Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17386954_17386959dupCA209936KCNJ11c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1296_1301dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386955C>ACA379769179KCNJ11c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1295G>T
11g.17386955C>GCA379769180KCNJ11c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1295G>C
11g.17386955C>TCA473514970KCNJ11c.876G>A (p.Lys292=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1295G>A
11g.17386962_17386967dupCA597904286KCNJ11c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys)
c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys)
n.1290_1295dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386956T>ACA379769181KCNJ11c.875A>T (p.Lys292Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1294A>T
11g.17386956T>CCA379769182KCNJ11c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1294A>G
11g.17386956T>GCA379769183KCNJ11c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1294A>C
11g.17386957T>ACA379769184KCNJ11c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1293A>T
11g.17386957T>CCA379769185KCNJ11c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1293A>G
11g.17386957T>GCA379769186KCNJ11c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1293A>C
11g.17386958G>ACA473514975KCNJ11c.873C>T (p.Ala291=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1292C>T
11g.17386958G>CCA473514977KCNJ11c.873C>G (p.Ala291=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1292C>G
11g.17386958G>TCA473514978KCNJ11c.873C>A (p.Ala291=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1292C>A
11g.17386959G>ACA379769187KCNJ11c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1291C>T
 dbSNP
11g.17386959G>CCA379769188KCNJ11c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1291C>G
11g.17386959G=CA1955119050KCNJ11c.872C= (p.Ala291=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1291C=
11g.17386959G>TCA379769189KCNJ11c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1291C>A
11g.17386960C>ACA379769190KCNJ11c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1290G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386960C=CA1955119051KCNJ11c.871G= (p.Ala291=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1290G=
11g.17386960C>GCA379769191KCNJ11c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1290G>C
11g.17386960C>TCA379769192KCNJ11c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1290G>A
11g.17386961C>ACA379769193KCNJ11c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1289G>T
11g.17386961C>GCA379769194KCNJ11c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1289G>C
 gnomAD v4
11g.17386961C>TCA473514982KCNJ11c.870G>A (p.Lys290=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1289G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17386962T>ACA379769195KCNJ11c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1288A>T
11g.17386962T>CCA379769196KCNJ11c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1288A>G
11g.17386962T>GCA379769197KCNJ11c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1288A>C
11g.17386962_17386968delinsTTGGCCACA1955119052KCNJ11c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=)
c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=)
n.1282_1288delinsTGGCCAA
11g.17386963T>ACA379769198KCNJ11c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1287A>T
11g.17386963T>CCA379769199KCNJ11c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1287A>G
11g.17386963T>GCA379769200KCNJ11c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1287A>C
11g.17386966_17386971delCA1955119053KCNJ11c.863_868del (p.Met288_Ala289del)
c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del)
n.1282_1287del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17386964G>ACA473514985KCNJ11c.867C>T (p.Ala289=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1286C>T
11g.17386964G>CCA473514986KCNJ11c.867C>G (p.Ala289=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1286C>G
 gnomAD v4
11g.17386964G>TCA473514988KCNJ11c.867C>A (p.Ala289=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1286C>A
11g.17386965G>ACA379769201KCNJ11c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1285C>T
11g.17386965G>CCA379769202KCNJ11c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1285C>G
11g.17386965G>TCA379769203KCNJ11c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1285C>A
11g.17386966C>ACA379769204KCNJ11c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1284G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386966C=CA1955119055KCNJ11c.865G= (p.Ala289=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1284G=
11g.17386966C>GCA379769205KCNJ11c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1284G>C
11g.17386966C>TCA379769206KCNJ11c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1284G>A
 gnomAD v4
11g.17386966_17386972delinsCCATGGGCA1955119054KCNJ11c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=)
c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=)
n.1278_1284delinsCCCATGG
11g.17386967C>ACA379769209KCNJ11c.864G>T (p.Met288Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.1283G>T
