Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386902dup | CA935521361 | KCNJ11 | c.*22dup (n.*22dup) n.1353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902del | CA2574767900 | KCNJ11 | c.*22del (n.*22del) n.1353del | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G>A | CA2574767902 | KCNJ11 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G= | CA1955119023 | KCNJ11 | c.*17C= (n.*17C=) n.1348C= | |
11 | g.17386902G>T | CA597904281 | KCNJ11 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>A | CA597904282 | KCNJ11 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C= | CA1955119024 | KCNJ11 | c.*16G= (n.*16G=) n.1347G= | |
11 | g.17386903C>G | CA2612638284 | KCNJ11 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>T | CA218398983 | KCNJ11 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386905C>A | CA2612638286 | KCNJ11 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386905C= | CA1955119025 | KCNJ11 | c.*14G= (n.*14G=) n.1345G= | |
11 | g.17386905C>T | CA5902165 | KCNJ11 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G>A | CA5902166 | KCNJ11 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G= | CA1955119026 | KCNJ11 | c.*13C= (n.*13C=) n.1344C= | |
11 | g.17386907A>T | CA2612638288 | KCNJ11 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.1343T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386908G>A | CA597904283 | KCNJ11 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386908G= | CA1955119027 | KCNJ11 | c.*11C= (n.*11C=) n.1342C= | |
11 | g.17386910G>A | CA597904284 | KCNJ11 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17386910G= | CA1955119028 | KCNJ11 | c.*9C= (n.*9C=) n.1340C= | |
11 | g.17386910G>T | CA2612638291 | KCNJ11 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386911A>T | CA2612638293 | KCNJ11 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386912C>T | CA2723212250 | KCNJ11 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1338G>A | dbSNP |
11 | g.17386913C>T | CA2612638294 | KCNJ11 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386914A= | CA1955119029 | KCNJ11 | c.*5T= (n.*5T=) n.1336T= | |
11 | g.17386914A>C | CA2574767903 | KCNJ11 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.1336T>G | |
11 | g.17386914A>G | CA597904285 | KCNJ11 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386915T>C | CA2612638297 | KCNJ11 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386918C>A | CA1955119031 | KCNJ11 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386918C= | CA1955119030 | KCNJ11 | c.*1G= (n.*1G=) n.1332G= | |
11 | g.17386918C>T | CA935521370 | KCNJ11 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386919T>A | CA379769029 | KCNJ11 | c.912A>T (p.Ter304Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.1331A>T | |
11 | g.17386919T>C | CA379769031 | KCNJ11 | c.912A>G (p.Ter304Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.1331A>G | |
11 | g.17386919T>G | CA379769034 | KCNJ11 | c.912A>C (p.Ter304Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.1331A>C | |
11 | g.17386920C>A | CA379769038 | KCNJ11 | c.911G>T (p.Ter304Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.1330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386920C= | CA1955119032 | KCNJ11 | c.911G= (p.Ter304=) c.1172G= (p.Ter391=) n.1330G= | |
11 | g.17386920C>G | CA379769039 | KCNJ11 | c.911G>C (p.Ter304Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.1330G>C | COSMIC |
11 | g.17386920C>T | CA473514897 | KCNJ11 | c.911G>A (p.Ter304=) c.1172G>A (p.Ter391=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>C | CA379769042 | KCNJ11 | c.910T>G (p.Ter304Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.1329T>G | |
11 | g.17386921A>G | CA379769045 | KCNJ11 | c.910T>C (p.Ter304Arg) c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.1329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>T | CA379769047 | KCNJ11 | c.910T>A (p.Ter304Arg) c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.1329T>A | |
11 | g.17386922G>A | CA473514901 | KCNJ11 | c.909C>T (p.Ser303=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386922G>C | CA473514902 | KCNJ11 | c.909C>G (p.Ser303=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1328C>G | COSMIC |
11 | g.17386922G>T | CA473514903 | KCNJ11 | c.909C>A (p.Ser303=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1328C>A | |
11 | g.17386923G>A | CA218398996 | KCNJ11 | c.908C>T (p.Ser303Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1327C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386923G>C | CA379769051 | KCNJ11 | c.908C>G (p.Ser303Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1327C>G | |
11 | g.17386923G= | CA1955119033 | KCNJ11 | c.908C= (p.Ser303=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1327C= | |
