g.1003617G= | CA1433072248 | IDUA | c.1719G= (p.Val573=) n.1775G= c.1323G= (p.Val441=) n.111G= n.1826G= n.1807G= c.1785G= (p.Val595=) c.1578G= (p.Val526=) c.1512G= (p.Val504=) c.1431G= (p.Val477=) n.1975G= c.759G= (p.Val253=) | |
4 | g.1003617G>T | CA438058088 | IDUA | c.1719G>T (p.Val573=) n.1775G>T c.1323G>T (p.Val441=) n.111G>T n.1826G>T n.1807G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1578G>T (p.Val526=) c.1512G>T (p.Val504=) c.1431G>T (p.Val477=) n.1975G>T c.759G>T (p.Val253=) | |
4 | g.1003618G>A | CA355965279 | IDUA | c.1720G>A (p.Gly574Ser) n.1776G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.112G>A n.1827G>A n.1808G>A c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1976G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) | |
4 | g.1003618G>C | CA355965277 | IDUA | c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1776G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.112G>C n.1827G>C n.1808G>C c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1976G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) | ClinVar |
4 | g.1003618G= | CA1433072254 | IDUA | c.1720G= (p.Gly574=) n.1776G= c.1324G= (p.Gly442=) n.112G= n.1827G= n.1808G= c.1786G= (p.Gly596=) c.1579G= (p.Gly527=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1976G= c.760G= (p.Gly254=) | |
4 | g.1003618G>T | CA355965278 | IDUA | c.1720G>T (p.Gly574Cys) n.1776G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.112G>T n.1827G>T n.1808G>T c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1976G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003618_1003627delinsGGCTCCAAGT | CA1433072256 | IDUA | c.1720_1727+2delinsGGCTCCAAGT n.1776_1783+2delinsGGCTCCAAGT c.1324_1331+2delinsGGCTCCAAGT n.112_121delinsGGCTCCAAGT n.1827_1836delinsGGCTCCAAGT n.1808_1817delinsGGCTCCAAGT c.1786_1793+2delinsGGCTCCAAGT c.1579_1586+2delinsGGCTCCAAGT c.1513_1520+2delinsGGCTCCAAGT c.1432_1439+2delinsGGCTCCAAGT n.1976_1985delinsGGCTCCAAGT c.760_767+2delinsGGCTCCAAGT | |
4 | g.1003619G>A | CA355965280 | IDUA | c.1721G>A (p.Gly574Asp) n.1777G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.113G>A n.1828G>A n.1809G>A c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1977G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) | dbSNP |
4 | g.1003619G>C | CA355965281 | IDUA | c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1777G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.113G>C n.1828G>C n.1809G>C c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1977G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) | |
4 | g.1003619G= | CA1433072259 | IDUA | c.1721G= (p.Gly574=) n.1777G= c.1325G= (p.Gly442=) n.113G= n.1828G= n.1809G= c.1787G= (p.Gly596=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1514G= (p.Gly505=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1977G= c.761G= (p.Gly254=) | |
4 | g.1003619G>T | CA355965282 | IDUA | c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1777G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.113G>T n.1828G>T n.1809G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1977G>T c.761G>T (p.Gly254Val) | |
4 | g.1003621_1003629del | CA1433072258 | IDUA | c.1723_1727+4del n.1779_1783+4del c.1327_1331+4del n.115_123del n.1830_1838del n.1811_1819del c.1789_1793+4del c.1582_1586+4del c.1516_1520+4del c.1435_1439+4del n.1979_1987del c.763_767+4del | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003620C>A | CA438058095 | IDUA | c.1722C>A (p.Gly574=) n.1778C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.114C>A n.1829C>A n.1810C>A c.1788C>A (p.Gly596=) c.1581C>A (p.Gly527=) c.1515C>A (p.Gly505=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1978C>A c.762C>A (p.Gly254=) | |
4 | g.1003620C= | CA1433072262 | IDUA | c.1722C= (p.Gly574=) n.1778C= c.1326C= (p.Gly442=) n.114C= n.1829C= n.1810C= c.1788C= (p.Gly596=) c.1581C= (p.Gly527=) c.1515C= (p.Gly505=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1978C= c.762C= (p.Gly254=) | |
4 | g.1003620C>G | CA438058096 | IDUA | c.1722C>G (p.Gly574=) n.1778C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.114C>G n.1829C>G n.1810C>G c.1788C>G (p.Gly596=) c.1581C>G (p.Gly527=) c.1515C>G (p.Gly505=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1978C>G c.762C>G (p.Gly254=) | |
4 | g.1003620C>T | CA438058097 | IDUA | c.1722C>T (p.Gly574=) n.1778C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.114C>T n.1829C>T n.1810C>T c.1788C>T (p.Gly596=) c.1581C>T (p.Gly527=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1978C>T c.762C>T (p.Gly254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003621T>A | CA355965283 | IDUA | c.1723T>A (p.Ser575Thr) n.1779T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.115T>A n.1830T>A n.1811T>A c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1979T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) | |
4 | g.1003621T>C | CA355965284 | IDUA | c.1723T>C (p.Ser575Pro) n.1779T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.115T>C n.1830T>C n.1811T>C c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1979T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) | |
4 | g.1003621T>G | CA355965285 | IDUA | c.1723T>G (p.Ser575Ala) n.1779T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.115T>G n.1830T>G n.1811T>G c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1979T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) | |
4 | g.1003622C>A | CA355965286 | IDUA | c.1724C>A (p.Ser575Tyr) n.1780C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.116C>A n.1831C>A n.1812C>A c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1980C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) | dbSNP |
4 | g.1003622C= | CA1433072264 | IDUA | c.1724C= (p.Ser575=) n.1780C= c.1328C= (p.Ser443=) n.116C= n.1831C= n.1812C= c.1790C= (p.Ser597=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1436C= (p.Ser479=) n.1980C= c.764C= (p.Ser255=) | |
4 | g.1003622C>G | CA355965287 | IDUA | c.1724C>G (p.Ser575Cys) n.1780C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.116C>G n.1831C>G n.1812C>G c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1980C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.1003622C>T | CA355965288 | IDUA | c.1724C>T (p.Ser575Phe) n.1780C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.116C>T n.1831C>T n.1812C>T c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1980C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003623del | CA2578014117 | IDUA | c.1725del (p.Lys576SerfsTer?) n.1781del c.1329del (p.Lys444SerfsTer?) n.117del n.1832del n.1813del c.1791del (p.Lys598SerfsTer?) c.1584del (p.Lys529SerfsTer?) c.1518del (p.Lys507SerfsTer?) c.1437del (p.Lys480SerfsTer?) n.1981del c.765del (p.Lys256SerfsTer?) | |
