Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.100240048C>T | CA2506067884 | INVS | c.616-12C>T (n.616-12C>T) n.888-12C>T n.925-12C>T c.328-12C>T (n.328-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) c.-374-12C>T (n.-374-12C>T) n.872-12C>T n.814-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240049C= | CA1867772672 | INVS | c.616-11C= (n.616-11C=) n.888-11C= n.925-11C= c.328-11C= (n.328-11C=) c.295-11C= (n.295-11C=) c.-374-11C= (n.-374-11C=) n.872-11C= n.814-11C= | |
9 | g.100240049C>T | CA1867772673 | INVS | c.616-11C>T (n.616-11C>T) n.888-11C>T n.925-11C>T c.328-11C>T (n.328-11C>T) c.295-11C>T (n.295-11C>T) c.-374-11C>T (n.-374-11C>T) n.872-11C>T n.814-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240051T>C | CA857659523 | INVS | c.616-9T>C (n.616-9T>C) n.888-9T>C n.925-9T>C c.328-9T>C (n.328-9T>C) c.295-9T>C (n.295-9T>C) c.-374-9T>C (n.-374-9T>C) n.872-9T>C n.814-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240051T= | CA1867772674 | INVS | c.616-9T= (n.616-9T=) n.888-9T= n.925-9T= c.328-9T= (n.328-9T=) c.295-9T= (n.295-9T=) c.-374-9T= (n.-374-9T=) n.872-9T= n.814-9T= | |
9 | g.100240056T>A | CA590046835 | INVS | c.616-4T>A (n.616-4T>A) n.888-4T>A n.925-4T>A c.328-4T>A (n.328-4T>A) c.295-4T>A (n.295-4T>A) c.-374-4T>A (n.-374-4T>A) n.872-4T>A n.814-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240056T= | CA1867772675 | INVS | c.616-4T= (n.616-4T=) n.888-4T= n.925-4T= c.328-4T= (n.328-4T=) c.295-4T= (n.295-4T=) c.-374-4T= (n.-374-4T=) n.872-4T= n.814-4T= | |
9 | g.100240057C>T | CA2690991196 | INVS | c.616-3C>T (n.616-3C>T) n.888-3C>T n.925-3C>T c.328-3C>T (n.328-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.-374-3C>T (n.-374-3C>T) n.872-3C>T n.814-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240058A>C | CA374361361 | INVS | c.616-2A>C (n.616-2A>C) n.888-2A>C n.925-2A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.-374-2A>C (n.-374-2A>C) n.872-2A>C n.814-2A>C | |
9 | g.100240058A>G | CA374361363 | INVS | c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.888-2A>G n.925-2A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.-374-2A>G (n.-374-2A>G) n.872-2A>G n.814-2A>G | |
9 | g.100240058A>T | CA374361366 | INVS | c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.888-2A>T n.925-2A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.-374-2A>T (n.-374-2A>T) n.872-2A>T n.814-2A>T | |
9 | g.100240059G>A | CA374361369 | INVS | c.616-1G>A (n.616-1G>A) n.888-1G>A n.925-1G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.-374-1G>A (n.-374-1G>A) n.872-1G>A n.814-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240059G>C | CA374361370 | INVS | c.616-1G>C (n.616-1G>C) n.888-1G>C n.925-1G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.-374-1G>C (n.-374-1G>C) n.872-1G>C n.814-1G>C | |
9 | g.100240059G= | CA1867772676 | INVS | c.616-1G= (n.616-1G=) n.888-1G= n.925-1G= c.328-1G= (n.328-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.-374-1G= (n.-374-1G=) n.872-1G= n.814-1G= | |
9 | g.100240059G>T | CA374361371 | INVS | c.616-1G>T (n.616-1G>T) n.888-1G>T n.925-1G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.-374-1G>T (n.-374-1G>T) n.872-1G>T n.814-1G>T | |
9 | g.100240060G>A | CA374361376 | INVS | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.888G>A n.925G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.-374G>A (n.-374G>A) n.872G>A n.814G>A | |
9 | g.100240060G>C | CA374361372 | INVS | c.616G>C (p.Asp206His) n.888G>C n.925G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.295G>C (p.Asp99His) c.-374G>C (n.-374G>C) n.872G>C n.814G>C | |
9 | g.100240060G>T | CA374361374 | INVS | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.888G>T n.925G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.-374G>T (n.-374G>T) n.872G>T n.814G>T | |
9 | g.100240061A>C | CA374361378 | INVS | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.889A>C n.926A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.-373A>C (n.-373A>C) n.873A>C n.815A>C | |
9 | g.100240061A>G | CA374361380 | INVS | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.889A>G n.926A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.-373A>G (n.-373A>G) n.873A>G n.815A>G | |
9 | g.100240061A>T | CA374361382 | INVS | c.617A>T (p.Asp206Val) n.889A>T n.926A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.-373A>T (n.-373A>T) n.873A>T n.815A>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240062T>A | CA374361384 | INVS | c.618T>A (p.Asp206Glu) n.890T>A n.927T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.-372T>A (n.-372T>A) n.874T>A n.816T>A | |
9 | g.100240062T>C | CA466556460 | INVS | c.618T>C (p.Asp206=) n.890T>C n.927T>C c.330T>C (p.Asp110=) c.297T>C (p.Asp99=) c.-372T>C (n.-372T>C) n.874T>C n.816T>C | |
9 | g.100240062T>G | CA374361386 | INVS | c.618T>G (p.Asp206Glu) n.890T>G n.927T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.-372T>G (n.-372T>G) n.874T>G n.816T>G | |
9 | g.100240063G>A | CA374361388 | INVS | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.891G>A n.928G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-371G>A (n.-371G>A) n.875G>A n.817G>A | |
9 | g.100240063G>C | CA374361389 | INVS | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.891G>C n.928G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-371G>C (n.-371G>C) n.875G>C n.817G>C | |
9 | g.100240063G>T | CA374361391 | INVS | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.891G>T n.928G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-371G>T (n.-371G>T) n.875G>T n.817G>T | |
9 | g.100240064C>A | CA374361396 | INVS | c.620C>A (p.Ala207Asp) n.892C>A n.929C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-370C>A (n.-370C>A) n.876C>A n.818C>A | |
9 | g.100240064C= | CA1867772677 | INVS | c.620C= (p.Ala207=) n.892C= n.929C= c.332C= (p.Ala111=) c.299C= (p.Ala100=) c.-370C= (n.-370C=) n.876C= n.818C= | |
9 | g.100240064C>G | CA374361399 | INVS | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.892C>G n.929C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-370C>G (n.-370C>G) n.876C>G n.818C>G | |
9 | g.100240064C>T | CA5158209 | INVS | c.620C>T (p.Ala207Val) n.892C>T n.929C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.-370C>T (n.-370C>T) n.876C>T n.818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240065T>A | CA466556483 | INVS | c.621T>A (p.Ala207=) n.893T>A n.930T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.300T>A (p.Ala100=) c.-369T>A (n.-369T>A) n.877T>A n.819T>A | |
9 | g.100240065T>C | CA466556491 | INVS | c.621T>C (p.Ala207=) n.893T>C n.930T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.300T>C (p.Ala100=) c.-369T>C (n.-369T>C) n.877T>C n.819T>C | ClinVar |
9 | g.100240065T>G | CA466556487 | INVS | c.621T>G (p.Ala207=) n.893T>G n.930T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.300T>G (p.Ala100=) c.-369T>G (n.-369T>G) n.877T>G n.819T>G | |
9 | g.100240066G>A | CA374361409 | INVS | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.894G>A n.931G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-368G>A (n.-368G>A) n.878G>A n.820G>A | |
9 | g.100240066G>C | CA374361413 | INVS | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.894G>C n.931G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-368G>C (n.-368G>C) n.878G>C n.820G>C | |
9 | g.100240066G>T | CA374361407 | INVS | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.894G>T n.931G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-368G>T (n.-368G>T) n.878G>T n.820G>T | |
9 | g.100240067C>A | CA374361415 | INVS | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.895C>A n.932C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-367C>A (n.-367C>A) n.879C>A n.821C>A | |
9 | g.100240067C>G | CA374361417 | INVS | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.895C>G n.932C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-367C>G (n.-367C>G) n.879C>G n.821C>G | |
