Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110601849G>ACA378393865SMC3n.5090G>A
n.2565G>A
n.1208G>A
n.1820G>A
n.646G>A
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
 gnomAD v4
10g.110601849G>CCA378393866SMC3n.5090G>C
n.2565G>C
n.1208G>C
n.1820G>C
n.646G>C
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
 gnomAD v4
10g.110601849G>TCA378393867SMC3n.5090G>T
n.2565G>T
n.1208G>T
n.1820G>T
n.646G>T
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
10g.110601850C>ACA378393868SMC3n.5091C>A
n.2566C>A
n.1209C>A
n.1821C>A
n.647C>A
c.2858C>A (p.Ala953Glu)
10g.110601850C>GCA378393869SMC3n.5091C>G
n.2566C>G
n.1209C>G
n.1821C>G
n.647C>G
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
10g.110601850C>TCA378393870SMC3n.5091C>T
n.2566C>T
n.1209C>T
n.1821C>T
n.647C>T
c.2858C>T (p.Ala953Val)
 gnomAD v4
10g.110601851A>CCA471506075SMC3n.5092A>C
n.2567A>C
n.1210A>C
n.1822A>C
n.648A>C
c.2859A>C (p.Ala953=)
10g.110601851A>GCA471506076SMC3n.5092A>G
n.2567A>G
n.1210A>G
n.1822A>G
n.648A>G
c.2859A>G (p.Ala953=)
10g.110601851A>TCA471506078SMC3n.5092A>T
n.2567A>T
n.1210A>T
n.1822A>T
n.648A>T
c.2859A>T (p.Ala953=)
10g.110601852T>ACA378393873SMC3n.5093T>A
n.2568T>A
n.1211T>A
n.1823T>A
n.649T>A
c.2860T>A (p.Phe954Ile)
10g.110601852T>CCA378393871SMC3n.5093T>C
n.2568T>C
n.1211T>C
n.1823T>C
n.649T>C
c.2860T>C (p.Phe954Leu)
10g.110601852T>GCA378393872SMC3n.5093T>G
n.2568T>G
n.1211T>G
n.1823T>G
n.649T>G
c.2860T>G (p.Phe954Val)
10g.110601853T>ACA378393874SMC3n.5094T>A
n.2569T>A
n.1212T>A
n.1824T>A
n.650T>A
c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
10g.110601853T>CCA378393875SMC3n.5094T>C
n.2569T>C
n.1212T>C
n.1824T>C
n.650T>C
c.2861T>C (p.Phe954Ser)
 ClinVar dbSNP
10g.110601853T>GCA378393876SMC3n.5094T>G
n.2569T>G
n.1212T>G
n.1824T>G
n.650T>G
c.2861T>G (p.Phe954Cys)
10g.110601854T>ACA378393877SMC3n.5095T>A
n.2570T>A
n.1213T>A
n.1825T>A
n.651T>A
c.2862T>A (p.Phe954Leu)
10g.110601854T>CCA471506083SMC3n.5095T>C
n.2570T>C
n.1213T>C
n.1825T>C
n.651T>C
c.2862T>C (p.Phe954=)
10g.110601854T>GCA378393878SMC3n.5095T>G
n.2570T>G
n.1213T>G
n.1825T>G
n.651T>G
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
 dbSNP
10g.110601855G>ACA378393879SMC3n.5096G>A
n.2571G>A
n.1214G>A
n.1826G>A
n.652G>A
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601855G>CCA378393880SMC3n.5096G>C
n.2571G>C
n.1214G>C
n.1826G>C
n.652G>C
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
10g.110601855G>TCA378393881SMC3n.5096G>T
n.2571G>T
n.1214G>T
n.1826G>T
n.652G>T
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
10g.110601856A>CCA378393882SMC3n.5097A>C
n.2572A>C
n.1215A>C
n.1827A>C
n.653A>C
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
10g.110601856A>GCA378393883SMC3n.5097A>G