4 | g.1003623C>A | CA438058101 | IDUA | c.1725C>A (p.Ser575=) n.1781C>A c.1329C>A (p.Ser443=) n.117C>A n.1832C>A n.1813C>A c.1791C>A (p.Ser597=) c.1584C>A (p.Ser528=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1437C>A (p.Ser479=) n.1981C>A c.765C>A (p.Ser255=) | |
4 | g.1003623C>G | CA438058103 | IDUA | c.1725C>G (p.Ser575=) n.1781C>G c.1329C>G (p.Ser443=) n.117C>G n.1832C>G n.1813C>G c.1791C>G (p.Ser597=) c.1584C>G (p.Ser528=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.1437C>G (p.Ser479=) n.1981C>G c.765C>G (p.Ser255=) | |
4 | g.1003623C>T | CA438058105 | IDUA | c.1725C>T (p.Ser575=) n.1781C>T c.1329C>T (p.Ser443=) n.117C>T n.1832C>T n.1813C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1437C>T (p.Ser479=) n.1981C>T c.765C>T (p.Ser255=) | |
4 | g.1003624A>C | CA355965289 | IDUA | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1782A>C c.1330A>C (p.Lys444Gln) n.118A>C n.1833A>C n.1814A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.1982A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) | |
4 | g.1003624A>G | CA355965290 | IDUA | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1782A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) n.118A>G n.1833A>G n.1814A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.1982A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) | |
4 | g.1003624A>T | CA355965291 | IDUA | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1782A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) n.118A>T n.1833A>T n.1814A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.1982A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) | |
4 | g.1003625A>C | CA355965293 | IDUA | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1783A>C c.1331A>C (p.Lys444Thr) n.119A>C n.1834A>C n.1815A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.1983A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) | |
4 | g.1003625A>G | CA355965294 | IDUA | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1783A>G c.1331A>G (p.Lys444Arg) n.119A>G n.1834A>G n.1815A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.1983A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) | |
4 | g.1003625A>T | CA355965292 | IDUA | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1783A>T c.1331A>T (p.Lys444Met) n.119A>T n.1834A>T n.1815A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) n.1983A>T c.767A>T (p.Lys256Met) | |
4 | g.1003626G>A | CA355965296 | IDUA | c.1727+1G>A (n.1727+1G>A) n.1783+1G>A c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) n.120G>A n.1835G>A n.1816G>A c.1793+1G>A (n.1793+1G>A) c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.1520+1G>A (n.1520+1G>A) c.1439+1G>A (n.1439+1G>A) n.1984G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003626G>C | CA355965295 | IDUA | c.1727+1G>C (n.1727+1G>C) n.1783+1G>C c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) n.120G>C n.1835G>C n.1816G>C c.1793+1G>C (n.1793+1G>C) c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.1520+1G>C (n.1520+1G>C) c.1439+1G>C (n.1439+1G>C) n.1984G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003626G= | CA1433072269 | IDUA | c.1727+1G= (n.1727+1G=) n.1783+1G= c.1331+1G= (n.1331+1G=) n.120G= n.1835G= n.1816G= c.1793+1G= (n.1793+1G=) c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.1520+1G= (n.1520+1G=) c.1439+1G= (n.1439+1G=) n.1984G= c.767+1G= (n.767+1G=) | |
4 | g.1003626G>T | CA355965297 | IDUA | c.1727+1G>T (n.1727+1G>T) n.1783+1G>T c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) n.120G>T n.1835G>T n.1816G>T c.1793+1G>T (n.1793+1G>T) c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.1520+1G>T (n.1520+1G>T) c.1439+1G>T (n.1439+1G>T) n.1984G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) | |
4 | g.1003627T>A | CA355965298 | IDUA | c.1727+2T>A (n.1727+2T>A) n.1783+2T>A c.1331+2T>A (n.1331+2T>A) n.121T>A n.1836T>A n.1817T>A c.1793+2T>A (n.1793+2T>A) c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.1520+2T>A (n.1520+2T>A) c.1439+2T>A (n.1439+2T>A) n.1985T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) | |
4 | g.1003627T>C | CA355965299 | IDUA | c.1727+2T>C (n.1727+2T>C) n.1783+2T>C c.1331+2T>C (n.1331+2T>C) n.121T>C n.1836T>C n.1817T>C c.1793+2T>C (n.1793+2T>C) c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.1520+2T>C (n.1520+2T>C) c.1439+2T>C (n.1439+2T>C) n.1985T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) | |
4 | g.1003627T>G | CA355965300 | IDUA | c.1727+2T>G (n.1727+2T>G) n.1783+2T>G c.1331+2T>G (n.1331+2T>G) n.121T>G n.1836T>G n.1817T>G c.1793+2T>G (n.1793+2T>G) c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.1520+2T>G (n.1520+2T>G) c.1439+2T>G (n.1439+2T>G) n.1985T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) | |
4 | g.1003628G>C | CA91171181 | IDUA | c.1727+3G>C (n.1727+3G>C) n.1783+3G>C c.1331+3G>C (n.1331+3G>C) n.122G>C n.1837G>C n.1818G>C c.1793+3G>C (n.1793+3G>C) c.1586+3G>C (n.1586+3G>C) c.1520+3G>C (n.1520+3G>C) c.1439+3G>C (n.1439+3G>C) n.1986G>C c.767+3G>C (n.767+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003628G= | CA1433072270 | IDUA | c.1727+3G= (n.1727+3G=) n.1783+3G= c.1331+3G= (n.1331+3G=) n.122G= n.1837G= n.1818G= c.1793+3G= (n.1793+3G=) c.1586+3G= (n.1586+3G=) c.1520+3G= (n.1520+3G=) c.1439+3G= (n.1439+3G=) n.1986G= c.767+3G= (n.767+3G=) | |
4 | g.1003629C= | CA1433072273 | IDUA | c.1727+4C= (n.1727+4C=) n.1783+4C= c.1331+4C= (n.1331+4C=) n.123C= n.1838C= n.1819C= c.1793+4C= (n.1793+4C=) c.1586+4C= (n.1586+4C=) c.1520+4C= (n.1520+4C=) c.1439+4C= (n.1439+4C=) n.1987C= c.767+4C= (n.767+4C=) | |
4 | g.1003629C>T | CA549264679 | IDUA | c.1727+4C>T (n.1727+4C>T) n.1783+4C>T c.1331+4C>T (n.1331+4C>T) n.123C>T n.1838C>T n.1819C>T c.1793+4C>T (n.1793+4C>T) c.1586+4C>T (n.1586+4C>T) c.1520+4C>T (n.1520+4C>T) c.1439+4C>T (n.1439+4C>T) n.1987C>T c.767+4C>T (n.767+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003630G>A | CA2578014118 | IDUA | c.1727+5G>A (n.1727+5G>A) n.1783+5G>A c.1331+5G>A (n.1331+5G>A) n.124G>A n.1838+1G>A n.1819+1G>A c.1793+5G>A (n.1793+5G>A) c.1586+5G>A (n.1586+5G>A) c.1520+5G>A (n.1520+5G>A) c.1439+5G>A (n.1439+5G>A) n.1987+1G>A c.767+5G>A (n.767+5G>A) | |