9 | g.100240067C>T | CA374361425 | INVS | c.623C>T (p.Ala208Val) n.895C>T n.932C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-367C>T (n.-367C>T) n.879C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240068T>A | CA466556510 | INVS | c.624T>A (p.Ala208=) n.896T>A n.933T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.303T>A (p.Ala101=) c.-366T>A (n.-366T>A) n.880T>A n.822T>A | |
9 | g.100240068T>C | CA466556527 | INVS | c.624T>C (p.Ala208=) n.896T>C n.933T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.303T>C (p.Ala101=) c.-366T>C (n.-366T>C) n.880T>C n.822T>C | |
9 | g.100240068T>G | CA466556532 | INVS | c.624T>G (p.Ala208=) n.896T>G n.933T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.303T>G (p.Ala101=) c.-366T>G (n.-366T>G) n.880T>G n.822T>G | |
9 | g.100240069C>A | CA374361428 | INVS | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.897C>A n.934C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-365C>A (n.-365C>A) n.881C>A n.823C>A | |
9 | g.100240069C= | CA1867772678 | INVS | c.625C= (p.Pro209=) n.897C= n.934C= c.337C= (p.Pro113=) c.304C= (p.Pro102=) c.-365C= (n.-365C=) n.881C= n.823C= | |
9 | g.100240069C>G | CA374361434 | INVS | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.897C>G n.934C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-365C>G (n.-365C>G) n.881C>G n.823C>G | |
9 | g.100240069C>T | CA5158210 | INVS | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.897C>T n.934C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-365C>T (n.-365C>T) n.881C>T n.823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240070C>A | CA374361439 | INVS | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.898C>A n.935C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-364C>A (n.-364C>A) n.882C>A n.824C>A | |
9 | g.100240070C= | CA1867772679 | INVS | c.626C= (p.Pro209=) n.898C= n.935C= c.338C= (p.Pro113=) c.305C= (p.Pro102=) c.-364C= (n.-364C=) n.882C= n.824C= | |
9 | g.100240070C>G | CA374361440 | INVS | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.898C>G n.935C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-364C>G (n.-364C>G) n.882C>G n.824C>G | |
9 | g.100240070C>T | CA5158211 | INVS | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.898C>T n.935C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-364C>T (n.-364C>T) n.882C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240071A>C | CA466556561 | INVS | c.627A>C (p.Pro209=) n.899A>C n.936A>C c.339A>C (p.Pro113=) c.306A>C (p.Pro102=) c.-363A>C (n.-363A>C) n.883A>C n.825A>C | |
9 | g.100240071A>G | CA466556553 | INVS | c.627A>G (p.Pro209=) n.899A>G n.936A>G c.339A>G (p.Pro113=) c.306A>G (p.Pro102=) c.-363A>G (n.-363A>G) n.883A>G n.825A>G | |
9 | g.100240071A>T | CA466556557 | INVS | c.627A>T (p.Pro209=) n.899A>T n.936A>T c.339A>T (p.Pro113=) c.306A>T (p.Pro102=) c.-363A>T (n.-363A>T) n.883A>T n.825A>T | |
9 | g.100240072A>C | CA374361443 | INVS | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.900A>C n.937A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-362A>C (n.-362A>C) n.884A>C n.826A>C | |
9 | g.100240072A>G | CA374361445 | INVS | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.900A>G n.937A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-362A>G (n.-362A>G) n.884A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240072A>T | CA374361453 | INVS | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.900A>T n.937A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-362A>T (n.-362A>T) n.884A>T n.826A>T | |
9 | g.100240073C>A | CA374361459 | INVS | c.629C>A (p.Thr210Lys) n.901C>A n.938C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) c.-361C>A (n.-361C>A) n.885C>A n.827C>A | |
9 | g.100240073C= | CA1867772681 | INVS | c.629C= (p.Thr210=) n.901C= n.938C= c.341C= (p.Thr114=) c.308C= (p.Thr103=) c.-361C= (n.-361C=) n.885C= n.827C= | |
9 | g.100240073C>G | CA374361461 | INVS | c.629C>G (p.Thr210Arg) n.901C>G n.938C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.-361C>G (n.-361C>G) n.885C>G n.827C>G | |
9 | g.100240073C>T | CA374361456 | INVS | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.901C>T n.938C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-361C>T (n.-361C>T) n.885C>T n.827C>T | |
9 | g.100240073_100240075delinsCAG | CA1867772680 | INVS | c.629_631delinsCAG (p.Thr210=) n.901_903delinsCAG n.938_940delinsCAG c.341_343delinsCAG (p.Thr114=) c.308_310delinsCAG (p.Thr103=) c.-361_-359delinsCAG (n.-361_-359delinsCAG) n.885_887delinsCAG n.827_829delinsCAG | |
9 | g.100240074A>C | CA466556584 | INVS | c.630A>C (p.Thr210=) n.902A>C n.939A>C c.342A>C (p.Thr114=) c.309A>C (p.Thr103=) c.-360A>C (n.-360A>C) n.886A>C n.828A>C | |
9 | g.100240074A>G | CA466556588 | INVS | c.630A>G (p.Thr210=) n.902A>G n.939A>G c.342A>G (p.Thr114=) c.309A>G (p.Thr103=) c.-360A>G (n.-360A>G) n.886A>G n.828A>G | |
9 | g.100240074A>T | CA466556592 | INVS | c.630A>T (p.Thr210=) n.902A>T n.939A>T c.342A>T (p.Thr114=) c.309A>T (p.Thr103=) c.-360A>T (n.-360A>T) n.886A>T n.828A>T | |
9 | g.100240074dup | CA590046836 | INVS | c.630dup (p.Glu211ArgfsTer21) n.902dup n.939dup c.342dup (p.Glu115ArgfsTer21) c.309dup (p.Glu104ArgfsTer21) c.-360dup (n.-360dup) n.886dup n.828dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240076_100240077del | CA5158212 | INVS | c.632_633del (p.Glu211ValfsTer20) n.904_905del n.941_942del c.344_345del (p.Glu115ValfsTer20) c.311_312del (p.Glu104ValfsTer20) c.-358_-357del (n.-358_-357del) n.888_889del n.830_831del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240075G>A | CA374361464 | INVS | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.903G>A n.940G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-359G>A (n.-359G>A) n.887G>A n.829G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240075G>C | CA374361471 | INVS | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.903G>C n.940G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.-359G>C (n.-359G>C) n.887G>C n.829G>C | |
9 | g.100240075G>T | CA374361473 | INVS | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.903G>T n.940G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-359G>T (n.-359G>T) n.887G>T n.829G>T | |
9 | g.100240076A>C | CA374361478 | INVS | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.904A>C n.941A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-358A>C (n.-358A>C) n.888A>C n.830A>C | |
9 | g.100240076A>G | CA374361481 | INVS | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.904A>G n.941A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-358A>G (n.-358A>G) n.888A>G n.830A>G | |
9 | g.100240076A>T | CA374361484 | INVS | c.632A>T (p.Glu211Val) n.904A>T n.941A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.-358A>T (n.-358A>T) n.888A>T n.830A>T | |
9 | g.100240077G>A | CA466556616 | INVS | c.633G>A (p.Glu211=) n.905G>A n.942G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.312G>A (p.Glu104=) c.-357G>A (n.-357G>A) n.889G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240077G>C | CA197186429 | INVS | c.633G>C (p.Glu211Asp) n.905G>C n.942G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.-357G>C (n.-357G>C) n.889G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240077G= | CA1867772682 | INVS | c.633G= (p.Glu211=) n.905G= n.942G= c.345G= (p.Glu115=) c.312G= (p.Glu104=) c.-357G= (n.-357G=) n.889G= n.831G= | |
9 | g.100240077G>T | CA374361487 | INVS | c.633G>T (p.Glu211Asp) n.905G>T n.942G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.-357G>T (n.-357G>T) n.889G>T n.831G>T | |
9 | g.100240078T>A | CA374361490 | INVS | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.906T>A n.943T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-356T>A (n.-356T>A) n.890T>A n.832T>A | |
