Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= | |
11 | g.17386946G>A | CA473514952 | KCNJ11 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1304C>T | |
11 | g.17386946G>C | CA379769157 | KCNJ11 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1304C>G | |
11 | g.17386946G>T | CA379769158 | KCNJ11 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1304C>A | |
11 | g.17386947A= | CA1955119044 | KCNJ11 | c.884T= (p.Phe295=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1303T= | |
11 | g.17386947A>C | CA379769159 | KCNJ11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1303T>G | |
11 | g.17386947A>G | CA379769160 | KCNJ11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1303T>C | dbSNP |
11 | g.17386947A>T | CA379769161 | KCNJ11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1303T>A | dbSNP |
11 | g.17386948A= | CA1955119045 | KCNJ11 | c.883T= (p.Phe295=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1302T= | |
11 | g.17386948A>C | CA379769162 | KCNJ11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1302T>G | |
11 | g.17386948A>G | CA379769163 | KCNJ11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1302T>C | |
11 | g.17386948A>T | CA379769164 | KCNJ11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1302T>A | |
11 | g.17386948_17386949insTTTGGG | CA2574767904 | KCNJ11 | c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1301_1302insCCCAAA | gnomAD v4 |
11 | g.17386949C>A | CA379769165 | KCNJ11 | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1301G>T | |
11 | g.17386949C= | CA1955119046 | KCNJ11 | c.882G= (p.Lys294=) c.1143G= (p.Lys381=) n.1301G= | |
11 | g.17386949C>G | CA379769166 | KCNJ11 | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1301G>C | |
11 | g.17386949C>T | CA172320 | KCNJ11 | c.882G>A (p.Lys294=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386954_17386959dup | CA209936 | KCNJ11 | c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1296_1301dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386950T>A | CA379769167 | KCNJ11 | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1300A>T | |
11 | g.17386950T>C | CA379769168 | KCNJ11 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386950T>G | CA379769169 | KCNJ11 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1300A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386950T= | CA1955119047 | KCNJ11 | c.881A= (p.Lys294=) c.1142A= (p.Lys381=) n.1300A= | |
11 | g.17386951T>A | CA379769170 | KCNJ11 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1299A>T | |
11 | g.17386951T>C | CA379769171 | KCNJ11 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1299A>G | |
11 | g.17386951T>G | CA379769172 | KCNJ11 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1299A>C | |
11 | g.17386952G>A | CA473514963 | KCNJ11 | c.879C>T (p.Pro293=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1298C>T | |
11 | g.17386952G>C | CA473514965 | KCNJ11 | c.879C>G (p.Pro293=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386952G= | CA1955119048 | KCNJ11 | c.879C= (p.Pro293=) c.1140C= (p.Pro380=) n.1298C= | |
11 | g.17386952G>T | CA473514966 | KCNJ11 | c.879C>A (p.Pro293=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1298C>A | COSMIC |
11 | g.17386953G>A | CA379769173 | KCNJ11 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1297C>T | |
11 | g.17386953G>C | CA379769174 | KCNJ11 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1297C>G | |
11 | g.17386953G>T | CA379769175 | KCNJ11 | c.878C>A (p.Pro293His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1297C>A | |
11 | g.17386954G>A | CA379769177 | KCNJ11 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386954G>C | CA379769178 | KCNJ11 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1296C>G | |
11 | g.17386954G= | CA1955119049 | KCNJ11 | c.877C= (p.Pro293=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1296C= | |
11 | g.17386954G>T | CA379769176 | KCNJ11 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1296C>A | |
11 | g.17386955C>A | CA379769179 | KCNJ11 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1295G>T | |
11 | g.17386955C>G | CA379769180 | KCNJ11 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1295G>C | |
11 | g.17386955C>T | CA473514970 | KCNJ11 | c.876G>A (p.Lys292=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.1295G>A | |
11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386956T>A | CA379769181 | KCNJ11 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1294A>T | |
11 | g.17386956T>C | CA379769182 | KCNJ11 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1294A>G | |
11 | g.17386956T>G | CA379769183 | KCNJ11 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1294A>C | |
11 | g.17386957T>A | CA379769184 | KCNJ11 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1293A>T | |
11 | g.17386957T>C | CA379769185 | KCNJ11 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1293A>G | |
11 | g.17386957T>G | CA379769186 | KCNJ11 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1293A>C | |
11 | g.17386958G>A | CA473514975 | KCNJ11 | c.873C>T (p.Ala291=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1292C>T | |
11 | g.17386958G>C | CA473514977 | KCNJ11 | c.873C>G (p.Ala291=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1292C>G | |