 gnomAD v4
11g.17386967C=CA1955119056KCNJ11c.864G= (p.Met288=)
c.1125G= (p.Met375=)
n.1283G=
11g.17386967C>GCA379769208KCNJ11c.864G>C (p.Met288Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.1283G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17386967C>TCA379769207KCNJ11c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.1283G>A
11g.17386969_17386974delCA674172258KCNJ11c.859_864del (p.Pro287_Met288del)
c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del)
n.1278_1283del
 dbSNP
11g.17386968A=CA1955119057KCNJ11c.863T= (p.Met288=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.1282T=
11g.17386968A>CCA379769210KCNJ11c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.1282T>G
11g.17386968A>GCA379769212KCNJ11c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.1282T>C
 gnomAD v4
11g.17386968A>TCA379769211KCNJ11c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.1282T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386969T>ACA379769213KCNJ11c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.1281A>T
11g.17386969T>CCA238615KCNJ11c.862A>G (p.Met288Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386969T>GCA379769214KCNJ11c.862A>C (p.Met288Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.1281A>C
11g.17386969T=CA1955119058KCNJ11c.862A= (p.Met288=)
c.1123A= (p.Met375=)
n.1281A=
11g.17386970G>ACA473514997KCNJ11c.861C>T (p.Pro287=)
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1280C>T
11g.17386970G>CCA473514992KCNJ11c.861C>G (p.Pro287=)
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1280C>G
11g.17386970G>TCA473514995KCNJ11c.861C>A (p.Pro287=)
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1280C>A
11g.17386971G>ACA379769215KCNJ11c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1279C>T
11g.17386971G>CCA379769216KCNJ11c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386971G=CA1955119059KCNJ11c.860C= (p.Pro287=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1279C=
11g.17386971G>TCA379769217KCNJ11c.860C>A (p.Pro287His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1279C>A
11g.17386972G>ACA5902174KCNJ11c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386972G>CCA379769218KCNJ11c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1278C>G
11g.17386972G=CA1955119060KCNJ11c.859C= (p.Pro287=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.1278C=
11g.17386972G>TCA379769219KCNJ11c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1278C>A
11g.17386973C>ACA473515003KCNJ11c.858G>T (p.Val286=)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1277G>T
11g.17386973C>GCA473515004KCNJ11c.858G>C (p.Val286=)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1277G>C
11g.17386973C>TCA473515006KCNJ11c.858G>A (p.Val286=)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1277G>A
 gnomAD v4
11g.17386974A>CCA379769220KCNJ11c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1276T>G
11g.17386974A>GCA379769221KCNJ11c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1276T>C
11g.17386974A>TCA379769222KCNJ11c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1276T>A
11g.17386975C>ACA379769223KCNJ11c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1275G>T
 dbSNP
11g.17386975C=CA1955119061KCNJ11c.856G= (p.Val286=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1275G=
11g.17386975C>GCA5902176KCNJ11c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1275G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386975C>TCA5902175KCNJ11c.856G>A (p.Val286Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386976G>ACA5902177KCNJ11c.855C>T (p.Ser285=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386976G>CCA379769225KCNJ11c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.1274C>G
11g.17386976G=CA1955119062KCNJ11c.855C= (p.Ser285=)
c.1116C= (p.Ser372=)
n.1274C=
11g.17386976G>TCA379769224KCNJ11c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.1274C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17386977C>ACA379769226KCNJ11c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.1273G>T
11g.17386977C>GCA379769227KCNJ11c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1273G>C
11g.17386977C>TCA379769228KCNJ11c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1273G>A
11g.17386978T>ACA379769229KCNJ11c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.1272A>T
11g.17386978T>CCA379769230KCNJ11c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.1272A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386978T>GCA379769231KCNJ11c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.1272A>C
11g.17386978T=CA1955119063KCNJ11c.853A= (p.Ser285=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.1272A=
11g.17386979G>ACA473515016KCNJ11c.852C>T (p.Arg284=)
c.1113C>T (p.Arg371=)
n.1271C>T
11g.17386979G>CCA473515017KCNJ11c.852C>G (p.Arg284=)
c.1113C>G (p.Arg371=)
n.1271C>G
11g.17386979G>TCA473515018KCNJ11c.852C>A (p.Arg284=)
c.1113C>A (p.Arg371=)
n.1271C>A
11g.17386980C>ACA379769232KCNJ11c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
n.1270G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386980C=CA1955119064KCNJ11c.851G= (p.Arg284=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.1270G=
