Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.28483994T>A | CA2632489884 | CLN3 | c.718+12A>T (n.718+12A>T) c.646+12A>T (n.646+12A>T) c.628+12A>T (n.628+12A>T) c.790+12A>T (n.790+12A>T) c.331+12A>T (n.331+12A>T) n.1075+12A>T c.130+12A>T (n.130+12A>T) c.421+12A>T (n.421+12A>T) n.1248+12A>T n.770+12A>T n.917+12A>T c.*27+12A>T (n.*27+12A>T) n.893+12A>T n.666+12A>T c.-180+12A>T (n.-180+12A>T) c.493+12A>T (n.493+12A>T) c.*86+12A>T (n.*86+12A>T) c.*314+12A>T (n.*314+12A>T) n.901+12A>T c.541+12A>T (n.541+12A>T) n.832+12A>T c.484+12A>T (n.484+12A>T) n.510+12A>T n.297+12A>T n.942+12A>T n.1705+12A>T n.941+12A>T n.1858+12A>T n.877+12A>T c.*599+12A>T (n.*599+12A>T) c.573+12A>T (n.573+12A>T) c.129+12A>T c.490+12A>T (n.490+12A>T) n.631+12A>T n.2144+12A>T n.838+12A>T n.384+12A>T n.9+12A>T c.404+12A>T (n.404+12A>T) n.1021+12A>T n.839+12A>T n.573+12A>T c.556+12A>T (n.556+12A>T) n.790+12A>T n.270+12A>T c.461-1322A>T (n.461-1322A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483994T>C | CA2632489885 | CLN3 | c.718+12A>G (n.718+12A>G) c.646+12A>G (n.646+12A>G) c.628+12A>G (n.628+12A>G) c.790+12A>G (n.790+12A>G) c.331+12A>G (n.331+12A>G) n.1075+12A>G c.130+12A>G (n.130+12A>G) c.421+12A>G (n.421+12A>G) n.1248+12A>G n.770+12A>G n.917+12A>G c.*27+12A>G (n.*27+12A>G) n.893+12A>G n.666+12A>G c.-180+12A>G (n.-180+12A>G) c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.*86+12A>G (n.*86+12A>G) c.*314+12A>G (n.*314+12A>G) n.901+12A>G c.541+12A>G (n.541+12A>G) n.832+12A>G c.484+12A>G (n.484+12A>G) n.510+12A>G n.297+12A>G n.942+12A>G n.1705+12A>G n.941+12A>G n.1858+12A>G n.877+12A>G c.*599+12A>G (n.*599+12A>G) c.573+12A>G (n.573+12A>G) c.129+12A>G c.490+12A>G (n.490+12A>G) n.631+12A>G n.2144+12A>G n.838+12A>G n.384+12A>G n.9+12A>G c.404+12A>G (n.404+12A>G) n.1021+12A>G n.839+12A>G n.573+12A>G c.556+12A>G (n.556+12A>G) n.790+12A>G n.270+12A>G c.461-1322A>G (n.461-1322A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28483994T>G | CA2731994756 | CLN3 | c.718+12A>C (n.718+12A>C) c.646+12A>C (n.646+12A>C) c.628+12A>C (n.628+12A>C) c.790+12A>C (n.790+12A>C) c.331+12A>C (n.331+12A>C) n.1075+12A>C c.130+12A>C (n.130+12A>C) c.421+12A>C (n.421+12A>C) n.1248+12A>C n.770+12A>C n.917+12A>C c.*27+12A>C (n.*27+12A>C) n.893+12A>C n.666+12A>C c.-180+12A>C (n.-180+12A>C) c.493+12A>C (n.493+12A>C) c.*86+12A>C (n.*86+12A>C) c.*314+12A>C (n.*314+12A>C) n.901+12A>C c.541+12A>C (n.541+12A>C) n.832+12A>C c.484+12A>C (n.484+12A>C) n.510+12A>C n.297+12A>C n.942+12A>C n.1705+12A>C n.941+12A>C n.1858+12A>C n.877+12A>C c.*599+12A>C (n.*599+12A>C) c.573+12A>C (n.573+12A>C) c.129+12A>C c.490+12A>C (n.490+12A>C) n.631+12A>C n.2144+12A>C n.838+12A>C n.384+12A>C n.9+12A>C c.404+12A>C (n.404+12A>C) n.1021+12A>C n.839+12A>C n.573+12A>C c.556+12A>C (n.556+12A>C) n.790+12A>C n.270+12A>C c.461-1322A>C (n.461-1322A>C) | dbSNP |
16 | g.28483995G>A | CA621716300 | CLN3 | c.718+11C>T (n.718+11C>T) c.646+11C>T (n.646+11C>T) c.628+11C>T (n.628+11C>T) c.790+11C>T (n.790+11C>T) c.331+11C>T (n.331+11C>T) n.1075+11C>T c.130+11C>T (n.130+11C>T) c.421+11C>T (n.421+11C>T) n.1248+11C>T n.770+11C>T n.917+11C>T c.*27+11C>T (n.*27+11C>T) n.893+11C>T n.666+11C>T c.-180+11C>T (n.-180+11C>T) c.493+11C>T (n.493+11C>T) c.*86+11C>T (n.*86+11C>T) c.*314+11C>T (n.*314+11C>T) n.901+11C>T c.541+11C>T (n.541+11C>T) n.832+11C>T c.484+11C>T (n.484+11C>T) n.510+11C>T n.297+11C>T n.942+11C>T n.1705+11C>T n.941+11C>T n.1858+11C>T n.877+11C>T c.*599+11C>T (n.*599+11C>T) c.573+11C>T (n.573+11C>T) c.129+11C>T c.490+11C>T (n.490+11C>T) n.631+11C>T n.2144+11C>T n.838+11C>T n.384+11C>T n.9+11C>T c.404+11C>T (n.404+11C>T) n.1021+11C>T n.839+11C>T n.573+11C>T c.556+11C>T (n.556+11C>T) n.790+11C>T n.270+11C>T c.461-1323C>T (n.461-1323C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28483995G>C | CA7980826 | CLN3 | c.718+11C>G (n.718+11C>G) c.646+11C>G (n.646+11C>G) c.628+11C>G (n.628+11C>G) c.790+11C>G (n.790+11C>G) c.331+11C>G (n.331+11C>G) n.1075+11C>G c.130+11C>G (n.130+11C>G) c.421+11C>G (n.421+11C>G) n.1248+11C>G n.770+11C>G n.917+11C>G c.*27+11C>G (n.*27+11C>G) n.893+11C>G n.666+11C>G c.-180+11C>G (n.-180+11C>G) c.493+11C>G (n.493+11C>G) c.*86+11C>G (n.*86+11C>G) c.*314+11C>G (n.*314+11C>G) n.901+11C>G c.541+11C>G (n.541+11C>G) n.832+11C>G c.484+11C>G (n.484+11C>G) n.510+11C>G n.297+11C>G n.942+11C>G n.1705+11C>G n.941+11C>G n.1858+11C>G n.877+11C>G c.*599+11C>G (n.*599+11C>G) c.573+11C>G (n.573+11C>G) c.129+11C>G c.490+11C>G (n.490+11C>G) n.631+11C>G n.2144+11C>G n.838+11C>G n.384+11C>G n.9+11C>G c.404+11C>G (n.404+11C>G) n.1021+11C>G n.839+11C>G n.573+11C>G c.556+11C>G (n.556+11C>G) n.790+11C>G n.270+11C>G c.461-1323C>G (n.461-1323C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28483995G= | CA2215673598 | CLN3 | c.718+11C= (n.718+11C=) c.646+11C= (n.646+11C=) c.628+11C= (n.628+11C=) c.790+11C= (n.790+11C=) c.331+11C= (n.331+11C=) n.1075+11C= c.130+11C= (n.130+11C=) c.421+11C= (n.421+11C=) n.1248+11C= n.770+11C= n.917+11C= c.*27+11C= (n.*27+11C=) n.893+11C= n.666+11C= c.-180+11C= (n.-180+11C=) c.493+11C= (n.493+11C=) c.*86+11C= (n.*86+11C=) c.*314+11C= (n.*314+11C=) n.901+11C= c.541+11C= (n.541+11C=) n.832+11C= c.484+11C= (n.484+11C=) n.510+11C= n.297+11C= n.942+11C= n.1705+11C= n.941+11C= n.1858+11C= n.877+11C= c.*599+11C= (n.*599+11C=) c.573+11C= (n.573+11C=) c.129+11C= c.490+11C= (n.490+11C=) n.631+11C= n.2144+11C= n.838+11C= n.384+11C= n.9+11C= c.404+11C= (n.404+11C=) n.1021+11C= n.839+11C= n.573+11C= c.556+11C= (n.556+11C=) n.790+11C= n.270+11C= c.461-1323C= (n.461-1323C=) | |
16 | g.28483995G>T | CA2632489886 | CLN3 | c.718+11C>A (n.718+11C>A) c.646+11C>A (n.646+11C>A) c.628+11C>A (n.628+11C>A) c.790+11C>A (n.790+11C>A) c.331+11C>A (n.331+11C>A) n.1075+11C>A c.130+11C>A (n.130+11C>A) c.421+11C>A (n.421+11C>A) n.1248+11C>A n.770+11C>A n.917+11C>A c.*27+11C>A (n.*27+11C>A) n.893+11C>A n.666+11C>A c.-180+11C>A (n.-180+11C>A) c.493+11C>A (n.493+11C>A) c.*86+11C>A (n.*86+11C>A) c.*314+11C>A (n.*314+11C>A) n.901+11C>A c.541+11C>A (n.541+11C>A) n.832+11C>A c.484+11C>A (n.484+11C>A) n.510+11C>A n.297+11C>A n.942+11C>A n.1705+11C>A n.941+11C>A n.1858+11C>A n.877+11C>A c.*599+11C>A (n.*599+11C>A) c.573+11C>A (n.573+11C>A) c.129+11C>A c.490+11C>A (n.490+11C>A) n.631+11C>A n.2144+11C>A n.838+11C>A n.384+11C>A n.9+11C>A c.404+11C>A (n.404+11C>A) n.1021+11C>A n.839+11C>A n.573+11C>A c.556+11C>A (n.556+11C>A) n.790+11C>A n.270+11C>A c.461-1323C>A (n.461-1323C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483996T>C | CA2499223467 | CLN3 | c.718+10A>G (n.718+10A>G) c.646+10A>G (n.646+10A>G) c.628+10A>G (n.628+10A>G) c.790+10A>G (n.790+10A>G) c.331+10A>G (n.331+10A>G) n.1075+10A>G c.130+10A>G (n.130+10A>G) c.421+10A>G (n.421+10A>G) n.1248+10A>G n.770+10A>G n.917+10A>G c.*27+10A>G (n.*27+10A>G) n.893+10A>G n.666+10A>G c.-180+10A>G (n.-180+10A>G) c.493+10A>G (n.493+10A>G) c.*86+10A>G (n.*86+10A>G) c.*314+10A>G (n.*314+10A>G) n.901+10A>G c.541+10A>G (n.541+10A>G) n.832+10A>G c.484+10A>G (n.484+10A>G) n.510+10A>G n.297+10A>G n.942+10A>G n.1705+10A>G n.941+10A>G n.1858+10A>G n.877+10A>G c.*599+10A>G (n.*599+10A>G) c.573+10A>G (n.573+10A>G) c.129+10A>G c.490+10A>G (n.490+10A>G) n.631+10A>G n.2144+10A>G n.838+10A>G n.384+10A>G n.9+10A>G c.404+10A>G (n.404+10A>G) n.1021+10A>G n.839+10A>G n.573+10A>G c.556+10A>G (n.556+10A>G) n.790+10A>G n.270+10A>G c.461-1324A>G (n.461-1324A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28483997G>A | CA621716301 | CLN3 | c.718+9C>T (n.718+9C>T) c.646+9C>T (n.646+9C>T) c.628+9C>T (n.628+9C>T) c.790+9C>T (n.790+9C>T) c.331+9C>T (n.331+9C>T) n.1075+9C>T c.130+9C>T (n.130+9C>T) c.421+9C>T (n.421+9C>T) n.1248+9C>T n.770+9C>T n.917+9C>T c.*27+9C>T (n.*27+9C>T) n.893+9C>T n.666+9C>T c.-180+9C>T (n.-180+9C>T) c.493+9C>T (n.493+9C>T) c.*86+9C>T (n.*86+9C>T) c.*314+9C>T (n.*314+9C>T) n.901+9C>T c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.832+9C>T c.484+9C>T (n.484+9C>T) n.510+9C>T n.297+9C>T n.942+9C>T n.1705+9C>T n.941+9C>T n.1858+9C>T n.877+9C>T c.*599+9C>T (n.*599+9C>T) c.573+9C>T (n.573+9C>T) c.129+9C>T c.490+9C>T (n.490+9C>T) n.631+9C>T n.2144+9C>T n.838+9C>T n.384+9C>T n.9+9C>T c.404+9C>T (n.404+9C>T) n.1021+9C>T n.839+9C>T n.573+9C>T c.556+9C>T (n.556+9C>T) n.790+9C>T n.270+9C>T c.461-1325C>T (n.461-1325C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28483997G>C | CA2499223468 | CLN3 | c.718+9C>G (n.718+9C>G) c.646+9C>G (n.646+9C>G) c.628+9C>G (n.628+9C>G) c.790+9C>G (n.790+9C>G) c.331+9C>G (n.331+9C>G) n.1075+9C>G c.130+9C>G (n.130+9C>G) c.421+9C>G (n.421+9C>G) n.1248+9C>G n.770+9C>G n.917+9C>G c.*27+9C>G (n.*27+9C>G) n.893+9C>G n.666+9C>G c.-180+9C>G (n.-180+9C>G) c.493+9C>G (n.493+9C>G) c.*86+9C>G (n.*86+9C>G) c.*314+9C>G (n.*314+9C>G) n.901+9C>G c.541+9C>G (n.541+9C>G) n.832+9C>G c.484+9C>G (n.484+9C>G) n.510+9C>G n.297+9C>G n.942+9C>G n.1705+9C>G n.941+9C>G n.1858+9C>G n.877+9C>G c.*599+9C>G (n.*599+9C>G) c.573+9C>G (n.573+9C>G) c.129+9C>G c.490+9C>G (n.490+9C>G) n.631+9C>G n.2144+9C>G n.838+9C>G n.384+9C>G n.9+9C>G c.404+9C>G (n.404+9C>G) n.1021+9C>G n.839+9C>G n.573+9C>G c.556+9C>G (n.556+9C>G) n.790+9C>G n.270+9C>G c.461-1325C>G (n.461-1325C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28483997G= | CA2215673600 | CLN3 | c.718+9C= (n.718+9C=) c.646+9C= (n.646+9C=) c.628+9C= (n.628+9C=) c.790+9C= (n.790+9C=) c.331+9C= (n.331+9C=) n.1075+9C= c.130+9C= (n.130+9C=) c.421+9C= (n.421+9C=) n.1248+9C= n.770+9C= n.917+9C= c.*27+9C= (n.*27+9C=) n.893+9C= n.666+9C= c.-180+9C= (n.-180+9C=) c.493+9C= (n.493+9C=) c.*86+9C= (n.*86+9C=) c.*314+9C= (n.*314+9C=) n.901+9C= c.541+9C= (n.541+9C=) n.832+9C= c.484+9C= (n.484+9C=) n.510+9C= n.297+9C= n.942+9C= n.1705+9C= n.941+9C= n.1858+9C= n.877+9C= c.*599+9C= (n.*599+9C=) c.573+9C= (n.573+9C=) c.129+9C= c.490+9C= (n.490+9C=) n.631+9C= n.2144+9C= n.838+9C= n.384+9C= n.9+9C= c.404+9C= (n.404+9C=) n.1021+9C= n.839+9C= n.573+9C= c.556+9C= (n.556+9C=) n.790+9C= n.270+9C= c.461-1325C= (n.461-1325C=) | |
16 | g.28483997G>T | CA2632489887 | CLN3 | c.718+9C>A (n.718+9C>A) c.646+9C>A (n.646+9C>A) c.628+9C>A (n.628+9C>A) c.790+9C>A (n.790+9C>A) c.331+9C>A (n.331+9C>A) n.1075+9C>A c.130+9C>A (n.130+9C>A) c.421+9C>A (n.421+9C>A) n.1248+9C>A n.770+9C>A n.917+9C>A c.*27+9C>A (n.*27+9C>A) n.893+9C>A n.666+9C>A c.-180+9C>A (n.-180+9C>A) c.493+9C>A (n.493+9C>A) c.*86+9C>A (n.*86+9C>A) c.*314+9C>A (n.*314+9C>A) n.901+9C>A c.541+9C>A (n.541+9C>A) n.832+9C>A c.484+9C>A (n.484+9C>A) n.510+9C>A n.297+9C>A n.942+9C>A n.1705+9C>A n.941+9C>A n.1858+9C>A n.877+9C>A c.*599+9C>A (n.*599+9C>A) c.573+9C>A (n.573+9C>A) c.129+9C>A c.490+9C>A (n.490+9C>A) n.631+9C>A n.2144+9C>A n.838+9C>A n.384+9C>A n.9+9C>A c.404+9C>A (n.404+9C>A) n.1021+9C>A n.839+9C>A n.573+9C>A c.556+9C>A (n.556+9C>A) n.790+9C>A n.270+9C>A c.461-1325C>A (n.461-1325C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28483998T>A | CA2632489888 | CLN3 | c.718+8A>T (n.718+8A>T) c.646+8A>T (n.646+8A>T) c.628+8A>T (n.628+8A>T) c.790+8A>T (n.790+8A>T) c.331+8A>T (n.331+8A>T) n.1075+8A>T c.130+8A>T (n.130+8A>T) c.421+8A>T (n.421+8A>T) n.1248+8A>T n.770+8A>T n.917+8A>T c.*27+8A>T (n.*27+8A>T) n.893+8A>T n.666+8A>T c.-180+8A>T (n.-180+8A>T) c.493+8A>T (n.493+8A>T) c.*86+8A>T (n.*86+8A>T) c.*314+8A>T (n.*314+8A>T) n.901+8A>T c.541+8A>T (n.541+8A>T) n.832+8A>T c.484+8A>T (n.484+8A>T) n.510+8A>T n.297+8A>T n.942+8A>T n.1705+8A>T n.941+8A>T n.1858+8A>T n.877+8A>T c.*599+8A>T (n.*599+8A>T) c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.129+8A>T c.490+8A>T (n.490+8A>T) n.631+8A>T n.2144+8A>T n.838+8A>T n.384+8A>T n.9+8A>T c.404+8A>T (n.404+8A>T) n.1021+8A>T n.839+8A>T n.573+8A>T c.556+8A>T (n.556+8A>T) n.790+8A>T n.270+8A>T c.461-1326A>T (n.461-1326A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483998T>C | CA2632489889 | CLN3 | c.718+8A>G (n.718+8A>G) c.646+8A>G (n.646+8A>G) c.628+8A>G (n.628+8A>G) c.790+8A>G (n.790+8A>G) c.331+8A>G (n.331+8A>G) n.1075+8A>G c.130+8A>G (n.130+8A>G) c.421+8A>G (n.421+8A>G) n.1248+8A>G n.770+8A>G n.917+8A>G c.*27+8A>G (n.*27+8A>G) n.893+8A>G n.666+8A>G c.-180+8A>G (n.-180+8A>G) c.493+8A>G (n.493+8A>G) c.*86+8A>G (n.*86+8A>G) c.*314+8A>G (n.*314+8A>G) n.901+8A>G c.541+8A>G (n.541+8A>G) n.832+8A>G c.484+8A>G (n.484+8A>G) n.510+8A>G n.297+8A>G n.942+8A>G n.1705+8A>G n.941+8A>G n.1858+8A>G n.877+8A>G c.*599+8A>G (n.*599+8A>G) c.573+8A>G (n.573+8A>G) c.129+8A>G c.490+8A>G (n.490+8A>G) n.631+8A>G n.2144+8A>G n.838+8A>G n.384+8A>G n.9+8A>G c.404+8A>G (n.404+8A>G) n.1021+8A>G n.839+8A>G n.573+8A>G c.556+8A>G (n.556+8A>G) n.790+8A>G n.270+8A>G c.461-1326A>G (n.461-1326A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28483999C>A | CA2632489890 | CLN3 | c.718+7G>T (n.718+7G>T) c.646+7G>T (n.646+7G>T) c.628+7G>T (n.628+7G>T) c.790+7G>T (n.790+7G>T) c.331+7G>T (n.331+7G>T) n.1075+7G>T c.130+7G>T (n.130+7G>T) c.421+7G>T (n.421+7G>T) n.1248+7G>T n.770+7G>T n.917+7G>T c.*27+7G>T (n.*27+7G>T) n.893+7G>T n.666+7G>T c.-180+7G>T (n.-180+7G>T) c.493+7G>T (n.493+7G>T) c.*86+7G>T (n.*86+7G>T) c.*314+7G>T (n.*314+7G>T) n.901+7G>T c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.832+7G>T c.484+7G>T (n.484+7G>T) n.510+7G>T n.297+7G>T n.942+7G>T n.1705+7G>T n.941+7G>T n.1858+7G>T n.877+7G>T c.*599+7G>T (n.*599+7G>T) c.573+7G>T (n.573+7G>T) c.129+7G>T c.490+7G>T (n.490+7G>T) n.631+7G>T n.2144+7G>T n.838+7G>T n.384+7G>T n.9+7G>T c.404+7G>T (n.404+7G>T) n.1021+7G>T n.839+7G>T n.573+7G>T c.556+7G>T (n.556+7G>T) n.790+7G>T n.270+7G>T c.461-1327G>T (n.461-1327G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28483999C= | CA2215673603 | CLN3 | c.718+7G= (n.718+7G=) c.646+7G= (n.646+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) c.790+7G= (n.790+7G=) c.331+7G= (n.331+7G=) n.1075+7G= c.130+7G= (n.130+7G=) c.421+7G= (n.421+7G=) n.1248+7G= n.770+7G= n.917+7G= c.*27+7G= (n.*27+7G=) n.893+7G= n.666+7G= c.-180+7G= (n.-180+7G=) c.493+7G= (n.493+7G=) c.*86+7G= (n.*86+7G=) c.*314+7G= (n.*314+7G=) n.901+7G= c.541+7G= (n.541+7G=) n.832+7G= c.484+7G= (n.484+7G=) n.510+7G= n.297+7G= n.942+7G= n.1705+7G= n.941+7G= n.1858+7G= n.877+7G= c.*599+7G= (n.*599+7G=) c.573+7G= (n.573+7G=) c.129+7G= c.490+7G= (n.490+7G=) n.631+7G= n.2144+7G= n.838+7G= n.384+7G= n.9+7G= c.404+7G= (n.404+7G=) n.1021+7G= n.839+7G= n.573+7G= c.556+7G= (n.556+7G=) n.790+7G= n.270+7G= c.461-1327G= (n.461-1327G=) | |
16 | g.28483999C>G | CA2215673604 | CLN3 | c.718+7G>C (n.718+7G>C) c.646+7G>C (n.646+7G>C) c.628+7G>C (n.628+7G>C) c.790+7G>C (n.790+7G>C) c.331+7G>C (n.331+7G>C) n.1075+7G>C c.130+7G>C (n.130+7G>C) c.421+7G>C (n.421+7G>C) n.1248+7G>C n.770+7G>C n.917+7G>C c.*27+7G>C (n.*27+7G>C) n.893+7G>C n.666+7G>C c.-180+7G>C (n.-180+7G>C) c.493+7G>C (n.493+7G>C) c.*86+7G>C (n.*86+7G>C) c.*314+7G>C (n.*314+7G>C) n.901+7G>C c.541+7G>C (n.541+7G>C) n.832+7G>C c.484+7G>C (n.484+7G>C) n.510+7G>C n.297+7G>C n.942+7G>C n.1705+7G>C n.941+7G>C n.1858+7G>C n.877+7G>C c.*599+7G>C (n.*599+7G>C) c.573+7G>C (n.573+7G>C) c.129+7G>C c.490+7G>C (n.490+7G>C) n.631+7G>C n.2144+7G>C n.838+7G>C n.384+7G>C n.9+7G>C c.404+7G>C (n.404+7G>C) n.1021+7G>C n.839+7G>C n.573+7G>C c.556+7G>C (n.556+7G>C) n.790+7G>C n.270+7G>C c.461-1327G>C (n.461-1327G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28483999C>T | CA2499223469 | CLN3 | c.718+7G>A (n.718+7G>A) c.646+7G>A (n.646+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.790+7G>A (n.790+7G>A) c.331+7G>A (n.331+7G>A) n.1075+7G>A c.130+7G>A (n.130+7G>A) c.421+7G>A (n.421+7G>A) n.1248+7G>A n.770+7G>A n.917+7G>A c.*27+7G>A (n.*27+7G>A) n.893+7G>A n.666+7G>A c.-180+7G>A (n.-180+7G>A) c.493+7G>A (n.493+7G>A) c.*86+7G>A (n.*86+7G>A) c.*314+7G>A (n.*314+7G>A) n.901+7G>A c.541+7G>A (n.541+7G>A) n.832+7G>A c.484+7G>A (n.484+7G>A) n.510+7G>A n.297+7G>A n.942+7G>A n.1705+7G>A n.941+7G>A n.1858+7G>A n.877+7G>A c.*599+7G>A (n.*599+7G>A) c.573+7G>A (n.573+7G>A) c.129+7G>A c.490+7G>A (n.490+7G>A) n.631+7G>A n.2144+7G>A n.838+7G>A n.384+7G>A n.9+7G>A c.404+7G>A (n.404+7G>A) n.1021+7G>A n.839+7G>A n.573+7G>A c.556+7G>A (n.556+7G>A) n.790+7G>A n.270+7G>A c.461-1327G>A (n.461-1327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484000T>A | CA2632489891 | CLN3 | c.718+6A>T (n.718+6A>T) c.646+6A>T (n.646+6A>T) c.628+6A>T (n.628+6A>T) c.790+6A>T (n.790+6A>T) c.331+6A>T (n.331+6A>T) n.1075+6A>T c.130+6A>T (n.130+6A>T) c.421+6A>T (n.421+6A>T) n.1248+6A>T n.770+6A>T n.917+6A>T c.*27+6A>T (n.*27+6A>T) n.893+6A>T n.666+6A>T c.-180+6A>T (n.-180+6A>T) c.493+6A>T (n.493+6A>T) c.*86+6A>T (n.*86+6A>T) c.*314+6A>T (n.*314+6A>T) n.901+6A>T c.541+6A>T (n.541+6A>T) n.832+6A>T c.484+6A>T (n.484+6A>T) n.510+6A>T n.297+6A>T n.942+6A>T n.1705+6A>T n.941+6A>T n.1858+6A>T n.877+6A>T c.*599+6A>T (n.*599+6A>T) c.573+6A>T (n.573+6A>T) c.129+6A>T c.490+6A>T (n.490+6A>T) n.631+6A>T n.2144+6A>T n.838+6A>T n.384+6A>T n.9+6A>T c.404+6A>T (n.404+6A>T) n.1021+6A>T n.839+6A>T n.573+6A>T c.556+6A>T (n.556+6A>T) n.790+6A>T n.270+6A>T c.461-1328A>T (n.461-1328A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484001C>A | CA2632489892 | CLN3 | c.718+5G>T (n.718+5G>T) c.646+5G>T (n.646+5G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.331+5G>T (n.331+5G>T) n.1075+5G>T c.130+5G>T (n.130+5G>T) c.421+5G>T (n.421+5G>T) n.1248+5G>T n.770+5G>T n.917+5G>T c.*27+5G>T (n.*27+5G>T) n.893+5G>T n.666+5G>T c.-180+5G>T (n.-180+5G>T) c.493+5G>T (n.493+5G>T) c.*86+5G>T (n.*86+5G>T) c.*314+5G>T (n.*314+5G>T) n.901+5G>T c.541+5G>T (n.541+5G>T) n.832+5G>T c.484+5G>T (n.484+5G>T) n.510+5G>T n.297+5G>T n.942+5G>T n.1705+5G>T n.941+5G>T n.1858+5G>T n.877+5G>T c.*599+5G>T (n.*599+5G>T) c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.129+5G>T c.490+5G>T (n.490+5G>T) n.631+5G>T n.2144+5G>T n.838+5G>T n.384+5G>T n.9+5G>T c.404+5G>T (n.404+5G>T) n.1021+5G>T n.839+5G>T n.573+5G>T c.556+5G>T (n.556+5G>T) n.790+5G>T n.270+5G>T c.461-1329G>T (n.461-1329G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484002C>A | CA2632489893 | CLN3 | c.718+4G>T (n.718+4G>T) c.646+4G>T (n.646+4G>T) c.628+4G>T (n.628+4G>T) c.790+4G>T (n.790+4G>T) c.331+4G>T (n.331+4G>T) n.1075+4G>T c.130+4G>T (n.130+4G>T) c.421+4G>T (n.421+4G>T) n.1248+4G>T n.770+4G>T n.917+4G>T c.*27+4G>T (n.*27+4G>T) n.893+4G>T n.666+4G>T c.-180+4G>T (n.-180+4G>T) c.493+4G>T (n.493+4G>T) c.*86+4G>T (n.*86+4G>T) c.*314+4G>T (n.*314+4G>T) n.901+4G>T c.541+4G>T (n.541+4G>T) n.832+4G>T c.484+4G>T (n.484+4G>T) n.510+4G>T n.297+4G>T n.942+4G>T n.1705+4G>T n.941+4G>T n.1858+4G>T n.877+4G>T c.*599+4G>T (n.*599+4G>T) c.573+4G>T (n.573+4G>T) c.129+4G>T c.490+4G>T (n.490+4G>T) n.631+4G>T n.2144+4G>T n.838+4G>T n.384+4G>T n.9+4G>T c.404+4G>T (n.404+4G>T) n.1021+4G>T n.839+4G>T n.573+4G>T c.556+4G>T (n.556+4G>T) n.790+4G>T n.270+4G>T c.461-1330G>T (n.461-1330G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484003T>A | CA2806403950 | CLN3 | c.718+3A>T (n.718+3A>T) c.646+3A>T (n.646+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) c.790+3A>T (n.790+3A>T) c.331+3A>T (n.331+3A>T) n.1075+3A>T c.130+3A>T (n.130+3A>T) c.421+3A>T (n.421+3A>T) n.1248+3A>T n.770+3A>T n.917+3A>T c.*27+3A>T (n.*27+3A>T) n.893+3A>T n.666+3A>T c.-180+3A>T (n.-180+3A>T) c.493+3A>T (n.493+3A>T) c.*86+3A>T (n.*86+3A>T) c.*314+3A>T (n.*314+3A>T) n.901+3A>T c.541+3A>T (n.541+3A>T) n.832+3A>T c.484+3A>T (n.484+3A>T) n.510+3A>T n.297+3A>T n.942+3A>T n.1705+3A>T n.941+3A>T n.1858+3A>T n.877+3A>T c.*599+3A>T (n.*599+3A>T) c.573+3A>T (n.573+3A>T) c.129+3A>T c.490+3A>T (n.490+3A>T) n.631+3A>T n.2144+3A>T n.838+3A>T n.384+3A>T n.9+3A>T c.404+3A>T (n.404+3A>T) n.1021+3A>T n.839+3A>T n.573+3A>T c.556+3A>T (n.556+3A>T) n.790+3A>T n.270+3A>T c.461-1331A>T (n.461-1331A>T) | |
16 | g.28484003T>C | CA2632489894 | CLN3 | c.718+3A>G (n.718+3A>G) c.646+3A>G (n.646+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.790+3A>G (n.790+3A>G) c.331+3A>G (n.331+3A>G) n.1075+3A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.421+3A>G (n.421+3A>G) n.1248+3A>G n.770+3A>G n.917+3A>G c.*27+3A>G (n.*27+3A>G) n.893+3A>G n.666+3A>G c.-180+3A>G (n.-180+3A>G) c.493+3A>G (n.493+3A>G) c.*86+3A>G (n.*86+3A>G) c.*314+3A>G (n.*314+3A>G) n.901+3A>G c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.832+3A>G c.484+3A>G (n.484+3A>G) n.510+3A>G n.297+3A>G n.942+3A>G n.1705+3A>G n.941+3A>G n.1858+3A>G n.877+3A>G c.*599+3A>G (n.*599+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.129+3A>G c.490+3A>G (n.490+3A>G) n.631+3A>G n.2144+3A>G n.838+3A>G n.384+3A>G n.9+3A>G c.404+3A>G (n.404+3A>G) n.1021+3A>G n.839+3A>G n.573+3A>G c.556+3A>G (n.556+3A>G) n.790+3A>G n.270+3A>G c.461-1331A>G (n.461-1331A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484003T>G | CA263729 | CLN3 | c.718+3A>C (n.718+3A>C) c.646+3A>C (n.646+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) c.790+3A>C (n.790+3A>C) c.331+3A>C (n.331+3A>C) n.1075+3A>C c.130+3A>C (n.130+3A>C) c.421+3A>C (n.421+3A>C) n.1248+3A>C n.770+3A>C n.917+3A>C c.*27+3A>C (n.*27+3A>C) n.893+3A>C n.666+3A>C c.-180+3A>C (n.-180+3A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.*86+3A>C (n.*86+3A>C) c.*314+3A>C (n.*314+3A>C) n.901+3A>C c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.832+3A>C c.484+3A>C (n.484+3A>C) n.510+3A>C n.297+3A>C n.942+3A>C n.1705+3A>C n.941+3A>C n.1858+3A>C n.877+3A>C c.*599+3A>C (n.*599+3A>C) c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.129+3A>C c.490+3A>C (n.490+3A>C) n.631+3A>C n.2144+3A>C n.838+3A>C n.384+3A>C n.9+3A>C c.404+3A>C (n.404+3A>C) n.1021+3A>C n.839+3A>C n.573+3A>C c.556+3A>C (n.556+3A>C) n.790+3A>C n.270+3A>C c.461-1331A>C (n.461-1331A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484003T= | CA2215673608 | CLN3 | c.718+3A= (n.718+3A=) c.646+3A= (n.646+3A=) c.628+3A= (n.628+3A=) c.790+3A= (n.790+3A=) c.331+3A= (n.331+3A=) n.1075+3A= c.130+3A= (n.130+3A=) c.421+3A= (n.421+3A=) n.1248+3A= n.770+3A= n.917+3A= c.*27+3A= (n.*27+3A=) n.893+3A= n.666+3A= c.-180+3A= (n.-180+3A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.*86+3A= (n.*86+3A=) c.*314+3A= (n.*314+3A=) n.901+3A= c.541+3A= (n.541+3A=) n.832+3A= c.484+3A= (n.484+3A=) n.510+3A= n.297+3A= n.942+3A= n.1705+3A= n.941+3A= n.1858+3A= n.877+3A= c.*599+3A= (n.*599+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) c.129+3A= c.490+3A= (n.490+3A=) n.631+3A= n.2144+3A= n.838+3A= n.384+3A= n.9+3A= c.404+3A= (n.404+3A=) n.1021+3A= n.839+3A= n.573+3A= c.556+3A= (n.556+3A=) n.790+3A= n.270+3A= c.461-1331A= (n.461-1331A=) | |
16 | g.28484004A= | CA2215673615 | CLN3 | c.718+2T= (n.718+2T=) c.646+2T= (n.646+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) c.790+2T= (n.790+2T=) c.331+2T= (n.331+2T=) n.1075+2T= c.130+2T= (n.130+2T=) c.421+2T= (n.421+2T=) n.1248+2T= n.770+2T= n.917+2T= c.*27+2T= (n.*27+2T=) n.893+2T= n.666+2T= c.-180+2T= (n.-180+2T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.*86+2T= (n.*86+2T=) c.*314+2T= (n.*314+2T=) n.901+2T= c.541+2T= (n.541+2T=) n.832+2T= c.484+2T= (n.484+2T=) n.510+2T= n.297+2T= n.942+2T= n.1705+2T= n.941+2T= n.1858+2T= n.877+2T= c.*599+2T= (n.*599+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.129+2T= c.490+2T= (n.490+2T=) n.631+2T= n.2144+2T= n.838+2T= n.384+2T= n.9+2T= c.404+2T= (n.404+2T=) n.1021+2T= n.839+2T= n.573+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) n.790+2T= n.270+2T= c.461-1332T= (n.461-1332T=) | |
16 | g.28484004A>C | CA395344682 | CLN3 | c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.1075+2T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) n.1248+2T>G n.770+2T>G n.917+2T>G c.*27+2T>G (n.*27+2T>G) n.893+2T>G n.666+2T>G c.-180+2T>G (n.-180+2T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.*314+2T>G (n.*314+2T>G) n.901+2T>G c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.832+2T>G c.484+2T>G (n.484+2T>G) n.510+2T>G n.297+2T>G n.942+2T>G n.1705+2T>G n.941+2T>G n.1858+2T>G n.877+2T>G c.*599+2T>G (n.*599+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.129+2T>G c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.631+2T>G n.2144+2T>G n.838+2T>G n.384+2T>G n.9+2T>G c.404+2T>G (n.404+2T>G) n.1021+2T>G n.839+2T>G n.573+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.790+2T>G n.270+2T>G c.461-1332T>G (n.461-1332T>G) | |
16 | g.28484004A>G | CA395344683 | CLN3 | c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.1075+2T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) n.1248+2T>C n.770+2T>C n.917+2T>C c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) n.893+2T>C n.666+2T>C c.-180+2T>C (n.-180+2T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.*314+2T>C (n.*314+2T>C) n.901+2T>C c.541+2T>C (n.541+2T>C) n.832+2T>C c.484+2T>C (n.484+2T>C) n.510+2T>C n.297+2T>C n.942+2T>C n.1705+2T>C n.941+2T>C n.1858+2T>C n.877+2T>C c.*599+2T>C (n.*599+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.129+2T>C c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.631+2T>C n.2144+2T>C n.838+2T>C n.384+2T>C n.9+2T>C c.404+2T>C (n.404+2T>C) n.1021+2T>C n.839+2T>C n.573+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.790+2T>C n.270+2T>C c.461-1332T>C (n.461-1332T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484004A>T | CA395344684 | CLN3 | c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.1075+2T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) n.1248+2T>A n.770+2T>A n.917+2T>A c.*27+2T>A (n.*27+2T>A) n.893+2T>A n.666+2T>A c.-180+2T>A (n.-180+2T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.*314+2T>A (n.*314+2T>A) n.901+2T>A c.541+2T>A (n.541+2T>A) n.832+2T>A c.484+2T>A (n.484+2T>A) n.510+2T>A n.297+2T>A n.942+2T>A n.1705+2T>A n.941+2T>A n.1858+2T>A n.877+2T>A c.*599+2T>A (n.*599+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.129+2T>A c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.631+2T>A n.2144+2T>A n.838+2T>A n.384+2T>A n.9+2T>A c.404+2T>A (n.404+2T>A) n.1021+2T>A n.839+2T>A n.573+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.790+2T>A n.270+2T>A c.461-1332T>A (n.461-1332T>A) | |
16 | g.28484004_28484005del | CA912995657 | CLN3 | c.718+1_718+2del (n.718+1_718+2del) c.646+1_646+2del (n.646+1_646+2del) c.628+1_628+2del (n.628+1_628+2del) c.790+1_790+2del (n.790+1_790+2del) c.331+1_331+2del (n.331+1_331+2del) n.1075+1_1075+2del c.130+1_130+2del (n.130+1_130+2del) c.421+1_421+2del (n.421+1_421+2del) n.1248+1_1248+2del n.770+1_770+2del n.917+1_917+2del c.*27+1_*27+2del (n.*27+1_*27+2del) n.893+1_893+2del n.666+1_666+2del c.-180+1_-180+2del (n.-180+1_-180+2del) c.493+1_493+2del (n.493+1_493+2del) c.*86+1_*86+2del (n.*86+1_*86+2del) c.*314+1_*314+2del (n.*314+1_*314+2del) n.901+1_901+2del c.541+1_541+2del (n.541+1_541+2del) n.832+1_832+2del c.484+1_484+2del (n.484+1_484+2del) n.510+1_510+2del n.297+1_297+2del n.942+1_942+2del n.1705+1_1705+2del n.941+1_941+2del n.1858+1_1858+2del n.877+1_877+2del c.*599+1_*599+2del (n.*599+1_*599+2del) c.573+1_573+2del (n.573+1_573+2del) c.129+1_129+2del c.490+1_490+2del (n.490+1_490+2del) n.631+1_631+2del n.2144+1_2144+2del n.838+1_838+2del n.384+1_384+2del n.9+1_9+2del c.404+1_404+2del (n.404+1_404+2del) n.1021+1_1021+2del n.839+1_839+2del n.573+1_573+2del c.556+1_556+2del (n.556+1_556+2del) n.790+1_790+2del n.270+1_270+2del c.461-1333_461-1332del (n.461-1333_461-1332del) | |
16 | g.28484004_28484005delinsAC | CA2215673617 | CLN3 | c.718+1_718+2delinsGT (n.718+1_718+2delinsGT) c.646+1_646+2delinsGT (n.646+1_646+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) c.790+1_790+2delinsGT (n.790+1_790+2delinsGT) c.331+1_331+2delinsGT (n.331+1_331+2delinsGT) n.1075+1_1075+2delinsGT c.130+1_130+2delinsGT (n.130+1_130+2delinsGT) c.421+1_421+2delinsGT (n.421+1_421+2delinsGT) n.1248+1_1248+2delinsGT n.770+1_770+2delinsGT n.917+1_917+2delinsGT c.*27+1_*27+2delinsGT (n.*27+1_*27+2delinsGT) n.893+1_893+2delinsGT n.666+1_666+2delinsGT c.-180+1_-180+2delinsGT (n.-180+1_-180+2delinsGT) c.493+1_493+2delinsGT (n.493+1_493+2delinsGT) c.*86+1_*86+2delinsGT (n.*86+1_*86+2delinsGT) c.*314+1_*314+2delinsGT (n.*314+1_*314+2delinsGT) n.901+1_901+2delinsGT c.541+1_541+2delinsGT (n.541+1_541+2delinsGT) n.832+1_832+2delinsGT c.484+1_484+2delinsGT (n.484+1_484+2delinsGT) n.510+1_510+2delinsGT n.297+1_297+2delinsGT n.942+1_942+2delinsGT n.1705+1_1705+2delinsGT n.941+1_941+2delinsGT n.1858+1_1858+2delinsGT n.877+1_877+2delinsGT c.*599+1_*599+2delinsGT (n.*599+1_*599+2delinsGT) c.573+1_573+2delinsGT (n.573+1_573+2delinsGT) c.129+1_129+2delinsGT c.490+1_490+2delinsGT (n.490+1_490+2delinsGT) n.631+1_631+2delinsGT n.2144+1_2144+2delinsGT n.838+1_838+2delinsGT n.384+1_384+2delinsGT n.9+1_9+2delinsGT c.404+1_404+2delinsGT (n.404+1_404+2delinsGT) n.1021+1_1021+2delinsGT n.839+1_839+2delinsGT n.573+1_573+2delinsGT c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT) n.790+1_790+2delinsGT n.270+1_270+2delinsGT c.461-1333_461-1332delinsGT (n.461-1333_461-1332delinsGT) | |
16 | g.28484005C>A | CA395344685 | CLN3 | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.1075+1G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) n.1248+1G>T n.770+1G>T n.917+1G>T c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) n.893+1G>T n.666+1G>T c.-180+1G>T (n.-180+1G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.*314+1G>T (n.*314+1G>T) n.901+1G>T c.541+1G>T (n.541+1G>T) n.832+1G>T c.484+1G>T (n.484+1G>T) n.510+1G>T n.297+1G>T n.942+1G>T n.1705+1G>T n.941+1G>T n.1858+1G>T n.877+1G>T c.*599+1G>T (n.*599+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.129+1G>T c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.631+1G>T n.2144+1G>T n.838+1G>T n.384+1G>T n.9+1G>T c.404+1G>T (n.404+1G>T) n.1021+1G>T n.839+1G>T n.573+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.790+1G>T n.270+1G>T c.461-1333G>T (n.461-1333G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28484005C= | CA2215673627 | CLN3 | c.718+1G= (n.718+1G=) c.646+1G= (n.646+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.790+1G= (n.790+1G=) c.331+1G= (n.331+1G=) n.1075+1G= c.130+1G= (n.130+1G=) c.421+1G= (n.421+1G=) n.1248+1G= n.770+1G= n.917+1G= c.*27+1G= (n.*27+1G=) n.893+1G= n.666+1G= c.-180+1G= (n.-180+1G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.*86+1G= (n.*86+1G=) c.*314+1G= (n.*314+1G=) n.901+1G= c.541+1G= (n.541+1G=) n.832+1G= c.484+1G= (n.484+1G=) n.510+1G= n.297+1G= n.942+1G= n.1705+1G= n.941+1G= n.1858+1G= n.877+1G= c.*599+1G= (n.*599+1G=) c.573+1G= (n.573+1G=) c.129+1G= c.490+1G= (n.490+1G=) n.631+1G= n.2144+1G= n.838+1G= n.384+1G= n.9+1G= c.404+1G= (n.404+1G=) n.1021+1G= n.839+1G= n.573+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) n.790+1G= n.270+1G= c.461-1333G= (n.461-1333G=) | |
16 | g.28484005C>G | CA395344687 | CLN3 | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.1075+1G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) n.1248+1G>C n.770+1G>C n.917+1G>C c.*27+1G>C (n.*27+1G>C) n.893+1G>C n.666+1G>C c.-180+1G>C (n.-180+1G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.*314+1G>C (n.*314+1G>C) n.901+1G>C c.541+1G>C (n.541+1G>C) n.832+1G>C c.484+1G>C (n.484+1G>C) n.510+1G>C n.297+1G>C n.942+1G>C n.1705+1G>C n.941+1G>C n.1858+1G>C n.877+1G>C c.*599+1G>C (n.*599+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.129+1G>C c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.631+1G>C n.2144+1G>C n.838+1G>C n.384+1G>C n.9+1G>C c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.1021+1G>C n.839+1G>C n.573+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.790+1G>C n.270+1G>C c.461-1333G>C (n.461-1333G>C) | |
16 | g.28484005C>T | CA395344686 | CLN3 | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.1075+1G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) n.1248+1G>A n.770+1G>A n.917+1G>A c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) n.893+1G>A n.666+1G>A c.-180+1G>A (n.-180+1G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.*314+1G>A (n.*314+1G>A) n.901+1G>A c.541+1G>A (n.541+1G>A) n.832+1G>A c.484+1G>A (n.484+1G>A) n.510+1G>A n.297+1G>A n.942+1G>A n.1705+1G>A n.941+1G>A n.1858+1G>A n.877+1G>A c.*599+1G>A (n.*599+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.129+1G>A c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.631+1G>A n.2144+1G>A n.838+1G>A n.384+1G>A n.9+1G>A c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.1021+1G>A n.839+1G>A n.573+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.790+1G>A n.270+1G>A c.461-1333G>A (n.461-1333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484006del | CA658824139 | CLN3 | c.718+1del c.646+1del c.628+1del c.790+1del c.331+1del n.1075+1del c.130+1del c.421+1del n.1248+1del n.770+1del n.917+1del c.*27+1del n.893+1del n.666+1del c.-180+1del c.493+1del c.*86+1del c.*314+1del n.901+1del c.541+1del n.832+1del c.484+1del n.510+1del n.297+1del n.942+1del n.1705+1del n.941+1del n.1858+1del n.877+1del c.*599+1del c.573+1del c.129+1del c.490+1del n.631+1del n.2144+1del n.838+1del n.384+1del n.9+1del c.404+1del n.1021+1del n.839+1del n.573+1del c.556+1del n.790+1del n.270+1del c.461-1333del (n.461-1333del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484006C>A | CA395344688 | CLN3 | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1075G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.1248G>T n.770G>T n.917G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.893G>T n.666G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.901G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) n.832G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.510G>T n.297G>T n.942G>T n.1705G>T n.941G>T n.1858G>T n.877G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.129G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) n.631G>T n.2144G>T n.838G>T n.384G>T n.9G>T c.404G>T (n.404G>T) n.1021G>T n.839G>T n.573G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.790G>T n.270G>T c.461-1334G>T (n.461-1334G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484006C= | CA2215673634 | CLN3 | c.718G= (p.Gly240=) c.646G= (p.Gly216=) c.628G= (p.Gly210=) c.790G= (p.Gly264=) c.331G= (p.Gly111=) n.1075G= c.130G= (p.Gly44=) c.421G= (p.Gly141=) n.1248G= n.770G= n.917G= c.*27G= (n.*27G=) n.893G= n.666G= c.-180G= (n.-180G=) c.493G= (p.Gly165=) c.*86G= (n.*86G=) c.*314G= (n.*314G=) n.901G= c.541G= (p.Gly181=) n.832G= c.484G= (p.Gly162=) n.510G= n.297G= n.942G= n.1705G= n.941G= n.1858G= n.877G= c.*599G= (n.*599G=) c.573G= (n.573G=) c.129G= c.490G= (p.Gly164=) n.631G= n.2144G= n.838G= n.384G= n.9G= c.404G= (n.404G=) n.1021G= n.839G= n.573G= c.556G= (p.Gly186=) n.790G= n.270G= c.461-1334G= (n.461-1334G=) | |
