Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.46189953A>C | CA340171532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>G (p.Cys562Trp) n.1858T>G n.2046T>G n.2248T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.2233T>G c.1587T>G (p.Cys529Trp) n.2352T>G n.4079T>G n.2760T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.3373T>G n.2552T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.*626T>G (n.*626T>G) n.3763T>G n.2326T>G n.2223T>G n.2337T>G n.2138T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2033T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.2261T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.3561T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.3462T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.2634T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.335T>G c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.678+4645A>C (n.678+4645A>C) c.633+4645A>C (n.633+4645A>C) c.594T>G (p.Cys198Trp) | |
1 | g.46189953A>G | CA417717886 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>C (p.Cys562=) n.1858T>C n.2046T>C n.2248T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.2233T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.2352T>C n.4079T>C n.2760T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.3373T>C n.2552T>C c.1725T>C (p.Cys575=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.3763T>C n.2326T>C n.2223T>C n.2337T>C n.2138T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2033T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.2261T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.3561T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.3462T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.2634T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.335T>C c.1620T>C (p.Cys540=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.678+4645A>G (n.678+4645A>G) c.633+4645A>G (n.633+4645A>G) c.594T>C (p.Cys198=) | gnomAD v4 |
1 | g.46189953A>T | CA340171534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1858T>A n.2046T>A n.2248T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.2233T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.2352T>A n.4079T>A n.2760T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.3373T>A n.2552T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.*626T>A (n.*626T>A) n.3763T>A n.2326T>A n.2223T>A n.2337T>A n.2138T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2033T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2261T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.3561T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.3462T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.2634T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.335T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.678+4645A>T (n.678+4645A>T) c.633+4645A>T (n.633+4645A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter) | ClinVar |
1 | g.46189953dup | CA2573132364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1686dup (p.Glu563Ter) n.1858dup n.2046dup n.2248dup c.*996dup (n.*996dup) n.2233dup c.1587dup (p.Glu530Ter) n.2352dup n.4079dup n.2760dup c.*810dup (n.*810dup) n.3373dup n.2552dup c.1725dup (p.Glu576Ter) c.*626dup (n.*626dup) n.3763dup n.2326dup n.2223dup n.2337dup n.2138dup c.*1318dup (n.*1318dup) n.2033dup c.*77dup (n.*77dup) n.2261dup c.*1473dup (n.*1473dup) n.3561dup c.*561dup (n.*561dup) n.3462dup c.*247dup (n.*247dup) n.2634dup c.*1355dup (n.*1355dup) n.335dup c.1620dup (p.Glu541Ter) c.1257dup (p.Glu420Ter) c.678+4645dup (n.678+4645dup) c.633+4645dup (n.633+4645dup) c.594dup (p.Glu199Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46189954C>A | CA340171536 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1857G>T n.2045G>T n.2247G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.2232G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2351G>T n.4078G>T n.2759G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.3372G>T n.2551G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3762G>T n.2325G>T n.2222G>T n.2336G>T n.2137G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.2032G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.2260G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.3560G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.3461G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2633G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.334G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.678+4646C>A (n.678+4646C>A) c.633+4646C>A (n.633+4646C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe) | |
1 | g.46189954C>G | CA340171538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1857G>C n.2045G>C n.2247G>C c.*995G>C (n.*995G>C) n.2232G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2351G>C n.4078G>C n.2759G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.3372G>C n.2551G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3762G>C n.2325G>C n.2222G>C n.2336G>C n.2137G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.2032G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.2260G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.3560G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.3461G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2633G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.334G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.678+4646C>G (n.678+4646C>G) c.633+4646C>G (n.633+4646C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser) | |
1 | g.46189954C>T | CA340171539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1857G>A n.2045G>A n.2247G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.2232G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2351G>A n.4078G>A n.2759G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.3372G>A n.2551G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3762G>A n.2325G>A n.2222G>A n.2336G>A n.2137G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.2032G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.2260G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.3560G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.3461G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2633G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.334G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.678+4646C>T (n.678+4646C>T) c.633+4646C>T (n.633+4646C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr) | |
1 | g.46189955A>C | CA340171540 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1856T>G n.2044T>G n.2246T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.2231T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2350T>G n.4077T>G n.2758T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.3371T>G n.2550T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) n.3761T>G n.2324T>G n.2221T>G n.2335T>G n.2136T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2031T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.2259T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.3559T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.3460T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.2632T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.333T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.678+4647A>C (n.678+4647A>C) c.633+4647A>C (n.633+4647A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly) | |
1 | g.46189955A>G | CA340171541 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1856T>C n.2044T>C n.2246T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.2231T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2350T>C n.4077T>C n.2758T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.3371T>C n.2550T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) n.3761T>C n.2324T>C n.2221T>C n.2335T>C n.2136T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2031T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2259T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.3559T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.3460T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.2632T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.333T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.678+4647A>G (n.678+4647A>G) c.633+4647A>G (n.633+4647A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg) | |
1 | g.46189955A>T | CA340171543 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1856T>A n.2044T>A n.2246T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.2231T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2350T>A n.4077T>A n.2758T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.3371T>A n.2550T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.*624T>A (n.*624T>A) n.3761T>A n.2324T>A n.2221T>A n.2335T>A n.2136T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2031T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2259T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.3559T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.3460T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.2632T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.333T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.678+4647A>T (n.678+4647A>T) c.633+4647A>T (n.633+4647A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser) | |
1 | g.46189956dup | CA2695198021 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1684dup (p.Cys562LeufsTer2) n.1856dup n.2044dup n.2246dup c.*994dup (n.*994dup) n.2231dup c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.2350dup n.4077dup n.2758dup c.*808dup (n.*808dup) n.3371dup n.2550dup c.1723dup (p.Cys575LeufsTer2) c.*624dup (n.*624dup) n.3761dup n.2324dup n.2221dup n.2335dup n.2136dup c.*1316dup (n.*1316dup) n.2031dup c.*75dup (n.*75dup) n.2259dup c.*1471dup (n.*1471dup) n.3559dup c.*559dup (n.*559dup) n.3460dup c.*245dup (n.*245dup) n.2632dup c.*1353dup (n.*1353dup) n.333dup c.1618dup (p.Cys540LeufsTer2) c.1255dup (p.Cys419LeufsTer2) c.678+4648dup (n.678+4648dup) c.633+4648dup (n.633+4648dup) c.592dup (p.Cys198LeufsTer2) | ClinVar |
1 | g.46189956A= | CA2474081171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1683T= (p.Pro561=) n.1855T= n.2043T= n.2245T= c.*993T= (n.*993T=) n.2230T= c.1584T= (p.Pro528=) n.2349T= n.4076T= n.2757T= c.*807T= (n.*807T=) n.3370T= n.2549T= c.1722T= (p.Pro574=) c.*623T= (n.*623T=) n.3760T= n.2323T= n.2220T= n.2334T= n.2135T= c.*1315T= (n.*1315T=) n.2030T= c.*74T= (n.*74T=) n.2258T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.3558T= c.*558T= (n.*558T=) n.3459T= c.*244T= (n.*244T=) n.2631T= c.*1352T= (n.*1352T=) n.332T= c.1617T= (p.Pro539=) c.1254T= (p.Pro418=) c.678+4648A= (n.678+4648A=) c.633+4648A= (n.633+4648A=) c.591T= (p.Pro197=) | |
1 | g.46189956A>C | CA417717887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1683T>G (p.Pro561=) n.1855T>G n.2043T>G n.2245T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.2230T>G c.1584T>G (p.Pro528=) n.2349T>G n.4076T>G n.2757T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.3370T>G n.2549T>G c.1722T>G (p.Pro574=) c.*623T>G (n.*623T>G) n.3760T>G n.2323T>G n.2220T>G n.2334T>G n.2135T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.2030T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.2258T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.3558T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.3459T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.2631T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.332T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.678+4648A>C (n.678+4648A>C) c.633+4648A>C (n.633+4648A>C) c.591T>G (p.Pro197=) | |
1 | g.46189956A>G | CA417717888 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1683T>C (p.Pro561=) n.1855T>C n.2043T>C n.2245T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.2230T>C c.1584T>C (p.Pro528=) n.2349T>C n.4076T>C n.2757T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.3370T>C n.2549T>C c.1722T>C (p.Pro574=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.3760T>C n.2323T>C n.2220T>C n.2334T>C n.2135T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.2030T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.2258T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.3558T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.3459T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.2631T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.332T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.678+4648A>G (n.678+4648A>G) c.633+4648A>G (n.633+4648A>G) c.591T>C (p.Pro197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46189956A>T | CA417717889 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1683T>A (p.Pro561=) n.1855T>A n.2043T>A n.2245T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.2230T>A c.1584T>A (p.Pro528=) n.2349T>A n.4076T>A n.2757T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.3370T>A n.2549T>A c.1722T>A (p.Pro574=) c.*623T>A (n.*623T>A) n.3760T>A n.2323T>A n.2220T>A n.2334T>A n.2135T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.2030T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.2258T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.3558T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.3459T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.2631T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.332T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.678+4648A>T (n.678+4648A>T) c.633+4648A>T (n.633+4648A>T) c.591T>A (p.Pro197=) | |
1 | g.46189957G>A | CA340171547 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.1854C>T n.2042C>T n.2244C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.2229C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.2348C>T n.4075C>T n.2756C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.3369C>T n.2548C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.*622C>T (n.*622C>T) n.3759C>T n.2322C>T n.2219C>T n.2333C>T n.2134C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2029C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.2257C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.3557C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.3458C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.2630C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.331C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.678+4649G>A (n.678+4649G>A) c.633+4649G>A (n.633+4649G>A) c.590C>T (p.Pro197Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46189957G>C | CA21910676 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.1854C>G n.2042C>G n.2244C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.2229C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.2348C>G n.4075C>G n.2756C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.3369C>G n.2548C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) n.3759C>G n.2322C>G n.2219C>G n.2333C>G n.2134C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2029C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.2257C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.3557C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.3458C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.2630C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.331C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.678+4649G>C (n.678+4649G>C) c.633+4649G>C (n.633+4649G>C) c.590C>G (p.Pro197Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189957G= | CA2474081172 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1682C= (p.Pro561=) n.1854C= n.2042C= n.2244C= c.*992C= (n.*992C=) n.2229C= c.1583C= (p.Pro528=) n.2348C= n.4075C= n.2756C= c.*806C= (n.*806C=) n.3369C= n.2548C= c.1721C= (p.Pro574=) c.*622C= (n.*622C=) n.3759C= n.2322C= n.2219C= n.2333C= n.2134C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.2029C= c.*73C= (n.*73C=) n.2257C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.3557C= c.*557C= (n.*557C=) n.3458C= c.*243C= (n.*243C=) n.2630C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.331C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1253C= (p.Pro418=) c.678+4649G= (n.678+4649G=) c.633+4649G= (n.633+4649G=) c.590C= (p.Pro197=) | |
1 | g.46189957G>T | CA340171545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1682C>A (p.Pro561His) n.1854C>A n.2042C>A n.2244C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.2229C>A c.1583C>A (p.Pro528His) n.2348C>A n.4075C>A n.2756C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.3369C>A n.2548C>A c.1721C>A (p.Pro574His) c.*622C>A (n.*622C>A) n.3759C>A n.2322C>A n.2219C>A n.2333C>A n.2134C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2029C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.2257C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.3557C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.3458C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.2630C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.331C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.678+4649G>T (n.678+4649G>T) c.633+4649G>T (n.633+4649G>T) c.590C>A (p.Pro197His) | |
1 | g.46189958G>A | CA340171549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.1853C>T n.2041C>T n.2243C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.2228C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.2347C>T n.4074C>T n.2755C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3368C>T n.2547C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.*621C>T (n.*621C>T) n.3758C>T n.2321C>T n.2218C>T n.2332C>T n.2133C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2028C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.2256C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.3556C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.3457C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.2629C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.330C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.678+4650G>A (n.678+4650G>A) c.633+4650G>A (n.633+4650G>A) c.589C>T (p.Pro197Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46189958G>C | CA340171548 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.1853C>G n.2041C>G n.2243C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.2228C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.2347C>G n.4074C>G n.2755C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.3368C>G n.2547C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.*621C>G (n.*621C>G) n.3758C>G n.2321C>G n.2218C>G n.2332C>G n.2133C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2028C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.2256C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.3556C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.3457C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.2629C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.330C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.678+4650G>C (n.678+4650G>C) c.633+4650G>C (n.633+4650G>C) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