11 | g.17386923G>T | CA379769053 | KCNJ11 | c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1327C>A | |
11 | g.17386924A>C | CA379769057 | KCNJ11 | c.907T>G (p.Ser303Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1326T>G | |
11 | g.17386924A>G | CA379769058 | KCNJ11 | c.907T>C (p.Ser303Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1326T>C | |
11 | g.17386924A>T | CA379769061 | KCNJ11 | c.907T>A (p.Ser303Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1326T>A | |
11 | g.17386925C>A | CA473514910 | KCNJ11 | c.906G>T (p.Leu302=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.1325G>T | |
11 | g.17386925C= | CA1955119034 | KCNJ11 | c.906G= (p.Leu302=) c.1167G= (p.Leu389=) n.1325G= | |
11 | g.17386925C>G | CA473514911 | KCNJ11 | c.906G>C (p.Leu302=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1325G>C | |
11 | g.17386925C>T | CA473514912 | KCNJ11 | c.906G>A (p.Leu302=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386926A>C | CA379769064 | KCNJ11 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1324T>G | |
11 | g.17386926A>G | CA379769066 | KCNJ11 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1324T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386926A>T | CA379769068 | KCNJ11 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1324T>A | |
11 | g.17386927G>A | CA473514914 | KCNJ11 | c.904C>T (p.Leu302=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1323C>T | |
11 | g.17386927G>C | CA379769071 | KCNJ11 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1323C>G | |
11 | g.17386927G>T | CA379769073 | KCNJ11 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1323C>A | |
11 | g.17386928G>A | CA473514920 | KCNJ11 | c.903C>T (p.Ser301=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.1322C>T | |
11 | g.17386928G>C | CA473514918 | KCNJ11 | c.903C>G (p.Ser301=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.1322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386928G>T | CA473514919 | KCNJ11 | c.903C>A (p.Ser301=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.1322C>A | |
11 | g.17386929G>A | CA379769076 | KCNJ11 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1321C>T | |
11 | g.17386929G>C | CA379769078 | KCNJ11 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1321C>G | |
11 | g.17386929G>T | CA379769079 | KCNJ11 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1321C>A | |
11 | g.17386930A>C | CA379769083 | KCNJ11 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1320T>G | |
11 | g.17386930A>G | CA379769081 | KCNJ11 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1320T>C | |
11 | g.17386930A>T | CA379769080 | KCNJ11 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1320T>A | |
11 | g.17386931A>C | CA379769085 | KCNJ11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1319T>G | |
11 | g.17386931A>G | CA473514925 | KCNJ11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.1161T>C (p.Asp387=) n.1319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386931A>T | CA379769086 | KCNJ11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1319T>A | |
11 | g.17386932T>A | CA379769089 | KCNJ11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1318A>T | |
11 | g.17386932T>C | CA5902167 | KCNJ11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386932T>G | CA379769093 | KCNJ11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1318A>C | |
11 | g.17386932T= | CA1955119035 | KCNJ11 | c.899A= (p.Asp300=) c.1160A= (p.Asp387=) n.1318A= | |
11 | g.17386933C>A | CA379769099 | KCNJ11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1317G>T | |
11 | g.17386933C= | CA1955119036 | KCNJ11 | c.898G= (p.Asp300=) c.1159G= (p.Asp387=) n.1317G= | |
11 | g.17386933C>G | CA5902168 | KCNJ11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386933C>T | CA5902169 | KCNJ11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386934T>A | CA473514932 | KCNJ11 | c.897A>T (p.Pro299=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1316A>T | |
11 | g.17386934T>C | CA473514931 | KCNJ11 | c.897A>G (p.Pro299=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1316A>G | |
11 | g.17386934T>G | CA473514933 | KCNJ11 | c.897A>C (p.Pro299=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1316A>C | |
11 | g.17386935G>A | CA379769101 | KCNJ11 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386935G>C | CA379769103 | KCNJ11 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1315C>G | |
11 | g.17386935G>T | CA379769105 | KCNJ11 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1315C>A | |
11 | g.17386936G>A | CA379769107 | KCNJ11 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386936G>C | CA379769109 | KCNJ11 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1314C>G | |