9 | g.100240078T>C | CA374361492 | INVS | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.906T>C n.943T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-356T>C (n.-356T>C) n.890T>C n.832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240078T>G | CA374361493 | INVS | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.906T>G n.943T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-356T>G (n.-356T>G) n.890T>G n.832T>G | |
9 | g.100240078T= | CA1867772683 | INVS | c.634T= (p.Ser212=) n.906T= n.943T= c.346T= (p.Ser116=) c.313T= (p.Ser105=) c.-356T= (n.-356T=) n.890T= n.832T= | |
9 | g.100240079C>A | CA374361495 | INVS | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.907C>A n.944C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-355C>A (n.-355C>A) n.891C>A n.833C>A | |
9 | g.100240079C>G | CA374361497 | INVS | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.907C>G n.944C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-355C>G (n.-355C>G) n.891C>G n.833C>G | |
9 | g.100240079C>T | CA374361499 | INVS | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.907C>T n.944C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-355C>T (n.-355C>T) n.891C>T n.833C>T | |
9 | g.100240080T>A | CA466556666 | INVS | c.636T>A (p.Ser212=) n.908T>A n.945T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.315T>A (p.Ser105=) c.-354T>A (n.-354T>A) n.892T>A n.834T>A | |
9 | g.100240080T>C | CA466556664 | INVS | c.636T>C (p.Ser212=) n.908T>C n.945T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.315T>C (p.Ser105=) c.-354T>C (n.-354T>C) n.892T>C n.834T>C | dbSNP |
9 | g.100240080T>G | CA466556652 | INVS | c.636T>G (p.Ser212=) n.908T>G n.945T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.315T>G (p.Ser105=) c.-354T>G (n.-354T>G) n.892T>G n.834T>G | |
9 | g.100240080T= | CA1867772684 | INVS | c.636T= (p.Ser212=) n.908T= n.945T= c.348T= (p.Ser116=) c.315T= (p.Ser105=) c.-354T= (n.-354T=) n.892T= n.834T= | |
9 | g.100240081T>A | CA374361502 | INVS | c.637T>A (p.Leu213Ile) n.909T>A n.946T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-353T>A (n.-353T>A) n.893T>A n.835T>A | |
9 | g.100240081T>C | CA466556672 | INVS | c.637T>C (p.Leu213=) n.909T>C n.946T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.316T>C (p.Leu106=) c.-353T>C (n.-353T>C) n.893T>C n.835T>C | |
9 | g.100240081T>G | CA374361507 | INVS | c.637T>G (p.Leu213Val) n.909T>G n.946T>G c.349T>G (p.Leu117Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.-353T>G (n.-353T>G) n.893T>G n.835T>G | |
9 | g.100240082T>A | CA374361508 | INVS | c.638T>A (p.Leu213Ter) n.910T>A n.947T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.-352T>A (n.-352T>A) n.894T>A n.836T>A | |
9 | g.100240082T>C | CA374361509 | INVS | c.638T>C (p.Leu213Ser) n.910T>C n.947T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.-352T>C (n.-352T>C) n.894T>C n.836T>C | |
9 | g.100240082T>G | CA374361510 | INVS | c.638T>G (p.Leu213Ter) n.910T>G n.947T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.-352T>G (n.-352T>G) n.894T>G n.836T>G | |
9 | g.100240083A= | CA1867772685 | INVS | c.639A= (p.Leu213=) n.911A= n.948A= c.351A= (p.Leu117=) c.318A= (p.Leu106=) c.-351A= (n.-351A=) n.895A= n.837A= | |
9 | g.100240083A>C | CA374361511 | INVS | c.639A>C (p.Leu213Phe) n.911A>C n.948A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.-351A>C (n.-351A>C) n.895A>C n.837A>C | |
9 | g.100240083A>G | CA466556684 | INVS | c.639A>G (p.Leu213=) n.911A>G n.948A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.318A>G (p.Leu106=) c.-351A>G (n.-351A>G) n.895A>G n.837A>G | |
9 | g.100240083A>T | CA374361512 | INVS | c.639A>T (p.Leu213Phe) n.911A>T n.948A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.-351A>T (n.-351A>T) n.895A>T n.837A>T | dbSNP |
9 | g.100240084del | CA2690991197 | INVS | c.640del (p.Leu214Ter) n.912del n.949del c.352del (p.Leu118Ter) c.319del (p.Leu107Ter) c.-350del (n.-350del) n.896del n.838del | gnomAD v4 |
9 | g.100240084C>A | CA374361513 | INVS | c.640C>A (p.Leu214Met) n.912C>A n.949C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-350C>A (n.-350C>A) n.896C>A n.838C>A | |
9 | g.100240084C>G | CA374361514 | INVS | c.640C>G (p.Leu214Val) n.912C>G n.949C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-350C>G (n.-350C>G) n.896C>G n.838C>G | |
9 | g.100240084C>T | CA466556688 | INVS | c.640C>T (p.Leu214=) n.912C>T n.949C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.319C>T (p.Leu107=) c.-350C>T (n.-350C>T) n.896C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.100240085T>A | CA374361515 | INVS | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.913T>A n.950T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-349T>A (n.-349T>A) n.897T>A n.839T>A | |
9 | g.100240085T>C | CA5158213 | INVS | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.913T>C n.950T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-349T>C (n.-349T>C) n.897T>C n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240085T>G | CA374361516 | INVS | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.913T>G n.950T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-349T>G (n.-349T>G) n.897T>G n.839T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240085T= | CA1867772686 | INVS | c.641T= (p.Leu214=) n.913T= n.950T= c.353T= (p.Leu118=) c.320T= (p.Leu107=) c.-349T= (n.-349T=) n.897T= n.839T= | |
9 | g.100240086G>A | CA466556702 | INVS | c.642G>A (p.Leu214=) n.914G>A n.951G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.321G>A (p.Leu107=) c.-348G>A (n.-348G>A) n.898G>A n.840G>A | |
9 | g.100240086G>C | CA466556710 | INVS | c.642G>C (p.Leu214=) n.914G>C n.951G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.321G>C (p.Leu107=) c.-348G>C (n.-348G>C) n.898G>C n.840G>C | |
9 | g.100240086G>T | CA466556705 | INVS | c.642G>T (p.Leu214=) n.914G>T n.951G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.321G>T (p.Leu107=) c.-348G>T (n.-348G>T) n.898G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240087A>C | CA374361517 | INVS | c.643A>C (p.Asn215His) n.915A>C n.952A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.322A>C (p.Asn108His) c.-347A>C (n.-347A>C) n.899A>C n.841A>C | |
9 | g.100240087A>G | CA374361518 | INVS | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.915A>G n.952A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-347A>G (n.-347A>G) n.899A>G n.841A>G | |
9 | g.100240087A>T | CA374361519 | INVS | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.915A>T n.952A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-347A>T (n.-347A>T) n.899A>T n.841A>T | |
9 | g.100240088A>C | CA374361522 | INVS | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.916A>C n.953A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-346A>C (n.-346A>C) n.900A>C n.842A>C | |
9 | g.100240088A>G | CA374361521 | INVS | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.916A>G n.953A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-346A>G (n.-346A>G) n.900A>G n.842A>G | |
9 | g.100240088A>T | CA374361520 | INVS | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.916A>T n.953A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-346A>T (n.-346A>T) n.900A>T n.842A>T | |
9 | g.100240089C>A | CA374361523 | INVS | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.917C>A n.954C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.-345C>A (n.-345C>A) n.901C>A n.843C>A | |
9 | g.100240089C>G | CA374361524 | INVS | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.917C>G n.954C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.-345C>G (n.-345C>G) n.901C>G n.843C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.100240089C>T | CA466556735 | INVS | c.645C>T (p.Asn215=) n.917C>T n.954C>T c.357C>T (p.Asn119=) c.324C>T (p.Asn108=) c.-345C>T (n.-345C>T) n.901C>T n.843C>T | |