4 | g.1003630G>C | CA2586965991 | IDUA | c.1727+5G>C (n.1727+5G>C) n.1783+5G>C c.1331+5G>C (n.1331+5G>C) n.124G>C n.1838+1G>C n.1819+1G>C c.1793+5G>C (n.1793+5G>C) c.1586+5G>C (n.1586+5G>C) c.1520+5G>C (n.1520+5G>C) c.1439+5G>C (n.1439+5G>C) n.1987+1G>C c.767+5G>C (n.767+5G>C) | |
4 | g.1003631T>A | CA2580070698 | IDUA | c.1727+6T>A (n.1727+6T>A) n.1783+6T>A c.1331+6T>A (n.1331+6T>A) n.125T>A n.1838+2T>A n.1819+2T>A c.1793+6T>A (n.1793+6T>A) c.1586+6T>A (n.1586+6T>A) c.1520+6T>A (n.1520+6T>A) c.1439+6T>A (n.1439+6T>A) n.1987+2T>A c.767+6T>A (n.767+6T>A) | ClinVar |
4 | g.1003632G>A | CA2499217024 | IDUA | c.1727+7G>A (n.1727+7G>A) n.1783+7G>A c.1331+7G>A (n.1331+7G>A) n.126G>A n.1838+3G>A n.1819+3G>A c.1793+7G>A (n.1793+7G>A) c.1586+7G>A (n.1586+7G>A) c.1520+7G>A (n.1520+7G>A) c.1439+7G>A (n.1439+7G>A) n.1987+3G>A c.767+7G>A (n.767+7G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003632G>C | CA549264680 | IDUA | c.1727+7G>C (n.1727+7G>C) n.1783+7G>C c.1331+7G>C (n.1331+7G>C) n.126G>C n.1838+3G>C n.1819+3G>C c.1793+7G>C (n.1793+7G>C) c.1586+7G>C (n.1586+7G>C) c.1520+7G>C (n.1520+7G>C) c.1439+7G>C (n.1439+7G>C) n.1987+3G>C c.767+7G>C (n.767+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003632G= | CA1433072277 | IDUA | c.1727+7G= (n.1727+7G=) n.1783+7G= c.1331+7G= (n.1331+7G=) n.126G= n.1838+3G= n.1819+3G= c.1793+7G= (n.1793+7G=) c.1586+7G= (n.1586+7G=) c.1520+7G= (n.1520+7G=) c.1439+7G= (n.1439+7G=) n.1987+3G= c.767+7G= (n.767+7G=) | |
4 | g.1003633A= | CA1433072279 | IDUA | c.1727+8A= (n.1727+8A=) n.1783+8A= c.1331+8A= (n.1331+8A=) n.127A= n.1838+4A= n.1819+4A= c.1793+8A= (n.1793+8A=) c.1586+8A= (n.1586+8A=) c.1520+8A= (n.1520+8A=) c.1439+8A= (n.1439+8A=) n.1987+4A= c.767+8A= (n.767+8A=) | |
4 | g.1003633A>G | CA2802361 | IDUA | c.1727+8A>G (n.1727+8A>G) n.1783+8A>G c.1331+8A>G (n.1331+8A>G) n.127A>G n.1838+4A>G n.1819+4A>G c.1793+8A>G (n.1793+8A>G) c.1586+8A>G (n.1586+8A>G) c.1520+8A>G (n.1520+8A>G) c.1439+8A>G (n.1439+8A>G) n.1987+4A>G c.767+8A>G (n.767+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003634G>A | CA2802362 | IDUA | c.1727+9G>A (n.1727+9G>A) n.1783+9G>A c.1331+9G>A (n.1331+9G>A) n.128G>A n.1838+5G>A n.1819+5G>A c.1793+9G>A (n.1793+9G>A) c.1586+9G>A (n.1586+9G>A) c.1520+9G>A (n.1520+9G>A) c.1439+9G>A (n.1439+9G>A) n.1987+5G>A c.767+9G>A (n.767+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003634G= | CA1433072286 | IDUA | c.1727+9G= (n.1727+9G=) n.1783+9G= c.1331+9G= (n.1331+9G=) n.128G= n.1838+5G= n.1819+5G= c.1793+9G= (n.1793+9G=) c.1586+9G= (n.1586+9G=) c.1520+9G= (n.1520+9G=) c.1439+9G= (n.1439+9G=) n.1987+5G= c.767+9G= (n.767+9G=) | |
4 | g.1003634G>T | CA91171192 | IDUA | c.1727+9G>T (n.1727+9G>T) n.1783+9G>T c.1331+9G>T (n.1331+9G>T) n.128G>T n.1838+5G>T n.1819+5G>T c.1793+9G>T (n.1793+9G>T) c.1586+9G>T (n.1586+9G>T) c.1520+9G>T (n.1520+9G>T) c.1439+9G>T (n.1439+9G>T) n.1987+5G>T c.767+9G>T (n.767+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003636G>C | CA549264683 | IDUA | c.1727+11G>C (n.1727+11G>C) n.1783+11G>C c.1331+11G>C (n.1331+11G>C) n.130G>C n.1838+7G>C n.1819+7G>C c.1793+11G>C (n.1793+11G>C) c.1586+11G>C (n.1586+11G>C) c.1520+11G>C (n.1520+11G>C) c.1439+11G>C (n.1439+11G>C) n.1987+7G>C c.767+11G>C (n.767+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003636G= | CA1433072290 | IDUA | c.1727+11G= (n.1727+11G=) n.1783+11G= c.1331+11G= (n.1331+11G=) n.130G= n.1838+7G= n.1819+7G= c.1793+11G= (n.1793+11G=) c.1586+11G= (n.1586+11G=) c.1520+11G= (n.1520+11G=) c.1439+11G= (n.1439+11G=) n.1987+7G= c.767+11G= (n.767+11G=) | |
4 | g.1003637G>A | CA2802363 | IDUA | c.1727+12G>A (n.1727+12G>A) n.1783+12G>A c.1331+12G>A (n.1331+12G>A) n.131G>A n.1838+8G>A n.1819+8G>A c.1793+12G>A (n.1793+12G>A) c.1586+12G>A (n.1586+12G>A) c.1520+12G>A (n.1520+12G>A) c.1439+12G>A (n.1439+12G>A) n.1987+8G>A c.767+12G>A (n.767+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003637G>C | CA2802364 | IDUA | c.1727+12G>C (n.1727+12G>C) n.1783+12G>C c.1331+12G>C (n.1331+12G>C) n.131G>C n.1838+8G>C n.1819+8G>C c.1793+12G>C (n.1793+12G>C) c.1586+12G>C (n.1586+12G>C) c.1520+12G>C (n.1520+12G>C) c.1439+12G>C (n.1439+12G>C) n.1987+8G>C c.767+12G>C (n.767+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003637G= | CA1433072296 | IDUA | c.1727+12G= (n.1727+12G=) n.1783+12G= c.1331+12G= (n.1331+12G=) n.131G= n.1838+8G= n.1819+8G= c.1793+12G= (n.1793+12G=) c.1586+12G= (n.1586+12G=) c.1520+12G= (n.1520+12G=) c.1439+12G= (n.1439+12G=) n.1987+8G= c.767+12G= (n.767+12G=) | |
4 | g.1003637G>T | CA2669482965 | IDUA | c.1727+12G>T (n.1727+12G>T) n.1783+12G>T c.1331+12G>T (n.1331+12G>T) n.131G>T n.1838+8G>T n.1819+8G>T c.1793+12G>T (n.1793+12G>T) c.1586+12G>T (n.1586+12G>T) c.1520+12G>T (n.1520+12G>T) c.1439+12G>T (n.1439+12G>T) n.1987+8G>T c.767+12G>T (n.767+12G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003638G>A | CA2669482966 | IDUA | c.1727+13G>A (n.1727+13G>A) n.1783+13G>A c.1331+13G>A (n.1331+13G>A) n.132G>A n.1838+9G>A n.1819+9G>A c.1793+13G>A (n.1793+13G>A) c.1586+13G>A (n.1586+13G>A) c.1520+13G>A (n.1520+13G>A) c.1439+13G>A (n.1439+13G>A) n.1987+9G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003639G>A | CA2802365 | IDUA | c.1727+14G>A (n.1727+14G>A) n.1783+14G>A c.1331+14G>A (n.1331+14G>A) n.133G>A n.1838+10G>A n.1819+10G>A c.1793+14G>A (n.1793+14G>A) c.1586+14G>A (n.1586+14G>A) c.1520+14G>A (n.1520+14G>A) c.1439+14G>A (n.1439+14G>A) n.1987+10G>A c.767+14G>A (n.767+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003639G>C | CA2697557062 | IDUA | c.1727+14G>C (n.1727+14G>C) n.1783+14G>C c.1331+14G>C (n.1331+14G>C) n.133G>C n.1838+10G>C n.1819+10G>C c.1793+14G>C (n.1793+14G>C) c.1586+14G>C (n.1586+14G>C) c.1520+14G>C (n.1520+14G>C) c.1439+14G>C (n.1439+14G>C) n.1987+10G>C c.767+14G>C (n.767+14G>C) | ClinVar |
4 | g.1003639G= | CA1433072300 | IDUA | c.1727+14G= (n.1727+14G=) n.1783+14G= c.1331+14G= (n.1331+14G=) n.133G= n.1838+10G= n.1819+10G= c.1793+14G= (n.1793+14G=) c.1586+14G= (n.1586+14G=) c.1520+14G= (n.1520+14G=) c.1439+14G= (n.1439+14G=) n.1987+10G= c.767+14G= (n.767+14G=) | |
4 | g.1003639G>T | CA1433072303 | IDUA | c.1727+14G>T (n.1727+14G>T) n.1783+14G>T c.1331+14G>T (n.1331+14G>T) n.133G>T n.1838+10G>T n.1819+10G>T c.1793+14G>T (n.1793+14G>T) c.1586+14G>T (n.1586+14G>T) c.1520+14G>T (n.1520+14G>T) c.1439+14G>T (n.1439+14G>T) n.1987+10G>T c.767+14G>T (n.767+14G>T) | dbSNP |