16 | g.28484006C>G | CA395344689 | CLN3 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1075G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1248G>C n.770G>C n.917G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.893G>C n.666G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.901G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.832G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.510G>C n.297G>C n.942G>C n.1705G>C n.941G>C n.1858G>C n.877G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.129G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.631G>C n.2144G>C n.838G>C n.384G>C n.9G>C c.404G>C (n.404G>C) n.1021G>C n.839G>C n.573G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.790G>C n.270G>C c.461-1334G>C (n.461-1334G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484006C>T | CA395344690 | CLN3 | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.1075G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.1248G>A n.770G>A n.917G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.893G>A n.666G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.901G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) n.832G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.510G>A n.297G>A n.942G>A n.1705G>A n.941G>A n.1858G>A n.877G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.129G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) n.631G>A n.2144G>A n.838G>A n.384G>A n.9G>A c.404G>A (n.404G>A) n.1021G>A n.839G>A n.573G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.790G>A n.270G>A c.461-1334G>A (n.461-1334G>A) | |
16 | g.28484008_28484011dup | CA2632489895 | CLN3 | c.715_718dup (p.Gly240AlafsTer?) c.643_646dup (p.Gly216AlafsTer?) c.625_628dup (p.Gly210AlafsTer?) c.787_790dup (p.Gly264AlafsTer?) c.328_331dup (p.Gly111AlafsTer?) n.1072_1075dup c.127_130dup (p.Gly44AlafsTer?) c.787_790dup (p.Gly264AlafsTer25) c.418_421dup (p.Gly141AlafsTer?) n.1245_1248dup n.767_770dup n.914_917dup c.*24_*27dup (n.*24_*27dup) n.890_893dup n.663_666dup c.-183_-180dup (n.-183_-180dup) c.490_493dup (p.Gly165AlafsTer?) c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) c.*311_*314dup (n.*311_*314dup) n.898_901dup c.538_541dup (p.Gly181AlafsTer?) n.829_832dup c.481_484dup (p.Gly162AlafsTer?) n.507_510dup n.294_297dup n.939_942dup n.1702_1705dup n.938_941dup n.1855_1858dup n.874_877dup c.*596_*599dup (n.*596_*599dup) c.570_573dup (n.570_573dup) c.126_129dup c.487_490dup (p.Gly164AlafsTer?) n.628_631dup n.2141_2144dup n.835_838dup n.381_384dup n.6_9dup c.401_404dup (n.401_404dup) n.1018_1021dup n.836_839dup n.570_573dup c.553_556dup (p.Gly186AlafsTer?) n.787_790dup n.267_270dup c.461-1337_461-1334dup (n.461-1337_461-1334dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28484007T>A | CA494271975 | CLN3 | c.717A>T (p.Pro239=) c.645A>T (p.Pro215=) c.627A>T (p.Pro209=) c.789A>T (p.Pro263=) c.330A>T (p.Pro110=) n.1074A>T c.129A>T (p.Pro43=) c.420A>T (p.Pro140=) n.1247A>T n.769A>T n.916A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.892A>T n.665A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.492A>T (p.Pro164=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.900A>T c.540A>T (p.Pro180=) n.831A>T c.483A>T (p.Pro161=) n.509A>T n.296A>T n.941A>T n.1704A>T n.940A>T n.1857A>T n.876A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.128A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.630A>T n.2143A>T n.837A>T n.383A>T n.8A>T c.403A>T (n.403A>T) n.1020A>T n.838A>T n.572A>T c.555A>T (p.Pro185=) n.789A>T n.269A>T c.461-1335A>T (n.461-1335A>T) | |
16 | g.28484007T>C | CA494271974 | CLN3 | c.717A>G (p.Pro239=) c.645A>G (p.Pro215=) c.627A>G (p.Pro209=) c.789A>G (p.Pro263=) c.330A>G (p.Pro110=) n.1074A>G c.129A>G (p.Pro43=) c.420A>G (p.Pro140=) n.1247A>G n.769A>G n.916A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.892A>G n.665A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.492A>G (p.Pro164=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.900A>G c.540A>G (p.Pro180=) n.831A>G c.483A>G (p.Pro161=) n.509A>G n.296A>G n.941A>G n.1704A>G n.940A>G n.1857A>G n.876A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.128A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.630A>G n.2143A>G n.837A>G n.383A>G n.8A>G c.403A>G (n.403A>G) n.1020A>G n.838A>G n.572A>G c.555A>G (p.Pro185=) n.789A>G n.269A>G c.461-1335A>G (n.461-1335A>G) | |
16 | g.28484007T>G | CA7980827 | CLN3 | c.717A>C (p.Pro239=) c.645A>C (p.Pro215=) c.627A>C (p.Pro209=) c.789A>C (p.Pro263=) c.330A>C (p.Pro110=) n.1074A>C c.129A>C (p.Pro43=) c.420A>C (p.Pro140=) n.1247A>C n.769A>C n.916A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.892A>C n.665A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.492A>C (p.Pro164=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.900A>C c.540A>C (p.Pro180=) n.831A>C c.483A>C (p.Pro161=) n.509A>C n.296A>C n.941A>C n.1704A>C n.940A>C n.1857A>C n.876A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.128A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.630A>C n.2143A>C n.837A>C n.383A>C n.8A>C c.403A>C (n.403A>C) n.1020A>C n.838A>C n.572A>C c.555A>C (p.Pro185=) n.789A>C n.269A>C c.461-1335A>C (n.461-1335A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484007T= | CA2215673645 | CLN3 | c.717A= (p.Pro239=) c.645A= (p.Pro215=) c.627A= (p.Pro209=) c.789A= (p.Pro263=) c.330A= (p.Pro110=) n.1074A= c.129A= (p.Pro43=) c.420A= (p.Pro140=) n.1247A= n.769A= n.916A= c.*26A= (n.*26A=) n.892A= n.665A= c.-181A= (n.-181A=) c.492A= (p.Pro164=) c.*85A= (n.*85A=) c.*313A= (n.*313A=) n.900A= c.540A= (p.Pro180=) n.831A= c.483A= (p.Pro161=) n.509A= n.296A= n.941A= n.1704A= n.940A= n.1857A= n.876A= c.*598A= (n.*598A=) c.572A= (n.572A=) c.128A= c.489A= (p.Pro163=) n.630A= n.2143A= n.837A= n.383A= n.8A= c.403A= (n.403A=) n.1020A= n.838A= n.572A= c.555A= (p.Pro185=) n.789A= n.269A= c.461-1335A= (n.461-1335A=) | |
16 | g.28484008G>A | CA395344691 | CLN3 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.1073C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1246C>T n.768C>T n.915C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.891C>T n.664C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.899C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.830C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.508C>T n.295C>T n.940C>T n.1703C>T n.939C>T n.1856C>T n.875C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.127C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.629C>T n.2142C>T n.836C>T n.382C>T n.7C>T c.402C>T (n.402C>T) n.1019C>T n.837C>T n.571C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.788C>T n.268C>T c.461-1336C>T (n.461-1336C>T) | |
16 | g.28484008G>C | CA395344692 | CLN3 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.1073C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1246C>G n.768C>G n.915C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.891C>G n.664C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.899C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.830C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.508C>G n.295C>G n.940C>G n.1703C>G n.939C>G n.1856C>G n.875C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.127C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.629C>G n.2142C>G n.836C>G n.382C>G n.7C>G c.402C>G (n.402C>G) n.1019C>G n.837C>G n.571C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.788C>G n.268C>G c.461-1336C>G (n.461-1336C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484008G>T | CA395344693 | CLN3 | c.716C>A (p.Pro239Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.1073C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1246C>A n.768C>A n.915C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.891C>A n.664C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.899C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) n.830C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) n.508C>A n.295C>A n.940C>A n.1703C>A n.939C>A n.1856C>A n.875C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.127C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.629C>A n.2142C>A n.836C>A n.382C>A n.7C>A c.402C>A (n.402C>A) n.1019C>A n.837C>A n.571C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) n.788C>A n.268C>A c.461-1336C>A (n.461-1336C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484009G>A | CA395344694 | CLN3 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.1072C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1245C>T n.767C>T n.914C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.890C>T n.663C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.898C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.829C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.507C>T n.294C>T n.939C>T n.1702C>T n.938C>T n.1855C>T n.874C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.126C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.628C>T n.2141C>T n.835C>T n.381C>T n.6C>T c.401C>T (n.401C>T) n.1018C>T n.836C>T n.570C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.787C>T n.267C>T c.461-1337C>T (n.461-1337C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484009G>C | CA395344695 | CLN3 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.1072C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1245C>G n.767C>G n.914C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.890C>G n.663C>G c.-183C>G (n.-183C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.898C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.829C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.507C>G n.294C>G n.939C>G n.1702C>G n.938C>G n.1855C>G n.874C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.126C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.628C>G n.2141C>G n.835C>G n.381C>G n.6C>G c.401C>G (n.401C>G) n.1018C>G n.836C>G n.570C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.787C>G n.267C>G c.461-1337C>G (n.461-1337C>G) | |
16 | g.28484009G>T | CA395344696 | CLN3 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.1072C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1245C>A n.767C>A n.914C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.890C>A n.663C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.898C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.829C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.507C>A n.294C>A n.939C>A n.1702C>A n.938C>A n.1855C>A n.874C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.126C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.628C>A n.2141C>A n.835C>A n.381C>A n.6C>A c.401C>A (n.401C>A) n.1018C>A n.836C>A n.570C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.787C>A n.267C>A c.461-1337C>A (n.461-1337C>A) | |
16 | g.28484010C>A | CA395344698 | CLN3 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1071G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) n.1244G>T n.766G>T n.913G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.889G>T n.662G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.897G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) n.828G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.506G>T n.293G>T n.938G>T n.1701G>T n.937G>T n.1854G>T n.873G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.125G>T c.486G>T (p.Lys162Asn) n.627G>T n.2140G>T n.834G>T n.380G>T n.5G>T c.400G>T (n.400G>T) n.1017G>T n.835G>T n.569G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) n.786G>T n.266G>T c.461-1338G>T (n.461-1338G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28484010C>T | CA494271980 | CLN3 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.624G>A (p.Lys208=) c.786G>A (p.Lys262=) c.327G>A (p.Lys109=) n.1071G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.417G>A (p.Lys139=) n.1244G>A n.766G>A n.913G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.889G>A n.662G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.489G>A (p.Lys163=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.897G>A c.537G>A (p.Lys179=) n.828G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.506G>A n.293G>A n.938G>A n.1701G>A n.937G>A n.1854G>A n.873G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.125G>A c.486G>A (p.Lys162=) n.627G>A n.2140G>A n.834G>A n.380G>A n.5G>A c.400G>A (n.400G>A) n.1017G>A n.835G>A n.569G>A c.552G>A (p.Lys184=) n.786G>A n.266G>A c.461-1338G>A (n.461-1338G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484011T>A | CA395344699 | CLN3 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.785A>T (p.Lys262Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.1070A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.416A>T (p.Lys139Met) n.1243A>T n.765A>T n.912A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.888A>T n.661A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.896A>T c.536A>T (p.Lys179Met) n.827A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.505A>T n.292A>T n.937A>T n.1700A>T n.936A>T n.1853A>T n.872A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.124A>T c.485A>T (p.Lys162Met) n.626A>T n.2139A>T n.833A>T n.379A>T n.4A>T c.399A>T (n.399A>T) n.1016A>T n.834A>T n.568A>T c.551A>T (p.Lys184Met) n.785A>T n.265A>T c.461-1339A>T (n.461-1339A>T) | |
16 | g.28484011T>C | CA395344700 | CLN3 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1070A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1243A>G n.765A>G n.912A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.888A>G n.661A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.896A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.827A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.505A>G n.292A>G n.937A>G n.1700A>G n.936A>G n.1853A>G n.872A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.124A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.626A>G n.2139A>G n.833A>G n.379A>G n.4A>G c.399A>G (n.399A>G) n.1016A>G n.834A>G n.568A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) n.785A>G n.265A>G c.461-1339A>G (n.461-1339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484011T>G | CA395344701 | CLN3 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1070A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1243A>C n.765A>C n.912A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.888A>C n.661A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.896A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.827A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.505A>C n.292A>C n.937A>C n.1700A>C n.936A>C n.1853A>C n.872A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.124A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.626A>C n.2139A>C n.833A>C n.379A>C n.4A>C c.399A>C (n.399A>C) n.1016A>C n.834A>C n.568A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) n.785A>C n.265A>C c.461-1339A>C (n.461-1339A>C) | |
16 | g.28484011T= | CA2215673649 | CLN3 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.623A= (p.Lys208=) c.785A= (p.Lys262=) c.326A= (p.Lys109=) n.1070A= c.125A= (p.Lys42=) c.416A= (p.Lys139=) n.1243A= n.765A= n.912A= c.*22A= (n.*22A=) n.888A= n.661A= c.-185A= (n.-185A=) c.488A= (p.Lys163=) c.*81A= (n.*81A=) c.*309A= (n.*309A=) n.896A= c.536A= (p.Lys179=) n.827A= c.479A= (p.Lys160=) n.505A= n.292A= n.937A= n.1700A= n.936A= n.1853A= n.872A= c.*594A= (n.*594A=) c.568A= (n.568A=) c.124A= c.485A= (p.Lys162=) n.626A= n.2139A= n.833A= n.379A= n.4A= c.399A= (n.399A=) n.1016A= n.834A= n.568A= c.551A= (p.Lys184=) n.785A= n.265A= c.461-1339A= (n.461-1339A=) | |
16 | g.28484012T>A | CA16620176 | CLN3 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1069A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1242A>T n.764A>T n.911A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.887A>T n.660A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.895A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.826A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.504A>T n.291A>T n.936A>T n.1699A>T n.935A>T n.1852A>T n.871A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.123A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.625A>T n.2138A>T n.832A>T n.378A>T n.3A>T c.398A>T (n.398A>T) n.1015A>T n.833A>T n.567A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) n.784A>T n.264A>T c.461-1340A>T (n.461-1340A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28484012T= | CA2215673654 | CLN3 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.622A= (p.Lys208=) c.784A= (p.Lys262=) c.325A= (p.Lys109=) n.1069A= c.124A= (p.Lys42=) c.415A= (p.Lys139=) n.1242A= n.764A= n.911A= c.*21A= (n.*21A=) n.887A= n.660A= c.-186A= (n.-186A=) c.487A= (p.Lys163=) c.*80A= (n.*80A=) c.*308A= (n.*308A=) n.895A= c.535A= (p.Lys179=) n.826A= c.478A= (p.Lys160=) n.504A= n.291A= n.936A= n.1699A= n.935A= n.1852A= n.871A= c.*593A= (n.*593A=) c.567A= (n.567A=) c.123A= c.484A= (p.Lys162=) n.625A= n.2138A= n.832A= n.378A= n.3A= c.398A= (n.398A=) n.1015A= n.833A= n.567A= c.550A= (p.Lys184=) n.784A= n.264A= c.461-1340A= (n.461-1340A=) | |
16 | g.28484013C>A | CA494271984 | CLN3 | c.711G>T (p.Ser237=) c.639G>T (p.Ser213=) c.621G>T (p.Ser207=) c.783G>T (p.Ser261=) c.324G>T (p.Ser108=) n.1068G>T c.123G>T (p.Ser41=) c.414G>T (p.Ser138=) n.1241G>T n.763G>T n.910G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.886G>T n.659G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.486G>T (p.Ser162=) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.894G>T c.534G>T (p.Ser178=) n.825G>T c.477G>T (p.Ser159=) n.503G>T n.290G>T n.935G>T n.1698G>T n.934G>T n.1851G>T n.870G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.122G>T c.483G>T (p.Ser161=) n.624G>T n.2137G>T n.831G>T n.377G>T n.2G>T c.397G>T (n.397G>T) n.1014G>T n.832G>T n.566G>T c.549G>T (p.Ser183=) n.783G>T n.263G>T c.461-1341G>T (n.461-1341G>T) | |
16 | g.28484013C= | CA2215673660 | CLN3 | c.711G= (p.Ser237=) c.639G= (p.Ser213=) c.621G= (p.Ser207=) c.783G= (p.Ser261=) c.324G= (p.Ser108=) n.1068G= c.123G= (p.Ser41=) c.414G= (p.Ser138=) n.1241G= n.763G= n.910G= c.*20G= (n.*20G=) n.886G= n.659G= c.-187G= (n.-187G=) c.486G= (p.Ser162=) c.*79G= (n.*79G=) c.*307G= (n.*307G=) n.894G= c.534G= (p.Ser178=) n.825G= c.477G= (p.Ser159=) n.503G= n.290G= n.935G= n.1698G= n.934G= n.1851G= n.870G= c.*592G= (n.*592G=) c.566G= (n.566G=) c.122G= c.483G= (p.Ser161=) n.624G= n.2137G= n.831G= n.377G= n.2G= c.397G= (n.397G=) n.1014G= n.832G= n.566G= c.549G= (p.Ser183=) n.783G= n.263G= c.461-1341G= (n.461-1341G=) | |
16 | g.28484013C>G | CA494271982 | CLN3 | c.711G>C (p.Ser237=) c.639G>C (p.Ser213=) c.621G>C (p.Ser207=) c.783G>C (p.Ser261=) c.324G>C (p.Ser108=) n.1068G>C c.123G>C (p.Ser41=) c.414G>C (p.Ser138=) n.1241G>C n.763G>C n.910G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.886G>C n.659G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.486G>C (p.Ser162=) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.894G>C c.534G>C (p.Ser178=) n.825G>C c.477G>C (p.Ser159=) n.503G>C n.290G>C n.935G>C n.1698G>C n.934G>C n.1851G>C n.870G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.122G>C c.483G>C (p.Ser161=) n.624G>C n.2137G>C n.831G>C n.377G>C n.2G>C c.397G>C (n.397G>C) n.1014G>C n.832G>C n.566G>C c.549G>C (p.Ser183=) n.783G>C n.263G>C c.461-1341G>C (n.461-1341G>C) | |
16 | g.28484013C>T | CA279783125 | CLN3 | c.711G>A (p.Ser237=) c.639G>A (p.Ser213=) c.621G>A (p.Ser207=) c.783G>A (p.Ser261=) c.324G>A (p.Ser108=) n.1068G>A c.123G>A (p.Ser41=) c.414G>A (p.Ser138=) n.1241G>A n.763G>A n.910G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.886G>A n.659G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.486G>A (p.Ser162=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.894G>A c.534G>A (p.Ser178=) n.825G>A c.477G>A (p.Ser159=) n.503G>A n.290G>A n.935G>A n.1698G>A n.934G>A n.1851G>A n.870G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.122G>A c.483G>A (p.Ser161=) n.624G>A n.2137G>A n.831G>A n.377G>A n.2G>A c.397G>A (n.397G>A) n.1014G>A n.832G>A n.566G>A c.549G>A (p.Ser183=) n.783G>A n.263G>A c.461-1341G>A (n.461-1341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484014G>A | CA7980828 | CLN3 | c.710C>T (p.Ser237Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1067C>T c.122C>T (p.Ser41Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1240C>T n.762C>T n.909C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.885C>T n.658C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.893C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) n.824C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.502C>T n.289C>T n.934C>T n.1697C>T n.933C>T n.1850C>T n.869C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.121C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) n.623C>T n.2136C>T n.830C>T n.376C>T n.1C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1013C>T n.831C>T n.565C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) n.782C>T n.262C>T c.461-1342C>T (n.461-1342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484014G>C | CA395344704 | CLN3 | c.710C>G (p.Ser237Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.620C>G (p.Ser207Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1067C>G c.122C>G (p.Ser41Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1240C>G n.762C>G n.909C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.885C>G n.658C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.485C>G (p.Ser162Trp) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.893C>G c.533C>G (p.Ser178Trp) n.824C>G c.476C>G (p.Ser159Trp) n.502C>G n.289C>G n.934C>G n.1697C>G n.933C>G n.1850C>G n.869C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.121C>G c.482C>G (p.Ser161Trp) n.623C>G n.2136C>G n.830C>G n.376C>G n.1C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1013C>G n.831C>G n.565C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) n.782C>G n.262C>G c.461-1342C>G (n.461-1342C>G) | |
16 | g.28484014G= | CA2215673668 | CLN3 | c.710C= (p.Ser237=) c.638C= (p.Ser213=) c.620C= (p.Ser207=) c.782C= (p.Ser261=) c.323C= (p.Ser108=) n.1067C= c.122C= (p.Ser41=) c.413C= (p.Ser138=) n.1240C= n.762C= n.909C= c.*19C= (n.*19C=) n.885C= n.658C= c.-188C= (n.-188C=) c.485C= (p.Ser162=) c.*78C= (n.*78C=) c.*306C= (n.*306C=) n.893C= c.533C= (p.Ser178=) n.824C= c.476C= (p.Ser159=) n.502C= n.289C= n.934C= n.1697C= n.933C= n.1850C= n.869C= c.*591C= (n.*591C=) c.565C= (n.565C=) c.121C= c.482C= (p.Ser161=) n.623C= n.2136C= n.830C= n.376C= n.1C= c.396C= (n.396C=) n.1013C= n.831C= n.565C= c.548C= (p.Ser183=) n.782C= n.262C= c.461-1342C= (n.461-1342C=) | |
16 | g.28484014G>T | CA395344705 | CLN3 | c.710C>A (p.Ser237Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1067C>A c.122C>A (p.Ser41Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1240C>A n.762C>A n.909C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.885C>A n.658C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.893C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) n.824C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.502C>A n.289C>A n.934C>A n.1697C>A n.933C>A n.1850C>A n.869C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.121C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) n.623C>A n.2136C>A n.830C>A n.376C>A n.1C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1013C>A n.831C>A n.565C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) n.782C>A n.262C>A c.461-1342C>A (n.461-1342C>A) | |
16 | g.28484015A>C | CA395344706 | CLN3 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1066T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1239T>G n.761T>G n.908T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.884T>G n.657T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.892T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.823T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.501T>G n.288T>G n.933T>G n.1696T>G n.932T>G n.1849T>G n.868T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.120T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) n.622T>G n.2135T>G n.829T>G n.375T>G c.395T>G (n.395T>G) n.1012T>G n.830T>G n.564T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.781T>G n.261T>G c.461-1343T>G (n.461-1343T>G) | |
16 | g.28484015A>G | CA395344707 | CLN3 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1066T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1239T>C n.761T>C n.908T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.884T>C n.657T>C c.-189T>C (n.-189T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.892T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.823T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.501T>C n.288T>C n.933T>C n.1696T>C n.932T>C n.1849T>C n.868T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.120T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) n.622T>C n.2135T>C n.829T>C n.375T>C c.395T>C (n.395T>C) n.1012T>C n.830T>C n.564T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.781T>C n.261T>C c.461-1343T>C (n.461-1343T>C) | |
16 | g.28484015A>T | CA395344708 | CLN3 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1066T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1239T>A n.761T>A n.908T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.884T>A n.657T>A c.-189T>A (n.-189T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.892T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.823T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.501T>A n.288T>A n.933T>A n.1696T>A n.932T>A n.1849T>A n.868T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.120T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) n.622T>A n.2135T>A n.829T>A n.375T>A c.395T>A (n.395T>A) n.1012T>A n.830T>A n.564T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.781T>A n.261T>A c.461-1343T>A (n.461-1343T>A) | |
16 | g.28484016C>A | CA395344710 | CLN3 | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.1065G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1238G>T n.760G>T n.907G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.883G>T n.656G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.891G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) n.822G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.500G>T n.287G>T n.932G>T n.1695G>T n.931G>T n.1848G>T n.867G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.119G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.621G>T n.2134G>T n.828G>T n.374G>T c.394G>T (n.394G>T) n.1011G>T n.829G>T n.563G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.780G>T n.260G>T c.461-1344G>T (n.461-1344G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28484019C>T | CA7980829 | CLN3 | c.705G>A (p.Pro235=) c.633G>A (p.Pro211=) c.615G>A (p.Pro205=) c.777G>A (p.Pro259=) c.318G>A (p.Pro106=) n.1062G>A c.117G>A (p.Pro39=) c.408G>A (p.Pro136=) n.1235G>A n.757G>A n.904G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.880G>A n.653G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.888G>A c.528G>A (p.Pro176=) n.819G>A c.471G>A (p.Pro157=) n.497G>A n.284G>A n.929G>A n.1692G>A n.928G>A n.1845G>A n.864G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.116G>A c.477G>A (p.Pro159=) n.618G>A n.2131G>A n.825G>A n.371G>A c.391G>A (n.391G>A) n.1008G>A n.826G>A n.560G>A c.543G>A (p.Pro181=) n.777G>A n.257G>A c.461-1347G>A (n.461-1347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28484020G>C | CA395344717 | CLN3 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1061C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1234C>G n.756C>G n.903C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.879C>G n.652C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.887C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.818C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.496C>G n.283C>G n.928C>G n.1691C>G n.927C>G n.1844C>G n.863C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.115C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.617C>G n.2130C>G n.824C>G n.370C>G c.390C>G (n.390C>G) n.1007C>G n.825C>G n.559C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.776C>G n.256C>G c.461-1348C>G (n.461-1348C>G) | |
16 | g.28484020G= | CA2215673690 | CLN3 | c.704C= (p.Pro235=) c.632C= (p.Pro211=) c.614C= (p.Pro205=) c.776C= (p.Pro259=) c.317C= (p.Pro106=) n.1061C= c.116C= (p.Pro39=) c.407C= (p.Pro136=) n.1234C= n.756C= n.903C= c.*13C= (n.*13C=) n.879C= n.652C= c.-194C= (n.-194C=) c.479C= (p.Pro160=) c.*72C= (n.*72C=) c.*300C= (n.*300C=) n.887C= c.527C= (p.Pro176=) n.818C= c.470C= (p.Pro157=) n.496C= n.283C= n.928C= n.1691C= n.927C= n.1844C= n.863C= c.*585C= (n.*585C=) c.559C= (n.559C=) c.115C= c.476C= (p.Pro159=) n.617C= n.2130C= n.824C= n.370C= c.390C= (n.390C=) n.1007C= n.825C= n.559C= c.542C= (p.Pro181=) n.776C= n.256C= c.461-1348C= (n.461-1348C=) | |
16 | g.28484020G>T | CA395344718 | CLN3 | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1061C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1234C>A n.756C>A n.903C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.879C>A n.652C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.887C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) n.818C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) n.496C>A n.283C>A n.928C>A n.1691C>A n.927C>A n.1844C>A n.863C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.115C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.617C>A n.2130C>A n.824C>A n.370C>A c.390C>A (n.390C>A) n.1007C>A n.825C>A n.559C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.776C>A n.256C>A c.461-1348C>A (n.461-1348C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484023del | CA2632489896 | CLN3 | c.704del (p.Pro235ArgfsTer?) c.632del (p.Pro211ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer?) c.317del (p.Pro106ArgfsTer?) n.1061del c.116del (p.Pro39ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer24) c.407del (p.Pro136ArgfsTer?) n.1234del n.756del n.903del c.*13del (n.*13del) n.879del n.652del c.-194del (n.-194del) c.479del (p.Pro160ArgfsTer?) c.*72del (n.*72del) c.*300del (n.*300del) n.887del c.527del (p.Pro176ArgfsTer?) n.818del c.470del (p.Pro157ArgfsTer?) n.496del n.283del n.928del n.1691del n.927del n.1844del n.863del c.*585del (n.*585del) c.559del (n.559del) c.115del c.476del (p.Pro159ArgfsTer?) n.617del n.2130del n.824del n.370del c.390del (n.390del) n.1007del n.825del n.559del c.542del (p.Pro181ArgfsTer?) n.776del n.256del c.461-1348del (n.461-1348del) | gnomAD v4 |
16 | g.28484021G>A | CA395344719 | CLN3 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1060C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1233C>T n.755C>T n.902C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.878C>T n.651C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.886C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.817C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.495C>T n.282C>T n.927C>T n.1690C>T n.926C>T n.1843C>T n.862C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.114C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.616C>T n.2129C>T n.823C>T n.369C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1006C>T n.824C>T n.558C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.775C>T n.255C>T c.461-1349C>T (n.461-1349C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484021G>C | CA395344720 | CLN3 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1060C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1233C>G n.755C>G n.902C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.878C>G n.651C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.886C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.817C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.495C>G n.282C>G n.927C>G n.1690C>G n.926C>G n.1843C>G n.862C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.114C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.616C>G n.2129C>G n.823C>G n.369C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1006C>G n.824C>G n.558C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.775C>G n.255C>G c.461-1349C>G (n.461-1349C>G) | |
16 | g.28484021G= | CA2215673699 | CLN3 | c.703C= (p.Pro235=) c.631C= (p.Pro211=) c.613C= (p.Pro205=) c.775C= (p.Pro259=) c.316C= (p.Pro106=) n.1060C= c.115C= (p.Pro39=) c.406C= (p.Pro136=) n.1233C= n.755C= n.902C= c.*12C= (n.*12C=) n.878C= n.651C= c.-195C= (n.-195C=) c.478C= (p.Pro160=) c.*71C= (n.*71C=) c.*299C= (n.*299C=) n.886C= c.526C= (p.Pro176=) n.817C= c.469C= (p.Pro157=) n.495C= n.282C= n.927C= n.1690C= n.926C= n.1843C= n.862C= c.*584C= (n.*584C=) c.558C= (n.558C=) c.114C= c.475C= (p.Pro159=) n.616C= n.2129C= n.823C= n.369C= c.389C= (n.389C=) n.1006C= n.824C= n.558C= c.541C= (p.Pro181=) n.775C= n.255C= c.461-1349C= (n.461-1349C=) | |
16 | g.28484021G>T | CA395344721 | CLN3 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1060C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1233C>A n.755C>A n.902C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.878C>A n.651C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.886C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.817C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.495C>A n.282C>A n.927C>A n.1690C>A n.926C>A n.1843C>A n.862C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.114C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.616C>A n.2129C>A n.823C>A n.369C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1006C>A n.824C>A n.558C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.775C>A n.255C>A c.461-1349C>A (n.461-1349C>A) | |
16 | g.28484022G>A | CA494271990 | CLN3 | c.702C>T (p.Ala234=) c.630C>T (p.Ala210=) c.612C>T (p.Ala204=) c.774C>T (p.Ala258=) c.315C>T (p.Ala105=) n.1059C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.405C>T (p.Ala135=) n.1232C>T n.754C>T n.901C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.877C>T n.650C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.885C>T c.525C>T (p.Ala175=) n.816C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.494C>T n.281C>T n.926C>T n.1689C>T n.925C>T n.1842C>T n.861C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.113C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.615C>T n.2128C>T n.822C>T n.368C>T c.388C>T (n.388C>T) n.1005C>T n.823C>T n.557C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.774C>T n.254C>T c.461-1350C>T (n.461-1350C>T) | ClinVar |
16 | g.28484022G>C | CA494271991 | CLN3 | c.702C>G (p.Ala234=) c.630C>G (p.Ala210=) c.612C>G (p.Ala204=) c.774C>G (p.Ala258=) c.315C>G (p.Ala105=) n.1059C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.405C>G (p.Ala135=) n.1232C>G n.754C>G n.901C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.877C>G n.650C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.885C>G c.525C>G (p.Ala175=) n.816C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.494C>G n.281C>G n.926C>G n.1689C>G n.925C>G n.1842C>G n.861C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.113C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.615C>G n.2128C>G n.822C>G n.368C>G c.388C>G (n.388C>G) n.1005C>G n.823C>G n.557C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.774C>G n.254C>G c.461-1350C>G (n.461-1350C>G) | |
16 | g.28484022G>T | CA494271992 | CLN3 | c.702C>A (p.Ala234=) c.630C>A (p.Ala210=) c.612C>A (p.Ala204=) c.774C>A (p.Ala258=) c.315C>A (p.Ala105=) n.1059C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.405C>A (p.Ala135=) n.1232C>A n.754C>A n.901C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.877C>A n.650C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.885C>A c.525C>A (p.Ala175=) n.816C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.494C>A n.281C>A n.926C>A n.1689C>A n.925C>A n.1842C>A n.861C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.113C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.615C>A n.2128C>A n.822C>A n.368C>A c.388C>A (n.388C>A) n.1005C>A n.823C>A n.557C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.774C>A n.254C>A c.461-1350C>A (n.461-1350C>A) | |
16 | g.28484023G>A | CA7980830 | CLN3 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1058C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1231C>T n.753C>T n.900C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.876C>T n.649C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.884C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.815C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.493C>T n.280C>T n.925C>T n.1688C>T n.924C>T n.1841C>T n.860C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.112C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.614C>T n.2127C>T n.821C>T n.367C>T c.387C>T (n.387C>T) n.1004C>T n.822C>T n.556C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.773C>T n.253C>T c.461-1351C>T (n.461-1351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484023G>C | CA395344723 | CLN3 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1058C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1231C>G n.753C>G n.900C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.876C>G n.649C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.884C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.815C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.493C>G n.280C>G n.925C>G n.1688C>G n.924C>G n.1841C>G n.860C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.112C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.614C>G n.2127C>G n.821C>G n.367C>G c.387C>G (n.387C>G) n.1004C>G n.822C>G n.556C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.773C>G n.253C>G c.461-1351C>G (n.461-1351C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484023G= | CA2215673706 | CLN3 | c.701C= (p.Ala234=) c.629C= (p.Ala210=) c.611C= (p.Ala204=) c.773C= (p.Ala258=) c.314C= (p.Ala105=) n.1058C= c.113C= (p.Ala38=) c.404C= (p.Ala135=) n.1231C= n.753C= n.900C= c.*10C= (n.*10C=) n.876C= n.649C= c.-197C= (n.-197C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*69C= (n.*69C=) c.*297C= (n.*297C=) n.884C= c.524C= (p.Ala175=) n.815C= c.467C= (p.Ala156=) n.493C= n.280C= n.925C= n.1688C= n.924C= n.1841C= n.860C= c.*582C= (n.*582C=) c.556C= (n.556C=) c.112C= c.473C= (p.Ala158=) n.614C= n.2127C= n.821C= n.367C= c.387C= (n.387C=) n.1004C= n.822C= n.556C= c.539C= (p.Ala180=) n.773C= n.253C= c.461-1351C= (n.461-1351C=) | |
16 | g.28484023G>T | CA395344722 | CLN3 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1058C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1231C>A n.753C>A n.900C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.876C>A n.649C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.884C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) n.815C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.493C>A n.280C>A n.925C>A n.1688C>A n.924C>A n.1841C>A n.860C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.112C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.614C>A n.2127C>A n.821C>A n.367C>A c.387C>A (n.387C>A) n.1004C>A n.822C>A n.556C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.773C>A n.253C>A c.461-1351C>A (n.461-1351C>A) | |
16 | g.28484024C>A | CA395344724 | CLN3 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1057G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1230G>T n.752G>T n.899G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.875G>T n.648G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.883G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.814G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.492G>T n.279G>T n.924G>T n.1687G>T n.923G>T n.1840G>T n.859G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.111G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.613G>T n.2126G>T n.820G>T n.366G>T c.386G>T (n.386G>T) n.1003G>T n.821G>T n.555G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.772G>T n.252G>T c.461-1352G>T (n.461-1352G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484024C>G | CA395344725 | CLN3 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1057G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1230G>C n.752G>C n.899G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.875G>C n.648G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.883G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.814G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.492G>C n.279G>C n.924G>C n.1687G>C n.923G>C n.1840G>C n.859G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.111G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.613G>C n.2126G>C n.820G>C n.366G>C c.386G>C (n.386G>C) n.1003G>C n.821G>C n.555G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.772G>C n.252G>C c.461-1352G>C (n.461-1352G>C) | |
16 | g.28484024C>T | CA395344726 | CLN3 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1057G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1230G>A n.752G>A n.899G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.875G>A n.648G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.883G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.814G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.492G>A n.279G>A n.924G>A n.1687G>A n.923G>A n.1840G>A n.859G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.111G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.613G>A n.2126G>A n.820G>A n.366G>A c.386G>A (n.386G>A) n.1003G>A n.821G>A n.555G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.772G>A n.252G>A c.461-1352G>A (n.461-1352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28484025C>A | CA395344727 | CLN3 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1056G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1229G>T n.751G>T n.898G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.874G>T n.647G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.882G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.813G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.491G>T n.278G>T n.923G>T n.1686G>T n.922G>T n.1839G>T n.858G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.110G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.612G>T n.2125G>T n.819G>T n.365G>T c.385G>T (n.385G>T) n.1002G>T n.820G>T n.554G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.771G>T n.251G>T c.461-1353G>T (n.461-1353G>T) | dbSNP |
16 | g.28484025C= | CA2215673713 | CLN3 | c.699G= (p.Glu233=) c.627G= (p.Glu209=) c.609G= (p.Glu203=) c.771G= (p.Glu257=) c.312G= (p.Glu104=) n.1056G= c.111G= (p.Glu37=) c.402G= (p.Glu134=) n.1229G= n.751G= n.898G= c.*8G= (n.*8G=) n.874G= n.647G= c.-199G= (n.-199G=) c.474G= (p.Glu158=) c.*67G= (n.*67G=) c.*295G= (n.*295G=) n.882G= c.522G= (p.Glu174=) n.813G= c.465G= (p.Glu155=) n.491G= n.278G= n.923G= n.1686G= n.922G= n.1839G= n.858G= c.*580G= (n.*580G=) c.554G= (n.554G=) c.110G= c.471G= (p.Glu157=) n.612G= n.2125G= n.819G= n.365G= c.385G= (n.385G=) n.1002G= n.820G= n.554G= c.537G= (p.Glu179=) n.771G= n.251G= c.461-1353G= (n.461-1353G=) | |
16 | g.28484025C>G | CA395344728 | CLN3 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1056G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1229G>C n.751G>C n.898G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.874G>C n.647G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.882G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) n.813G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.491G>C n.278G>C n.923G>C n.1686G>C n.922G>C n.1839G>C n.858G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.110G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.612G>C n.2125G>C n.819G>C n.365G>C c.385G>C (n.385G>C) n.1002G>C n.820G>C n.554G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.771G>C n.251G>C c.461-1353G>C (n.461-1353G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484025C>T | CA290131 | CLN3 | c.699G>A (p.Glu233=) c.627G>A (p.Glu209=) c.609G>A (p.Glu203=) c.771G>A (p.Glu257=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1056G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1229G>A n.751G>A n.898G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.874G>A n.647G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.882G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.813G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.491G>A n.278G>A n.923G>A n.1686G>A n.922G>A n.1839G>A n.858G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.110G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.612G>A n.2125G>A n.819G>A n.365G>A c.385G>A (n.385G>A) n.1002G>A n.820G>A n.554G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.771G>A n.251G>A c.461-1353G>A (n.461-1353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484026T>A | CA395344729 | CLN3 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.1055A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1228A>T n.750A>T n.897A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.873A>T n.646A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.881A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.812A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.490A>T n.277A>T n.922A>T n.1685A>T n.921A>T n.1838A>T n.857A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.109A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.611A>T n.2124A>T n.818A>T n.364A>T c.384A>T (n.384A>T) n.1001A>T n.819A>T n.553A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.770A>T n.250A>T c.461-1354A>T (n.461-1354A>T) | |
16 | g.28484026T>C | CA395344730 | CLN3 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1055A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1228A>G n.750A>G n.897A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.873A>G n.646A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.881A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.812A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.490A>G n.277A>G n.922A>G n.1685A>G n.921A>G n.1838A>G n.857A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.109A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.611A>G n.2124A>G n.818A>G n.364A>G c.384A>G (n.384A>G) n.1001A>G n.819A>G n.553A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.770A>G n.250A>G c.461-1354A>G (n.461-1354A>G) | |
16 | g.28484026T>G | CA395344731 | CLN3 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1055A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1228A>C n.750A>C n.897A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.873A>C n.646A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.881A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.812A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.490A>C n.277A>C n.922A>C n.1685A>C n.921A>C n.1838A>C n.857A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.109A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.611A>C n.2124A>C n.818A>C n.364A>C c.384A>C (n.384A>C) n.1001A>C n.819A>C n.553A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.770A>C n.250A>C c.461-1354A>C (n.461-1354A>C) | |
16 | g.28484027C>A | CA395344732 | CLN3 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1054G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1227G>T n.749G>T n.896G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.872G>T n.645G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.880G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.811G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.489G>T n.276G>T n.921G>T n.1684G>T n.920G>T n.1837G>T n.856G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.108G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.610G>T n.2123G>T n.817G>T n.363G>T c.383G>T (n.383G>T) n.1000G>T n.818G>T n.552G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.769G>T n.249G>T c.461-1355G>T (n.461-1355G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484027C= | CA2215673724 | CLN3 | c.697G= (p.Glu233=) c.625G= (p.Glu209=) c.607G= (p.Glu203=) c.769G= (p.Glu257=) c.310G= (p.Glu104=) n.1054G= c.109G= (p.Glu37=) c.400G= (p.Glu134=) n.1227G= n.749G= n.896G= c.*6G= (n.*6G=) n.872G= n.645G= c.-201G= (n.-201G=) c.472G= (p.Glu158=) c.*65G= (n.*65G=) c.*293G= (n.*293G=) n.880G= c.520G= (p.Glu174=) n.811G= c.463G= (p.Glu155=) n.489G= n.276G= n.921G= n.1684G= n.920G= n.1837G= n.856G= c.*578G= (n.*578G=) c.552G= (n.552G=) c.108G= c.469G= (p.Glu157=) n.610G= n.2123G= n.817G= n.363G= c.383G= (n.383G=) n.1000G= n.818G= n.552G= c.535G= (p.Glu179=) n.769G= n.249G= c.461-1355G= (n.461-1355G=) | |
16 | g.28484027C>G | CA395344733 | CLN3 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1054G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1227G>C n.749G>C n.896G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.872G>C n.645G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.880G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.811G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.489G>C n.276G>C n.921G>C n.1684G>C n.920G>C n.1837G>C n.856G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.108G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.610G>C n.2123G>C n.817G>C n.363G>C c.383G>C (n.383G>C) n.1000G>C n.818G>C n.552G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.769G>C n.249G>C c.461-1355G>C (n.461-1355G>C) | |
16 | g.28484027C>T | CA313841 | CLN3 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1054G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1227G>A n.749G>A n.896G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.872G>A n.645G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.880G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.811G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.489G>A n.276G>A n.921G>A n.1684G>A n.920G>A n.1837G>A n.856G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.108G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.610G>A n.2123G>A n.817G>A n.363G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1000G>A n.818G>A n.552G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.769G>A n.249G>A c.461-1355G>A (n.461-1355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484028G>A | CA221451 | CLN3 | c.696C>T (p.Thr232=) c.624C>T (p.Thr208=) c.606C>T (p.Thr202=) c.768C>T (p.Thr256=) c.309C>T (p.Thr103=) n.1053C>T c.108C>T (p.Thr36=) c.399C>T (p.Thr133=) n.1226C>T n.748C>T n.895C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.871C>T n.644C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.471C>T (p.Thr157=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.879C>T c.519C>T (p.Thr173=) n.810C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.488C>T n.275C>T n.920C>T n.1683C>T n.919C>T n.1836C>T n.855C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.107C>T c.468C>T (p.Thr156=) n.609C>T n.2122C>T n.816C>T n.362C>T c.382C>T (n.382C>T) n.999C>T n.817C>T n.551C>T c.534C>T (p.Thr178=) n.768C>T n.248C>T c.461-1356C>T (n.461-1356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484028G>C | CA494271999 | CLN3 | c.696C>G (p.Thr232=) c.624C>G (p.Thr208=) c.606C>G (p.Thr202=) c.768C>G (p.Thr256=) c.309C>G (p.Thr103=) n.1053C>G c.108C>G (p.Thr36=) c.399C>G (p.Thr133=) n.1226C>G n.748C>G n.895C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.871C>G n.644C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.471C>G (p.Thr157=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.879C>G c.519C>G (p.Thr173=) n.810C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.488C>G n.275C>G n.920C>G n.1683C>G n.919C>G n.1836C>G n.855C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.107C>G c.468C>G (p.Thr156=) n.609C>G n.2122C>G n.816C>G n.362C>G c.382C>G (n.382C>G) n.999C>G n.817C>G n.551C>G c.534C>G (p.Thr178=) n.768C>G n.248C>G c.461-1356C>G (n.461-1356C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484028G= | CA2215673734 | CLN3 | c.696C= (p.Thr232=) c.624C= (p.Thr208=) c.606C= (p.Thr202=) c.768C= (p.Thr256=) c.309C= (p.Thr103=) n.1053C= c.108C= (p.Thr36=) c.399C= (p.Thr133=) n.1226C= n.748C= n.895C= c.*5C= (n.*5C=) n.871C= n.644C= c.-202C= (n.-202C=) c.471C= (p.Thr157=) c.*64C= (n.*64C=) c.*292C= (n.*292C=) n.879C= c.519C= (p.Thr173=) n.810C= c.462C= (p.Thr154=) n.488C= n.275C= n.920C= n.1683C= n.919C= n.1836C= n.855C= c.*577C= (n.*577C=) c.551C= (n.551C=) c.107C= c.468C= (p.Thr156=) n.609C= n.2122C= n.816C= n.362C= c.382C= (n.382C=) n.999C= n.817C= n.551C= c.534C= (p.Thr178=) n.768C= n.248C= c.461-1356C= (n.461-1356C=) | |
16 | g.28484028G>T | CA494272000 | CLN3 | c.696C>A (p.Thr232=) c.624C>A (p.Thr208=) c.606C>A (p.Thr202=) c.768C>A (p.Thr256=) c.309C>A (p.Thr103=) n.1053C>A c.108C>A (p.Thr36=) c.399C>A (p.Thr133=) n.1226C>A n.748C>A n.895C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.871C>A n.644C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.471C>A (p.Thr157=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.879C>A c.519C>A (p.Thr173=) n.810C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.488C>A n.275C>A n.920C>A n.1683C>A n.919C>A n.1836C>A n.855C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.107C>A c.468C>A (p.Thr156=) n.609C>A n.2122C>A n.816C>A n.362C>A c.382C>A (n.382C>A) n.999C>A n.817C>A n.551C>A c.534C>A (p.Thr178=) n.768C>A n.248C>A c.461-1356C>A (n.461-1356C>A) | |
16 | g.28484029G>A | CA16620177 | CLN3 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.1052C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1225C>T n.747C>T n.894C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.870C>T n.643C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.878C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.809C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.487C>T n.274C>T n.919C>T n.1682C>T n.918C>T n.1835C>T n.854C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.106C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.608C>T n.2121C>T n.815C>T n.361C>T c.381C>T (n.381C>T) n.998C>T n.816C>T n.550C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) n.767C>T n.247C>T c.461-1357C>T (n.461-1357C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484029G>C | CA395344735 | CLN3 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.1052C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) n.1225C>G n.747C>G n.894C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.870C>G n.643C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.878C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) n.809C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.487C>G n.274C>G n.919C>G n.1682C>G n.918C>G n.1835C>G n.854C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.106C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.608C>G n.2121C>G n.815C>G n.361C>G c.381C>G (n.381C>G) n.998C>G n.816C>G n.550C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) n.767C>G n.247C>G c.461-1357C>G (n.461-1357C>G) | |
16 | g.28484029G= | CA2215673744 | CLN3 | c.695C= (p.Thr232=) c.623C= (p.Thr208=) c.605C= (p.Thr202=) c.767C= (p.Thr256=) c.308C= (p.Thr103=) n.1052C= c.107C= (p.Thr36=) c.398C= (p.Thr133=) n.1225C= n.747C= n.894C= c.*4C= (n.*4C=) n.870C= n.643C= c.-203C= (n.-203C=) c.470C= (p.Thr157=) c.*63C= (n.*63C=) c.*291C= (n.*291C=) n.878C= c.518C= (p.Thr173=) n.809C= c.461C= (p.Thr154=) n.487C= n.274C= n.919C= n.1682C= n.918C= n.1835C= n.854C= c.*576C= (n.*576C=) c.550C= (n.550C=) c.106C= c.467C= (p.Thr156=) n.608C= n.2121C= n.815C= n.361C= c.381C= (n.381C=) n.998C= n.816C= n.550C= c.533C= (p.Thr178=) n.767C= n.247C= c.461-1357C= (n.461-1357C=) | |
16 | g.28484029G>T | CA395344734 | CLN3 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.1052C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) n.1225C>A n.747C>A n.894C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.870C>A n.643C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.878C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) n.809C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.487C>A n.274C>A n.919C>A n.1682C>A n.918C>A n.1835C>A n.854C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.106C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.608C>A n.2121C>A n.815C>A n.361C>A c.381C>A (n.381C>A) n.998C>A n.816C>A n.550C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) n.767C>A n.247C>A c.461-1357C>A (n.461-1357C>A) | COSMIC COSMIC |
16 | g.28484030T>A | CA395344736 | CLN3 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.1051A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1224A>T n.746A>T n.893A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.869A>T n.642A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.877A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.808A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.486A>T n.273A>T n.918A>T n.1681A>T n.917A>T n.1834A>T n.853A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.105A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.607A>T n.2120A>T n.814A>T n.360A>T c.380A>T (n.380A>T) n.997A>T n.815A>T n.549A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) n.766A>T n.246A>T c.461-1358A>T (n.461-1358A>T) | |
16 | g.28484030T>C | CA395344737 | CLN3 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.1051A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1224A>G n.746A>G n.893A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.869A>G n.642A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.877A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.808A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.486A>G n.273A>G n.918A>G n.1681A>G n.917A>G n.1834A>G n.853A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.105A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.607A>G n.2120A>G n.814A>G n.360A>G c.380A>G (n.380A>G) n.997A>G n.815A>G n.549A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) n.766A>G n.246A>G c.461-1358A>G (n.461-1358A>G) | |
16 | g.28484030T>G | CA395344738 | CLN3 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.1051A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.1224A>C n.746A>C n.893A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.869A>C n.642A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.877A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.808A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.486A>C n.273A>C n.918A>C n.1681A>C n.917A>C n.1834A>C n.853A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.105A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.607A>C n.2120A>C n.814A>C n.360A>C c.380A>C (n.380A>C) n.997A>C n.815A>C n.549A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) n.766A>C n.246A>C c.461-1358A>C (n.461-1358A>C) | |
16 | g.28484031T>A | CA395344739 | CLN3 | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.306A>T (p.Arg102Ser) n.1050A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.1223A>T n.745A>T n.892A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.868A>T n.641A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.876A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) n.807A>T c.459A>T (p.Arg153Ser) n.485A>T n.272A>T n.917A>T n.1680A>T n.916A>T n.1833A>T n.852A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.104A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) n.606A>T n.2119A>T n.813A>T n.359A>T c.379A>T (n.379A>T) n.996A>T n.814A>T n.548A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) n.765A>T n.245A>T c.461-1359A>T (n.461-1359A>T) | |
16 | g.28484031T>C | CA494272004 | CLN3 | c.693A>G (p.Arg231=) c.621A>G (p.Arg207=) c.603A>G (p.Arg201=) c.765A>G (p.Arg255=) c.306A>G (p.Arg102=) n.1050A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.396A>G (p.Arg132=) n.1223A>G n.745A>G n.892A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.868A>G n.641A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.468A>G (p.Arg156=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.876A>G c.516A>G (p.Arg172=) n.807A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.485A>G n.272A>G n.917A>G n.1680A>G n.916A>G n.1833A>G n.852A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.104A>G c.465A>G (p.Arg155=) n.606A>G n.2119A>G n.813A>G n.359A>G c.379A>G (n.379A>G) n.996A>G n.814A>G n.548A>G c.531A>G (p.Arg177=) n.765A>G n.245A>G c.461-1359A>G (n.461-1359A>G) | |
16 | g.28484031T>G | CA395344740 | CLN3 | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.306A>C (p.Arg102Ser) n.1050A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.1223A>C n.745A>C n.892A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.868A>C n.641A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.876A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) n.807A>C c.459A>C (p.Arg153Ser) n.485A>C n.272A>C n.917A>C n.1680A>C n.916A>C n.1833A>C n.852A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.104A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) n.606A>C n.2119A>C n.813A>C n.359A>C c.379A>C (n.379A>C) n.996A>C n.814A>C n.548A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) n.765A>C n.245A>C c.461-1359A>C (n.461-1359A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28484032C>A | CA395344741 | CLN3 | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.305G>T (p.Arg102Ile) n.1049G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.1222G>T n.744G>T n.891G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.867G>T n.640G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.875G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) n.806G>T c.458G>T (p.Arg153Ile) n.484G>T n.271G>T n.916G>T n.1679G>T n.915G>T n.1832G>T n.851G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.103G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) n.605G>T n.2118G>T n.812G>T n.358G>T c.378G>T (n.378G>T) n.995G>T n.813G>T n.547G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) n.764G>T n.244G>T c.461-1360G>T (n.461-1360G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484032C= | CA2215673749 | CLN3 | c.692G= (p.Arg231=) c.620G= (p.Arg207=) c.602G= (p.Arg201=) c.764G= (p.Arg255=) c.305G= (p.Arg102=) n.1049G= c.104G= (p.Arg35=) c.395G= (p.Arg132=) n.1222G= n.744G= n.891G= c.*1G= (n.*1G=) n.867G= n.640G= c.-206G= (n.-206G=) c.467G= (p.Arg156=) c.*60G= (n.*60G=) c.*288G= (n.*288G=) n.875G= c.515G= (p.Arg172=) n.806G= c.458G= (p.Arg153=) n.484G= n.271G= n.916G= n.1679G= n.915G= n.1832G= n.851G= c.*573G= (n.*573G=) c.547G= (n.547G=) c.103G= c.464G= (p.Arg155=) n.605G= n.2118G= n.812G= n.358G= c.378G= (n.378G=) n.995G= n.813G= n.547G= c.530G= (p.Arg177=) n.764G= n.244G= c.461-1360G= (n.461-1360G=) | |
16 | g.28484032C>G | CA395344742 | CLN3 | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.1049G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.1222G>C n.744G>C n.891G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.867G>C n.640G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.875G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) n.806G>C c.458G>C (p.Arg153Thr) n.484G>C n.271G>C n.916G>C n.1679G>C n.915G>C n.1832G>C n.851G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.103G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) n.605G>C n.2118G>C n.812G>C n.358G>C c.378G>C (n.378G>C) n.995G>C n.813G>C n.547G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) n.764G>C n.244G>C c.461-1360G>C (n.461-1360G>C) | |
16 | g.28484032C>T | CA16620178 | CLN3 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.1049G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.1222G>A n.744G>A n.891G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.867G>A n.640G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.875G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) n.806G>A c.458G>A (p.Arg153Lys) n.484G>A n.271G>A n.916G>A n.1679G>A n.915G>A n.1832G>A n.851G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.103G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) n.605G>A n.2118G>A n.812G>A n.358G>A c.378G>A (n.378G>A) n.995G>A n.813G>A n.547G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) n.764G>A n.244G>A c.461-1360G>A (n.461-1360G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484033T>A | CA395344743 | CLN3 | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.619A>T (p.Arg207Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.304A>T (p.Arg102Ter) n.1048A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.1221A>T n.743A>T n.890A>T c.546A>T (p.Ter182Tyr) n.866A>T n.639A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.874A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) n.805A>T c.457A>T (p.Arg153Ter) n.483A>T n.270A>T n.915A>T n.1678A>T n.914A>T n.1831A>T n.850A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.102A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) n.604A>T n.2117A>T n.811A>T n.357A>T c.377A>T (n.377A>T) n.994A>T n.812A>T n.546A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) c.399A>T (p.Ter133Tyr) n.763A>T n.243A>T c.461-1361A>T (n.461-1361A>T) | |
16 | g.28484033T>C | CA395344744 | CLN3 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.1048A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.1221A>G n.743A>G n.890A>G c.546A>G (p.Ter182=) n.866A>G n.639A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.874A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) n.805A>G c.457A>G (p.Arg153Gly) n.483A>G n.270A>G n.915A>G n.1678A>G n.914A>G n.1831A>G n.850A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.102A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) n.604A>G n.2117A>G n.811A>G n.357A>G c.377A>G (n.377A>G) n.994A>G n.812A>G n.546A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) c.399A>G (p.Ter133=) n.763A>G n.243A>G c.461-1361A>G (n.461-1361A>G) | |
16 | g.28484033T>G | CA395344745 | CLN3 | c.691A>C (p.Arg231=) c.619A>C (p.Arg207=) c.601A>C (p.Arg201=) c.763A>C (p.Arg255=) c.304A>C (p.Arg102=) n.1048A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.394A>C (p.Arg132=) n.1221A>C n.743A>C n.890A>C c.546A>C (p.Ter182Tyr) n.866A>C n.639A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.874A>C c.514A>C (p.Arg172=) n.805A>C c.457A>C (p.Arg153=) n.483A>C n.270A>C n.915A>C n.1678A>C n.914A>C n.1831A>C n.850A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.102A>C c.463A>C (p.Arg155=) n.604A>C n.2117A>C n.811A>C n.357A>C c.377A>C (n.377A>C) n.994A>C n.812A>C n.546A>C c.529A>C (p.Arg177=) c.399A>C (p.Ter133Tyr) n.763A>C n.243A>C c.461-1361A>C (n.461-1361A>C) | |
16 | g.28484034T>A | CA395344746 | CLN3 | c.690A>T (p.Ile230=) c.618A>T (p.Ile206=) c.600A>T (p.Ile200=) c.762A>T (p.Ile254=) c.303A>T (p.Ile101=) n.1047A>T c.102A>T (p.Ile34=) c.393A>T (p.Ile131=) n.1220A>T n.742A>T n.889A>T c.545A>T (p.Ter182Leu) n.865A>T n.638A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.465A>T (p.Ile155=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.873A>T c.513A>T (p.Ile171=) n.804A>T c.456A>T (p.Ile152=) n.482A>T n.269A>T n.914A>T n.1677A>T n.913A>T n.1830A>T n.849A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.101A>T c.462A>T (p.Ile154=) n.603A>T n.2116A>T n.810A>T n.356A>T c.376A>T (n.376A>T) n.993A>T n.811A>T n.545A>T c.528A>T (p.Ile176=) c.398A>T (p.Ter133Leu) n.762A>T n.242A>T c.461-1362A>T (n.461-1362A>T) | |
16 | g.28484034T>C | CA395344747 | CLN3 | c.690A>G (p.Ile230Met) c.618A>G (p.Ile206Met) c.600A>G (p.Ile200Met) c.762A>G (p.Ile254Met) c.303A>G (p.Ile101Met) n.1047A>G c.102A>G (p.Ile34Met) c.393A>G (p.Ile131Met) n.1220A>G n.742A>G n.889A>G c.545A>G (p.Ter182=) n.865A>G n.638A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.465A>G (p.Ile155Met) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.873A>G c.513A>G (p.Ile171Met) n.804A>G c.456A>G (p.Ile152Met) n.482A>G n.269A>G n.914A>G n.1677A>G n.913A>G n.1830A>G n.849A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.101A>G c.462A>G (p.Ile154Met) n.603A>G n.2116A>G n.810A>G n.356A>G c.376A>G (n.376A>G) n.993A>G n.811A>G n.545A>G c.528A>G (p.Ile176Met) c.398A>G (p.Ter133=) n.762A>G n.242A>G c.461-1362A>G (n.461-1362A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484034T>G | CA395344748 | CLN3 | c.690A>C (p.Ile230=) c.618A>C (p.Ile206=) c.600A>C (p.Ile200=) c.762A>C (p.Ile254=) c.303A>C (p.Ile101=) n.1047A>C c.102A>C (p.Ile34=) c.393A>C (p.Ile131=) n.1220A>C n.742A>C n.889A>C c.545A>C (p.Ter182Ser) n.865A>C n.638A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.465A>C (p.Ile155=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.873A>C c.513A>C (p.Ile171=) n.804A>C c.456A>C (p.Ile152=) n.482A>C n.269A>C n.914A>C n.1677A>C n.913A>C n.1830A>C n.849A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.101A>C c.462A>C (p.Ile154=) n.603A>C n.2116A>C n.810A>C n.356A>C c.376A>C (n.376A>C) n.993A>C n.811A>C n.545A>C c.528A>C (p.Ile176=) c.398A>C (p.Ter133Ser) n.762A>C n.242A>C c.461-1362A>C (n.461-1362A>C) | |
16 | g.28484034T= | CA2215673752 | CLN3 | c.690A= (p.Ile230=) c.618A= (p.Ile206=) c.600A= (p.Ile200=) c.762A= (p.Ile254=) c.303A= (p.Ile101=) n.1047A= c.102A= (p.Ile34=) c.393A= (p.Ile131=) n.1220A= n.742A= n.889A= c.545A= (p.Ter182=) n.865A= n.638A= c.-208A= (n.-208A=) c.465A= (p.Ile155=) c.*58A= (n.*58A=) c.*286A= (n.*286A=) n.873A= c.513A= (p.Ile171=) n.804A= c.456A= (p.Ile152=) n.482A= n.269A= n.914A= n.1677A= n.913A= n.1830A= n.849A= c.*571A= (n.*571A=) c.101A= c.462A= (p.Ile154=) n.603A= n.2116A= n.810A= n.356A= c.376A= (n.376A=) n.993A= n.811A= n.545A= c.528A= (p.Ile176=) c.398A= (p.Ter133=) n.762A= n.242A= c.461-1362A= (n.461-1362A=) | |
16 | g.28484035A= | CA2215673758 | CLN3 | c.689T= (p.Ile230=) c.617T= (p.Ile206=) c.599T= (p.Ile200=) c.761T= (p.Ile254=) c.302T= (p.Ile101=) n.1046T= c.101T= (p.Ile34=) c.392T= (p.Ile131=) n.1219T= n.741T= n.888T= c.544T= (p.Ter182=) n.864T= n.637T= c.-209T= (n.-209T=) c.464T= (p.Ile155=) c.*57T= (n.*57T=) c.*285T= (n.*285T=) n.872T= c.512T= (p.Ile171=) n.803T= c.455T= (p.Ile152=) n.481T= n.268T= n.913T= n.1676T= n.912T= n.1829T= n.848T= c.*570T= (n.*570T=) c.100T= c.461T= (p.Ile154=) n.602T= n.2115T= n.809T= n.355T= c.375T= (n.375T=) n.992T= n.810T= n.544T= c.527T= (p.Ile176=) c.397T= (p.Ter133=) n.761T= n.241T= c.461-1363T= (n.461-1363T=) | |
16 | g.28484035A>C | CA395344750 | CLN3 | c.689T>G (p.Ile230Arg) c.617T>G (p.Ile206Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) c.761T>G (p.Ile254Arg) c.302T>G (p.Ile101Arg) n.1046T>G c.101T>G (p.Ile34Arg) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.1219T>G n.741T>G n.888T>G c.544T>G (p.Ter182Glu) n.864T>G n.637T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.464T>G (p.Ile155Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.872T>G c.512T>G (p.Ile171Arg) n.803T>G c.455T>G (p.Ile152Arg) n.481T>G n.268T>G n.913T>G n.1676T>G n.912T>G n.1829T>G n.848T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.100T>G c.461T>G (p.Ile154Arg) n.602T>G n.2115T>G n.809T>G n.355T>G c.375T>G (n.375T>G) n.992T>G n.810T>G n.544T>G c.527T>G (p.Ile176Arg) c.397T>G (p.Ter133Glu) n.761T>G n.241T>G c.461-1363T>G (n.461-1363T>G) | |
16 | g.28484035A>G | CA7980831 | CLN3 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.1046T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1219T>C n.741T>C n.888T>C c.544T>C (p.Ter182Gln) n.864T>C n.637T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.872T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) n.803T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.481T>C n.268T>C n.913T>C n.1676T>C n.912T>C n.1829T>C n.848T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.100T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) n.602T>C n.2115T>C n.809T>C n.355T>C c.375T>C (n.375T>C) n.992T>C n.810T>C n.544T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.397T>C (p.Ter133Gln) n.761T>C n.241T>C c.461-1363T>C (n.461-1363T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484035A>T | CA395344749 | CLN3 | c.689T>A (p.Ile230Lys) c.617T>A (p.Ile206Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) c.761T>A (p.Ile254Lys) c.302T>A (p.Ile101Lys) n.1046T>A c.101T>A (p.Ile34Lys) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.1219T>A n.741T>A n.888T>A c.544T>A (p.Ter182Lys) n.864T>A n.637T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.464T>A (p.Ile155Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.872T>A c.512T>A (p.Ile171Lys) n.803T>A c.455T>A (p.Ile152Lys) n.481T>A n.268T>A n.913T>A n.1676T>A n.912T>A n.1829T>A n.848T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.100T>A c.461T>A (p.Ile154Lys) n.602T>A n.2115T>A n.809T>A n.355T>A c.375T>A (n.375T>A) n.992T>A n.810T>A n.544T>A c.527T>A (p.Ile176Lys) c.397T>A (p.Ter133Lys) n.761T>A n.241T>A c.461-1363T>A (n.461-1363T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484036T>A | CA395344751 | CLN3 | c.688A>T (p.Ile230Leu) c.616A>T (p.Ile206Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) c.760A>T (p.Ile254Leu) c.301A>T (p.Ile101Leu) n.1045A>T c.100A>T (p.Ile34Leu) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.1218A>T n.740A>T n.887A>T c.543A>T (p.Ser181=) n.863A>T n.636A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.463A>T (p.Ile155Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.871A>T c.511A>T (p.Ile171Leu) n.802A>T c.454A>T (p.Ile152Leu) n.480A>T n.267A>T n.912A>T n.1675A>T n.911A>T n.1828A>T n.847A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.99A>T c.460A>T (p.Ile154Leu) n.601A>T n.2114A>T n.808A>T n.354A>T c.374A>T (n.374A>T) n.991A>T n.809A>T n.543A>T c.526A>T (p.Ile176Leu) c.396A>T (p.Ser132=) n.760A>T n.240A>T c.461-1364A>T (n.461-1364A>T) | |
16 | g.28484036T>C | CA395344752 | CLN3 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.1045A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.1218A>G n.740A>G n.887A>G c.543A>G (p.Ser181=) n.863A>G n.636A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.871A>G c.511A>G (p.Ile171Val) n.802A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.480A>G n.267A>G n.912A>G n.1675A>G n.911A>G n.1828A>G n.847A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.99A>G c.460A>G (p.Ile154Val) n.601A>G n.2114A>G n.808A>G n.354A>G c.374A>G (n.374A>G) n.991A>G n.809A>G n.543A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.396A>G (p.Ser132=) n.760A>G n.240A>G c.461-1364A>G (n.461-1364A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484036T>G | CA395344753 | CLN3 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.1045A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1218A>C n.740A>C n.887A>C c.543A>C (p.Ser181=) n.863A>C n.636A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.871A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) n.802A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.480A>C n.267A>C n.912A>C n.1675A>C n.911A>C n.1828A>C n.847A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.99A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) n.601A>C n.2114A>C n.808A>C n.354A>C c.374A>C (n.374A>C) n.991A>C n.809A>C n.543A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.396A>C (p.Ser132=) n.760A>C n.240A>C c.461-1364A>C (n.461-1364A>C) | |
16 | g.28484037G>A | CA395344754 | CLN3 | c.687C>T (p.Leu229=) c.615C>T (p.Leu205=) c.597C>T (p.Leu199=) c.759C>T (p.Leu253=) c.300C>T (p.Leu100=) n.1044C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.390C>T (p.Leu130=) n.1217C>T n.739C>T n.886C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) n.862C>T n.635C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.870C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.801C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.479C>T n.266C>T n.911C>T n.1674C>T n.910C>T n.1827C>T n.846C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.98C>T c.459C>T (p.Leu153=) n.600C>T n.2113C>T n.807C>T n.353C>T c.373C>T (n.373C>T) n.990C>T n.808C>T n.542C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.759C>T n.239C>T c.461-1365C>T (n.461-1365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484037G>C | CA395344755 | CLN3 | c.687C>G (p.Leu229=) c.615C>G (p.Leu205=) c.597C>G (p.Leu199=) c.759C>G (p.Leu253=) c.300C>G (p.Leu100=) n.1044C>G c.99C>G (p.Leu33=) c.390C>G (p.Leu130=) n.1217C>G n.739C>G n.886C>G c.542C>G (p.Ser181Ter) n.862C>G n.635C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.870C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.801C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.479C>G n.266C>G n.911C>G n.1674C>G n.910C>G n.1827C>G n.846C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.98C>G c.459C>G (p.Leu153=) n.600C>G n.2113C>G n.807C>G n.353C>G c.373C>G (n.373C>G) n.990C>G n.808C>G n.542C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.759C>G n.239C>G c.461-1365C>G (n.461-1365C>G) | |
16 | g.28484037G= | CA2215673770 | CLN3 | c.687C= (p.Leu229=) c.615C= (p.Leu205=) c.597C= (p.Leu199=) c.759C= (p.Leu253=) c.300C= (p.Leu100=) n.1044C= c.99C= (p.Leu33=) c.390C= (p.Leu130=) n.1217C= n.739C= n.886C= c.542C= (p.Ser181=) n.862C= n.635C= c.-211C= (n.-211C=) c.462C= (p.Leu154=) c.*55C= (n.*55C=) c.*283C= (n.*283C=) n.870C= c.510C= (p.Leu170=) n.801C= c.453C= (p.Leu151=) n.479C= n.266C= n.911C= n.1674C= n.910C= n.1827C= n.846C= c.*568C= (n.*568C=) c.98C= c.459C= (p.Leu153=) n.600C= n.2113C= n.807C= n.353C= c.373C= (n.373C=) n.990C= n.808C= n.542C= c.525C= (p.Leu175=) c.395C= (p.Ser132=) n.759C= n.239C= c.461-1365C= (n.461-1365C=) | |
16 | g.28484037G>T | CA7980832 | CLN3 | c.687C>A (p.Leu229=) c.615C>A (p.Leu205=) c.597C>A (p.Leu199=) c.759C>A (p.Leu253=) c.300C>A (p.Leu100=) n.1044C>A c.99C>A (p.Leu33=) c.390C>A (p.Leu130=) n.1217C>A n.739C>A n.886C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) n.862C>A n.635C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.870C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.801C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.479C>A n.266C>A n.911C>A n.1674C>A n.910C>A n.1827C>A n.846C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.98C>A c.459C>A (p.Leu153=) n.600C>A n.2113C>A n.807C>A n.353C>A c.373C>A (n.373C>A) n.990C>A n.808C>A n.542C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.759C>A n.239C>A c.461-1365C>A (n.461-1365C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484038A>C | CA395344756 | CLN3 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1043T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1216T>G n.738T>G n.885T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.861T>G n.634T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.869T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.800T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.478T>G n.265T>G n.910T>G n.1673T>G n.909T>G n.1826T>G n.845T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.97T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.599T>G n.2112T>G n.806T>G n.352T>G c.372T>G (n.372T>G) n.989T>G n.807T>G n.541T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.758T>G n.238T>G c.461-1366T>G (n.461-1366T>G) | |
16 | g.28484038A>G | CA395344757 | CLN3 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1043T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1216T>C n.738T>C n.885T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.861T>C n.634T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.869T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.800T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.478T>C n.265T>C n.910T>C n.1673T>C n.909T>C n.1826T>C n.845T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.97T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.599T>C n.2112T>C n.806T>C n.352T>C c.372T>C (n.372T>C) n.989T>C n.807T>C n.541T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.758T>C n.238T>C c.461-1366T>C (n.461-1366T>C) | |
16 | g.28484038A>T | CA395344758 | CLN3 | c.686T>A (p.Leu229His) c.614T>A (p.Leu205His) c.596T>A (p.Leu199His) c.758T>A (p.Leu253His) c.299T>A (p.Leu100His) n.1043T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.389T>A (p.Leu130His) n.1216T>A n.738T>A n.885T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.861T>A n.634T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.869T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.800T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.478T>A n.265T>A n.910T>A n.1673T>A n.909T>A n.1826T>A n.845T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.97T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.599T>A n.2112T>A n.806T>A n.352T>A c.372T>A (n.372T>A) n.989T>A n.807T>A n.541T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.758T>A n.238T>A c.461-1366T>A (n.461-1366T>A) | |
16 | g.28484039G>A | CA395344759 | CLN3 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1042C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.1215C>T n.737C>T n.884C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.860C>T n.633C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.868C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.799C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.477C>T n.264C>T n.909C>T n.1672C>T n.908C>T n.1825C>T n.844C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.96C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.598C>T n.2111C>T n.805C>T n.351C>T c.371C>T (n.371C>T) n.988C>T n.806C>T n.540C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.393C>T (p.Pro131=) n.757C>T n.237C>T c.461-1367C>T (n.461-1367C>T) | |
16 | g.28484039G>C | CA7980833 | CLN3 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1042C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1215C>G n.737C>G n.884C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.860C>G n.633C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.868C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.799C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.477C>G n.264C>G n.909C>G n.1672C>G n.908C>G n.1825C>G n.844C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.96C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.598C>G n.2111C>G n.805C>G n.351C>G c.371C>G (n.371C>G) n.988C>G n.806C>G n.540C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.393C>G (p.Pro131=) n.757C>G n.237C>G c.461-1367C>G (n.461-1367C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484039G= | CA2215673775 | CLN3 | c.685C= (p.Leu229=) c.613C= (p.Leu205=) c.595C= (p.Leu199=) c.757C= (p.Leu253=) c.298C= (p.Leu100=) n.1042C= c.97C= (p.Leu33=) c.388C= (p.Leu130=) n.1215C= n.737C= n.884C= c.540C= (p.Pro180=) n.860C= n.633C= c.-213C= (n.-213C=) c.460C= (p.Leu154=) c.*53C= (n.*53C=) c.*281C= (n.*281C=) n.868C= c.508C= (p.Leu170=) n.799C= c.451C= (p.Leu151=) n.477C= n.264C= n.909C= n.1672C= n.908C= n.1825C= n.844C= c.*566C= (n.*566C=) c.96C= c.457C= (p.Leu153=) n.598C= n.2111C= n.805C= n.351C= c.371C= (n.371C=) n.988C= n.806C= n.540C= c.523C= (p.Leu175=) c.393C= (p.Pro131=) n.757C= n.237C= c.461-1367C= (n.461-1367C=) | |
16 | g.28484039G>T | CA395344760 | CLN3 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1042C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1215C>A n.737C>A n.884C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.860C>A n.633C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.868C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.799C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.477C>A n.264C>A n.909C>A n.1672C>A n.908C>A n.1825C>A n.844C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.96C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.598C>A n.2111C>A n.805C>A n.351C>A c.371C>A (n.371C>A) n.988C>A n.806C>A n.540C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.393C>A (p.Pro131=) n.757C>A n.237C>A c.461-1367C>A (n.461-1367C>A) | |
16 | g.28484040G>A | CA395344763 | CLN3 | c.684C>T (p.Pro228=) c.612C>T (p.Pro204=) c.594C>T (p.Pro198=) c.756C>T (p.Pro252=) c.297C>T (p.Pro99=) n.1041C>T c.96C>T (p.Pro32=) c.387C>T (p.Pro129=) n.1214C>T n.736C>T n.883C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.859C>T n.632C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.867C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.798C>T c.450C>T (p.Pro150=) n.476C>T n.263C>T n.908C>T n.1671C>T n.907C>T n.1824C>T n.843C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.95C>T c.456C>T (p.Pro152=) n.597C>T n.2110C>T n.804C>T n.350C>T c.370C>T (n.370C>T) n.987C>T n.805C>T n.539C>T c.522C>T (p.Pro174=) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.756C>T n.236C>T c.461-1368C>T (n.461-1368C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484040G>C | CA395344762 | CLN3 | c.684C>G (p.Pro228=) c.612C>G (p.Pro204=) c.594C>G (p.Pro198=) c.756C>G (p.Pro252=) c.297C>G (p.Pro99=) n.1041C>G c.96C>G (p.Pro32=) c.387C>G (p.Pro129=) n.1214C>G n.736C>G n.883C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.859C>G n.632C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.867C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.798C>G c.450C>G (p.Pro150=) n.476C>G n.263C>G n.908C>G n.1671C>G n.907C>G n.1824C>G n.843C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.95C>G c.456C>G (p.Pro152=) n.597C>G n.2110C>G n.804C>G n.350C>G c.370C>G (n.370C>G) n.987C>G n.805C>G n.539C>G c.522C>G (p.Pro174=) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.756C>G n.236C>G c.461-1368C>G (n.461-1368C>G) | |
16 | g.28484040G= | CA2215673779 | CLN3 | c.684C= (p.Pro228=) c.612C= (p.Pro204=) c.594C= (p.Pro198=) c.756C= (p.Pro252=) c.297C= (p.Pro99=) n.1041C= c.96C= (p.Pro32=) c.387C= (p.Pro129=) n.1214C= n.736C= n.883C= c.539C= (p.Pro180=) n.859C= n.632C= c.-214C= (n.-214C=) c.459C= (p.Pro153=) c.*52C= (n.*52C=) c.*280C= (n.*280C=) n.867C= c.507C= (p.Pro169=) n.798C= c.450C= (p.Pro150=) n.476C= n.263C= n.908C= n.1671C= n.907C= n.1824C= n.843C= c.*565C= (n.*565C=) c.95C= c.456C= (p.Pro152=) n.597C= n.2110C= n.804C= n.350C= c.370C= (n.370C=) n.987C= n.805C= n.539C= c.522C= (p.Pro174=) c.392C= (p.Pro131=) n.756C= n.236C= c.461-1368C= (n.461-1368C=) | |
16 | g.28484040G>T | CA395344761 | CLN3 | c.684C>A (p.Pro228=) c.612C>A (p.Pro204=) c.594C>A (p.Pro198=) c.756C>A (p.Pro252=) c.297C>A (p.Pro99=) n.1041C>A c.96C>A (p.Pro32=) c.387C>A (p.Pro129=) n.1214C>A n.736C>A n.883C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.859C>A n.632C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.867C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.798C>A c.450C>A (p.Pro150=) n.476C>A n.263C>A n.908C>A n.1671C>A n.907C>A n.1824C>A n.843C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.95C>A c.456C>A (p.Pro152=) n.597C>A n.2110C>A n.804C>A n.350C>A c.370C>A (n.370C>A) n.987C>A n.805C>A n.539C>A c.522C>A (p.Pro174=) c.392C>A (p.Pro131His) n.756C>A n.236C>A c.461-1368C>A (n.461-1368C>A) | |
16 | g.28484041G>A | CA7980834 | CLN3 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.1040C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1213C>T n.735C>T n.882C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.858C>T n.631C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.866C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.797C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.475C>T n.262C>T n.907C>T n.1670C>T n.906C>T n.1823C>T n.842C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.94C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.596C>T n.2109C>T n.803C>T n.349C>T c.369C>T (n.369C>T) n.986C>T n.804C>T n.538C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.755C>T n.235C>T c.461-1369C>T (n.461-1369C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484041G>C | CA395344764 | CLN3 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.1040C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1213C>G n.735C>G n.882C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.858C>G n.631C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.866C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.797C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.475C>G n.262C>G n.907C>G n.1670C>G n.906C>G n.1823C>G n.842C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.94C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.596C>G n.2109C>G n.803C>G n.349C>G c.369C>G (n.369C>G) n.986C>G n.804C>G n.538C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.755C>G n.235C>G c.461-1369C>G (n.461-1369C>G) | |
16 | g.28484041G= | CA2215673783 | CLN3 | c.683C= (p.Pro228=) c.611C= (p.Pro204=) c.593C= (p.Pro198=) c.755C= (p.Pro252=) c.296C= (p.Pro99=) n.1040C= c.95C= (p.Pro32=) c.386C= (p.Pro129=) n.1213C= n.735C= n.882C= c.538C= (p.Pro180=) n.858C= n.631C= c.-215C= (n.-215C=) c.458C= (p.Pro153=) c.*51C= (n.*51C=) c.*279C= (n.*279C=) n.866C= c.506C= (p.Pro169=) n.797C= c.449C= (p.Pro150=) n.475C= n.262C= n.907C= n.1670C= n.906C= n.1823C= n.842C= c.*564C= (n.*564C=) c.94C= c.455C= (p.Pro152=) n.596C= n.2109C= n.803C= n.349C= c.369C= (n.369C=) n.986C= n.804C= n.538C= c.521C= (p.Pro174=) c.391C= (p.Pro131=) n.755C= n.235C= c.461-1369C= (n.461-1369C=) | |
16 | g.28484041G>T | CA395344765 | CLN3 | c.683C>A (p.Pro228His) c.611C>A (p.Pro204His) c.593C>A (p.Pro198His) c.755C>A (p.Pro252His) c.296C>A (p.Pro99His) n.1040C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.386C>A (p.Pro129His) n.1213C>A n.735C>A n.882C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.858C>A n.631C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.866C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.797C>A c.449C>A (p.Pro150His) n.475C>A n.262C>A n.907C>A n.1670C>A n.906C>A n.1823C>A n.842C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.94C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.596C>A n.2109C>A n.803C>A n.349C>A c.369C>A (n.369C>A) n.986C>A n.804C>A n.538C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.755C>A n.235C>A c.461-1369C>A (n.461-1369C>A) | |
16 | g.28484042G>A | CA239163 | CLN3 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.1039C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1212C>T n.734C>T n.881C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.857C>T n.630C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.865C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.796C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.474C>T n.261C>T n.906C>T n.1669C>T n.905C>T n.1822C>T n.841C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.93C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.595C>T n.2108C>T n.802C>T n.348C>T c.368C>T (n.368C>T) n.985C>T n.803C>T n.537C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.390C>T (p.Ser130=) n.754C>T n.234C>T c.461-1370C>T (n.461-1370C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484042G>C | CA395344766 | CLN3 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.1039C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1212C>G n.734C>G n.881C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) n.857C>G n.630C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.865C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.796C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.474C>G n.261C>G n.906C>G n.1669C>G n.905C>G n.1822C>G n.841C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.93C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.595C>G n.2108C>G n.802C>G n.348C>G c.368C>G (n.368C>G) n.985C>G n.803C>G n.537C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.754C>G n.234C>G c.461-1370C>G (n.461-1370C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484042G= | CA2215673787 | CLN3 | c.682C= (p.Pro228=) c.610C= (p.Pro204=) c.592C= (p.Pro198=) c.754C= (p.Pro252=) c.295C= (p.Pro99=) n.1039C= c.94C= (p.Pro32=) c.385C= (p.Pro129=) n.1212C= n.734C= n.881C= c.537C= (p.Ser179=) n.857C= n.630C= c.-216C= (n.-216C=) c.457C= (p.Pro153=) c.*50C= (n.*50C=) c.*278C= (n.*278C=) n.865C= c.505C= (p.Pro169=) n.796C= c.448C= (p.Pro150=) n.474C= n.261C= n.906C= n.1669C= n.905C= n.1822C= n.841C= c.*563C= (n.*563C=) c.93C= c.454C= (p.Pro152=) n.595C= n.2108C= n.802C= n.348C= c.368C= (n.368C=) n.985C= n.803C= n.537C= c.520C= (p.Pro174=) c.390C= (p.Ser130=) n.754C= n.234C= c.461-1370C= (n.461-1370C=) | |
16 | g.28484042G>T | CA395344767 | CLN3 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.1039C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1212C>A n.734C>A n.881C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) n.857C>A n.630C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.865C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.796C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.474C>A n.261C>A n.906C>A n.1669C>A n.905C>A n.1822C>A n.841C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.93C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.595C>A n.2108C>A n.802C>A n.348C>A c.368C>A (n.368C>A) n.985C>A n.803C>A n.537C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.754C>A n.234C>A c.461-1370C>A (n.461-1370C>A) | |
16 | g.28484043C>A | CA395344768 | CLN3 | c.681G>T (p.Gln227His) c.609G>T (p.Gln203His) c.591G>T (p.Gln197His) c.753G>T (p.Gln251His) c.294G>T (p.Gln98His) n.1038G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.384G>T (p.Gln128His) n.1211G>T n.733G>T n.880G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.856G>T n.629G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.456G>T (p.Gln152His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.864G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.795G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.473G>T n.260G>T n.905G>T n.1668G>T n.904G>T n.1821G>T n.840G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.92G>T c.453G>T (p.Gln151His) n.594G>T n.2107G>T n.801G>T n.347G>T c.367G>T (n.367G>T) n.984G>T n.802G>T n.536G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.753G>T n.233G>T c.461-1371G>T (n.461-1371G>T) | |
16 | g.28484043C>G | CA395344769 | CLN3 | c.681G>C (p.Gln227His) c.609G>C (p.Gln203His) c.591G>C (p.Gln197His) c.753G>C (p.Gln251His) c.294G>C (p.Gln98His) n.1038G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.384G>C (p.Gln128His) n.1211G>C n.733G>C n.880G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.856G>C n.629G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.456G>C (p.Gln152His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.864G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.795G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.473G>C n.260G>C n.905G>C n.1668G>C n.904G>C n.1821G>C n.840G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.92G>C c.453G>C (p.Gln151His) n.594G>C n.2107G>C n.801G>C n.347G>C c.367G>C (n.367G>C) n.984G>C n.802G>C n.536G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.753G>C n.233G>C c.461-1371G>C (n.461-1371G>C) | |
16 | g.28484043C>T | CA395344770 | CLN3 | c.681G>A (p.Gln227=) c.609G>A (p.Gln203=) c.591G>A (p.Gln197=) c.753G>A (p.Gln251=) c.294G>A (p.Gln98=) n.1038G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.384G>A (p.Gln128=) n.1211G>A n.733G>A n.880G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.856G>A n.629G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.456G>A (p.Gln152=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.864G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.795G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.473G>A n.260G>A n.905G>A n.1668G>A n.904G>A n.1821G>A n.840G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.92G>A c.453G>A (p.Gln151=) n.594G>A n.2107G>A n.801G>A n.347G>A c.367G>A (n.367G>A) n.984G>A n.802G>A n.536G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.753G>A n.233G>A c.461-1371G>A (n.461-1371G>A) | |
16 | g.28484044T>A | CA395344771 | CLN3 | c.680A>T (p.Gln227Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.1037A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1210A>T n.732A>T n.879A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.855A>T n.628A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.863A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.794A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.472A>T n.259A>T n.904A>T n.1667A>T n.903A>T n.1820A>T n.839A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.91A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) n.593A>T n.2106A>T n.800A>T n.346A>T c.366A>T (n.366A>T) n.983A>T n.801A>T n.535A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.752A>T n.232A>T c.461-1372A>T (n.461-1372A>T) | |
16 | g.28484044T>C | CA395344772 | CLN3 | c.680A>G (p.Gln227Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.1037A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1210A>G n.732A>G n.879A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.855A>G n.628A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.863A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.794A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.472A>G n.259A>G n.904A>G n.1667A>G n.903A>G n.1820A>G n.839A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.91A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) n.593A>G n.2106A>G n.800A>G n.346A>G c.366A>G (n.366A>G) n.983A>G n.801A>G n.535A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.752A>G n.232A>G c.461-1372A>G (n.461-1372A>G) | |
16 | g.28484044T>G | CA7980835 | CLN3 | c.680A>C (p.Gln227Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.1037A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1210A>C n.732A>C n.879A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.855A>C n.628A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.863A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.794A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.472A>C n.259A>C n.904A>C n.1667A>C n.903A>C n.1820A>C n.839A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.91A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) n.593A>C n.2106A>C n.800A>C n.346A>C c.366A>C (n.366A>C) n.983A>C n.801A>C n.535A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.752A>C n.232A>C c.461-1372A>C (n.461-1372A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484044T= | CA2215673794 | CLN3 | c.680A= (p.Gln227=) c.608A= (p.Gln203=) c.590A= (p.Gln197=) c.752A= (p.Gln251=) c.293A= (p.Gln98=) n.1037A= c.92A= (p.Gln31=) c.383A= (p.Gln128=) n.1210A= n.732A= n.879A= c.535A= (p.Ser179=) n.855A= n.628A= c.-218A= (n.-218A=) c.455A= (p.Gln152=) c.*48A= (n.*48A=) c.*276A= (n.*276A=) n.863A= c.503A= (p.Gln168=) n.794A= c.446A= (p.Gln149=) n.472A= n.259A= n.904A= n.1667A= n.903A= n.1820A= n.839A= c.*561A= (n.*561A=) c.91A= c.452A= (p.Gln151=) n.593A= n.2106A= n.800A= n.346A= c.366A= (n.366A=) n.983A= n.801A= n.535A= c.518A= (p.Gln173=) c.388A= (p.Ser130=) n.752A= n.232A= c.461-1372A= (n.461-1372A=) | |
16 | g.28484045G>A | CA395344775 | CLN3 | c.679C>T (p.Gln227Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.1036C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1209C>T n.731C>T n.878C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.854C>T n.627C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.862C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.793C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.471C>T n.258C>T n.903C>T n.1666C>T n.902C>T n.1819C>T n.838C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.90C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) n.592C>T n.2105C>T n.799C>T n.345C>T c.365C>T (n.365C>T) n.982C>T n.800C>T n.534C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.387C>T (p.Gly129=) n.751C>T n.231C>T c.461-1373C>T (n.461-1373C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484045G>C | CA395344774 | CLN3 | c.679C>G (p.Gln227Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.1036C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1209C>G n.731C>G n.878C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.854C>G n.627C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.862C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.793C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.471C>G n.258C>G n.903C>G n.1666C>G n.902C>G n.1819C>G n.838C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.90C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) n.592C>G n.2105C>G n.799C>G n.345C>G c.365C>G (n.365C>G) n.982C>G n.800C>G n.534C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.387C>G (p.Gly129=) n.751C>G n.231C>G c.461-1373C>G (n.461-1373C>G) | |
16 | g.28484045G= | CA2215673800 | CLN3 | c.679C= (p.Gln227=) c.607C= (p.Gln203=) c.589C= (p.Gln197=) c.751C= (p.Gln251=) c.292C= (p.Gln98=) n.1036C= c.91C= (p.Gln31=) c.382C= (p.Gln128=) n.1209C= n.731C= n.878C= c.534C= (p.Gly178=) n.854C= n.627C= c.-219C= (n.-219C=) c.454C= (p.Gln152=) c.*47C= (n.*47C=) c.*275C= (n.*275C=) n.862C= c.502C= (p.Gln168=) n.793C= c.445C= (p.Gln149=) n.471C= n.258C= n.903C= n.1666C= n.902C= n.1819C= n.838C= c.*560C= (n.*560C=) c.90C= c.451C= (p.Gln151=) n.592C= n.2105C= n.799C= n.345C= c.365C= (n.365C=) n.982C= n.800C= n.534C= c.517C= (p.Gln173=) c.387C= (p.Gly129=) n.751C= n.231C= c.461-1373C= (n.461-1373C=) | |
16 | g.28484045G>T | CA395344773 | CLN3 | c.679C>A (p.Gln227Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1036C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1209C>A n.731C>A n.878C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.854C>A n.627C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.862C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.793C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.471C>A n.258C>A n.903C>A n.1666C>A n.902C>A n.1819C>A n.838C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.90C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) n.592C>A n.2105C>A n.799C>A n.345C>A c.365C>A (n.365C>A) n.982C>A n.800C>A n.534C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.387C>A (p.Gly129=) n.751C>A n.231C>A c.461-1373C>A (n.461-1373C>A) | |
16 | g.28484045_28484046delinsGC | CA2215673797 | CLN3 | c.678_679delinsGC (p.Arg226=) c.606_607delinsGC (p.Arg202=) c.588_589delinsGC (p.Arg196=) c.750_751delinsGC (p.Arg250=) c.291_292delinsGC (p.Arg97=) n.1035_1036delinsGC c.90_91delinsGC (p.Arg30=) c.381_382delinsGC (p.Arg127=) n.1208_1209delinsGC n.730_731delinsGC n.877_878delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.853_854delinsGC n.626_627delinsGC c.-220_-219delinsGC (n.-220_-219delinsGC) c.453_454delinsGC (p.Arg151=) c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC) c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) n.861_862delinsGC c.501_502delinsGC (p.Arg167=) n.792_793delinsGC c.444_445delinsGC (p.Arg148=) n.470_471delinsGC n.257_258delinsGC n.902_903delinsGC n.1665_1666delinsGC n.901_902delinsGC n.1818_1819delinsGC n.837_838delinsGC c.*559_*560delinsGC (n.*559_*560delinsGC) c.89_90delinsGC c.450_451delinsGC (p.Arg150=) n.591_592delinsGC n.2104_2105delinsGC n.798_799delinsGC n.344_345delinsGC c.364_365delinsGC (n.364_365delinsGC) n.981_982delinsGC n.799_800delinsGC n.533_534delinsGC c.516_517delinsGC (p.Arg172=) c.386_387delinsGC (p.Gly129=) n.750_751delinsGC n.230_231delinsGC c.461-1374_461-1373delinsGC (n.461-1374_461-1373delinsGC) | |
16 | g.28484046C>A | CA395344776 | CLN3 | c.678G>T (p.Arg226=) c.606G>T (p.Arg202=) c.588G>T (p.Arg196=) c.750G>T (p.Arg250=) c.291G>T (p.Arg97=) n.1035G>T c.90G>T (p.Arg30=) c.381G>T (p.Arg127=) n.1208G>T n.730G>T n.877G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.853G>T n.626G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.453G>T (p.Arg151=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.861G>T c.501G>T (p.Arg167=) n.792G>T c.444G>T (p.Arg148=) n.470G>T n.257G>T n.902G>T n.1665G>T n.901G>T n.1818G>T n.837G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.89G>T c.450G>T (p.Arg150=) n.591G>T n.2104G>T n.798G>T n.344G>T c.364G>T (n.364G>T) n.981G>T n.799G>T n.533G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.386G>T (p.Gly129Val) n.750G>T n.230G>T c.461-1374G>T (n.461-1374G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484046C>G | CA395344778 | CLN3 | c.678G>C (p.Arg226=) c.606G>C (p.Arg202=) c.588G>C (p.Arg196=) c.750G>C (p.Arg250=) c.291G>C (p.Arg97=) n.1035G>C c.90G>C (p.Arg30=) c.381G>C (p.Arg127=) n.1208G>C n.730G>C n.877G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.853G>C n.626G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.453G>C (p.Arg151=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.861G>C c.501G>C (p.Arg167=) n.792G>C c.444G>C (p.Arg148=) n.470G>C n.257G>C n.902G>C n.1665G>C n.901G>C n.1818G>C n.837G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.89G>C c.450G>C (p.Arg150=) n.591G>C n.2104G>C n.798G>C n.344G>C c.364G>C (n.364G>C) n.981G>C n.799G>C n.533G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.750G>C n.230G>C c.461-1374G>C (n.461-1374G>C) | |
16 | g.28484046C>T | CA395344777 | CLN3 | c.678G>A (p.Arg226=) c.606G>A (p.Arg202=) c.588G>A (p.Arg196=) c.750G>A (p.Arg250=) c.291G>A (p.Arg97=) n.1035G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.381G>A (p.Arg127=) n.1208G>A n.730G>A n.877G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.853G>A n.626G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.453G>A (p.Arg151=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.861G>A c.501G>A (p.Arg167=) n.792G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.470G>A n.257G>A n.902G>A n.1665G>A n.901G>A n.1818G>A n.837G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.89G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.591G>A n.2104G>A n.798G>A n.344G>A c.364G>A (n.364G>A) n.981G>A n.799G>A n.533G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.750G>A n.230G>A c.461-1374G>A (n.461-1374G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484047del | CA16620179 | CLN3 | c.678del (p.Gln227SerfsTer4) c.606del (p.Gln203SerfsTer4) c.588del (p.Gln197SerfsTer4) c.750del (p.Gln251SerfsTer4) c.291del (p.Gln98SerfsTer4) n.1035del c.90del (p.Gln31SerfsTer4) c.381del (p.Gln128SerfsTer4) n.1208del n.730del n.877del c.533del (p.Gly178AlafsTer?) n.853del n.626del c.-220del (n.-220del) c.453del (p.Gln152SerfsTer4) c.*46del (n.*46del) c.*274del (n.*274del) n.861del c.501del (p.Gln168SerfsTer4) n.792del c.444del (p.Gln149SerfsTer4) n.470del n.257del n.902del n.1665del n.901del n.1818del n.837del c.*559del (n.*559del) c.89del c.450del (p.Gln151SerfsTer4) n.591del n.2104del n.798del n.344del c.364del (n.364del) n.981del n.799del n.533del c.516del (p.Gln173SerfsTer4) c.386del (p.Gly129AlafsTer?) n.750del n.230del c.461-1374del (n.461-1374del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484047C>A | CA395344779 | CLN3 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1034G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1207G>T n.729G>T n.876G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.852G>T n.625G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.860G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.791G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) n.469G>T n.256G>T n.901G>T n.1664G>T n.900G>T n.1817G>T n.836G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.88G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.590G>T n.2103G>T n.797G>T n.343G>T c.363G>T (n.363G>T) n.980G>T n.798G>T n.532G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.749G>T n.229G>T c.461-1375G>T (n.461-1375G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484047C= | CA2215673810 | CLN3 | c.677G= (p.Arg226=) c.605G= (p.Arg202=) c.587G= (p.Arg196=) c.749G= (p.Arg250=) c.290G= (p.Arg97=) n.1034G= c.89G= (p.Arg30=) c.380G= (p.Arg127=) n.1207G= n.729G= n.876G= c.532G= (p.Gly178=) n.852G= n.625G= c.-221G= (n.-221G=) c.452G= (p.Arg151=) c.*45G= (n.*45G=) c.*273G= (n.*273G=) n.860G= c.500G= (p.Arg167=) n.791G= c.443G= (p.Arg148=) n.469G= n.256G= n.901G= n.1664G= n.900G= n.1817G= n.836G= c.*558G= (n.*558G=) c.88G= c.449G= (p.Arg150=) n.590G= n.2103G= n.797G= n.343G= c.363G= (n.363G=) n.980G= n.798G= n.532G= c.515G= (p.Arg172=) c.385G= (p.Gly129=) n.749G= n.229G= c.461-1375G= (n.461-1375G=) | |
16 | g.28484047C>G | CA395344780 | CLN3 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1034G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1207G>C n.729G>C n.876G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.852G>C n.625G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.860G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.791G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) n.469G>C n.256G>C n.901G>C n.1664G>C n.900G>C n.1817G>C n.836G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.88G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.590G>C n.2103G>C n.797G>C n.343G>C c.363G>C (n.363G>C) n.980G>C n.798G>C n.532G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.749G>C n.229G>C c.461-1375G>C (n.461-1375G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484047C>T | CA7980836 | CLN3 | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.1034G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1207G>A n.729G>A n.876G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.852G>A n.625G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.860G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.791G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) n.469G>A n.256G>A n.901G>A n.1664G>A n.900G>A n.1817G>A n.836G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.88G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.590G>A n.2103G>A n.797G>A n.343G>A c.363G>A (n.363G>A) n.980G>A n.798G>A n.532G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.749G>A n.229G>A c.461-1375G>A (n.461-1375G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484048G>A | CA7980837 | CLN3 | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.1033C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.1206C>T n.728C>T n.875C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.851C>T n.624C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.451C>T (p.Arg151Trp) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.859C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.790C>T c.442C>T (p.Arg148Trp) n.468C>T n.255C>T n.900C>T n.1663C>T n.899C>T n.1816C>T n.835C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.87C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) n.589C>T n.2102C>T n.796C>T n.342C>T c.362C>T (n.362C>T) n.979C>T n.797C>T n.531C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.384C>T (p.Pro128=) n.748C>T n.228C>T c.461-1376C>T (n.461-1376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484048G>C | CA395344781 | CLN3 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1033C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1206C>G n.728C>G n.875C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.851C>G n.624C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.859C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.790C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) n.468C>G n.255C>G n.900C>G n.1663C>G n.899C>G n.1816C>G n.835C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.87C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.589C>G n.2102C>G n.796C>G n.342C>G c.362C>G (n.362C>G) n.979C>G n.797C>G n.531C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.384C>G (p.Pro128=) n.748C>G n.228C>G c.461-1376C>G (n.461-1376C>G) | |
16 | g.28484048G= | CA2215673817 | CLN3 | c.676C= (p.Arg226=) c.604C= (p.Arg202=) c.586C= (p.Arg196=) c.748C= (p.Arg250=) c.289C= (p.Arg97=) n.1033C= c.88C= (p.Arg30=) c.379C= (p.Arg127=) n.1206C= n.728C= n.875C= c.531C= (p.Pro177=) n.851C= n.624C= c.-222C= (n.-222C=) c.451C= (p.Arg151=) c.*44C= (n.*44C=) c.*272C= (n.*272C=) n.859C= c.499C= (p.Arg167=) n.790C= c.442C= (p.Arg148=) n.468C= n.255C= n.900C= n.1663C= n.899C= n.1816C= n.835C= c.*557C= (n.*557C=) c.87C= c.448C= (p.Arg150=) n.589C= n.2102C= n.796C= n.342C= c.362C= (n.362C=) n.979C= n.797C= n.531C= c.514C= (p.Arg172=) c.384C= (p.Pro128=) n.748C= n.228C= c.461-1376C= (n.461-1376C=) | |
16 | g.28484048G>T | CA494272013 | CLN3 | c.676C>A (p.Arg226=) c.604C>A (p.Arg202=) c.586C>A (p.Arg196=) c.748C>A (p.Arg250=) c.289C>A (p.Arg97=) n.1033C>A c.88C>A (p.Arg30=) c.379C>A (p.Arg127=) n.1206C>A n.728C>A n.875C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.851C>A n.624C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.451C>A (p.Arg151=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.859C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.790C>A c.442C>A (p.Arg148=) n.468C>A n.255C>A n.900C>A n.1663C>A n.899C>A n.1816C>A n.835C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.87C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.589C>A n.2102C>A n.796C>A n.342C>A c.362C>A (n.362C>A) n.979C>A n.797C>A n.531C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.384C>A (p.Pro128=) n.748C>A n.228C>A c.461-1376C>A (n.461-1376C>A) | |
16 | g.28484049G>A | CA395344782 | CLN3 | c.675C>T (p.Ala225=) c.603C>T (p.Ala201=) c.585C>T (p.Ala195=) c.747C>T (p.Ala249=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1032C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1205C>T n.727C>T n.874C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.850C>T n.623C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.858C>T c.498C>T (p.Ala166=) n.789C>T c.441C>T (p.Ala147=) n.467C>T n.254C>T n.899C>T n.1662C>T n.898C>T n.1815C>T n.834C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.86C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.588C>T n.2101C>T n.795C>T n.341C>T c.361C>T (n.361C>T) n.978C>T n.796C>T n.530C>T c.513C>T (p.Ala171=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.747C>T n.227C>T c.461-1377C>T (n.461-1377C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484049G>C | CA395344783 | CLN3 | c.675C>G (p.Ala225=) c.603C>G (p.Ala201=) c.585C>G (p.Ala195=) c.747C>G (p.Ala249=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1032C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1205C>G n.727C>G n.874C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.850C>G n.623C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.858C>G c.498C>G (p.Ala166=) n.789C>G c.441C>G (p.Ala147=) n.467C>G n.254C>G n.899C>G n.1662C>G n.898C>G n.1815C>G n.834C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.86C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.588C>G n.2101C>G n.795C>G n.341C>G c.361C>G (n.361C>G) n.978C>G n.796C>G n.530C>G c.513C>G (p.Ala171=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.747C>G n.227C>G c.461-1377C>G (n.461-1377C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484049G= | CA2215673826 | CLN3 | c.675C= (p.Ala225=) c.603C= (p.Ala201=) c.585C= (p.Ala195=) c.747C= (p.Ala249=) c.288C= (p.Ala96=) n.1032C= c.87C= (p.Ala29=) c.378C= (p.Ala126=) n.1205C= n.727C= n.874C= c.530C= (p.Pro177=) n.850C= n.623C= c.-223C= (n.-223C=) c.450C= (p.Ala150=) c.*43C= (n.*43C=) c.*271C= (n.*271C=) n.858C= c.498C= (p.Ala166=) n.789C= c.441C= (p.Ala147=) n.467C= n.254C= n.899C= n.1662C= n.898C= n.1815C= n.834C= c.*556C= (n.*556C=) c.86C= c.447C= (p.Ala149=) n.588C= n.2101C= n.795C= n.341C= c.361C= (n.361C=) n.978C= n.796C= n.530C= c.513C= (p.Ala171=) c.383C= (p.Pro128=) n.747C= n.227C= c.461-1377C= (n.461-1377C=) | |
16 | g.28484049G>T | CA395344784 | CLN3 | c.675C>A (p.Ala225=) c.603C>A (p.Ala201=) c.585C>A (p.Ala195=) c.747C>A (p.Ala249=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1032C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1205C>A n.727C>A n.874C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.850C>A n.623C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.858C>A c.498C>A (p.Ala166=) n.789C>A c.441C>A (p.Ala147=) n.467C>A n.254C>A n.899C>A n.1662C>A n.898C>A n.1815C>A n.834C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.86C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.588C>A n.2101C>A n.795C>A n.341C>A c.361C>A (n.361C>A) n.978C>A n.796C>A n.530C>A c.513C>A (p.Ala171=) c.383C>A (p.Pro128His) n.747C>A n.227C>A c.461-1377C>A (n.461-1377C>A) | |
16 | g.28484050G>A | CA395344785 | CLN3 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1031C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1204C>T n.726C>T n.873C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.849C>T n.622C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.857C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.788C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.466C>T n.253C>T n.898C>T n.1661C>T n.897C>T n.1814C>T n.833C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.85C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.587C>T n.2100C>T n.794C>T n.340C>T c.360C>T (n.360C>T) n.977C>T n.795C>T n.529C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.746C>T n.226C>T c.461-1378C>T (n.461-1378C>T) | |
16 | g.28484050G>C | CA395344786 | CLN3 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1031C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1204C>G n.726C>G n.873C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.849C>G n.622C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.857C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.788C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.466C>G n.253C>G n.898C>G n.1661C>G n.897C>G n.1814C>G n.833C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.85C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.587C>G n.2100C>G n.794C>G n.340C>G c.360C>G (n.360C>G) n.977C>G n.795C>G n.529C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.746C>G n.226C>G c.461-1378C>G (n.461-1378C>G) | |
16 | g.28484050G>T | CA395344787 | CLN3 | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1031C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1204C>A n.726C>A n.873C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.849C>A n.622C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.857C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.788C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.466C>A n.253C>A n.898C>A n.1661C>A n.897C>A n.1814C>A n.833C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.85C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.587C>A n.2100C>A n.794C>A n.340C>A c.360C>A (n.360C>A) n.977C>A n.795C>A n.529C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.746C>A n.226C>A c.461-1378C>A (n.461-1378C>A) | |
16 | g.28484051C>A | CA395344788 | CLN3 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1030G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1203G>T n.725G>T n.872G>T c.528G>T (p.Gln176His) n.848G>T n.621G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.856G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.787G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.465G>T n.252G>T n.897G>T n.1660G>T n.896G>T n.1813G>T n.832G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.84G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.586G>T n.2099G>T n.793G>T n.339G>T c.359G>T (n.359G>T) n.976G>T n.794G>T n.528G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.381G>T (p.Gln127His) n.745G>T n.225G>T c.461-1379G>T (n.461-1379G>T) | |
16 | g.28484051C>G | CA395344789 | CLN3 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1030G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1203G>C n.725G>C n.872G>C c.528G>C (p.Gln176His) n.848G>C n.621G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.856G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.787G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.465G>C n.252G>C n.897G>C n.1660G>C n.896G>C n.1813G>C n.832G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.84G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.586G>C n.2099G>C n.793G>C n.339G>C c.359G>C (n.359G>C) n.976G>C n.794G>C n.528G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.381G>C (p.Gln127His) n.745G>C n.225G>C c.461-1379G>C (n.461-1379G>C) | |
16 | g.28484051C>T | CA395344790 | CLN3 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1030G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1203G>A n.725G>A n.872G>A c.528G>A (p.Gln176=) n.848G>A n.621G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.856G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.787G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.465G>A n.252G>A n.897G>A n.1660G>A n.896G>A n.1813G>A n.832G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.84G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.586G>A n.2099G>A n.793G>A n.339G>A c.359G>A (n.359G>A) n.976G>A n.794G>A n.528G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.381G>A (p.Gln127=) n.745G>A n.225G>A c.461-1379G>A (n.461-1379G>A) | |
16 | g.28484052T>A | CA395344791 | CLN3 | c.672A>T (p.Ala224=) c.600A>T (p.Ala200=) c.582A>T (p.Ala194=) c.744A>T (p.Ala248=) c.285A>T (p.Ala95=) n.1029A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.375A>T (p.Ala125=) n.1202A>T n.724A>T n.871A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) n.847A>T n.620A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.855A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.786A>T c.438A>T (p.Ala146=) n.464A>T n.251A>T n.896A>T n.1659A>T n.895A>T n.1812A>T n.831A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.83A>T c.444A>T (p.Ala148=) n.585A>T n.2098A>T n.792A>T n.338A>T c.358A>T (n.358A>T) n.975A>T n.793A>T n.527A>T c.510A>T (p.Ala170=) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.744A>T n.224A>T c.461-1380A>T (n.461-1380A>T) | |
16 | g.28484052T>C | CA395344793 | CLN3 | c.672A>G (p.Ala224=) c.600A>G (p.Ala200=) c.582A>G (p.Ala194=) c.744A>G (p.Ala248=) c.285A>G (p.Ala95=) n.1029A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.375A>G (p.Ala125=) n.1202A>G n.724A>G n.871A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) n.847A>G n.620A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.855A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.786A>G c.438A>G (p.Ala146=) n.464A>G n.251A>G n.896A>G n.1659A>G n.895A>G n.1812A>G n.831A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.83A>G c.444A>G (p.Ala148=) n.585A>G n.2098A>G n.792A>G n.338A>G c.358A>G (n.358A>G) n.975A>G n.793A>G n.527A>G c.510A>G (p.Ala170=) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.744A>G n.224A>G c.461-1380A>G (n.461-1380A>G) | |
16 | g.28484052T>G | CA395344792 | CLN3 | c.672A>C (p.Ala224=) c.600A>C (p.Ala200=) c.582A>C (p.Ala194=) c.744A>C (p.Ala248=) c.285A>C (p.Ala95=) n.1029A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.375A>C (p.Ala125=) n.1202A>C n.724A>C n.871A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) n.847A>C n.620A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.855A>C c.495A>C (p.Ala165=) n.786A>C c.438A>C (p.Ala146=) n.464A>C n.251A>C n.896A>C n.1659A>C n.895A>C n.1812A>C n.831A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.83A>C c.444A>C (p.Ala148=) n.585A>C n.2098A>C n.792A>C n.338A>C c.358A>C (n.358A>C) n.975A>C n.793A>C n.527A>C c.510A>C (p.Ala170=) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.744A>C n.224A>C c.461-1380A>C (n.461-1380A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484052T= | CA2215673830 | CLN3 | c.672A= (p.Ala224=) c.600A= (p.Ala200=) c.582A= (p.Ala194=) c.744A= (p.Ala248=) c.285A= (p.Ala95=) n.1029A= c.84A= (p.Ala28=) c.375A= (p.Ala125=) n.1202A= n.724A= n.871A= c.527A= (p.Gln176=) n.847A= n.620A= c.-226A= (n.-226A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*40A= (n.*40A=) c.*268A= (n.*268A=) n.855A= c.495A= (p.Ala165=) n.786A= c.438A= (p.Ala146=) n.464A= n.251A= n.896A= n.1659A= n.895A= n.1812A= n.831A= c.*553A= (n.*553A=) c.83A= c.444A= (p.Ala148=) n.585A= n.2098A= n.792A= n.338A= c.358A= (n.358A=) n.975A= n.793A= n.527A= c.510A= (p.Ala170=) c.380A= (p.Gln127=) n.744A= n.224A= c.461-1380A= (n.461-1380A=) | |
16 | g.28484053G>A | CA395344794 | CLN3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1028C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1201C>T n.723C>T n.870C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) n.846C>T n.619C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.854C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.785C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.463C>T n.250C>T n.895C>T n.1658C>T n.894C>T n.1811C>T n.830C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.82C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.584C>T n.2097C>T n.791C>T n.337C>T c.357C>T (n.357C>T) n.974C>T n.792C>T n.526C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.743C>T n.223C>T c.461-1381C>T (n.461-1381C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484053G>C | CA395344795 | CLN3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1028C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1201C>G n.723C>G n.870C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) n.846C>G n.619C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.854C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.785C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.463C>G n.250C>G n.895C>G n.1658C>G n.894C>G n.1811C>G n.830C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.82C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.584C>G n.2097C>G n.791C>G n.337C>G c.357C>G (n.357C>G) n.974C>G n.792C>G n.526C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.743C>G n.223C>G c.461-1381C>G (n.461-1381C>G) | |
16 | g.28484053G= | CA2215673833 | CLN3 | c.671C= (p.Ala224=) c.599C= (p.Ala200=) c.581C= (p.Ala194=) c.743C= (p.Ala248=) c.284C= (p.Ala95=) n.1028C= c.83C= (p.Ala28=) c.374C= (p.Ala125=) n.1201C= n.723C= n.870C= c.526C= (p.Gln176=) n.846C= n.619C= c.-227C= (n.-227C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*39C= (n.*39C=) c.*267C= (n.*267C=) n.854C= c.494C= (p.Ala165=) n.785C= c.437C= (p.Ala146=) n.463C= n.250C= n.895C= n.1658C= n.894C= n.1811C= n.830C= c.*552C= (n.*552C=) c.82C= c.443C= (p.Ala148=) n.584C= n.2097C= n.791C= n.337C= c.357C= (n.357C=) n.974C= n.792C= n.526C= c.509C= (p.Ala170=) c.379C= (p.Gln127=) n.743C= n.223C= c.461-1381C= (n.461-1381C=) | |
16 | g.28484053G>T | CA395344796 | CLN3 | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1028C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) n.1201C>A n.723C>A n.870C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) n.846C>A n.619C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.854C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.785C>A c.437C>A (p.Ala146Glu) n.463C>A n.250C>A n.895C>A n.1658C>A n.894C>A n.1811C>A n.830C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.82C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.584C>A n.2097C>A n.791C>A n.337C>A c.357C>A (n.357C>A) n.974C>A n.792C>A n.526C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.743C>A n.223C>A c.461-1381C>A (n.461-1381C>A) | |
16 | g.28484054C>A | CA395344797 | CLN3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1027G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1200G>T n.722G>T n.869G>T c.525G>T (p.Ala175=) n.845G>T n.618G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.853G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.784G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.462G>T n.249G>T n.894G>T n.1657G>T n.893G>T n.1810G>T n.829G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.81G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.583G>T n.2096G>T n.790G>T n.336G>T c.356G>T (n.356G>T) n.973G>T n.791G>T n.525G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.378G>T (p.Ala126=) n.742G>T n.222G>T c.461-1382G>T (n.461-1382G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484054C= | CA2215673843 | CLN3 | c.670G= (p.Ala224=) c.598G= (p.Ala200=) c.580G= (p.Ala194=) c.742G= (p.Ala248=) c.283G= (p.Ala95=) n.1027G= c.82G= (p.Ala28=) c.373G= (p.Ala125=) n.1200G= n.722G= n.869G= c.525G= (p.Ala175=) n.845G= n.618G= c.-228G= (n.-228G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*38G= (n.*38G=) c.*266G= (n.*266G=) n.853G= c.493G= (p.Ala165=) n.784G= c.436G= (p.Ala146=) n.462G= n.249G= n.894G= n.1657G= n.893G= n.1810G= n.829G= c.*551G= (n.*551G=) c.81G= c.442G= (p.Ala148=) n.583G= n.2096G= n.790G= n.336G= c.356G= (n.356G=) n.973G= n.791G= n.525G= c.508G= (p.Ala170=) c.378G= (p.Ala126=) n.742G= n.222G= c.461-1382G= (n.461-1382G=) | |
16 | g.28484054C>G | CA395344798 | CLN3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1027G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1200G>C n.722G>C n.869G>C c.525G>C (p.Ala175=) n.845G>C n.618G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.853G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.784G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.462G>C n.249G>C n.894G>C n.1657G>C n.893G>C n.1810G>C n.829G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.81G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.583G>C n.2096G>C n.790G>C n.336G>C c.356G>C (n.356G>C) n.973G>C n.791G>C n.525G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.378G>C (p.Ala126=) n.742G>C n.222G>C c.461-1382G>C (n.461-1382G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484054C>T | CA7980838 | CLN3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1027G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1200G>A n.722G>A n.869G>A c.525G>A (p.Ala175=) n.845G>A n.618G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.853G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.784G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.462G>A n.249G>A n.894G>A n.1657G>A n.893G>A n.1810G>A n.829G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.81G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.583G>A n.2096G>A n.790G>A n.336G>A c.356G>A (n.356G>A) n.973G>A n.791G>A n.525G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.378G>A (p.Ala126=) n.742G>A n.222G>A c.461-1382G>A (n.461-1382G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484055G>A | CA7980839 | CLN3 | c.669C>T (p.Ser223=) c.597C>T (p.Ser199=) c.579C>T (p.Ser193=) c.741C>T (p.Ser247=) c.282C>T (p.Ser94=) n.1026C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1199C>T n.721C>T n.868C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.844C>T n.617C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.852C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.783C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.461C>T n.248C>T n.893C>T n.1656C>T n.892C>T n.1809C>T n.828C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.80C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.582C>T n.2095C>T n.789C>T n.335C>T c.355C>T (n.355C>T) n.972C>T n.790C>T n.524C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.377C>T (p.Ala126Val) n.741C>T n.221C>T c.461-1383C>T (n.461-1383C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484055G>C | CA395344799 | CLN3 | c.669C>G (p.Ser223Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.1026C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1199C>G n.721C>G n.868C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.844C>G n.617C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.852C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.783C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.461C>G n.248C>G n.893C>G n.1656C>G n.892C>G n.1809C>G n.828C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.80C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.582C>G n.2095C>G n.789C>G n.335C>G c.355C>G (n.355C>G) n.972C>G n.790C>G n.524C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.741C>G n.221C>G c.461-1383C>G (n.461-1383C>G) | |
16 | g.28484055G= | CA2215673855 | CLN3 | c.669C= (p.Ser223=) c.597C= (p.Ser199=) c.579C= (p.Ser193=) c.741C= (p.Ser247=) c.282C= (p.Ser94=) n.1026C= c.81C= (p.Ser27=) c.372C= (p.Ser124=) n.1199C= n.721C= n.868C= c.524C= (p.Ala175=) n.844C= n.617C= c.-229C= (n.-229C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*37C= (n.*37C=) c.*265C= (n.*265C=) n.852C= c.492C= (p.Ser164=) n.783C= c.435C= (p.Ser145=) n.461C= n.248C= n.893C= n.1656C= n.892C= n.1809C= n.828C= c.*550C= (n.*550C=) c.80C= c.441C= (p.Ser147=) n.582C= n.2095C= n.789C= n.335C= c.355C= (n.355C=) n.972C= n.790C= n.524C= c.507C= (p.Ser169=) c.377C= (p.Ala126=) n.741C= n.221C= c.461-1383C= (n.461-1383C=) | |
16 | g.28484055G>T | CA395344800 | CLN3 | c.669C>A (p.Ser223Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.1026C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1199C>A n.721C>A n.868C>A c.524C>A (p.Ala175Glu) n.844C>A n.617C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.852C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.783C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.461C>A n.248C>A n.893C>A n.1656C>A n.892C>A n.1809C>A n.828C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.80C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.582C>A n.2095C>A n.789C>A n.335C>A c.355C>A (n.355C>A) n.972C>A n.790C>A n.524C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.741C>A n.221C>A c.461-1383C>A (n.461-1383C>A) | |
16 | g.28484055_28484057delinsGCT | CA2215673858 | CLN3 | c.667_669delinsAGC (p.Ser223=) c.595_597delinsAGC (p.Ser199=) c.577_579delinsAGC (p.Ser193=) c.739_741delinsAGC (p.Ser247=) c.280_282delinsAGC (p.Ser94=) n.1024_1026delinsAGC c.79_81delinsAGC (p.Ser27=) c.370_372delinsAGC (p.Ser124=) n.1197_1199delinsAGC n.719_721delinsAGC n.866_868delinsAGC c.522_524delinsAGC (p.Arg174=) n.842_844delinsAGC n.615_617delinsAGC c.-231_-229delinsAGC (n.-231_-229delinsAGC) c.442_444delinsAGC (p.Ser148=) c.*35_*37delinsAGC (n.*35_*37delinsAGC) c.*263_*265delinsAGC (n.*263_*265delinsAGC) n.850_852delinsAGC c.490_492delinsAGC (p.Ser164=) n.781_783delinsAGC c.433_435delinsAGC (p.Ser145=) n.459_461delinsAGC n.246_248delinsAGC n.891_893delinsAGC n.1654_1656delinsAGC n.890_892delinsAGC n.1807_1809delinsAGC n.826_828delinsAGC c.*548_*550delinsAGC (n.*548_*550delinsAGC) c.78_80delinsAGC c.439_441delinsAGC (p.Ser147=) n.580_582delinsAGC n.2093_2095delinsAGC n.787_789delinsAGC n.333_335delinsAGC c.353_355delinsAGC (n.353_355delinsAGC) n.970_972delinsAGC n.788_790delinsAGC n.522_524delinsAGC c.505_507delinsAGC (p.Ser169=) c.375_377delinsAGC (p.Arg125=) n.739_741delinsAGC n.219_221delinsAGC c.461-1385_461-1383delinsAGC (n.461-1385_461-1383delinsAGC) | |
16 | g.28484058_28484064dup | CA719655851 | CLN3 | c.663_669dup (p.Ala224ArgfsTer?) c.591_597dup (p.Ala200ArgfsTer?) c.573_579dup (p.Ala194ArgfsTer?) c.735_741dup (p.Ala248ArgfsTer?) c.276_282dup (p.Ala95ArgfsTer?) n.1020_1026dup c.75_81dup (p.Ala28ArgfsTer?) c.366_372dup (p.Ala125ArgfsTer?) n.1193_1199dup n.715_721dup n.862_868dup c.518_524dup (p.Gln176GlufsTer?) n.838_844dup n.611_617dup c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) c.438_444dup (p.Ala149ArgfsTer?) c.*31_*37dup (n.*31_*37dup) c.*259_*265dup (n.*259_*265dup) n.846_852dup c.486_492dup (p.Ala165ArgfsTer?) n.777_783dup c.429_435dup (p.Ala146ArgfsTer?) n.455_461dup n.242_248dup n.887_893dup n.1650_1656dup n.886_892dup n.1803_1809dup n.822_828dup c.*544_*550dup (n.*544_*550dup) c.74_80dup c.435_441dup (p.Ala148ArgfsTer?) n.576_582dup n.2089_2095dup n.783_789dup n.329_335dup c.349_355dup (n.349_355dup) n.966_972dup n.784_790dup n.518_524dup c.501_507dup (p.Ala170ArgfsTer?) c.371_377dup (p.Gln127GlufsTer?) n.735_741dup n.215_221dup c.461-1389_461-1383dup (n.461-1389_461-1383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484056C>A | CA395344802 | CLN3 | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.1025G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1198G>T n.720G>T n.867G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.843G>T n.616G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.851G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.782G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.460G>T n.247G>T n.892G>T n.1655G>T n.891G>T n.1808G>T n.827G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.79G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.581G>T n.2094G>T n.788G>T n.334G>T c.354G>T (n.354G>T) n.971G>T n.789G>T n.523G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.740G>T n.220G>T c.461-1384G>T (n.461-1384G>T) | |
16 | g.28484056C= | CA2215673864 | CLN3 | c.668G= (p.Ser223=) c.596G= (p.Ser199=) c.578G= (p.Ser193=) c.740G= (p.Ser247=) c.281G= (p.Ser94=) n.1025G= c.80G= (p.Ser27=) c.371G= (p.Ser124=) n.1198G= n.720G= n.867G= c.523G= (p.Ala175=) n.843G= n.616G= c.-230G= (n.-230G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*36G= (n.*36G=) c.*264G= (n.*264G=) n.851G= c.491G= (p.Ser164=) n.782G= c.434G= (p.Ser145=) n.460G= n.247G= n.892G= n.1655G= n.891G= n.1808G= n.827G= c.*549G= (n.*549G=) c.79G= c.440G= (p.Ser147=) n.581G= n.2094G= n.788G= n.334G= c.354G= (n.354G=) n.971G= n.789G= n.523G= c.506G= (p.Ser169=) c.376G= (p.Ala126=) n.740G= n.220G= c.461-1384G= (n.461-1384G=) | |
16 | g.28484056C>G | CA395344803 | CLN3 | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.1025G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1198G>C n.720G>C n.867G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.843G>C n.616G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.851G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.782G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.460G>C n.247G>C n.892G>C n.1655G>C n.891G>C n.1808G>C n.827G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.79G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.581G>C n.2094G>C n.788G>C n.334G>C c.354G>C (n.354G>C) n.971G>C n.789G>C n.523G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.740G>C n.220G>C c.461-1384G>C (n.461-1384G>C) | |
16 | g.28484056C>T | CA395344801 | CLN3 | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.1025G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1198G>A n.720G>A n.867G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.843G>A n.616G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.851G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.782G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.460G>A n.247G>A n.892G>A n.1655G>A n.891G>A n.1808G>A n.827G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.79G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.581G>A n.2094G>A n.788G>A n.334G>A c.354G>A (n.354G>A) n.971G>A n.789G>A n.523G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.740G>A n.220G>A c.461-1384G>A (n.461-1384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484060_28484061del | CA645580623 | CLN3 | c.667_668del (p.Ser223ArgfsTer?) c.595_596del (p.Ser199ArgfsTer?) c.577_578del (p.Ser193ArgfsTer?) c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer?) c.280_281del (p.Ser94ArgfsTer?) n.1024_1025del c.79_80del (p.Ser27ArgfsTer?) c.370_371del (p.Ser124ArgfsTer?) n.1197_1198del n.719_720del n.866_867del c.522_523del (p.Arg174SerfsTer?) n.842_843del n.615_616del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.442_443del (p.Ser148ArgfsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.850_851del c.490_491del (p.Ser164ArgfsTer?) n.781_782del c.433_434del (p.Ser145ArgfsTer?) n.459_460del n.246_247del n.891_892del n.1654_1655del n.890_891del n.1807_1808del n.826_827del c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.78_79del c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer?) n.580_581del n.2093_2094del n.787_788del n.333_334del c.353_354del (n.353_354del) n.970_971del n.788_789del n.522_523del c.505_506del (p.Ser169ArgfsTer?) c.375_376del (p.Arg125SerfsTer?) n.739_740del n.219_220del c.461-1385_461-1384del (n.461-1385_461-1384del) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.28484057T>A | CA395344804 | CLN3 | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.1024A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1197A>T n.719A>T n.866A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) n.842A>T n.615A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.850A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.781A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.459A>T n.246A>T n.891A>T n.1654A>T n.890A>T n.1807A>T n.826A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.78A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.580A>T n.2093A>T n.787A>T n.333A>T c.353A>T (n.353A>T) n.970A>T n.788A>T n.522A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.739A>T n.219A>T c.461-1385A>T (n.461-1385A>T) | |
16 | g.28484057T>C | CA395344805 | CLN3 | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.1024A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1197A>G n.719A>G n.866A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.842A>G n.615A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.850A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.781A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.459A>G n.246A>G n.891A>G n.1654A>G n.890A>G n.1807A>G n.826A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.78A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.580A>G n.2093A>G n.787A>G n.333A>G c.353A>G (n.353A>G) n.970A>G n.788A>G n.522A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.375A>G (p.Arg125=) n.739A>G n.219A>G c.461-1385A>G (n.461-1385A>G) | |
16 | g.28484057T>G | CA7980840 | CLN3 | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.1024A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1197A>C n.719A>C n.866A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) n.842A>C n.615A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.850A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.781A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.459A>C n.246A>C n.891A>C n.1654A>C n.890A>C n.1807A>C n.826A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.78A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.580A>C n.2093A>C n.787A>C n.333A>C c.353A>C (n.353A>C) n.970A>C n.788A>C n.522A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.739A>C n.219A>C c.461-1385A>C (n.461-1385A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484057T= | CA2215673868 | CLN3 | c.667A= (p.Ser223=) c.595A= (p.Ser199=) c.577A= (p.Ser193=) c.739A= (p.Ser247=) c.280A= (p.Ser94=) n.1024A= c.79A= (p.Ser27=) c.370A= (p.Ser124=) n.1197A= n.719A= n.866A= c.522A= (p.Arg174=) n.842A= n.615A= c.-231A= (n.-231A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*35A= (n.*35A=) c.*263A= (n.*263A=) n.850A= c.490A= (p.Ser164=) n.781A= c.433A= (p.Ser145=) n.459A= n.246A= n.891A= n.1654A= n.890A= n.1807A= n.826A= c.*548A= (n.*548A=) c.78A= c.439A= (p.Ser147=) n.580A= n.2093A= n.787A= n.333A= c.353A= (n.353A=) n.970A= n.788A= n.522A= c.505A= (p.Ser169=) c.375A= (p.Arg125=) n.739A= n.219A= c.461-1385A= (n.461-1385A=) | |
16 | g.28484058C>A | CA395344806 | CLN3 | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1023G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1196G>T n.718G>T n.865G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.841G>T n.614G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.849G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.780G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.458G>T n.245G>T n.890G>T n.1653G>T n.889G>T n.1806G>T n.825G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.77G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.579G>T n.2092G>T n.786G>T n.332G>T c.352G>T (n.352G>T) n.969G>T n.787G>T n.521G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.738G>T n.218G>T c.461-1386G>T (n.461-1386G>T) | |
16 | g.28484058C>G | CA395344807 | CLN3 | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1023G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1196G>C n.718G>C n.865G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.841G>C n.614G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.849G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.780G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.458G>C n.245G>C n.890G>C n.1653G>C n.889G>C n.1806G>C n.825G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.77G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.579G>C n.2092G>C n.786G>C n.332G>C c.352G>C (n.352G>C) n.969G>C n.787G>C n.521G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.738G>C n.218G>C c.461-1386G>C (n.461-1386G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28484058C>T | CA395344808 | CLN3 | c.666G>A (p.Glu222=) c.594G>A (p.Glu198=) c.576G>A (p.Glu192=) c.738G>A (p.Glu246=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1023G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.369G>A (p.Glu123=) n.1196G>A n.718G>A n.865G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) n.841G>A n.614G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.849G>A c.489G>A (p.Glu163=) n.780G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.458G>A n.245G>A n.890G>A n.1653G>A n.889G>A n.1806G>A n.825G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.77G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.579G>A n.2092G>A n.786G>A n.332G>A c.352G>A (n.352G>A) n.969G>A n.787G>A n.521G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.738G>A n.218G>A c.461-1386G>A (n.461-1386G>A) | |
16 | g.28484059T>A | CA395344809 | CLN3 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1022A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1195A>T n.717A>T n.864A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) n.840A>T n.613A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.848A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.779A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.457A>T n.244A>T n.889A>T n.1652A>T n.888A>T n.1805A>T n.824A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.76A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.578A>T n.2091A>T n.785A>T n.331A>T c.351A>T (n.351A>T) n.968A>T n.786A>T n.520A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.373A>T (p.Arg125Ter) n.737A>T n.217A>T c.461-1387A>T (n.461-1387A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484059T>C | CA395344811 | CLN3 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1022A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1195A>G n.717A>G n.864A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) n.840A>G n.613A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.848A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.779A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.457A>G n.244A>G n.889A>G n.1652A>G n.888A>G n.1805A>G n.824A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.76A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.578A>G n.2091A>G n.785A>G n.331A>G c.351A>G (n.351A>G) n.968A>G n.786A>G n.520A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.737A>G n.217A>G c.461-1387A>G (n.461-1387A>G) | |
16 | g.28484059T>G | CA395344810 | CLN3 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1022A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1195A>C n.717A>C n.864A>C c.520A>C (p.Arg174=) n.840A>C n.613A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.848A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.779A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.457A>C n.244A>C n.889A>C n.1652A>C n.888A>C n.1805A>C n.824A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.76A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.578A>C n.2091A>C n.785A>C n.331A>C c.351A>C (n.351A>C) n.968A>C n.786A>C n.520A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.373A>C (p.Arg125=) n.737A>C n.217A>C c.461-1387A>C (n.461-1387A>C) | |
16 | g.28484059T= | CA2215673875 | CLN3 | c.665A= (p.Glu222=) c.593A= (p.Glu198=) c.575A= (p.Glu192=) c.737A= (p.Glu246=) c.278A= (p.Glu93=) n.1022A= c.77A= (p.Glu26=) c.368A= (p.Glu123=) n.1195A= n.717A= n.864A= c.520A= (p.Arg174=) n.840A= n.613A= c.-233A= (n.-233A=) c.440A= (p.Glu147=) c.*33A= (n.*33A=) c.*261A= (n.*261A=) n.848A= c.488A= (p.Glu163=) n.779A= c.431A= (p.Glu144=) n.457A= n.244A= n.889A= n.1652A= n.888A= n.1805A= n.824A= c.*546A= (n.*546A=) c.76A= c.437A= (p.Glu146=) n.578A= n.2091A= n.785A= n.331A= c.351A= (n.351A=) n.968A= n.786A= n.520A= c.503A= (p.Glu168=) c.373A= (p.Arg125=) n.737A= n.217A= c.461-1387A= (n.461-1387A=) | |
16 | g.28484059_28484062delinsTCTG | CA2215673871 | CLN3 | c.662_665delinsCAGA (p.Ala221=) c.590_593delinsCAGA (p.Ala197=) c.572_575delinsCAGA (p.Ala191=) c.734_737delinsCAGA (p.Ala245=) c.275_278delinsCAGA (p.Ala92=) n.1019_1022delinsCAGA c.74_77delinsCAGA (p.Ala25=) c.365_368delinsCAGA (p.Ala122=) n.1192_1195delinsCAGA n.714_717delinsCAGA n.861_864delinsCAGA c.517_520delinsCAGA (p.Gln173=) n.837_840delinsCAGA n.610_613delinsCAGA c.-236_-233delinsCAGA (n.-236_-233delinsCAGA) c.437_440delinsCAGA (p.Ala146=) c.*30_*33delinsCAGA (n.*30_*33delinsCAGA) c.*258_*261delinsCAGA (n.*258_*261delinsCAGA) n.845_848delinsCAGA c.485_488delinsCAGA (p.Ala162=) n.776_779delinsCAGA c.428_431delinsCAGA (p.Ala143=) n.454_457delinsCAGA n.241_244delinsCAGA n.886_889delinsCAGA n.1649_1652delinsCAGA n.885_888delinsCAGA n.1802_1805delinsCAGA n.821_824delinsCAGA c.*543_*546delinsCAGA (n.*543_*546delinsCAGA) c.73_76delinsCAGA c.434_437delinsCAGA (p.Ala145=) n.575_578delinsCAGA n.2088_2091delinsCAGA n.782_785delinsCAGA n.328_331delinsCAGA c.348_351delinsCAGA (n.348_351delinsCAGA) n.965_968delinsCAGA n.783_786delinsCAGA n.517_520delinsCAGA c.500_503delinsCAGA (p.Ala167=) c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=) n.734_737delinsCAGA n.214_217delinsCAGA c.461-1390_461-1387delinsCAGA (n.461-1390_461-1387delinsCAGA) | |
16 | g.28484060C>A | CA395344812 | CLN3 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1021G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1194G>T n.716G>T n.863G>T c.519G>T (p.Gln173His) n.839G>T n.612G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.847G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.778G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.456G>T n.243G>T n.888G>T n.1651G>T n.887G>T n.1804G>T n.823G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.75G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.577G>T n.2090G>T n.784G>T n.330G>T c.350G>T (n.350G>T) n.967G>T n.785G>T n.519G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.372G>T (p.Gln124His) n.736G>T n.216G>T c.461-1388G>T (n.461-1388G>T) | |
16 | g.28484060C>G | CA395344813 | CLN3 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1021G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1194G>C n.716G>C n.863G>C c.519G>C (p.Gln173His) n.839G>C n.612G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.847G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.778G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.456G>C n.243G>C n.888G>C n.1651G>C n.887G>C n.1804G>C n.823G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.75G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.577G>C n.2090G>C n.784G>C n.330G>C c.350G>C (n.350G>C) n.967G>C n.785G>C n.519G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.372G>C (p.Gln124His) n.736G>C n.216G>C c.461-1388G>C (n.461-1388G>C) | |
16 | g.28484060C>T | CA395344814 | CLN3 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1021G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1194G>A n.716G>A n.863G>A c.519G>A (p.Gln173=) n.839G>A n.612G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.847G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.778G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.456G>A n.243G>A n.888G>A n.1651G>A n.887G>A n.1804G>A n.823G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.75G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.577G>A n.2090G>A n.784G>A n.330G>A c.350G>A (n.350G>A) n.967G>A n.785G>A n.519G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.372G>A (p.Gln124=) n.736G>A n.216G>A c.461-1388G>A (n.461-1388G>A) | |
16 | g.28484062_28484064del | CA313823 | CLN3 | c.662_664del (p.Ala221del) c.590_592del (p.Ala197del) c.572_574del (p.Ala191del) c.734_736del (p.Ala245del) c.275_277del (p.Ala92del) n.1019_1021del c.74_76del (p.Ala25del) c.365_367del (p.Ala122del) n.1192_1194del n.714_716del n.861_863del c.517_519del (p.Gln173del) n.837_839del n.610_612del c.-236_-234del (n.-236_-234del) c.437_439del (p.Ala146del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) n.845_847del c.485_487del (p.Ala162del) n.776_778del c.428_430del (p.Ala143del) n.454_456del n.241_243del n.886_888del n.1649_1651del n.885_887del n.1802_1804del n.821_823del c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.73_75del c.434_436del (p.Ala145del) n.575_577del n.2088_2090del n.782_784del n.328_330del c.348_350del (n.348_350del) n.965_967del n.783_785del n.517_519del c.500_502del (p.Ala167del) c.370_372del (p.Gln124del) n.734_736del n.214_216del c.461-1390_461-1388del (n.461-1390_461-1388del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484061T>A | CA395344815 | CLN3 | c.663A>T (p.Ala221=) c.591A>T (p.Ala197=) c.573A>T (p.Ala191=) c.735A>T (p.Ala245=) c.276A>T (p.Ala92=) n.1020A>T c.75A>T (p.Ala25=) c.366A>T (p.Ala122=) n.1193A>T n.715A>T n.862A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.838A>T n.611A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.438A>T (p.Ala146=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.846A>T c.486A>T (p.Ala162=) n.777A>T c.429A>T (p.Ala143=) n.455A>T n.242A>T n.887A>T n.1650A>T n.886A>T n.1803A>T n.822A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.74A>T c.435A>T (p.Ala145=) n.576A>T n.2089A>T n.783A>T n.329A>T c.349A>T (n.349A>T) n.966A>T n.784A>T n.518A>T c.501A>T (p.Ala167=) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.735A>T n.215A>T c.461-1389A>T (n.461-1389A>T) | |
16 | g.28484061T>C | CA395344817 | CLN3 | c.663A>G (p.Ala221=) c.591A>G (p.Ala197=) c.573A>G (p.Ala191=) c.735A>G (p.Ala245=) c.276A>G (p.Ala92=) n.1020A>G c.75A>G (p.Ala25=) c.366A>G (p.Ala122=) n.1193A>G n.715A>G n.862A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.838A>G n.611A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.438A>G (p.Ala146=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.846A>G c.486A>G (p.Ala162=) n.777A>G c.429A>G (p.Ala143=) n.455A>G n.242A>G n.887A>G n.1650A>G n.886A>G n.1803A>G n.822A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.74A>G c.435A>G (p.Ala145=) n.576A>G n.2089A>G n.783A>G n.329A>G c.349A>G (n.349A>G) n.966A>G n.784A>G n.518A>G c.501A>G (p.Ala167=) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.735A>G n.215A>G c.461-1389A>G (n.461-1389A>G) | |
16 | g.28484061T>G | CA395344816 | CLN3 | c.663A>C (p.Ala221=) c.591A>C (p.Ala197=) c.573A>C (p.Ala191=) c.735A>C (p.Ala245=) c.276A>C (p.Ala92=) n.1020A>C c.75A>C (p.Ala25=) c.366A>C (p.Ala122=) n.1193A>C n.715A>C n.862A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.838A>C n.611A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.438A>C (p.Ala146=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.846A>C c.486A>C (p.Ala162=) n.777A>C c.429A>C (p.Ala143=) n.455A>C n.242A>C n.887A>C n.1650A>C n.886A>C n.1803A>C n.822A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.74A>C c.435A>C (p.Ala145=) n.576A>C n.2089A>C n.783A>C n.329A>C c.349A>C (n.349A>C) n.966A>C n.784A>C n.518A>C c.501A>C (p.Ala167=) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.735A>C n.215A>C c.461-1389A>C (n.461-1389A>C) | |
16 | g.28484062G>A | CA395344818 | CLN3 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.1019C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1192C>T n.714C>T n.861C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.837C>T n.610C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.845C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.776C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.454C>T n.241C>T n.886C>T n.1649C>T n.885C>T n.1802C>T n.821C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.73C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.575C>T n.2088C>T n.782C>T n.328C>T c.348C>T (n.348C>T) n.965C>T n.783C>T n.517C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.734C>T n.214C>T c.461-1390C>T (n.461-1390C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484062G>C | CA395344819 | CLN3 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.1019C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1192C>G n.714C>G n.861C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.837C>G n.610C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.845C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.776C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.454C>G n.241C>G n.886C>G n.1649C>G n.885C>G n.1802C>G n.821C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.73C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.575C>G n.2088C>G n.782C>G n.328C>G c.348C>G (n.348C>G) n.965C>G n.783C>G n.517C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.734C>G n.214C>G c.461-1390C>G (n.461-1390C>G) | |
16 | g.28484062G>T | CA395344820 | CLN3 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) n.1019C>A c.74C>A (p.Ala25Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.1192C>A n.714C>A n.861C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.837C>A n.610C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.845C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) n.776C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) n.454C>A n.241C>A n.886C>A n.1649C>A n.885C>A n.1802C>A n.821C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.73C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) n.575C>A n.2088C>A n.782C>A n.328C>A c.348C>A (n.348C>A) n.965C>A n.783C>A n.517C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.734C>A n.214C>A c.461-1390C>A (n.461-1390C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484062_28484065delinsGCTT | CA2215673892 | CLN3 | c.659_662delinsAAGC (p.Glu220=) c.587_590delinsAAGC (p.Glu196=) c.569_572delinsAAGC (p.Glu190=) c.731_734delinsAAGC (p.Glu244=) c.272_275delinsAAGC (p.Glu91=) n.1016_1019delinsAAGC c.71_74delinsAAGC (p.Glu24=) c.362_365delinsAAGC (p.Glu121=) n.1189_1192delinsAAGC n.711_714delinsAAGC n.858_861delinsAAGC c.514_517delinsAAGC (p.Lys172=) n.834_837delinsAAGC n.607_610delinsAAGC c.-239_-236delinsAAGC (n.-239_-236delinsAAGC) c.434_437delinsAAGC (p.Glu145=) c.*27_*30delinsAAGC (n.*27_*30delinsAAGC) c.*255_*258delinsAAGC (n.*255_*258delinsAAGC) n.842_845delinsAAGC c.482_485delinsAAGC (p.Glu161=) n.773_776delinsAAGC c.425_428delinsAAGC (p.Glu142=) n.451_454delinsAAGC n.238_241delinsAAGC n.883_886delinsAAGC n.1646_1649delinsAAGC n.882_885delinsAAGC n.1799_1802delinsAAGC n.818_821delinsAAGC c.*540_*543delinsAAGC (n.*540_*543delinsAAGC) c.70_73delinsAAGC c.431_434delinsAAGC (p.Glu144=) n.572_575delinsAAGC n.2085_2088delinsAAGC n.779_782delinsAAGC n.325_328delinsAAGC c.345_348delinsAAGC (n.345_348delinsAAGC) n.962_965delinsAAGC n.780_783delinsAAGC n.514_517delinsAAGC c.497_500delinsAAGC (p.Glu166=) c.367_370delinsAAGC (p.Lys123=) n.731_734delinsAAGC n.211_214delinsAAGC c.461-1393_461-1390delinsAAGC (n.461-1393_461-1390delinsAAGC) | |
16 | g.28484063C>A | CA395344821 | CLN3 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1018G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1191G>T n.713G>T n.860G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.836G>T n.609G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.844G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.775G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.453G>T n.240G>T n.885G>T n.1648G>T n.884G>T n.1801G>T n.820G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.72G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.574G>T n.2087G>T n.781G>T n.327G>T c.347G>T (n.347G>T) n.964G>T n.782G>T n.516G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.733G>T n.213G>T c.461-1391G>T (n.461-1391G>T) | |
16 | g.28484063C>G | CA395344822 | CLN3 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1018G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1191G>C n.713G>C n.860G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.836G>C n.609G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.844G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.775G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.453G>C n.240G>C n.885G>C n.1648G>C n.884G>C n.1801G>C n.820G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.72G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.574G>C n.2087G>C n.781G>C n.327G>C c.347G>C (n.347G>C) n.964G>C n.782G>C n.516G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.733G>C n.213G>C c.461-1391G>C (n.461-1391G>C) | |
16 | g.28484063C>T | CA395344823 | CLN3 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1018G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1191G>A n.713G>A n.860G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.836G>A n.609G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.844G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.775G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.453G>A n.240G>A n.885G>A n.1648G>A n.884G>A n.1801G>A n.820G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.72G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.574G>A n.2087G>A n.781G>A n.327G>A c.347G>A (n.347G>A) n.964G>A n.782G>A n.516G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.369G>A (p.Lys123=) n.733G>A n.213G>A c.461-1391G>A (n.461-1391G>A) | |
16 | g.28484070_28484072del | CA313818 | CLN3 | c.659_661del (p.Glu220del) c.587_589del (p.Glu196del) c.569_571del (p.Glu190del) c.731_733del (p.Glu244del) c.272_274del (p.Glu91del) n.1016_1018del c.71_73del (p.Glu24del) c.362_364del (p.Glu121del) n.1189_1191del n.711_713del n.858_860del c.514_516del (p.Lys172del) n.834_836del n.607_609del c.-239_-237del (n.-239_-237del) c.434_436del (p.Glu145del) c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.*255_*257del (n.*255_*257del) n.842_844del c.482_484del (p.Glu161del) n.773_775del c.425_427del (p.Glu142del) n.451_453del n.238_240del n.883_885del n.1646_1648del n.882_884del n.1799_1801del n.818_820del c.*540_*542del (n.*540_*542del) c.70_72del c.431_433del (p.Glu144del) n.572_574del n.2085_2087del n.779_781del n.325_327del c.345_347del (n.345_347del) n.962_964del n.780_782del n.514_516del c.497_499del (p.Glu166del) c.367_369del (p.Lys123del) n.731_733del n.211_213del c.461-1393_461-1391del (n.461-1393_461-1391del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484064T>A | CA395344824 | CLN3 | c.660A>T (p.Glu220Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1017A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1190A>T n.712A>T n.859A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.835A>T n.608A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.843A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) n.774A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.452A>T n.239A>T n.884A>T n.1647A>T n.883A>T n.1800A>T n.819A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.71A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) n.573A>T n.2086A>T n.780A>T n.326A>T c.346A>T (n.346A>T) n.963A>T n.781A>T n.515A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.368A>T (p.Lys123Met) n.732A>T n.212A>T c.461-1392A>T (n.461-1392A>T) | |
16 | g.28484064T>C | CA395344825 | CLN3 | c.660A>G (p.Glu220=) c.588A>G (p.Glu196=) c.570A>G (p.Glu190=) c.732A>G (p.Glu244=) c.273A>G (p.Glu91=) n.1017A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.363A>G (p.Glu121=) n.1190A>G n.712A>G n.859A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.835A>G n.608A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.435A>G (p.Glu145=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.843A>G c.483A>G (p.Glu161=) n.774A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.452A>G n.239A>G n.884A>G n.1647A>G n.883A>G n.1800A>G n.819A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.71A>G c.432A>G (p.Glu144=) n.573A>G n.2086A>G n.780A>G n.326A>G c.346A>G (n.346A>G) n.963A>G n.781A>G n.515A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.732A>G n.212A>G c.461-1392A>G (n.461-1392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484064T>G | CA395344826 | CLN3 | c.660A>C (p.Glu220Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1017A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1190A>C n.712A>C n.859A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.835A>C n.608A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.843A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) n.774A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.452A>C n.239A>C n.884A>C n.1647A>C n.883A>C n.1800A>C n.819A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.71A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) n.573A>C n.2086A>C n.780A>C n.326A>C c.346A>C (n.346A>C) n.963A>C n.781A>C n.515A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.732A>C n.212A>C c.461-1392A>C (n.461-1392A>C) | |
16 | g.28484065T>A | CA395344828 | CLN3 | c.659A>T (p.Glu220Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1016A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1189A>T n.711A>T n.858A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.834A>T n.607A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.842A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.773A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.451A>T n.238A>T n.883A>T n.1646A>T n.882A>T n.1799A>T n.818A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.70A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.572A>T n.2085A>T n.779A>T n.325A>T c.345A>T (n.345A>T) n.962A>T n.780A>T n.514A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.731A>T n.211A>T c.461-1393A>T (n.461-1393A>T) | |
16 | g.28484065T>C | CA395344829 | CLN3 | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1016A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1189A>G n.711A>G n.858A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.834A>G n.607A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.842A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.773A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.451A>G n.238A>G n.883A>G n.1646A>G n.882A>G n.1799A>G n.818A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.70A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.572A>G n.2085A>G n.779A>G n.325A>G c.345A>G (n.345A>G) n.962A>G n.780A>G n.514A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.731A>G n.211A>G c.461-1393A>G (n.461-1393A>G) | |
16 | g.28484065T>G | CA395344827 | CLN3 | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1016A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1189A>C n.711A>C n.858A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.834A>C n.607A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.842A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.773A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.451A>C n.238A>C n.883A>C n.1646A>C n.882A>C n.1799A>C n.818A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.70A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.572A>C n.2085A>C n.779A>C n.325A>C c.345A>C (n.345A>C) n.962A>C n.780A>C n.514A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.731A>C n.211A>C c.461-1393A>C (n.461-1393A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484065T= | CA2215673899 | CLN3 | c.659A= (p.Glu220=) c.587A= (p.Glu196=) c.569A= (p.Glu190=) c.731A= (p.Glu244=) c.272A= (p.Glu91=) n.1016A= c.71A= (p.Glu24=) c.362A= (p.Glu121=) n.1189A= n.711A= n.858A= c.514A= (p.Lys172=) n.834A= n.607A= c.-239A= (n.-239A=) c.434A= (p.Glu145=) c.*27A= (n.*27A=) c.*255A= (n.*255A=) n.842A= c.482A= (p.Glu161=) n.773A= c.425A= (p.Glu142=) n.451A= n.238A= n.883A= n.1646A= n.882A= n.1799A= n.818A= c.*540A= (n.*540A=) c.70A= c.431A= (p.Glu144=) n.572A= n.2085A= n.779A= n.325A= c.345A= (n.345A=) n.962A= n.780A= n.514A= c.497A= (p.Glu166=) c.367A= (p.Lys123=) n.731A= n.211A= c.461-1393A= (n.461-1393A=) | |
16 | g.28484066C>A | CA395344832 | CLN3 | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1015G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1188G>T n.710G>T n.857G>T c.513G>T (p.Lys171Asn) n.833G>T n.606G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.841G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.772G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.450G>T n.237G>T n.882G>T n.1645G>T n.881G>T n.1798G>T n.817G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.69G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.571G>T n.2084G>T n.778G>T n.324G>T c.344G>T (n.344G>T) n.961G>T n.779G>T n.513G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.730G>T n.210G>T c.461-1394G>T (n.461-1394G>T) | |
16 | g.28484066C>G | CA395344830 | CLN3 | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1015G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1188G>C n.710G>C n.857G>C c.513G>C (p.Lys171Asn) n.833G>C n.606G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.841G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.772G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.450G>C n.237G>C n.882G>C n.1645G>C n.881G>C n.1798G>C n.817G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.69G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.571G>C n.2084G>C n.778G>C n.324G>C c.344G>C (n.344G>C) n.961G>C n.779G>C n.513G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.730G>C n.210G>C c.461-1394G>C (n.461-1394G>C) | |
16 | g.28484066C>T | CA395344831 | CLN3 | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1015G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1188G>A n.710G>A n.857G>A c.513G>A (p.Lys171=) n.833G>A n.606G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.841G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.772G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.450G>A n.237G>A n.882G>A n.1645G>A n.881G>A n.1798G>A n.817G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.69G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.571G>A n.2084G>A n.778G>A n.324G>A c.344G>A (n.344G>A) n.961G>A n.779G>A n.513G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.366G>A (p.Lys122=) n.730G>A n.210G>A c.461-1394G>A (n.461-1394G>A) | |
16 | g.28484066_28484067delinsCT | CA2215673902 | CLN3 | c.657_658delinsAG (p.Glu219=) c.585_586delinsAG (p.Glu195=) c.567_568delinsAG (p.Glu189=) c.729_730delinsAG (p.Glu243=) c.270_271delinsAG (p.Glu90=) n.1014_1015delinsAG c.69_70delinsAG (p.Glu23=) c.360_361delinsAG (p.Glu120=) n.1187_1188delinsAG n.709_710delinsAG n.856_857delinsAG c.512_513delinsAG (p.Lys171=) n.832_833delinsAG n.605_606delinsAG c.-241_-240delinsAG (n.-241_-240delinsAG) c.432_433delinsAG (p.Glu144=) c.*25_*26delinsAG (n.*25_*26delinsAG) c.*253_*254delinsAG (n.*253_*254delinsAG) n.840_841delinsAG c.480_481delinsAG (p.Glu160=) n.771_772delinsAG c.423_424delinsAG (p.Glu141=) n.449_450delinsAG n.236_237delinsAG n.881_882delinsAG n.1644_1645delinsAG n.880_881delinsAG n.1797_1798delinsAG n.816_817delinsAG c.*538_*539delinsAG (n.*538_*539delinsAG) c.68_69delinsAG c.429_430delinsAG (p.Glu143=) n.570_571delinsAG n.2083_2084delinsAG n.777_778delinsAG n.323_324delinsAG c.343_344delinsAG (n.343_344delinsAG) n.960_961delinsAG n.778_779delinsAG n.512_513delinsAG c.495_496delinsAG (p.Glu165=) c.365_366delinsAG (p.Lys122=) n.729_730delinsAG n.209_210delinsAG c.461-1395_461-1394delinsAG (n.461-1395_461-1394delinsAG) | |
16 | g.28484067T>A | CA395344833 | CLN3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.1014A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1187A>T n.709A>T n.856A>T c.512A>T (p.Lys171Met) n.832A>T n.605A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.840A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.771A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) n.449A>T n.236A>T n.881A>T n.1644A>T n.880A>T n.1797A>T n.816A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.68A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) n.570A>T n.2083A>T n.777A>T n.323A>T c.343A>T (n.343A>T) n.960A>T n.778A>T n.512A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.365A>T (p.Lys122Met) n.729A>T n.209A>T c.461-1395A>T (n.461-1395A>T) | |
16 | g.28484067T>C | CA279783202 | CLN3 | c.657A>G (p.Glu219=) c.585A>G (p.Glu195=) c.567A>G (p.Glu189=) c.729A>G (p.Glu243=) c.270A>G (p.Glu90=) n.1014A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.360A>G (p.Glu120=) n.1187A>G n.709A>G n.856A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.832A>G n.605A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.840A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.771A>G c.423A>G (p.Glu141=) n.449A>G n.236A>G n.881A>G n.1644A>G n.880A>G n.1797A>G n.816A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.68A>G c.429A>G (p.Glu143=) n.570A>G n.2083A>G n.777A>G n.323A>G c.343A>G (n.343A>G) n.960A>G n.778A>G n.512A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.729A>G n.209A>G c.461-1395A>G (n.461-1395A>G) | dbSNP |
16 | g.28484067T>G | CA395344834 | CLN3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.1014A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1187A>C n.709A>C n.856A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.832A>C n.605A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.840A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.771A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) n.449A>C n.236A>C n.881A>C n.1644A>C n.880A>C n.1797A>C n.816A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.68A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) n.570A>C n.2083A>C n.777A>C n.323A>C c.343A>C (n.343A>C) n.960A>C n.778A>C n.512A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.729A>C n.209A>C c.461-1395A>C (n.461-1395A>C) | |
16 | g.28484067T= | CA2215673903 | CLN3 | c.657A= (p.Glu219=) c.585A= (p.Glu195=) c.567A= (p.Glu189=) c.729A= (p.Glu243=) c.270A= (p.Glu90=) n.1014A= c.69A= (p.Glu23=) c.360A= (p.Glu120=) n.1187A= n.709A= n.856A= c.512A= (p.Lys171=) n.832A= n.605A= c.-241A= (n.-241A=) c.432A= (p.Glu144=) c.*25A= (n.*25A=) c.*253A= (n.*253A=) n.840A= c.480A= (p.Glu160=) n.771A= c.423A= (p.Glu141=) n.449A= n.236A= n.881A= n.1644A= n.880A= n.1797A= n.816A= c.*538A= (n.*538A=) c.68A= c.429A= (p.Glu143=) n.570A= n.2083A= n.777A= n.323A= c.343A= (n.343A=) n.960A= n.778A= n.512A= c.495A= (p.Glu165=) c.365A= (p.Lys122=) n.729A= n.209A= c.461-1395A= (n.461-1395A=) | |
16 | g.28484068del | CA7980841 | CLN3 | c.657del (p.Glu220LysfsTer11) c.585del (p.Glu196LysfsTer11) c.567del (p.Glu190LysfsTer11) c.729del (p.Glu244LysfsTer11) c.270del (p.Glu91LysfsTer11) n.1014del c.69del (p.Glu24LysfsTer11) c.360del (p.Glu121LysfsTer11) n.1187del n.709del n.856del c.512del (p.Lys171ArgfsTer?) n.832del n.605del c.-241del (n.-241del) c.432del (p.Glu145LysfsTer11) c.*25del (n.*25del) c.*253del (n.*253del) n.840del c.480del (p.Glu161LysfsTer11) n.771del c.423del (p.Glu142LysfsTer11) n.449del n.236del n.881del n.1644del n.880del n.1797del n.816del c.*538del (n.*538del) c.68del c.429del (p.Glu144LysfsTer11) n.570del n.2083del n.777del n.323del c.343del (n.343del) n.960del n.778del n.512del c.495del (p.Glu166LysfsTer11) c.365del (p.Lys122ArgfsTer?) n.729del n.209del c.461-1395del (n.461-1395del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484068T>A | CA395344835 | CLN3 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.1013A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.1186A>T n.708A>T n.855A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.831A>T n.604A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.839A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.770A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.448A>T n.235A>T n.880A>T n.1643A>T n.879A>T n.1796A>T n.815A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.67A>T c.428A>T (p.Glu143Val) n.569A>T n.2082A>T n.776A>T n.322A>T c.342A>T (n.342A>T) n.959A>T n.777A>T n.511A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.728A>T n.208A>T c.461-1396A>T (n.461-1396A>T) | |