9 | g.100240090T>A | CA374361525 | INVS | c.646T>A (p.Trp216Arg) n.918T>A n.955T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.-344T>A (n.-344T>A) n.902T>A n.844T>A | |
9 | g.100240090T>C | CA374361526 | INVS | c.646T>C (p.Trp216Arg) n.918T>C n.955T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.-344T>C (n.-344T>C) n.902T>C n.844T>C | |
9 | g.100240090T>G | CA374361527 | INVS | c.646T>G (p.Trp216Gly) n.918T>G n.955T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.-344T>G (n.-344T>G) n.902T>G n.844T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240090T= | CA1867772687 | INVS | c.646T= (p.Trp216=) n.918T= n.955T= c.358T= (p.Trp120=) c.325T= (p.Trp109=) c.-344T= (n.-344T=) n.902T= n.844T= | |
9 | g.100240091G>A | CA374361528 | INVS | c.647G>A (p.Trp216Ter) n.919G>A n.956G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.-343G>A (n.-343G>A) n.903G>A n.845G>A | |
9 | g.100240091G>C | CA374361529 | INVS | c.647G>C (p.Trp216Ser) n.919G>C n.956G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.-343G>C (n.-343G>C) n.903G>C n.845G>C | |
9 | g.100240091G>T | CA374361530 | INVS | c.647G>T (p.Trp216Leu) n.919G>T n.956G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.-343G>T (n.-343G>T) n.903G>T n.845G>T | |
9 | g.100240092G>A | CA374361531 | INVS | c.648G>A (p.Trp216Ter) n.920G>A n.957G>A c.360G>A (p.Trp120Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.-342G>A (n.-342G>A) n.904G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.100240092G>C | CA374361532 | INVS | c.648G>C (p.Trp216Cys) n.920G>C n.957G>C c.360G>C (p.Trp120Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.-342G>C (n.-342G>C) n.904G>C n.846G>C | |
9 | g.100240092G= | CA1867772688 | INVS | c.648G= (p.Trp216=) n.920G= n.957G= c.360G= (p.Trp120=) c.327G= (p.Trp109=) c.-342G= (n.-342G=) n.904G= n.846G= | |
9 | g.100240092G>T | CA374361533 | INVS | c.648G>T (p.Trp216Cys) n.920G>T n.957G>T c.360G>T (p.Trp120Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.-342G>T (n.-342G>T) n.904G>T n.846G>T | |
9 | g.100240093C>A | CA374361534 | INVS | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.921C>A n.958C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.-341C>A (n.-341C>A) n.905C>A n.847C>A | |
9 | g.100240093C>G | CA374361535 | INVS | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.921C>G n.958C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.-341C>G (n.-341C>G) n.905C>G n.847C>G | |
9 | g.100240093C>T | CA374361536 | INVS | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.921C>T n.958C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.-341C>T (n.-341C>T) n.905C>T n.847C>T | |
9 | g.100240094A>C | CA374361538 | INVS | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.922A>C n.959A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.-340A>C (n.-340A>C) n.906A>C n.848A>C | |
9 | g.100240094A>G | CA374361539 | INVS | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.922A>G n.959A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.-340A>G (n.-340A>G) n.906A>G n.848A>G | |
9 | g.100240094A>T | CA374361537 | INVS | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.922A>T n.959A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.-340A>T (n.-340A>T) n.906A>T n.848A>T | |
9 | g.100240095A>C | CA374361540 | INVS | c.651A>C (p.Gln217His) n.923A>C n.960A>C c.363A>C (p.Gln121His) c.330A>C (p.Gln110His) c.-339A>C (n.-339A>C) n.907A>C n.849A>C | |
9 | g.100240095A>G | CA466556792 | INVS | c.651A>G (p.Gln217=) n.923A>G n.960A>G c.363A>G (p.Gln121=) c.330A>G (p.Gln110=) c.-339A>G (n.-339A>G) n.907A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240095A>T | CA374361541 | INVS | c.651A>T (p.Gln217His) n.923A>T n.960A>T c.363A>T (p.Gln121His) c.330A>T (p.Gln110His) c.-339A>T (n.-339A>T) n.907A>T n.849A>T | |
9 | g.100240096G>A | CA374361542 | INVS | c.652G>A (p.Asp218Asn) n.924G>A n.961G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) n.908G>A n.850G>A | |
9 | g.100240096G>C | CA374361543 | INVS | c.652G>C (p.Asp218His) n.924G>C n.961G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.331G>C (p.Asp111His) c.-338G>C (n.-338G>C) n.908G>C n.850G>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240096G>T | CA374361544 | INVS | c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.924G>T n.961G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-338G>T (n.-338G>T) n.908G>T n.850G>T | |
9 | g.100240097A>C | CA374361545 | INVS | c.653A>C (p.Asp218Ala) n.925A>C n.962A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-337A>C (n.-337A>C) n.909A>C n.851A>C | |
9 | g.100240097A>G | CA374361546 | INVS | c.653A>G (p.Asp218Gly) n.925A>G n.962A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-337A>G (n.-337A>G) n.909A>G n.851A>G | |
9 | g.100240097A>T | CA374361547 | INVS | c.653A>T (p.Asp218Val) n.925A>T n.962A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-337A>T (n.-337A>T) n.909A>T n.851A>T | |
9 | g.100240098C>A | CA374361548 | INVS | c.654C>A (p.Asp218Glu) n.926C>A n.963C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.-336C>A (n.-336C>A) n.910C>A n.852C>A | |
9 | g.100240098C>G | CA374361549 | INVS | c.654C>G (p.Asp218Glu) n.926C>G n.963C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.-336C>G (n.-336C>G) n.910C>G n.852C>G | |
9 | g.100240098C>T | CA466556824 | INVS | c.654C>T (p.Asp218=) n.926C>T n.963C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.333C>T (p.Asp111=) c.-336C>T (n.-336C>T) n.910C>T n.852C>T | |
9 | g.100240099T>A | CA374361550 | INVS | c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.927T>A n.964T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.-335T>A (n.-335T>A) n.911T>A n.853T>A | |
9 | g.100240099T>C | CA374361551 | INVS | c.655T>C (p.Tyr219His) n.927T>C n.964T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.-335T>C (n.-335T>C) n.911T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
9 | g.100240099T>G | CA374361552 | INVS | c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.927T>G n.964T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.-335T>G (n.-335T>G) n.911T>G n.853T>G | |
9 | g.100240100A>C | CA374361555 | INVS | c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.928A>C n.965A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.-334A>C (n.-334A>C) n.912A>C n.854A>C | |
9 | g.100240100A>G | CA374361553 | INVS | c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.928A>G n.965A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.-334A>G (n.-334A>G) n.912A>G n.854A>G | |
9 | g.100240100A>T | CA374361554 | INVS | c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.928A>T n.965A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.-334A>T (n.-334A>T) n.912A>T n.854A>T | |
9 | g.100240101C>A | CA374361556 | INVS | c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.929C>A n.966C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.-333C>A (n.-333C>A) n.913C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240101C= | CA1867772689 | INVS | c.657C= (p.Tyr219=) n.929C= n.966C= c.369C= (p.Tyr123=) c.336C= (p.Tyr112=) c.-333C= (n.-333C=) n.913C= n.855C= | |
9 | g.100240101C>G | CA374361557 | INVS | c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.929C>G n.966C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.-333C>G (n.-333C>G) n.913C>G n.855C>G | |
9 | g.100240101C>T | CA466556851 | INVS | c.657C>T (p.Tyr219=) n.929C>T n.966C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.-333C>T (n.-333C>T) n.913C>T n.855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240102G>A | CA5158214 | INVS | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.930G>A n.967G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-332G>A (n.-332G>A) n.914G>A n.856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240102G>C | CA374361558 | INVS | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.930G>C n.967G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-332G>C (n.-332G>C) n.914G>C n.856G>C | |