4 | g.1003640C>A | CA549153799 | IDUA | c.1727+15C>A (n.1727+15C>A) n.1783+15C>A c.1331+15C>A (n.1331+15C>A) n.134C>A n.1838+11C>A n.1819+11C>A c.1793+15C>A (n.1793+15C>A) c.1586+15C>A (n.1586+15C>A) c.1520+15C>A (n.1520+15C>A) c.1439+15C>A (n.1439+15C>A) n.1987+11C>A c.767+15C>A (n.767+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003640C= | CA1433072306 | IDUA | c.1727+15C= (n.1727+15C=) n.1783+15C= c.1331+15C= (n.1331+15C=) n.134C= n.1838+11C= n.1819+11C= c.1793+15C= (n.1793+15C=) c.1586+15C= (n.1586+15C=) c.1520+15C= (n.1520+15C=) c.1439+15C= (n.1439+15C=) n.1987+11C= c.767+15C= (n.767+15C=) | |
4 | g.1003640C>T | CA2578014120 | IDUA | c.1727+15C>T (n.1727+15C>T) n.1783+15C>T c.1331+15C>T (n.1331+15C>T) n.134C>T n.1838+11C>T n.1819+11C>T c.1793+15C>T (n.1793+15C>T) c.1586+15C>T (n.1586+15C>T) c.1520+15C>T (n.1520+15C>T) c.1439+15C>T (n.1439+15C>T) n.1987+11C>T c.767+15C>T (n.767+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003641C= | CA1433072307 | IDUA | c.1727+16C= (n.1727+16C=) n.1783+16C= c.1331+16C= (n.1331+16C=) n.135C= n.1838+12C= n.1819+12C= c.1793+16C= (n.1793+16C=) c.1586+16C= (n.1586+16C=) c.1520+16C= (n.1520+16C=) c.1439+16C= (n.1439+16C=) n.1987+12C= c.767+16C= (n.767+16C=) | |
4 | g.1003641C>T | CA2669482967 | IDUA | c.1727+16C>T (n.1727+16C>T) n.1783+16C>T c.1331+16C>T (n.1331+16C>T) n.135C>T n.1838+12C>T n.1819+12C>T c.1793+16C>T (n.1793+16C>T) c.1586+16C>T (n.1586+16C>T) c.1520+16C>T (n.1520+16C>T) c.1439+16C>T (n.1439+16C>T) n.1987+12C>T c.767+16C>T (n.767+16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003642G>A | CA784341413 | IDUA | c.1727+17G>A (n.1727+17G>A) n.1783+17G>A c.1331+17G>A (n.1331+17G>A) n.136G>A n.1838+13G>A n.1819+13G>A c.1793+17G>A (n.1793+17G>A) c.1586+17G>A (n.1586+17G>A) c.1520+17G>A (n.1520+17G>A) c.1439+17G>A (n.1439+17G>A) n.1987+13G>A c.767+17G>A (n.767+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003642G>C | CA1433072312 | IDUA | c.1727+17G>C (n.1727+17G>C) n.1783+17G>C c.1331+17G>C (n.1331+17G>C) n.136G>C n.1838+13G>C n.1819+13G>C c.1793+17G>C (n.1793+17G>C) c.1586+17G>C (n.1586+17G>C) c.1520+17G>C (n.1520+17G>C) c.1439+17G>C (n.1439+17G>C) n.1987+13G>C c.767+17G>C (n.767+17G>C) | dbSNP |
4 | g.1003642G= | CA1433072313 | IDUA | c.1727+17G= (n.1727+17G=) n.1783+17G= c.1331+17G= (n.1331+17G=) n.136G= n.1838+13G= n.1819+13G= c.1793+17G= (n.1793+17G=) c.1586+17G= (n.1586+17G=) c.1520+17G= (n.1520+17G=) c.1439+17G= (n.1439+17G=) n.1987+13G= c.767+17G= (n.767+17G=) | |
4 | g.1003642G>T | CA549153801 | IDUA | c.1727+17G>T (n.1727+17G>T) n.1783+17G>T c.1331+17G>T (n.1331+17G>T) n.136G>T n.1838+13G>T n.1819+13G>T c.1793+17G>T (n.1793+17G>T) c.1586+17G>T (n.1586+17G>T) c.1520+17G>T (n.1520+17G>T) c.1439+17G>T (n.1439+17G>T) n.1987+13G>T c.767+17G>T (n.767+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003642_1003645delinsGCCC | CA1433072314 | IDUA | c.1727+17_1727+20delinsGCCC (n.1727+17_1727+20delinsGCCC) n.1783+17_1783+20delinsGCCC c.1331+17_1331+20delinsGCCC (n.1331+17_1331+20delinsGCCC) n.136_139delinsGCCC n.1838+13_1838+16delinsGCCC n.1819+13_1819+16delinsGCCC c.1793+17_1793+20delinsGCCC (n.1793+17_1793+20delinsGCCC) c.1586+17_1586+20delinsGCCC (n.1586+17_1586+20delinsGCCC) c.1520+17_1520+20delinsGCCC (n.1520+17_1520+20delinsGCCC) c.1439+17_1439+20delinsGCCC (n.1439+17_1439+20delinsGCCC) n.1987+13_1987+16delinsGCCC c.767+17_767+20delinsGCCC (n.767+17_767+20delinsGCCC) | |
4 | g.1003642_1003663dup | CA1433072316 | IDUA | c.1727+17_1727+38dup (n.1727+17_1727+38dup) n.1783+17_1783+38dup c.1331+17_1331+38dup (n.1331+17_1331+38dup) n.136_157dup n.1838+13_1838+34dup n.1819+13_1819+34dup c.1793+17_1793+38dup (n.1793+17_1793+38dup) c.1586+17_1586+38dup (n.1586+17_1586+38dup) c.1520+17_1520+38dup (n.1520+17_1520+38dup) c.1439+17_1439+38dup (n.1439+17_1439+38dup) n.1987+13_1987+34dup c.767+17_767+38dup (n.767+17_767+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003643C>T | CA2739265874 | IDUA | c.1727+18C>T (n.1727+18C>T) n.1783+18C>T c.1331+18C>T (n.1331+18C>T) n.137C>T n.1838+14C>T n.1819+14C>T c.1793+18C>T (n.1793+18C>T) c.1586+18C>T (n.1586+18C>T) c.1520+18C>T (n.1520+18C>T) c.1439+18C>T (n.1439+18C>T) n.1987+14C>T c.767+18C>T (n.767+18C>T) | ClinVar |
4 | g.1003646del | CA549153803 | IDUA | c.1727+21del (n.1727+21del) n.1783+21del c.1331+21del (n.1331+21del) n.140del n.1838+17del n.1819+17del c.1793+21del (n.1793+21del) c.1586+21del (n.1586+21del) c.1520+21del (n.1520+21del) c.1439+21del (n.1439+21del) n.1987+17del c.767+21del (n.767+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003644_1003646del | CA549153804 | IDUA | c.1727+19_1727+21del (n.1727+19_1727+21del) n.1783+19_1783+21del c.1331+19_1331+21del (n.1331+19_1331+21del) n.138_140del n.1838+15_1838+17del n.1819+15_1819+17del c.1793+19_1793+21del (n.1793+19_1793+21del) c.1586+19_1586+21del (n.1586+19_1586+21del) c.1520+19_1520+21del (n.1520+19_1520+21del) c.1439+19_1439+21del (n.1439+19_1439+21del) n.1987+15_1987+17del c.767+19_767+21del (n.767+19_767+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003644C= | CA1433072323 | IDUA | c.1727+19C= (n.1727+19C=) n.1783+19C= c.1331+19C= (n.1331+19C=) n.138C= n.1838+15C= n.1819+15C= c.1793+19C= (n.1793+19C=) c.1586+19C= (n.1586+19C=) c.1520+19C= (n.1520+19C=) c.1439+19C= (n.1439+19C=) n.1987+15C= c.767+19C= (n.767+19C=) | |
4 | g.1003644C>G | CA2802366 | IDUA | c.1727+19C>G (n.1727+19C>G) n.1783+19C>G c.1331+19C>G (n.1331+19C>G) n.138C>G n.1838+15C>G n.1819+15C>G c.1793+19C>G (n.1793+19C>G) c.1586+19C>G (n.1586+19C>G) c.1520+19C>G (n.1520+19C>G) c.1439+19C>G (n.1439+19C>G) n.1987+15C>G c.767+19C>G (n.767+19C>G) | dbSNP ExAC |
4 | g.1003645C>A | CA2669482968 | IDUA | c.1727+20C>A (n.1727+20C>A) n.1783+20C>A c.1331+20C>A (n.1331+20C>A) n.139C>A n.1838+16C>A n.1819+16C>A c.1793+20C>A (n.1793+20C>A) c.1586+20C>A (n.1586+20C>A) c.1520+20C>A (n.1520+20C>A) c.1439+20C>A (n.1439+20C>A) n.1987+16C>A c.767+20C>A (n.767+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003645C= | CA1433072326 | IDUA | c.1727+20C= (n.1727+20C=) n.1783+20C= c.1331+20C= (n.1331+20C=) n.139C= n.1838+16C= n.1819+16C= c.1793+20C= (n.1793+20C=) c.1586+20C= (n.1586+20C=) c.1520+20C= (n.1520+20C=) c.1439+20C= (n.1439+20C=) n.1987+16C= c.767+20C= (n.767+20C=) | |