11g.17386980C>GCA379769233KCNJ11c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.1270G>C
11g.17386980C>TCA379769234KCNJ11c.851G>A (p.Arg284His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
n.1270G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386981G>ACA5902178KCNJ11c.850C>T (p.Arg284Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
n.1269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386981G>CCA379769236KCNJ11c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.1269C>G
11g.17386981G=CA1955119065KCNJ11c.850C= (p.Arg284=)
c.1111C= (p.Arg371=)
n.1269C=
11g.17386981G>TCA379769235KCNJ11c.850C>A (p.Arg284Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
n.1269C>A
11g.17386982C>ACA379769237KCNJ11c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1268G>T
11g.17386982C=CA1955119066KCNJ11c.849G= (p.Lys283=)
c.1110G= (p.Lys370=)
n.1268G=
11g.17386982C>GCA379769238KCNJ11c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1268G>C
11g.17386982C>TCA473515022KCNJ11c.849G>A (p.Lys283=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
n.1268G>A
 dbSNP
11g.17386983T>ACA379769239KCNJ11c.848A>T (p.Lys283Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1267A>T
11g.17386983T>CCA218399110KCNJ11c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1267A>G
 dbSNP
11g.17386983T>GCA379769240KCNJ11c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1267A>C
11g.17386983T=CA1955119067KCNJ11c.848A= (p.Lys283=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1267A=
11g.17386983_17386995delinsCTCA2695213380KCNJ11c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?)
c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?)
n.1255_1267delinsAG
11g.17386984T>ACA379769243KCNJ11c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1266A>T
11g.17386984T>CCA379769242KCNJ11c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1266A>G
11g.17386984T>GCA379769241KCNJ11c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1266A>C
11g.17386985G>ACA473515026KCNJ11c.846C>T (p.Arg282=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
n.1265C>T
 gnomAD v4
11g.17386985G>CCA473515027KCNJ11c.846C>G (p.Arg282=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
n.1265C>G
11g.17386985G>TCA473515031KCNJ11c.846C>A (p.Arg282=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
n.1265C>A
11g.17386986C>ACA379769244KCNJ11c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1264G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386986C=CA1955119068KCNJ11c.845G= (p.Arg282=)
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1264G=
11g.17386986C>GCA379769245KCNJ11c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1264G>C
11g.17386986C>TCA5902179KCNJ11c.845G>A (p.Arg282His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
n.1264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386987G>ACA5902181KCNJ11c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386987G>CCA379769246KCNJ11c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1263C>G
11g.17386987G=CA1955119069KCNJ11c.844C= (p.Arg282=)
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1263C=
11g.17386987G>TCA5902180KCNJ11c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
n.1263C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386988C>ACA473515090KCNJ11c.843G>T (p.Leu281=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1262G>T
11g.17386988C>GCA473515091KCNJ11c.843G>C (p.Leu281=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1262G>C
11g.17386988C>TCA473515092KCNJ11c.843G>A (p.Leu281=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1262G>A
 gnomAD v4
11g.17386989A=CA1955119071KCNJ11c.842T= (p.Leu281=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.1261T=
11g.17386989A>CCA379769247KCNJ11c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1261T>G
 gnomAD v4
11g.17386989A>GCA379769249KCNJ11c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1261T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17386989A>TCA379769248KCNJ11c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1261T>A
11g.17386989_17386990delinsAGCA1955119070KCNJ11c.841_842delinsCT (p.Leu281=)
c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=)
n.1260_1261delinsCT
11g.17386990G>ACA473515093KCNJ11c.841C>T (p.Leu281=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1260C>T
11g.17386990G>CCA379769250KCNJ11c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1260C>G
11g.17386990G>TCA379769251KCNJ11c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1260C>A
11g.17386993delCA218399135KCNJ11c.841del (p.Leu281CysfsTer?)
c.1102del (p.Leu368CysfsTer?)
n.1260del
 dbSNP
11g.17386991G>ACA473515097KCNJ11c.840C>T (p.Pro280=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1259C>T
11g.17386991G>CCA473515096KCNJ11c.840C>G (p.Pro280=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.1259C>G
11g.17386991G>TCA473515095KCNJ11c.840C>A (p.Pro280=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1259C>A
11g.17386995_17387002delCA645577911KCNJ11c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?)
c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?)