n.2572A>G
n.1215A>G
n.1827A>G
n.653A>G
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
10g.110601856A>TCA378393884SMC3n.5097A>T
n.2572A>T
n.1215A>T
n.1827A>T
n.653A>T
c.2864A>T (p.Glu955Val)
10g.110601857A>CCA378393885SMC3n.5098A>C
n.2573A>C
n.1216A>C
n.1828A>C
n.654A>C
c.2865A>C (p.Glu955Asp)
10g.110601857A>GCA471506084SMC3n.5098A>G
n.2573A>G
n.1216A>G
n.1828A>G
n.654A>G
c.2865A>G (p.Glu955=)
10g.110601857A>TCA378393886SMC3n.5098A>T
n.2573A>T
n.1216A>T
n.1828A>T
n.654A>T
c.2865A>T (p.Glu955Asp)
10g.110601858A>CCA378393889SMC3n.5099A>C
n.2574A>C
n.1217A>C
n.1829A>C
n.655A>C
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
10g.110601858A>GCA378393888SMC3n.5099A>G
n.2574A>G
n.1217A>G
n.1829A>G
n.655A>G
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
10g.110601858A>TCA378393887SMC3n.5099A>T
n.2574A>T
n.1217A>T
n.1829A>T
n.655A>T
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
10g.110601859A>CCA378393890SMC3n.5100A>C
n.2575A>C
n.1218A>C
n.1830A>C
n.656A>C
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
10g.110601859A>GCA378393891SMC3n.5100A>G
n.2575A>G
n.1218A>G
n.1830A>G
n.656A>G
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
10g.110601859A>TCA378393892SMC3n.5100A>T
n.2575A>T
n.1218A>T
n.1830A>T
n.656A>T
c.2867A>T (p.Lys956Met)
10g.110601860G>ACA471506087SMC3n.5101G>A
n.2576G>A
n.1219G>A
n.1831G>A
n.657G>A
c.2868G>A (p.Lys956=)
10g.110601860G>CCA378393893SMC3n.5101G>C
n.2576G>C
n.1219G>C
n.1831G>C
n.657G>C
c.2868G>C (p.Lys956Asn)
10g.110601860G>TCA378393894SMC3n.5101G>T
n.2576G>T
n.1219G>T
n.1831G>T
n.657G>T
c.2868G>T (p.Lys956Asn)
10g.110601861T>ACA378393895SMC3n.5102T>A
n.2577T>A
n.1220T>A
n.1832T>A
n.658T>A
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
10g.110601861T>CCA378393896SMC3n.5102T>C
n.2577T>C
n.1220T>C
n.1832T>C
n.658T>C
c.2869T>C (p.Tyr957His)
10g.110601861T>GCA378393897SMC3n.5102T>G
n.2577T>G
n.1220T>G
n.1832T>G
n.658T>G
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
10g.110601862A>CCA378393898SMC3n.5103A>C
n.2578A>C
n.1221A>C
n.1833A>C
n.659A>C
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
10g.110601862A>GCA378393899SMC3n.5103A>G
n.2578A>G
n.1221A>G
n.1833A>G
n.659A>G
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
10g.110601862A>TCA5688287SMC3n.5103A>T
n.2578A>T
n.1221A>T
n.1833A>T
n.659A>T
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601863C>ACA378393900SMC3n.5104C>A
n.2579C>A
n.1222C>A
n.1834C>A
n.660C>A
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
10g.110601863C>GCA378393901SMC3n.5104C>G
n.2579C>G
n.1222C>G
n.1834C>G
n.660C>G
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
10g.110601863C>TCA471506091SMC3n.5104C>T
n.2579C>T
n.1222C>T
n.1834C>T
n.660C>T
c.2871C>T (p.Tyr957=)