11 | g.17386958G>T | CA473514978 | KCNJ11 | c.873C>A (p.Ala291=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1292C>A | |
11 | g.17386959G>A | CA379769187 | KCNJ11 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1291C>T | dbSNP |
11 | g.17386959G>C | CA379769188 | KCNJ11 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1291C>G | |
11 | g.17386959G= | CA1955119050 | KCNJ11 | c.872C= (p.Ala291=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1291C= | |
11 | g.17386959G>T | CA379769189 | KCNJ11 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1291C>A | |
11 | g.17386960C>A | CA379769190 | KCNJ11 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386960C= | CA1955119051 | KCNJ11 | c.871G= (p.Ala291=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1290G= | |
11 | g.17386960C>G | CA379769191 | KCNJ11 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1290G>C | |
11 | g.17386960C>T | CA379769192 | KCNJ11 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1290G>A | |
11 | g.17386961C>A | CA379769193 | KCNJ11 | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1289G>T | |
11 | g.17386961C>G | CA379769194 | KCNJ11 | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1289G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386961C>T | CA473514982 | KCNJ11 | c.870G>A (p.Lys290=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1289G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17386962T>A | CA379769195 | KCNJ11 | c.869A>T (p.Lys290Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1288A>T | |
11 | g.17386962T>C | CA379769196 | KCNJ11 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1288A>G | |
11 | g.17386962T>G | CA379769197 | KCNJ11 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1288A>C | |
11 | g.17386962_17386968delinsTTGGCCA | CA1955119052 | KCNJ11 | c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=) c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=) n.1282_1288delinsTGGCCAA | |
11 | g.17386963T>A | CA379769198 | KCNJ11 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1287A>T | |
11 | g.17386963T>C | CA379769199 | KCNJ11 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1287A>G | |
11 | g.17386963T>G | CA379769200 | KCNJ11 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1287A>C | |
11 | g.17386966_17386971del | CA1955119053 | KCNJ11 | c.863_868del (p.Met288_Ala289del) c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del) n.1282_1287del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386964G>A | CA473514985 | KCNJ11 | c.867C>T (p.Ala289=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1286C>T | |
11 | g.17386964G>C | CA473514986 | KCNJ11 | c.867C>G (p.Ala289=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1286C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386964G>T | CA473514988 | KCNJ11 | c.867C>A (p.Ala289=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1286C>A | |
11 | g.17386965G>A | CA379769201 | KCNJ11 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1285C>T | |
11 | g.17386965G>C | CA379769202 | KCNJ11 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1285C>G | |
11 | g.17386965G>T | CA379769203 | KCNJ11 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1285C>A | |
11 | g.17386966C>A | CA379769204 | KCNJ11 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1284G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386966C= | CA1955119055 | KCNJ11 | c.865G= (p.Ala289=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1284G= | |
11 | g.17386966C>G | CA379769205 | KCNJ11 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1284G>C | |
11 | g.17386966C>T | CA379769206 | KCNJ11 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1284G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386966_17386972delinsCCATGGG | CA1955119054 | KCNJ11 | c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=) c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=) n.1278_1284delinsCCCATGG | |
11 | g.17386967C>A | CA379769209 | KCNJ11 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386967C= | CA1955119056 | KCNJ11 | c.864G= (p.Met288=) c.1125G= (p.Met375=) n.1283G= | |
11 | g.17386967C>G | CA379769208 | KCNJ11 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1283G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386967C>T | CA379769207 | KCNJ11 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1283G>A | |
11 | g.17386969_17386974del | CA674172258 | KCNJ11 | c.859_864del (p.Pro287_Met288del) c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del) n.1278_1283del | dbSNP |
11 | g.17386968A= | CA1955119057 | KCNJ11 | c.863T= (p.Met288=) c.1124T= (p.Met375=) n.1282T= | |
11 | g.17386968A>C | CA379769210 | KCNJ11 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1282T>G | |
11 | g.17386968A>G | CA379769212 | KCNJ11 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1282T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386968A>T | CA379769211 | KCNJ11 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386969T>A | CA379769213 | KCNJ11 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1281A>T | |
11 | g.17386969T>C | CA238615 | KCNJ11 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386969T>G | CA379769214 | KCNJ11 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1281A>C | |