n.1252_1259del
 COSMIC
11g.17386992G>ACA379769252KCNJ11c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1258C>T
11g.17386992G>CCA379769253KCNJ11c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1258C>G
11g.17386992G>TCA379769254KCNJ11c.839C>A (p.Pro280His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.1258C>A
11g.17386993G>ACA5902182KCNJ11c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386993G>CCA379769255KCNJ11c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1257C>G
11g.17386993G=CA1955119072KCNJ11c.838C= (p.Pro280=)
c.1099C= (p.Pro367=)
n.1257C=
11g.17386993G>TCA379769256KCNJ11c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1257C>A
11g.17386994C>ACA473515101KCNJ11c.837G>T (p.Gly279=)
c.1098G>T (p.Gly366=)
n.1256G>T
 gnomAD v4
11g.17386994C>GCA473515102KCNJ11c.837G>C (p.Gly279=)
c.1098G>C (p.Gly366=)
n.1256G>C
 gnomAD v4
11g.17386994C>TCA473515103KCNJ11c.837G>A (p.Gly279=)
c.1098G>A (p.Gly366=)
n.1256G>A
11g.17386995C>ACA379769257KCNJ11c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1255G>T
11g.17386995C>GCA379769258KCNJ11c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1255G>C
11g.17386995C>TCA379769259KCNJ11c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1255G>A
11g.17386996C>ACA379769261KCNJ11c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.1254G>T
11g.17386996C=CA1955119073KCNJ11c.835G= (p.Gly279=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1254G=
11g.17386996C>GCA379769260KCNJ11c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1254G>C
 gnomAD v4
11g.17386996C>TCA5902183KCNJ11c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386997G>ACA5902184KCNJ11c.834C>T (p.Arg278=)
c.1095C>T (p.Arg365=)
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386997G>CCA473515106KCNJ11c.834C>G (p.Arg278=)
c.1095C>G (p.Arg365=)
n.1253C>G
11g.17386997G=CA1955119074KCNJ11c.834C= (p.Arg278=)
c.1095C= (p.Arg365=)
n.1253C=
11g.17386997G>TCA473515105KCNJ11c.834C>A (p.Arg278=)
c.1095C>A (p.Arg365=)
n.1253C>A
11g.17386998C>ACA379769263KCNJ11c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1252G>T
 ClinVar
11g.17386998C=CA1955119075KCNJ11c.833G= (p.Arg278=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.1252G=
11g.17386998C>GCA379769262KCNJ11c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1252G>C
11g.17386998C>TCA5902185KCNJ11c.833G>A (p.Arg278His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386999G>ACA5902186KCNJ11c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
n.1251C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386999G>CCA379769264KCNJ11c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1251C>G
11g.17386999G=CA1955119076KCNJ11c.832C= (p.Arg278=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1251C=
11g.17386999G>TCA379769265KCNJ11c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
n.1251C>A
11g.17387001_17387013dupCA2612638345KCNJ11c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?)
c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?)
n.1239_1251dup
 gnomAD v4
11g.17387000G>ACA473515109KCNJ11c.831C>T (p.Ala277=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1250C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387000G>CCA473515110KCNJ11c.831C>G (p.Ala277=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1250C>G
11g.17387000G=CA1955119077KCNJ11c.831C= (p.Ala277=)
c.1092C= (p.Ala364=)
n.1250C=
11g.17387000G>TCA218399170KCNJ11c.831C>A (p.Ala277=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1250C>A
 dbSNP
11g.17387001G>ACA379769266KCNJ11c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1249C>T
 ClinVar
11g.17387001G>CCA379769267KCNJ11c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1249C>G
11g.17387001G=CA1955119078KCNJ11c.830C= (p.Ala277=)
c.1091C= (p.Ala364=)
n.1249C=
11g.17387001G>TCA379769268KCNJ11c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1249C>A
 dbSNP
11g.17387002delCA2831039169KCNJ11c.829del (p.Ala277ProfsTer?)
c.1090del (p.Ala364ProfsTer?)