1 | g.46189958G>T | CA340171550 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.1853C>A n.2041C>A n.2243C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.2228C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.2347C>A n.4074C>A n.2755C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.3368C>A n.2547C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.*621C>A (n.*621C>A) n.3758C>A n.2321C>A n.2218C>A n.2332C>A n.2133C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2028C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.2256C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.3556C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.3457C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2629C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.330C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.678+4650G>T (n.678+4650G>T) c.633+4650G>T (n.633+4650G>T) c.589C>A (p.Pro197Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.46189959G>A | CA417717890 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1852C>T n.2040C>T n.2242C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.2227C>T c.1581C>T (p.Asn527=) n.2346C>T n.4073C>T n.2754C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.3367C>T n.2546C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.3757C>T n.2320C>T n.2217C>T n.2331C>T n.2132C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2027C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.2255C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.3555C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.3456C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.2628C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.329C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.678+4651G>A (n.678+4651G>A) c.633+4651G>A (n.633+4651G>A) c.588C>T (p.Asn196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189959G>C | CA340171552 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1852C>G n.2040C>G n.2242C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.2227C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.2346C>G n.4073C>G n.2754C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.3367C>G n.2546C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.*620C>G (n.*620C>G) n.3757C>G n.2320C>G n.2217C>G n.2331C>G n.2132C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2027C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.2255C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.3555C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.3456C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.2628C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.329C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.678+4651G>C (n.678+4651G>C) c.633+4651G>C (n.633+4651G>C) c.588C>G (p.Asn196Lys) | |
1 | g.46189959G= | CA2474081173 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1680C= (p.Asn560=) n.1852C= n.2040C= n.2242C= c.*990C= (n.*990C=) n.2227C= c.1581C= (p.Asn527=) n.2346C= n.4073C= n.2754C= c.*804C= (n.*804C=) n.3367C= n.2546C= c.1719C= (p.Asn573=) c.*620C= (n.*620C=) n.3757C= n.2320C= n.2217C= n.2331C= n.2132C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.2027C= c.*71C= (n.*71C=) n.2255C= c.*1467C= (n.*1467C=) n.3555C= c.*555C= (n.*555C=) n.3456C= c.*241C= (n.*241C=) n.2628C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.329C= c.1614C= (p.Asn538=) c.1251C= (p.Asn417=) c.678+4651G= (n.678+4651G=) c.633+4651G= (n.633+4651G=) c.588C= (p.Asn196=) | |
1 | g.46189959G>T | CA340171554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1852C>A n.2040C>A n.2242C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.2227C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.2346C>A n.4073C>A n.2754C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.3367C>A n.2546C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.*620C>A (n.*620C>A) n.3757C>A n.2320C>A n.2217C>A n.2331C>A n.2132C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2027C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.2255C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.3555C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.3456C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.2628C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.329C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.678+4651G>T (n.678+4651G>T) c.633+4651G>T (n.633+4651G>T) c.588C>A (p.Asn196Lys) | |
1 | g.46189960T>A | CA340171555 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1851A>T n.2039A>T n.2241A>T c.*989A>T (n.*989A>T) n.2226A>T c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.2345A>T n.4072A>T n.2753A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.3366A>T n.2545A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.*619A>T (n.*619A>T) n.3756A>T n.2319A>T n.2216A>T n.2330A>T n.2131A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.2026A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.2254A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.3554A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.3455A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.2627A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.328A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.678+4652T>A (n.678+4652T>A) c.633+4652T>A (n.633+4652T>A) c.587A>T (p.Asn196Ile) | |
1 | g.46189960T>C | CA340171556 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1851A>G n.2039A>G n.2241A>G c.*989A>G (n.*989A>G) n.2226A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.2345A>G n.4072A>G n.2753A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.3366A>G n.2545A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3756A>G n.2319A>G n.2216A>G n.2330A>G n.2131A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.2026A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.2254A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.3554A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.3455A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.2627A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.328A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.678+4652T>C (n.678+4652T>C) c.633+4652T>C (n.633+4652T>C) c.587A>G (p.Asn196Ser) | |
1 | g.46189960T>G | CA340171558 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1851A>C n.2039A>C n.2241A>C c.*989A>C (n.*989A>C) n.2226A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.2345A>C n.4072A>C n.2753A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.3366A>C n.2545A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.*619A>C (n.*619A>C) n.3756A>C n.2319A>C n.2216A>C n.2330A>C n.2131A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.2026A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.2254A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.3554A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.3455A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.2627A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.328A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.678+4652T>G (n.678+4652T>G) c.633+4652T>G (n.633+4652T>G) c.587A>C (p.Asn196Thr) | dbSNP |
1 | g.46189960T= | CA2474081174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1679A= (p.Asn560=) n.1851A= n.2039A= n.2241A= c.*989A= (n.*989A=) n.2226A= c.1580A= (p.Asn527=) n.2345A= n.4072A= n.2753A= c.*803A= (n.*803A=) n.3366A= n.2545A= c.1718A= (p.Asn573=) c.*619A= (n.*619A=) n.3756A= n.2319A= n.2216A= n.2330A= n.2131A= c.*1311A= (n.*1311A=) n.2026A= c.*70A= (n.*70A=) n.2254A= c.*1466A= (n.*1466A=) n.3554A= c.*554A= (n.*554A=) n.3455A= c.*240A= (n.*240A=) n.2627A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.328A= c.1613A= (p.Asn538=) c.1250A= (p.Asn417=) c.678+4652T= (n.678+4652T=) c.633+4652T= (n.633+4652T=) c.587A= (p.Asn196=) | |
1 | g.46189961T>A | CA340171560 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1850A>T n.2038A>T n.2240A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.2225A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2344A>T n.4071A>T n.2752A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.3365A>T n.2544A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.*618A>T (n.*618A>T) n.3755A>T n.2318A>T n.2215A>T n.2329A>T n.2130A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.2025A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.2253A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.3553A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.3454A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.2626A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.327A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.678+4653T>A (n.678+4653T>A) c.633+4653T>A (n.633+4653T>A) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.46189961T>C | CA340171561 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1850A>G n.2038A>G n.2240A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.2225A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2344A>G n.4071A>G n.2752A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.3365A>G n.2544A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.*618A>G (n.*618A>G) n.3755A>G n.2318A>G n.2215A>G n.2329A>G n.2130A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.2025A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.2253A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.3553A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.3454A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.2626A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.327A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.678+4653T>C (n.678+4653T>C) c.633+4653T>C (n.633+4653T>C) c.586A>G (p.Asn196Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189961T>G | CA340171562 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1850A>C n.2038A>C n.2240A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.2225A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2344A>C n.4071A>C n.2752A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.3365A>C n.2544A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.*618A>C (n.*618A>C) n.3755A>C n.2318A>C n.2215A>C n.2329A>C n.2130A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.2025A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.2253A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.3553A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.3454A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.2626A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.327A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.678+4653T>G (n.678+4653T>G) c.633+4653T>G (n.633+4653T>G) c.586A>C (p.Asn196His) | |
1 | g.46189962del | CA2740090692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1677del (p.Asn560ThrfsTer?) n.1849del n.2037del n.2239del c.*987del (n.*987del) n.2224del c.1578del (p.Asn527ThrfsTer?) n.2343del n.4070del n.2751del c.*801del (n.*801del) n.3364del n.2543del c.1716del (p.Asn573ThrfsTer?) c.*617del (n.*617del) n.3754del n.2317del n.2214del n.2328del n.2129del c.*1309del (n.*1309del) n.2024del c.*68del (n.*68del) n.2252del c.*1464del (n.*1464del) n.3552del c.*552del (n.*552del) n.3453del c.*238del (n.*238del) n.2625del c.*1346del (n.*1346del) n.326del c.1611del (p.Asn538ThrfsTer?) c.1248del (p.Asn417ThrfsTer?) c.678+4654del (n.678+4654del) c.633+4654del (n.633+4654del) c.585del (p.Asn196ThrfsTer?) | ClinVar |
1 | g.46189962C>A | CA340171565 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1849G>T n.2037G>T n.2239G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.2224G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.2343G>T n.4070G>T n.2751G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.3364G>T n.2543G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3754G>T n.2317G>T n.2214G>T n.2328G>T n.2129G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2024G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.2252G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.3552G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.3453G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.2625G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.326G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.678+4654C>A (n.678+4654C>A) c.633+4654C>A (n.633+4654C>A) c.585G>T (p.Lys195Asn) | |
1 | g.46189962C= | CA1144011143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1677G= (p.Lys559=) n.1849G= n.2037G= n.2239G= c.*987G= (n.*987G=) n.2224G= c.1578G= (p.Lys526=) n.2343G= n.4070G= n.2751G= c.*801G= (n.*801G=) n.3364G= n.2543G= c.1716G= (p.Lys572=) c.*617G= (n.*617G=) n.3754G= n.2317G= n.2214G= n.2328G= n.2129G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.2024G= c.*68G= (n.*68G=) n.2252G= c.*1464G= (n.*1464G=) n.3552G= c.*552G= (n.*552G=) n.3453G= c.*238G= (n.*238G=) n.2625G= c.*1346G= (n.*1346G=) n.326G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1248G= (p.Lys416=) c.678+4654C= (n.678+4654C=) c.633+4654C= (n.633+4654C=) c.585G= (p.Lys195=) | |
1 | g.46189962C>G | CA340171566 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1849G>C n.2037G>C n.2239G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.2224G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.2343G>C n.4070G>C n.2751G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.3364G>C n.2543G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3754G>C n.2317G>C n.2214G>C n.2328G>C n.2129G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2024G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.2252G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.3552G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.3453G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.2625G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.326G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.678+4654C>G (n.678+4654C>G) c.633+4654C>G (n.633+4654C>G) c.585G>C (p.Lys195Asn) | |
1 | g.46189962C>T | CA833261 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1677G>A (p.Lys559=) n.1849G>A n.2037G>A n.2239G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.2224G>A c.1578G>A (p.Lys526=) n.2343G>A n.4070G>A n.2751G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.3364G>A n.2543G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.3754G>A n.2317G>A n.2214G>A n.2328G>A n.2129G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2024G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2252G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.3552G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.3453G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.2625G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.326G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.678+4654C>T (n.678+4654C>T) c.633+4654C>T (n.633+4654C>T) c.585G>A (p.Lys195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46189963T>A | CA340171571 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1676A>T (p.Lys559Met) n.1848A>T n.2036A>T n.2238A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.2223A>T c.1577A>T (p.Lys526Met) n.2342A>T n.4069A>T n.2750A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.3363A>T n.2542A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3753A>T n.2316A>T n.2213A>T n.2327A>T n.2128A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2023A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2251A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.3551A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.3452A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.2624A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.325A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.678+4655T>A (n.678+4655T>A) c.633+4655T>A (n.633+4655T>A) c.584A>T (p.Lys195Met) | |
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1 | g.46189963T>G | CA340171568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1848A>C n.2036A>C n.2238A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.2223A>C c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.2342A>C n.4069A>C n.2750A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.3363A>C n.2542A>C c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) n.3753A>C n.2316A>C n.2213A>C n.2327A>C n.2128A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2023A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2251A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.3551A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.3452A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.2624A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.325A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.678+4655T>G (n.678+4655T>G) c.633+4655T>G (n.633+4655T>G) c.584A>C (p.Lys195Thr) | |
1 | g.46189964T>A | CA340171573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1847A>T n.2035A>T n.2237A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.2222A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.2341A>T n.4068A>T n.2749A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.3362A>T n.2541A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.*615A>T (n.*615A>T) n.3752A>T n.2315A>T n.2212A>T n.2326A>T n.2127A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2022A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.2250A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.3550A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.3451A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2623A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.324A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.678+4656T>A (n.678+4656T>A) c.633+4656T>A (n.633+4656T>A) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
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1 | g.46189966C>T | CA340171583 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1673G>A (p.Ser558Asn) n.1845G>A n.2033G>A n.2235G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.2220G>A c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.2339G>A n.4066G>A n.2747G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.3360G>A n.2539G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3750G>A n.2313G>A n.2210G>A n.2324G>A n.2125G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2020G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.2248G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.3548G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.3449G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.2621G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.322G>A c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.678+4658C>T (n.678+4658C>T) c.633+4658C>T (n.633+4658C>T) c.581G>A (p.Ser194Asn) | dbSNP |
1 | g.46189967T>A | CA340171585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1672A>T (p.Ser558Cys) n.1844A>T n.2032A>T n.2234A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.2219A>T c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.2338A>T n.4065A>T n.2746A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.3359A>T n.2538A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.*612A>T (n.*612A>T) n.3749A>T n.2312A>T n.2209A>T n.2323A>T n.2124A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.2019A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.2247A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.3547A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.3448A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.2620A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.321A>T c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.678+4659T>A (n.678+4659T>A) c.633+4659T>A (n.633+4659T>A) c.580A>T (p.Ser194Cys) | |
1 | g.46189967T>C | CA340171586 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.1844A>G n.2032A>G n.2234A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.2219A>G c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.2338A>G n.4065A>G n.2746A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.3359A>G n.2538A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.3749A>G n.2312A>G n.2209A>G n.2323A>G n.2124A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.2019A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.2247A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.3547A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.3448A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.2620A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.321A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.678+4659T>C (n.678+4659T>C) c.633+4659T>C (n.633+4659T>C) c.580A>G (p.Ser194Gly) | dbSNP |
1 | g.46189967T>G | CA340171587 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.1844A>C n.2032A>C n.2234A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.2219A>C c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.2338A>C n.4065A>C n.2746A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.3359A>C n.2538A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.*612A>C (n.*612A>C) n.3749A>C n.2312A>C n.2209A>C n.2323A>C n.2124A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.2019A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.2247A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.3547A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.3448A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2620A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.321A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.678+4659T>G (n.678+4659T>G) c.633+4659T>G (n.633+4659T>G) c.580A>C (p.Ser194Arg) | |