11 | g.17386969T= | CA1955119058 | KCNJ11 | c.862A= (p.Met288=) c.1123A= (p.Met375=) n.1281A= | |
11 | g.17386970G>A | CA473514997 | KCNJ11 | c.861C>T (p.Pro287=) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1280C>T | |
11 | g.17386970G>C | CA473514992 | KCNJ11 | c.861C>G (p.Pro287=) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1280C>G | |
11 | g.17386970G>T | CA473514995 | KCNJ11 | c.861C>A (p.Pro287=) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1280C>A | |
11 | g.17386971G>A | CA379769215 | KCNJ11 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1279C>T | |
11 | g.17386971G>C | CA379769216 | KCNJ11 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386971G= | CA1955119059 | KCNJ11 | c.860C= (p.Pro287=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1279C= | |
11 | g.17386971G>T | CA379769217 | KCNJ11 | c.860C>A (p.Pro287His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1279C>A | |
11 | g.17386972G>A | CA5902174 | KCNJ11 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386972G>C | CA379769218 | KCNJ11 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1278C>G | |
11 | g.17386972G= | CA1955119060 | KCNJ11 | c.859C= (p.Pro287=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1278C= | |
11 | g.17386972G>T | CA379769219 | KCNJ11 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1278C>A | |
11 | g.17386973C>A | CA473515003 | KCNJ11 | c.858G>T (p.Val286=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1277G>T | |
11 | g.17386973C>G | CA473515004 | KCNJ11 | c.858G>C (p.Val286=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1277G>C | |
11 | g.17386973C>T | CA473515006 | KCNJ11 | c.858G>A (p.Val286=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1277G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386974A>C | CA379769220 | KCNJ11 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1276T>G | |
11 | g.17386974A>G | CA379769221 | KCNJ11 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1276T>C | |
11 | g.17386974A>T | CA379769222 | KCNJ11 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1276T>A | |
11 | g.17386975C>A | CA379769223 | KCNJ11 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1275G>T | dbSNP |
11 | g.17386975C= | CA1955119061 | KCNJ11 | c.856G= (p.Val286=) c.1117G= (p.Val373=) n.1275G= | |
11 | g.17386975C>G | CA5902176 | KCNJ11 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1275G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386975C>T | CA5902175 | KCNJ11 | c.856G>A (p.Val286Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386976G>A | CA5902177 | KCNJ11 | c.855C>T (p.Ser285=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386976G>C | CA379769225 | KCNJ11 | c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1274C>G | |
11 | g.17386976G= | CA1955119062 | KCNJ11 | c.855C= (p.Ser285=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1274C= | |
11 | g.17386976G>T | CA379769224 | KCNJ11 | c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386977C>A | CA379769226 | KCNJ11 | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1273G>T | |
11 | g.17386977C>G | CA379769227 | KCNJ11 | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1273G>C | |
11 | g.17386977C>T | CA379769228 | KCNJ11 | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1273G>A | |
11 | g.17386978T>A | CA379769229 | KCNJ11 | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1272A>T | |
11 | g.17386978T>C | CA379769230 | KCNJ11 | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386978T>G | CA379769231 | KCNJ11 | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1272A>C | |
11 | g.17386978T= | CA1955119063 | KCNJ11 | c.853A= (p.Ser285=) c.1114A= (p.Ser372=) n.1272A= | |
11 | g.17386979G>A | CA473515016 | KCNJ11 | c.852C>T (p.Arg284=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1271C>T | |
11 | g.17386979G>C | CA473515017 | KCNJ11 | c.852C>G (p.Arg284=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1271C>G | |
11 | g.17386979G>T | CA473515018 | KCNJ11 | c.852C>A (p.Arg284=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.1271C>A | |
11 | g.17386980C>A | CA379769232 | KCNJ11 | c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386980C= | CA1955119064 | KCNJ11 | c.851G= (p.Arg284=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1270G= | |
11 | g.17386980C>G | CA379769233 | KCNJ11 | c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1270G>C | |
11 | g.17386980C>T | CA379769234 | KCNJ11 | c.851G>A (p.Arg284His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386981G>A | CA5902178 | KCNJ11 | c.850C>T (p.Arg284Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386981G>C | CA379769236 | KCNJ11 | c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1269C>G | |
11 | g.17386981G= | CA1955119065 | KCNJ11 | c.850C= (p.Arg284=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1269C= | |
11 | g.17386981G>T | CA379769235 | KCNJ11 | c.850C>A (p.Arg284Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1269C>A | |
11 | g.17386982C>A | CA379769237 | KCNJ11 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1268G>T | |
11 | g.17386982C= | CA1955119066 | KCNJ11 | c.849G= (p.Lys283=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1268G= | |
11 | g.17386982C>G | CA379769238 | KCNJ11 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1268G>C | |