11 | g.17386936G= | CA1955119037 | KCNJ11 | c.895C= (p.Pro299=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1314C= | |
11 | g.17386936G>T | CA379769111 | KCNJ11 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1314C>A | |
11 | g.17386937A= | CA1955119038 | KCNJ11 | c.894T= (p.Ser298=) c.1155T= (p.Ser385=) n.1313T= | |
11 | g.17386937A>C | CA473514937 | KCNJ11 | c.894T>G (p.Ser298=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1313T>G | |
11 | g.17386937A>G | CA218399027 | KCNJ11 | c.894T>C (p.Ser298=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1313T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17386937A>T | CA473514938 | KCNJ11 | c.894T>A (p.Ser298=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1313T>A | ClinVar |
11 | g.17386938G>A | CA5902170 | KCNJ11 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17386938G>C | CA172322 | KCNJ11 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1312C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386938G= | CA1955119039 | KCNJ11 | c.893C= (p.Ser298=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1312C= | |
11 | g.17386938G>T | CA379769116 | KCNJ11 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1312C>A | |
11 | g.17386939A>C | CA379769121 | KCNJ11 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1311T>G | |
11 | g.17386939A>G | CA379769123 | KCNJ11 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1311T>C | |
11 | g.17386939A>T | CA379769125 | KCNJ11 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1311T>A | |
11 | g.17386940G>A | CA5902171 | KCNJ11 | c.891C>T (p.Ile297=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386940G>C | CA379769130 | KCNJ11 | c.891C>G (p.Ile297Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1310C>G | |
11 | g.17386940G= | CA1955119040 | KCNJ11 | c.891C= (p.Ile297=) c.1152C= (p.Ile384=) n.1310C= | |
11 | g.17386940G>T | CA473514944 | KCNJ11 | c.891C>A (p.Ile297=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.1310C>A | |
11 | g.17386941A= | CA1955119041 | KCNJ11 | c.890T= (p.Ile297=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1309T= | |
11 | g.17386941A>C | CA379769133 | KCNJ11 | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1309T>G | |
11 | g.17386941A>G | CA379769135 | KCNJ11 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1309T>C | |
11 | g.17386941A>T | CA218399048 | KCNJ11 | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T>A | CA379769139 | KCNJ11 | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T>C | CA5902173 | KCNJ11 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1308A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.17386942T>G | CA5902172 | KCNJ11 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386942T= | CA1955119042 | KCNJ11 | c.889A= (p.Ile297=) c.1150A= (p.Ile384=) n.1308A= | |
11 | g.17386943G>A | CA473514949 | KCNJ11 | c.888C>T (p.Ser296=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1307C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17386943G>C | CA379769142 | KCNJ11 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) n.1307C>G | |
11 | g.17386943G>T | CA379769144 | KCNJ11 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) n.1307C>A | |
11 | g.17386944C>A | CA379769146 | KCNJ11 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.1306G>T | |
11 | g.17386944C>G | CA379769151 | KCNJ11 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.1306G>C | |
11 | g.17386944C>T | CA379769148 | KCNJ11 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.1306G>A | |
11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= | |
11 | g.17386946G>A | CA473514952 | KCNJ11 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1304C>T | |
11 | g.17386946G>C | CA379769157 | KCNJ11 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1304C>G | |
11 | g.17386946G>T | CA379769158 | KCNJ11 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1304C>A | |
11 | g.17386947A= | CA1955119044 | KCNJ11 | c.884T= (p.Phe295=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1303T= | |
11 | g.17386947A>C | CA379769159 | KCNJ11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1303T>G | |
11 | g.17386947A>G | CA379769160 | KCNJ11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1303T>C | dbSNP |
11 | g.17386947A>T | CA379769161 | KCNJ11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1303T>A | dbSNP |
11 | g.17386948A= | CA1955119045 | KCNJ11 | c.883T= (p.Phe295=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1302T= | |
11 | g.17386948A>C | CA379769162 | KCNJ11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1302T>G | |
11 | g.17386948A>G | CA379769163 | KCNJ11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1302T>C | |