9 | g.100240102G= | CA1867772690 | INVS | c.658G= (p.Glu220=) n.930G= n.967G= c.370G= (p.Glu124=) c.337G= (p.Glu113=) c.-332G= (n.-332G=) n.914G= n.856G= | |
9 | g.100240102G>T | CA374361559 | INVS | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.930G>T n.967G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-332G>T (n.-332G>T) n.914G>T n.856G>T | |
9 | g.100240103A= | CA1867772691 | INVS | c.659A= (p.Glu220=) n.931A= n.968A= c.371A= (p.Glu124=) c.338A= (p.Glu113=) c.-331A= (n.-331A=) n.915A= n.857A= | |
9 | g.100240103A>C | CA374361560 | INVS | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.931A>C n.968A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-331A>C (n.-331A>C) n.915A>C n.857A>C | |
9 | g.100240103A>G | CA374361561 | INVS | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.931A>G n.968A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-331A>G (n.-331A>G) n.915A>G n.857A>G | |
9 | g.100240103A>T | CA374361562 | INVS | c.659A>T (p.Glu220Val) n.931A>T n.968A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.-331A>T (n.-331A>T) n.915A>T n.857A>T | |
9 | g.100240104G>A | CA466556892 | INVS | c.660G>A (p.Glu220=) n.932G>A n.969G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.339G>A (p.Glu113=) c.-330G>A (n.-330G>A) n.916G>A n.858G>A | |
9 | g.100240104G>C | CA374361563 | INVS | c.660G>C (p.Glu220Asp) n.932G>C n.969G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.-330G>C (n.-330G>C) n.916G>C n.858G>C | |
9 | g.100240104G>T | CA374361564 | INVS | c.660G>T (p.Glu220Asp) n.932G>T n.969G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.-330G>T (n.-330G>T) n.916G>T n.858G>T | |
9 | g.100240106dup | CA5158215 | INVS | c.662dup (p.Arg222SerfsTer10) n.934dup n.971dup c.374dup (p.Arg126SerfsTer10) c.341dup (p.Arg115SerfsTer10) c.-328dup (n.-328dup) n.918dup n.860dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240105G>A | CA374361565 | INVS | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.933G>A n.970G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.-329G>A (n.-329G>A) n.917G>A n.859G>A | |
9 | g.100240105G>C | CA374361567 | INVS | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.933G>C n.970G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-329G>C (n.-329G>C) n.917G>C n.859G>C | |
9 | g.100240105G>T | CA374361566 | INVS | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.933G>T n.970G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.-329G>T (n.-329G>T) n.917G>T n.859G>T | |
9 | g.100240106G>A | CA374361568 | INVS | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.934G>A n.971G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.-328G>A (n.-328G>A) n.918G>A n.860G>A | |
9 | g.100240106G>C | CA374361570 | INVS | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.934G>C n.971G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-328G>C (n.-328G>C) n.918G>C n.860G>C | |
9 | g.100240106G= | CA1867772692 | INVS | c.662G= (p.Gly221=) n.934G= n.971G= c.374G= (p.Gly125=) c.341G= (p.Gly114=) c.-328G= (n.-328G=) n.918G= n.860G= | |
9 | g.100240106G>T | CA374361569 | INVS | c.662G>T (p.Gly221Val) n.934G>T n.971G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.-328G>T (n.-328G>T) n.918G>T n.860G>T | dbSNP |
9 | g.100240107T>A | CA466556919 | INVS | c.663T>A (p.Gly221=) n.935T>A n.972T>A c.375T>A (p.Gly125=) c.342T>A (p.Gly114=) c.-327T>A (n.-327T>A) n.919T>A n.861T>A | |
9 | g.100240107T>C | CA466556916 | INVS | c.663T>C (p.Gly221=) n.935T>C n.972T>C c.375T>C (p.Gly125=) c.342T>C (p.Gly114=) c.-327T>C (n.-327T>C) n.919T>C n.861T>C | |
9 | g.100240107T>G | CA5158216 | INVS | c.663T>G (p.Gly221=) n.935T>G n.972T>G c.375T>G (p.Gly125=) c.342T>G (p.Gly114=) c.-327T>G (n.-327T>G) n.919T>G n.861T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240107T= | CA1867772693 | INVS | c.663T= (p.Gly221=) n.935T= n.972T= c.375T= (p.Gly125=) c.342T= (p.Gly114=) c.-327T= (n.-327T=) n.919T= n.861T= | |
9 | g.100240108C>A | CA466556924 | INVS | c.664C>A (p.Arg222=) n.936C>A n.973C>A c.376C>A (p.Arg126=) c.343C>A (p.Arg115=) c.-326C>A (n.-326C>A) n.920C>A n.862C>A | |
9 | g.100240108C= | CA1867772694 | INVS | c.664C= (p.Arg222=) n.936C= n.973C= c.376C= (p.Arg126=) c.343C= (p.Arg115=) c.-326C= (n.-326C=) n.920C= n.862C= | |
9 | g.100240108C>G | CA374361572 | INVS | c.664C>G (p.Arg222Gly) n.936C>G n.973C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) n.920C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240108C>T | CA374361571 | INVS | c.664C>T (p.Arg222Ter) n.936C>T n.973C>T c.376C>T (p.Arg126Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) c.-326C>T (n.-326C>T) n.920C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.100240109G>A | CA5158217 | INVS | c.665G>A (p.Arg222Gln) n.937G>A n.974G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.-325G>A (n.-325G>A) n.921G>A n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.100240109G>C | CA374361573 | INVS | c.665G>C (p.Arg222Pro) n.937G>C n.974G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.-325G>C (n.-325G>C) n.921G>C n.863G>C | |
9 | g.100240109G= | CA1867772695 | INVS | c.665G= (p.Arg222=) n.937G= n.974G= c.377G= (p.Arg126=) c.344G= (p.Arg115=) c.-325G= (n.-325G=) n.921G= n.863G= | |
9 | g.100240109G>T | CA374361574 | INVS | c.665G>T (p.Arg222Leu) n.937G>T n.974G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.-325G>T (n.-325G>T) n.921G>T n.863G>T | |
9 | g.100240110A>C | CA466556940 | INVS | c.666A>C (p.Arg222=) n.938A>C n.975A>C c.378A>C (p.Arg126=) c.345A>C (p.Arg115=) c.-324A>C (n.-324A>C) n.922A>C n.864A>C | |
9 | g.100240110A>G | CA466556943 | INVS | c.666A>G (p.Arg222=) n.938A>G n.975A>G c.378A>G (p.Arg126=) c.345A>G (p.Arg115=) c.-324A>G (n.-324A>G) n.922A>G n.864A>G | |
9 | g.100240110A>T | CA466556946 | INVS | c.666A>T (p.Arg222=) n.938A>T n.975A>T c.378A>T (p.Arg126=) c.345A>T (p.Arg115=) c.-324A>T (n.-324A>T) n.922A>T n.864A>T | |
9 | g.100240111A>C | CA374361575 | INVS | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.939A>C n.976A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.-323A>C (n.-323A>C) n.923A>C n.865A>C | |
9 | g.100240111A>G | CA374361576 | INVS | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.939A>G n.976A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.-323A>G (n.-323A>G) n.923A>G n.865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240111A>T | CA374361577 | INVS | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.939A>T n.976A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.-323A>T (n.-323A>T) n.923A>T n.865A>T | |
9 | g.100240112C>A | CA374361578 | INVS | c.668C>A (p.Thr223Asn) n.940C>A n.977C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.-322C>A (n.-322C>A) n.924C>A n.866C>A | |
9 | g.100240112C>G | CA374361579 | INVS | c.668C>G (p.Thr223Ser) n.940C>G n.977C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.-322C>G (n.-322C>G) n.924C>G n.866C>G | |
9 | g.100240112C>T | CA374361580 | INVS | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.940C>T n.977C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.-322C>T (n.-322C>T) n.924C>T n.866C>T | |
9 | g.100240112_100240119delinsCTCCTCTT | CA1867772696 | INVS | c.668_675delinsCTCCTCTT (p.Thr223=) n.940_947delinsCTCCTCTT n.977_984delinsCTCCTCTT c.380_387delinsCTCCTCTT (p.Thr127=) c.347_354delinsCTCCTCTT (p.Thr116=) c.-322_-315delinsCTCCTCTT (n.-322_-315delinsCTCCTCTT) n.924_931delinsCTCCTCTT n.866_873delinsCTCCTCTT | |
9 | g.100240113T>A | CA466556968 | INVS | c.669T>A (p.Thr223=) n.941T>A n.978T>A c.381T>A (p.Thr127=) c.348T>A (p.Thr116=) c.-321T>A (n.-321T>A) n.925T>A n.867T>A | |
9 | g.100240113T>C | CA466556971 | INVS | c.669T>C (p.Thr223=) n.941T>C n.978T>C c.381T>C (p.Thr127=) c.348T>C (p.Thr116=) c.-321T>C (n.-321T>C) n.925T>C n.867T>C | |