 gnomAD v4
10g.110601864C>ACA378393903SMC3n.5105C>A
n.2580C>A
n.1223C>A
n.1835C>A
n.661C>A
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
10g.110601864C>GCA5688288SMC3n.5105C>G
n.2580C>G
n.1223C>G
n.1835C>G
n.661C>G
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601864C>TCA378393902SMC3n.5105C>T
n.2580C>T
n.1223C>T
n.1835C>T
n.661C>T
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
10g.110601865A>CCA378393904SMC3n.5106A>C
n.2581A>C
n.1224A>C
n.1836A>C
n.662A>C
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
10g.110601865A>GCA5688289SMC3n.5106A>G
n.2581A>G
n.1224A>G
n.1836A>G
n.662A>G
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601865A>TCA378393905SMC3n.5106A>T
n.2581A>T
n.1224A>T
n.1836A>T
n.662A>T
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
 dbSNP
10g.110601866G>ACA471506093SMC3n.5107G>A
n.2582G>A
n.1225G>A
n.1837G>A
n.663G>A
c.2874G>A (p.Gln958=)
10g.110601866G>CCA378393906SMC3n.5107G>C
n.2582G>C
n.1225G>C
n.1837G>C
n.663G>C
c.2874G>C (p.Gln958His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601866G>TCA378393907SMC3n.5107G>T
n.2582G>T
n.1225G>T
n.1837G>T
n.663G>T
c.2874G>T (p.Gln958His)
10g.110601867A>CCA378393908SMC3n.5108A>C
n.2583A>C
n.1226A>C
n.1838A>C
n.664A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
10g.110601867A>GCA378393909SMC3n.5108A>G
n.2583A>G
n.1226A>G
n.1838A>G
n.664A>G
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
10g.110601867A>TCA378393910SMC3n.5108A>T
n.2583A>T
n.1226A>T
n.1838A>T
n.664A>T
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
10g.110601868C>ACA378393911SMC3n.5109C>A
n.2584C>A
n.1227C>A
n.1839C>A
n.665C>A
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
10g.110601868C>GCA378393912SMC3n.5109C>G
n.2584C>G
n.1227C>G
n.1839C>G
n.665C>G
c.2876C>G (p.Thr959Arg)
10g.110601868C>TCA378393913SMC3n.5109C>T
n.2584C>T
n.1227C>T
n.1839C>T
n.665C>T
c.2876C>T (p.Thr959Ile)
10g.110601869A>CCA471506098SMC3n.5110A>C
n.2585A>C
n.1228A>C
n.1840A>C
n.666A>C
c.2877A>C (p.Thr959=)
10g.110601869A>GCA471506099SMC3n.5110A>G
n.2585A>G
n.1228A>G
n.1840A>G
n.666A>G
c.2877A>G (p.Thr959=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601869A>TCA471506100SMC3n.5110A>T
n.2585A>T
n.1228A>T
n.1840A>T
n.666A>T
c.2877A>T (p.Thr959=)
10g.110601870C>ACA378393914SMC3n.5111C>A
n.2586C>A
n.1229C>A
n.1841C>A
n.667C>A
c.2878C>A (p.Leu960Met)
10g.110601870C>GCA378393915SMC3n.5111C>G
n.2586C>G
n.1229C>G
n.1841C>G
n.667C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
10g.110601870C>TCA471506103SMC3n.5111C>T
n.2586C>T
n.1229C>T
n.1841C>T
n.667C>T
c.2878C>T (p.Leu960=)
 COSMIC
10g.110601871T>ACA378393916SMC3n.5112T>A
n.2587T>A
n.1230T>A
n.1842T>A
n.668T>A
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