1 | g.46189967T= | CA2474081176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1672A= (p.Ser558=) n.1844A= n.2032A= n.2234A= c.*982A= (n.*982A=) n.2219A= c.1573A= (p.Ser525=) n.2338A= n.4065A= n.2746A= c.*796A= (n.*796A=) n.3359A= n.2538A= c.1711A= (p.Ser571=) c.*612A= (n.*612A=) n.3749A= n.2312A= n.2209A= n.2323A= n.2124A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.2019A= c.*63A= (n.*63A=) n.2247A= c.*1459A= (n.*1459A=) n.3547A= c.*547A= (n.*547A=) n.3448A= c.*233A= (n.*233A=) n.2620A= c.*1341A= (n.*1341A=) n.321A= c.1606A= (p.Ser536=) c.1243A= (p.Ser415=) c.678+4659T= (n.678+4659T=) c.633+4659T= (n.633+4659T=) c.580A= (p.Ser194=) | |
1 | g.46189967dup | CA2580062922 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1672dup (p.Ser558LysfsTer6) n.1844dup n.2032dup n.2234dup c.*982dup (n.*982dup) n.2219dup c.1573dup (p.Ser525LysfsTer6) n.2338dup n.4065dup n.2746dup c.*796dup (n.*796dup) n.3359dup n.2538dup c.1711dup (p.Ser571LysfsTer6) c.*612dup (n.*612dup) n.3749dup n.2312dup n.2209dup n.2323dup n.2124dup c.*1304dup (n.*1304dup) n.2019dup c.*63dup (n.*63dup) n.2247dup c.*1459dup (n.*1459dup) n.3547dup c.*547dup (n.*547dup) n.3448dup c.*233dup (n.*233dup) n.2620dup c.*1341dup (n.*1341dup) n.321dup c.1606dup (p.Ser536LysfsTer6) c.1243dup (p.Ser415LysfsTer6) c.678+4659dup (n.678+4659dup) c.633+4659dup (n.633+4659dup) c.580dup (p.Ser194LysfsTer6) | ClinVar |
1 | g.46189968G>A | CA417717895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1671C>T (p.His557=) n.1843C>T n.2031C>T n.2233C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.2218C>T c.1572C>T (p.His524=) n.2337C>T n.4064C>T n.2745C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.3358C>T n.2537C>T c.1710C>T (p.His570=) c.*611C>T (n.*611C>T) n.3748C>T n.2311C>T n.2208C>T n.2322C>T n.2123C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.2018C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.2246C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.3546C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.3447C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.2619C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.320C>T c.1605C>T (p.His535=) c.1242C>T (p.His414=) c.678+4660G>A (n.678+4660G>A) c.633+4660G>A (n.633+4660G>A) c.579C>T (p.His193=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46189968G>C | CA340171589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1671C>G (p.His557Gln) n.1843C>G n.2031C>G n.2233C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.2218C>G c.1572C>G (p.His524Gln) n.2337C>G n.4064C>G n.2745C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.3358C>G n.2537C>G c.1710C>G (p.His570Gln) c.*611C>G (n.*611C>G) n.3748C>G n.2311C>G n.2208C>G n.2322C>G n.2123C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2018C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.2246C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.3546C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.3447C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.2619C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.320C>G c.1605C>G (p.His535Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.678+4660G>C (n.678+4660G>C) c.633+4660G>C (n.633+4660G>C) c.579C>G (p.His193Gln) | |
1 | g.46189968G>T | CA340171590 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1671C>A (p.His557Gln) n.1843C>A n.2031C>A n.2233C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.2218C>A c.1572C>A (p.His524Gln) n.2337C>A n.4064C>A n.2745C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.3358C>A n.2537C>A c.1710C>A (p.His570Gln) c.*611C>A (n.*611C>A) n.3748C>A n.2311C>A n.2208C>A n.2322C>A n.2123C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2018C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2246C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.3546C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.3447C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.2619C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.320C>A c.1605C>A (p.His535Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.678+4660G>T (n.678+4660G>T) c.633+4660G>T (n.633+4660G>T) c.579C>A (p.His193Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.46189969T>A | CA340171596 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1670A>T (p.His557Leu) n.1842A>T n.2030A>T n.2232A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.2217A>T c.1571A>T (p.His524Leu) n.2336A>T n.4063A>T n.2744A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.3357A>T n.2536A>T c.1709A>T (p.His570Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.3747A>T n.2310A>T n.2207A>T n.2321A>T n.2122A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2017A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.2245A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.3545A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.3446A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.2618A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.319A>T c.1604A>T (p.His535Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.678+4661T>A (n.678+4661T>A) c.633+4661T>A (n.633+4661T>A) c.578A>T (p.His193Leu) | |
1 | g.46189969T>C | CA340171594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1670A>G (p.His557Arg) n.1842A>G n.2030A>G n.2232A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.2217A>G c.1571A>G (p.His524Arg) n.2336A>G n.4063A>G n.2744A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.3357A>G n.2536A>G c.1709A>G (p.His570Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.3747A>G n.2310A>G n.2207A>G n.2321A>G n.2122A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2017A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.2245A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.3545A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.3446A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.2618A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.319A>G c.1604A>G (p.His535Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.678+4661T>C (n.678+4661T>C) c.633+4661T>C (n.633+4661T>C) c.578A>G (p.His193Arg) | |
1 | g.46189969T>G | CA340171592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1670A>C (p.His557Pro) n.1842A>C n.2030A>C n.2232A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.2217A>C c.1571A>C (p.His524Pro) n.2336A>C n.4063A>C n.2744A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.3357A>C n.2536A>C c.1709A>C (p.His570Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.3747A>C n.2310A>C n.2207A>C n.2321A>C n.2122A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2017A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.2245A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.3545A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.3446A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.2618A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.319A>C c.1604A>C (p.His535Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.678+4661T>G (n.678+4661T>G) c.633+4661T>G (n.633+4661T>G) c.578A>C (p.His193Pro) | |
1 | g.46189970G>A | CA340171598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1841C>T n.2029C>T n.2231C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.2216C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) n.2335C>T n.4062C>T n.2743C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.3356C>T n.2535C>T c.1708C>T (p.His570Tyr) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3746C>T n.2309C>T n.2206C>T n.2320C>T n.2121C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2016C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.2244C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.3544C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.3445C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.2617C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.318C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.678+4662G>A (n.678+4662G>A) c.633+4662G>A (n.633+4662G>A) c.577C>T (p.His193Tyr) | |
1 | g.46189970G>C | CA340171597 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1669C>G (p.His557Asp) n.1841C>G n.2029C>G n.2231C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.2216C>G c.1570C>G (p.His524Asp) n.2335C>G n.4062C>G n.2743C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.3356C>G n.2535C>G c.1708C>G (p.His570Asp) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3746C>G n.2309C>G n.2206C>G n.2320C>G n.2121C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.2016C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.2244C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.3544C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.3445C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2617C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.318C>G c.1603C>G (p.His535Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.678+4662G>C (n.678+4662G>C) c.633+4662G>C (n.633+4662G>C) c.577C>G (p.His193Asp) | |
1 | g.46189970G= | CA2474081177 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1669C= (p.His557=) n.1841C= n.2029C= n.2231C= c.*979C= (n.*979C=) n.2216C= c.1570C= (p.His524=) n.2335C= n.4062C= n.2743C= c.*793C= (n.*793C=) n.3356C= n.2535C= c.1708C= (p.His570=) c.*609C= (n.*609C=) n.3746C= n.2309C= n.2206C= n.2320C= n.2121C= c.*1301C= (n.*1301C=) n.2016C= c.*60C= (n.*60C=) n.2244C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.3544C= c.*544C= (n.*544C=) n.3445C= c.*230C= (n.*230C=) n.2617C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.318C= c.1603C= (p.His535=) c.1240C= (p.His414=) c.678+4662G= (n.678+4662G=) c.633+4662G= (n.633+4662G=) c.577C= (p.His193=) | |
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1 | g.46189971G= | CA2474081178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1668C= (p.Asp556=) n.1840C= n.2028C= n.2230C= c.*978C= (n.*978C=) n.2215C= c.1569C= (p.Asp523=) n.2334C= n.4061C= n.2742C= c.*792C= (n.*792C=) n.3355C= n.2534C= c.1707C= (p.Asp569=) c.*608C= (n.*608C=) n.3745C= n.2308C= n.2205C= n.2319C= n.2120C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.2015C= c.*59C= (n.*59C=) n.2243C= c.*1455C= (n.*1455C=) n.3543C= c.*543C= (n.*543C=) n.3444C= c.*229C= (n.*229C=) n.2616C= c.*1337C= (n.*1337C=) n.317C= c.1602C= (p.Asp534=) c.1239C= (p.Asp413=) c.678+4663G= (n.678+4663G=) c.633+4663G= (n.633+4663G=) c.576C= (p.Asp192=) | |
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1 | g.46189972T>C | CA340171603 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.1839A>G n.2027A>G n.2229A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.2214A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.2333A>G n.4060A>G n.2741A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.3354A>G n.2533A>G c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) n.3744A>G n.2307A>G n.2204A>G n.2318A>G n.2119A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2014A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.2242A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.3542A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.3443A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2615A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.316A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.678+4664T>C (n.678+4664T>C) c.633+4664T>C (n.633+4664T>C) c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
1 | g.46189972T>G | CA340171604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.1839A>C n.2027A>C n.2229A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.2214A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.2333A>C n.4060A>C n.2741A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.3354A>C n.2533A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.*607A>C (n.*607A>C) n.3744A>C n.2307A>C n.2204A>C n.2318A>C n.2119A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2014A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.2242A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.3542A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.3443A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.2615A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.316A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.678+4664T>G (n.678+4664T>G) c.633+4664T>G (n.633+4664T>G) c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
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1 | g.46189973C>G | CA340171608 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1666G>C (p.Asp556His) n.1838G>C n.2026G>C n.2228G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.2213G>C c.1567G>C (p.Asp523His) n.2332G>C n.4059G>C n.2740G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.3353G>C n.2532G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.*606G>C (n.*606G>C) n.3743G>C n.2306G>C n.2203G>C n.2317G>C n.2118G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2013G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.2241G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.3541G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.3442G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.2614G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.315G>C c.1600G>C (p.Asp534His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.678+4665C>G (n.678+4665C>G) c.633+4665C>G (n.633+4665C>G) c.574G>C (p.Asp192His) | |
1 | g.46189973C>T | CA116557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1838G>A n.2026G>A n.2228G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.2213G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.2332G>A n.4059G>A n.2740G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.3353G>A n.2532G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.*606G>A (n.*606G>A) n.3743G>A n.2306G>A n.2203G>A n.2317G>A n.2118G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2013G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.2241G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.3541G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.3442G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.2614G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.315G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.678+4665C>T (n.678+4665C>T) c.633+4665C>T (n.633+4665C>T) c.574G>A (p.Asp192Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46189974C>A | CA417717897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1665G>T (p.Leu555=) n.1837G>T n.2025G>T n.2227G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.2212G>T c.1566G>T (p.Leu522=) n.2331G>T n.4058G>T n.2739G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3352G>T n.2531G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.*605G>T (n.*605G>T) n.3742G>T n.2305G>T n.2202G>T n.2316G>T n.2117G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.2012G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.2240G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.3540G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.3441G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2613G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.314G>T c.1599G>T (p.Leu533=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.678+4666C>A (n.678+4666C>A) c.633+4666C>A (n.633+4666C>A) c.573G>T (p.Leu191=) | |
1 | g.46189974C>G | CA417717898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1665G>C (p.Leu555=) n.1837G>C n.2025G>C n.2227G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.2212G>C c.1566G>C (p.Leu522=) n.2331G>C n.4058G>C n.2739G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.3352G>C n.2531G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.*605G>C (n.*605G>C) n.3742G>C n.2305G>C n.2202G>C n.2316G>C n.2117G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.2012G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.2240G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.3540G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.3441G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2613G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.314G>C c.1599G>C (p.Leu533=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.678+4666C>G (n.678+4666C>G) c.633+4666C>G (n.633+4666C>G) c.573G>C (p.Leu191=) | |
1 | g.46189974C>T | CA417717899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1665G>A (p.Leu555=) n.1837G>A n.2025G>A n.2227G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.2212G>A c.1566G>A (p.Leu522=) n.2331G>A n.4058G>A n.2739G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.3352G>A n.2531G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.*605G>A (n.*605G>A) n.3742G>A n.2305G>A n.2202G>A n.2316G>A n.2117G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.2012G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.2240G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.3540G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.3441G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.2613G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.314G>A c.1599G>A (p.Leu533=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.678+4666C>T (n.678+4666C>T) c.633+4666C>T (n.633+4666C>T) c.573G>A (p.Leu191=) | ClinVar |
1 | g.46189975A>C | CA340171610 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1836T>G n.2024T>G n.2226T>G c.*974T>G (n.*974T>G) n.2211T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.2330T>G n.4057T>G n.2738T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.3351T>G n.2530T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) n.3741T>G n.2304T>G n.2201T>G n.2315T>G n.2116T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.2011T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.2239T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.3539T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.3440T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.2612T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.313T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.678+4667A>C (n.678+4667A>C) c.633+4667A>C (n.633+4667A>C) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
1 | g.46189975A>G | CA340171611 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1836T>C n.2024T>C n.2226T>C c.*974T>C (n.*974T>C) n.2211T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.2330T>C n.4057T>C n.2738T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.3351T>C n.2530T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) n.3741T>C n.2304T>C n.2201T>C n.2315T>C n.2116T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.2011T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.2239T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.3539T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.3440T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.2612T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.313T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.678+4667A>G (n.678+4667A>G) c.633+4667A>G (n.633+4667A>G) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
1 | g.46189975A>T | CA340171613 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1836T>A n.2024T>A n.2226T>A c.*974T>A (n.*974T>A) n.2211T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.2330T>A n.4057T>A n.2738T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.3351T>A n.2530T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) n.3741T>A n.2304T>A n.2201T>A n.2315T>A n.2116T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.2011T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.2239T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.3539T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.3440T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2612T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.313T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.678+4667A>T (n.678+4667A>T) c.633+4667A>T (n.633+4667A>T) c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