11 | g.17386948A>T | CA379769164 | KCNJ11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1302T>A | |
11 | g.17386948_17386949insTTTGGG | CA2574767904 | KCNJ11 | c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1301_1302insCCCAAA | gnomAD v4 |
11 | g.17386949C>A | CA379769165 | KCNJ11 | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1301G>T | |
11 | g.17386949C= | CA1955119046 | KCNJ11 | c.882G= (p.Lys294=) c.1143G= (p.Lys381=) n.1301G= | |
11 | g.17386949C>G | CA379769166 | KCNJ11 | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1301G>C | |
11 | g.17386949C>T | CA172320 | KCNJ11 | c.882G>A (p.Lys294=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386954_17386959dup | CA209936 | KCNJ11 | c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1296_1301dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386950T>A | CA379769167 | KCNJ11 | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1300A>T | |
11 | g.17386950T>C | CA379769168 | KCNJ11 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386950T>G | CA379769169 | KCNJ11 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1300A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386950T= | CA1955119047 | KCNJ11 | c.881A= (p.Lys294=) c.1142A= (p.Lys381=) n.1300A= | |
11 | g.17386951T>A | CA379769170 | KCNJ11 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1299A>T | |
11 | g.17386951T>C | CA379769171 | KCNJ11 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1299A>G | |
11 | g.17386951T>G | CA379769172 | KCNJ11 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1299A>C | |
11 | g.17386952G>A | CA473514963 | KCNJ11 | c.879C>T (p.Pro293=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1298C>T | |
11 | g.17386952G>C | CA473514965 | KCNJ11 | c.879C>G (p.Pro293=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386952G= | CA1955119048 | KCNJ11 | c.879C= (p.Pro293=) c.1140C= (p.Pro380=) n.1298C= | |
11 | g.17386952G>T | CA473514966 | KCNJ11 | c.879C>A (p.Pro293=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1298C>A | COSMIC |
11 | g.17386953G>A | CA379769173 | KCNJ11 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1297C>T | |
11 | g.17386953G>C | CA379769174 | KCNJ11 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1297C>G | |
11 | g.17386953G>T | CA379769175 | KCNJ11 | c.878C>A (p.Pro293His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1297C>A | |
11 | g.17386954G>A | CA379769177 | KCNJ11 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386954G>C | CA379769178 | KCNJ11 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1296C>G | |
11 | g.17386954G= | CA1955119049 | KCNJ11 | c.877C= (p.Pro293=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1296C= | |
11 | g.17386954G>T | CA379769176 | KCNJ11 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1296C>A | |
11 | g.17386955C>A | CA379769179 | KCNJ11 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1295G>T | |
11 | g.17386955C>G | CA379769180 | KCNJ11 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1295G>C | |
11 | g.17386955C>T | CA473514970 | KCNJ11 | c.876G>A (p.Lys292=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.1295G>A | |
11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386956T>A | CA379769181 | KCNJ11 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1294A>T | |
11 | g.17386956T>C | CA379769182 | KCNJ11 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1294A>G | |
11 | g.17386956T>G | CA379769183 | KCNJ11 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1294A>C | |
11 | g.17386957T>A | CA379769184 | KCNJ11 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1293A>T | |
11 | g.17386957T>C | CA379769185 | KCNJ11 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1293A>G | |
11 | g.17386957T>G | CA379769186 | KCNJ11 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1293A>C | |
11 | g.17386958G>A | CA473514975 | KCNJ11 | c.873C>T (p.Ala291=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1292C>T | |
11 | g.17386958G>C | CA473514977 | KCNJ11 | c.873C>G (p.Ala291=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1292C>G | |
11 | g.17386958G>T | CA473514978 | KCNJ11 | c.873C>A (p.Ala291=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1292C>A | |
11 | g.17386959G>A | CA379769187 | KCNJ11 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1291C>T | dbSNP |
11 | g.17386959G>C | CA379769188 | KCNJ11 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1291C>G | |
11 | g.17386959G= | CA1955119050 | KCNJ11 | c.872C= (p.Ala291=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1291C= | |
11 | g.17386959G>T | CA379769189 | KCNJ11 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1291C>A | |
11 | g.17386960C>A | CA379769190 | KCNJ11 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386960C= | CA1955119051 | KCNJ11 | c.871G= (p.Ala291=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1290G= | |