 gnomAD v4
10g.110601871T>CCA378393917SMC3n.5112T>C
n.2587T>C
n.1230T>C
n.1842T>C
n.668T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
10g.110601871T>GCA378393918SMC3n.5112T>G
n.2587T>G
n.1230T>G
n.1842T>G
n.668T>G
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
10g.110601872G>ACA471506104SMC3n.5113G>A
n.2588G>A
n.1231G>A
n.1843G>A
n.669G>A
c.2880G>A (p.Leu960=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601872G>CCA471506105SMC3n.5113G>C
n.2588G>C
n.1231G>C
n.1843G>C
n.669G>C
c.2880G>C (p.Leu960=)
10g.110601872G>TCA471506106SMC3n.5113G>T
n.2588G>T
n.1231G>T
n.1843G>T
n.669G>T
c.2880G>T (p.Leu960=)
10g.110601873A>CCA378393919SMC3n.5114A>C
n.2589A>C
n.1232A>C
n.1844A>C
n.670A>C
c.2881A>C (p.Ser961Arg)
10g.110601873A>GCA378393921SMC3n.5114A>G
n.2589A>G
n.1232A>G
n.1844A>G
n.670A>G
c.2881A>G (p.Ser961Gly)
10g.110601873A>TCA378393920SMC3n.5114A>T
n.2589A>T
n.1232A>T
n.1844A>T
n.670A>T
c.2881A>T (p.Ser961Cys)
10g.110601874G>ACA378393922SMC3n.5115G>A
n.2590G>A
n.1233G>A
n.1845G>A
n.671G>A
c.2882G>A (p.Ser961Asn)
10g.110601874G>CCA378393923SMC3n.5115G>C
n.2590G>C
n.1233G>C
n.1845G>C
n.671G>C
c.2882G>C (p.Ser961Thr)
10g.110601874G>TCA378393924SMC3n.5115G>T
n.2590G>T
n.1233G>T
n.1845G>T
n.671G>T
c.2882G>T (p.Ser961Ile)
10g.110601875C>ACA378393925SMC3n.5116C>A
n.2591C>A
n.1234C>A
n.1846C>A
n.672C>A
c.2883C>A (p.Ser961Arg)
10g.110601875C>GCA378393926SMC3n.5116C>G
n.2591C>G
n.1234C>G
n.1846C>G
n.672C>G
c.2883C>G (p.Ser961Arg)
10g.110601875C>TCA471506108SMC3n.5116C>T
n.2591C>T
n.1234C>T
n.1846C>T
n.672C>T
c.2883C>T (p.Ser961=)
10g.110601876C>ACA378393927SMC3n.5117C>A
n.2592C>A
n.1235C>A
n.1847C>A
n.673C>A
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
10g.110601876C>GCA378393928SMC3n.5117C>G
n.2592C>G
n.1235C>G
n.1847C>G
n.673C>G
c.2884C>G (p.Leu962Val)
10g.110601876C>TCA378393929SMC3n.5117C>T
n.2592C>T
n.1235C>T
n.1847C>T
n.673C>T
c.2884C>T (p.Leu962Phe)
 gnomAD v4
10g.110601877T>ACA378393930SMC3n.5118T>A
n.2593T>A
n.1236T>A
n.1848T>A
n.674T>A
c.2885T>A (p.Leu962His)
10g.110601877T>CCA378393931SMC3n.5118T>C
n.2593T>C
n.1236T>C
n.1848T>C
n.674T>C
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
10g.110601877T>GCA378393932SMC3n.5118T>G
n.2593T>G
n.1236T>G
n.1848T>G
n.674T>G
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
10g.110601878C>ACA471506109SMC3n.5119C>A
n.2594C>A
n.1237C>A
n.1849C>A
n.675C>A
c.2886C>A (p.Leu962=)
10g.110601878C>GCA471506110SMC3n.5119C>G
n.2594C>G
n.1237C>G
n.1849C>G
n.675C>G
c.2886C>G (p.Leu962=)
10g.110601878C>TCA5688290SMC3n.5119C>T
n.2594C>T
n.1237C>T
n.1849C>T
n.675C>T
c.2886C>T (p.Leu962=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601879A>CCA378393935SMC3n.5120A>C
n.2595A>C
n.1238A>C
n.1850A>C
n.676A>C