4 | g.1003645C>T | CA1433072328 | IDUA | c.1727+20C>T (n.1727+20C>T) n.1783+20C>T c.1331+20C>T (n.1331+20C>T) n.139C>T n.1838+16C>T n.1819+16C>T c.1793+20C>T (n.1793+20C>T) c.1586+20C>T (n.1586+20C>T) c.1520+20C>T (n.1520+20C>T) c.1439+20C>T (n.1439+20C>T) n.1987+16C>T c.767+20C>T (n.767+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003646C= | CA1433072331 | IDUA | c.1727+21C= (n.1727+21C=) n.1783+21C= c.1331+21C= (n.1331+21C=) n.140C= n.1838+17C= n.1819+17C= c.1793+21C= (n.1793+21C=) c.1586+21C= (n.1586+21C=) c.1520+21C= (n.1520+21C=) c.1439+21C= (n.1439+21C=) n.1987+17C= c.767+21C= (n.767+21C=) | |
4 | g.1003646C>G | CA2802367 | IDUA | c.1727+21C>G (n.1727+21C>G) n.1783+21C>G c.1331+21C>G (n.1331+21C>G) n.140C>G n.1838+17C>G n.1819+17C>G c.1793+21C>G (n.1793+21C>G) c.1586+21C>G (n.1586+21C>G) c.1520+21C>G (n.1520+21C>G) c.1439+21C>G (n.1439+21C>G) n.1987+17C>G c.767+21C>G (n.767+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003646C>T | CA1433072332 | IDUA | c.1727+21C>T (n.1727+21C>T) n.1783+21C>T c.1331+21C>T (n.1331+21C>T) n.140C>T n.1838+17C>T n.1819+17C>T c.1793+21C>T (n.1793+21C>T) c.1586+21C>T (n.1586+21C>T) c.1520+21C>T (n.1520+21C>T) c.1439+21C>T (n.1439+21C>T) n.1987+17C>T c.767+21C>T (n.767+21C>T) | dbSNP |
4 | g.1003648C= | CA1433072334 | IDUA | c.1727+23C= (n.1727+23C=) n.1783+23C= c.1331+23C= (n.1331+23C=) n.142C= n.1838+19C= n.1819+19C= c.1793+23C= (n.1793+23C=) c.1586+23C= (n.1586+23C=) c.1520+23C= (n.1520+23C=) c.1439+23C= (n.1439+23C=) n.1987+19C= c.767+23C= (n.767+23C=) | |
4 | g.1003648C>T | CA784341417 | IDUA | c.1727+23C>T (n.1727+23C>T) n.1783+23C>T c.1331+23C>T (n.1331+23C>T) n.142C>T n.1838+19C>T n.1819+19C>T c.1793+23C>T (n.1793+23C>T) c.1586+23C>T (n.1586+23C>T) c.1520+23C>T (n.1520+23C>T) c.1439+23C>T (n.1439+23C>T) n.1987+19C>T c.767+23C>T (n.767+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003649C= | CA1433072336 | IDUA | c.1727+24C= (n.1727+24C=) n.1783+24C= c.1331+24C= (n.1331+24C=) n.143C= n.1838+20C= n.1819+20C= c.1793+24C= (n.1793+24C=) c.1586+24C= (n.1586+24C=) c.1520+24C= (n.1520+24C=) c.1439+24C= (n.1439+24C=) n.1987+20C= c.767+24C= (n.767+24C=) | |
4 | g.1003649C>T | CA2802368 | IDUA | c.1727+24C>T (n.1727+24C>T) n.1783+24C>T c.1331+24C>T (n.1331+24C>T) n.143C>T n.1838+20C>T n.1819+20C>T c.1793+24C>T (n.1793+24C>T) c.1586+24C>T (n.1586+24C>T) c.1520+24C>T (n.1520+24C>T) c.1439+24C>T (n.1439+24C>T) n.1987+20C>T c.767+24C>T (n.767+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003650C= | CA1433072337 | IDUA | c.1727+25C= (n.1727+25C=) n.1783+25C= c.1331+25C= (n.1331+25C=) n.144C= n.1838+21C= n.1819+21C= c.1793+25C= (n.1793+25C=) c.1586+25C= (n.1586+25C=) c.1520+25C= (n.1520+25C=) c.1439+25C= (n.1439+25C=) n.1987+21C= c.767+25C= (n.767+25C=) | |
4 | g.1003650C>T | CA2802369 | IDUA | c.1727+25C>T (n.1727+25C>T) n.1783+25C>T c.1331+25C>T (n.1331+25C>T) n.144C>T n.1838+21C>T n.1819+21C>T c.1793+25C>T (n.1793+25C>T) c.1586+25C>T (n.1586+25C>T) c.1520+25C>T (n.1520+25C>T) c.1439+25C>T (n.1439+25C>T) n.1987+21C>T c.767+25C>T (n.767+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003651T>C | CA2578014124 | IDUA | c.1727+26T>C (n.1727+26T>C) n.1783+26T>C c.1331+26T>C (n.1331+26T>C) n.145T>C n.1838+22T>C n.1819+22T>C c.1793+26T>C (n.1793+26T>C) c.1586+26T>C (n.1586+26T>C) c.1520+26T>C (n.1520+26T>C) c.1439+26T>C (n.1439+26T>C) n.1987+22T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003652C= | CA1433072339 | IDUA | c.1727+27C= (n.1727+27C=) n.1783+27C= c.1331+27C= (n.1331+27C=) n.146C= n.1838+23C= n.1819+23C= c.1793+27C= (n.1793+27C=) c.1586+27C= (n.1586+27C=) c.1520+27C= (n.1520+27C=) c.1439+27C= (n.1439+27C=) n.1987+23C= c.767+27C= (n.767+27C=) | |
4 | g.1003652C>T | CA91171210 | IDUA | c.1727+27C>T (n.1727+27C>T) n.1783+27C>T c.1331+27C>T (n.1331+27C>T) n.146C>T n.1838+23C>T n.1819+23C>T c.1793+27C>T (n.1793+27C>T) c.1586+27C>T (n.1586+27C>T) c.1520+27C>T (n.1520+27C>T) c.1439+27C>T (n.1439+27C>T) n.1987+23C>T c.767+27C>T (n.767+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003654G>A | CA2802371 | IDUA | c.1727+29G>A (n.1727+29G>A) n.1783+29G>A c.1331+29G>A (n.1331+29G>A) n.148G>A n.1838+25G>A n.1819+25G>A c.1793+29G>A (n.1793+29G>A) c.1586+29G>A (n.1586+29G>A) c.1520+29G>A (n.1520+29G>A) c.1439+29G>A (n.1439+29G>A) n.1987+25G>A c.767+29G>A (n.767+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003654G>C | CA2802370 | IDUA | c.1727+29G>C (n.1727+29G>C) n.1783+29G>C c.1331+29G>C (n.1331+29G>C) n.148G>C n.1838+25G>C n.1819+25G>C c.1793+29G>C (n.1793+29G>C) c.1586+29G>C (n.1586+29G>C) c.1520+29G>C (n.1520+29G>C) c.1439+29G>C (n.1439+29G>C) n.1987+25G>C c.767+29G>C (n.767+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003654G= | CA1433072343 | IDUA | c.1727+29G= (n.1727+29G=) n.1783+29G= c.1331+29G= (n.1331+29G=) n.148G= n.1838+25G= n.1819+25G= c.1793+29G= (n.1793+29G=) c.1586+29G= (n.1586+29G=) c.1520+29G= (n.1520+29G=) c.1439+29G= (n.1439+29G=) n.1987+25G= c.767+29G= (n.767+29G=) | |
4 | g.1003655C= | CA1433072347 | IDUA | c.1727+30C= (n.1727+30C=) n.1783+30C= c.1331+30C= (n.1331+30C=) n.149C= n.1838+26C= n.1819+26C= c.1793+30C= (n.1793+30C=) c.1586+30C= (n.1586+30C=) c.1520+30C= (n.1520+30C=) c.1439+30C= (n.1439+30C=) n.1987+26C= c.767+30C= (n.767+30C=) | |
4 | g.1003655C>G | CA549153813 | IDUA | c.1727+30C>G (n.1727+30C>G) n.1783+30C>G c.1331+30C>G (n.1331+30C>G) n.149C>G n.1838+26C>G n.1819+26C>G c.1793+30C>G (n.1793+30C>G) c.1586+30C>G (n.1586+30C>G) c.1520+30C>G (n.1520+30C>G) c.1439+30C>G (n.1439+30C>G) n.1987+26C>G c.767+30C>G (n.767+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003655C>T | CA784341422 | IDUA | c.1727+30C>T (n.1727+30C>T) n.1783+30C>T c.1331+30C>T (n.1331+30C>T) n.149C>T n.1838+26C>T n.1819+26C>T c.1793+30C>T (n.1793+30C>T) c.1586+30C>T (n.1586+30C>T) c.1520+30C>T (n.1520+30C>T) c.1439+30C>T (n.1439+30C>T) n.1987+26C>T c.767+30C>T (n.767+30C>T) | dbSNP |
4 | g.1003656C= | CA1433072349 | IDUA | c.1727+31C= (n.1727+31C=) n.1783+31C= c.1331+31C= (n.1331+31C=) n.150C= n.1838+27C= n.1819+27C= c.1793+31C= (n.1793+31C=) c.1586+31C= (n.1586+31C=) c.1520+31C= (n.1520+31C=) c.1439+31C= (n.1439+31C=) n.1987+27C= c.767+31C= (n.767+31C=) | |
4 | g.1003656C>T | CA1433072351 | IDUA | c.1727+31C>T (n.1727+31C>T) n.1783+31C>T c.1331+31C>T (n.1331+31C>T) n.150C>T n.1838+27C>T n.1819+27C>T c.1793+31C>T (n.1793+31C>T) c.1586+31C>T (n.1586+31C>T) c.1520+31C>T (n.1520+31C>T) c.1439+31C>T (n.1439+31C>T) n.1987+27C>T c.767+31C>T (n.767+31C>T) | dbSNP |