n.1248del
11g.17387002C>ACA379769269KCNJ11c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1248G>T
11g.17387002C>GCA379769270KCNJ11c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1248G>C
11g.17387002C>TCA379769271KCNJ11c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1248G>A
11g.17387003T>ACA473515112KCNJ11c.828A>T (p.Ser276=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1247A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387003T>CCA172318KCNJ11c.828A>G (p.Ser276=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387003T>GCA473515113KCNJ11c.828A>C (p.Ser276=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1247A>C
11g.17387003T=CA1955119079KCNJ11c.828A= (p.Ser276=)
c.1089A= (p.Ser363=)
n.1247A=
11g.17387003_17387004delinsCACA2580082761KCNJ11c.827_828delinsTG (p.Ser276Leu)
c.1088_1089delinsTG (p.Ser363Leu)
n.1246_1247delinsTG
 ClinVar
11g.17387004G>ACA5902187KCNJ11c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387004G>CCA379769273KCNJ11c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1246C>G
11g.17387004G=CA1955119080KCNJ11c.827C= (p.Ser276=)
c.1088C= (p.Ser363=)
n.1246C=
11g.17387004G>TCA379769272KCNJ11c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1246C>A
 gnomAD v4
11g.17387005A>CCA379769274KCNJ11c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1245T>G
11g.17387005A>GCA379769275KCNJ11c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1245T>C
11g.17387005A>TCA379769276KCNJ11c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1245T>A
11g.17387006G>ACA473515115KCNJ11c.825C>T (p.Ala275=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387006G>CCA473515116KCNJ11c.825C>G (p.Ala275=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.1244C>G
11g.17387006G>TCA473515117KCNJ11c.825C>A (p.Ala275=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.1244C>A
11g.17387007G>ACA379769277KCNJ11c.824C>T (p.Ala275Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1243C>T
11g.17387007G>CCA379769278KCNJ11c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1243C>G
11g.17387007G>TCA379769279KCNJ11c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1243C>A
11g.17387008C>ACA379769280KCNJ11c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1242G>T
11g.17387008C=CA1955119081KCNJ11c.823G= (p.Ala275=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1242G=
11g.17387008C>GCA379769281KCNJ11c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1242G>C
11g.17387008C>TCA5902188KCNJ11c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387009G>ACA473515119KCNJ11c.822C>T (p.Leu274=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387009G>CCA473515120KCNJ11c.822C>G (p.Leu274=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.1241C>G
11g.17387009G>TCA473515118KCNJ11c.822C>A (p.Leu274=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.1241C>A
 gnomAD v4
11g.17387010A>CCA379769282KCNJ11c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1240T>G
11g.17387010A>GCA379769283KCNJ11c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1240T>C
11g.17387010A>TCA379769284KCNJ11c.821T>A (p.Leu274His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
n.1240T>A
11g.17387011G>ACA218399199KCNJ11c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.1239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387011G>CCA379769286KCNJ11c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1239C>G
11g.17387011G=CA1955119082KCNJ11c.820C= (p.Leu274=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.1239C=
11g.17387011G>TCA379769285KCNJ11c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1239C>A
11g.17387012G>ACA473515124KCNJ11c.819C>T (p.Thr273=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1238C>T
11g.17387012G>CCA473515125KCNJ11c.819C>G (p.Thr273=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.1238C>G
11g.17387012G>TCA473515126KCNJ11c.819C>A (p.Thr273=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.1238C>A
11g.17387013G>ACA379769287KCNJ11c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1237C>T
11g.17387013G>CCA379769288KCNJ11c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1237C>G
 dbSNP
11g.17387013G=CA1955119083KCNJ11c.818C= (p.Thr273=)
c.1079C= (p.Thr360=)
n.1237C=
11g.17387013G>TCA379769289KCNJ11c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1237C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387014T>ACA379769290KCNJ11c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1236A>T
11g.17387014T>CCA379769291KCNJ11c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1236A>G
11g.17387014T>GCA379769292KCNJ11c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1236A>C
11g.17387015C>ACA473515128KCNJ11c.816G>T (p.Leu272=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1235G>T
11g.17387015C=CA1955119084KCNJ11c.816G= (p.Leu272=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1235G=