11 | g.17386960C>G | CA379769191 | KCNJ11 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1290G>C | |
11 | g.17386960C>T | CA379769192 | KCNJ11 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1290G>A | |
11 | g.17386961C>A | CA379769193 | KCNJ11 | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1289G>T | |
11 | g.17386961C>G | CA379769194 | KCNJ11 | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1289G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386961C>T | CA473514982 | KCNJ11 | c.870G>A (p.Lys290=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1289G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17386962T>A | CA379769195 | KCNJ11 | c.869A>T (p.Lys290Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1288A>T | |
11 | g.17386962T>C | CA379769196 | KCNJ11 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1288A>G | |
11 | g.17386962T>G | CA379769197 | KCNJ11 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1288A>C | |
11 | g.17386962_17386968delinsTTGGCCA | CA1955119052 | KCNJ11 | c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=) c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=) n.1282_1288delinsTGGCCAA | |
11 | g.17386963T>A | CA379769198 | KCNJ11 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1287A>T | |
11 | g.17386963T>C | CA379769199 | KCNJ11 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1287A>G | |
11 | g.17386963T>G | CA379769200 | KCNJ11 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1287A>C | |
11 | g.17386966_17386971del | CA1955119053 | KCNJ11 | c.863_868del (p.Met288_Ala289del) c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del) n.1282_1287del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386964G>A | CA473514985 | KCNJ11 | c.867C>T (p.Ala289=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1286C>T | |
11 | g.17386964G>C | CA473514986 | KCNJ11 | c.867C>G (p.Ala289=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1286C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386964G>T | CA473514988 | KCNJ11 | c.867C>A (p.Ala289=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1286C>A | |
11 | g.17386965G>A | CA379769201 | KCNJ11 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1285C>T | |
11 | g.17386965G>C | CA379769202 | KCNJ11 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1285C>G | |
11 | g.17386965G>T | CA379769203 | KCNJ11 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1285C>A | |
11 | g.17386966C>A | CA379769204 | KCNJ11 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1284G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386966C= | CA1955119055 | KCNJ11 | c.865G= (p.Ala289=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1284G= | |
11 | g.17386966C>G | CA379769205 | KCNJ11 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1284G>C | |
11 | g.17386966C>T | CA379769206 | KCNJ11 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1284G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386966_17386972delinsCCATGGG | CA1955119054 | KCNJ11 | c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=) c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=) n.1278_1284delinsCCCATGG | |
11 | g.17386967C>A | CA379769209 | KCNJ11 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386967C= | CA1955119056 | KCNJ11 | c.864G= (p.Met288=) c.1125G= (p.Met375=) n.1283G= | |
11 | g.17386967C>G | CA379769208 | KCNJ11 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1283G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386967C>T | CA379769207 | KCNJ11 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1283G>A | |
11 | g.17386969_17386974del | CA674172258 | KCNJ11 | c.859_864del (p.Pro287_Met288del) c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del) n.1278_1283del | dbSNP |
11 | g.17386968A= | CA1955119057 | KCNJ11 | c.863T= (p.Met288=) c.1124T= (p.Met375=) n.1282T= | |
11 | g.17386968A>C | CA379769210 | KCNJ11 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1282T>G | |
11 | g.17386968A>G | CA379769212 | KCNJ11 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1282T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386968A>T | CA379769211 | KCNJ11 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386969T>A | CA379769213 | KCNJ11 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1281A>T | |
11 | g.17386969T>C | CA238615 | KCNJ11 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386969T>G | CA379769214 | KCNJ11 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1281A>C | |
11 | g.17386969T= | CA1955119058 | KCNJ11 | c.862A= (p.Met288=) c.1123A= (p.Met375=) n.1281A= | |