4 | g.1003657T>A | CA2802372 | IDUA | c.1727+32T>A (n.1727+32T>A) n.1783+32T>A c.1331+32T>A (n.1331+32T>A) n.151T>A n.1838+28T>A n.1819+28T>A c.1793+32T>A (n.1793+32T>A) c.1586+32T>A (n.1586+32T>A) c.1520+32T>A (n.1520+32T>A) c.1439+32T>A (n.1439+32T>A) n.1987+28T>A c.767+32T>A (n.767+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003657T= | CA1433072354 | IDUA | c.1727+32T= (n.1727+32T=) n.1783+32T= c.1331+32T= (n.1331+32T=) n.151T= n.1838+28T= n.1819+28T= c.1793+32T= (n.1793+32T=) c.1586+32T= (n.1586+32T=) c.1520+32T= (n.1520+32T=) c.1439+32T= (n.1439+32T=) n.1987+28T= c.767+32T= (n.767+32T=) | |
4 | g.1003657_1003658insA | CA2669482969 | IDUA | c.1727+32_1727+33insA (n.1727+32_1727+33insA) n.1783+32_1783+33insA c.1331+32_1331+33insA (n.1331+32_1331+33insA) n.151_152insA n.1838+28_1838+29insA n.1819+28_1819+29insA c.1793+32_1793+33insA (n.1793+32_1793+33insA) c.1586+32_1586+33insA (n.1586+32_1586+33insA) c.1520+32_1520+33insA (n.1520+32_1520+33insA) c.1439+32_1439+33insA (n.1439+32_1439+33insA) n.1987+28_1987+29insA c.767+32_767+33insA (n.767+32_767+33insA) | gnomAD v4 |
4 | g.1003658G>A | CA549153816 | IDUA | c.1727+33G>A (n.1727+33G>A) n.1783+33G>A c.1331+33G>A (n.1331+33G>A) n.152G>A n.1838+29G>A n.1819+29G>A c.1793+33G>A (n.1793+33G>A) c.1586+33G>A (n.1586+33G>A) c.1520+33G>A (n.1520+33G>A) c.1439+33G>A (n.1439+33G>A) n.1987+29G>A c.767+33G>A (n.767+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003658G>C | CA2578014131 | IDUA | c.1727+33G>C (n.1727+33G>C) n.1783+33G>C c.1331+33G>C (n.1331+33G>C) n.152G>C n.1838+29G>C n.1819+29G>C c.1793+33G>C (n.1793+33G>C) c.1586+33G>C (n.1586+33G>C) c.1520+33G>C (n.1520+33G>C) c.1439+33G>C (n.1439+33G>C) n.1987+29G>C c.767+33G>C (n.767+33G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003658G= | CA1433072358 | IDUA | c.1727+33G= (n.1727+33G=) n.1783+33G= c.1331+33G= (n.1331+33G=) n.152G= n.1838+29G= n.1819+29G= c.1793+33G= (n.1793+33G=) c.1586+33G= (n.1586+33G=) c.1520+33G= (n.1520+33G=) c.1439+33G= (n.1439+33G=) n.1987+29G= c.767+33G= (n.767+33G=) | |
4 | g.1003658G>T | CA2669482970 | IDUA | c.1727+33G>T (n.1727+33G>T) n.1783+33G>T c.1331+33G>T (n.1331+33G>T) n.152G>T n.1838+29G>T n.1819+29G>T c.1793+33G>T (n.1793+33G>T) c.1586+33G>T (n.1586+33G>T) c.1520+33G>T (n.1520+33G>T) c.1439+33G>T (n.1439+33G>T) n.1987+29G>T c.767+33G>T (n.767+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003659G>A | CA1433072363 | IDUA | c.1727+34G>A (n.1727+34G>A) n.1783+34G>A c.1331+34G>A (n.1331+34G>A) n.153G>A n.1838+30G>A n.1819+30G>A c.1793+34G>A (n.1793+34G>A) c.1586+34G>A (n.1586+34G>A) c.1520+34G>A (n.1520+34G>A) c.1439+34G>A (n.1439+34G>A) n.1987+30G>A c.767+34G>A (n.767+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003659G>C | CA2669482971 | IDUA | c.1727+34G>C (n.1727+34G>C) n.1783+34G>C c.1331+34G>C (n.1331+34G>C) n.153G>C n.1838+30G>C n.1819+30G>C c.1793+34G>C (n.1793+34G>C) c.1586+34G>C (n.1586+34G>C) c.1520+34G>C (n.1520+34G>C) c.1439+34G>C (n.1439+34G>C) n.1987+30G>C c.767+34G>C (n.767+34G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003659G= | CA1433072362 | IDUA | c.1727+34G= (n.1727+34G=) n.1783+34G= c.1331+34G= (n.1331+34G=) n.153G= n.1838+30G= n.1819+30G= c.1793+34G= (n.1793+34G=) c.1586+34G= (n.1586+34G=) c.1520+34G= (n.1520+34G=) c.1439+34G= (n.1439+34G=) n.1987+30G= c.767+34G= (n.767+34G=) | |
4 | g.1003660T>A | CA2669482972 | IDUA | c.1727+35T>A (n.1727+35T>A) n.1783+35T>A c.1331+35T>A (n.1331+35T>A) n.154T>A n.1838+31T>A n.1819+31T>A c.1793+35T>A (n.1793+35T>A) c.1586+35T>A (n.1586+35T>A) c.1520+35T>A (n.1520+35T>A) c.1439+35T>A (n.1439+35T>A) n.1987+31T>A c.767+35T>A (n.767+35T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003661C= | CA1433072364 | IDUA | c.1727+36C= (n.1727+36C=) n.1783+36C= c.1331+36C= (n.1331+36C=) n.155C= n.1838+32C= n.1819+32C= c.1793+36C= (n.1793+36C=) c.1586+36C= (n.1586+36C=) c.1520+36C= (n.1520+36C=) c.1439+36C= (n.1439+36C=) n.1987+32C= c.767+36C= (n.767+36C=) | |
4 | g.1003661C>G | CA2669482973 | IDUA | c.1727+36C>G (n.1727+36C>G) n.1783+36C>G c.1331+36C>G (n.1331+36C>G) n.155C>G n.1838+32C>G n.1819+32C>G c.1793+36C>G (n.1793+36C>G) c.1586+36C>G (n.1586+36C>G) c.1520+36C>G (n.1520+36C>G) c.1439+36C>G (n.1439+36C>G) n.1987+32C>G c.767+36C>G (n.767+36C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003661C>T | CA1058439394 | IDUA | c.1727+36C>T (n.1727+36C>T) n.1783+36C>T c.1331+36C>T (n.1331+36C>T) n.155C>T n.1838+32C>T n.1819+32C>T c.1793+36C>T (n.1793+36C>T) c.1586+36C>T (n.1586+36C>T) c.1520+36C>T (n.1520+36C>T) c.1439+36C>T (n.1439+36C>T) n.1987+32C>T c.767+36C>T (n.767+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003662C= | CA1433072366 | IDUA | c.1727+37C= (n.1727+37C=) n.1783+37C= c.1331+37C= (n.1331+37C=) n.156C= n.1838+33C= n.1819+33C= c.1793+37C= (n.1793+37C=) c.1586+37C= (n.1586+37C=) c.1520+37C= (n.1520+37C=) c.1439+37C= (n.1439+37C=) n.1987+33C= c.767+37C= (n.767+37C=) | |
4 | g.1003662C>T | CA91171219 | IDUA | c.1727+37C>T (n.1727+37C>T) n.1783+37C>T c.1331+37C>T (n.1331+37C>T) n.156C>T n.1838+33C>T n.1819+33C>T c.1793+37C>T (n.1793+37C>T) c.1586+37C>T (n.1586+37C>T) c.1520+37C>T (n.1520+37C>T) c.1439+37C>T (n.1439+37C>T) n.1987+33C>T c.767+37C>T (n.767+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003663del | CA2669482974 | IDUA | c.1727+38del (n.1727+38del) n.1783+38del c.1331+38del (n.1331+38del) n.157del n.1838+34del n.1819+34del c.1793+38del (n.1793+38del) c.1586+38del (n.1586+38del) c.1520+38del (n.1520+38del) c.1439+38del (n.1439+38del) n.1987+34del c.767+38del (n.767+38del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003663T>C | CA2669482975 | IDUA | c.1727+38T>C (n.1727+38T>C) n.1783+38T>C c.1331+38T>C (n.1331+38T>C) n.157T>C n.1838+34T>C n.1819+34T>C c.1793+38T>C (n.1793+38T>C) c.1586+38T>C (n.1586+38T>C) c.1520+38T>C (n.1520+38T>C) c.1439+38T>C (n.1439+38T>C) n.1987+34T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003665G>C | CA1058439395 | IDUA | c.1727+40G>C (n.1727+40G>C) n.1783+40G>C c.1331+40G>C (n.1331+40G>C) n.159G>C n.1838+36G>C n.1819+36G>C c.1793+40G>C (n.1793+40G>C) c.1586+40G>C (n.1586+40G>C) c.1520+40G>C (n.1520+40G>C) c.1439+40G>C (n.1439+40G>C) n.1987+36G>C c.767+40G>C (n.767+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003665G= | CA1433072370 | IDUA | c.1727+40G= (n.1727+40G=) n.1783+40G= c.1331+40G= (n.1331+40G=) n.159G= n.1838+36G= n.1819+36G= c.1793+40G= (n.1793+40G=) c.1586+40G= (n.1586+40G=) c.1520+40G= (n.1520+40G=) c.1439+40G= (n.1439+40G=) n.1987+36G= c.767+40G= (n.767+40G=) | |