1 | g.46189976G>A | CA417717901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1663C>T (p.Leu555=) n.1835C>T n.2023C>T n.2225C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.2210C>T c.1564C>T (p.Leu522=) n.2329C>T n.4056C>T n.2737C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.3350C>T n.2529C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.*603C>T (n.*603C>T) n.3740C>T n.2303C>T n.2200C>T n.2314C>T n.2115C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.2010C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.2238C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.3538C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.3439C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.2611C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.312C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.678+4668G>A (n.678+4668G>A) c.633+4668G>A (n.633+4668G>A) c.571C>T (p.Leu191=) | ClinVar |
1 | g.46189976G>C | CA340171616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1835C>G n.2023C>G n.2225C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.2210C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) n.2329C>G n.4056C>G n.2737C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.3350C>G n.2529C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*603C>G (n.*603C>G) n.3740C>G n.2303C>G n.2200C>G n.2314C>G n.2115C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.2010C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.2238C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.3538C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.3439C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.2611C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.312C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.678+4668G>C (n.678+4668G>C) c.633+4668G>C (n.633+4668G>C) c.571C>G (p.Leu191Val) | |
1 | g.46189976G>T | CA340171615 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1835C>A n.2023C>A n.2225C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.2210C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) n.2329C>A n.4056C>A n.2737C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.3350C>A n.2529C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*603C>A (n.*603C>A) n.3740C>A n.2303C>A n.2200C>A n.2314C>A n.2115C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.2010C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.2238C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.3538C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.3439C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.2611C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.312C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.678+4668G>T (n.678+4668G>T) c.633+4668G>T (n.633+4668G>T) c.571C>A (p.Leu191Met) | gnomAD v4 |
1 | g.46189977A>C | CA417717902 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1662T>G (p.Val554=) n.1834T>G n.2022T>G n.2224T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.2209T>G c.1563T>G (p.Val521=) n.2328T>G n.4055T>G n.2736T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.3349T>G n.2528T>G c.1701T>G (p.Val567=) c.*602T>G (n.*602T>G) n.3739T>G n.2302T>G n.2199T>G n.2313T>G n.2114T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2009T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.2237T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.3537T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.3438T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.2610T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.311T>G c.1596T>G (p.Val532=) c.1233T>G (p.Val411=) c.678+4669A>C (n.678+4669A>C) c.633+4669A>C (n.633+4669A>C) c.570T>G (p.Val190=) | |
1 | g.46189977A>G | CA417717904 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1662T>C (p.Val554=) n.1834T>C n.2022T>C n.2224T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.2209T>C c.1563T>C (p.Val521=) n.2328T>C n.4055T>C n.2736T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.3349T>C n.2528T>C c.1701T>C (p.Val567=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.3739T>C n.2302T>C n.2199T>C n.2313T>C n.2114T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2009T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.2237T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.3537T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.3438T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.2610T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.311T>C c.1596T>C (p.Val532=) c.1233T>C (p.Val411=) c.678+4669A>G (n.678+4669A>G) c.633+4669A>G (n.633+4669A>G) c.570T>C (p.Val190=) | ClinVar |
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1 | g.46189978A>C | CA340171618 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1661T>G (p.Val554Gly) n.1833T>G n.2021T>G n.2223T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.2208T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) n.2327T>G n.4054T>G n.2735T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.3348T>G n.2527T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) n.3738T>G n.2301T>G n.2198T>G n.2312T>G n.2113T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.2008T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2236T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.3536T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.3437T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.2609T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.310T>G c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.678+4670A>C (n.678+4670A>C) c.633+4670A>C (n.633+4670A>C) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
1 | g.46189978A>G | CA340171619 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1661T>C (p.Val554Ala) n.1833T>C n.2021T>C n.2223T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.2208T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) n.2327T>C n.4054T>C n.2735T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.3348T>C n.2527T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) n.3738T>C n.2301T>C n.2198T>C n.2312T>C n.2113T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.2008T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.2236T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.3536T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.3437T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.2609T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.310T>C c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.678+4670A>G (n.678+4670A>G) c.633+4670A>G (n.633+4670A>G) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
1 | g.46189978A>T | CA340171620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1661T>A (p.Val554Asp) n.1833T>A n.2021T>A n.2223T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.2208T>A c.1562T>A (p.Val521Asp) n.2327T>A n.4054T>A n.2735T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.3348T>A n.2527T>A c.1700T>A (p.Val567Asp) c.*601T>A (n.*601T>A) n.3738T>A n.2301T>A n.2198T>A n.2312T>A n.2113T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.2008T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.2236T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.3536T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.3437T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.2609T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.310T>A c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1232T>A (p.Val411Asp) c.678+4670A>T (n.678+4670A>T) c.633+4670A>T (n.633+4670A>T) c.569T>A (p.Val190Asp) | |
1 | g.46189979C>A | CA340171621 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1660G>T (p.Val554Phe) n.1832G>T n.2020G>T n.2222G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.2207G>T c.1561G>T (p.Val521Phe) n.2326G>T n.4053G>T n.2734G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.3347G>T n.2526G>T c.1699G>T (p.Val567Phe) c.*600G>T (n.*600G>T) n.3737G>T n.2300G>T n.2197G>T n.2311G>T n.2112G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2007G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.2235G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.3535G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.3436G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.2608G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.309G>T c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.678+4671C>A (n.678+4671C>A) c.633+4671C>A (n.633+4671C>A) c.568G>T (p.Val190Phe) | |
1 | g.46189979C= | CA2474081179 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1660G= (p.Val554=) n.1832G= n.2020G= n.2222G= c.*970G= (n.*970G=) n.2207G= c.1561G= (p.Val521=) n.2326G= n.4053G= n.2734G= c.*784G= (n.*784G=) n.3347G= n.2526G= c.1699G= (p.Val567=) c.*600G= (n.*600G=) n.3737G= n.2300G= n.2197G= n.2311G= n.2112G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.2007G= c.*51G= (n.*51G=) n.2235G= c.*1447G= (n.*1447G=) n.3535G= c.*535G= (n.*535G=) n.3436G= c.*221G= (n.*221G=) n.2608G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.309G= c.1594G= (p.Val532=) c.1231G= (p.Val411=) c.678+4671C= (n.678+4671C=) c.633+4671C= (n.633+4671C=) c.568G= (p.Val190=) | |
1 | g.46189979C>G | CA340171622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1660G>C (p.Val554Leu) n.1832G>C n.2020G>C n.2222G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.2207G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) n.2326G>C n.4053G>C n.2734G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.3347G>C n.2526G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.*600G>C (n.*600G>C) n.3737G>C n.2300G>C n.2197G>C n.2311G>C n.2112G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2007G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.2235G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.3535G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.3436G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.2608G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.309G>C c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.678+4671C>G (n.678+4671C>G) c.633+4671C>G (n.633+4671C>G) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
1 | g.46189979C>T | CA340171624 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1660G>A (p.Val554Ile) n.1832G>A n.2020G>A n.2222G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.2207G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) n.2326G>A n.4053G>A n.2734G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.3347G>A n.2526G>A c.1699G>A (p.Val567Ile) c.*600G>A (n.*600G>A) n.3737G>A n.2300G>A n.2197G>A n.2311G>A n.2112G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2007G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.2235G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.3535G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.3436G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.2608G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.309G>A c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.678+4671C>T (n.678+4671C>T) c.633+4671C>T (n.633+4671C>T) c.568G>A (p.Val190Ile) | dbSNP |
1 | g.46189980_46189982del | CA2645439286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1658_1660del (p.Glu553del) n.1830_1832del n.2018_2020del n.2220_2222del c.*968_*970del (n.*968_*970del) n.2205_2207del c.1559_1561del (p.Glu520del) n.2324_2326del n.4051_4053del n.2732_2734del c.*782_*784del (n.*782_*784del) n.3345_3347del n.2524_2526del c.1697_1699del (p.Glu566del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) n.3735_3737del n.2298_2300del n.2195_2197del n.2309_2311del n.2110_2112del c.*1290_*1292del (n.*1290_*1292del) n.2005_2007del c.*49_*51del (n.*49_*51del) n.2233_2235del c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del) n.3533_3535del c.*533_*535del (n.*533_*535del) n.3434_3436del c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.2606_2608del c.*1327_*1329del (n.*1327_*1329del) n.307_309del c.1592_1594del (p.Glu531del) c.1229_1231del (p.Glu410del) c.678+4672_678+4674del (n.678+4672_678+4674del) c.633+4672_633+4674del (n.633+4672_633+4674del) c.566_568del (p.Glu189del) | gnomAD v4 |
1 | g.46189980C>A | CA340171626 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.1831G>T n.2019G>T n.2221G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.2206G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.2325G>T n.4052G>T n.2733G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.3346G>T n.2525G>T c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.*599G>T (n.*599G>T) n.3736G>T n.2299G>T n.2196G>T n.2310G>T n.2111G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2006G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.2234G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.3534G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.3435G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.2607G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.308G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.678+4672C>A (n.678+4672C>A) c.633+4672C>A (n.633+4672C>A) c.567G>T (p.Glu189Asp) | |
1 | g.46189980C= | CA2474081180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1659G= (p.Glu553=) n.1831G= n.2019G= n.2221G= c.*969G= (n.*969G=) n.2206G= c.1560G= (p.Glu520=) n.2325G= n.4052G= n.2733G= c.*783G= (n.*783G=) n.3346G= n.2525G= c.1698G= (p.Glu566=) c.*599G= (n.*599G=) n.3736G= n.2299G= n.2196G= n.2310G= n.2111G= c.*1291G= (n.*1291G=) n.2006G= c.*50G= (n.*50G=) n.2234G= c.*1446G= (n.*1446G=) n.3534G= c.*534G= (n.*534G=) n.3435G= c.*220G= (n.*220G=) n.2607G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.308G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1230G= (p.Glu410=) c.678+4672C= (n.678+4672C=) c.633+4672C= (n.633+4672C=) c.567G= (p.Glu189=) | |
1 | g.46189980C>G | CA833263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1831G>C n.2019G>C n.2221G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.2206G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.2325G>C n.4052G>C n.2733G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.3346G>C n.2525G>C c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.*599G>C (n.*599G>C) n.3736G>C n.2299G>C n.2196G>C n.2310G>C n.2111G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2006G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.2234G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.3534G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.3435G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.2607G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.308G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.678+4672C>G (n.678+4672C>G) c.633+4672C>G (n.633+4672C>G) c.567G>C (p.Glu189Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46189989A>G | CA417717910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650T>C (p.Ser550=) n.1822T>C n.2010T>C n.2212T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.2197T>C c.1551T>C (p.Ser517=) n.2316T>C n.4043T>C n.2724T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.3337T>C n.2516T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.*590T>C (n.*590T>C) n.3727T>C n.2290T>C n.2187T>C n.2301T>C n.2102T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1997T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.2225T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3525T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.3426T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2598T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.299T>C c.1584T>C (p.Ser528=) c.1221T>C (p.Ser407=) c.678+4681A>G (n.678+4681A>G) c.633+4681A>G (n.633+4681A>G) c.558T>C (p.Ser186=) | |
1 | g.46189989A>T | CA340171659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650T>A (p.Ser550Arg) n.1822T>A n.2010T>A n.2212T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2197T>A c.1551T>A (p.Ser517Arg) n.2316T>A n.4043T>A n.2724T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.3337T>A n.2516T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) n.3727T>A n.2290T>A n.2187T>A n.2301T>A n.2102T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1997T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.2225T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3525T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.3426T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2598T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.299T>A c.1584T>A (p.Ser528Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.678+4681A>T (n.678+4681A>T) c.633+4681A>T (n.633+4681A>T) c.558T>A (p.Ser186Arg) | |
1 | g.46189990C>A | CA340171661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1822-1G>T n.2010-1G>T n.2212-1G>T c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) n.2197-1G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) n.2316-1G>T n.4043-1G>T n.2724-1G>T c.*774-1G>T (n.*774-1G>T) n.3337-1G>T n.2516-1G>T c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) n.3727-1G>T n.2290-1G>T n.2187-1G>T n.2301-1G>T n.2102-1G>T c.*1282-1G>T (n.*1282-1G>T) n.1997-1G>T c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) n.2225-1G>T c.*1437-1G>T (n.*1437-1G>T) n.3525-1G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) n.3426-1G>T c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) n.2598-1G>T c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T) n.299-1G>T c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.678+4682C>A (n.678+4682C>A) c.633+4682C>A (n.633+4682C>A) c.558-1G>T (n.558-1G>T) | |
1 | g.46189990C= | CA2474081182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G= (n.1650-1G=) n.1822-1G= n.2010-1G= n.2212-1G= c.*960-1G= (n.*960-1G=) n.2197-1G= c.1551-1G= (n.1551-1G=) n.2316-1G= n.4043-1G= n.2724-1G= c.*774-1G= (n.*774-1G=) n.3337-1G= n.2516-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.*590-1G= (n.*590-1G=) n.3727-1G= n.2290-1G= n.2187-1G= n.2301-1G= n.2102-1G= c.*1282-1G= (n.*1282-1G=) n.1997-1G= c.*41-1G= (n.*41-1G=) n.2225-1G= c.*1437-1G= (n.*1437-1G=) n.3525-1G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) n.3426-1G= c.*211-1G= (n.*211-1G=) n.2598-1G= c.*1319-1G= (n.*1319-1G=) n.299-1G= c.1584-1G= (n.1584-1G=) c.1221-1G= (n.1221-1G=) c.678+4682C= (n.678+4682C=) c.633+4682C= (n.633+4682C=) c.558-1G= (n.558-1G=) | |
1 | g.46189990C>G | CA340171663 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1822-1G>C n.2010-1G>C n.2212-1G>C c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) n.2197-1G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) n.2316-1G>C n.4043-1G>C n.2724-1G>C c.*774-1G>C (n.*774-1G>C) n.3337-1G>C n.2516-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) n.3727-1G>C n.2290-1G>C n.2187-1G>C n.2301-1G>C n.2102-1G>C c.*1282-1G>C (n.*1282-1G>C) n.1997-1G>C c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) n.2225-1G>C c.*1437-1G>C (n.*1437-1G>C) n.3525-1G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) n.3426-1G>C c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) n.2598-1G>C c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C) n.299-1G>C c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.678+4682C>G (n.678+4682C>G) c.633+4682C>G (n.633+4682C>G) c.558-1G>C (n.558-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46189990C>T | CA340171665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) n.1822-1G>A n.2010-1G>A n.2212-1G>A c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) n.2197-1G>A c.1551-1G>A (n.1551-1G>A) n.2316-1G>A n.4043-1G>A n.2724-1G>A c.*774-1G>A (n.*774-1G>A) n.3337-1G>A n.2516-1G>A c.1689-1G>A (n.1689-1G>A) c.*590-1G>A (n.*590-1G>A) n.3727-1G>A n.2290-1G>A n.2187-1G>A n.2301-1G>A n.2102-1G>A c.*1282-1G>A (n.*1282-1G>A) n.1997-1G>A c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) n.2225-1G>A c.*1437-1G>A (n.*1437-1G>A) n.3525-1G>A c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) n.3426-1G>A c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) n.2598-1G>A c.*1319-1G>A (n.*1319-1G>A) n.299-1G>A c.1584-1G>A (n.1584-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.678+4682C>T (n.678+4682C>T) c.633+4682C>T (n.633+4682C>T) c.558-1G>A (n.558-1G>A) | |