11 | g.17386970G>A | CA473514997 | KCNJ11 | c.861C>T (p.Pro287=) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1280C>T | |
11 | g.17386970G>C | CA473514992 | KCNJ11 | c.861C>G (p.Pro287=) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1280C>G | |
11 | g.17386970G>T | CA473514995 | KCNJ11 | c.861C>A (p.Pro287=) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1280C>A | |
11 | g.17386971G>A | CA379769215 | KCNJ11 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1279C>T | |
11 | g.17386971G>C | CA379769216 | KCNJ11 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386971G= | CA1955119059 | KCNJ11 | c.860C= (p.Pro287=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1279C= | |
11 | g.17386971G>T | CA379769217 | KCNJ11 | c.860C>A (p.Pro287His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1279C>A | |
11 | g.17386972G>A | CA5902174 | KCNJ11 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386972G>C | CA379769218 | KCNJ11 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1278C>G | |
11 | g.17386972G= | CA1955119060 | KCNJ11 | c.859C= (p.Pro287=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1278C= | |
11 | g.17386972G>T | CA379769219 | KCNJ11 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1278C>A | |
11 | g.17386973C>A | CA473515003 | KCNJ11 | c.858G>T (p.Val286=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1277G>T | |
11 | g.17386973C>G | CA473515004 | KCNJ11 | c.858G>C (p.Val286=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1277G>C | |
11 | g.17386973C>T | CA473515006 | KCNJ11 | c.858G>A (p.Val286=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1277G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386974A>C | CA379769220 | KCNJ11 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1276T>G | |
11 | g.17386974A>G | CA379769221 | KCNJ11 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1276T>C | |
11 | g.17386974A>T | CA379769222 | KCNJ11 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1276T>A | |
11 | g.17386975C>A | CA379769223 | KCNJ11 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1275G>T | dbSNP |
11 | g.17386975C= | CA1955119061 | KCNJ11 | c.856G= (p.Val286=) c.1117G= (p.Val373=) n.1275G= | |
11 | g.17386975C>G | CA5902176 | KCNJ11 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1275G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386975C>T | CA5902175 | KCNJ11 | c.856G>A (p.Val286Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386976G>A | CA5902177 | KCNJ11 | c.855C>T (p.Ser285=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386976G>C | CA379769225 | KCNJ11 | c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1274C>G | |
11 | g.17386976G= | CA1955119062 | KCNJ11 | c.855C= (p.Ser285=) c.1116C= (p.Ser372=) n.1274C= | |
11 | g.17386976G>T | CA379769224 | KCNJ11 | c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386977C>A | CA379769226 | KCNJ11 | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1273G>T | |
11 | g.17386977C>G | CA379769227 | KCNJ11 | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1273G>C | |
11 | g.17386977C>T | CA379769228 | KCNJ11 | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1273G>A | |
11 | g.17386978T>A | CA379769229 | KCNJ11 | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1272A>T | |
11 | g.17386978T>C | CA379769230 | KCNJ11 | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386978T>G | CA379769231 | KCNJ11 | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1272A>C | |
11 | g.17386978T= | CA1955119063 | KCNJ11 | c.853A= (p.Ser285=) c.1114A= (p.Ser372=) n.1272A= | |
11 | g.17386979G>A | CA473515016 | KCNJ11 | c.852C>T (p.Arg284=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.1271C>T | |
11 | g.17386979G>C | CA473515017 | KCNJ11 | c.852C>G (p.Arg284=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.1271C>G | |
11 | g.17386979G>T | CA473515018 | KCNJ11 | c.852C>A (p.Arg284=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.1271C>A | |
11 | g.17386980C>A | CA379769232 | KCNJ11 | c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386980C= | CA1955119064 | KCNJ11 | c.851G= (p.Arg284=) c.1112G= (p.Arg371=) n.1270G= | |
11 | g.17386980C>G | CA379769233 | KCNJ11 | c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1270G>C | |
11 | g.17386980C>T | CA379769234 | KCNJ11 | c.851G>A (p.Arg284His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386981G>A | CA5902178 | KCNJ11 | c.850C>T (p.Arg284Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386981G>C | CA379769236 | KCNJ11 | c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1269C>G | |
11 | g.17386981G= | CA1955119065 | KCNJ11 | c.850C= (p.Arg284=) c.1111C= (p.Arg371=) n.1269C= | |
11 | g.17386981G>T | CA379769235 | KCNJ11 | c.850C>A (p.Arg284Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1269C>A | |