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
10g.110601879A>GCA378393933SMC3n.5120A>G
n.2595A>G
n.1238A>G
n.1850A>G
n.676A>G
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
10g.110601879A>TCA378393934SMC3n.5120A>T
n.2595A>T
n.1238A>T
n.1850A>T
n.676A>T
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
10g.110601880A>CCA378393936SMC3n.5121A>C
n.2596A>C
n.1239A>C
n.1851A>C
n.677A>C
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
10g.110601880A>GCA5688291SMC3n.5121A>G
n.2596A>G
n.1239A>G
n.1851A>G
n.677A>G
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601880A>TCA378393937SMC3n.5121A>T
n.2596A>T
n.1239A>T
n.1851A>T
n.677A>T
c.2888A>T (p.Lys963Ile)
10g.110601881A>CCA378393938SMC3n.5122A>C
n.2597A>C
n.1240A>C
n.1852A>C
n.678A>C
c.2889A>C (p.Lys963Asn)
 dbSNP
10g.110601881A>GCA471506113SMC3n.5122A>G
n.2597A>G
n.1240A>G
n.1852A>G
n.678A>G
c.2889A>G (p.Lys963=)
 COSMIC
10g.110601881A>TCA378393939SMC3n.5122A>T
n.2597A>T
n.1240A>T
n.1852A>T
n.678A>T
c.2889A>T (p.Lys963Asn)
10g.110601882C>ACA378393940SMC3n.5123C>A
n.2598C>A
n.1241C>A
n.1853C>A
n.679C>A
c.2890C>A (p.Gln964Lys)
10g.110601882C>GCA378393941SMC3n.5123C>G
n.2598C>G
n.1241C>G
n.1853C>G
n.679C>G
c.2890C>G (p.Gln964Glu)
10g.110601882C>TCA378393942SMC3n.5123C>T
n.2598C>T
n.1241C>T
n.1853C>T
n.679C>T
c.2890C>T (p.Gln964Ter)
 ClinVar
10g.110601883A>CCA378393943SMC3n.5124A>C
n.2599A>C
n.1242A>C
n.1854A>C
n.680A>C
c.2891A>C (p.Gln964Pro)
10g.110601883A>GCA378393944SMC3n.5124A>G
n.2599A>G
n.1242A>G
n.1854A>G
n.680A>G
c.2891A>G (p.Gln964Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601883A>TCA378393945SMC3n.5124A>T
n.2599A>T
n.1242A>T
n.1854A>T
n.680A>T
c.2891A>T (p.Gln964Leu)
10g.110601884G>ACA471506117SMC3n.5125G>A
n.2600G>A
n.1243G>A
n.1855G>A
n.681G>A
c.2892G>A (p.Gln964=)
 gnomAD v4
10g.110601884G>CCA378393947SMC3n.5125G>C
n.2600G>C
n.1243G>C
n.1855G>C
n.681G>C
c.2892G>C (p.Gln964His)
10g.110601884G>TCA378393946SMC3n.5125G>T
n.2600G>T
n.1243G>T
n.1855G>T
n.681G>T
c.2892G>T (p.Gln964His)
10g.110601885G>ACA378393948SMC3n.5125+1G>A
n.2600+1G>A
n.1243+1G>A
n.1855+1G>A
n.681+1G>A
c.2892+1G>A (n.2892+1G>A)
10g.110601885G>CCA378393949SMC3n.5125+1G>C
n.2600+1G>C
n.1243+1G>C
n.1855+1G>C
n.681+1G>C
c.2892+1G>C (n.2892+1G>C)
10g.110601885G>TCA378393950SMC3n.5125+1G>T
n.2600+1G>T
n.1243+1G>T
n.1855+1G>T
n.681+1G>T
c.2892+1G>T (n.2892+1G>T)
10g.110601886_110601887insGAATCTTGTCA2534181582SMC3n.5125+2_5125+3insGAATCTTGT
n.2600+2_2600+3insGAATCTTGT
n.1243+2_1243+3insGAATCTTGT
n.1855+2_1855+3insGAATCTTGT
n.681+2_681+3insGAATCTTGT
c.2892+2_2892+3insGAATCTTGT (n.2892+2_2892+3insGAATCTTGT)
10g.110601886T>ACA378393951SMC3n.5125+2T>A
n.2600+2T>A
n.1243+2T>A
n.1855+2T>A
n.681+2T>A
c.2892+2T>A (n.2892+2T>A)