1 | g.46189991T>A | CA340171667 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1822-2A>T n.2010-2A>T n.2212-2A>T c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) n.2197-2A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) n.2316-2A>T n.4043-2A>T n.2724-2A>T c.*774-2A>T (n.*774-2A>T) n.3337-2A>T n.2516-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.*590-2A>T (n.*590-2A>T) n.3727-2A>T n.2290-2A>T n.2187-2A>T n.2301-2A>T n.2102-2A>T c.*1282-2A>T (n.*1282-2A>T) n.1997-2A>T c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) n.2225-2A>T c.*1437-2A>T (n.*1437-2A>T) n.3525-2A>T c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) n.3426-2A>T c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) n.2598-2A>T c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T) n.299-2A>T c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.678+4683T>A (n.678+4683T>A) c.633+4683T>A (n.633+4683T>A) c.558-2A>T (n.558-2A>T) | |
1 | g.46189991T>C | CA340171671 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1822-2A>G n.2010-2A>G n.2212-2A>G c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) n.2197-2A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) n.2316-2A>G n.4043-2A>G n.2724-2A>G c.*774-2A>G (n.*774-2A>G) n.3337-2A>G n.2516-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.*590-2A>G (n.*590-2A>G) n.3727-2A>G n.2290-2A>G n.2187-2A>G n.2301-2A>G n.2102-2A>G c.*1282-2A>G (n.*1282-2A>G) n.1997-2A>G c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) n.2225-2A>G c.*1437-2A>G (n.*1437-2A>G) n.3525-2A>G c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) n.3426-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) n.2598-2A>G c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G) n.299-2A>G c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.678+4683T>C (n.678+4683T>C) c.633+4683T>C (n.633+4683T>C) c.558-2A>G (n.558-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46189991T>G | CA340171669 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) n.1822-2A>C n.2010-2A>C n.2212-2A>C c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) n.2197-2A>C c.1551-2A>C (n.1551-2A>C) n.2316-2A>C n.4043-2A>C n.2724-2A>C c.*774-2A>C (n.*774-2A>C) n.3337-2A>C n.2516-2A>C c.1689-2A>C (n.1689-2A>C) c.*590-2A>C (n.*590-2A>C) n.3727-2A>C n.2290-2A>C n.2187-2A>C n.2301-2A>C n.2102-2A>C c.*1282-2A>C (n.*1282-2A>C) n.1997-2A>C c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) n.2225-2A>C c.*1437-2A>C (n.*1437-2A>C) n.3525-2A>C c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) n.3426-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) n.2598-2A>C c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C) n.299-2A>C c.1584-2A>C (n.1584-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.678+4683T>G (n.678+4683T>G) c.633+4683T>G (n.633+4683T>G) c.558-2A>C (n.558-2A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46189992G>A | CA2574356026 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-3C>T (n.1650-3C>T) n.1822-3C>T n.2010-3C>T n.2212-3C>T c.*960-3C>T (n.*960-3C>T) n.2197-3C>T c.1551-3C>T (n.1551-3C>T) n.2316-3C>T n.4043-3C>T n.2724-3C>T c.*774-3C>T (n.*774-3C>T) n.3337-3C>T n.2516-3C>T c.1689-3C>T (n.1689-3C>T) c.*590-3C>T (n.*590-3C>T) n.3727-3C>T n.2290-3C>T n.2187-3C>T n.2301-3C>T n.2102-3C>T c.*1282-3C>T (n.*1282-3C>T) n.1997-3C>T c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) n.2225-3C>T c.*1437-3C>T (n.*1437-3C>T) n.3525-3C>T c.*525-3C>T (n.*525-3C>T) n.3426-3C>T c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) n.2598-3C>T c.*1319-3C>T (n.*1319-3C>T) n.299-3C>T c.1584-3C>T (n.1584-3C>T) c.1221-3C>T (n.1221-3C>T) c.678+4684G>A (n.678+4684G>A) c.633+4684G>A (n.633+4684G>A) c.558-3C>T (n.558-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46189993_46189995dup | CA2499214787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-5_1650-3dup (n.1650-5_1650-3dup) n.1822-5_1822-3dup n.2010-5_2010-3dup n.2212-5_2212-3dup c.*960-5_*960-3dup (n.*960-5_*960-3dup) n.2197-5_2197-3dup c.1551-5_1551-3dup (n.1551-5_1551-3dup) n.2316-5_2316-3dup n.4043-5_4043-3dup n.2724-5_2724-3dup c.*774-5_*774-3dup (n.*774-5_*774-3dup) n.3337-5_3337-3dup n.2516-5_2516-3dup c.1689-5_1689-3dup (n.1689-5_1689-3dup) c.*590-5_*590-3dup (n.*590-5_*590-3dup) n.3727-5_3727-3dup n.2290-5_2290-3dup n.2187-5_2187-3dup n.2301-5_2301-3dup n.2102-5_2102-3dup c.*1282-5_*1282-3dup (n.*1282-5_*1282-3dup) n.1997-5_1997-3dup c.*41-5_*41-3dup (n.*41-5_*41-3dup) n.2225-5_2225-3dup c.*1437-5_*1437-3dup (n.*1437-5_*1437-3dup) n.3525-5_3525-3dup c.*525-5_*525-3dup (n.*525-5_*525-3dup) n.3426-5_3426-3dup c.*211-5_*211-3dup (n.*211-5_*211-3dup) n.2598-5_2598-3dup c.*1319-5_*1319-3dup (n.*1319-5_*1319-3dup) n.299-5_299-3dup c.1584-5_1584-3dup (n.1584-5_1584-3dup) c.1221-5_1221-3dup (n.1221-5_1221-3dup) c.678+4685_678+4687dup (n.678+4685_678+4687dup) c.633+4685_633+4687dup (n.633+4685_633+4687dup) c.558-5_558-3dup (n.558-5_558-3dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46189993C= | CA2474081183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-4G= (n.1650-4G=) n.1822-4G= n.2010-4G= n.2212-4G= c.*960-4G= (n.*960-4G=) n.2197-4G= c.1551-4G= (n.1551-4G=) n.2316-4G= n.4043-4G= n.2724-4G= c.*774-4G= (n.*774-4G=) n.3337-4G= n.2516-4G= c.1689-4G= (n.1689-4G=) c.*590-4G= (n.*590-4G=) n.3727-4G= n.2290-4G= n.2187-4G= n.2301-4G= n.2102-4G= c.*1282-4G= (n.*1282-4G=) n.1997-4G= c.*41-4G= (n.*41-4G=) n.2225-4G= c.*1437-4G= (n.*1437-4G=) n.3525-4G= c.*525-4G= (n.*525-4G=) n.3426-4G= c.*211-4G= (n.*211-4G=) n.2598-4G= c.*1319-4G= (n.*1319-4G=) n.299-4G= c.1584-4G= (n.1584-4G=) c.1221-4G= (n.1221-4G=) c.678+4685C= (n.678+4685C=) c.633+4685C= (n.633+4685C=) c.558-4G= (n.558-4G=) | |
1 | g.46189993C>T | CA913189312 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-4G>A (n.1650-4G>A) n.1822-4G>A n.2010-4G>A n.2212-4G>A c.*960-4G>A (n.*960-4G>A) n.2197-4G>A c.1551-4G>A (n.1551-4G>A) n.2316-4G>A n.4043-4G>A n.2724-4G>A c.*774-4G>A (n.*774-4G>A) n.3337-4G>A n.2516-4G>A c.1689-4G>A (n.1689-4G>A) c.*590-4G>A (n.*590-4G>A) n.3727-4G>A n.2290-4G>A n.2187-4G>A n.2301-4G>A n.2102-4G>A c.*1282-4G>A (n.*1282-4G>A) n.1997-4G>A c.*41-4G>A (n.*41-4G>A) n.2225-4G>A c.*1437-4G>A (n.*1437-4G>A) n.3525-4G>A c.*525-4G>A (n.*525-4G>A) n.3426-4G>A c.*211-4G>A (n.*211-4G>A) n.2598-4G>A c.*1319-4G>A (n.*1319-4G>A) n.299-4G>A c.1584-4G>A (n.1584-4G>A) c.1221-4G>A (n.1221-4G>A) c.678+4685C>T (n.678+4685C>T) c.633+4685C>T (n.633+4685C>T) c.558-4G>A (n.558-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46189995G>A | CA833264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-6C>T (n.1650-6C>T) n.1822-6C>T n.2010-6C>T n.2212-6C>T c.*960-6C>T (n.*960-6C>T) n.2197-6C>T c.1551-6C>T (n.1551-6C>T) n.2316-6C>T n.4043-6C>T n.2724-6C>T c.*774-6C>T (n.*774-6C>T) n.3337-6C>T n.2516-6C>T c.1689-6C>T (n.1689-6C>T) c.*590-6C>T (n.*590-6C>T) n.3727-6C>T n.2290-6C>T n.2187-6C>T n.2301-6C>T n.2102-6C>T c.*1282-6C>T (n.*1282-6C>T) n.1997-6C>T c.*41-6C>T (n.*41-6C>T) n.2225-6C>T c.*1437-6C>T (n.*1437-6C>T) n.3525-6C>T c.*525-6C>T (n.*525-6C>T) n.3426-6C>T c.*211-6C>T (n.*211-6C>T) n.2598-6C>T c.*1319-6C>T (n.*1319-6C>T) n.299-6C>T c.1584-6C>T (n.1584-6C>T) c.1221-6C>T (n.1221-6C>T) c.678+4687G>A (n.678+4687G>A) c.633+4687G>A (n.633+4687G>A) c.558-6C>T (n.558-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46189995G= | CA2474081184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-6C= (n.1650-6C=) n.1822-6C= n.2010-6C= n.2212-6C= c.*960-6C= (n.*960-6C=) n.2197-6C= c.1551-6C= (n.1551-6C=) n.2316-6C= n.4043-6C= n.2724-6C= c.*774-6C= (n.*774-6C=) n.3337-6C= n.2516-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.*590-6C= (n.*590-6C=) n.3727-6C= n.2290-6C= n.2187-6C= n.2301-6C= n.2102-6C= c.*1282-6C= (n.*1282-6C=) n.1997-6C= c.*41-6C= (n.*41-6C=) n.2225-6C= c.*1437-6C= (n.*1437-6C=) n.3525-6C= c.*525-6C= (n.*525-6C=) n.3426-6C= c.*211-6C= (n.*211-6C=) n.2598-6C= c.*1319-6C= (n.*1319-6C=) n.299-6C= c.1584-6C= (n.1584-6C=) c.1221-6C= (n.1221-6C=) c.678+4687G= (n.678+4687G=) c.633+4687G= (n.633+4687G=) c.558-6C= (n.558-6C=) | |
1 | g.46189996T>A | CA2645439287 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-7A>T (n.1650-7A>T) n.1822-7A>T n.2010-7A>T n.2212-7A>T c.*960-7A>T (n.*960-7A>T) n.2197-7A>T c.1551-7A>T (n.1551-7A>T) n.2316-7A>T n.4043-7A>T n.2724-7A>T c.*774-7A>T (n.*774-7A>T) n.3337-7A>T n.2516-7A>T c.1689-7A>T (n.1689-7A>T) c.*590-7A>T (n.*590-7A>T) n.3727-7A>T n.2290-7A>T n.2187-7A>T n.2301-7A>T n.2102-7A>T c.*1282-7A>T (n.*1282-7A>T) n.1997-7A>T c.*41-7A>T (n.*41-7A>T) n.2225-7A>T c.*1437-7A>T (n.*1437-7A>T) n.3525-7A>T c.*525-7A>T (n.*525-7A>T) n.3426-7A>T c.*211-7A>T (n.*211-7A>T) n.2598-7A>T c.*1319-7A>T (n.*1319-7A>T) n.299-7A>T c.1584-7A>T (n.1584-7A>T) c.1221-7A>T (n.1221-7A>T) c.678+4688T>A (n.678+4688T>A) c.633+4688T>A (n.633+4688T>A) c.558-7A>T (n.558-7A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46189996T>C | CA833265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-7A>G (n.1650-7A>G) n.1822-7A>G n.2010-7A>G n.2212-7A>G c.*960-7A>G (n.*960-7A>G) n.2197-7A>G c.1551-7A>G (n.1551-7A>G) n.2316-7A>G n.4043-7A>G n.2724-7A>G c.*774-7A>G (n.*774-7A>G) n.3337-7A>G n.2516-7A>G c.1689-7A>G (n.1689-7A>G) c.*590-7A>G (n.*590-7A>G) n.3727-7A>G n.2290-7A>G n.2187-7A>G n.2301-7A>G n.2102-7A>G c.*1282-7A>G (n.*1282-7A>G) n.1997-7A>G c.*41-7A>G (n.*41-7A>G) n.2225-7A>G c.*1437-7A>G (n.*1437-7A>G) n.3525-7A>G c.*525-7A>G (n.*525-7A>G) n.3426-7A>G c.*211-7A>G (n.*211-7A>G) n.2598-7A>G c.*1319-7A>G (n.*1319-7A>G) n.299-7A>G c.1584-7A>G (n.1584-7A>G) c.1221-7A>G (n.1221-7A>G) c.678+4688T>C (n.678+4688T>C) c.633+4688T>C (n.633+4688T>C) c.558-7A>G (n.558-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46189996T= | CA2474081185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-7A= (n.1650-7A=) n.1822-7A= n.2010-7A= n.2212-7A= c.*960-7A= (n.*960-7A=) n.2197-7A= c.1551-7A= (n.1551-7A=) n.2316-7A= n.4043-7A= n.2724-7A= c.*774-7A= (n.*774-7A=) n.3337-7A= n.2516-7A= c.1689-7A= (n.1689-7A=) c.*590-7A= (n.*590-7A=) n.3727-7A= n.2290-7A= n.2187-7A= n.2301-7A= n.2102-7A= c.*1282-7A= (n.*1282-7A=) n.1997-7A= c.*41-7A= (n.*41-7A=) n.2225-7A= c.*1437-7A= (n.*1437-7A=) n.3525-7A= c.*525-7A= (n.*525-7A=) n.3426-7A= c.*211-7A= (n.*211-7A=) n.2598-7A= c.*1319-7A= (n.*1319-7A=) n.299-7A= c.1584-7A= (n.1584-7A=) c.1221-7A= (n.1221-7A=) c.678+4688T= (n.678+4688T=) c.633+4688T= (n.633+4688T=) c.558-7A= (n.558-7A=) | |
1 | g.46189999A= | CA2474081186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-10T= (n.1650-10T=) n.1822-10T= n.2010-10T= n.2212-10T= c.*960-10T= (n.*960-10T=) n.2197-10T= c.1551-10T= (n.1551-10T=) n.2316-10T= n.4043-10T= n.2724-10T= c.*774-10T= (n.*774-10T=) n.3337-10T= n.2516-10T= c.1689-10T= (n.1689-10T=) c.*590-10T= (n.*590-10T=) n.3727-10T= n.2290-10T= n.2187-10T= n.2301-10T= n.2102-10T= c.*1282-10T= (n.*1282-10T=) n.1997-10T= c.*41-10T= (n.*41-10T=) n.2225-10T= c.*1437-10T= (n.*1437-10T=) n.3525-10T= c.*525-10T= (n.*525-10T=) n.3426-10T= c.*211-10T= (n.*211-10T=) n.2598-10T= c.*1319-10T= (n.*1319-10T=) n.299-10T= c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.1221-10T= (n.1221-10T=) c.678+4691A= (n.678+4691A=) c.633+4691A= (n.633+4691A=) c.558-10T= (n.558-10T=) | |
1 | g.46189999A>G | CA833266 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1822-10T>C n.2010-10T>C n.2212-10T>C c.*960-10T>C (n.*960-10T>C) n.2197-10T>C c.1551-10T>C (n.1551-10T>C) n.2316-10T>C n.4043-10T>C n.2724-10T>C c.*774-10T>C (n.*774-10T>C) n.3337-10T>C n.2516-10T>C c.1689-10T>C (n.1689-10T>C) c.*590-10T>C (n.*590-10T>C) n.3727-10T>C n.2290-10T>C n.2187-10T>C n.2301-10T>C n.2102-10T>C c.*1282-10T>C (n.*1282-10T>C) n.1997-10T>C c.*41-10T>C (n.*41-10T>C) n.2225-10T>C c.*1437-10T>C (n.*1437-10T>C) n.3525-10T>C c.*525-10T>C (n.*525-10T>C) n.3426-10T>C c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) n.2598-10T>C c.*1319-10T>C (n.*1319-10T>C) n.299-10T>C c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.678+4691A>G (n.678+4691A>G) c.633+4691A>G (n.633+4691A>G) c.558-10T>C (n.558-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46190000G>A | CA2645439288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-11C>T (n.1650-11C>T) n.1822-11C>T n.2010-11C>T n.2212-11C>T c.*960-11C>T (n.*960-11C>T) n.2197-11C>T c.1551-11C>T (n.1551-11C>T) n.2316-11C>T n.4043-11C>T n.2724-11C>T c.*774-11C>T (n.*774-11C>T) n.3337-11C>T n.2516-11C>T c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) c.*590-11C>T (n.*590-11C>T) n.3727-11C>T n.2290-11C>T n.2187-11C>T n.2301-11C>T n.2102-11C>T c.*1282-11C>T (n.*1282-11C>T) n.1997-11C>T c.*41-11C>T (n.*41-11C>T) n.2225-11C>T c.*1437-11C>T (n.*1437-11C>T) n.3525-11C>T c.*525-11C>T (n.*525-11C>T) n.3426-11C>T c.*211-11C>T (n.*211-11C>T) n.2598-11C>T c.*1319-11C>T (n.*1319-11C>T) n.299-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) c.1221-11C>T (n.1221-11C>T) c.678+4692G>A (n.678+4692G>A) c.633+4692G>A (n.633+4692G>A) c.558-11C>T (n.558-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190000G>C | CA522580830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-11C>G (n.1650-11C>G) n.1822-11C>G n.2010-11C>G n.2212-11C>G c.*960-11C>G (n.*960-11C>G) n.2197-11C>G c.1551-11C>G (n.1551-11C>G) n.2316-11C>G n.4043-11C>G n.2724-11C>G c.*774-11C>G (n.*774-11C>G) n.3337-11C>G n.2516-11C>G c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) c.*590-11C>G (n.*590-11C>G) n.3727-11C>G n.2290-11C>G n.2187-11C>G n.2301-11C>G n.2102-11C>G c.*1282-11C>G (n.*1282-11C>G) n.1997-11C>G c.*41-11C>G (n.*41-11C>G) n.2225-11C>G c.*1437-11C>G (n.*1437-11C>G) n.3525-11C>G c.*525-11C>G (n.*525-11C>G) n.3426-11C>G c.*211-11C>G (n.*211-11C>G) n.2598-11C>G c.*1319-11C>G (n.*1319-11C>G) n.299-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) c.1221-11C>G (n.1221-11C>G) c.678+4692G>C (n.678+4692G>C) c.633+4692G>C (n.633+4692G>C) c.558-11C>G (n.558-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46190000G= | CA2474081187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-11C= (n.1650-11C=) n.1822-11C= n.2010-11C= n.2212-11C= c.*960-11C= (n.*960-11C=) n.2197-11C= c.1551-11C= (n.1551-11C=) n.2316-11C= n.4043-11C= n.2724-11C= c.*774-11C= (n.*774-11C=) n.3337-11C= n.2516-11C= c.1689-11C= (n.1689-11C=) c.*590-11C= (n.*590-11C=) n.3727-11C= n.2290-11C= n.2187-11C= n.2301-11C= n.2102-11C= c.*1282-11C= (n.*1282-11C=) n.1997-11C= c.*41-11C= (n.*41-11C=) n.2225-11C= c.*1437-11C= (n.*1437-11C=) n.3525-11C= c.*525-11C= (n.*525-11C=) n.3426-11C= c.*211-11C= (n.*211-11C=) n.2598-11C= c.*1319-11C= (n.*1319-11C=) n.299-11C= c.1584-11C= (n.1584-11C=) c.1221-11C= (n.1221-11C=) c.678+4692G= (n.678+4692G=) c.633+4692G= (n.633+4692G=) c.558-11C= (n.558-11C=) | |
1 | g.46190001G>A | CA736240281 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) n.1822-12C>T n.2010-12C>T n.2212-12C>T c.*960-12C>T (n.*960-12C>T) n.2197-12C>T c.1551-12C>T (n.1551-12C>T) n.2316-12C>T n.4043-12C>T n.2724-12C>T c.*774-12C>T (n.*774-12C>T) n.3337-12C>T n.2516-12C>T c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) c.*590-12C>T (n.*590-12C>T) n.3727-12C>T n.2290-12C>T n.2187-12C>T n.2301-12C>T n.2102-12C>T c.*1282-12C>T (n.*1282-12C>T) n.1997-12C>T c.*41-12C>T (n.*41-12C>T) n.2225-12C>T c.*1437-12C>T (n.*1437-12C>T) n.3525-12C>T c.*525-12C>T (n.*525-12C>T) n.3426-12C>T c.*211-12C>T (n.*211-12C>T) n.2598-12C>T c.*1319-12C>T (n.*1319-12C>T) n.299-12C>T c.1584-12C>T (n.1584-12C>T) c.1221-12C>T (n.1221-12C>T) c.678+4693G>A (n.678+4693G>A) c.633+4693G>A (n.633+4693G>A) c.558-12C>T (n.558-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190001G= | CA2474081188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-12C= (n.1650-12C=) n.1822-12C= n.2010-12C= n.2212-12C= c.*960-12C= (n.*960-12C=) n.2197-12C= c.1551-12C= (n.1551-12C=) n.2316-12C= n.4043-12C= n.2724-12C= c.*774-12C= (n.*774-12C=) n.3337-12C= n.2516-12C= c.1689-12C= (n.1689-12C=) c.*590-12C= (n.*590-12C=) n.3727-12C= n.2290-12C= n.2187-12C= n.2301-12C= n.2102-12C= c.*1282-12C= (n.*1282-12C=) n.1997-12C= c.*41-12C= (n.*41-12C=) n.2225-12C= c.*1437-12C= (n.*1437-12C=) n.3525-12C= c.*525-12C= (n.*525-12C=) n.3426-12C= c.*211-12C= (n.*211-12C=) n.2598-12C= c.*1319-12C= (n.*1319-12C=) n.299-12C= c.1584-12C= (n.1584-12C=) c.1221-12C= (n.1221-12C=) c.678+4693G= (n.678+4693G=) c.633+4693G= (n.633+4693G=) c.558-12C= (n.558-12C=) | |
1 | g.46190002G>A | CA1001299532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) n.1822-13C>T n.2010-13C>T n.2212-13C>T c.*960-13C>T (n.*960-13C>T) n.2197-13C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) n.2316-13C>T n.4043-13C>T n.2724-13C>T c.*774-13C>T (n.*774-13C>T) n.3337-13C>T n.2516-13C>T c.1689-13C>T (n.1689-13C>T) c.*590-13C>T (n.*590-13C>T) n.3727-13C>T n.2290-13C>T n.2187-13C>T n.2301-13C>T n.2102-13C>T c.*1282-13C>T (n.*1282-13C>T) n.1997-13C>T c.*41-13C>T (n.*41-13C>T) n.2225-13C>T c.*1437-13C>T (n.*1437-13C>T) n.3525-13C>T c.*525-13C>T (n.*525-13C>T) n.3426-13C>T c.*211-13C>T (n.*211-13C>T) n.2598-13C>T c.*1319-13C>T (n.*1319-13C>T) n.299-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.678+4694G>A (n.678+4694G>A) c.633+4694G>A (n.633+4694G>A) c.558-13C>T (n.558-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190002G= | CA2474081189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-13C= (n.1650-13C=) n.1822-13C= n.2010-13C= n.2212-13C= c.*960-13C= (n.*960-13C=) n.2197-13C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) n.2316-13C= n.4043-13C= n.2724-13C= c.*774-13C= (n.*774-13C=) n.3337-13C= n.2516-13C= c.1689-13C= (n.1689-13C=) c.*590-13C= (n.*590-13C=) n.3727-13C= n.2290-13C= n.2187-13C= n.2301-13C= n.2102-13C= c.*1282-13C= (n.*1282-13C=) n.1997-13C= c.*41-13C= (n.*41-13C=) n.2225-13C= c.*1437-13C= (n.*1437-13C=) n.3525-13C= c.*525-13C= (n.*525-13C=) n.3426-13C= c.*211-13C= (n.*211-13C=) n.2598-13C= c.*1319-13C= (n.*1319-13C=) n.299-13C= c.1584-13C= (n.1584-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.678+4694G= (n.678+4694G=) c.633+4694G= (n.633+4694G=) c.558-13C= (n.558-13C=) | |
1 | g.46190002G>T | CA736240282 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-13C>A (n.1650-13C>A) n.1822-13C>A n.2010-13C>A n.2212-13C>A c.*960-13C>A (n.*960-13C>A) n.2197-13C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) n.2316-13C>A n.4043-13C>A n.2724-13C>A c.*774-13C>A (n.*774-13C>A) n.3337-13C>A n.2516-13C>A c.1689-13C>A (n.1689-13C>A) c.*590-13C>A (n.*590-13C>A) n.3727-13C>A n.2290-13C>A n.2187-13C>A n.2301-13C>A n.2102-13C>A c.*1282-13C>A (n.*1282-13C>A) n.1997-13C>A c.*41-13C>A (n.*41-13C>A) n.2225-13C>A c.*1437-13C>A (n.*1437-13C>A) n.3525-13C>A c.*525-13C>A (n.*525-13C>A) n.3426-13C>A c.*211-13C>A (n.*211-13C>A) n.2598-13C>A c.*1319-13C>A (n.*1319-13C>A) n.299-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) c.678+4694G>T (n.678+4694G>T) c.633+4694G>T (n.633+4694G>T) c.558-13C>A (n.558-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190003T>G | CA2474081191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-14A>C (n.1650-14A>C) n.1822-14A>C n.2010-14A>C n.2212-14A>C c.*960-14A>C (n.*960-14A>C) n.2197-14A>C c.1551-14A>C (n.1551-14A>C) n.2316-14A>C n.4043-14A>C n.2724-14A>C c.*774-14A>C (n.*774-14A>C) n.3337-14A>C n.2516-14A>C c.1689-14A>C (n.1689-14A>C) c.*590-14A>C (n.*590-14A>C) n.3727-14A>C n.2290-14A>C n.2187-14A>C n.2301-14A>C n.2102-14A>C c.*1282-14A>C (n.*1282-14A>C) n.1997-14A>C c.*41-14A>C (n.*41-14A>C) n.2225-14A>C c.*1437-14A>C (n.*1437-14A>C) n.3525-14A>C c.*525-14A>C (n.*525-14A>C) n.3426-14A>C c.*211-14A>C (n.*211-14A>C) n.2598-14A>C c.*1319-14A>C (n.*1319-14A>C) n.299-14A>C c.1584-14A>C (n.1584-14A>C) c.1221-14A>C (n.1221-14A>C) c.678+4695T>G (n.678+4695T>G) c.633+4695T>G (n.633+4695T>G) c.558-14A>C (n.558-14A>C) | dbSNP |