9 | g.100240113T>G | CA466556974 | INVS | c.669T>G (p.Thr223=) n.941T>G n.978T>G c.381T>G (p.Thr127=) c.348T>G (p.Thr116=) c.-321T>G (n.-321T>G) n.925T>G n.867T>G | |
9 | g.100240113_100240119del | CA5158218 | INVS | c.669_675del (p.Pro224ThrfsTer9) n.941_947del n.978_984del c.381_387del (p.Pro128ThrfsTer9) c.348_354del (p.Pro117ThrfsTer9) c.-321_-315del (n.-321_-315del) n.925_931del n.867_873del | dbSNP ExAC |
9 | g.100240114C>A | CA374361582 | INVS | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.942C>A n.979C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-320C>A (n.-320C>A) n.926C>A n.868C>A | |
9 | g.100240114C= | CA1867772697 | INVS | c.670C= (p.Pro224=) n.942C= n.979C= c.382C= (p.Pro128=) c.349C= (p.Pro117=) c.-320C= (n.-320C=) n.926C= n.868C= | |
9 | g.100240114C>G | CA5158219 | INVS | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.942C>G n.979C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-320C>G (n.-320C>G) n.926C>G n.868C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240114C>T | CA374361581 | INVS | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.942C>T n.979C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-320C>T (n.-320C>T) n.926C>T n.868C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240114_100240116delinsCCT | CA1867772698 | INVS | c.670_672delinsCCT (p.Pro224=) n.942_944delinsCCT n.979_981delinsCCT c.382_384delinsCCT (p.Pro128=) c.349_351delinsCCT (p.Pro117=) c.-320_-318delinsCCT (n.-320_-318delinsCCT) n.926_928delinsCCT n.868_870delinsCCT | |
9 | g.100240115C>A | CA374361583 | INVS | c.671C>A (p.Pro224His) n.943C>A n.980C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.350C>A (p.Pro117His) c.-319C>A (n.-319C>A) n.927C>A n.869C>A | |
9 | g.100240115C= | CA1867772699 | INVS | c.671C= (p.Pro224=) n.943C= n.980C= c.383C= (p.Pro128=) c.350C= (p.Pro117=) c.-319C= (n.-319C=) n.927C= n.869C= | |
9 | g.100240115C>G | CA374361584 | INVS | c.671C>G (p.Pro224Arg) n.943C>G n.980C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-319C>G (n.-319C>G) n.927C>G n.869C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240115C>T | CA374361585 | INVS | c.671C>T (p.Pro224Leu) n.943C>T n.980C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-319C>T (n.-319C>T) n.927C>T n.869C>T | |
9 | g.100240117_100240118del | CA590046837 | INVS | c.673_674del (p.Leu225SerfsTer6) n.945_946del n.982_983del c.385_386del (p.Leu129SerfsTer6) c.352_353del (p.Leu118SerfsTer6) c.-317_-316del (n.-317_-316del) n.929_930del n.871_872del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240116T>A | CA466557007 | INVS | c.672T>A (p.Pro224=) n.944T>A n.981T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.351T>A (p.Pro117=) c.-318T>A (n.-318T>A) n.928T>A n.870T>A | |
9 | g.100240116T>C | CA466557003 | INVS | c.672T>C (p.Pro224=) n.944T>C n.981T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.351T>C (p.Pro117=) c.-318T>C (n.-318T>C) n.928T>C n.870T>C | |
9 | g.100240116T>G | CA466556999 | INVS | c.672T>G (p.Pro224=) n.944T>G n.981T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.351T>G (p.Pro117=) c.-318T>G (n.-318T>G) n.928T>G n.870T>G | |
9 | g.100240117C>A | CA374361586 | INVS | c.673C>A (p.Leu225Ile) n.945C>A n.982C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.-317C>A (n.-317C>A) n.929C>A n.871C>A | |
9 | g.100240117C>G | CA374361587 | INVS | c.673C>G (p.Leu225Val) n.945C>G n.982C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.-317C>G (n.-317C>G) n.929C>G n.871C>G | |
9 | g.100240117C>T | CA374361588 | INVS | c.673C>T (p.Leu225Phe) n.945C>T n.982C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.-317C>T (n.-317C>T) n.929C>T n.871C>T | |
9 | g.100240118T>A | CA374361589 | INVS | c.674T>A (p.Leu225His) n.946T>A n.983T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.353T>A (p.Leu118His) c.-316T>A (n.-316T>A) n.930T>A n.872T>A | |
9 | g.100240118T>C | CA374361590 | INVS | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.946T>C n.983T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-316T>C (n.-316T>C) n.930T>C n.872T>C | |
9 | g.100240118T>G | CA374361591 | INVS | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.946T>G n.983T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-316T>G (n.-316T>G) n.930T>G n.872T>G | |
9 | g.100240119T>A | CA466557044 | INVS | c.675T>A (p.Leu225=) n.947T>A n.984T>A c.387T>A (p.Leu129=) c.354T>A (p.Leu118=) c.-315T>A (n.-315T>A) n.931T>A n.873T>A | |
9 | g.100240119T>C | CA466557047 | INVS | c.675T>C (p.Leu225=) n.947T>C n.984T>C c.387T>C (p.Leu129=) c.354T>C (p.Leu118=) c.-315T>C (n.-315T>C) n.931T>C n.873T>C | |
9 | g.100240119T>G | CA466557051 | INVS | c.675T>G (p.Leu225=) n.947T>G n.984T>G c.387T>G (p.Leu129=) c.354T>G (p.Leu118=) c.-315T>G (n.-315T>G) n.931T>G n.873T>G | |
9 | g.100240120C>A | CA374361592 | INVS | c.676C>A (p.His226Asn) n.948C>A n.985C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.-314C>A (n.-314C>A) n.932C>A n.874C>A | |
9 | g.100240120C>G | CA374361593 | INVS | c.676C>G (p.His226Asp) n.948C>G n.985C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.-314C>G (n.-314C>G) n.932C>G n.874C>G | |
9 | g.100240120C>T | CA374361594 | INVS | c.676C>T (p.His226Tyr) n.948C>T n.985C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.-314C>T (n.-314C>T) n.932C>T n.874C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240121_100240122del | CA2690991198 | INVS | c.677_678del (p.His226LeufsTer5) n.949_950del n.986_987del c.389_390del (p.His130LeufsTer5) c.356_357del (p.His119LeufsTer5) c.-313_-312del (n.-313_-312del) n.933_934del n.875_876del | gnomAD v4 |
9 | g.100240121A= | CA1867772701 | INVS | c.677A= (p.His226=) n.949A= n.986A= c.389A= (p.His130=) c.356A= (p.His119=) c.-313A= (n.-313A=) n.933A= n.875A= | |
9 | g.100240121A>C | CA374361596 | INVS | c.677A>C (p.His226Pro) n.949A>C n.986A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.-313A>C (n.-313A>C) n.933A>C n.875A>C | |
9 | g.100240121A>G | CA5158220 | INVS | c.677A>G (p.His226Arg) n.949A>G n.986A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.-313A>G (n.-313A>G) n.933A>G n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.100240121A>T | CA374361595 | INVS | c.677A>T (p.His226Leu) n.949A>T n.986A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.-313A>T (n.-313A>T) n.933A>T n.875A>T | |
9 | g.100240121_100240146delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG | CA1867772700 | INVS | c.677_702delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His226=) n.986_1011delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG c.389_414delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His130=) c.356_381delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (p.His119=) c.-313_-288delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG (n.-313_-288delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG) n.933_958delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG n.875_900delinsACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTG | |
9 | g.100240122C>A | CA374361598 | INVS | c.678C>A (p.His226Gln) n.950C>A n.987C>A c.390C>A (p.His130Gln) c.357C>A (p.His119Gln) c.-312C>A (n.-312C>A) n.934C>A n.876C>A | |
9 | g.100240122C>G | CA374361597 | INVS | c.678C>G (p.His226Gln) n.950C>G n.987C>G c.390C>G (p.His130Gln) c.357C>G (p.His119Gln) c.-312C>G (n.-312C>G) n.934C>G n.876C>G | |
9 | g.100240122C>T | CA466557099 | INVS | c.678C>T (p.His226=) n.950C>T n.987C>T c.390C>T (p.His130=) c.357C>T (p.His119=) c.-312C>T (n.-312C>T) n.934C>T n.876C>T | |
9 | g.100240122_100240146del | CA5158221 | INVS | c.678_702del (p.His226GlnfsTer7) n.987_1011del c.390_414del (p.His130GlnfsTer7) c.357_381del (p.His119GlnfsTer7) c.-312_-288del (n.-312_-288del) n.934_958del n.876_900del | dbSNP ExAC |