11 | g.17386982C>T | CA473515022 | KCNJ11 | c.849G>A (p.Lys283=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1268G>A | dbSNP |
11 | g.17386983T>A | CA379769239 | KCNJ11 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1267A>T | |
11 | g.17386983T>C | CA218399110 | KCNJ11 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1267A>G | dbSNP |
11 | g.17386983T>G | CA379769240 | KCNJ11 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1267A>C | |
11 | g.17386983T= | CA1955119067 | KCNJ11 | c.848A= (p.Lys283=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1267A= | |
11 | g.17386983_17386995delinsCT | CA2695213380 | KCNJ11 | c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?) c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?) n.1255_1267delinsAG | |
11 | g.17386984T>A | CA379769243 | KCNJ11 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1266A>T | |
11 | g.17386984T>C | CA379769242 | KCNJ11 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1266A>G | |
11 | g.17386984T>G | CA379769241 | KCNJ11 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1266A>C | |
11 | g.17386985G>A | CA473515026 | KCNJ11 | c.846C>T (p.Arg282=) c.1107C>T (p.Arg369=) n.1265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386985G>C | CA473515027 | KCNJ11 | c.846C>G (p.Arg282=) c.1107C>G (p.Arg369=) n.1265C>G | |
11 | g.17386985G>T | CA473515031 | KCNJ11 | c.846C>A (p.Arg282=) c.1107C>A (p.Arg369=) n.1265C>A | |
11 | g.17386986C>A | CA379769244 | KCNJ11 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386986C= | CA1955119068 | KCNJ11 | c.845G= (p.Arg282=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1264G= | |
11 | g.17386986C>G | CA379769245 | KCNJ11 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1264G>C | |
11 | g.17386986C>T | CA5902179 | KCNJ11 | c.845G>A (p.Arg282His) c.1106G>A (p.Arg369His) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386987G>A | CA5902181 | KCNJ11 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386987G>C | CA379769246 | KCNJ11 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1263C>G | |
11 | g.17386987G= | CA1955119069 | KCNJ11 | c.844C= (p.Arg282=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1263C= | |
11 | g.17386987G>T | CA5902180 | KCNJ11 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.1263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386988C>A | CA473515090 | KCNJ11 | c.843G>T (p.Leu281=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1262G>T | |
11 | g.17386988C>G | CA473515091 | KCNJ11 | c.843G>C (p.Leu281=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1262G>C | |
11 | g.17386988C>T | CA473515092 | KCNJ11 | c.843G>A (p.Leu281=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1262G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386989A= | CA1955119071 | KCNJ11 | c.842T= (p.Leu281=) c.1103T= (p.Leu368=) n.1261T= | |
11 | g.17386989A>C | CA379769247 | KCNJ11 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1261T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386989A>G | CA379769249 | KCNJ11 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386989A>T | CA379769248 | KCNJ11 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1261T>A | |
11 | g.17386989_17386990delinsAG | CA1955119070 | KCNJ11 | c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) n.1260_1261delinsCT | |
11 | g.17386990G>A | CA473515093 | KCNJ11 | c.841C>T (p.Leu281=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1260C>T | |
11 | g.17386990G>C | CA379769250 | KCNJ11 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1260C>G | |
11 | g.17386990G>T | CA379769251 | KCNJ11 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1260C>A | |
11 | g.17386993del | CA218399135 | KCNJ11 | c.841del (p.Leu281CysfsTer?) c.1102del (p.Leu368CysfsTer?) n.1260del | dbSNP |
11 | g.17386991G>A | CA473515097 | KCNJ11 | c.840C>T (p.Pro280=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1259C>T | |
11 | g.17386991G>C | CA473515096 | KCNJ11 | c.840C>G (p.Pro280=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1259C>G | |
11 | g.17386991G>T | CA473515095 | KCNJ11 | c.840C>A (p.Pro280=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1259C>A | |
11 | g.17386995_17387002del | CA645577911 | KCNJ11 | c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?) c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?) n.1252_1259del | COSMIC |
11 | g.17386992G>A | CA379769252 | KCNJ11 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1258C>T | |
11 | g.17386992G>C | CA379769253 | KCNJ11 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1258C>G | |
11 | g.17386992G>T | CA379769254 | KCNJ11 | c.839C>A (p.Pro280His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1258C>A | |
11 | g.17386993G>A | CA5902182 | KCNJ11 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386993G>C | CA379769255 | KCNJ11 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1257C>G | |
11 | g.17386993G= | CA1955119072 | KCNJ11 | c.838C= (p.Pro280=) c.1099C= (p.Pro367=) n.1257C= | |
11 | g.17386993G>T | CA379769256 | KCNJ11 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1257C>A | |