4 | g.1003665G>T | CA549153819 | IDUA | c.1727+40G>T (n.1727+40G>T) n.1783+40G>T c.1331+40G>T (n.1331+40G>T) n.159G>T n.1838+36G>T n.1819+36G>T c.1793+40G>T (n.1793+40G>T) c.1586+40G>T (n.1586+40G>T) c.1520+40G>T (n.1520+40G>T) c.1439+40G>T (n.1439+40G>T) n.1987+36G>T c.767+40G>T (n.767+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003667C>A | CA2669482976 | IDUA | c.1727+42C>A (n.1727+42C>A) n.1783+42C>A c.1331+42C>A (n.1331+42C>A) n.161C>A n.1838+38C>A n.1819+38C>A c.1793+42C>A (n.1793+42C>A) c.1586+42C>A (n.1586+42C>A) c.1520+42C>A (n.1520+42C>A) c.1439+42C>A (n.1439+42C>A) n.1987+38C>A c.767+42C>A (n.767+42C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003669_1003670insAGGGAG | CA2669482978 | IDUA | c.1727+44_1727+45insAGGGAG (n.1727+44_1727+45insAGGGAG) n.1783+44_1783+45insAGGGAG c.1331+44_1331+45insAGGGAG (n.1331+44_1331+45insAGGGAG) n.163_164insAGGGAG n.1838+40_1838+41insAGGGAG n.1819+40_1819+41insAGGGAG c.1793+44_1793+45insAGGGAG (n.1793+44_1793+45insAGGGAG) c.1586+44_1586+45insAGGGAG (n.1586+44_1586+45insAGGGAG) c.1520+44_1520+45insAGGGAG (n.1520+44_1520+45insAGGGAG) c.1439+44_1439+45insAGGGAG (n.1439+44_1439+45insAGGGAG) n.1987+40_1987+41insAGGGAG c.767+44_767+45insAGGGAG (n.767+44_767+45insAGGGAG) | gnomAD v4 |
4 | g.1003668_1003669dup | CA2669482977 | IDUA | c.1727+43_1727+44dup (n.1727+43_1727+44dup) n.1783+43_1783+44dup c.1331+43_1331+44dup (n.1331+43_1331+44dup) n.162_163dup n.1838+39_1838+40dup n.1819+39_1819+40dup c.1793+43_1793+44dup (n.1793+43_1793+44dup) c.1586+43_1586+44dup (n.1586+43_1586+44dup) c.1520+43_1520+44dup (n.1520+43_1520+44dup) c.1439+43_1439+44dup (n.1439+43_1439+44dup) n.1987+39_1987+40dup c.767+43_767+44dup (n.767+43_767+44dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003668_1003676delinsAGGTCCCTG | CA1433072372 | IDUA | c.1727+43_1727+51delinsAGGTCCCTG (n.1727+43_1727+51delinsAGGTCCCTG) n.1783+43_1783+51delinsAGGTCCCTG c.1331+43_1331+51delinsAGGTCCCTG (n.1331+43_1331+51delinsAGGTCCCTG) n.162_170delinsAGGTCCCTG n.1838+39_1838+47delinsAGGTCCCTG n.1819+39_1819+47delinsAGGTCCCTG c.1793+43_1793+51delinsAGGTCCCTG (n.1793+43_1793+51delinsAGGTCCCTG) c.1586+43_1586+51delinsAGGTCCCTG (n.1586+43_1586+51delinsAGGTCCCTG) c.1520+43_1520+51delinsAGGTCCCTG (n.1520+43_1520+51delinsAGGTCCCTG) c.1439+43_1439+51delinsAGGTCCCTG (n.1439+43_1439+51delinsAGGTCCCTG) n.1987+39_1987+47delinsAGGTCCCTG c.767+43_767+51delinsAGGTCCCTG (n.767+43_767+51delinsAGGTCCCTG) | |
4 | g.1003669G>A | CA2578014132 | IDUA | c.1727+44G>A (n.1727+44G>A) n.1783+44G>A c.1331+44G>A (n.1331+44G>A) n.163G>A n.1838+40G>A n.1819+40G>A c.1793+44G>A (n.1793+44G>A) c.1586+44G>A (n.1586+44G>A) c.1520+44G>A (n.1520+44G>A) c.1439+44G>A (n.1439+44G>A) n.1987+40G>A c.767+44G>A (n.767+44G>A) | |
4 | g.1003669G>C | CA2802374 | IDUA | c.1727+44G>C (n.1727+44G>C) n.1783+44G>C c.1331+44G>C (n.1331+44G>C) n.163G>C n.1838+40G>C n.1819+40G>C c.1793+44G>C (n.1793+44G>C) c.1586+44G>C (n.1586+44G>C) c.1520+44G>C (n.1520+44G>C) c.1439+44G>C (n.1439+44G>C) n.1987+40G>C c.767+44G>C (n.767+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003669G= | CA1433072374 | IDUA | c.1727+44G= (n.1727+44G=) n.1783+44G= c.1331+44G= (n.1331+44G=) n.163G= n.1838+40G= n.1819+40G= c.1793+44G= (n.1793+44G=) c.1586+44G= (n.1586+44G=) c.1520+44G= (n.1520+44G=) c.1439+44G= (n.1439+44G=) n.1987+40G= c.767+44G= (n.767+44G=) | |
4 | g.1003669G>T | CA2669482979 | IDUA | c.1727+44G>T (n.1727+44G>T) n.1783+44G>T c.1331+44G>T (n.1331+44G>T) n.163G>T n.1838+40G>T n.1819+40G>T c.1793+44G>T (n.1793+44G>T) c.1586+44G>T (n.1586+44G>T) c.1520+44G>T (n.1520+44G>T) c.1439+44G>T (n.1439+44G>T) n.1987+40G>T c.767+44G>T (n.767+44G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003669_1003670insAGG | CA2669482980 | IDUA | c.1727+44_1727+45insAGG (n.1727+44_1727+45insAGG) n.1783+44_1783+45insAGG c.1331+44_1331+45insAGG (n.1331+44_1331+45insAGG) n.163_164insAGG n.1838+40_1838+41insAGG n.1819+40_1819+41insAGG c.1793+44_1793+45insAGG (n.1793+44_1793+45insAGG) c.1586+44_1586+45insAGG (n.1586+44_1586+45insAGG) c.1520+44_1520+45insAGG (n.1520+44_1520+45insAGG) c.1439+44_1439+45insAGG (n.1439+44_1439+45insAGG) n.1987+40_1987+41insAGG c.767+44_767+45insAGG (n.767+44_767+45insAGG) | gnomAD v4 |
4 | g.1003675_1003682del | CA2802373 | IDUA | c.1727+50_1727+57del (n.1727+50_1727+57del) n.1783+50_1783+57del c.1331+50_1331+57del (n.1331+50_1331+57del) n.169_176del n.1838+46_1838+53del n.1819+46_1819+53del c.1793+50_1793+57del (n.1793+50_1793+57del) c.1586+50_1586+57del (n.1586+50_1586+57del) c.1520+50_1520+57del (n.1520+50_1520+57del) c.1439+50_1439+57del (n.1439+50_1439+57del) n.1987+46_1987+53del c.767+50_767+57del (n.767+50_767+57del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003669_1003670insA | CA2669482981 | IDUA | c.1727+44_1727+45insA (n.1727+44_1727+45insA) n.1783+44_1783+45insA c.1331+44_1331+45insA (n.1331+44_1331+45insA) n.163_164insA n.1838+40_1838+41insA n.1819+40_1819+41insA c.1793+44_1793+45insA (n.1793+44_1793+45insA) c.1586+44_1586+45insA (n.1586+44_1586+45insA) c.1520+44_1520+45insA (n.1520+44_1520+45insA) c.1439+44_1439+45insA (n.1439+44_1439+45insA) n.1987+40_1987+41insA c.767+44_767+45insA (n.767+44_767+45insA) | gnomAD v4 |
4 | g.1003669_1003670insAGGGA | CA2669482982 | IDUA | c.1727+44_1727+45insAGGGA (n.1727+44_1727+45insAGGGA) n.1783+44_1783+45insAGGGA c.1331+44_1331+45insAGGGA (n.1331+44_1331+45insAGGGA) n.163_164insAGGGA n.1838+40_1838+41insAGGGA n.1819+40_1819+41insAGGGA c.1793+44_1793+45insAGGGA (n.1793+44_1793+45insAGGGA) c.1586+44_1586+45insAGGGA (n.1586+44_1586+45insAGGGA) c.1520+44_1520+45insAGGGA (n.1520+44_1520+45insAGGGA) c.1439+44_1439+45insAGGGA (n.1439+44_1439+45insAGGGA) n.1987+40_1987+41insAGGGA c.767+44_767+45insAGGGA (n.767+44_767+45insAGGGA) | gnomAD v4 |
4 | g.1003670G>A | CA1433072377 | IDUA | c.1727+45G>A (n.1727+45G>A) n.1783+45G>A c.1331+45G>A (n.1331+45G>A) n.164G>A n.1838+41G>A n.1819+41G>A c.1793+45G>A (n.1793+45G>A) c.1586+45G>A (n.1586+45G>A) c.1520+45G>A (n.1520+45G>A) c.1439+45G>A (n.1439+45G>A) n.1987+41G>A c.767+45G>A (n.767+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003670G= | CA1433072375 | IDUA | c.1727+45G= (n.1727+45G=) n.1783+45G= c.1331+45G= (n.1331+45G=) n.164G= n.1838+41G= n.1819+41G= c.1793+45G= (n.1793+45G=) c.1586+45G= (n.1586+45G=) c.1520+45G= (n.1520+45G=) c.1439+45G= (n.1439+45G=) n.1987+41G= c.767+45G= (n.767+45G=) | |