10g.110601886T>CCA5688292SMC3n.5125+2T>C
n.2600+2T>C
n.1243+2T>C
n.1855+2T>C
n.681+2T>C
c.2892+2T>C (n.2892+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110601886T>GCA378393952SMC3n.5125+2T>G
n.2600+2T>G
n.1243+2T>G
n.1855+2T>G
n.681+2T>G
c.2892+2T>G (n.2892+2T>G)
10g.110601887T>ACA213249305SMC3n.5125+3T>A
n.2600+3T>A
n.1243+3T>A
n.1855+3T>A
n.681+3T>A
c.2892+3T>A (n.2892+3T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601887T>CCA2610888087SMC3n.5125+3T>C
n.2600+3T>C
n.1243+3T>C
n.1855+3T>C
n.681+3T>C
c.2892+3T>C (n.2892+3T>C)
 gnomAD v4
10g.110601888G>ACA596112043SMC3n.5125+4G>A
n.2600+4G>A
n.1243+4G>A
n.1855+4G>A
n.681+4G>A
c.2892+4G>A (n.2892+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601889G>ACA2537434076SMC3n.5125+5G>A
n.2600+5G>A
n.1243+5G>A
n.1855+5G>A
n.681+5G>A
c.2892+5G>A (n.2892+5G>A)
10g.110601893T>CCA1139661694SMC3n.5125+9T>C
n.2600+9T>C
n.1243+9T>C
n.1855+9T>C
n.681+9T>C
c.2892+9T>C (n.2892+9T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.110601897T>GCA2610888089SMC3n.5125+13T>G
n.2600+13T>G
n.1243+13T>G
n.1855+13T>G
n.681+13T>G
c.2892+13T>G (n.2892+13T>G)
 gnomAD v4
10g.110601900G>CCA2610888090SMC3n.5125+16G>C
n.2600+16G>C
n.1243+16G>C
n.1855+16G>C
n.681+16G>C
c.2892+16G>C (n.2892+16G>C)
 gnomAD v4
10g.110601902A>TCA2610888091SMC3n.5125+18A>T
n.2600+18A>T
n.1243+18A>T
n.1855+18A>T
n.681+18A>T
c.2892+18A>T (n.2892+18A>T)
 gnomAD v4
10g.110601903G>ACA5688293SMC3n.5125+19G>A
n.2600+19G>A
n.1243+19G>A
n.1855+19G>A
n.681+19G>A
c.2892+19G>A (n.2892+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601903G>CCA2610888093SMC3n.5125+19G>C
n.2600+19G>C
n.1243+19G>C
n.1855+19G>C
n.681+19G>C
c.2892+19G>C (n.2892+19G>C)
 gnomAD v4
10g.110601903G>TCA2610888095SMC3n.5125+19G>T
n.2600+19G>T
n.1243+19G>T
n.1855+19G>T
n.681+19G>T
c.2892+19G>T (n.2892+19G>T)
 gnomAD v4
10g.110601905C>ACA2525532962SMC3n.5125+21C>A
n.2600+21C>A
n.1243+21C>A
n.1855+21C>A
n.681+21C>A
c.2892+21C>A (n.2892+21C>A)
10g.110601905C>TCA2610888096SMC3n.5125+21C>T
n.2600+21C>T
n.1243+21C>T
n.1855+21C>T
n.681+21C>T
c.2892+21C>T (n.2892+21C>T)
 gnomAD v4
10g.110601906T>ACA2610888099SMC3n.5125+22T>A
n.2600+22T>A
n.1243+22T>A
n.1855+22T>A
n.681+22T>A
c.2892+22T>A (n.2892+22T>A)
 gnomAD v4
10g.110601907T>CCA5688294SMC3n.5125+23T>C
n.2600+23T>C
n.1243+23T>C
n.1855+23T>C
n.681+23T>C
c.2892+23T>C (n.2892+23T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601908G>ACA932519611SMC3n.5125+24G>A
n.2600+24G>A
n.1243+24G>A
n.1855+24G>A
n.681+24G>A
c.2892+24G>A (n.2892+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601908G>CCA596112044SMC3n.5125+24G>C
n.2600+24G>C
n.1243+24G>C
n.1855+24G>C
n.681+24G>C
c.2892+24G>C (n.2892+24G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601909T>CCA5688295SMC3n.5125+25T>C