1 | g.46190003T= | CA2474081190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-14A= (n.1650-14A=) n.1822-14A= n.2010-14A= n.2212-14A= c.*960-14A= (n.*960-14A=) n.2197-14A= c.1551-14A= (n.1551-14A=) n.2316-14A= n.4043-14A= n.2724-14A= c.*774-14A= (n.*774-14A=) n.3337-14A= n.2516-14A= c.1689-14A= (n.1689-14A=) c.*590-14A= (n.*590-14A=) n.3727-14A= n.2290-14A= n.2187-14A= n.2301-14A= n.2102-14A= c.*1282-14A= (n.*1282-14A=) n.1997-14A= c.*41-14A= (n.*41-14A=) n.2225-14A= c.*1437-14A= (n.*1437-14A=) n.3525-14A= c.*525-14A= (n.*525-14A=) n.3426-14A= c.*211-14A= (n.*211-14A=) n.2598-14A= c.*1319-14A= (n.*1319-14A=) n.299-14A= c.1584-14A= (n.1584-14A=) c.1221-14A= (n.1221-14A=) c.678+4695T= (n.678+4695T=) c.633+4695T= (n.633+4695T=) c.558-14A= (n.558-14A=) | |
1 | g.46190004G>A | CA833267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1822-15C>T n.2010-15C>T n.2212-15C>T c.*960-15C>T (n.*960-15C>T) n.2197-15C>T c.1551-15C>T (n.1551-15C>T) n.2316-15C>T n.4043-15C>T n.2724-15C>T c.*774-15C>T (n.*774-15C>T) n.3337-15C>T n.2516-15C>T c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) c.*590-15C>T (n.*590-15C>T) n.3727-15C>T n.2290-15C>T n.2187-15C>T n.2301-15C>T n.2102-15C>T c.*1282-15C>T (n.*1282-15C>T) n.1997-15C>T c.*41-15C>T (n.*41-15C>T) n.2225-15C>T c.*1437-15C>T (n.*1437-15C>T) n.3525-15C>T c.*525-15C>T (n.*525-15C>T) n.3426-15C>T c.*211-15C>T (n.*211-15C>T) n.2598-15C>T c.*1319-15C>T (n.*1319-15C>T) n.299-15C>T c.1584-15C>T (n.1584-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.678+4696G>A (n.678+4696G>A) c.633+4696G>A (n.633+4696G>A) c.558-15C>T (n.558-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46190004G= | CA2474081192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-15C= (n.1650-15C=) n.1822-15C= n.2010-15C= n.2212-15C= c.*960-15C= (n.*960-15C=) n.2197-15C= c.1551-15C= (n.1551-15C=) n.2316-15C= n.4043-15C= n.2724-15C= c.*774-15C= (n.*774-15C=) n.3337-15C= n.2516-15C= c.1689-15C= (n.1689-15C=) c.*590-15C= (n.*590-15C=) n.3727-15C= n.2290-15C= n.2187-15C= n.2301-15C= n.2102-15C= c.*1282-15C= (n.*1282-15C=) n.1997-15C= c.*41-15C= (n.*41-15C=) n.2225-15C= c.*1437-15C= (n.*1437-15C=) n.3525-15C= c.*525-15C= (n.*525-15C=) n.3426-15C= c.*211-15C= (n.*211-15C=) n.2598-15C= c.*1319-15C= (n.*1319-15C=) n.299-15C= c.1584-15C= (n.1584-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.678+4696G= (n.678+4696G=) c.633+4696G= (n.633+4696G=) c.558-15C= (n.558-15C=) | |
1 | g.46190005G>A | CA2645439289 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) n.1822-16C>T n.2010-16C>T n.2212-16C>T c.*960-16C>T (n.*960-16C>T) n.2197-16C>T c.1551-16C>T (n.1551-16C>T) n.2316-16C>T n.4043-16C>T n.2724-16C>T c.*774-16C>T (n.*774-16C>T) n.3337-16C>T n.2516-16C>T c.1689-16C>T (n.1689-16C>T) c.*590-16C>T (n.*590-16C>T) n.3727-16C>T n.2290-16C>T n.2187-16C>T n.2301-16C>T n.2102-16C>T c.*1282-16C>T (n.*1282-16C>T) n.1997-16C>T c.*41-16C>T (n.*41-16C>T) n.2225-16C>T c.*1437-16C>T (n.*1437-16C>T) n.3525-16C>T c.*525-16C>T (n.*525-16C>T) n.3426-16C>T c.*211-16C>T (n.*211-16C>T) n.2598-16C>T c.*1319-16C>T (n.*1319-16C>T) n.299-16C>T c.1584-16C>T (n.1584-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.678+4697G>A (n.678+4697G>A) c.633+4697G>A (n.633+4697G>A) c.558-16C>T (n.558-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190006G>A | CA2474081194 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1822-17C>T n.2010-17C>T n.2212-17C>T c.*960-17C>T (n.*960-17C>T) n.2197-17C>T c.1551-17C>T (n.1551-17C>T) n.2316-17C>T n.4043-17C>T n.2724-17C>T c.*774-17C>T (n.*774-17C>T) n.3337-17C>T n.2516-17C>T c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) c.*590-17C>T (n.*590-17C>T) n.3727-17C>T n.2290-17C>T n.2187-17C>T n.2301-17C>T n.2102-17C>T c.*1282-17C>T (n.*1282-17C>T) n.1997-17C>T c.*41-17C>T (n.*41-17C>T) n.2225-17C>T c.*1437-17C>T (n.*1437-17C>T) n.3525-17C>T c.*525-17C>T (n.*525-17C>T) n.3426-17C>T c.*211-17C>T (n.*211-17C>T) n.2598-17C>T c.*1319-17C>T (n.*1319-17C>T) n.299-17C>T c.1584-17C>T (n.1584-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.678+4698G>A (n.678+4698G>A) c.633+4698G>A (n.633+4698G>A) c.558-17C>T (n.558-17C>T) | dbSNP |
1 | g.46190006G>C | CA2645439290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1822-17C>G n.2010-17C>G n.2212-17C>G c.*960-17C>G (n.*960-17C>G) n.2197-17C>G c.1551-17C>G (n.1551-17C>G) n.2316-17C>G n.4043-17C>G n.2724-17C>G c.*774-17C>G (n.*774-17C>G) n.3337-17C>G n.2516-17C>G c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) c.*590-17C>G (n.*590-17C>G) n.3727-17C>G n.2290-17C>G n.2187-17C>G n.2301-17C>G n.2102-17C>G c.*1282-17C>G (n.*1282-17C>G) n.1997-17C>G c.*41-17C>G (n.*41-17C>G) n.2225-17C>G c.*1437-17C>G (n.*1437-17C>G) n.3525-17C>G c.*525-17C>G (n.*525-17C>G) n.3426-17C>G c.*211-17C>G (n.*211-17C>G) n.2598-17C>G c.*1319-17C>G (n.*1319-17C>G) n.299-17C>G c.1584-17C>G (n.1584-17C>G) c.1221-17C>G (n.1221-17C>G) c.678+4698G>C (n.678+4698G>C) c.633+4698G>C (n.633+4698G>C) c.558-17C>G (n.558-17C>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190008G= | CA2474081195 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-19C= (n.1650-19C=) n.1822-19C= n.2010-19C= n.2212-19C= c.*960-19C= (n.*960-19C=) n.2197-19C= c.1551-19C= (n.1551-19C=) n.2316-19C= n.4043-19C= n.2724-19C= c.*774-19C= (n.*774-19C=) n.3337-19C= n.2516-19C= c.1689-19C= (n.1689-19C=) c.*590-19C= (n.*590-19C=) n.3727-19C= n.2290-19C= n.2187-19C= n.2301-19C= n.2102-19C= c.*1282-19C= (n.*1282-19C=) n.1997-19C= c.*41-19C= (n.*41-19C=) n.2225-19C= c.*1437-19C= (n.*1437-19C=) n.3525-19C= c.*525-19C= (n.*525-19C=) n.3426-19C= c.*211-19C= (n.*211-19C=) n.2598-19C= c.*1319-19C= (n.*1319-19C=) n.299-19C= c.1584-19C= (n.1584-19C=) c.1221-19C= (n.1221-19C=) c.678+4700G= (n.678+4700G=) c.633+4700G= (n.633+4700G=) c.558-19C= (n.558-19C=) | |
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1 | g.46190009A= | CA2474081197 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-20T= (n.1650-20T=) n.1822-20T= n.2010-20T= n.2212-20T= c.*960-20T= (n.*960-20T=) n.2197-20T= c.1551-20T= (n.1551-20T=) n.2316-20T= n.4043-20T= n.2724-20T= c.*774-20T= (n.*774-20T=) n.3337-20T= n.2516-20T= c.1689-20T= (n.1689-20T=) c.*590-20T= (n.*590-20T=) n.3727-20T= n.2290-20T= n.2187-20T= n.2301-20T= n.2102-20T= c.*1282-20T= (n.*1282-20T=) n.1997-20T= c.*41-20T= (n.*41-20T=) n.2225-20T= c.*1437-20T= (n.*1437-20T=) n.3525-20T= c.*525-20T= (n.*525-20T=) n.3426-20T= c.*211-20T= (n.*211-20T=) n.2598-20T= c.*1319-20T= (n.*1319-20T=) n.299-20T= c.1584-20T= (n.1584-20T=) c.1221-20T= (n.1221-20T=) c.678+4701A= (n.678+4701A=) c.633+4701A= (n.633+4701A=) c.558-20T= (n.558-20T=) | |
1 | g.46190009A>T | CA1001299535 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-20T>A (n.1650-20T>A) n.1822-20T>A n.2010-20T>A n.2212-20T>A c.*960-20T>A (n.*960-20T>A) n.2197-20T>A c.1551-20T>A (n.1551-20T>A) n.2316-20T>A n.4043-20T>A n.2724-20T>A c.*774-20T>A (n.*774-20T>A) n.3337-20T>A n.2516-20T>A c.1689-20T>A (n.1689-20T>A) c.*590-20T>A (n.*590-20T>A) n.3727-20T>A n.2290-20T>A n.2187-20T>A n.2301-20T>A n.2102-20T>A c.*1282-20T>A (n.*1282-20T>A) n.1997-20T>A c.*41-20T>A (n.*41-20T>A) n.2225-20T>A c.*1437-20T>A (n.*1437-20T>A) n.3525-20T>A c.*525-20T>A (n.*525-20T>A) n.3426-20T>A c.*211-20T>A (n.*211-20T>A) n.2598-20T>A c.*1319-20T>A (n.*1319-20T>A) n.299-20T>A c.1584-20T>A (n.1584-20T>A) c.1221-20T>A (n.1221-20T>A) c.678+4701A>T (n.678+4701A>T) c.633+4701A>T (n.633+4701A>T) c.558-20T>A (n.558-20T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190011T>C | CA2645439292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-22A>G (n.1650-22A>G) n.1822-22A>G n.2010-22A>G n.2212-22A>G c.*960-22A>G (n.*960-22A>G) n.2197-22A>G c.1551-22A>G (n.1551-22A>G) n.2316-22A>G n.4043-22A>G n.2724-22A>G c.*774-22A>G (n.*774-22A>G) n.3337-22A>G n.2516-22A>G c.1689-22A>G (n.1689-22A>G) c.*590-22A>G (n.*590-22A>G) n.3727-22A>G n.2290-22A>G n.2187-22A>G n.2301-22A>G n.2102-22A>G c.*1282-22A>G (n.*1282-22A>G) n.1997-22A>G c.*41-22A>G (n.*41-22A>G) n.2225-22A>G c.*1437-22A>G (n.*1437-22A>G) n.3525-22A>G c.*525-22A>G (n.*525-22A>G) n.3426-22A>G c.*211-22A>G (n.*211-22A>G) n.2598-22A>G c.*1319-22A>G (n.*1319-22A>G) n.299-22A>G c.1584-22A>G (n.1584-22A>G) c.1221-22A>G (n.1221-22A>G) c.678+4703T>C (n.678+4703T>C) c.633+4703T>C (n.633+4703T>C) c.558-22A>G (n.558-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190013T>C | CA833268 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-24A>G (n.1650-24A>G) n.1822-24A>G n.2010-24A>G n.2212-24A>G c.*960-24A>G (n.*960-24A>G) n.2197-24A>G c.1551-24A>G (n.1551-24A>G) n.2316-24A>G n.4043-24A>G n.2724-24A>G c.*774-24A>G (n.*774-24A>G) n.3337-24A>G n.2516-24A>G c.1689-24A>G (n.1689-24A>G) c.*590-24A>G (n.*590-24A>G) n.3727-24A>G n.2290-24A>G n.2187-24A>G n.2301-24A>G n.2102-24A>G c.*1282-24A>G (n.*1282-24A>G) n.1997-24A>G c.*41-24A>G (n.*41-24A>G) n.2225-24A>G c.*1437-24A>G (n.*1437-24A>G) n.3525-24A>G c.*525-24A>G (n.*525-24A>G) n.3426-24A>G c.*211-24A>G (n.*211-24A>G) n.2598-24A>G c.*1319-24A>G (n.*1319-24A>G) n.299-24A>G c.1584-24A>G (n.1584-24A>G) c.1221-24A>G (n.1221-24A>G) c.678+4705T>C (n.678+4705T>C) c.633+4705T>C (n.633+4705T>C) c.558-24A>G (n.558-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190013T= | CA2474081198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-24A= (n.1650-24A=) n.1822-24A= n.2010-24A= n.2212-24A= c.*960-24A= (n.*960-24A=) n.2197-24A= c.1551-24A= (n.1551-24A=) n.2316-24A= n.4043-24A= n.2724-24A= c.*774-24A= (n.*774-24A=) n.3337-24A= n.2516-24A= c.1689-24A= (n.1689-24A=) c.*590-24A= (n.*590-24A=) n.3727-24A= n.2290-24A= n.2187-24A= n.2301-24A= n.2102-24A= c.*1282-24A= (n.*1282-24A=) n.1997-24A= c.*41-24A= (n.*41-24A=) n.2225-24A= c.*1437-24A= (n.*1437-24A=) n.3525-24A= c.*525-24A= (n.*525-24A=) n.3426-24A= c.*211-24A= (n.*211-24A=) n.2598-24A= c.*1319-24A= (n.*1319-24A=) n.299-24A= c.1584-24A= (n.1584-24A=) c.1221-24A= (n.1221-24A=) c.678+4705T= (n.678+4705T=) c.633+4705T= (n.633+4705T=) c.558-24A= (n.558-24A=) | |
1 | g.46190016C>G | CA2645439293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-27G>C (n.1650-27G>C) n.1822-27G>C n.2010-27G>C n.2212-27G>C c.*960-27G>C (n.*960-27G>C) n.2197-27G>C c.1551-27G>C (n.1551-27G>C) n.2316-27G>C n.4043-27G>C n.2724-27G>C c.*774-27G>C (n.*774-27G>C) n.3337-27G>C n.2516-27G>C c.1689-27G>C (n.1689-27G>C) c.*590-27G>C (n.*590-27G>C) n.3727-27G>C n.2290-27G>C n.2187-27G>C n.2301-27G>C n.2102-27G>C c.*1282-27G>C (n.*1282-27G>C) n.1997-27G>C c.*41-27G>C (n.*41-27G>C) n.2225-27G>C c.*1437-27G>C (n.*1437-27G>C) n.3525-27G>C c.*525-27G>C (n.*525-27G>C) n.3426-27G>C c.*211-27G>C (n.*211-27G>C) n.2598-27G>C c.*1319-27G>C (n.*1319-27G>C) n.299-27G>C c.1584-27G>C (n.1584-27G>C) c.1221-27G>C (n.1221-27G>C) c.678+4708C>G (n.678+4708C>G) c.633+4708C>G (n.633+4708C>G) c.558-27G>C (n.558-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190017C= | CA2474081199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-28G= (n.1650-28G=) n.1822-28G= n.2010-28G= n.2212-28G= c.*960-28G= (n.*960-28G=) n.2197-28G= c.1551-28G= (n.1551-28G=) n.2316-28G= n.4043-28G= n.2724-28G= c.*774-28G= (n.*774-28G=) n.3337-28G= n.2516-28G= c.1689-28G= (n.1689-28G=) c.*590-28G= (n.*590-28G=) n.3727-28G= n.2290-28G= n.2187-28G= n.2301-28G= n.2102-28G= c.*1282-28G= (n.*1282-28G=) n.1997-28G= c.*41-28G= (n.*41-28G=) n.2225-28G= c.*1437-28G= (n.*1437-28G=) n.3525-28G= c.*525-28G= (n.*525-28G=) n.3426-28G= c.*211-28G= (n.*211-28G=) n.2598-28G= c.*1319-28G= (n.*1319-28G=) n.299-28G= c.1584-28G= (n.1584-28G=) c.1221-28G= (n.1221-28G=) c.678+4709C= (n.678+4709C=) c.633+4709C= (n.633+4709C=) c.558-28G= (n.558-28G=) | |
1 | g.46190017C>T | CA736240284 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-28G>A (n.1650-28G>A) n.1822-28G>A n.2010-28G>A n.2212-28G>A c.*960-28G>A (n.*960-28G>A) n.2197-28G>A c.1551-28G>A (n.1551-28G>A) n.2316-28G>A n.4043-28G>A n.2724-28G>A c.*774-28G>A (n.*774-28G>A) n.3337-28G>A n.2516-28G>A c.1689-28G>A (n.1689-28G>A) c.*590-28G>A (n.*590-28G>A) n.3727-28G>A n.2290-28G>A n.2187-28G>A n.2301-28G>A n.2102-28G>A c.*1282-28G>A (n.*1282-28G>A) n.1997-28G>A c.*41-28G>A (n.*41-28G>A) n.2225-28G>A c.*1437-28G>A (n.*1437-28G>A) n.3525-28G>A c.*525-28G>A (n.*525-28G>A) n.3426-28G>A c.*211-28G>A (n.*211-28G>A) n.2598-28G>A c.*1319-28G>A (n.*1319-28G>A) n.299-28G>A c.1584-28G>A (n.1584-28G>A) c.1221-28G>A (n.1221-28G>A) c.678+4709C>T (n.678+4709C>T) c.633+4709C>T (n.633+4709C>T) c.558-28G>A (n.558-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190017_46190018insGTTCTGTA | CA2645439294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-29_1650-28insTACAGAAC (n.1650-29_1650-28insTACAGAAC) n.1822-29_1822-28insTACAGAAC n.2010-29_2010-28insTACAGAAC n.2212-29_2212-28insTACAGAAC c.*960-29_*960-28insTACAGAAC (n.*960-29_*960-28insTACAGAAC) n.2197-29_2197-28insTACAGAAC c.1551-29_1551-28insTACAGAAC (n.1551-29_1551-28insTACAGAAC) n.2316-29_2316-28insTACAGAAC n.4043-29_4043-28insTACAGAAC n.2724-29_2724-28insTACAGAAC c.*774-29_*774-28insTACAGAAC (n.*774-29_*774-28insTACAGAAC) n.3337-29_3337-28insTACAGAAC n.2516-29_2516-28insTACAGAAC c.1689-29_1689-28insTACAGAAC (n.1689-29_1689-28insTACAGAAC) c.*590-29_*590-28insTACAGAAC (n.*590-29_*590-28insTACAGAAC) n.3727-29_3727-28insTACAGAAC n.2290-29_2290-28insTACAGAAC n.2187-29_2187-28insTACAGAAC n.2301-29_2301-28insTACAGAAC n.2102-29_2102-28insTACAGAAC c.*1282-29_*1282-28insTACAGAAC (n.*1282-29_*1282-28insTACAGAAC) n.1997-29_1997-28insTACAGAAC c.*41-29_*41-28insTACAGAAC (n.*41-29_*41-28insTACAGAAC) n.2225-29_2225-28insTACAGAAC c.*1437-29_*1437-28insTACAGAAC (n.*1437-29_*1437-28insTACAGAAC) n.3525-29_3525-28insTACAGAAC c.*525-29_*525-28insTACAGAAC (n.*525-29_*525-28insTACAGAAC) n.3426-29_3426-28insTACAGAAC c.*211-29_*211-28insTACAGAAC (n.*211-29_*211-28insTACAGAAC) n.2598-29_2598-28insTACAGAAC c.*1319-29_*1319-28insTACAGAAC (n.*1319-29_*1319-28insTACAGAAC) n.299-29_299-28insTACAGAAC c.1584-29_1584-28insTACAGAAC (n.1584-29_1584-28insTACAGAAC) c.1221-29_1221-28insTACAGAAC (n.1221-29_1221-28insTACAGAAC) c.678+4709_678+4710insGTTCTGTA (n.678+4709_678+4710insGTTCTGTA) c.633+4709_633+4710insGTTCTGTA (n.633+4709_633+4710insGTTCTGTA) c.558-29_558-28insTACAGAAC (n.558-29_558-28insTACAGAAC) | gnomAD v4 |
1 | g.46190019A= | CA1148726561 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-30T= (n.1650-30T=) n.1822-30T= n.2010-30T= n.2212-30T= c.*960-30T= (n.*960-30T=) n.2197-30T= c.1551-30T= (n.1551-30T=) n.2316-30T= n.4043-30T= n.2724-30T= c.*774-30T= (n.*774-30T=) n.3337-30T= n.2516-30T= c.1689-30T= (n.1689-30T=) c.*590-30T= (n.*590-30T=) n.3727-30T= n.2290-30T= n.2187-30T= n.2301-30T= n.2102-30T= c.*1282-30T= (n.*1282-30T=) n.1997-30T= c.*41-30T= (n.*41-30T=) n.2225-30T= c.*1437-30T= (n.*1437-30T=) n.3525-30T= c.*525-30T= (n.*525-30T=) n.3426-30T= c.*211-30T= (n.*211-30T=) n.2598-30T= c.*1319-30T= (n.*1319-30T=) n.299-30T= c.1584-30T= (n.1584-30T=) c.1221-30T= (n.1221-30T=) c.678+4711A= (n.678+4711A=) c.633+4711A= (n.633+4711A=) c.558-30T= (n.558-30T=) | |
1 | g.46190019A>C | CA2645439295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-30T>G (n.1650-30T>G) n.1822-30T>G n.2010-30T>G n.2212-30T>G c.*960-30T>G (n.*960-30T>G) n.2197-30T>G c.1551-30T>G (n.1551-30T>G) n.2316-30T>G n.4043-30T>G n.2724-30T>G c.*774-30T>G (n.*774-30T>G) n.3337-30T>G n.2516-30T>G c.1689-30T>G (n.1689-30T>G) c.*590-30T>G (n.*590-30T>G) n.3727-30T>G n.2290-30T>G n.2187-30T>G n.2301-30T>G n.2102-30T>G c.*1282-30T>G (n.*1282-30T>G) n.1997-30T>G c.*41-30T>G (n.*41-30T>G) n.2225-30T>G c.*1437-30T>G (n.*1437-30T>G) n.3525-30T>G c.*525-30T>G (n.*525-30T>G) n.3426-30T>G c.*211-30T>G (n.*211-30T>G) n.2598-30T>G c.*1319-30T>G (n.*1319-30T>G) n.299-30T>G c.1584-30T>G (n.1584-30T>G) c.1221-30T>G (n.1221-30T>G) c.678+4711A>C (n.678+4711A>C) c.633+4711A>C (n.633+4711A>C) c.558-30T>G (n.558-30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190019A>G | CA833269 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-30T>C (n.1650-30T>C) n.1822-30T>C n.2010-30T>C n.2212-30T>C c.*960-30T>C (n.*960-30T>C) n.2197-30T>C c.1551-30T>C (n.1551-30T>C) n.2316-30T>C n.4043-30T>C n.2724-30T>C c.*774-30T>C (n.*774-30T>C) n.3337-30T>C n.2516-30T>C c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) c.*590-30T>C (n.*590-30T>C) n.3727-30T>C n.2290-30T>C n.2187-30T>C n.2301-30T>C n.2102-30T>C c.*1282-30T>C (n.*1282-30T>C) n.1997-30T>C c.*41-30T>C (n.*41-30T>C) n.2225-30T>C c.*1437-30T>C (n.*1437-30T>C) n.3525-30T>C c.*525-30T>C (n.*525-30T>C) n.3426-30T>C c.*211-30T>C (n.*211-30T>C) n.2598-30T>C c.*1319-30T>C (n.*1319-30T>C) n.299-30T>C c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.1221-30T>C (n.1221-30T>C) c.678+4711A>G (n.678+4711A>G) c.633+4711A>G (n.633+4711A>G) c.558-30T>C (n.558-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190020G>A | CA2474081200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-31C>T (n.1650-31C>T) n.1822-31C>T n.2010-31C>T n.2212-31C>T c.*960-31C>T (n.*960-31C>T) n.2197-31C>T c.1551-31C>T (n.1551-31C>T) n.2316-31C>T n.4043-31C>T n.2724-31C>T c.*774-31C>T (n.*774-31C>T) n.3337-31C>T n.2516-31C>T c.1689-31C>T (n.1689-31C>T) c.*590-31C>T (n.*590-31C>T) n.3727-31C>T n.2290-31C>T n.2187-31C>T n.2301-31C>T n.2102-31C>T c.*1282-31C>T (n.*1282-31C>T) n.1997-31C>T c.*41-31C>T (n.*41-31C>T) n.2225-31C>T c.*1437-31C>T (n.*1437-31C>T) n.3525-31C>T c.*525-31C>T (n.*525-31C>T) n.3426-31C>T c.*211-31C>T (n.*211-31C>T) n.2598-31C>T c.*1319-31C>T (n.*1319-31C>T) n.299-31C>T c.1584-31C>T (n.1584-31C>T) c.1221-31C>T (n.1221-31C>T) c.678+4712G>A (n.678+4712G>A) c.633+4712G>A (n.633+4712G>A) c.558-31C>T (n.558-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190020_46190023delinsGACA | CA2474081202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-34_1650-31delinsTGTC (n.1650-34_1650-31delinsTGTC) n.1822-34_1822-31delinsTGTC n.2010-34_2010-31delinsTGTC n.2212-34_2212-31delinsTGTC c.*960-34_*960-31delinsTGTC (n.*960-34_*960-31delinsTGTC) n.2197-34_2197-31delinsTGTC c.1551-34_1551-31delinsTGTC (n.1551-34_1551-31delinsTGTC) n.2316-34_2316-31delinsTGTC n.4043-34_4043-31delinsTGTC n.2724-34_2724-31delinsTGTC c.*774-34_*774-31delinsTGTC (n.*774-34_*774-31delinsTGTC) n.3337-34_3337-31delinsTGTC n.2516-34_2516-31delinsTGTC c.1689-34_1689-31delinsTGTC (n.1689-34_1689-31delinsTGTC) c.*590-34_*590-31delinsTGTC (n.*590-34_*590-31delinsTGTC) n.3727-34_3727-31delinsTGTC n.2290-34_2290-31delinsTGTC n.2187-34_2187-31delinsTGTC n.2301-34_2301-31delinsTGTC n.2102-34_2102-31delinsTGTC c.*1282-34_*1282-31delinsTGTC (n.*1282-34_*1282-31delinsTGTC) n.1997-34_1997-31delinsTGTC c.*41-34_*41-31delinsTGTC (n.*41-34_*41-31delinsTGTC) n.2225-34_2225-31delinsTGTC c.*1437-34_*1437-31delinsTGTC (n.*1437-34_*1437-31delinsTGTC) n.3525-34_3525-31delinsTGTC c.*525-34_*525-31delinsTGTC (n.*525-34_*525-31delinsTGTC) n.3426-34_3426-31delinsTGTC c.*211-34_*211-31delinsTGTC (n.*211-34_*211-31delinsTGTC) n.2598-34_2598-31delinsTGTC c.*1319-34_*1319-31delinsTGTC (n.*1319-34_*1319-31delinsTGTC) n.299-34_299-31delinsTGTC c.1584-34_1584-31delinsTGTC (n.1584-34_1584-31delinsTGTC) c.1221-34_1221-31delinsTGTC (n.1221-34_1221-31delinsTGTC) c.678+4712_678+4715delinsGACA (n.678+4712_678+4715delinsGACA) c.633+4712_633+4715delinsGACA (n.633+4712_633+4715delinsGACA) c.558-34_558-31delinsTGTC (n.558-34_558-31delinsTGTC) | |