4 | g.1003670G>T | CA2578014134 | IDUA | c.1727+45G>T (n.1727+45G>T) n.1783+45G>T c.1331+45G>T (n.1331+45G>T) n.164G>T n.1838+41G>T n.1819+41G>T c.1793+45G>T (n.1793+45G>T) c.1586+45G>T (n.1586+45G>T) c.1520+45G>T (n.1520+45G>T) c.1439+45G>T (n.1439+45G>T) n.1987+41G>T c.767+45G>T (n.767+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003671T>A | CA549153821 | IDUA | c.1727+46T>A (n.1727+46T>A) n.1783+46T>A c.1331+46T>A (n.1331+46T>A) n.165T>A n.1838+42T>A n.1819+42T>A c.1793+46T>A (n.1793+46T>A) c.1586+46T>A (n.1586+46T>A) c.1520+46T>A (n.1520+46T>A) c.1439+46T>A (n.1439+46T>A) n.1987+42T>A c.767+46T>A (n.767+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003671T= | CA1433072380 | IDUA | c.1727+46T= (n.1727+46T=) n.1783+46T= c.1331+46T= (n.1331+46T=) n.165T= n.1838+42T= n.1819+42T= c.1793+46T= (n.1793+46T=) c.1586+46T= (n.1586+46T=) c.1520+46T= (n.1520+46T=) c.1439+46T= (n.1439+46T=) n.1987+42T= c.767+46T= (n.767+46T=) | |
4 | g.1003672C>A | CA2669482985 | IDUA | c.1727+47C>A (n.1727+47C>A) n.1783+47C>A c.1331+47C>A (n.1331+47C>A) n.166C>A n.1838+43C>A n.1819+43C>A c.1793+47C>A (n.1793+47C>A) c.1586+47C>A (n.1586+47C>A) c.1520+47C>A (n.1520+47C>A) c.1439+47C>A (n.1439+47C>A) n.1987+43C>A c.767+47C>A (n.767+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003672C>G | CA2669482983 | IDUA | c.1727+47C>G (n.1727+47C>G) n.1783+47C>G c.1331+47C>G (n.1331+47C>G) n.166C>G n.1838+43C>G n.1819+43C>G c.1793+47C>G (n.1793+47C>G) c.1586+47C>G (n.1586+47C>G) c.1520+47C>G (n.1520+47C>G) c.1439+47C>G (n.1439+47C>G) n.1987+43C>G c.767+47C>G (n.767+47C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003672C>T | CA2669482984 | IDUA | c.1727+47C>T (n.1727+47C>T) n.1783+47C>T c.1331+47C>T (n.1331+47C>T) n.166C>T n.1838+43C>T n.1819+43C>T c.1793+47C>T (n.1793+47C>T) c.1586+47C>T (n.1586+47C>T) c.1520+47C>T (n.1520+47C>T) c.1439+47C>T (n.1439+47C>T) n.1987+43C>T c.767+47C>T (n.767+47C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003673_1003682del | CA2669482986 | IDUA | c.1727+48_1727+57del (n.1727+48_1727+57del) n.1783+48_1783+57del c.1331+48_1331+57del (n.1331+48_1331+57del) n.167_176del n.1838+44_1838+53del n.1819+44_1819+53del c.1793+48_1793+57del (n.1793+48_1793+57del) c.1586+48_1586+57del (n.1586+48_1586+57del) c.1520+48_1520+57del (n.1520+48_1520+57del) c.1439+48_1439+57del (n.1439+48_1439+57del) n.1987+44_1987+53del c.767+48_767+57del (n.767+48_767+57del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003673C>T | CA2669482987 | IDUA | c.1727+48C>T (n.1727+48C>T) n.1783+48C>T c.1331+48C>T (n.1331+48C>T) n.167C>T n.1838+44C>T n.1819+44C>T c.1793+48C>T (n.1793+48C>T) c.1586+48C>T (n.1586+48C>T) c.1520+48C>T (n.1520+48C>T) c.1439+48C>T (n.1439+48C>T) n.1987+44C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003676G>A | CA2578014135 | IDUA | c.1727+51G>A (n.1727+51G>A) n.1783+51G>A c.1331+51G>A (n.1331+51G>A) n.170G>A n.1838+47G>A n.1819+47G>A c.1793+51G>A (n.1793+51G>A) c.1586+51G>A (n.1586+51G>A) c.1520+51G>A (n.1520+51G>A) c.1439+51G>A (n.1439+51G>A) n.1987+47G>A c.767+51G>A (n.767+51G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003676G>C | CA2578014136 | IDUA | c.1727+51G>C (n.1727+51G>C) n.1783+51G>C c.1331+51G>C (n.1331+51G>C) n.170G>C n.1838+47G>C n.1819+47G>C c.1793+51G>C (n.1793+51G>C) c.1586+51G>C (n.1586+51G>C) c.1520+51G>C (n.1520+51G>C) c.1439+51G>C (n.1439+51G>C) n.1987+47G>C c.767+51G>C (n.767+51G>C) | |
4 | g.1003676G>T | CA2669482989 | IDUA | c.1727+51G>T (n.1727+51G>T) n.1783+51G>T c.1331+51G>T (n.1331+51G>T) n.170G>T n.1838+47G>T n.1819+47G>T c.1793+51G>T (n.1793+51G>T) c.1586+51G>T (n.1586+51G>T) c.1520+51G>T (n.1520+51G>T) c.1439+51G>T (n.1439+51G>T) n.1987+47G>T c.767+51G>T (n.767+51G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003678del | CA2669482988 | IDUA | c.1727+53del (n.1727+53del) n.1783+53del c.1331+53del (n.1331+53del) n.172del n.1838+49del n.1819+49del c.1793+53del (n.1793+53del) c.1586+53del (n.1586+53del) c.1520+53del (n.1520+53del) c.1439+53del (n.1439+53del) n.1987+49del c.767+53del (n.767+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003677G>A | CA2553479686 | IDUA | c.1727+52G>A (n.1727+52G>A) n.1783+52G>A c.1331+52G>A (n.1331+52G>A) n.171G>A n.1838+48G>A n.1819+48G>A c.1793+52G>A (n.1793+52G>A) c.1586+52G>A (n.1586+52G>A) c.1520+52G>A (n.1520+52G>A) c.1439+52G>A (n.1439+52G>A) n.1987+48G>A c.767+52G>A (n.767+52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003677G= | CA1433072381 | IDUA | c.1727+52G= (n.1727+52G=) n.1783+52G= c.1331+52G= (n.1331+52G=) n.171G= n.1838+48G= n.1819+48G= c.1793+52G= (n.1793+52G=) c.1586+52G= (n.1586+52G=) c.1520+52G= (n.1520+52G=) c.1439+52G= (n.1439+52G=) n.1987+48G= c.767+52G= (n.767+52G=) | |
4 | g.1003677G>T | CA2802375 | IDUA | c.1727+52G>T (n.1727+52G>T) n.1783+52G>T c.1331+52G>T (n.1331+52G>T) n.171G>T n.1838+48G>T n.1819+48G>T c.1793+52G>T (n.1793+52G>T) c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.1520+52G>T (n.1520+52G>T) c.1439+52G>T (n.1439+52G>T) n.1987+48G>T c.767+52G>T (n.767+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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4 | g.1003678G= | CA1433072383 | IDUA | c.1727+53G= (n.1727+53G=) n.1783+53G= c.1331+53G= (n.1331+53G=) n.172G= n.1838+49G= n.1819+49G= c.1793+53G= (n.1793+53G=) c.1586+53G= (n.1586+53G=) c.1520+53G= (n.1520+53G=) c.1439+53G= (n.1439+53G=) n.1987+49G= c.767+53G= (n.767+53G=) | |
4 | g.1003678G>T | CA2669482990 | IDUA | c.1727+53G>T (n.1727+53G>T) n.1783+53G>T c.1331+53G>T (n.1331+53G>T) n.172G>T n.1838+49G>T n.1819+49G>T c.1793+53G>T (n.1793+53G>T) c.1586+53G>T (n.1586+53G>T) c.1520+53G>T (n.1520+53G>T) c.1439+53G>T (n.1439+53G>T) n.1987+49G>T c.767+53G>T (n.767+53G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003679T>A | CA784341436 | IDUA | c.1727+54T>A (n.1727+54T>A) n.1783+54T>A c.1331+54T>A (n.1331+54T>A) n.173T>A n.1838+50T>A n.1819+50T>A c.1793+54T>A (n.1793+54T>A) c.1586+54T>A (n.1586+54T>A) c.1520+54T>A (n.1520+54T>A) c.1439+54T>A (n.1439+54T>A) n.1987+50T>A c.767+54T>A (n.767+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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