11 | g.17386982C>A | CA379769237 | KCNJ11 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1268G>T | |
11 | g.17386982C= | CA1955119066 | KCNJ11 | c.849G= (p.Lys283=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1268G= | |
11 | g.17386982C>G | CA379769238 | KCNJ11 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1268G>C | |
11 | g.17386982C>T | CA473515022 | KCNJ11 | c.849G>A (p.Lys283=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1268G>A | dbSNP |
11 | g.17386983T>A | CA379769239 | KCNJ11 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1267A>T | |
11 | g.17386983T>C | CA218399110 | KCNJ11 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1267A>G | dbSNP |
11 | g.17386983T>G | CA379769240 | KCNJ11 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1267A>C | |
11 | g.17386983T= | CA1955119067 | KCNJ11 | c.848A= (p.Lys283=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1267A= | |
11 | g.17386983_17386995delinsCT | CA2695213380 | KCNJ11 | c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?) c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?) n.1255_1267delinsAG | |
11 | g.17386984T>A | CA379769243 | KCNJ11 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1266A>T | |
11 | g.17386984T>C | CA379769242 | KCNJ11 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1266A>G | |
11 | g.17386984T>G | CA379769241 | KCNJ11 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1266A>C | |
11 | g.17386985G>A | CA473515026 | KCNJ11 | c.846C>T (p.Arg282=) c.1107C>T (p.Arg369=) n.1265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386985G>C | CA473515027 | KCNJ11 | c.846C>G (p.Arg282=) c.1107C>G (p.Arg369=) n.1265C>G | |
11 | g.17386985G>T | CA473515031 | KCNJ11 | c.846C>A (p.Arg282=) c.1107C>A (p.Arg369=) n.1265C>A | |
11 | g.17386986C>A | CA379769244 | KCNJ11 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386986C= | CA1955119068 | KCNJ11 | c.845G= (p.Arg282=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1264G= | |
11 | g.17386986C>G | CA379769245 | KCNJ11 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1264G>C | |
11 | g.17386986C>T | CA5902179 | KCNJ11 | c.845G>A (p.Arg282His) c.1106G>A (p.Arg369His) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386987G>A | CA5902181 | KCNJ11 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17386987G>C | CA379769246 | KCNJ11 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1263C>G | |
11 | g.17386987G= | CA1955119069 | KCNJ11 | c.844C= (p.Arg282=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1263C= | |
11 | g.17386987G>T | CA5902180 | KCNJ11 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.1263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386988C>A | CA473515090 | KCNJ11 | c.843G>T (p.Leu281=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1262G>T | |
11 | g.17386988C>G | CA473515091 | KCNJ11 | c.843G>C (p.Leu281=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1262G>C | |
11 | g.17386988C>T | CA473515092 | KCNJ11 | c.843G>A (p.Leu281=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1262G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386989A= | CA1955119071 | KCNJ11 | c.842T= (p.Leu281=) c.1103T= (p.Leu368=) n.1261T= | |
11 | g.17386989A>C | CA379769247 | KCNJ11 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1261T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386989A>G | CA379769249 | KCNJ11 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386989A>T | CA379769248 | KCNJ11 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1261T>A | |
11 | g.17386989_17386990delinsAG | CA1955119070 | KCNJ11 | c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) n.1260_1261delinsCT | |
11 | g.17386990G>A | CA473515093 | KCNJ11 | c.841C>T (p.Leu281=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1260C>T | |
11 | g.17386990G>C | CA379769250 | KCNJ11 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1260C>G | |
11 | g.17386990G>T | CA379769251 | KCNJ11 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1260C>A | |
11 | g.17386993del | CA218399135 | KCNJ11 | c.841del (p.Leu281CysfsTer?) c.1102del (p.Leu368CysfsTer?) n.1260del | dbSNP |
11 | g.17386991G>A | CA473515097 | KCNJ11 | c.840C>T (p.Pro280=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1259C>T | |
11 | g.17386991G>C | CA473515096 | KCNJ11 | c.840C>G (p.Pro280=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1259C>G | |
11 | g.17386991G>T | CA473515095 | KCNJ11 | c.840C>A (p.Pro280=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1259C>A | |
11 | g.17386995_17387002del | CA645577911 | KCNJ11 | c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?) c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?) n.1252_1259del | COSMIC |
11 | g.17386992G>A | CA379769252 | KCNJ11 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1258C>T | |
11 | g.17386992G>C | CA379769253 | KCNJ11 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1258C>G | |
11 | g.17386992G>T | CA379769254 | KCNJ11 | c.839C>A (p.Pro280His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1258C>A | |
11 | g.17386993G>A | CA5902182 | KCNJ11 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386993G>C | CA379769255 | KCNJ11 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1257C>G | |
11 | g.17386993G= | CA1955119072 | KCNJ11 | c.838C= (p.Pro280=) c.1099C= (p.Pro367=) n.1257C= | |
11 | g.17386993G>T | CA379769256 | KCNJ11 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1257C>A | |
11 | g.17386994C>A | CA473515101 | KCNJ11 | c.837G>T (p.Gly279=) c.1098G>T (p.Gly366=) n.1256G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386994C>G | CA473515102 | KCNJ11 | c.837G>C (p.Gly279=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.1256G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386994C>T | CA473515103 | KCNJ11 | c.837G>A (p.Gly279=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.1256G>A | |
11 | g.17386995C>A | CA379769257 | KCNJ11 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1255G>T | |
11 | g.17386995C>G | CA379769258 | KCNJ11 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1255G>C | |
11 | g.17386995C>T | CA379769259 | KCNJ11 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1255G>A | |
11 | g.17386996C>A | CA379769261 | KCNJ11 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.1254G>T | |
11 | g.17386996C= | CA1955119073 | KCNJ11 | c.835G= (p.Gly279=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1254G= | |
11 | g.17386996C>G | CA379769260 | KCNJ11 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1254G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386996C>T | CA5902183 | KCNJ11 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386997G>A | CA5902184 | KCNJ11 | c.834C>T (p.Arg278=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.1253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386997G>C | CA473515106 | KCNJ11 | c.834C>G (p.Arg278=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.1253C>G | |
11 | g.17386997G= | CA1955119074 | KCNJ11 | c.834C= (p.Arg278=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1253C= | |
11 | g.17386997G>T | CA473515105 | KCNJ11 | c.834C>A (p.Arg278=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.1253C>A | |
11 | g.17386998C>A | CA379769263 | KCNJ11 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1252G>T | ClinVar |
11 | g.17386998C= | CA1955119075 | KCNJ11 | c.833G= (p.Arg278=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1252G= | |
11 | g.17386998C>G | CA379769262 | KCNJ11 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1252G>C | |
11 | g.17386998C>T | CA5902185 | KCNJ11 | c.833G>A (p.Arg278His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386999G>A | CA5902186 | KCNJ11 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386999G>C | CA379769264 | KCNJ11 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1251C>G | |
11 | g.17386999G= | CA1955119076 | KCNJ11 | c.832C= (p.Arg278=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1251C= | |
11 | g.17386999G>T | CA379769265 | KCNJ11 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.1251C>A | |
11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387000G>A | CA473515109 | KCNJ11 | c.831C>T (p.Ala277=) c.1092C>T (p.Ala364=) n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387000G>C | CA473515110 | KCNJ11 | c.831C>G (p.Ala277=) c.1092C>G (p.Ala364=) n.1250C>G | |
11 | g.17387000G= | CA1955119077 | KCNJ11 | c.831C= (p.Ala277=) c.1092C= (p.Ala364=) n.1250C= | |
11 | g.17387000G>T | CA218399170 | KCNJ11 | c.831C>A (p.Ala277=) c.1092C>A (p.Ala364=) n.1250C>A | dbSNP |
11 | g.17387001G>A | CA379769266 | KCNJ11 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1249C>T | ClinVar |
11 | g.17387001G>C | CA379769267 | KCNJ11 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1249C>G | |
11 | g.17387001G= | CA1955119078 | KCNJ11 | c.830C= (p.Ala277=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1249C= | |
11 | g.17387001G>T | CA379769268 | KCNJ11 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1249C>A | dbSNP |
11 | g.17387002del | CA2831039169 | KCNJ11 | c.829del (p.Ala277ProfsTer?) c.1090del (p.Ala364ProfsTer?) n.1248del | |
11 | g.17387002C>A | CA379769269 | KCNJ11 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1248G>T | |
11 | g.17387002C>G | CA379769270 | KCNJ11 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1248G>C | |
11 | g.17387002C>T | CA379769271 | KCNJ11 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1248G>A |