1 | g.46190021A>G | CA2645439296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-32T>C (n.1650-32T>C) n.1822-32T>C n.2010-32T>C n.2212-32T>C c.*960-32T>C (n.*960-32T>C) n.2197-32T>C c.1551-32T>C (n.1551-32T>C) n.2316-32T>C n.4043-32T>C n.2724-32T>C c.*774-32T>C (n.*774-32T>C) n.3337-32T>C n.2516-32T>C c.1689-32T>C (n.1689-32T>C) c.*590-32T>C (n.*590-32T>C) n.3727-32T>C n.2290-32T>C n.2187-32T>C n.2301-32T>C n.2102-32T>C c.*1282-32T>C (n.*1282-32T>C) n.1997-32T>C c.*41-32T>C (n.*41-32T>C) n.2225-32T>C c.*1437-32T>C (n.*1437-32T>C) n.3525-32T>C c.*525-32T>C (n.*525-32T>C) n.3426-32T>C c.*211-32T>C (n.*211-32T>C) n.2598-32T>C c.*1319-32T>C (n.*1319-32T>C) n.299-32T>C c.1584-32T>C (n.1584-32T>C) c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.678+4713A>G (n.678+4713A>G) c.633+4713A>G (n.633+4713A>G) c.558-32T>C (n.558-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190021_46190023del | CA916167566 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-34_1650-32del (n.1650-34_1650-32del) n.1822-34_1822-32del n.2010-34_2010-32del n.2212-34_2212-32del c.*960-34_*960-32del (n.*960-34_*960-32del) n.2197-34_2197-32del c.1551-34_1551-32del (n.1551-34_1551-32del) n.2316-34_2316-32del n.4043-34_4043-32del n.2724-34_2724-32del c.*774-34_*774-32del (n.*774-34_*774-32del) n.3337-34_3337-32del n.2516-34_2516-32del c.1689-34_1689-32del (n.1689-34_1689-32del) c.*590-34_*590-32del (n.*590-34_*590-32del) n.3727-34_3727-32del n.2290-34_2290-32del n.2187-34_2187-32del n.2301-34_2301-32del n.2102-34_2102-32del c.*1282-34_*1282-32del (n.*1282-34_*1282-32del) n.1997-34_1997-32del c.*41-34_*41-32del (n.*41-34_*41-32del) n.2225-34_2225-32del c.*1437-34_*1437-32del (n.*1437-34_*1437-32del) n.3525-34_3525-32del c.*525-34_*525-32del (n.*525-34_*525-32del) n.3426-34_3426-32del c.*211-34_*211-32del (n.*211-34_*211-32del) n.2598-34_2598-32del c.*1319-34_*1319-32del (n.*1319-34_*1319-32del) n.299-34_299-32del c.1584-34_1584-32del (n.1584-34_1584-32del) c.1221-34_1221-32del (n.1221-34_1221-32del) c.678+4713_678+4715del (n.678+4713_678+4715del) c.633+4713_633+4715del (n.633+4713_633+4715del) c.558-34_558-32del (n.558-34_558-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190022C= | CA2474081203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-33G= (n.1650-33G=) n.1822-33G= n.2010-33G= n.2212-33G= c.*960-33G= (n.*960-33G=) n.2197-33G= c.1551-33G= (n.1551-33G=) n.2316-33G= n.4043-33G= n.2724-33G= c.*774-33G= (n.*774-33G=) n.3337-33G= n.2516-33G= c.1689-33G= (n.1689-33G=) c.*590-33G= (n.*590-33G=) n.3727-33G= n.2290-33G= n.2187-33G= n.2301-33G= n.2102-33G= c.*1282-33G= (n.*1282-33G=) n.1997-33G= c.*41-33G= (n.*41-33G=) n.2225-33G= c.*1437-33G= (n.*1437-33G=) n.3525-33G= c.*525-33G= (n.*525-33G=) n.3426-33G= c.*211-33G= (n.*211-33G=) n.2598-33G= c.*1319-33G= (n.*1319-33G=) n.299-33G= c.1584-33G= (n.1584-33G=) c.1221-33G= (n.1221-33G=) c.678+4714C= (n.678+4714C=) c.633+4714C= (n.633+4714C=) c.558-33G= (n.558-33G=) | |
1 | g.46190022C>T | CA522580835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-33G>A (n.1650-33G>A) n.1822-33G>A n.2010-33G>A n.2212-33G>A c.*960-33G>A (n.*960-33G>A) n.2197-33G>A c.1551-33G>A (n.1551-33G>A) n.2316-33G>A n.4043-33G>A n.2724-33G>A c.*774-33G>A (n.*774-33G>A) n.3337-33G>A n.2516-33G>A c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) c.*590-33G>A (n.*590-33G>A) n.3727-33G>A n.2290-33G>A n.2187-33G>A n.2301-33G>A n.2102-33G>A c.*1282-33G>A (n.*1282-33G>A) n.1997-33G>A c.*41-33G>A (n.*41-33G>A) n.2225-33G>A c.*1437-33G>A (n.*1437-33G>A) n.3525-33G>A c.*525-33G>A (n.*525-33G>A) n.3426-33G>A c.*211-33G>A (n.*211-33G>A) n.2598-33G>A c.*1319-33G>A (n.*1319-33G>A) n.299-33G>A c.1584-33G>A (n.1584-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.678+4714C>T (n.678+4714C>T) c.633+4714C>T (n.633+4714C>T) c.558-33G>A (n.558-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190023A= | CA2474081204 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-34T= (n.1650-34T=) n.1822-34T= n.2010-34T= n.2212-34T= c.*960-34T= (n.*960-34T=) n.2197-34T= c.1551-34T= (n.1551-34T=) n.2316-34T= n.4043-34T= n.2724-34T= c.*774-34T= (n.*774-34T=) n.3337-34T= n.2516-34T= c.1689-34T= (n.1689-34T=) c.*590-34T= (n.*590-34T=) n.3727-34T= n.2290-34T= n.2187-34T= n.2301-34T= n.2102-34T= c.*1282-34T= (n.*1282-34T=) n.1997-34T= c.*41-34T= (n.*41-34T=) n.2225-34T= c.*1437-34T= (n.*1437-34T=) n.3525-34T= c.*525-34T= (n.*525-34T=) n.3426-34T= c.*211-34T= (n.*211-34T=) n.2598-34T= c.*1319-34T= (n.*1319-34T=) n.299-34T= c.1584-34T= (n.1584-34T=) c.1221-34T= (n.1221-34T=) c.678+4715A= (n.678+4715A=) c.633+4715A= (n.633+4715A=) c.558-34T= (n.558-34T=) | |
1 | g.46190024G>A | CA2597221613 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-35C>T (n.1650-35C>T) n.1822-35C>T n.2010-35C>T n.2212-35C>T c.*960-35C>T (n.*960-35C>T) n.2197-35C>T c.1551-35C>T (n.1551-35C>T) n.2316-35C>T n.4043-35C>T n.2724-35C>T c.*774-35C>T (n.*774-35C>T) n.3337-35C>T n.2516-35C>T c.1689-35C>T (n.1689-35C>T) c.*590-35C>T (n.*590-35C>T) n.3727-35C>T n.2290-35C>T n.2187-35C>T n.2301-35C>T n.2102-35C>T c.*1282-35C>T (n.*1282-35C>T) n.1997-35C>T c.*41-35C>T (n.*41-35C>T) n.2225-35C>T c.*1437-35C>T (n.*1437-35C>T) n.3525-35C>T c.*525-35C>T (n.*525-35C>T) n.3426-35C>T c.*211-35C>T (n.*211-35C>T) n.2598-35C>T c.*1319-35C>T (n.*1319-35C>T) n.299-35C>T c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1221-35C>T (n.1221-35C>T) c.678+4716G>A (n.678+4716G>A) c.633+4716G>A (n.633+4716G>A) c.558-35C>T (n.558-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190024G= | CA2474081206 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-35C= (n.1650-35C=) n.1822-35C= n.2010-35C= n.2212-35C= c.*960-35C= (n.*960-35C=) n.2197-35C= c.1551-35C= (n.1551-35C=) n.2316-35C= n.4043-35C= n.2724-35C= c.*774-35C= (n.*774-35C=) n.3337-35C= n.2516-35C= c.1689-35C= (n.1689-35C=) c.*590-35C= (n.*590-35C=) n.3727-35C= n.2290-35C= n.2187-35C= n.2301-35C= n.2102-35C= c.*1282-35C= (n.*1282-35C=) n.1997-35C= c.*41-35C= (n.*41-35C=) n.2225-35C= c.*1437-35C= (n.*1437-35C=) n.3525-35C= c.*525-35C= (n.*525-35C=) n.3426-35C= c.*211-35C= (n.*211-35C=) n.2598-35C= c.*1319-35C= (n.*1319-35C=) n.299-35C= c.1584-35C= (n.1584-35C=) c.1221-35C= (n.1221-35C=) c.678+4716G= (n.678+4716G=) c.633+4716G= (n.633+4716G=) c.558-35C= (n.558-35C=) | |
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1 | g.46190025G= | CA2474081207 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-36C= (n.1650-36C=) n.1822-36C= n.2010-36C= n.2212-36C= c.*960-36C= (n.*960-36C=) n.2197-36C= c.1551-36C= (n.1551-36C=) n.2316-36C= n.4043-36C= n.2724-36C= c.*774-36C= (n.*774-36C=) n.3337-36C= n.2516-36C= c.1689-36C= (n.1689-36C=) c.*590-36C= (n.*590-36C=) n.3727-36C= n.2290-36C= n.2187-36C= n.2301-36C= n.2102-36C= c.*1282-36C= (n.*1282-36C=) n.1997-36C= c.*41-36C= (n.*41-36C=) n.2225-36C= c.*1437-36C= (n.*1437-36C=) n.3525-36C= c.*525-36C= (n.*525-36C=) n.3426-36C= c.*211-36C= (n.*211-36C=) n.2598-36C= c.*1319-36C= (n.*1319-36C=) n.299-36C= c.1584-36C= (n.1584-36C=) c.1221-36C= (n.1221-36C=) c.678+4717G= (n.678+4717G=) c.633+4717G= (n.633+4717G=) c.558-36C= (n.558-36C=) | |
1 | g.46190027C>A | CA522580838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-38G>T (n.1650-38G>T) n.1822-38G>T n.2010-38G>T n.2212-38G>T c.*960-38G>T (n.*960-38G>T) n.2197-38G>T c.1551-38G>T (n.1551-38G>T) n.2316-38G>T n.4043-38G>T n.2724-38G>T c.*774-38G>T (n.*774-38G>T) n.3337-38G>T n.2516-38G>T c.1689-38G>T (n.1689-38G>T) c.*590-38G>T (n.*590-38G>T) n.3727-38G>T n.2290-38G>T n.2187-38G>T n.2301-38G>T n.2102-38G>T c.*1282-38G>T (n.*1282-38G>T) n.1997-38G>T c.*41-38G>T (n.*41-38G>T) n.2225-38G>T c.*1437-38G>T (n.*1437-38G>T) n.3525-38G>T c.*525-38G>T (n.*525-38G>T) n.3426-38G>T c.*211-38G>T (n.*211-38G>T) n.2598-38G>T c.*1319-38G>T (n.*1319-38G>T) n.299-38G>T c.1584-38G>T (n.1584-38G>T) c.1221-38G>T (n.1221-38G>T) c.678+4719C>A (n.678+4719C>A) c.633+4719C>A (n.633+4719C>A) c.558-38G>T (n.558-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.46190027C>T | CA2645439299 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-38G>A (n.1650-38G>A) n.1822-38G>A n.2010-38G>A n.2212-38G>A c.*960-38G>A (n.*960-38G>A) n.2197-38G>A c.1551-38G>A (n.1551-38G>A) n.2316-38G>A n.4043-38G>A n.2724-38G>A c.*774-38G>A (n.*774-38G>A) n.3337-38G>A n.2516-38G>A c.1689-38G>A (n.1689-38G>A) c.*590-38G>A (n.*590-38G>A) n.3727-38G>A n.2290-38G>A n.2187-38G>A n.2301-38G>A n.2102-38G>A c.*1282-38G>A (n.*1282-38G>A) n.1997-38G>A c.*41-38G>A (n.*41-38G>A) n.2225-38G>A c.*1437-38G>A (n.*1437-38G>A) n.3525-38G>A c.*525-38G>A (n.*525-38G>A) n.3426-38G>A c.*211-38G>A (n.*211-38G>A) n.2598-38G>A c.*1319-38G>A (n.*1319-38G>A) n.299-38G>A c.1584-38G>A (n.1584-38G>A) c.1221-38G>A (n.1221-38G>A) c.678+4719C>T (n.678+4719C>T) c.633+4719C>T (n.633+4719C>T) c.558-38G>A (n.558-38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190027_46190028insTAT | CA916167568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-39_1650-38insATA (n.1650-39_1650-38insATA) n.1822-39_1822-38insATA n.2010-39_2010-38insATA n.2212-39_2212-38insATA c.*960-39_*960-38insATA (n.*960-39_*960-38insATA) n.2197-39_2197-38insATA c.1551-39_1551-38insATA (n.1551-39_1551-38insATA) n.2316-39_2316-38insATA n.4043-39_4043-38insATA n.2724-39_2724-38insATA c.*774-39_*774-38insATA (n.*774-39_*774-38insATA) n.3337-39_3337-38insATA n.2516-39_2516-38insATA c.1689-39_1689-38insATA (n.1689-39_1689-38insATA) c.*590-39_*590-38insATA (n.*590-39_*590-38insATA) n.3727-39_3727-38insATA n.2290-39_2290-38insATA n.2187-39_2187-38insATA n.2301-39_2301-38insATA n.2102-39_2102-38insATA c.*1282-39_*1282-38insATA (n.*1282-39_*1282-38insATA) n.1997-39_1997-38insATA c.*41-39_*41-38insATA (n.*41-39_*41-38insATA) n.2225-39_2225-38insATA c.*1437-39_*1437-38insATA (n.*1437-39_*1437-38insATA) n.3525-39_3525-38insATA c.*525-39_*525-38insATA (n.*525-39_*525-38insATA) n.3426-39_3426-38insATA c.*211-39_*211-38insATA (n.*211-39_*211-38insATA) n.2598-39_2598-38insATA c.*1319-39_*1319-38insATA (n.*1319-39_*1319-38insATA) n.299-39_299-38insATA c.1584-39_1584-38insATA (n.1584-39_1584-38insATA) c.1221-39_1221-38insATA (n.1221-39_1221-38insATA) c.678+4719_678+4720insTAT (n.678+4719_678+4720insTAT) c.633+4719_633+4720insTAT (n.633+4719_633+4720insTAT) c.558-39_558-38insATA (n.558-39_558-38insATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190028C>A | CA522580839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-39G>T (n.1650-39G>T) n.1822-39G>T n.2010-39G>T n.2212-39G>T c.*960-39G>T (n.*960-39G>T) n.2197-39G>T c.1551-39G>T (n.1551-39G>T) n.2316-39G>T n.4043-39G>T n.2724-39G>T c.*774-39G>T (n.*774-39G>T) n.3337-39G>T n.2516-39G>T c.1689-39G>T (n.1689-39G>T) c.*590-39G>T (n.*590-39G>T) n.3727-39G>T n.2290-39G>T n.2187-39G>T n.2301-39G>T n.2102-39G>T c.*1282-39G>T (n.*1282-39G>T) n.1997-39G>T c.*41-39G>T (n.*41-39G>T) n.2225-39G>T c.*1437-39G>T (n.*1437-39G>T) n.3525-39G>T c.*525-39G>T (n.*525-39G>T) n.3426-39G>T c.*211-39G>T (n.*211-39G>T) n.2598-39G>T c.*1319-39G>T (n.*1319-39G>T) n.299-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) c.1221-39G>T (n.1221-39G>T) c.678+4720C>A (n.678+4720C>A) c.633+4720C>A (n.633+4720C>A) c.558-39G>T (n.558-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190028C= | CA2474081209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-39G= (n.1650-39G=) n.1822-39G= n.2010-39G= n.2212-39G= c.*960-39G= (n.*960-39G=) n.2197-39G= c.1551-39G= (n.1551-39G=) n.2316-39G= n.4043-39G= n.2724-39G= c.*774-39G= (n.*774-39G=) n.3337-39G= n.2516-39G= c.1689-39G= (n.1689-39G=) c.*590-39G= (n.*590-39G=) n.3727-39G= n.2290-39G= n.2187-39G= n.2301-39G= n.2102-39G= c.*1282-39G= (n.*1282-39G=) n.1997-39G= c.*41-39G= (n.*41-39G=) n.2225-39G= c.*1437-39G= (n.*1437-39G=) n.3525-39G= c.*525-39G= (n.*525-39G=) n.3426-39G= c.*211-39G= (n.*211-39G=) n.2598-39G= c.*1319-39G= (n.*1319-39G=) n.299-39G= c.1584-39G= (n.1584-39G=) c.1221-39G= (n.1221-39G=) c.678+4720C= (n.678+4720C=) c.633+4720C= (n.633+4720C=) c.558-39G= (n.558-39G=) | |
1 | g.46190029C>A | CA833270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-40G>T (n.1650-40G>T) n.1822-40G>T n.2010-40G>T n.2212-40G>T c.*960-40G>T (n.*960-40G>T) n.2197-40G>T c.1551-40G>T (n.1551-40G>T) n.2316-40G>T n.4043-40G>T n.2724-40G>T c.*774-40G>T (n.*774-40G>T) n.3337-40G>T n.2516-40G>T c.1689-40G>T (n.1689-40G>T) c.*590-40G>T (n.*590-40G>T) n.3727-40G>T n.2290-40G>T n.2187-40G>T n.2301-40G>T n.2102-40G>T c.*1282-40G>T (n.*1282-40G>T) n.1997-40G>T c.*41-40G>T (n.*41-40G>T) n.2225-40G>T c.*1437-40G>T (n.*1437-40G>T) n.3525-40G>T c.*525-40G>T (n.*525-40G>T) n.3426-40G>T c.*211-40G>T (n.*211-40G>T) n.2598-40G>T c.*1319-40G>T (n.*1319-40G>T) n.299-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) c.1221-40G>T (n.1221-40G>T) c.678+4721C>A (n.678+4721C>A) c.633+4721C>A (n.633+4721C>A) c.558-40G>T (n.558-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190029C= | CA1143975598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-40G= (n.1650-40G=) n.1822-40G= n.2010-40G= n.2212-40G= c.*960-40G= (n.*960-40G=) n.2197-40G= c.1551-40G= (n.1551-40G=) n.2316-40G= n.4043-40G= n.2724-40G= c.*774-40G= (n.*774-40G=) n.3337-40G= n.2516-40G= c.1689-40G= (n.1689-40G=) c.*590-40G= (n.*590-40G=) n.3727-40G= n.2290-40G= n.2187-40G= n.2301-40G= n.2102-40G= c.*1282-40G= (n.*1282-40G=) n.1997-40G= c.*41-40G= (n.*41-40G=) n.2225-40G= c.*1437-40G= (n.*1437-40G=) n.3525-40G= c.*525-40G= (n.*525-40G=) n.3426-40G= c.*211-40G= (n.*211-40G=) n.2598-40G= c.*1319-40G= (n.*1319-40G=) n.299-40G= c.1584-40G= (n.1584-40G=) c.1221-40G= (n.1221-40G=) c.678+4721C= (n.678+4721C=) c.633+4721C= (n.633+4721C=) c.558-40G= (n.558-40G=) | |
1 | g.46190030_46190031del | CA2743457641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-41_1650-40del (n.1650-41_1650-40del) n.1822-41_1822-40del n.2010-41_2010-40del n.2212-41_2212-40del c.*960-41_*960-40del (n.*960-41_*960-40del) n.2197-41_2197-40del c.1551-41_1551-40del (n.1551-41_1551-40del) n.2316-41_2316-40del n.4043-41_4043-40del n.2724-41_2724-40del c.*774-41_*774-40del (n.*774-41_*774-40del) n.3337-41_3337-40del n.2516-41_2516-40del c.1689-41_1689-40del (n.1689-41_1689-40del) c.*590-41_*590-40del (n.*590-41_*590-40del) n.3727-41_3727-40del n.2290-41_2290-40del n.2187-41_2187-40del n.2301-41_2301-40del n.2102-41_2102-40del c.*1282-41_*1282-40del (n.*1282-41_*1282-40del) n.1997-41_1997-40del c.*41-41_*41-40del (n.*41-41_*41-40del) n.2225-41_2225-40del c.*1437-41_*1437-40del (n.*1437-41_*1437-40del) n.3525-41_3525-40del c.*525-41_*525-40del (n.*525-41_*525-40del) n.3426-41_3426-40del c.*211-41_*211-40del (n.*211-41_*211-40del) n.2598-41_2598-40del c.*1319-41_*1319-40del (n.*1319-41_*1319-40del) n.299-41_299-40del c.1584-41_1584-40del (n.1584-41_1584-40del) c.1221-41_1221-40del (n.1221-41_1221-40del) c.678+4722_678+4723del (n.678+4722_678+4723del) c.633+4722_633+4723del (n.633+4722_633+4723del) c.558-41_558-40del (n.558-41_558-40del) | |
1 | g.46190030A= | CA1143659432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-41T= (n.1650-41T=) n.1822-41T= n.2010-41T= n.2212-41T= c.*960-41T= (n.*960-41T=) n.2197-41T= c.1551-41T= (n.1551-41T=) n.2316-41T= n.4043-41T= n.2724-41T= c.*774-41T= (n.*774-41T=) n.3337-41T= n.2516-41T= c.1689-41T= (n.1689-41T=) c.*590-41T= (n.*590-41T=) n.3727-41T= n.2290-41T= n.2187-41T= n.2301-41T= n.2102-41T= c.*1282-41T= (n.*1282-41T=) n.1997-41T= c.*41-41T= (n.*41-41T=) n.2225-41T= c.*1437-41T= (n.*1437-41T=) n.3525-41T= c.*525-41T= (n.*525-41T=) n.3426-41T= c.*211-41T= (n.*211-41T=) n.2598-41T= c.*1319-41T= (n.*1319-41T=) n.299-41T= c.1584-41T= (n.1584-41T=) c.1221-41T= (n.1221-41T=) c.678+4722A= (n.678+4722A=) c.633+4722A= (n.633+4722A=) c.558-41T= (n.558-41T=) | |
1 | g.46190030A>G | CA833271 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-41T>C (n.1650-41T>C) n.1822-41T>C n.2010-41T>C n.2212-41T>C c.*960-41T>C (n.*960-41T>C) n.2197-41T>C c.1551-41T>C (n.1551-41T>C) n.2316-41T>C n.4043-41T>C n.2724-41T>C c.*774-41T>C (n.*774-41T>C) n.3337-41T>C n.2516-41T>C c.1689-41T>C (n.1689-41T>C) c.*590-41T>C (n.*590-41T>C) n.3727-41T>C n.2290-41T>C n.2187-41T>C n.2301-41T>C n.2102-41T>C c.*1282-41T>C (n.*1282-41T>C) n.1997-41T>C c.*41-41T>C (n.*41-41T>C) n.2225-41T>C c.*1437-41T>C (n.*1437-41T>C) n.3525-41T>C c.*525-41T>C (n.*525-41T>C) n.3426-41T>C c.*211-41T>C (n.*211-41T>C) n.2598-41T>C c.*1319-41T>C (n.*1319-41T>C) n.299-41T>C c.1584-41T>C (n.1584-41T>C) c.1221-41T>C (n.1221-41T>C) c.678+4722A>G (n.678+4722A>G) c.633+4722A>G (n.633+4722A>G) c.558-41T>C (n.558-41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190030A>T | CA21910727 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-41T>A (n.1650-41T>A) n.1822-41T>A n.2010-41T>A n.2212-41T>A c.*960-41T>A (n.*960-41T>A) n.2197-41T>A c.1551-41T>A (n.1551-41T>A) n.2316-41T>A n.4043-41T>A n.2724-41T>A c.*774-41T>A (n.*774-41T>A) n.3337-41T>A n.2516-41T>A c.1689-41T>A (n.1689-41T>A) c.*590-41T>A (n.*590-41T>A) n.3727-41T>A n.2290-41T>A n.2187-41T>A n.2301-41T>A n.2102-41T>A c.*1282-41T>A (n.*1282-41T>A) n.1997-41T>A c.*41-41T>A (n.*41-41T>A) n.2225-41T>A c.*1437-41T>A (n.*1437-41T>A) n.3525-41T>A c.*525-41T>A (n.*525-41T>A) n.3426-41T>A c.*211-41T>A (n.*211-41T>A) n.2598-41T>A c.*1319-41T>A (n.*1319-41T>A) n.299-41T>A c.1584-41T>A (n.1584-41T>A) c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.678+4722A>T (n.678+4722A>T) c.633+4722A>T (n.633+4722A>T) c.558-41T>A (n.558-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190031C= | CA2474081210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-42G= (n.1650-42G=) n.1822-42G= n.2010-42G= n.2212-42G= c.*960-42G= (n.*960-42G=) n.2197-42G= c.1551-42G= (n.1551-42G=) n.2316-42G= n.4043-42G= n.2724-42G= c.*774-42G= (n.*774-42G=) n.3337-42G= n.2516-42G= c.1689-42G= (n.1689-42G=) c.*590-42G= (n.*590-42G=) n.3727-42G= n.2290-42G= n.2187-42G= n.2301-42G= n.2102-42G= c.*1282-42G= (n.*1282-42G=) n.1997-42G= c.*41-42G= (n.*41-42G=) n.2225-42G= c.*1437-42G= (n.*1437-42G=) n.3525-42G= c.*525-42G= (n.*525-42G=) n.3426-42G= c.*211-42G= (n.*211-42G=) n.2598-42G= c.*1319-42G= (n.*1319-42G=) n.299-42G= c.1584-42G= (n.1584-42G=) c.1221-42G= (n.1221-42G=) c.678+4723C= (n.678+4723C=) c.633+4723C= (n.633+4723C=) c.558-42G= (n.558-42G=) | |
1 | g.46190031C>T | CA21910731 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) n.1822-42G>A n.2010-42G>A n.2212-42G>A c.*960-42G>A (n.*960-42G>A) n.2197-42G>A c.1551-42G>A (n.1551-42G>A) n.2316-42G>A n.4043-42G>A n.2724-42G>A c.*774-42G>A (n.*774-42G>A) n.3337-42G>A n.2516-42G>A c.1689-42G>A (n.1689-42G>A) c.*590-42G>A (n.*590-42G>A) n.3727-42G>A n.2290-42G>A n.2187-42G>A n.2301-42G>A n.2102-42G>A c.*1282-42G>A (n.*1282-42G>A) n.1997-42G>A c.*41-42G>A (n.*41-42G>A) n.2225-42G>A c.*1437-42G>A (n.*1437-42G>A) n.3525-42G>A c.*525-42G>A (n.*525-42G>A) n.3426-42G>A c.*211-42G>A (n.*211-42G>A) n.2598-42G>A c.*1319-42G>A (n.*1319-42G>A) n.299-42G>A c.1584-42G>A (n.1584-42G>A) c.1221-42G>A (n.1221-42G>A) c.678+4723C>T (n.678+4723C>T) c.633+4723C>T (n.633+4723C>T) c.558-42G>A (n.558-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190033T>C | CA833272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-44A>G (n.1650-44A>G) n.1822-44A>G n.2010-44A>G n.2212-44A>G c.*960-44A>G (n.*960-44A>G) n.2197-44A>G c.1551-44A>G (n.1551-44A>G) n.2316-44A>G n.4043-44A>G n.2724-44A>G c.*774-44A>G (n.*774-44A>G) n.3337-44A>G n.2516-44A>G c.1689-44A>G (n.1689-44A>G) c.*590-44A>G (n.*590-44A>G) n.3727-44A>G n.2290-44A>G n.2187-44A>G n.2301-44A>G n.2102-44A>G c.*1282-44A>G (n.*1282-44A>G) n.1997-44A>G c.*41-44A>G (n.*41-44A>G) n.2225-44A>G c.*1437-44A>G (n.*1437-44A>G) n.3525-44A>G c.*525-44A>G (n.*525-44A>G) n.3426-44A>G c.*211-44A>G (n.*211-44A>G) n.2598-44A>G c.*1319-44A>G (n.*1319-44A>G) n.299-44A>G c.1584-44A>G (n.1584-44A>G) c.1221-44A>G (n.1221-44A>G) c.678+4725T>C (n.678+4725T>C) c.633+4725T>C (n.633+4725T>C) c.558-44A>G (n.558-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190033T>G | CA1001299539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-44A>C (n.1650-44A>C) n.1822-44A>C n.2010-44A>C n.2212-44A>C c.*960-44A>C (n.*960-44A>C) n.2197-44A>C c.1551-44A>C (n.1551-44A>C) n.2316-44A>C n.4043-44A>C n.2724-44A>C c.*774-44A>C (n.*774-44A>C) n.3337-44A>C n.2516-44A>C c.1689-44A>C (n.1689-44A>C) c.*590-44A>C (n.*590-44A>C) n.3727-44A>C n.2290-44A>C n.2187-44A>C n.2301-44A>C n.2102-44A>C c.*1282-44A>C (n.*1282-44A>C) n.1997-44A>C c.*41-44A>C (n.*41-44A>C) n.2225-44A>C c.*1437-44A>C (n.*1437-44A>C) n.3525-44A>C c.*525-44A>C (n.*525-44A>C) n.3426-44A>C c.*211-44A>C (n.*211-44A>C) n.2598-44A>C c.*1319-44A>C (n.*1319-44A>C) n.299-44A>C c.1584-44A>C (n.1584-44A>C) c.1221-44A>C (n.1221-44A>C) c.678+4725T>G (n.678+4725T>G) c.633+4725T>G (n.633+4725T>G) c.558-44A>C (n.558-44A>C) | dbSNP |
1 | g.46190033T= | CA1148446769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-44A= (n.1650-44A=) n.1822-44A= n.2010-44A= n.2212-44A= c.*960-44A= (n.*960-44A=) n.2197-44A= c.1551-44A= (n.1551-44A=) n.2316-44A= n.4043-44A= n.2724-44A= c.*774-44A= (n.*774-44A=) n.3337-44A= n.2516-44A= c.1689-44A= (n.1689-44A=) c.*590-44A= (n.*590-44A=) n.3727-44A= n.2290-44A= n.2187-44A= n.2301-44A= n.2102-44A= c.*1282-44A= (n.*1282-44A=) n.1997-44A= c.*41-44A= (n.*41-44A=) n.2225-44A= c.*1437-44A= (n.*1437-44A=) n.3525-44A= c.*525-44A= (n.*525-44A=) n.3426-44A= c.*211-44A= (n.*211-44A=) n.2598-44A= c.*1319-44A= (n.*1319-44A=) n.299-44A= c.1584-44A= (n.1584-44A=) c.1221-44A= (n.1221-44A=) c.678+4725T= (n.678+4725T=) c.633+4725T= (n.633+4725T=) c.558-44A= (n.558-44A=) | |