11g.17387015C>GCA473515129KCNJ11c.816G>C (p.Leu272=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1235G>C
11g.17387015C>TCA5902189KCNJ11c.816G>A (p.Leu272=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387016A>CCA379769293KCNJ11c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1234T>G
11g.17387016A>GCA379769294KCNJ11c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1234T>C
 gnomAD v4
11g.17387016A>TCA379769295KCNJ11c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1234T>A
11g.17387017G>ACA473515130KCNJ11c.814C>T (p.Leu272=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1233C>T
11g.17387017G>CCA379769296KCNJ11c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1233C>G
11g.17387017G>TCA379769297KCNJ11c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1233C>A
11g.17387018A>CCA473515131KCNJ11c.813T>G (p.Ala271=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1232T>G
11g.17387018A>GCA473515132KCNJ11c.813T>C (p.Ala271=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1232T>C
 gnomAD v4
11g.17387018A>TCA473515133KCNJ11c.813T>A (p.Ala271=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.1232T>A
11g.17387019G>ACA379769299KCNJ11c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1231C>T
 gnomAD v4
11g.17387019G>CCA379769300KCNJ11c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1231C>G
11g.17387019G>TCA379769298KCNJ11c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1231C>A
11g.17387020C>ACA379769301KCNJ11c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1230G>T
11g.17387020C>GCA379769302KCNJ11c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1230G>C
11g.17387020C>TCA379769303KCNJ11c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1230G>A
11g.17387021T>ACA379769304KCNJ11c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.1229A>T
11g.17387021T>CCA473515136KCNJ11c.810A>G (p.Glu270=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.1229A>G
11g.17387021T>GCA379769305KCNJ11c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.1229A>C
11g.17387022T>ACA379769308KCNJ11c.809A>T (p.Glu270Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1228A>T
 dbSNP
11g.17387022T>CCA379769306KCNJ11c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1228A>G
11g.17387022T>GCA379769307KCNJ11c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1228A>C
 gnomAD v4
11g.17387022T=CA1955119085KCNJ11c.809A= (p.Glu270=)
c.1070A= (p.Glu357=)
n.1228A=
11g.17387022_17387025delCA2612638375KCNJ11c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3)
c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3)
n.1225_1228del
 gnomAD v4
11g.17387023C>ACA379769309KCNJ11c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1227G>T
11g.17387023C>GCA379769310KCNJ11c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1227G>C
11g.17387023C>TCA379769311KCNJ11c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1227G>A
11g.17387024C>ACA473515138KCNJ11c.807G>T (p.Leu269=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1226G>T
11g.17387024C>GCA473515139KCNJ11c.807G>C (p.Leu269=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1226G>C
11g.17387024C>TCA473515140KCNJ11c.807G>A (p.Leu269=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1226G>A
11g.17387025A>CCA379769312KCNJ11c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1225T>G
11g.17387025A>GCA379769313KCNJ11c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1225T>C
11g.17387025A>TCA379769314KCNJ11c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1225T>A
11g.17387026G>ACA473515141KCNJ11c.805C>T (p.Leu269=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1224C>T
11g.17387026G>CCA379769316KCNJ11c.805C>G (p.Leu269Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1224C>G
11g.17387026G>TCA379769315KCNJ11c.805C>A (p.Leu269Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1224C>A
11g.17387027T>ACA473515145KCNJ11c.804A>T (p.Leu268=)
c.1065A>T (p.Leu355=)
n.1223A>T
11g.17387027T>CCA473515146KCNJ11c.804A>G (p.Leu268=)
c.1065A>G (p.Leu355=)
n.1223A>G
 dbSNP
11g.17387027T>GCA473515147KCNJ11c.804A>C (p.Leu268=)
c.1065A>C (p.Leu355=)
n.1223A>C
11g.17387027T=CA1955119086KCNJ11c.804A= (p.Leu268=)
c.1065A= (p.Leu355=)
n.1223A=
11g.17387027dupCA912971883KCNJ11c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?)
c.1065dup (p.Leu356ThrfsTer?)
n.1223dup
11g.17387028A=CA1955119087KCNJ11c.803T= (p.Leu268=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.1222T=
11g.17387028A>CCA379769317KCNJ11c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1222T>G
11g.17387028A>GCA205900KCNJ11c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1222T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387028A>TCA379769318KCNJ11c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.1222T>A
11g.17387028dupCA597904287KCNJ11c.803dup (p.Leu269ThrfsTer?)
c.1064dup (p.Leu356ThrfsTer?)