11 | g.17386994C>A | CA473515101 | KCNJ11 | c.837G>T (p.Gly279=) c.1098G>T (p.Gly366=) n.1256G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386994C>G | CA473515102 | KCNJ11 | c.837G>C (p.Gly279=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.1256G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386994C>T | CA473515103 | KCNJ11 | c.837G>A (p.Gly279=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.1256G>A | |
11 | g.17386995C>A | CA379769257 | KCNJ11 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1255G>T | |
11 | g.17386995C>G | CA379769258 | KCNJ11 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1255G>C | |
11 | g.17386995C>T | CA379769259 | KCNJ11 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1255G>A | |
11 | g.17386996C>A | CA379769261 | KCNJ11 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.1254G>T | |
11 | g.17386996C= | CA1955119073 | KCNJ11 | c.835G= (p.Gly279=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1254G= | |
11 | g.17386996C>G | CA379769260 | KCNJ11 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1254G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386996C>T | CA5902183 | KCNJ11 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386997G>A | CA5902184 | KCNJ11 | c.834C>T (p.Arg278=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.1253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386997G>C | CA473515106 | KCNJ11 | c.834C>G (p.Arg278=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.1253C>G | |
11 | g.17386997G= | CA1955119074 | KCNJ11 | c.834C= (p.Arg278=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1253C= | |
11 | g.17386997G>T | CA473515105 | KCNJ11 | c.834C>A (p.Arg278=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.1253C>A | |
11 | g.17386998C>A | CA379769263 | KCNJ11 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1252G>T | ClinVar |
11 | g.17386998C= | CA1955119075 | KCNJ11 | c.833G= (p.Arg278=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1252G= | |
11 | g.17386998C>G | CA379769262 | KCNJ11 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1252G>C | |
11 | g.17386998C>T | CA5902185 | KCNJ11 | c.833G>A (p.Arg278His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386999G>A | CA5902186 | KCNJ11 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386999G>C | CA379769264 | KCNJ11 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1251C>G | |
11 | g.17386999G= | CA1955119076 | KCNJ11 | c.832C= (p.Arg278=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1251C= | |
11 | g.17386999G>T | CA379769265 | KCNJ11 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.1251C>A | |
11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387000G>A | CA473515109 | KCNJ11 | c.831C>T (p.Ala277=) c.1092C>T (p.Ala364=) n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387000G>C | CA473515110 | KCNJ11 | c.831C>G (p.Ala277=) c.1092C>G (p.Ala364=) n.1250C>G | |
11 | g.17387000G= | CA1955119077 | KCNJ11 | c.831C= (p.Ala277=) c.1092C= (p.Ala364=) n.1250C= | |
11 | g.17387000G>T | CA218399170 | KCNJ11 | c.831C>A (p.Ala277=) c.1092C>A (p.Ala364=) n.1250C>A | dbSNP |
11 | g.17387001G>A | CA379769266 | KCNJ11 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1249C>T | ClinVar |
11 | g.17387001G>C | CA379769267 | KCNJ11 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1249C>G | |
11 | g.17387001G= | CA1955119078 | KCNJ11 | c.830C= (p.Ala277=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1249C= | |
11 | g.17387001G>T | CA379769268 | KCNJ11 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1249C>A | dbSNP |
11 | g.17387002del | CA2831039169 | KCNJ11 | c.829del (p.Ala277ProfsTer?) c.1090del (p.Ala364ProfsTer?) n.1248del | |
11 | g.17387002C>A | CA379769269 | KCNJ11 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1248G>T | |
11 | g.17387002C>G | CA379769270 | KCNJ11 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1248G>C | |
11 | g.17387002C>T | CA379769271 | KCNJ11 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1248G>A | |
11 | g.17387003T>A | CA473515112 | KCNJ11 | c.828A>T (p.Ser276=) c.1089A>T (p.Ser363=) n.1247A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387003T>C | CA172318 | KCNJ11 | c.828A>G (p.Ser276=) c.1089A>G (p.Ser363=) n.1247A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387003T>G | CA473515113 | KCNJ11 | c.828A>C (p.Ser276=) c.1089A>C (p.Ser363=) n.1247A>C | |
11 | g.17387003T= | CA1955119079 | KCNJ11 | c.828A= (p.Ser276=) c.1089A= (p.Ser363=) n.1247A= | |
11 | g.17387003_17387004delinsCA | CA2580082761 | KCNJ11 | c.827_828delinsTG (p.Ser276Leu) c.1088_1089delinsTG (p.Ser363Leu) n.1246_1247delinsTG | ClinVar |
11 | g.17387004G>A | CA5902187 | KCNJ11 | c.827C>T (p.Ser276Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387004G>C | CA379769273 | KCNJ11 | c.827C>G (p.Ser276Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1246C>G | |
11 | g.17387004G= | CA1955119080 | KCNJ11 | c.827C= (p.Ser276=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1246C= | |
11 | g.17387004G>T | CA379769272 | KCNJ11 | c.827C>A (p.Ser276Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1246C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387005A>C | CA379769274 | KCNJ11 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1245T>G | |
11 | g.17387005A>G | CA379769275 | KCNJ11 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1245T>C | |
11 | g.17387005A>T | CA379769276 | KCNJ11 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1245T>A | |