9 | g.100240123T>A | CA374361599 | INVS | c.679T>A (p.Phe227Ile) n.951T>A n.988T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-311T>A (n.-311T>A) n.935T>A n.877T>A | |
9 | g.100240123T>C | CA374361600 | INVS | c.679T>C (p.Phe227Leu) n.951T>C n.988T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-311T>C (n.-311T>C) n.935T>C n.877T>C | |
9 | g.100240123T>G | CA374361601 | INVS | c.679T>G (p.Phe227Val) n.951T>G n.988T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.-311T>G (n.-311T>G) n.935T>G n.877T>G | |
9 | g.100240124T>A | CA374361602 | INVS | c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.952T>A n.989T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-310T>A (n.-310T>A) n.936T>A n.878T>A | |
9 | g.100240124T>C | CA374361603 | INVS | c.680T>C (p.Phe227Ser) n.952T>C n.989T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-310T>C (n.-310T>C) n.936T>C n.878T>C | |
9 | g.100240124T>G | CA374361604 | INVS | c.680T>G (p.Phe227Cys) n.952T>G n.989T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-310T>G (n.-310T>G) n.936T>G n.878T>G | |
9 | g.100240125T>A | CA374361605 | INVS | c.681T>A (p.Phe227Leu) n.953T>A n.990T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.-309T>A (n.-309T>A) n.937T>A n.879T>A | |
9 | g.100240125T>C | CA466557128 | INVS | c.681T>C (p.Phe227=) n.953T>C n.990T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.360T>C (p.Phe120=) c.-309T>C (n.-309T>C) n.937T>C n.879T>C | |
9 | g.100240125T>G | CA197186430 | INVS | c.681T>G (p.Phe227Leu) n.953T>G n.990T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.-309T>G (n.-309T>G) n.937T>G n.879T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240125T= | CA1867772702 | INVS | c.681T= (p.Phe227=) n.953T= n.990T= c.393T= (p.Phe131=) c.360T= (p.Phe120=) c.-309T= (n.-309T=) n.937T= n.879T= | |
9 | g.100240126G>A | CA374361606 | INVS | c.682G>A (p.Ala228Thr) n.954G>A n.991G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-308G>A (n.-308G>A) n.938G>A n.880G>A | |
9 | g.100240126G>C | CA374361607 | INVS | c.682G>C (p.Ala228Pro) n.954G>C n.991G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-308G>C (n.-308G>C) n.938G>C n.880G>C | |
9 | g.100240126G>T | CA374361608 | INVS | c.682G>T (p.Ala228Ser) n.954G>T n.991G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-308G>T (n.-308G>T) n.938G>T n.880G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240127C>A | CA374361611 | INVS | c.683C>A (p.Ala228Glu) n.992C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.-307C>A (n.-307C>A) n.939C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240127C>G | CA374361609 | INVS | c.683C>G (p.Ala228Gly) n.992C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.-307C>G (n.-307C>G) n.939C>G n.881C>G | |
9 | g.100240127C>T | CA374361610 | INVS | c.683C>T (p.Ala228Val) n.992C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.-307C>T (n.-307C>T) n.939C>T n.881C>T | gnomAD v4 |
9 | g.100240128A>C | CA466557153 | INVS | c.684A>C (p.Ala228=) n.993A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.363A>C (p.Ala121=) c.-306A>C (n.-306A>C) n.940A>C n.882A>C | |
9 | g.100240128A>G | CA466557156 | INVS | c.684A>G (p.Ala228=) n.993A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.363A>G (p.Ala121=) c.-306A>G (n.-306A>G) n.940A>G n.882A>G | |
9 | g.100240128A>T | CA466557160 | INVS | c.684A>T (p.Ala228=) n.993A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.363A>T (p.Ala121=) c.-306A>T (n.-306A>T) n.940A>T n.882A>T | |
9 | g.100240129G>A | CA197186431 | INVS | c.685G>A (p.Val229Ile) n.994G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.-305G>A (n.-305G>A) n.941G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240129G>C | CA374361612 | INVS | c.685G>C (p.Val229Leu) n.994G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.-305G>C (n.-305G>C) n.941G>C n.883G>C | |
9 | g.100240129G= | CA1867772703 | INVS | c.685G= (p.Val229=) n.994G= c.397G= (p.Val133=) c.364G= (p.Val122=) c.-305G= (n.-305G=) n.941G= n.883G= | |
9 | g.100240129G>T | CA374361613 | INVS | c.685G>T (p.Val229Phe) n.994G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.-305G>T (n.-305G>T) n.941G>T n.883G>T | |
9 | g.100240130T>A | CA374361614 | INVS | c.686T>A (p.Val229Asp) n.995T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.-304T>A (n.-304T>A) n.942T>A n.884T>A | |
9 | g.100240130T>C | CA374361615 | INVS | c.686T>C (p.Val229Ala) n.995T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.-304T>C (n.-304T>C) n.942T>C n.884T>C | |
9 | g.100240130T>G | CA374361616 | INVS | c.686T>G (p.Val229Gly) n.995T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) n.942T>G n.884T>G | |
9 | g.100240131T>A | CA466557181 | INVS | c.687T>A (p.Val229=) n.996T>A c.399T>A (p.Val133=) c.366T>A (p.Val122=) c.-303T>A (n.-303T>A) n.943T>A n.885T>A | |
9 | g.100240131T>C | CA466557184 | INVS | c.687T>C (p.Val229=) n.996T>C c.399T>C (p.Val133=) c.366T>C (p.Val122=) c.-303T>C (n.-303T>C) n.943T>C n.885T>C | |
9 | g.100240131T>G | CA466557188 | INVS | c.687T>G (p.Val229=) n.996T>G c.399T>G (p.Val133=) c.366T>G (p.Val122=) c.-303T>G (n.-303T>G) n.943T>G n.885T>G | |
9 | g.100240132G>A | CA374361617 | INVS | c.688G>A (p.Ala230Thr) n.997G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.-302G>A (n.-302G>A) n.944G>A n.886G>A | |
9 | g.100240132G>C | CA374361618 | INVS | c.688G>C (p.Ala230Pro) n.997G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.-302G>C (n.-302G>C) n.944G>C n.886G>C | |
9 | g.100240132G>T | CA374361619 | INVS | c.688G>T (p.Ala230Ser) n.997G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.-302G>T (n.-302G>T) n.944G>T n.886G>T | COSMIC |
9 | g.100240133C>A | CA374361620 | INVS | c.689C>A (p.Ala230Asp) n.998C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.-301C>A (n.-301C>A) n.945C>A n.887C>A | |
9 | g.100240133C>G | CA374361621 | INVS | c.689C>G (p.Ala230Gly) n.998C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.-301C>G (n.-301C>G) n.945C>G n.887C>G | |
9 | g.100240133C>T | CA374361622 | INVS | c.689C>T (p.Ala230Val) n.998C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.-301C>T (n.-301C>T) n.945C>T n.887C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.100240134T>A | CA466557204 | INVS | c.690T>A (p.Ala230=) n.999T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.369T>A (p.Ala123=) c.-300T>A (n.-300T>A) n.946T>A n.888T>A | |
9 | g.100240134T>C | CA466557206 | INVS | c.690T>C (p.Ala230=) n.999T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.369T>C (p.Ala123=) c.-300T>C (n.-300T>C) n.946T>C n.888T>C | |
9 | g.100240134T>G | CA466557210 | INVS | c.690T>G (p.Ala230=) n.999T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.369T>G (p.Ala123=) c.-300T>G (n.-300T>G) n.946T>G n.888T>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240135G>A | CA374361624 | INVS | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1000G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.-299G>A (n.-299G>A) n.947G>A n.889G>A | |
9 | g.100240135G>C | CA374361625 | INVS | c.691G>C (p.Asp231His) n.1000G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.370G>C (p.Asp124His) c.-299G>C (n.-299G>C) n.947G>C n.889G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.100240135G= | CA1867772704 | INVS | c.691G= (p.Asp231=) n.1000G= c.403G= (p.Asp135=) c.370G= (p.Asp124=) c.-299G= (n.-299G=) n.947G= n.889G= | |
9 | g.100240135G>T | CA374361623 | INVS | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1000G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.-299G>T (n.-299G>T) n.947G>T n.889G>T | |
9 | g.100240136A>C | CA374361626 | INVS | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1001A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.-298A>C (n.-298A>C) n.948A>C n.890A>C | |
9 | g.100240136A>G | CA374361627 | INVS | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1001A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.-298A>G (n.-298A>G) n.948A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