n.1222dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17387029G>ACA473515148KCNJ11c.802C>T (p.Leu268=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.1221C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387029G>CCA379769319KCNJ11c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1221C>G
11g.17387029G=CA1955119088KCNJ11c.802C= (p.Leu268=)
c.1063C= (p.Leu355=)
n.1221C=
11g.17387029G>TCA379769320KCNJ11c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.1221C>A
11g.17387030G>ACA473515152KCNJ11c.801C>T (p.Ser267=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387030G>CCA379769321KCNJ11c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1220C>G
11g.17387030G=CA1955119089KCNJ11c.801C= (p.Ser267=)
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1220C=
11g.17387030G>TCA379769322KCNJ11c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1220C>A
11g.17387031C>ACA379769323KCNJ11c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1219G>T
11g.17387031C>GCA379769324KCNJ11c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1219G>C
11g.17387031C>TCA379769325KCNJ11c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1219G>A
11g.17387032T>ACA379769326KCNJ11c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1218A>T
11g.17387032T>CCA5902190KCNJ11c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387032T>GCA379769327KCNJ11c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1218A>C
11g.17387032T=CA1955119090KCNJ11c.799A= (p.Ser267=)
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1218A=
11g.17387033G>ACA473515153KCNJ11c.798C>T (p.His266=)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387033G>CCA379769328KCNJ11c.798C>G (p.His266Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
n.1217C>G
11g.17387033G=CA1955119091KCNJ11c.798C= (p.His266=)
c.1059C= (p.His353=)
n.1217C=
11g.17387033G>TCA379769329KCNJ11c.798C>A (p.His266Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1217C>A
11g.17387034T>ACA379769330KCNJ11c.797A>T (p.His266Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1216A>T
11g.17387034T>CCA5902191KCNJ11c.797A>G (p.His266Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387034T>GCA379769331KCNJ11c.797A>C (p.His266Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1216A>C
11g.17387034T=CA1955119092KCNJ11c.797A= (p.His266=)
c.1058A= (p.His353=)
n.1216A=
11g.17387035G>ACA379769334KCNJ11c.796C>T (p.His266Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387035G>CCA379769332KCNJ11c.796C>G (p.His266Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1215C>G
11g.17387035G=CA1955119093KCNJ11c.796C= (p.His266=)
c.1057C= (p.His353=)
n.1215C=
11g.17387035G>TCA379769333KCNJ11c.796C>A (p.His266Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1215C>A
11g.17387036G>ACA473515157KCNJ11c.795C>T (p.Asp265=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1214C>T
 gnomAD v4
11g.17387036G>CCA379769335KCNJ11c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1214C>G
11g.17387036G=CA1955119094KCNJ11c.795C= (p.Asp265=)
c.1056C= (p.Asp352=)
n.1214C=
11g.17387036G>TCA379769336KCNJ11c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.1214C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387037T>ACA379769337KCNJ11c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1213A>T
11g.17387037T>CCA379769338KCNJ11c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1213A>G
11g.17387037T>GCA379769339KCNJ11c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1213A>C
11g.17387038C>ACA379769340KCNJ11c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1212G>T
11g.17387038C=CA1955119095KCNJ11c.793G= (p.Asp265=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.1212G=
11g.17387038C>GCA379769341KCNJ11c.793G>C (p.Asp265His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.1212G>C
11g.17387038C>TCA379769342KCNJ11c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387039C>ACA379769343KCNJ11c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1211G>T
11g.17387039C>GCA379769344KCNJ11c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1211G>C
11g.17387039C>TCA473515159KCNJ11c.792G>A (p.Glu264=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1211G>A
11g.17387040T>ACA379769346KCNJ11c.791A>T (p.Glu264Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1210A>T
11g.17387040T>CCA379769347KCNJ11c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1210A>G
11g.17387040T>GCA379769345KCNJ11c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1210A>C
11g.17387041C>ACA379769348KCNJ11c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1209G>T
11g.17387041C=CA1955119096KCNJ11c.790G= (p.Glu264=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1209G=
11g.17387041C>GCA379769349KCNJ11c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1209G>C
11g.17387041C>TCA5902192KCNJ11c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387042A>CCA379769350KCNJ11c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.1208T>G
11g.17387042A>GCA473515164KCNJ11c.789T>C (p.Asp263=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.1208T>C
11g.17387042A>TCA379769351KCNJ11c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.1208T>A
 gnomAD v4
11g.17387043T>ACA379769352KCNJ11c.788A>T (p.Asp263Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1207A>T
11g.17387043T>CCA379769353KCNJ11c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1207A>G
 COSMIC
11g.17387043T>GCA379769354KCNJ11c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1207A>C
 gnomAD v4
11g.17387044C>ACA379769355KCNJ11c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1206G>T
11g.17387044C>GCA379769356KCNJ11c.787G>C (p.Asp263His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1206G>C
11g.17387044C>TCA379769357KCNJ11c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1206G>A
11g.17387045A>CCA473515166KCNJ11c.786T>G (p.Leu262=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1205T>G
11g.17387045A>GCA473515167KCNJ11c.786T>C (p.Leu262=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1205T>C
11g.17387045A>TCA473515168KCNJ11c.786T>A (p.Leu262=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1205T>A
11g.17387045_17387046insCCA2612638394KCNJ11c.785_786insG (p.Asp263Ter)
c.1046_1047insG (p.Asp350Ter)
n.1204_1205insG
 gnomAD v4
11g.17387046A=CA1955119097KCNJ11c.785T= (p.Leu262=)
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1204T=
11g.17387046A>CCA379769359KCNJ11c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1204T>G
11g.17387046A>GCA218399215KCNJ11c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387046A>TCA379769358KCNJ11c.785T>A (p.Leu262His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1204T>A
11g.17387047G>ACA379769360KCNJ11c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387047G>CCA379769361KCNJ11c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1203C>G
11g.17387047G=CA1955119098KCNJ11c.784C= (p.Leu262=)
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1203C=
11g.17387047G>TCA379769362KCNJ11c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1203C>A
 gnomAD v4
11g.17387048C>ACA379769363KCNJ11c.783G>T (p.Gln261His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1202G>T
11g.17387048C=CA1955119099KCNJ11c.783G= (p.Gln261=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.1202G=
11g.17387048C>GCA5902193KCNJ11c.783G>C (p.Gln261His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1202G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387048C>TCA473515170KCNJ11c.783G>A (p.Gln261=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1202G>A
11g.17387049T>ACA379769366KCNJ11c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1201A>T
11g.17387049T>CCA379769364KCNJ11c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1201A>G
11g.17387049T>GCA379769365KCNJ11c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1201A>C
11g.17387050G>ACA379769367KCNJ11c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1200C>T
11g.17387050G>CCA379769368KCNJ11c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1200C>G
11g.17387050G>TCA379769369KCNJ11c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1200C>A
11g.17387051G>ACA473515176KCNJ11c.780C>T (p.Arg260=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387051G>CCA473515175KCNJ11c.780C>G (p.Arg260=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
n.1199C>G
11g.17387051G=CA1955119100KCNJ11c.780C= (p.Arg260=)
c.1041C= (p.Arg347=)
n.1199C=
11g.17387051G>TCA473515174KCNJ11c.780C>A (p.Arg260=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
n.1199C>A
11g.17387052C>ACA379769370KCNJ11c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.1198G>T
11g.17387052C=CA1955119101KCNJ11c.779G= (p.Arg260=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.1198G=
11g.17387052C>GCA379769371KCNJ11c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
n.1198G>C
11g.17387052C>TCA5902194KCNJ11c.779G>A (p.Arg260His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387053G>ACA5902195KCNJ11c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387053G>CCA379769373KCNJ11c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.1197C>G
11g.17387053G=CA1955119102KCNJ11c.778C= (p.Arg260=)
c.1039C= (p.Arg347=)
n.1197C=
11g.17387053G>TCA379769372KCNJ11c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
n.1197C>A
11g.17387054G>ACA473515181KCNJ11c.777C>T (p.Ala259=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.1196C>T
 gnomAD v4
11g.17387054G>CCA473515180KCNJ11c.777C>G (p.Ala259=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.1196C>G
11g.17387054G>TCA473515179KCNJ11c.777C>A (p.Ala259=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.1196C>A
11g.17387055G>ACA379769374KCNJ11c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1195C>T
 ClinVar
11g.17387055G>CCA379769375KCNJ11c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1195C>G
11g.17387055G>TCA379769376KCNJ11c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1195C>A

Number of alleles fetched