11 | g.17387006G>A | CA473515115 | KCNJ11 | c.825C>T (p.Ala275=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387006G>C | CA473515116 | KCNJ11 | c.825C>G (p.Ala275=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.1244C>G | |
11 | g.17387006G>T | CA473515117 | KCNJ11 | c.825C>A (p.Ala275=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.1244C>A | |
11 | g.17387007G>A | CA379769277 | KCNJ11 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1243C>T | |
11 | g.17387007G>C | CA379769278 | KCNJ11 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1243C>G | |
11 | g.17387007G>T | CA379769279 | KCNJ11 | c.824C>A (p.Ala275Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1243C>A | |
11 | g.17387008C>A | CA379769280 | KCNJ11 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1242G>T | |
11 | g.17387008C= | CA1955119081 | KCNJ11 | c.823G= (p.Ala275=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1242G= | |
11 | g.17387008C>G | CA379769281 | KCNJ11 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1242G>C | |
11 | g.17387008C>T | CA5902188 | KCNJ11 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387009G>A | CA473515119 | KCNJ11 | c.822C>T (p.Leu274=) c.1083C>T (p.Leu361=) n.1241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387009G>C | CA473515120 | KCNJ11 | c.822C>G (p.Leu274=) c.1083C>G (p.Leu361=) n.1241C>G | |
11 | g.17387009G>T | CA473515118 | KCNJ11 | c.822C>A (p.Leu274=) c.1083C>A (p.Leu361=) n.1241C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387010A>C | CA379769282 | KCNJ11 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1240T>G | |
11 | g.17387010A>G | CA379769283 | KCNJ11 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1240T>C | |
11 | g.17387010A>T | CA379769284 | KCNJ11 | c.821T>A (p.Leu274His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1240T>A | |
11 | g.17387011G>A | CA218399199 | KCNJ11 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387011G>C | CA379769286 | KCNJ11 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1239C>G | |
11 | g.17387011G= | CA1955119082 | KCNJ11 | c.820C= (p.Leu274=) c.1081C= (p.Leu361=) n.1239C= | |
11 | g.17387011G>T | CA379769285 | KCNJ11 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1239C>A | |
11 | g.17387012G>A | CA473515124 | KCNJ11 | c.819C>T (p.Thr273=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.1238C>T | |
11 | g.17387012G>C | CA473515125 | KCNJ11 | c.819C>G (p.Thr273=) c.1080C>G (p.Thr360=) n.1238C>G | |
11 | g.17387012G>T | CA473515126 | KCNJ11 | c.819C>A (p.Thr273=) c.1080C>A (p.Thr360=) n.1238C>A | |
11 | g.17387013G>A | CA379769287 | KCNJ11 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1237C>T | |
11 | g.17387013G>C | CA379769288 | KCNJ11 | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1237C>G | dbSNP |
11 | g.17387013G= | CA1955119083 | KCNJ11 | c.818C= (p.Thr273=) c.1079C= (p.Thr360=) n.1237C= | |
11 | g.17387013G>T | CA379769289 | KCNJ11 | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387014T>A | CA379769290 | KCNJ11 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1236A>T | |
11 | g.17387014T>C | CA379769291 | KCNJ11 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1236A>G | |
11 | g.17387014T>G | CA379769292 | KCNJ11 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1236A>C | |
11 | g.17387015C>A | CA473515128 | KCNJ11 | c.816G>T (p.Leu272=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1235G>T | |
11 | g.17387015C= | CA1955119084 | KCNJ11 | c.816G= (p.Leu272=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1235G= | |
11 | g.17387015C>G | CA473515129 | KCNJ11 | c.816G>C (p.Leu272=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1235G>C | |
11 | g.17387015C>T | CA5902189 | KCNJ11 | c.816G>A (p.Leu272=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387016A>C | CA379769293 | KCNJ11 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1234T>G | |
11 | g.17387016A>G | CA379769294 | KCNJ11 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1234T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387016A>T | CA379769295 | KCNJ11 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1234T>A | |
11 | g.17387017G>A | CA473515130 | KCNJ11 | c.814C>T (p.Leu272=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1233C>T | |
11 | g.17387017G>C | CA379769296 | KCNJ11 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1233C>G | |
11 | g.17387017G>T | CA379769297 | KCNJ11 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1233C>A | |
11 | g.17387018A>C | CA473515131 | KCNJ11 | c.813T>G (p.Ala271=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1232T>G | |
11 | g.17387018A>G | CA473515132 | KCNJ11 | c.813T>C (p.Ala271=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1232T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387018A>T | CA473515133 | KCNJ11 | c.813T>A (p.Ala271=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1232T>A | |
11 | g.17387019G>A | CA379769299 | KCNJ11 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1231C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387019G>C | CA379769300 | KCNJ11 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1231C>G | |
11 | g.17387019G>T | CA379769298 | KCNJ11 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1231C>A | |