9 | g.100240136A>T | CA374361628 | INVS | c.692A>T (p.Asp231Val) n.1001A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.-298A>T (n.-298A>T) n.948A>T n.890A>T | |
9 | g.100240137T>A | CA374361629 | INVS | c.693T>A (p.Asp231Glu) n.1002T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.-297T>A (n.-297T>A) n.949T>A n.891T>A | |
9 | g.100240137T>C | CA466557235 | INVS | c.693T>C (p.Asp231=) n.1002T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.372T>C (p.Asp124=) c.-297T>C (n.-297T>C) n.949T>C n.891T>C | |
9 | g.100240137T>G | CA374361630 | INVS | c.693T>G (p.Asp231Glu) n.1002T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.-297T>G (n.-297T>G) n.949T>G n.891T>G | |
9 | g.100240138G>A | CA374361633 | INVS | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1003G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.-296G>A (n.-296G>A) n.950G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
9 | g.100240138G>C | CA374361632 | INVS | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1003G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.-296G>C (n.-296G>C) n.950G>C n.892G>C | |
9 | g.100240138G>T | CA374361631 | INVS | c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1003G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.-296G>T (n.-296G>T) n.950G>T n.892G>T | |
9 | g.100240139G>A | CA374361634 | INVS | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1004G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.-295G>A (n.-295G>A) n.951G>A n.893G>A | |
9 | g.100240139G>C | CA374361635 | INVS | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1004G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.-295G>C (n.-295G>C) n.951G>C n.893G>C | |
9 | g.100240139G>T | CA374361636 | INVS | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1004G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.-295G>T (n.-295G>T) n.951G>T n.893G>T | |
9 | g.100240140G>A | CA466557256 | INVS | c.696G>A (p.Gly232=) n.1005G>A c.408G>A (p.Gly136=) c.375G>A (p.Gly125=) c.-294G>A (n.-294G>A) n.952G>A n.894G>A | |
9 | g.100240140G>C | CA466557259 | INVS | c.696G>C (p.Gly232=) n.1005G>C c.408G>C (p.Gly136=) c.375G>C (p.Gly125=) c.-294G>C (n.-294G>C) n.952G>C n.894G>C | |
9 | g.100240140G>T | CA466557262 | INVS | c.696G>T (p.Gly232=) n.1005G>T c.408G>T (p.Gly136=) c.375G>T (p.Gly125=) c.-294G>T (n.-294G>T) n.952G>T n.894G>T | |
9 | g.100240141A= | CA1867772705 | INVS | c.697A= (p.Asn233=) n.1006A= c.409A= (p.Asn137=) c.376A= (p.Asn126=) c.-293A= (n.-293A=) n.953A= n.895A= | |
9 | g.100240141A>C | CA374361637 | INVS | c.697A>C (p.Asn233His) n.1006A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.376A>C (p.Asn126His) c.-293A>C (n.-293A>C) n.953A>C n.895A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.100240141A>G | CA374361638 | INVS | c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1006A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.-293A>G (n.-293A>G) n.953A>G n.895A>G | |
9 | g.100240141A>T | CA374361639 | INVS | c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1006A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.-293A>T (n.-293A>T) n.953A>T n.895A>T | |
9 | g.100240142A>C | CA374361640 | INVS | c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1007A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.-292A>C (n.-292A>C) n.954A>C n.896A>C | |
9 | g.100240142A>G | CA374361642 | INVS | c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1007A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.-292A>G (n.-292A>G) n.954A>G n.896A>G | |
9 | g.100240142A>T | CA374361641 | INVS | c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1007A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.-292A>T (n.-292A>T) n.954A>T n.896A>T | |
9 | g.100240143T>A | CA374361643 | INVS | c.699T>A (p.Asn233Lys) n.1008T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.-291T>A (n.-291T>A) n.955T>A n.897T>A | |
9 | g.100240143T>C | CA466557285 | INVS | c.699T>C (p.Asn233=) n.1008T>C c.411T>C (p.Asn137=) c.378T>C (p.Asn126=) c.-291T>C (n.-291T>C) n.955T>C n.897T>C | |
9 | g.100240143T>G | CA374361644 | INVS | c.699T>G (p.Asn233Lys) n.1008T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.-291T>G (n.-291T>G) n.955T>G n.897T>G | |
9 | g.100240144G>A | CA374361645 | INVS | c.700G>A (p.Val234Met) n.1009G>A c.412G>A (p.Val138Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.-290G>A (n.-290G>A) n.956G>A n.898G>A | |
9 | g.100240144G>C | CA374361646 | INVS | c.700G>C (p.Val234Leu) n.1009G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.-290G>C (n.-290G>C) n.956G>C n.898G>C | |
9 | g.100240144G>T | CA374361647 | INVS | c.700G>T (p.Val234Leu) n.1009G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.-290G>T (n.-290G>T) n.956G>T n.898G>T | |
9 | g.100240145T>A | CA374361648 | INVS | c.701T>A (p.Val234Glu) n.1010T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.-289T>A (n.-289T>A) n.957T>A n.899T>A | |
9 | g.100240145T>C | CA374361649 | INVS | c.701T>C (p.Val234Ala) n.1010T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.-289T>C (n.-289T>C) n.957T>C n.899T>C | |
9 | g.100240145T>G | CA374361650 | INVS | c.701T>G (p.Val234Gly) n.1010T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.-289T>G (n.-289T>G) n.957T>G n.899T>G | |
9 | g.100240146G>A | CA466557303 | INVS | c.702G>A (p.Val234=) n.1011G>A c.414G>A (p.Val138=) c.381G>A (p.Val127=) c.-288G>A (n.-288G>A) n.958G>A n.900G>A | |
9 | g.100240146G>C | CA466557306 | INVS | c.702G>C (p.Val234=) n.1011G>C c.414G>C (p.Val138=) c.381G>C (p.Val127=) c.-288G>C (n.-288G>C) n.958G>C n.900G>C | |
9 | g.100240146G>T | CA466557308 | INVS | c.702G>T (p.Val234=) n.1011G>T c.414G>T (p.Val138=) c.381G>T (p.Val127=) c.-288G>T (n.-288G>T) n.958G>T n.900G>T | |
9 | g.100240147A= | CA1867772706 | INVS | c.703A= (p.Thr235=) n.1012A= c.415A= (p.Thr139=) c.382A= (p.Thr128=) c.-287A= (n.-287A=) n.959A= n.901A= | |
9 | g.100240147A>C | CA374361651 | INVS | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1012A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) n.959A>C n.901A>C | |
9 | g.100240147A>G | CA374361652 | INVS | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1012A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.-287A>G (n.-287A>G) n.959A>G n.901A>G | dbSNP |
9 | g.100240147A>T | CA374361653 | INVS | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1012A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.-287A>T (n.-287A>T) n.959A>T n.901A>T | |
9 | g.100240148C>A | CA374361654 | INVS | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1013C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.-286C>A (n.-286C>A) n.960C>A n.902C>A | |
9 | g.100240148C>G | CA374361656 | INVS | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1013C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.-286C>G (n.-286C>G) n.960C>G n.902C>G | |
9 | g.100240148C>T | CA374361655 | INVS | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1013C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.-286C>T (n.-286C>T) n.960C>T n.902C>T | |
9 | g.100240148_100240174delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG | CA1867772707 | INVS | c.704_730delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr235=) n.1013_1039delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG c.416_442delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr139=) c.383_409delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (p.Thr128=) c.-286_-260delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG (n.-286_-260delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG) n.960_986delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG n.902_928delinsCCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATG |