Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26457852G= | CA2399201765 | HPS4 | c.2009+7C= (n.2009+7C=) c.1955+7C= (n.1955+7C=) c.1160+7C= (n.1160+7C=) n.4881+7C= c.*1299+7C= (n.*1299+7C=) n.2505+7C= n.1372+7C= n.2678+7C= n.4967+7C= n.3311+7C= n.1826+7C= c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) c.*1498+7C= (n.*1498+7C=) n.4709+7C= c.*1612+7C= (n.*1612+7C=) c.*2147+7C= (n.*2147+7C=) c.1865+7C= (n.1865+7C=) c.1808+7C= (n.1808+7C=) n.1247+7C= c.*1326+7C= (n.*1326+7C=) c.911+7C= (n.911+7C=) n.3784-4448C= c.*1058-4448C= (n.*1058-4448C=) c.1714-4448C= (n.1714-4448C=) n.2512C= c.1940+7C= (n.1940+7C=) c.*1527+7C= (n.*1527+7C=) c.*1473+7C= (n.*1473+7C=) c.*2286+7C= (n.*2286+7C=) n.4814+7C= n.646+7C= n.518+7C= n.2480-4448C= n.341+7C= n.2641+7C= n.2403+7C= c.1442+7C= (n.1442+7C=) c.2087+7C= (n.2087+7C=) c.2033+7C= (n.2033+7C=) c.1846-4448C= (n.1846-4448C=) c.1295+7C= (n.1295+7C=) n.2746+7C= n.2732+7C= n.2557+7C= n.2577+7C= n.2708+7C= n.2648+7C= n.2623+7C= c.1792-4448C= (n.1792-4448C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1532+7C= (n.1532+7C=) c.1328+7C= (n.1328+7C=) n.2663+7C= n.2278-4448C= n.3192+7C= n.2500-4448C= n.2741+7C= n.2210+7C= n.2652+7C= n.2497+7C= n.2568+7C= n.2543+7C= | |
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22 | g.26457874T>A | CA411023759 | HPS4 | c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.4866A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2490A>T n.1357A>T n.2663A>T n.4952A>T n.3296A>T n.1811A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.4694A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) n.1232A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.3784-4470A>T c.*1058-4470A>T (n.*1058-4470A>T) c.1714-4470A>T (n.1714-4470A>T) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) n.4799A>T n.631A>T n.503A>T n.2480-4470A>T n.326A>T n.2626A>T n.2388A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.1846-4470A>T (n.1846-4470A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.2731A>T n.2717A>T n.2542A>T n.2562A>T n.2693A>T n.2633A>T n.2608A>T c.1792-4470A>T (n.1792-4470A>T) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2648A>T n.2278-4470A>T n.3177A>T n.2500-4470A>T n.2726A>T n.2195A>T n.2637A>T n.2482A>T n.2553A>T n.2528A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.26457874T= | CA2399201774 | HPS4 | c.1994A= (p.Tyr665=) c.1940A= (p.Tyr647=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.4866A= c.*1284A= (n.*1284A=) n.2490A= n.1357A= n.2663A= n.4952A= n.3296A= n.1811A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.4694A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.*2132A= (n.*2132A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.1793A= (p.Tyr598=) n.1232A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.896A= (p.Tyr299=) n.3784-4470A= c.*1058-4470A= (n.*1058-4470A=) c.1714-4470A= (n.1714-4470A=) c.1925A= (p.Tyr642=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.*2271A= (n.*2271A=) n.4799A= n.631A= n.503A= n.2480-4470A= n.326A= n.2626A= n.2388A= c.1427A= (p.Tyr476=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.2018A= (p.Tyr673=) c.1846-4470A= (n.1846-4470A=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.2731A= n.2717A= n.2542A= n.2562A= n.2693A= n.2633A= n.2608A= c.1792-4470A= (n.1792-4470A=) c.1532A= (p.Tyr511=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.1313A= (p.Tyr438=) n.2648A= n.2278-4470A= n.3177A= n.2500-4470A= n.2726A= n.2195A= n.2637A= n.2482A= n.2553A= n.2528A= | |
22 | g.26457875A>C | CA411023765 | HPS4 | c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.4865T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2489T>G n.1356T>G n.2662T>G n.4951T>G n.3295T>G n.1810T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.4693T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) n.1231T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.3784-4471T>G c.*1058-4471T>G (n.*1058-4471T>G) c.1714-4471T>G (n.1714-4471T>G) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.4798T>G n.630T>G n.502T>G n.2480-4471T>G n.325T>G n.2625T>G n.2387T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.1846-4471T>G (n.1846-4471T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.2730T>G n.2716T>G n.2541T>G n.2561T>G n.2692T>G n.2632T>G n.2607T>G c.1792-4471T>G (n.1792-4471T>G) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2647T>G n.2278-4471T>G n.3176T>G n.2500-4471T>G n.2725T>G n.2194T>G n.2636T>G n.2481T>G n.2552T>G n.2527T>G | |
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22 | g.26457885C>T | CA513920219 | HPS4 | c.1983G>A (p.Leu661=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.4855G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2479G>A n.1346G>A n.2652G>A n.4941G>A n.3285G>A n.1800G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.4683G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.1221G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.885G>A (p.Leu295=) n.3784-4481G>A c.*1058-4481G>A (n.*1058-4481G>A) c.1714-4481G>A (n.1714-4481G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) n.4788G>A n.620G>A n.492G>A n.2480-4481G>A n.315G>A n.2615G>A n.2377G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1846-4481G>A (n.1846-4481G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.2720G>A n.2706G>A n.2531G>A n.2551G>A n.2682G>A n.2622G>A n.2597G>A c.1792-4481G>A (n.1792-4481G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.2637G>A n.2278-4481G>A n.3166G>A n.2500-4481G>A n.2715G>A n.2184G>A n.2626G>A n.2471G>A n.2542G>A n.2517G>A | gnomAD v4 |
22 | g.26457886A>C | CA411023806 | HPS4 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.4854T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.2478T>G n.1345T>G n.2651T>G n.4940T>G n.3284T>G n.1799T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.4682T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.1220T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.3784-4482T>G c.*1058-4482T>G (n.*1058-4482T>G) c.1714-4482T>G (n.1714-4482T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.4787T>G n.619T>G n.491T>G n.2480-4482T>G n.314T>G n.2614T>G n.2376T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1846-4482T>G (n.1846-4482T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.2719T>G n.2705T>G n.2530T>G n.2550T>G n.2681T>G n.2621T>G n.2596T>G c.1792-4482T>G (n.1792-4482T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2636T>G n.2278-4482T>G n.3165T>G n.2500-4482T>G n.2714T>G n.2183T>G n.2625T>G n.2470T>G n.2541T>G n.2516T>G | |
22 | g.26457886A>G | CA411023810 | HPS4 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.4854T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2478T>C n.1345T>C n.2651T>C n.4940T>C n.3284T>C n.1799T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4682T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.1220T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.3784-4482T>C c.*1058-4482T>C (n.*1058-4482T>C) c.1714-4482T>C (n.1714-4482T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.4787T>C n.619T>C n.491T>C n.2480-4482T>C n.314T>C n.2614T>C n.2376T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1846-4482T>C (n.1846-4482T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2719T>C n.2705T>C n.2530T>C n.2550T>C n.2681T>C n.2621T>C n.2596T>C c.1792-4482T>C (n.1792-4482T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2636T>C n.2278-4482T>C n.3165T>C n.2500-4482T>C n.2714T>C n.2183T>C n.2625T>C n.2470T>C n.2541T>C n.2516T>C | |
22 | g.26457886A>T | CA411023808 | HPS4 | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.4854T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2478T>A n.1345T>A n.2651T>A n.4940T>A n.3284T>A n.1799T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4682T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.1220T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.3784-4482T>A c.*1058-4482T>A (n.*1058-4482T>A) c.1714-4482T>A (n.1714-4482T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.4787T>A n.619T>A n.491T>A n.2480-4482T>A n.314T>A n.2614T>A n.2376T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1846-4482T>A (n.1846-4482T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.2719T>A n.2705T>A n.2530T>A n.2550T>A n.2681T>A n.2621T>A n.2596T>A c.1792-4482T>A (n.1792-4482T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2636T>A n.2278-4482T>A n.3165T>A n.2500-4482T>A n.2714T>A n.2183T>A n.2625T>A n.2470T>A n.2541T>A n.2516T>A | |
22 | g.26457887G>A | CA513920227 | HPS4 | c.1981C>T (p.Leu661=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.4853C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.2477C>T n.1344C>T n.2650C>T n.4939C>T n.3283C>T n.1798C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.4681C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.1219C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.883C>T (p.Leu295=) n.3784-4483C>T c.*1058-4483C>T (n.*1058-4483C>T) c.1714-4483C>T (n.1714-4483C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.4786C>T n.618C>T n.490C>T n.2480-4483C>T n.313C>T n.2613C>T n.2375C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.2718C>T n.2704C>T n.2529C>T n.2549C>T n.2680C>T n.2620C>T n.2595C>T c.1792-4483C>T (n.1792-4483C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2635C>T n.2278-4483C>T n.3164C>T n.2500-4483C>T n.2713C>T n.2182C>T n.2624C>T n.2469C>T n.2540C>T n.2515C>T | |
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22 | g.26457887G>T | CA411023814 | HPS4 | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.4853C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.2477C>A n.1344C>A n.2650C>A n.4939C>A n.3283C>A n.1798C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.4681C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.1219C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) n.3784-4483C>A c.*1058-4483C>A (n.*1058-4483C>A) c.1714-4483C>A (n.1714-4483C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.4786C>A n.618C>A n.490C>A n.2480-4483C>A n.313C>A n.2613C>A n.2375C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.2718C>A n.2704C>A n.2529C>A n.2549C>A n.2680C>A n.2620C>A n.2595C>A c.1792-4483C>A (n.1792-4483C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2635C>A n.2278-4483C>A n.3164C>A n.2500-4483C>A n.2713C>A n.2182C>A n.2624C>A n.2469C>A n.2540C>A n.2515C>A | |
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22 | g.26457909C= | CA2399201791 | HPS4 | c.1959G= (p.Leu653=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1110G= (p.Leu370=) n.4831G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.2455G= n.1322G= n.2628G= n.4917G= n.3261G= n.1776G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.4659G= c.*1562G= (n.*1562G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.1815G= (p.Leu605=) c.1758G= (p.Leu586=) n.1197G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.861G= (p.Leu287=) n.3784-4505G= c.*1058-4505G= (n.*1058-4505G=) c.1714-4505G= (n.1714-4505G=) c.1890G= (p.Leu630=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*2236G= (n.*2236G=) n.4764G= n.596G= n.468G= n.2480-4505G= n.291G= n.2591G= n.2353G= c.1392G= (p.Leu464=) c.2037G= (p.Leu679=) c.1983G= (p.Leu661=) c.1846-4505G= (n.1846-4505G=) c.1245G= (p.Leu415=) n.2696G= n.2682G= n.2507G= n.2527G= n.2658G= n.2598G= n.2573G= c.1792-4505G= (n.1792-4505G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2613G= n.2278-4505G= n.3142G= n.2500-4505G= n.2691G= n.2160G= n.2602G= n.2447G= n.2518G= n.2493G= | |
22 | g.26457909C>G | CA513920298 | HPS4 | c.1959G>C (p.Leu653=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.4831G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2455G>C n.1322G>C n.2628G>C n.4917G>C n.3261G>C n.1776G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.4659G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1758G>C (p.Leu586=) n.1197G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.3784-4505G>C c.*1058-4505G>C (n.*1058-4505G>C) c.1714-4505G>C (n.1714-4505G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) n.4764G>C n.596G>C n.468G>C n.2480-4505G>C n.291G>C n.2591G>C n.2353G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1846-4505G>C (n.1846-4505G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2696G>C n.2682G>C n.2507G>C n.2527G>C n.2658G>C n.2598G>C n.2573G>C c.1792-4505G>C (n.1792-4505G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2613G>C n.2278-4505G>C n.3142G>C n.2500-4505G>C n.2691G>C n.2160G>C n.2602G>C n.2447G>C n.2518G>C n.2493G>C | |
22 | g.26457909C>T | CA513920299 | HPS4 | c.1959G>A (p.Leu653=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.4831G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2455G>A n.1322G>A n.2628G>A n.4917G>A n.3261G>A n.1776G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.4659G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1758G>A (p.Leu586=) n.1197G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.3784-4505G>A c.*1058-4505G>A (n.*1058-4505G>A) c.1714-4505G>A (n.1714-4505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.4764G>A n.596G>A n.468G>A n.2480-4505G>A n.291G>A n.2591G>A n.2353G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1846-4505G>A (n.1846-4505G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2696G>A n.2682G>A n.2507G>A n.2527G>A n.2658G>A n.2598G>A n.2573G>A c.1792-4505G>A (n.1792-4505G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2613G>A n.2278-4505G>A n.3142G>A n.2500-4505G>A n.2691G>A n.2160G>A n.2602G>A n.2447G>A n.2518G>A n.2493G>A | ClinVar |
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22 | g.26457910A>G | CA411023919 | HPS4 | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.4830T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2454T>C n.1321T>C n.2627T>C n.4916T>C n.3260T>C n.1775T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.4658T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1196T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3784-4506T>C c.*1058-4506T>C (n.*1058-4506T>C) c.1714-4506T>C (n.1714-4506T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.4763T>C n.595T>C n.467T>C n.2480-4506T>C n.290T>C n.2590T>C n.2352T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1846-4506T>C (n.1846-4506T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2695T>C n.2681T>C n.2506T>C n.2526T>C n.2657T>C n.2597T>C n.2572T>C c.1792-4506T>C (n.1792-4506T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2612T>C n.2278-4506T>C n.3141T>C n.2500-4506T>C n.2690T>C n.2159T>C n.2601T>C n.2446T>C n.2517T>C n.2492T>C | |
22 | g.26457910A>T | CA411023921 | HPS4 | c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.4830T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.2454T>A n.1321T>A n.2627T>A n.4916T>A n.3260T>A n.1775T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.4658T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1196T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3784-4506T>A c.*1058-4506T>A (n.*1058-4506T>A) c.1714-4506T>A (n.1714-4506T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.4763T>A n.595T>A n.467T>A n.2480-4506T>A n.290T>A n.2590T>A n.2352T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1846-4506T>A (n.1846-4506T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2695T>A n.2681T>A n.2506T>A n.2526T>A n.2657T>A n.2597T>A n.2572T>A c.1792-4506T>A (n.1792-4506T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2612T>A n.2278-4506T>A n.3141T>A n.2500-4506T>A n.2690T>A n.2159T>A n.2601T>A n.2446T>A n.2517T>A n.2492T>A | |
22 | g.26457911G>A | CA513920311 | HPS4 | c.1957C>T (p.Leu653=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.4829C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2453C>T n.1320C>T n.2626C>T n.4915C>T n.3259C>T n.1774C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.4657C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1756C>T (p.Leu586=) n.1195C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.3784-4507C>T c.*1058-4507C>T (n.*1058-4507C>T) c.1714-4507C>T (n.1714-4507C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.4762C>T n.594C>T n.466C>T n.2480-4507C>T n.289C>T n.2589C>T n.2351C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1846-4507C>T (n.1846-4507C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) n.2694C>T n.2680C>T n.2505C>T n.2525C>T n.2656C>T n.2596C>T n.2571C>T c.1792-4507C>T (n.1792-4507C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1276C>T (p.Leu426=) n.2611C>T n.2278-4507C>T n.3140C>T n.2500-4507C>T n.2689C>T n.2158C>T n.2600C>T n.2445C>T n.2516C>T n.2491C>T | |
22 | g.26457911G>C | CA411023924 | HPS4 | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.4829C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2453C>G n.1320C>G n.2626C>G n.4915C>G n.3259C>G n.1774C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.4657C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1195C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.3784-4507C>G c.*1058-4507C>G (n.*1058-4507C>G) c.1714-4507C>G (n.1714-4507C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.4762C>G n.594C>G n.466C>G n.2480-4507C>G n.289C>G n.2589C>G n.2351C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1846-4507C>G (n.1846-4507C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2694C>G n.2680C>G n.2505C>G n.2525C>G n.2656C>G n.2596C>G n.2571C>G c.1792-4507C>G (n.1792-4507C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2611C>G n.2278-4507C>G n.3140C>G n.2500-4507C>G n.2689C>G n.2158C>G n.2600C>G n.2445C>G n.2516C>G n.2491C>G | |
22 | g.26457911G>T | CA411023926 | HPS4 | c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.4829C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2453C>A n.1320C>A n.2626C>A n.4915C>A n.3259C>A n.1774C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.4657C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1195C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.3784-4507C>A c.*1058-4507C>A (n.*1058-4507C>A) c.1714-4507C>A (n.1714-4507C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.4762C>A n.594C>A n.466C>A n.2480-4507C>A n.289C>A n.2589C>A n.2351C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1846-4507C>A (n.1846-4507C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2694C>A n.2680C>A n.2505C>A n.2525C>A n.2656C>A n.2596C>A n.2571C>A c.1792-4507C>A (n.1792-4507C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2611C>A n.2278-4507C>A n.3140C>A n.2500-4507C>A n.2689C>A n.2158C>A n.2600C>A n.2445C>A n.2516C>A n.2491C>A | |
22 | g.26457912dup | CA2739265639 | HPS4 | c.1957dup (p.Leu653ProfsTer4) c.1903dup (p.Leu635ProfsTer4) c.1108dup (p.Leu370ProfsTer4) n.4829dup c.*1247dup (n.*1247dup) n.2453dup n.1320dup n.2626dup n.4915dup n.3259dup n.1774dup c.*1092dup (n.*1092dup) c.*1446dup (n.*1446dup) n.4657dup c.*1560dup (n.*1560dup) c.*2095dup (n.*2095dup) c.1813dup (p.Leu605ProfsTer4) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) n.1195dup c.*1274dup (n.*1274dup) c.859dup (p.Leu287ProfsTer4) n.3784-4507dup c.*1058-4507dup (n.*1058-4507dup) c.1714-4507dup (n.1714-4507dup) c.1888dup (p.Leu630ProfsTer4) c.*1475dup (n.*1475dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*2234dup (n.*2234dup) n.4762dup n.594dup n.466dup n.2480-4507dup n.289dup n.2589dup n.2351dup c.1390dup (p.Leu464ProfsTer4) c.2035dup (p.Leu679ProfsTer4) c.1981dup (p.Leu661ProfsTer4) c.1846-4507dup (n.1846-4507dup) c.1243dup (p.Leu415ProfsTer4) n.2694dup n.2680dup n.2505dup n.2525dup n.2656dup n.2596dup n.2571dup c.1792-4507dup (n.1792-4507dup) c.1495dup (p.Leu499ProfsTer4) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer4) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer4) n.2611dup n.2278-4507dup n.3140dup n.2500-4507dup n.2689dup n.2158dup n.2600dup n.2445dup n.2516dup n.2491dup | ClinVar |
22 | g.26457912G>A | CA10163159 | HPS4 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.1902C>T (p.Ser634=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.4828C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2452C>T n.1319C>T n.2625C>T n.4914C>T n.3258C>T n.1773C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.4656C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1755C>T (p.Ser585=) n.1194C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.858C>T (p.Ser286=) n.3784-4508C>T c.*1058-4508C>T (n.*1058-4508C>T) c.1714-4508C>T (n.1714-4508C>T) c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.4761C>T n.593C>T n.465C>T n.2480-4508C>T n.288C>T n.2588C>T n.2350C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.1980C>T (p.Ser660=) c.1846-4508C>T (n.1846-4508C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) n.2693C>T n.2679C>T n.2504C>T n.2524C>T n.2655C>T n.2595C>T n.2570C>T c.1792-4508C>T (n.1792-4508C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.2610C>T n.2278-4508C>T n.3139C>T n.2500-4508C>T n.2688C>T n.2157C>T n.2599C>T n.2444C>T n.2515C>T n.2490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457912G>C | CA411023929 | HPS4 | c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.4828C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2452C>G n.1319C>G n.2625C>G n.4914C>G n.3258C>G n.1773C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.4656C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1194C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.3784-4508C>G c.*1058-4508C>G (n.*1058-4508C>G) c.1714-4508C>G (n.1714-4508C>G) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.4761C>G n.593C>G n.465C>G n.2480-4508C>G n.288C>G n.2588C>G n.2350C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1846-4508C>G (n.1846-4508C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2693C>G n.2679C>G n.2504C>G n.2524C>G n.2655C>G n.2595C>G n.2570C>G c.1792-4508C>G (n.1792-4508C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.2610C>G n.2278-4508C>G n.3139C>G n.2500-4508C>G n.2688C>G n.2157C>G n.2599C>G n.2444C>G n.2515C>G n.2490C>G | |
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