11 | g.17387020C>A | CA379769301 | KCNJ11 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1230G>T | |
11 | g.17387020C>G | CA379769302 | KCNJ11 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1230G>C | |
11 | g.17387020C>T | CA379769303 | KCNJ11 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1230G>A | |
11 | g.17387021T>A | CA379769304 | KCNJ11 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1229A>T | |
11 | g.17387021T>C | CA473515136 | KCNJ11 | c.810A>G (p.Glu270=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1229A>G | |
11 | g.17387021T>G | CA379769305 | KCNJ11 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1229A>C | |
11 | g.17387022T>A | CA379769308 | KCNJ11 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1228A>T | dbSNP |
11 | g.17387022T>C | CA379769306 | KCNJ11 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1228A>G | |
11 | g.17387022T>G | CA379769307 | KCNJ11 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1228A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387022T= | CA1955119085 | KCNJ11 | c.809A= (p.Glu270=) c.1070A= (p.Glu357=) n.1228A= | |
11 | g.17387022_17387025del | CA2612638375 | KCNJ11 | c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3) c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3) n.1225_1228del | gnomAD v4 |
11 | g.17387023C>A | CA379769309 | KCNJ11 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1227G>T | |
11 | g.17387023C>G | CA379769310 | KCNJ11 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1227G>C | |
11 | g.17387023C>T | CA379769311 | KCNJ11 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1227G>A | |
11 | g.17387024C>A | CA473515138 | KCNJ11 | c.807G>T (p.Leu269=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1226G>T | |
11 | g.17387024C>G | CA473515139 | KCNJ11 | c.807G>C (p.Leu269=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1226G>C | |
11 | g.17387024C>T | CA473515140 | KCNJ11 | c.807G>A (p.Leu269=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1226G>A | |
11 | g.17387025A>C | CA379769312 | KCNJ11 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1225T>G | |
11 | g.17387025A>G | CA379769313 | KCNJ11 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1225T>C | |
11 | g.17387025A>T | CA379769314 | KCNJ11 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1225T>A | |
11 | g.17387026G>A | CA473515141 | KCNJ11 | c.805C>T (p.Leu269=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1224C>T | |
11 | g.17387026G>C | CA379769316 | KCNJ11 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1224C>G | |
11 | g.17387026G>T | CA379769315 | KCNJ11 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1224C>A | |
11 | g.17387027T>A | CA473515145 | KCNJ11 | c.804A>T (p.Leu268=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1223A>T | |
11 | g.17387027T>C | CA473515146 | KCNJ11 | c.804A>G (p.Leu268=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1223A>G | dbSNP |
11 | g.17387027T>G | CA473515147 | KCNJ11 | c.804A>C (p.Leu268=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1223A>C | |
11 | g.17387027T= | CA1955119086 | KCNJ11 | c.804A= (p.Leu268=) c.1065A= (p.Leu355=) n.1223A= | |
11 | g.17387027dup | CA912971883 | KCNJ11 | c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1065dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1223dup | |
11 | g.17387028A= | CA1955119087 | KCNJ11 | c.803T= (p.Leu268=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1222T= | |
11 | g.17387028A>C | CA379769317 | KCNJ11 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1222T>G | |
11 | g.17387028A>G | CA205900 | KCNJ11 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387028A>T | CA379769318 | KCNJ11 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1222T>A | |
11 | g.17387028dup | CA597904287 | KCNJ11 | c.803dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1064dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387029G>A | CA473515148 | KCNJ11 | c.802C>T (p.Leu268=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387029G>C | CA379769319 | KCNJ11 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1221C>G | |
11 | g.17387029G= | CA1955119088 | KCNJ11 | c.802C= (p.Leu268=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1221C= | |
11 | g.17387029G>T | CA379769320 | KCNJ11 | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1221C>A | |
11 | g.17387030G>A | CA473515152 | KCNJ11 | c.801C>T (p.Ser267=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387030G>C | CA379769321 | KCNJ11 | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1220C>G | |
11 | g.17387030G= | CA1955119089 | KCNJ11 | c.801C= (p.Ser267=) c.1062C= (p.Ser354=) n.1220C= | |
11 | g.17387030G>T | CA379769322 | KCNJ11 | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1220C>A | |
11 | g.17387031C>A | CA379769323 | KCNJ11 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1219G>T | |
11 | g.17387031C>G | CA379769324 | KCNJ11 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1219G>C | |
11 | g.17387031C>T | CA379769325 | KCNJ11 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1219G>A | |
11 | g.17387032T>A | CA379769326 | KCNJ11 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1218A>T | |
11 | g.17387032T>C | CA5902190 | KCNJ11 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387032T>G | CA379769327 | KCNJ11 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1218A>C | |