16 | g.28484068T>C | CA395344836 | CLN3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.1013A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1186A>G n.708A>G n.855A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.831A>G n.604A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.839A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.770A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.448A>G n.235A>G n.880A>G n.1643A>G n.879A>G n.1796A>G n.815A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.67A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) n.569A>G n.2082A>G n.776A>G n.322A>G c.342A>G (n.342A>G) n.959A>G n.777A>G n.511A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.728A>G n.208A>G c.461-1396A>G (n.461-1396A>G) | |
16 | g.28484068T>G | CA395344837 | CLN3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.1013A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1186A>C n.708A>C n.855A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.831A>C n.604A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.839A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.770A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.448A>C n.235A>C n.880A>C n.1643A>C n.879A>C n.1796A>C n.815A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.67A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) n.569A>C n.2082A>C n.776A>C n.322A>C c.342A>C (n.342A>C) n.959A>C n.777A>C n.511A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.728A>C n.208A>C c.461-1396A>C (n.461-1396A>C) | |
16 | g.28484069C>A | CA395344838 | CLN3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1012G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1185G>T n.707G>T n.854G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) n.830G>T n.603G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.838G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.769G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.447G>T n.234G>T n.879G>T n.1642G>T n.878G>T n.1795G>T n.814G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.66G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) n.568G>T n.2081G>T n.775G>T n.321G>T c.341G>T (n.341G>T) n.958G>T n.776G>T n.510G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.727G>T n.207G>T c.461-1397G>T (n.461-1397G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484069C= | CA2215673905 | CLN3 | c.655G= (p.Glu219=) c.583G= (p.Glu195=) c.565G= (p.Glu189=) c.727G= (p.Glu243=) c.268G= (p.Glu90=) n.1012G= c.67G= (p.Glu23=) c.358G= (p.Glu120=) n.1185G= n.707G= n.854G= c.510G= (p.Lys170=) n.830G= n.603G= c.-243G= (n.-243G=) c.430G= (p.Glu144=) c.*23G= (n.*23G=) c.*251G= (n.*251G=) n.838G= c.478G= (p.Glu160=) n.769G= c.421G= (p.Glu141=) n.447G= n.234G= n.879G= n.1642G= n.878G= n.1795G= n.814G= c.*536G= (n.*536G=) c.66G= c.427G= (p.Glu143=) n.568G= n.2081G= n.775G= n.321G= c.341G= (n.341G=) n.958G= n.776G= n.510G= c.493G= (p.Glu165=) c.363G= (p.Lys121=) n.727G= n.207G= c.461-1397G= (n.461-1397G=) | |
16 | g.28484069C>G | CA395344839 | CLN3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1012G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1185G>C n.707G>C n.854G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) n.830G>C n.603G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.838G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.769G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.447G>C n.234G>C n.879G>C n.1642G>C n.878G>C n.1795G>C n.814G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.66G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) n.568G>C n.2081G>C n.775G>C n.321G>C c.341G>C (n.341G>C) n.958G>C n.776G>C n.510G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.727G>C n.207G>C c.461-1397G>C (n.461-1397G>C) | |
16 | g.28484069C>T | CA395344840 | CLN3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1012G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1185G>A n.707G>A n.854G>A c.510G>A (p.Lys170=) n.830G>A n.603G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.838G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.769G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.447G>A n.234G>A n.879G>A n.1642G>A n.878G>A n.1795G>A n.814G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.66G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) n.568G>A n.2081G>A n.775G>A n.321G>A c.341G>A (n.341G>A) n.958G>A n.776G>A n.510G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.363G>A (p.Lys121=) n.727G>A n.207G>A c.461-1397G>A (n.461-1397G>A) | dbSNP |
16 | g.28484070T>A | CA395344843 | CLN3 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.1011A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.1184A>T n.706A>T n.853A>T c.509A>T (p.Lys170Met) n.829A>T n.602A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.837A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.768A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) n.446A>T n.233A>T n.878A>T n.1641A>T n.877A>T n.1794A>T n.813A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.65A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.567A>T n.2080A>T n.774A>T n.320A>T c.340A>T (n.340A>T) n.957A>T n.775A>T n.509A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.362A>T (p.Lys121Met) n.726A>T n.206A>T c.461-1398A>T (n.461-1398A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484070T>C | CA395344841 | CLN3 | c.654A>G (p.Glu218=) c.582A>G (p.Glu194=) c.564A>G (p.Glu188=) c.726A>G (p.Glu242=) c.267A>G (p.Glu89=) n.1011A>G c.66A>G (p.Glu22=) c.357A>G (p.Glu119=) n.1184A>G n.706A>G n.853A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.829A>G n.602A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.837A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.768A>G c.420A>G (p.Glu140=) n.446A>G n.233A>G n.878A>G n.1641A>G n.877A>G n.1794A>G n.813A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.65A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.567A>G n.2080A>G n.774A>G n.320A>G c.340A>G (n.340A>G) n.957A>G n.775A>G n.509A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.726A>G n.206A>G c.461-1398A>G (n.461-1398A>G) | |
16 | g.28484070T>G | CA395344842 | CLN3 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.1011A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.1184A>C n.706A>C n.853A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.829A>C n.602A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.837A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.768A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) n.446A>C n.233A>C n.878A>C n.1641A>C n.877A>C n.1794A>C n.813A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.65A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.567A>C n.2080A>C n.774A>C n.320A>C c.340A>C (n.340A>C) n.957A>C n.775A>C n.509A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.726A>C n.206A>C c.461-1398A>C (n.461-1398A>C) | |
16 | g.28484070T= | CA2215673909 | CLN3 | c.654A= (p.Glu218=) c.582A= (p.Glu194=) c.564A= (p.Glu188=) c.726A= (p.Glu242=) c.267A= (p.Glu89=) n.1011A= c.66A= (p.Glu22=) c.357A= (p.Glu119=) n.1184A= n.706A= n.853A= c.509A= (p.Lys170=) n.829A= n.602A= c.-244A= (n.-244A=) c.429A= (p.Glu143=) c.*22A= (n.*22A=) c.*250A= (n.*250A=) n.837A= c.477A= (p.Glu159=) n.768A= c.420A= (p.Glu140=) n.446A= n.233A= n.878A= n.1641A= n.877A= n.1794A= n.813A= c.*535A= (n.*535A=) c.65A= c.426A= (p.Glu142=) n.567A= n.2080A= n.774A= n.320A= c.340A= (n.340A=) n.957A= n.775A= n.509A= c.492A= (p.Glu164=) c.362A= (p.Lys121=) n.726A= n.206A= c.461-1398A= (n.461-1398A=) | |
16 | g.28484071T>A | CA395344844 | CLN3 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1010A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1183A>T n.705A>T n.852A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.828A>T n.601A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.836A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.767A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.445A>T n.232A>T n.877A>T n.1640A>T n.876A>T n.1793A>T n.812A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.64A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.566A>T n.2079A>T n.773A>T n.319A>T c.339A>T (n.339A>T) n.956A>T n.774A>T n.508A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.725A>T n.205A>T c.461-1399A>T (n.461-1399A>T) | |
16 | g.28484071T>C | CA395344845 | CLN3 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1010A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1183A>G n.705A>G n.852A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.828A>G n.601A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.836A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.767A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.445A>G n.232A>G n.877A>G n.1640A>G n.876A>G n.1793A>G n.812A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.64A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.566A>G n.2079A>G n.773A>G n.319A>G c.339A>G (n.339A>G) n.956A>G n.774A>G n.508A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.725A>G n.205A>G c.461-1399A>G (n.461-1399A>G) | |
16 | g.28484071T>G | CA395344846 | CLN3 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1010A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1183A>C n.705A>C n.852A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.828A>C n.601A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.836A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.767A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.445A>C n.232A>C n.877A>C n.1640A>C n.876A>C n.1793A>C n.812A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.64A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.566A>C n.2079A>C n.773A>C n.319A>C c.339A>C (n.339A>C) n.956A>C n.774A>C n.508A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.725A>C n.205A>C c.461-1399A>C (n.461-1399A>C) | |
16 | g.28484072C>A | CA395344847 | CLN3 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1009G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1182G>T n.704G>T n.851G>T c.507G>T (p.Gly169=) n.827G>T n.600G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.835G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.766G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.444G>T n.231G>T n.876G>T n.1639G>T n.875G>T n.1792G>T n.811G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.63G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.565G>T n.2078G>T n.772G>T n.318G>T c.338G>T (n.338G>T) n.955G>T n.773G>T n.507G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.360G>T (p.Gly120=) n.724G>T n.204G>T c.461-1400G>T (n.461-1400G>T) | |
16 | g.28484072C= | CA2215673912 | CLN3 | c.652G= (p.Glu218=) c.580G= (p.Glu194=) c.562G= (p.Glu188=) c.724G= (p.Glu242=) c.265G= (p.Glu89=) n.1009G= c.64G= (p.Glu22=) c.355G= (p.Glu119=) n.1182G= n.704G= n.851G= c.507G= (p.Gly169=) n.827G= n.600G= c.-246G= (n.-246G=) c.427G= (p.Glu143=) c.*20G= (n.*20G=) c.*248G= (n.*248G=) n.835G= c.475G= (p.Glu159=) n.766G= c.418G= (p.Glu140=) n.444G= n.231G= n.876G= n.1639G= n.875G= n.1792G= n.811G= c.*533G= (n.*533G=) c.63G= c.424G= (p.Glu142=) n.565G= n.2078G= n.772G= n.318G= c.338G= (n.338G=) n.955G= n.773G= n.507G= c.490G= (p.Glu164=) c.360G= (p.Gly120=) n.724G= n.204G= c.461-1400G= (n.461-1400G=) | |
16 | g.28484072C>G | CA7980842 | CLN3 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1009G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1182G>C n.704G>C n.851G>C c.507G>C (p.Gly169=) n.827G>C n.600G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.835G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.766G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.444G>C n.231G>C n.876G>C n.1639G>C n.875G>C n.1792G>C n.811G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.63G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.565G>C n.2078G>C n.772G>C n.318G>C c.338G>C (n.338G>C) n.955G>C n.773G>C n.507G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.360G>C (p.Gly120=) n.724G>C n.204G>C c.461-1400G>C (n.461-1400G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484072C>T | CA395344848 | CLN3 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1009G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1182G>A n.704G>A n.851G>A c.507G>A (p.Gly169=) n.827G>A n.600G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.835G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.766G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.444G>A n.231G>A n.876G>A n.1639G>A n.875G>A n.1792G>A n.811G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.63G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.565G>A n.2078G>A n.772G>A n.318G>A c.338G>A (n.338G>A) n.955G>A n.773G>A n.507G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.360G>A (p.Gly120=) n.724G>A n.204G>A c.461-1400G>A (n.461-1400G>A) | |
16 | g.28484073C>A | CA395344849 | CLN3 | c.651G>T (p.Gly217=) c.579G>T (p.Gly193=) c.561G>T (p.Gly187=) c.723G>T (p.Gly241=) c.264G>T (p.Gly88=) n.1008G>T c.63G>T (p.Gly21=) c.354G>T (p.Gly118=) n.1181G>T n.703G>T n.850G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.826G>T n.599G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.426G>T (p.Gly142=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.834G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.765G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.443G>T n.230G>T n.875G>T n.1638G>T n.874G>T n.1791G>T n.810G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.62G>T c.423G>T (p.Gly141=) n.564G>T n.2077G>T n.771G>T n.317G>T c.337G>T (n.337G>T) n.954G>T n.772G>T n.506G>T c.489G>T (p.Gly163=) c.359G>T (p.Gly120Val) n.723G>T n.203G>T c.461-1401G>T (n.461-1401G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484073C>G | CA395344850 | CLN3 | c.651G>C (p.Gly217=) c.579G>C (p.Gly193=) c.561G>C (p.Gly187=) c.723G>C (p.Gly241=) c.264G>C (p.Gly88=) n.1008G>C c.63G>C (p.Gly21=) c.354G>C (p.Gly118=) n.1181G>C n.703G>C n.850G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.826G>C n.599G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.426G>C (p.Gly142=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.834G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.765G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.443G>C n.230G>C n.875G>C n.1638G>C n.874G>C n.1791G>C n.810G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.62G>C c.423G>C (p.Gly141=) n.564G>C n.2077G>C n.771G>C n.317G>C c.337G>C (n.337G>C) n.954G>C n.772G>C n.506G>C c.489G>C (p.Gly163=) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.723G>C n.203G>C c.461-1401G>C (n.461-1401G>C) | |
16 | g.28484073C>T | CA395344851 | CLN3 | c.651G>A (p.Gly217=) c.579G>A (p.Gly193=) c.561G>A (p.Gly187=) c.723G>A (p.Gly241=) c.264G>A (p.Gly88=) n.1008G>A c.63G>A (p.Gly21=) c.354G>A (p.Gly118=) n.1181G>A n.703G>A n.850G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) n.826G>A n.599G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.426G>A (p.Gly142=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.834G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.765G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.443G>A n.230G>A n.875G>A n.1638G>A n.874G>A n.1791G>A n.810G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.62G>A c.423G>A (p.Gly141=) n.564G>A n.2077G>A n.771G>A n.317G>A c.337G>A (n.337G>A) n.954G>A n.772G>A n.506G>A c.489G>A (p.Gly163=) c.359G>A (p.Gly120Glu) n.723G>A n.203G>A c.461-1401G>A (n.461-1401G>A) | |
16 | g.28484074C>A | CA395344852 | CLN3 | c.650G>T (p.Gly217Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.1007G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.1180G>T n.702G>T n.849G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) n.825G>T n.598G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.833G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.764G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.442G>T n.229G>T n.874G>T n.1637G>T n.873G>T n.1790G>T n.809G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.61G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.563G>T n.2076G>T n.770G>T n.316G>T c.336G>T (n.336G>T) n.953G>T n.771G>T n.505G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.358G>T (p.Gly120Trp) n.722G>T n.202G>T c.461-1402G>T (n.461-1402G>T) | |
16 | g.28484074C>G | CA395344853 | CLN3 | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1007G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1180G>C n.702G>C n.849G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.825G>C n.598G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.833G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.764G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.442G>C n.229G>C n.874G>C n.1637G>C n.873G>C n.1790G>C n.809G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.61G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.563G>C n.2076G>C n.770G>C n.316G>C c.336G>C (n.336G>C) n.953G>C n.771G>C n.505G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.722G>C n.202G>C c.461-1402G>C (n.461-1402G>C) | |
16 | g.28484074C>T | CA395344854 | CLN3 | c.650G>A (p.Gly217Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1007G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.1180G>A n.702G>A n.849G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.825G>A n.598G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.833G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.764G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.442G>A n.229G>A n.874G>A n.1637G>A n.873G>A n.1790G>A n.809G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.61G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.563G>A n.2076G>A n.770G>A n.316G>A c.336G>A (n.336G>A) n.953G>A n.771G>A n.505G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.358G>A (p.Gly120Arg) n.722G>A n.202G>A c.461-1402G>A (n.461-1402G>A) | ClinVar |
16 | g.28484075C>A | CA395344856 | CLN3 | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) n.1006G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.1179G>T n.701G>T n.848G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.824G>T n.597G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.832G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.763G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.441G>T n.228G>T n.873G>T n.1636G>T n.872G>T n.1789G>T n.808G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.60G>T c.421G>T (p.Gly141Trp) n.562G>T n.2075G>T n.769G>T n.315G>T c.335G>T (n.335G>T) n.952G>T n.770G>T n.504G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.721G>T n.201G>T c.461-1403G>T (n.461-1403G>T) | |
16 | g.28484075C= | CA2215673914 | CLN3 | c.649G= (p.Gly217=) c.577G= (p.Gly193=) c.559G= (p.Gly187=) c.721G= (p.Gly241=) c.262G= (p.Gly88=) n.1006G= c.61G= (p.Gly21=) c.352G= (p.Gly118=) n.1179G= n.701G= n.848G= c.504G= (p.Glu168=) n.824G= n.597G= c.-249G= (n.-249G=) c.424G= (p.Gly142=) c.*17G= (n.*17G=) c.*245G= (n.*245G=) n.832G= c.472G= (p.Gly158=) n.763G= c.415G= (p.Gly139=) n.441G= n.228G= n.873G= n.1636G= n.872G= n.1789G= n.808G= c.*530G= (n.*530G=) c.60G= c.421G= (p.Gly141=) n.562G= n.2075G= n.769G= n.315G= c.335G= (n.335G=) n.952G= n.770G= n.504G= c.487G= (p.Gly163=) c.357G= (p.Glu119=) n.721G= n.201G= c.461-1403G= (n.461-1403G=) | |
16 | g.28484075C>G | CA395344857 | CLN3 | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1006G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1179G>C n.701G>C n.848G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.824G>C n.597G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.832G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.763G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.441G>C n.228G>C n.873G>C n.1636G>C n.872G>C n.1789G>C n.808G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.60G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.562G>C n.2075G>C n.769G>C n.315G>C c.335G>C (n.335G>C) n.952G>C n.770G>C n.504G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.721G>C n.201G>C c.461-1403G>C (n.461-1403G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484075C>T | CA395344855 | CLN3 | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1006G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.1179G>A n.701G>A n.848G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.824G>A n.597G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.832G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.763G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.441G>A n.228G>A n.873G>A n.1636G>A n.872G>A n.1789G>A n.808G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.60G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.562G>A n.2075G>A n.769G>A n.315G>A c.335G>A (n.335G>A) n.952G>A n.770G>A n.504G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.357G>A (p.Glu119=) n.721G>A n.201G>A c.461-1403G>A (n.461-1403G>A) | dbSNP |
16 | g.28484076T>A | CA395344858 | CLN3 | c.648A>T (p.Gly216=) c.576A>T (p.Gly192=) c.558A>T (p.Gly186=) c.720A>T (p.Gly240=) c.261A>T (p.Gly87=) n.1005A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.351A>T (p.Gly117=) n.1178A>T n.700A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.847A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.823A>T n.596A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.423A>T (p.Gly141=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.831A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.762A>T c.414A>T (p.Gly138=) n.440A>T n.227A>T n.872A>T n.1635A>T n.871A>T n.1788A>T n.807A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.59A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.561A>T n.2074A>T n.768A>T n.314A>T c.334A>T (n.334A>T) n.951A>T n.769A>T n.503A>T c.486A>T (p.Gly162=) c.356A>T (p.Glu119Val) n.720A>T n.200A>T c.461-1404A>T (n.461-1404A>T) | |
16 | g.28484076T>C | CA395344859 | CLN3 | c.648A>G (p.Gly216=) c.576A>G (p.Gly192=) c.558A>G (p.Gly186=) c.720A>G (p.Gly240=) c.261A>G (p.Gly87=) n.1005A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.351A>G (p.Gly117=) n.1178A>G n.700A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.847A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.823A>G n.596A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.423A>G (p.Gly141=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.831A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.762A>G c.414A>G (p.Gly138=) n.440A>G n.227A>G n.872A>G n.1635A>G n.871A>G n.1788A>G n.807A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.59A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.561A>G n.2074A>G n.768A>G n.314A>G c.334A>G (n.334A>G) n.951A>G n.769A>G n.503A>G c.486A>G (p.Gly162=) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.720A>G n.200A>G c.461-1404A>G (n.461-1404A>G) | |
16 | g.28484076T>G | CA395344860 | CLN3 | c.648A>C (p.Gly216=) c.576A>C (p.Gly192=) c.558A>C (p.Gly186=) c.720A>C (p.Gly240=) c.261A>C (p.Gly87=) n.1005A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.351A>C (p.Gly117=) n.1178A>C n.700A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.847A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.823A>C n.596A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.423A>C (p.Gly141=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.831A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.762A>C c.414A>C (p.Gly138=) n.440A>C n.227A>C n.872A>C n.1635A>C n.871A>C n.1788A>C n.807A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.59A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.561A>C n.2074A>C n.768A>C n.314A>C c.334A>C (n.334A>C) n.951A>C n.769A>C n.503A>C c.486A>C (p.Gly162=) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.720A>C n.200A>C c.461-1404A>C (n.461-1404A>C) | |
16 | g.28484077C>A | CA395344861 | CLN3 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1004G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1177G>T n.699G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.846G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.822G>T n.595G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.830G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.761G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.439G>T n.226G>T n.871G>T n.1634G>T n.870G>T n.1787G>T n.806G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.58G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.560G>T n.2073G>T n.767G>T n.313G>T c.333G>T (n.333G>T) n.950G>T n.768G>T n.502G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.719G>T n.199G>T c.461-1405G>T (n.461-1405G>T) | |
16 | g.28484077C>G | CA395344862 | CLN3 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1004G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1177G>C n.699G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.846G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.822G>C n.595G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.830G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.761G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.439G>C n.226G>C n.871G>C n.1634G>C n.870G>C n.1787G>C n.806G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.58G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.560G>C n.2073G>C n.767G>C n.313G>C c.333G>C (n.333G>C) n.950G>C n.768G>C n.502G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.719G>C n.199G>C c.461-1405G>C (n.461-1405G>C) | |
16 | g.28484077C>T | CA395344863 | CLN3 | c.647G>A (p.Gly216Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.1004G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.1177G>A n.699G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.846G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.822G>A n.595G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.830G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.761G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.439G>A n.226G>A n.871G>A n.1634G>A n.870G>A n.1787G>A n.806G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.58G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.560G>A n.2073G>A n.767G>A n.313G>A c.333G>A (n.333G>A) n.950G>A n.768G>A n.502G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.719G>A n.199G>A c.461-1405G>A (n.461-1405G>A) | |
16 | g.28484078del | CA2505700218 | CLN3 | c.647del (p.Gly216GlufsTer15) c.575del (p.Gly192GlufsTer15) c.557del (p.Gly186GlufsTer15) c.719del (p.Gly240GlufsTer15) c.260del (p.Gly87GlufsTer15) n.1004del c.59del (p.Gly20GlufsTer15) c.350del (p.Gly117GlufsTer15) n.1177del n.699del c.*178del (n.*178del) n.846del c.502del (p.Glu168ArgfsTer?) n.822del n.595del c.-251del (n.-251del) c.422del (p.Gly141GlufsTer15) c.*15del (n.*15del) c.*243del (n.*243del) n.830del c.470del (p.Gly157GlufsTer15) n.761del c.413del (p.Gly138GlufsTer15) n.439del n.226del n.871del n.1634del n.870del n.1787del n.806del c.*528del (n.*528del) c.58del c.419del (p.Gly140GlufsTer15) n.560del n.2073del n.767del n.313del c.333del (n.333del) n.950del n.768del n.502del c.485del (p.Gly162GlufsTer15) c.355del (p.Glu119ArgfsTer?) n.719del n.199del c.461-1405del (n.461-1405del) | |
16 | g.28484078C>A | CA395344864 | CLN3 | c.646G>T (p.Gly216Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.718G>T (p.Gly240Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) n.1003G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.1176G>T n.698G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.845G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.821G>T n.594G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.829G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.760G>T c.412G>T (p.Gly138Ter) n.438G>T n.225G>T n.870G>T n.1633G>T n.869G>T n.1786G>T n.805G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.57G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.559G>T n.2072G>T n.766G>T n.312G>T c.332G>T (n.332G>T) n.949G>T n.767G>T n.501G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.354G>T (p.Leu118=) n.718G>T n.198G>T c.461-1406G>T (n.461-1406G>T) | |
16 | g.28484078C= | CA2215673916 | CLN3 | c.646G= (p.Gly216=) c.574G= (p.Gly192=) c.556G= (p.Gly186=) c.718G= (p.Gly240=) c.259G= (p.Gly87=) n.1003G= c.58G= (p.Gly20=) c.349G= (p.Gly117=) n.1176G= n.698G= c.*177G= (n.*177G=) n.845G= c.501G= (p.Leu167=) n.821G= n.594G= c.-252G= (n.-252G=) c.421G= (p.Gly141=) c.*14G= (n.*14G=) c.*242G= (n.*242G=) n.829G= c.469G= (p.Gly157=) n.760G= c.412G= (p.Gly138=) n.438G= n.225G= n.870G= n.1633G= n.869G= n.1786G= n.805G= c.*527G= (n.*527G=) c.57G= c.418G= (p.Gly140=) n.559G= n.2072G= n.766G= n.312G= c.332G= (n.332G=) n.949G= n.767G= n.501G= c.484G= (p.Gly162=) c.354G= (p.Leu118=) n.718G= n.198G= c.461-1406G= (n.461-1406G=) | |
16 | g.28484078C>G | CA395344865 | CLN3 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1003G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1176G>C n.698G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.845G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.821G>C n.594G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.829G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.760G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.438G>C n.225G>C n.870G>C n.1633G>C n.869G>C n.1786G>C n.805G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.57G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.559G>C n.2072G>C n.766G>C n.312G>C c.332G>C (n.332G>C) n.949G>C n.767G>C n.501G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.354G>C (p.Leu118=) n.718G>C n.198G>C c.461-1406G>C (n.461-1406G>C) | |
16 | g.28484078C>T | CA395344866 | CLN3 | c.646G>A (p.Gly216Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.1003G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.1176G>A n.698G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.845G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.821G>A n.594G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.829G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.760G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.438G>A n.225G>A n.870G>A n.1633G>A n.869G>A n.1786G>A n.805G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.57G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.559G>A n.2072G>A n.766G>A n.312G>A c.332G>A (n.332G>A) n.949G>A n.767G>A n.501G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.354G>A (p.Leu118=) n.718G>A n.198G>A c.461-1406G>A (n.461-1406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484079A= | CA2215673918 | CLN3 | c.645T= (p.Pro215=) c.573T= (p.Pro191=) c.555T= (p.Pro185=) c.717T= (p.Pro239=) c.258T= (p.Pro86=) n.1002T= c.57T= (p.Pro19=) c.348T= (p.Pro116=) n.1175T= n.697T= c.*176T= (n.*176T=) n.844T= c.500T= (p.Leu167=) n.820T= n.593T= c.-253T= (n.-253T=) c.420T= (p.Pro140=) c.*13T= (n.*13T=) c.*241T= (n.*241T=) n.828T= c.468T= (p.Pro156=) n.759T= c.411T= (p.Pro137=) n.437T= n.224T= n.869T= n.1632T= n.868T= n.1785T= n.804T= c.*526T= (n.*526T=) c.56T= c.417T= (p.Pro139=) n.558T= n.2071T= n.765T= n.311T= c.331T= (n.331T=) n.948T= n.766T= n.500T= c.483T= (p.Pro161=) c.353T= (p.Leu118=) n.717T= n.197T= c.461-1407T= (n.461-1407T=) | |
16 | g.28484079A>C | CA395344867 | CLN3 | c.645T>G (p.Pro215=) c.573T>G (p.Pro191=) c.555T>G (p.Pro185=) c.717T>G (p.Pro239=) c.258T>G (p.Pro86=) n.1002T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.348T>G (p.Pro116=) n.1175T>G n.697T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.844T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.820T>G n.593T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.828T>G c.468T>G (p.Pro156=) n.759T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.437T>G n.224T>G n.869T>G n.1632T>G n.868T>G n.1785T>G n.804T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.56T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.558T>G n.2071T>G n.765T>G n.311T>G c.331T>G (n.331T>G) n.948T>G n.766T>G n.500T>G c.483T>G (p.Pro161=) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.717T>G n.197T>G c.461-1407T>G (n.461-1407T>G) | |
16 | g.28484079A>G | CA395344868 | CLN3 | c.645T>C (p.Pro215=) c.573T>C (p.Pro191=) c.555T>C (p.Pro185=) c.717T>C (p.Pro239=) c.258T>C (p.Pro86=) n.1002T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.348T>C (p.Pro116=) n.1175T>C n.697T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.844T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.820T>C n.593T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.828T>C c.468T>C (p.Pro156=) n.759T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.437T>C n.224T>C n.869T>C n.1632T>C n.868T>C n.1785T>C n.804T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.56T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.558T>C n.2071T>C n.765T>C n.311T>C c.331T>C (n.331T>C) n.948T>C n.766T>C n.500T>C c.483T>C (p.Pro161=) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.717T>C n.197T>C c.461-1407T>C (n.461-1407T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484079A>T | CA395344869 | CLN3 | c.645T>A (p.Pro215=) c.573T>A (p.Pro191=) c.555T>A (p.Pro185=) c.717T>A (p.Pro239=) c.258T>A (p.Pro86=) n.1002T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.348T>A (p.Pro116=) n.1175T>A n.697T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.844T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.820T>A n.593T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.828T>A c.468T>A (p.Pro156=) n.759T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.437T>A n.224T>A n.869T>A n.1632T>A n.868T>A n.1785T>A n.804T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.56T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.558T>A n.2071T>A n.765T>A n.311T>A c.331T>A (n.331T>A) n.948T>A n.766T>A n.500T>A c.483T>A (p.Pro161=) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.717T>A n.197T>A c.461-1407T>A (n.461-1407T>A) | |
16 | g.28484080G>A | CA395344871 | CLN3 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1001C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1174C>T n.696C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.843C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.819C>T n.592C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.827C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.758C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.436C>T n.223C>T n.868C>T n.1631C>T n.867C>T n.1784C>T n.803C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.55C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.557C>T n.2070C>T n.764C>T n.310C>T c.330C>T (n.330C>T) n.947C>T n.765C>T n.499C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.352C>T (p.Leu118=) n.716C>T n.196C>T c.461-1408C>T (n.461-1408C>T) | |
16 | g.28484080G>C | CA395344872 | CLN3 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1001C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1174C>G n.696C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.843C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.819C>G n.592C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.827C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.758C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.436C>G n.223C>G n.868C>G n.1631C>G n.867C>G n.1784C>G n.803C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.55C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.557C>G n.2070C>G n.764C>G n.310C>G c.330C>G (n.330C>G) n.947C>G n.765C>G n.499C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.352C>G (p.Leu118Val) n.716C>G n.196C>G c.461-1408C>G (n.461-1408C>G) | dbSNP |
16 | g.28484080G= | CA2215673920 | CLN3 | c.644C= (p.Pro215=) c.572C= (p.Pro191=) c.554C= (p.Pro185=) c.716C= (p.Pro239=) c.257C= (p.Pro86=) n.1001C= c.56C= (p.Pro19=) c.347C= (p.Pro116=) n.1174C= n.696C= c.*175C= (n.*175C=) n.843C= c.499C= (p.Leu167=) n.819C= n.592C= c.-254C= (n.-254C=) c.419C= (p.Pro140=) c.*12C= (n.*12C=) c.*240C= (n.*240C=) n.827C= c.467C= (p.Pro156=) n.758C= c.410C= (p.Pro137=) n.436C= n.223C= n.868C= n.1631C= n.867C= n.1784C= n.803C= c.*525C= (n.*525C=) c.55C= c.416C= (p.Pro139=) n.557C= n.2070C= n.764C= n.310C= c.330C= (n.330C=) n.947C= n.765C= n.499C= c.482C= (p.Pro161=) c.352C= (p.Leu118=) n.716C= n.196C= c.461-1408C= (n.461-1408C=) | |
16 | g.28484080G>T | CA395344870 | CLN3 | c.644C>A (p.Pro215His) c.572C>A (p.Pro191His) c.554C>A (p.Pro185His) c.716C>A (p.Pro239His) c.257C>A (p.Pro86His) n.1001C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.347C>A (p.Pro116His) n.1174C>A n.696C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.843C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.819C>A n.592C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.827C>A c.467C>A (p.Pro156His) n.758C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.436C>A n.223C>A n.868C>A n.1631C>A n.867C>A n.1784C>A n.803C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.55C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.557C>A n.2070C>A n.764C>A n.310C>A c.330C>A (n.330C>A) n.947C>A n.765C>A n.499C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.352C>A (p.Leu118Met) n.716C>A n.196C>A c.461-1408C>A (n.461-1408C>A) | |
16 | g.28484081G>A | CA395344873 | CLN3 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1000C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1173C>T n.695C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.842C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.818C>T n.591C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.826C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.757C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.435C>T n.222C>T n.867C>T n.1630C>T n.866C>T n.1783C>T n.802C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.54C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.556C>T n.2069C>T n.763C>T n.309C>T c.329C>T (n.329C>T) n.946C>T n.764C>T n.498C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.351C>T (p.Thr117=) n.715C>T n.195C>T c.461-1409C>T (n.461-1409C>T) | |
16 | g.28484081G>C | CA395344874 | CLN3 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1000C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1173C>G n.695C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.842C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.818C>G n.591C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.826C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.757C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.435C>G n.222C>G n.867C>G n.1630C>G n.866C>G n.1783C>G n.802C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.54C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.556C>G n.2069C>G n.763C>G n.309C>G c.329C>G (n.329C>G) n.946C>G n.764C>G n.498C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.351C>G (p.Thr117=) n.715C>G n.195C>G c.461-1409C>G (n.461-1409C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484081G>T | CA395344875 | CLN3 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1000C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1173C>A n.695C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.842C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.818C>A n.591C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.826C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.757C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.435C>A n.222C>A n.867C>A n.1630C>A n.866C>A n.1783C>A n.802C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.54C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.556C>A n.2069C>A n.763C>A n.309C>A c.329C>A (n.329C>A) n.946C>A n.764C>A n.498C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.351C>A (p.Thr117=) n.715C>A n.195C>A c.461-1409C>A (n.461-1409C>A) | |
16 | g.28484082G>A | CA395344876 | CLN3 | c.642C>T (p.Asp214=) c.570C>T (p.Asp190=) c.552C>T (p.Asp184=) c.714C>T (p.Asp238=) c.255C>T (p.Asp85=) n.999C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1172C>T n.694C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.841C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.817C>T n.590C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.825C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.756C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.434C>T n.221C>T n.866C>T n.1629C>T n.865C>T n.1782C>T n.801C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.53C>T c.414C>T (p.Asp138=) n.555C>T n.2068C>T n.762C>T n.308C>T c.328C>T (n.328C>T) n.945C>T n.763C>T n.497C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.714C>T n.194C>T c.461-1410C>T (n.461-1410C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484082G>C | CA395344877 | CLN3 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.999C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.1172C>G n.694C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.841C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.817C>G n.590C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.825C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.756C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.434C>G n.221C>G n.866C>G n.1629C>G n.865C>G n.1782C>G n.801C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.53C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) n.555C>G n.2068C>G n.762C>G n.308C>G c.328C>G (n.328C>G) n.945C>G n.763C>G n.497C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.714C>G n.194C>G c.461-1410C>G (n.461-1410C>G) | |
16 | g.28484082G= | CA2215673922 | CLN3 | c.642C= (p.Asp214=) c.570C= (p.Asp190=) c.552C= (p.Asp184=) c.714C= (p.Asp238=) c.255C= (p.Asp85=) n.999C= c.54C= (p.Asp18=) c.345C= (p.Asp115=) n.1172C= n.694C= c.*173C= (n.*173C=) n.841C= c.497C= (p.Thr166=) n.817C= n.590C= c.-256C= (n.-256C=) c.417C= (p.Asp139=) c.*10C= (n.*10C=) c.*238C= (n.*238C=) n.825C= c.465C= (p.Asp155=) n.756C= c.408C= (p.Asp136=) n.434C= n.221C= n.866C= n.1629C= n.865C= n.1782C= n.801C= c.*523C= (n.*523C=) c.53C= c.414C= (p.Asp138=) n.555C= n.2068C= n.762C= n.308C= c.328C= (n.328C=) n.945C= n.763C= n.497C= c.480C= (p.Asp160=) c.350C= (p.Thr117=) n.714C= n.194C= c.461-1410C= (n.461-1410C=) | |
16 | g.28484082G>T | CA395344878 | CLN3 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.999C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1172C>A n.694C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.841C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.817C>A n.590C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.825C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.756C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.434C>A n.221C>A n.866C>A n.1629C>A n.865C>A n.1782C>A n.801C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.53C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) n.555C>A n.2068C>A n.762C>A n.308C>A c.328C>A (n.328C>A) n.945C>A n.763C>A n.497C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.714C>A n.194C>A c.461-1410C>A (n.461-1410C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484083T>A | CA395344881 | CLN3 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.998A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1171A>T n.693A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.840A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.816A>T n.589A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.824A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.755A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.433A>T n.220A>T n.865A>T n.1628A>T n.864A>T n.1781A>T n.800A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.52A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.554A>T n.2067A>T n.761A>T n.307A>T c.327A>T (n.327A>T) n.944A>T n.762A>T n.496A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.713A>T n.193A>T c.461-1411A>T (n.461-1411A>T) | |
16 | g.28484083T>C | CA395344879 | CLN3 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.998A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1171A>G n.693A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.840A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.816A>G n.589A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.824A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.755A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.433A>G n.220A>G n.865A>G n.1628A>G n.864A>G n.1781A>G n.800A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.52A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.554A>G n.2067A>G n.761A>G n.307A>G c.327A>G (n.327A>G) n.944A>G n.762A>G n.496A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.713A>G n.193A>G c.461-1411A>G (n.461-1411A>G) | |
16 | g.28484083T>G | CA395344880 | CLN3 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.998A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1171A>C n.693A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.840A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.816A>C n.589A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.824A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.755A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.433A>C n.220A>C n.865A>C n.1628A>C n.864A>C n.1781A>C n.800A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.52A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.554A>C n.2067A>C n.761A>C n.307A>C c.327A>C (n.327A>C) n.944A>C n.762A>C n.496A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.713A>C n.193A>C c.461-1411A>C (n.461-1411A>C) | |
16 | g.28484084C>A | CA395344882 | CLN3 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.997G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1170G>T n.692G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.839G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) n.815G>T n.588G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.823G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.754G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.432G>T n.219G>T n.864G>T n.1627G>T n.863G>T n.1780G>T n.799G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.51G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.553G>T n.2066G>T n.760G>T n.306G>T c.326G>T (n.326G>T) n.943G>T n.761G>T n.495G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.712G>T n.192G>T c.461-1412G>T (n.461-1412G>T) | |
16 | g.28484084C= | CA2215673924 | CLN3 | c.640G= (p.Asp214=) c.568G= (p.Asp190=) c.550G= (p.Asp184=) c.712G= (p.Asp238=) c.253G= (p.Asp85=) n.997G= c.52G= (p.Asp18=) c.343G= (p.Asp115=) n.1170G= n.692G= c.*171G= (n.*171G=) n.839G= c.495G= (p.Arg165=) n.815G= n.588G= c.-258G= (n.-258G=) c.415G= (p.Asp139=) c.*8G= (n.*8G=) c.*236G= (n.*236G=) n.823G= c.463G= (p.Asp155=) n.754G= c.406G= (p.Asp136=) n.432G= n.219G= n.864G= n.1627G= n.863G= n.1780G= n.799G= c.*521G= (n.*521G=) c.51G= c.412G= (p.Asp138=) n.553G= n.2066G= n.760G= n.306G= c.326G= (n.326G=) n.943G= n.761G= n.495G= c.478G= (p.Asp160=) c.348G= (p.Arg116=) n.712G= n.192G= c.461-1412G= (n.461-1412G=) | |
16 | g.28484084C>G | CA395344883 | CLN3 | c.640G>C (p.Asp214His) c.568G>C (p.Asp190His) c.550G>C (p.Asp184His) c.712G>C (p.Asp238His) c.253G>C (p.Asp85His) n.997G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.343G>C (p.Asp115His) n.1170G>C n.692G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.839G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) n.815G>C n.588G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.823G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.754G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.432G>C n.219G>C n.864G>C n.1627G>C n.863G>C n.1780G>C n.799G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.51G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.553G>C n.2066G>C n.760G>C n.306G>C c.326G>C (n.326G>C) n.943G>C n.761G>C n.495G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.712G>C n.192G>C c.461-1412G>C (n.461-1412G>C) | |
16 | g.28484084C>T | CA395344884 | CLN3 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.997G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1170G>A n.692G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.839G>A c.495G>A (p.Arg165=) n.815G>A n.588G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.823G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.754G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.432G>A n.219G>A n.864G>A n.1627G>A n.863G>A n.1780G>A n.799G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.51G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.553G>A n.2066G>A n.760G>A n.306G>A c.326G>A (n.326G>A) n.943G>A n.761G>A n.495G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.348G>A (p.Arg116=) n.712G>A n.192G>A c.461-1412G>A (n.461-1412G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484085C>A | CA395344885 | CLN3 | c.639G>T (p.Gln213His) c.567G>T (p.Gln189His) c.549G>T (p.Gln183His) c.711G>T (p.Gln237His) c.252G>T (p.Gln84His) n.996G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.342G>T (p.Gln114His) n.1169G>T n.691G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.838G>T c.494G>T (p.Arg165Met) n.814G>T n.587G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.414G>T (p.Gln138His) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.822G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.753G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.431G>T n.218G>T n.863G>T n.1626G>T n.862G>T n.1779G>T n.798G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.50G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.552G>T n.2065G>T n.759G>T n.305G>T c.325G>T (n.325G>T) n.942G>T n.760G>T n.494G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.347G>T (p.Arg116Met) n.711G>T n.191G>T c.461-1413G>T (n.461-1413G>T) | |
16 | g.28484085C>G | CA395344886 | CLN3 | c.639G>C (p.Gln213His) c.567G>C (p.Gln189His) c.549G>C (p.Gln183His) c.711G>C (p.Gln237His) c.252G>C (p.Gln84His) n.996G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.342G>C (p.Gln114His) n.1169G>C n.691G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.838G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.814G>C n.587G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.414G>C (p.Gln138His) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.822G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.753G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.431G>C n.218G>C n.863G>C n.1626G>C n.862G>C n.1779G>C n.798G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.50G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.552G>C n.2065G>C n.759G>C n.305G>C c.325G>C (n.325G>C) n.942G>C n.760G>C n.494G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.711G>C n.191G>C c.461-1413G>C (n.461-1413G>C) | |
16 | g.28484085C>T | CA395344887 | CLN3 | c.639G>A (p.Gln213=) c.567G>A (p.Gln189=) c.549G>A (p.Gln183=) c.711G>A (p.Gln237=) c.252G>A (p.Gln84=) n.996G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.342G>A (p.Gln114=) n.1169G>A n.691G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.838G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.814G>A n.587G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.414G>A (p.Gln138=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.822G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.753G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.431G>A n.218G>A n.863G>A n.1626G>A n.862G>A n.1779G>A n.798G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.50G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.552G>A n.2065G>A n.759G>A n.305G>A c.325G>A (n.325G>A) n.942G>A n.760G>A n.494G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.711G>A n.191G>A c.461-1413G>A (n.461-1413G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484086T>A | CA395344889 | CLN3 | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.995A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1168A>T n.690A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.837A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) n.813A>T n.586A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.821A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.752A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.430A>T n.217A>T n.862A>T n.1625A>T n.861A>T n.1778A>T n.797A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.49A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.551A>T n.2064A>T n.758A>T n.304A>T c.324A>T (n.324A>T) n.941A>T n.759A>T n.493A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.710A>T n.190A>T c.461-1414A>T (n.461-1414A>T) | |
16 | g.28484086T>C | CA395344890 | CLN3 | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.995A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1168A>G n.690A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.837A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.813A>G n.586A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.821A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.752A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.430A>G n.217A>G n.862A>G n.1625A>G n.861A>G n.1778A>G n.797A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.49A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.551A>G n.2064A>G n.758A>G n.304A>G c.324A>G (n.324A>G) n.941A>G n.759A>G n.493A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.710A>G n.190A>G c.461-1414A>G (n.461-1414A>G) | |
16 | g.28484086T>G | CA395344888 | CLN3 | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.995A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1168A>C n.690A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.837A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.813A>C n.586A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.821A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.752A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.430A>C n.217A>C n.862A>C n.1625A>C n.861A>C n.1778A>C n.797A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.49A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.551A>C n.2064A>C n.758A>C n.304A>C c.324A>C (n.324A>C) n.941A>C n.759A>C n.493A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.346A>C (p.Arg116=) n.710A>C n.190A>C c.461-1414A>C (n.461-1414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484086T= | CA2215673926 | CLN3 | c.638A= (p.Gln213=) c.566A= (p.Gln189=) c.548A= (p.Gln183=) c.710A= (p.Gln237=) c.251A= (p.Gln84=) n.995A= c.50A= (p.Gln17=) c.341A= (p.Gln114=) n.1168A= n.690A= c.*169A= (n.*169A=) n.837A= c.493A= (p.Arg165=) n.813A= n.586A= c.-260A= (n.-260A=) c.413A= (p.Gln138=) c.*6A= (n.*6A=) c.*234A= (n.*234A=) n.821A= c.461A= (p.Gln154=) n.752A= c.404A= (p.Gln135=) n.430A= n.217A= n.862A= n.1625A= n.861A= n.1778A= n.797A= c.*519A= (n.*519A=) c.49A= c.410A= (p.Gln137=) n.551A= n.2064A= n.758A= n.304A= c.324A= (n.324A=) n.941A= n.759A= n.493A= c.476A= (p.Gln159=) c.346A= (p.Arg116=) n.710A= n.190A= c.461-1414A= (n.461-1414A=) | |
16 | g.28484087G>A | CA395344892 | CLN3 | c.637C>T (p.Gln213Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.994C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1167C>T n.689C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.836C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.812C>T n.585C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.820C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.751C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.429C>T n.216C>T n.861C>T n.1624C>T n.860C>T n.1777C>T n.796C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.48C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.550C>T n.2063C>T n.757C>T n.303C>T c.323C>T (n.323C>T) n.940C>T n.758C>T n.492C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.345C>T (p.Pro115=) n.709C>T n.189C>T c.461-1415C>T (n.461-1415C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484087G>C | CA395344891 | CLN3 | c.637C>G (p.Gln213Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.994C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1167C>G n.689C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.836C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.812C>G n.585C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.820C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.751C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.429C>G n.216C>G n.861C>G n.1624C>G n.860C>G n.1777C>G n.796C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.48C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.550C>G n.2063C>G n.757C>G n.303C>G c.323C>G (n.323C>G) n.940C>G n.758C>G n.492C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.345C>G (p.Pro115=) n.709C>G n.189C>G c.461-1415C>G (n.461-1415C>G) | |
16 | g.28484087G>T | CA395344893 | CLN3 | c.637C>A (p.Gln213Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.994C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1167C>A n.689C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.836C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.812C>A n.585C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.820C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.751C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.429C>A n.216C>A n.861C>A n.1624C>A n.860C>A n.1777C>A n.796C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.48C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.550C>A n.2063C>A n.757C>A n.303C>A c.323C>A (n.323C>A) n.940C>A n.758C>A n.492C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.345C>A (p.Pro115=) n.709C>A n.189C>A c.461-1415C>A (n.461-1415C>A) | |
16 | g.28484088G>A | CA395344894 | CLN3 | c.636C>T (p.Ala212=) c.564C>T (p.Ala188=) c.546C>T (p.Ala182=) c.708C>T (p.Ala236=) c.249C>T (p.Ala83=) n.993C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.339C>T (p.Ala113=) n.1166C>T n.688C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.835C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.811C>T n.584C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.819C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.750C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.428C>T n.215C>T n.860C>T n.1623C>T n.859C>T n.1776C>T n.795C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.47C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.549C>T n.2062C>T n.756C>T n.302C>T c.322C>T (n.322C>T) n.939C>T n.757C>T n.491C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.708C>T n.188C>T c.461-1416C>T (n.461-1416C>T) | |
16 | g.28484088G>C | CA395344895 | CLN3 | c.636C>G (p.Ala212=) c.564C>G (p.Ala188=) c.546C>G (p.Ala182=) c.708C>G (p.Ala236=) c.249C>G (p.Ala83=) n.993C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.339C>G (p.Ala113=) n.1166C>G n.688C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.835C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.811C>G n.584C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.819C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.750C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.428C>G n.215C>G n.860C>G n.1623C>G n.859C>G n.1776C>G n.795C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.47C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.549C>G n.2062C>G n.756C>G n.302C>G c.322C>G (n.322C>G) n.939C>G n.757C>G n.491C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.708C>G n.188C>G c.461-1416C>G (n.461-1416C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484088G>T | CA395344896 | CLN3 | c.636C>A (p.Ala212=) c.564C>A (p.Ala188=) c.546C>A (p.Ala182=) c.708C>A (p.Ala236=) c.249C>A (p.Ala83=) n.993C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.339C>A (p.Ala113=) n.1166C>A n.688C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.835C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.811C>A n.584C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.819C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.750C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.428C>A n.215C>A n.860C>A n.1623C>A n.859C>A n.1776C>A n.795C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.47C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.549C>A n.2062C>A n.756C>A n.302C>A c.322C>A (n.322C>A) n.939C>A n.757C>A n.491C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.344C>A (p.Pro115His) n.708C>A n.188C>A c.461-1416C>A (n.461-1416C>A) | |
16 | g.28484089G>A | CA7980843 | CLN3 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.992C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1165C>T n.687C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.834C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.810C>T n.583C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.818C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.749C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.427C>T n.214C>T n.859C>T n.1622C>T n.858C>T n.1775C>T n.794C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.46C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.548C>T n.2061C>T n.755C>T n.301C>T c.321C>T (n.321C>T) n.938C>T n.756C>T n.490C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.707C>T n.187C>T c.461-1417C>T (n.461-1417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484089G>C | CA395344897 | CLN3 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.992C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1165C>G n.687C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.834C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.810C>G n.583C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.818C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.749C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.427C>G n.214C>G n.859C>G n.1622C>G n.858C>G n.1775C>G n.794C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.46C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.548C>G n.2061C>G n.755C>G n.301C>G c.321C>G (n.321C>G) n.938C>G n.756C>G n.490C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.707C>G n.187C>G c.461-1417C>G (n.461-1417C>G) | |
16 | g.28484089G= | CA2215673929 | CLN3 | c.635C= (p.Ala212=) c.563C= (p.Ala188=) c.545C= (p.Ala182=) c.707C= (p.Ala236=) c.248C= (p.Ala83=) n.992C= c.47C= (p.Ala16=) c.338C= (p.Ala113=) n.1165C= n.687C= c.*166C= (n.*166C=) n.834C= c.490C= (p.Pro164=) n.810C= n.583C= c.-263C= (n.-263C=) c.410C= (p.Ala137=) c.*3C= (n.*3C=) c.*231C= (n.*231C=) n.818C= c.458C= (p.Ala153=) n.749C= c.401C= (p.Ala134=) n.427C= n.214C= n.859C= n.1622C= n.858C= n.1775C= n.794C= c.*516C= (n.*516C=) c.46C= c.407C= (p.Ala136=) n.548C= n.2061C= n.755C= n.301C= c.321C= (n.321C=) n.938C= n.756C= n.490C= c.473C= (p.Ala158=) c.343C= (p.Pro115=) n.707C= n.187C= c.461-1417C= (n.461-1417C=) | |
16 | g.28484089G>T | CA395344898 | CLN3 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.992C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1165C>A n.687C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.834C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.810C>A n.583C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.818C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.749C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.427C>A n.214C>A n.859C>A n.1622C>A n.858C>A n.1775C>A n.794C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.46C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.548C>A n.2061C>A n.755C>A n.301C>A c.321C>A (n.321C>A) n.938C>A n.756C>A n.490C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.707C>A n.187C>A c.461-1417C>A (n.461-1417C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28484090C>G | CA395344900 | CLN3 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.991G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1164G>C n.686G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.833G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.809G>C n.582G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.817G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.748G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.426G>C n.213G>C n.858G>C n.1621G>C n.857G>C n.1774G>C n.793G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.45G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.547G>C n.2060G>C n.754G>C n.300G>C c.320G>C (n.320G>C) n.937G>C n.755G>C n.489G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.706G>C n.186G>C c.461-1418G>C (n.461-1418G>C) | |
16 | g.28484090C>T | CA395344901 | CLN3 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.991G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1164G>A n.686G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.833G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.809G>A n.582G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.817G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.748G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.426G>A n.213G>A n.858G>A n.1621G>A n.857G>A n.1774G>A n.793G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.45G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.547G>A n.2060G>A n.754G>A n.300G>A c.320G>A (n.320G>A) n.937G>A n.755G>A n.489G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.342G>A (p.Arg114=) n.706G>A n.186G>A c.461-1418G>A (n.461-1418G>A) | |
16 | g.28484091C>A | CA395344902 | CLN3 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.990G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.1163G>T n.685G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.832G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.808G>T n.581G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.816G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) n.747G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.425G>T n.212G>T n.857G>T n.1620G>T n.856G>T n.1773G>T n.792G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.44G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.546G>T n.2059G>T n.753G>T n.299G>T c.319G>T (n.319G>T) n.936G>T n.754G>T n.488G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.341G>T (p.Arg114Met) n.705G>T n.185G>T c.461-1419G>T (n.461-1419G>T) | |
16 | g.28484091C= | CA2215673934 | CLN3 | c.633G= (p.Glu211=) c.561G= (p.Glu187=) c.543G= (p.Glu181=) c.705G= (p.Glu235=) c.246G= (p.Glu82=) n.990G= c.45G= (p.Glu15=) c.336G= (p.Glu112=) n.1163G= n.685G= c.*164G= (n.*164G=) n.832G= c.488G= (p.Arg163=) n.808G= n.581G= c.-265G= (n.-265G=) c.408G= (p.Glu136=) c.*1G= (n.*1G=) c.*229G= (n.*229G=) n.816G= c.456G= (p.Glu152=) n.747G= c.399G= (p.Glu133=) n.425G= n.212G= n.857G= n.1620G= n.856G= n.1773G= n.792G= c.*514G= (n.*514G=) c.44G= c.405G= (p.Glu135=) n.546G= n.2059G= n.753G= n.299G= c.319G= (n.319G=) n.936G= n.754G= n.488G= c.471G= (p.Glu157=) c.341G= (p.Arg114=) n.705G= n.185G= c.461-1419G= (n.461-1419G=) | |
16 | g.28484091C>G | CA395344903 | CLN3 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.990G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.1163G>C n.685G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.832G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.808G>C n.581G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.816G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) n.747G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.425G>C n.212G>C n.857G>C n.1620G>C n.856G>C n.1773G>C n.792G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.44G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.546G>C n.2059G>C n.753G>C n.299G>C c.319G>C (n.319G>C) n.936G>C n.754G>C n.488G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.705G>C n.185G>C c.461-1419G>C (n.461-1419G>C) | dbSNP |
16 | g.28484091C>T | CA395344904 | CLN3 | c.633G>A (p.Glu211=) c.561G>A (p.Glu187=) c.543G>A (p.Glu181=) c.705G>A (p.Glu235=) c.246G>A (p.Glu82=) n.990G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.336G>A (p.Glu112=) n.1163G>A n.685G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.832G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.808G>A n.581G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.816G>A c.456G>A (p.Glu152=) n.747G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.425G>A n.212G>A n.857G>A n.1620G>A n.856G>A n.1773G>A n.792G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.44G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.546G>A n.2059G>A n.753G>A n.299G>A c.319G>A (n.319G>A) n.936G>A n.754G>A n.488G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.705G>A n.185G>A c.461-1419G>A (n.461-1419G>A) | |
16 | g.28484092_28484093del | CA2731994910 | CLN3 | c.632_633del (p.Glu211GlyfsTer?) c.560_561del (p.Glu187GlyfsTer?) c.542_543del (p.Glu181GlyfsTer?) c.704_705del (p.Glu235GlyfsTer?) c.245_246del (p.Glu82GlyfsTer?) n.989_990del c.44_45del (p.Glu15GlyfsTer?) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.1162_1163del n.684_685del c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.831_832del c.487_488del (p.Arg163AlafsTer?) n.807_808del n.580_581del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.407_408del (p.Glu136GlyfsTer?) c.249_*1del (n.[c.249_*1del;Ter83TrpextTer20]) c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.815_816del c.455_456del (p.Glu152GlyfsTer?) n.746_747del c.398_399del (p.Glu133GlyfsTer?) n.424_425del n.211_212del n.856_857del n.1619_1620del n.855_856del n.1772_1773del n.791_792del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.43_44del c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?) n.545_546del n.2058_2059del n.752_753del n.298_299del c.318_319del (n.[c.318_319del;Ter106TrpextTer20]) n.935_936del n.753_754del n.487_488del c.470_471del (p.Glu157GlyfsTer?) c.340_341del (p.Arg114AlafsTer?) n.704_705del n.184_185del c.461-1420_461-1419del (n.461-1420_461-1419del) | dbSNP |
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16 | g.28484092T>G | CA395344906 | CLN3 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.989A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1162A>C n.684A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.831A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.807A>C n.580A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.249A>C (p.Ter83Cys) c.*228A>C (n.*228A>C) n.815A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.746A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.424A>C n.211A>C n.856A>C n.1619A>C n.855A>C n.1772A>C n.791A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.43A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.545A>C n.2058A>C n.752A>C n.298A>C c.318A>C (p.Ter106Cys) n.935A>C n.753A>C n.487A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.704A>C n.184A>C c.461-1420A>C (n.461-1420A>C) | |
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