1 | g.46190037G>T | CA2645439300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) n.1822-48C>A n.2010-48C>A n.2212-48C>A c.*960-48C>A (n.*960-48C>A) n.2197-48C>A c.1551-48C>A (n.1551-48C>A) n.2316-48C>A n.4043-48C>A n.2724-48C>A c.*774-48C>A (n.*774-48C>A) n.3337-48C>A n.2516-48C>A c.1689-48C>A (n.1689-48C>A) c.*590-48C>A (n.*590-48C>A) n.3727-48C>A n.2290-48C>A n.2187-48C>A n.2301-48C>A n.2102-48C>A c.*1282-48C>A (n.*1282-48C>A) n.1997-48C>A c.*41-48C>A (n.*41-48C>A) n.2225-48C>A c.*1437-48C>A (n.*1437-48C>A) n.3525-48C>A c.*525-48C>A (n.*525-48C>A) n.3426-48C>A c.*211-48C>A (n.*211-48C>A) n.2598-48C>A c.*1319-48C>A (n.*1319-48C>A) n.299-48C>A c.1584-48C>A (n.1584-48C>A) c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.678+4729G>T (n.678+4729G>T) c.633+4729G>T (n.633+4729G>T) c.558-48C>A (n.558-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190038G>A | CA833273 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C>T (n.1650-49C>T) n.1822-49C>T n.2010-49C>T n.2212-49C>T c.*960-49C>T (n.*960-49C>T) n.2197-49C>T c.1551-49C>T (n.1551-49C>T) n.2316-49C>T n.4043-49C>T n.2724-49C>T c.*774-49C>T (n.*774-49C>T) n.3337-49C>T n.2516-49C>T c.1689-49C>T (n.1689-49C>T) c.*590-49C>T (n.*590-49C>T) n.3727-49C>T n.2290-49C>T n.2187-49C>T n.2301-49C>T n.2102-49C>T c.*1282-49C>T (n.*1282-49C>T) n.1997-49C>T c.*41-49C>T (n.*41-49C>T) n.2225-49C>T c.*1437-49C>T (n.*1437-49C>T) n.3525-49C>T c.*525-49C>T (n.*525-49C>T) n.3426-49C>T c.*211-49C>T (n.*211-49C>T) n.2598-49C>T c.*1319-49C>T (n.*1319-49C>T) n.299-49C>T c.1584-49C>T (n.1584-49C>T) c.1221-49C>T (n.1221-49C>T) c.678+4730G>A (n.678+4730G>A) c.633+4730G>A (n.633+4730G>A) c.558-49C>T (n.558-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190038G>C | CA2474081212 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C>G (n.1650-49C>G) n.1822-49C>G n.2010-49C>G n.2212-49C>G c.*960-49C>G (n.*960-49C>G) n.2197-49C>G c.1551-49C>G (n.1551-49C>G) n.2316-49C>G n.4043-49C>G n.2724-49C>G c.*774-49C>G (n.*774-49C>G) n.3337-49C>G n.2516-49C>G c.1689-49C>G (n.1689-49C>G) c.*590-49C>G (n.*590-49C>G) n.3727-49C>G n.2290-49C>G n.2187-49C>G n.2301-49C>G n.2102-49C>G c.*1282-49C>G (n.*1282-49C>G) n.1997-49C>G c.*41-49C>G (n.*41-49C>G) n.2225-49C>G c.*1437-49C>G (n.*1437-49C>G) n.3525-49C>G c.*525-49C>G (n.*525-49C>G) n.3426-49C>G c.*211-49C>G (n.*211-49C>G) n.2598-49C>G c.*1319-49C>G (n.*1319-49C>G) n.299-49C>G c.1584-49C>G (n.1584-49C>G) c.1221-49C>G (n.1221-49C>G) c.678+4730G>C (n.678+4730G>C) c.633+4730G>C (n.633+4730G>C) c.558-49C>G (n.558-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190038G= | CA2474081211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-49C= (n.1650-49C=) n.1822-49C= n.2010-49C= n.2212-49C= c.*960-49C= (n.*960-49C=) n.2197-49C= c.1551-49C= (n.1551-49C=) n.2316-49C= n.4043-49C= n.2724-49C= c.*774-49C= (n.*774-49C=) n.3337-49C= n.2516-49C= c.1689-49C= (n.1689-49C=) c.*590-49C= (n.*590-49C=) n.3727-49C= n.2290-49C= n.2187-49C= n.2301-49C= n.2102-49C= c.*1282-49C= (n.*1282-49C=) n.1997-49C= c.*41-49C= (n.*41-49C=) n.2225-49C= c.*1437-49C= (n.*1437-49C=) n.3525-49C= c.*525-49C= (n.*525-49C=) n.3426-49C= c.*211-49C= (n.*211-49C=) n.2598-49C= c.*1319-49C= (n.*1319-49C=) n.299-49C= c.1584-49C= (n.1584-49C=) c.1221-49C= (n.1221-49C=) c.678+4730G= (n.678+4730G=) c.633+4730G= (n.633+4730G=) c.558-49C= (n.558-49C=) | |
1 | g.46190038_46190040delinsGGT | CA2474081213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-51_1650-49delinsACC (n.1650-51_1650-49delinsACC) n.1822-51_1822-49delinsACC n.2010-51_2010-49delinsACC n.2212-51_2212-49delinsACC c.*960-51_*960-49delinsACC (n.*960-51_*960-49delinsACC) n.2197-51_2197-49delinsACC c.1551-51_1551-49delinsACC (n.1551-51_1551-49delinsACC) n.2316-51_2316-49delinsACC n.4043-51_4043-49delinsACC n.2724-51_2724-49delinsACC c.*774-51_*774-49delinsACC (n.*774-51_*774-49delinsACC) n.3337-51_3337-49delinsACC n.2516-51_2516-49delinsACC c.1689-51_1689-49delinsACC (n.1689-51_1689-49delinsACC) c.*590-51_*590-49delinsACC (n.*590-51_*590-49delinsACC) n.3727-51_3727-49delinsACC n.2290-51_2290-49delinsACC n.2187-51_2187-49delinsACC n.2301-51_2301-49delinsACC n.2102-51_2102-49delinsACC c.*1282-51_*1282-49delinsACC (n.*1282-51_*1282-49delinsACC) n.1997-51_1997-49delinsACC c.*41-51_*41-49delinsACC (n.*41-51_*41-49delinsACC) n.2225-51_2225-49delinsACC c.*1437-51_*1437-49delinsACC (n.*1437-51_*1437-49delinsACC) n.3525-51_3525-49delinsACC c.*525-51_*525-49delinsACC (n.*525-51_*525-49delinsACC) n.3426-51_3426-49delinsACC c.*211-51_*211-49delinsACC (n.*211-51_*211-49delinsACC) n.2598-51_2598-49delinsACC c.*1319-51_*1319-49delinsACC (n.*1319-51_*1319-49delinsACC) n.299-51_299-49delinsACC c.1584-51_1584-49delinsACC (n.1584-51_1584-49delinsACC) c.1221-51_1221-49delinsACC (n.1221-51_1221-49delinsACC) c.678+4730_678+4732delinsGGT (n.678+4730_678+4732delinsGGT) c.633+4730_633+4732delinsGGT (n.633+4730_633+4732delinsGGT) c.558-51_558-49delinsACC (n.558-51_558-49delinsACC) | |
1 | g.46190039G>A | CA833274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C>T (n.1650-50C>T) n.1822-50C>T n.2010-50C>T n.2212-50C>T c.*960-50C>T (n.*960-50C>T) n.2197-50C>T c.1551-50C>T (n.1551-50C>T) n.2316-50C>T n.4043-50C>T n.2724-50C>T c.*774-50C>T (n.*774-50C>T) n.3337-50C>T n.2516-50C>T c.1689-50C>T (n.1689-50C>T) c.*590-50C>T (n.*590-50C>T) n.3727-50C>T n.2290-50C>T n.2187-50C>T n.2301-50C>T n.2102-50C>T c.*1282-50C>T (n.*1282-50C>T) n.1997-50C>T c.*41-50C>T (n.*41-50C>T) n.2225-50C>T c.*1437-50C>T (n.*1437-50C>T) n.3525-50C>T c.*525-50C>T (n.*525-50C>T) n.3426-50C>T c.*211-50C>T (n.*211-50C>T) n.2598-50C>T c.*1319-50C>T (n.*1319-50C>T) n.299-50C>T c.1584-50C>T (n.1584-50C>T) c.1221-50C>T (n.1221-50C>T) c.678+4731G>A (n.678+4731G>A) c.633+4731G>A (n.633+4731G>A) c.558-50C>T (n.558-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46190039G= | CA2474081215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C= (n.1650-50C=) n.1822-50C= n.2010-50C= n.2212-50C= c.*960-50C= (n.*960-50C=) n.2197-50C= c.1551-50C= (n.1551-50C=) n.2316-50C= n.4043-50C= n.2724-50C= c.*774-50C= (n.*774-50C=) n.3337-50C= n.2516-50C= c.1689-50C= (n.1689-50C=) c.*590-50C= (n.*590-50C=) n.3727-50C= n.2290-50C= n.2187-50C= n.2301-50C= n.2102-50C= c.*1282-50C= (n.*1282-50C=) n.1997-50C= c.*41-50C= (n.*41-50C=) n.2225-50C= c.*1437-50C= (n.*1437-50C=) n.3525-50C= c.*525-50C= (n.*525-50C=) n.3426-50C= c.*211-50C= (n.*211-50C=) n.2598-50C= c.*1319-50C= (n.*1319-50C=) n.299-50C= c.1584-50C= (n.1584-50C=) c.1221-50C= (n.1221-50C=) c.678+4731G= (n.678+4731G=) c.633+4731G= (n.633+4731G=) c.558-50C= (n.558-50C=) | |
1 | g.46190039G>T | CA522580841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) n.1822-50C>A n.2010-50C>A n.2212-50C>A c.*960-50C>A (n.*960-50C>A) n.2197-50C>A c.1551-50C>A (n.1551-50C>A) n.2316-50C>A n.4043-50C>A n.2724-50C>A c.*774-50C>A (n.*774-50C>A) n.3337-50C>A n.2516-50C>A c.1689-50C>A (n.1689-50C>A) c.*590-50C>A (n.*590-50C>A) n.3727-50C>A n.2290-50C>A n.2187-50C>A n.2301-50C>A n.2102-50C>A c.*1282-50C>A (n.*1282-50C>A) n.1997-50C>A c.*41-50C>A (n.*41-50C>A) n.2225-50C>A c.*1437-50C>A (n.*1437-50C>A) n.3525-50C>A c.*525-50C>A (n.*525-50C>A) n.3426-50C>A c.*211-50C>A (n.*211-50C>A) n.2598-50C>A c.*1319-50C>A (n.*1319-50C>A) n.299-50C>A c.1584-50C>A (n.1584-50C>A) c.1221-50C>A (n.1221-50C>A) c.678+4731G>T (n.678+4731G>T) c.633+4731G>T (n.633+4731G>T) c.558-50C>A (n.558-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46190043_46190044del | CA2474081214 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-51_1650-50del (n.1650-51_1650-50del) n.1822-51_1822-50del n.2010-51_2010-50del n.2212-51_2212-50del c.*960-51_*960-50del (n.*960-51_*960-50del) n.2197-51_2197-50del c.1551-51_1551-50del (n.1551-51_1551-50del) n.2316-51_2316-50del n.4043-51_4043-50del n.2724-51_2724-50del c.*774-51_*774-50del (n.*774-51_*774-50del) n.3337-51_3337-50del n.2516-51_2516-50del c.1689-51_1689-50del (n.1689-51_1689-50del) c.*590-51_*590-50del (n.*590-51_*590-50del) n.3727-51_3727-50del n.2290-51_2290-50del n.2187-51_2187-50del n.2301-51_2301-50del n.2102-51_2102-50del c.*1282-51_*1282-50del (n.*1282-51_*1282-50del) n.1997-51_1997-50del c.*41-51_*41-50del (n.*41-51_*41-50del) n.2225-51_2225-50del c.*1437-51_*1437-50del (n.*1437-51_*1437-50del) n.3525-51_3525-50del c.*525-51_*525-50del (n.*525-51_*525-50del) n.3426-51_3426-50del c.*211-51_*211-50del (n.*211-51_*211-50del) n.2598-51_2598-50del c.*1319-51_*1319-50del (n.*1319-51_*1319-50del) n.299-51_299-50del c.1584-51_1584-50del (n.1584-51_1584-50del) c.1221-51_1221-50del (n.1221-51_1221-50del) c.678+4735_678+4736del (n.678+4735_678+4736del) c.633+4735_633+4736del (n.633+4735_633+4736del) c.558-51_558-50del (n.558-51_558-50del) | dbSNP |
1 | g.46190041G>A | CA833275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C>T (n.1650-52C>T) n.1822-52C>T n.2010-52C>T n.2212-52C>T c.*960-52C>T (n.*960-52C>T) n.2197-52C>T c.1551-52C>T (n.1551-52C>T) n.2316-52C>T n.4043-52C>T n.2724-52C>T c.*774-52C>T (n.*774-52C>T) n.3337-52C>T n.2516-52C>T c.1689-52C>T (n.1689-52C>T) c.*590-52C>T (n.*590-52C>T) n.3727-52C>T n.2290-52C>T n.2187-52C>T n.2301-52C>T n.2102-52C>T c.*1282-52C>T (n.*1282-52C>T) n.1997-52C>T c.*41-52C>T (n.*41-52C>T) n.2225-52C>T c.*1437-52C>T (n.*1437-52C>T) n.3525-52C>T c.*525-52C>T (n.*525-52C>T) n.3426-52C>T c.*211-52C>T (n.*211-52C>T) n.2598-52C>T c.*1319-52C>T (n.*1319-52C>T) n.299-52C>T c.1584-52C>T (n.1584-52C>T) c.1221-52C>T (n.1221-52C>T) c.678+4733G>A (n.678+4733G>A) c.633+4733G>A (n.633+4733G>A) c.558-52C>T (n.558-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190041G= | CA1146742705 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C= (n.1650-52C=) n.1822-52C= n.2010-52C= n.2212-52C= c.*960-52C= (n.*960-52C=) n.2197-52C= c.1551-52C= (n.1551-52C=) n.2316-52C= n.4043-52C= n.2724-52C= c.*774-52C= (n.*774-52C=) n.3337-52C= n.2516-52C= c.1689-52C= (n.1689-52C=) c.*590-52C= (n.*590-52C=) n.3727-52C= n.2290-52C= n.2187-52C= n.2301-52C= n.2102-52C= c.*1282-52C= (n.*1282-52C=) n.1997-52C= c.*41-52C= (n.*41-52C=) n.2225-52C= c.*1437-52C= (n.*1437-52C=) n.3525-52C= c.*525-52C= (n.*525-52C=) n.3426-52C= c.*211-52C= (n.*211-52C=) n.2598-52C= c.*1319-52C= (n.*1319-52C=) n.299-52C= c.1584-52C= (n.1584-52C=) c.1221-52C= (n.1221-52C=) c.678+4733G= (n.678+4733G=) c.633+4733G= (n.633+4733G=) c.558-52C= (n.558-52C=) | |
1 | g.46190041G>T | CA2645439301 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-52C>A (n.1650-52C>A) n.1822-52C>A n.2010-52C>A n.2212-52C>A c.*960-52C>A (n.*960-52C>A) n.2197-52C>A c.1551-52C>A (n.1551-52C>A) n.2316-52C>A n.4043-52C>A n.2724-52C>A c.*774-52C>A (n.*774-52C>A) n.3337-52C>A n.2516-52C>A c.1689-52C>A (n.1689-52C>A) c.*590-52C>A (n.*590-52C>A) n.3727-52C>A n.2290-52C>A n.2187-52C>A n.2301-52C>A n.2102-52C>A c.*1282-52C>A (n.*1282-52C>A) n.1997-52C>A c.*41-52C>A (n.*41-52C>A) n.2225-52C>A c.*1437-52C>A (n.*1437-52C>A) n.3525-52C>A c.*525-52C>A (n.*525-52C>A) n.3426-52C>A c.*211-52C>A (n.*211-52C>A) n.2598-52C>A c.*1319-52C>A (n.*1319-52C>A) n.299-52C>A c.1584-52C>A (n.1584-52C>A) c.1221-52C>A (n.1221-52C>A) c.678+4733G>T (n.678+4733G>T) c.633+4733G>T (n.633+4733G>T) c.558-52C>A (n.558-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190043G>A | CA1001299544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C>T (n.1650-54C>T) n.1822-54C>T n.2010-54C>T n.2212-54C>T c.*960-54C>T (n.*960-54C>T) n.2197-54C>T c.1551-54C>T (n.1551-54C>T) n.2316-54C>T n.4043-54C>T n.2724-54C>T c.*774-54C>T (n.*774-54C>T) n.3337-54C>T n.2516-54C>T c.1689-54C>T (n.1689-54C>T) c.*590-54C>T (n.*590-54C>T) n.3727-54C>T n.2290-54C>T n.2187-54C>T n.2301-54C>T n.2102-54C>T c.*1282-54C>T (n.*1282-54C>T) n.1997-54C>T c.*41-54C>T (n.*41-54C>T) n.2225-54C>T c.*1437-54C>T (n.*1437-54C>T) n.3525-54C>T c.*525-54C>T (n.*525-54C>T) n.3426-54C>T c.*211-54C>T (n.*211-54C>T) n.2598-54C>T c.*1319-54C>T (n.*1319-54C>T) n.299-54C>T c.1584-54C>T (n.1584-54C>T) c.1221-54C>T (n.1221-54C>T) c.678+4735G>A (n.678+4735G>A) c.633+4735G>A (n.633+4735G>A) c.558-54C>T (n.558-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190043G= | CA2474081216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C= (n.1650-54C=) n.1822-54C= n.2010-54C= n.2212-54C= c.*960-54C= (n.*960-54C=) n.2197-54C= c.1551-54C= (n.1551-54C=) n.2316-54C= n.4043-54C= n.2724-54C= c.*774-54C= (n.*774-54C=) n.3337-54C= n.2516-54C= c.1689-54C= (n.1689-54C=) c.*590-54C= (n.*590-54C=) n.3727-54C= n.2290-54C= n.2187-54C= n.2301-54C= n.2102-54C= c.*1282-54C= (n.*1282-54C=) n.1997-54C= c.*41-54C= (n.*41-54C=) n.2225-54C= c.*1437-54C= (n.*1437-54C=) n.3525-54C= c.*525-54C= (n.*525-54C=) n.3426-54C= c.*211-54C= (n.*211-54C=) n.2598-54C= c.*1319-54C= (n.*1319-54C=) n.299-54C= c.1584-54C= (n.1584-54C=) c.1221-54C= (n.1221-54C=) c.678+4735G= (n.678+4735G=) c.633+4735G= (n.633+4735G=) c.558-54C= (n.558-54C=) | |
1 | g.46190043G>T | CA2645439302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-54C>A (n.1650-54C>A) n.1822-54C>A n.2010-54C>A n.2212-54C>A c.*960-54C>A (n.*960-54C>A) n.2197-54C>A c.1551-54C>A (n.1551-54C>A) n.2316-54C>A n.4043-54C>A n.2724-54C>A c.*774-54C>A (n.*774-54C>A) n.3337-54C>A n.2516-54C>A c.1689-54C>A (n.1689-54C>A) c.*590-54C>A (n.*590-54C>A) n.3727-54C>A n.2290-54C>A n.2187-54C>A n.2301-54C>A n.2102-54C>A c.*1282-54C>A (n.*1282-54C>A) n.1997-54C>A c.*41-54C>A (n.*41-54C>A) n.2225-54C>A c.*1437-54C>A (n.*1437-54C>A) n.3525-54C>A c.*525-54C>A (n.*525-54C>A) n.3426-54C>A c.*211-54C>A (n.*211-54C>A) n.2598-54C>A c.*1319-54C>A (n.*1319-54C>A) n.299-54C>A c.1584-54C>A (n.1584-54C>A) c.1221-54C>A (n.1221-54C>A) c.678+4735G>T (n.678+4735G>T) c.633+4735G>T (n.633+4735G>T) c.558-54C>A (n.558-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190044T>C | CA736240308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) n.1822-55A>G n.2010-55A>G n.2212-55A>G c.*960-55A>G (n.*960-55A>G) n.2197-55A>G c.1551-55A>G (n.1551-55A>G) n.2316-55A>G n.4043-55A>G n.2724-55A>G c.*774-55A>G (n.*774-55A>G) n.3337-55A>G n.2516-55A>G c.1689-55A>G (n.1689-55A>G) c.*590-55A>G (n.*590-55A>G) n.3727-55A>G n.2290-55A>G n.2187-55A>G n.2301-55A>G n.2102-55A>G c.*1282-55A>G (n.*1282-55A>G) n.1997-55A>G c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) n.2225-55A>G c.*1437-55A>G (n.*1437-55A>G) n.3525-55A>G c.*525-55A>G (n.*525-55A>G) n.3426-55A>G c.*211-55A>G (n.*211-55A>G) n.2598-55A>G c.*1319-55A>G (n.*1319-55A>G) n.299-55A>G c.1584-55A>G (n.1584-55A>G) c.1221-55A>G (n.1221-55A>G) c.678+4736T>C (n.678+4736T>C) c.633+4736T>C (n.633+4736T>C) c.558-55A>G (n.558-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190044T= | CA2474081217 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-55A= (n.1650-55A=) n.1822-55A= n.2010-55A= n.2212-55A= c.*960-55A= (n.*960-55A=) n.2197-55A= c.1551-55A= (n.1551-55A=) n.2316-55A= n.4043-55A= n.2724-55A= c.*774-55A= (n.*774-55A=) n.3337-55A= n.2516-55A= c.1689-55A= (n.1689-55A=) c.*590-55A= (n.*590-55A=) n.3727-55A= n.2290-55A= n.2187-55A= n.2301-55A= n.2102-55A= c.*1282-55A= (n.*1282-55A=) n.1997-55A= c.*41-55A= (n.*41-55A=) n.2225-55A= c.*1437-55A= (n.*1437-55A=) n.3525-55A= c.*525-55A= (n.*525-55A=) n.3426-55A= c.*211-55A= (n.*211-55A=) n.2598-55A= c.*1319-55A= (n.*1319-55A=) n.299-55A= c.1584-55A= (n.1584-55A=) c.1221-55A= (n.1221-55A=) c.678+4736T= (n.678+4736T=) c.633+4736T= (n.633+4736T=) c.558-55A= (n.558-55A=) | |
1 | g.46190045C>G | CA2574356027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-56G>C (n.1650-56G>C) n.1822-56G>C n.2010-56G>C n.2212-56G>C c.*960-56G>C (n.*960-56G>C) n.2197-56G>C c.1551-56G>C (n.1551-56G>C) n.2316-56G>C n.4043-56G>C n.2724-56G>C c.*774-56G>C (n.*774-56G>C) n.3337-56G>C n.2516-56G>C c.1689-56G>C (n.1689-56G>C) c.*590-56G>C (n.*590-56G>C) n.3727-56G>C n.2290-56G>C n.2187-56G>C n.2301-56G>C n.2102-56G>C c.*1282-56G>C (n.*1282-56G>C) n.1997-56G>C c.*41-56G>C (n.*41-56G>C) n.2225-56G>C c.*1437-56G>C (n.*1437-56G>C) n.3525-56G>C c.*525-56G>C (n.*525-56G>C) n.3426-56G>C c.*211-56G>C (n.*211-56G>C) n.2598-56G>C c.*1319-56G>C (n.*1319-56G>C) n.299-56G>C c.1584-56G>C (n.1584-56G>C) c.1221-56G>C (n.1221-56G>C) c.678+4737C>G (n.678+4737C>G) c.633+4737C>G (n.633+4737C>G) c.558-56G>C (n.558-56G>C) | |
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1 | g.46190046C>T | CA1001299548 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-57G>A (n.1650-57G>A) n.1822-57G>A n.2010-57G>A n.2212-57G>A c.*960-57G>A (n.*960-57G>A) n.2197-57G>A c.1551-57G>A (n.1551-57G>A) n.2316-57G>A n.4043-57G>A n.2724-57G>A c.*774-57G>A (n.*774-57G>A) n.3337-57G>A n.2516-57G>A c.1689-57G>A (n.1689-57G>A) c.*590-57G>A (n.*590-57G>A) n.3727-57G>A n.2290-57G>A n.2187-57G>A n.2301-57G>A n.2102-57G>A c.*1282-57G>A (n.*1282-57G>A) n.1997-57G>A c.*41-57G>A (n.*41-57G>A) n.2225-57G>A c.*1437-57G>A (n.*1437-57G>A) n.3525-57G>A c.*525-57G>A (n.*525-57G>A) n.3426-57G>A c.*211-57G>A (n.*211-57G>A) n.2598-57G>A c.*1319-57G>A (n.*1319-57G>A) n.299-57G>A c.1584-57G>A (n.1584-57G>A) c.1221-57G>A (n.1221-57G>A) c.678+4738C>T (n.678+4738C>T) c.633+4738C>T (n.633+4738C>T) c.558-57G>A (n.558-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190047C>T | CA2645439303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-58G>A (n.1650-58G>A) n.1822-58G>A n.2010-58G>A n.2212-58G>A c.*960-58G>A (n.*960-58G>A) n.2197-58G>A c.1551-58G>A (n.1551-58G>A) n.2316-58G>A n.4043-58G>A n.2724-58G>A c.*774-58G>A (n.*774-58G>A) n.3337-58G>A n.2516-58G>A c.1689-58G>A (n.1689-58G>A) c.*590-58G>A (n.*590-58G>A) n.3727-58G>A n.2290-58G>A n.2187-58G>A n.2301-58G>A n.2102-58G>A c.*1282-58G>A (n.*1282-58G>A) n.1997-58G>A c.*41-58G>A (n.*41-58G>A) n.2225-58G>A c.*1437-58G>A (n.*1437-58G>A) n.3525-58G>A c.*525-58G>A (n.*525-58G>A) n.3426-58G>A c.*211-58G>A (n.*211-58G>A) n.2598-58G>A c.*1319-58G>A (n.*1319-58G>A) n.299-58G>A c.1584-58G>A (n.1584-58G>A) c.1221-58G>A (n.1221-58G>A) c.678+4739C>T (n.678+4739C>T) c.633+4739C>T (n.633+4739C>T) c.558-58G>A (n.558-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190048A>T | CA2574356028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-59T>A (n.1650-59T>A) n.1822-59T>A n.2010-59T>A n.2212-59T>A c.*960-59T>A (n.*960-59T>A) n.2197-59T>A c.1551-59T>A (n.1551-59T>A) n.2316-59T>A n.4043-59T>A n.2724-59T>A c.*774-59T>A (n.*774-59T>A) n.3337-59T>A n.2516-59T>A c.1689-59T>A (n.1689-59T>A) c.*590-59T>A (n.*590-59T>A) n.3727-59T>A n.2290-59T>A n.2187-59T>A n.2301-59T>A n.2102-59T>A c.*1282-59T>A (n.*1282-59T>A) n.1997-59T>A c.*41-59T>A (n.*41-59T>A) n.2225-59T>A c.*1437-59T>A (n.*1437-59T>A) n.3525-59T>A c.*525-59T>A (n.*525-59T>A) n.3426-59T>A c.*211-59T>A (n.*211-59T>A) n.2598-59T>A c.*1319-59T>A (n.*1319-59T>A) n.299-59T>A c.1584-59T>A (n.1584-59T>A) c.1221-59T>A (n.1221-59T>A) c.678+4740A>T (n.678+4740A>T) c.633+4740A>T (n.633+4740A>T) c.558-59T>A (n.558-59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190049C>A | CA2474081220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-60G>T (n.1650-60G>T) n.1822-60G>T n.2010-60G>T n.2212-60G>T c.*960-60G>T (n.*960-60G>T) n.2197-60G>T c.1551-60G>T (n.1551-60G>T) n.2316-60G>T n.4043-60G>T n.2724-60G>T c.*774-60G>T (n.*774-60G>T) n.3337-60G>T n.2516-60G>T c.1689-60G>T (n.1689-60G>T) c.*590-60G>T (n.*590-60G>T) n.3727-60G>T n.2290-60G>T n.2187-60G>T n.2301-60G>T n.2102-60G>T c.*1282-60G>T (n.*1282-60G>T) n.1997-60G>T c.*41-60G>T (n.*41-60G>T) n.2225-60G>T c.*1437-60G>T (n.*1437-60G>T) n.3525-60G>T c.*525-60G>T (n.*525-60G>T) n.3426-60G>T c.*211-60G>T (n.*211-60G>T) n.2598-60G>T c.*1319-60G>T (n.*1319-60G>T) n.299-60G>T c.1584-60G>T (n.1584-60G>T) c.1221-60G>T (n.1221-60G>T) c.678+4741C>A (n.678+4741C>A) c.633+4741C>A (n.633+4741C>A) c.558-60G>T (n.558-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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