11 | g.17387032T= | CA1955119090 | KCNJ11 | c.799A= (p.Ser267=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1218A= | |
11 | g.17387033G>A | CA473515153 | KCNJ11 | c.798C>T (p.His266=) c.1059C>T (p.His353=) n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387033G>C | CA379769328 | KCNJ11 | c.798C>G (p.His266Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1217C>G | |
11 | g.17387033G= | CA1955119091 | KCNJ11 | c.798C= (p.His266=) c.1059C= (p.His353=) n.1217C= | |
11 | g.17387033G>T | CA379769329 | KCNJ11 | c.798C>A (p.His266Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1217C>A | |
11 | g.17387034T>A | CA379769330 | KCNJ11 | c.797A>T (p.His266Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1216A>T | |
11 | g.17387034T>C | CA5902191 | KCNJ11 | c.797A>G (p.His266Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387034T>G | CA379769331 | KCNJ11 | c.797A>C (p.His266Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1216A>C | |
11 | g.17387034T= | CA1955119092 | KCNJ11 | c.797A= (p.His266=) c.1058A= (p.His353=) n.1216A= | |
11 | g.17387035G>A | CA379769334 | KCNJ11 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387035G>C | CA379769332 | KCNJ11 | c.796C>G (p.His266Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1215C>G | |
11 | g.17387035G= | CA1955119093 | KCNJ11 | c.796C= (p.His266=) c.1057C= (p.His353=) n.1215C= | |
11 | g.17387035G>T | CA379769333 | KCNJ11 | c.796C>A (p.His266Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1215C>A | |
11 | g.17387036G>A | CA473515157 | KCNJ11 | c.795C>T (p.Asp265=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387036G>C | CA379769335 | KCNJ11 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1214C>G | |
11 | g.17387036G= | CA1955119094 | KCNJ11 | c.795C= (p.Asp265=) c.1056C= (p.Asp352=) n.1214C= | |
11 | g.17387036G>T | CA379769336 | KCNJ11 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1214C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387037T>A | CA379769337 | KCNJ11 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1213A>T | |
11 | g.17387037T>C | CA379769338 | KCNJ11 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1213A>G | |
11 | g.17387037T>G | CA379769339 | KCNJ11 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1213A>C | |
11 | g.17387038C>A | CA379769340 | KCNJ11 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1212G>T | |
11 | g.17387038C= | CA1955119095 | KCNJ11 | c.793G= (p.Asp265=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1212G= | |
11 | g.17387038C>G | CA379769341 | KCNJ11 | c.793G>C (p.Asp265His) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1212G>C | |
11 | g.17387038C>T | CA379769342 | KCNJ11 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387039C>A | CA379769343 | KCNJ11 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1211G>T | |
11 | g.17387039C>G | CA379769344 | KCNJ11 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1211G>C | |
11 | g.17387039C>T | CA473515159 | KCNJ11 | c.792G>A (p.Glu264=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1211G>A | |
11 | g.17387040T>A | CA379769346 | KCNJ11 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1210A>T | |
11 | g.17387040T>C | CA379769347 | KCNJ11 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1210A>G | |
11 | g.17387040T>G | CA379769345 | KCNJ11 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1210A>C | |
11 | g.17387041C>A | CA379769348 | KCNJ11 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1209G>T | |
11 | g.17387041C= | CA1955119096 | KCNJ11 | c.790G= (p.Glu264=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1209G= | |
11 | g.17387041C>G | CA379769349 | KCNJ11 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1209G>C | |
11 | g.17387041C>T | CA5902192 | KCNJ11 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387042A>C | CA379769350 | KCNJ11 | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.1208T>G | |
11 | g.17387042A>G | CA473515164 | KCNJ11 | c.789T>C (p.Asp263=) c.1050T>C (p.Asp350=) n.1208T>C | |
11 | g.17387042A>T | CA379769351 | KCNJ11 | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.1208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387043T>A | CA379769352 | KCNJ11 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1207A>T | |
11 | g.17387043T>C | CA379769353 | KCNJ11 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1207A>G | COSMIC |
11 | g.17387043T>G | CA379769354 | KCNJ11 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1207A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387044C>A | CA379769355 | KCNJ11 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1206G>T | |
11 | g.17387044C>G | CA379769356 | KCNJ11 | c.787G>C (p.Asp263His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.1206G>C | |
11 | g.17387044C>T | CA379769357 | KCNJ11 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1206G>A | |
11 | g.17387045A>C | CA473515166 | KCNJ11 | c.786T>G (p.Leu262=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1205T>G | |
11 | g.17387045A>G | CA473515167 | KCNJ11 | c.786T>C (p.Leu262=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1205T>C | |
11 | g.17387045A>T | CA473515168 | KCNJ11 | c.786T>A (p.Leu262=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1205T>A |