n.2600+25T>C
n.1243+25T>C
n.1855+25T>C
n.681+25T>C
c.2892+25T>C (n.2892+25T>C)
 dbSNP ExAC
10g.110601909_110601911delCA2527574588SMC3n.5125+25_5125+27del
n.2600+25_2600+27del
n.1243+25_1243+27del
n.1855+25_1855+27del
n.681+25_681+27del
c.2892+25_2892+27del (n.2892+25_2892+27del)
10g.110601912C>ACA2610888109SMC3n.5125+28C>A
n.2600+28C>A
n.1243+28C>A
n.1855+28C>A
n.681+28C>A
c.2892+28C>A (n.2892+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601915dupCA2610888111SMC3n.5125+31dup
n.2600+31dup
n.1243+31dup
n.1855+31dup
n.681+31dup
c.2892+31dup (n.2892+31dup)
 gnomAD v4
10g.110601914A>CCA2722636453SMC3n.5125+30A>C
n.2600+30A>C
n.1243+30A>C
n.1855+30A>C
n.681+30A>C
c.2892+30A>C (n.2892+30A>C)
 dbSNP
10g.110601914A>GCA5688296SMC3n.5125+30A>G
n.2600+30A>G
n.1243+30A>G
n.1855+30A>G
n.681+30A>G
c.2892+30A>G (n.2892+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601915A>GCA5688297SMC3n.5125+31A>G
n.2600+31A>G
n.1243+31A>G
n.1855+31A>G
n.681+31A>G
c.2892+31A>G (n.2892+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110601917T>GCA2610888112SMC3n.5125+33T>G
n.2600+33T>G
n.1243+33T>G
n.1855+33T>G
n.681+33T>G
c.2892+33T>G (n.2892+33T>G)
 gnomAD v4
10g.110601918G>CCA213249318SMC3n.5125+34G>C
n.2600+34G>C
n.1243+34G>C
n.1855+34G>C
n.681+34G>C
c.2892+34G>C (n.2892+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601918G>TCA5688298SMC3n.5125+34G>T
n.2600+34G>T
n.1243+34G>T
n.1855+34G>T
n.681+34G>T
c.2892+34G>T (n.2892+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601919C>TCA213249319SMC3n.5125+35C>T
n.2600+35C>T
n.1243+35C>T
n.1855+35C>T
n.681+35C>T
c.2892+35C>T (n.2892+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601920T>CCA5688299SMC3n.5125+36T>C
n.2600+36T>C
n.1243+36T>C
n.1855+36T>C
n.681+36T>C
c.2892+36T>C (n.2892+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601921C>ACA213249322SMC3n.5125+37C>A
n.2600+37C>A
n.1243+37C>A
n.1855+37C>A
n.681+37C>A
c.2892+37C>A (n.2892+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601921C>TCA213249323SMC3n.5125+37C>T
n.2600+37C>T
n.1243+37C>T
n.1855+37C>T
n.681+37C>T
c.2892+37C>T (n.2892+37C>T)
 dbSNP
10g.110601922A>CCA5688300SMC3n.5125+38A>C
n.2600+38A>C
n.1243+38A>C
n.1855+38A>C
n.681+38A>C
c.2892+38A>C (n.2892+38A>C)
 dbSNP ExAC
10g.110601922A>GCA5688301SMC3n.5125+38A>G
n.2600+38A>G
n.1243+38A>G
n.1855+38A>G
n.681+38A>G
c.2892+38A>G (n.2892+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601923G>TCA2533381769SMC3n.5125+39G>T
n.2600+39G>T
n.1243+39G>T
n.1855+39G>T
n.681+39G>T
c.2892+39G>T (n.2892+39G>T)
10g.110601924T>ACA596112045SMC3n.5125+40T>A
n.2600+40T>A
n.1243+40T>A
n.1855+40T>A
n.681+40T>A
c.2892+40T>A (n.2892+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110601924T>CCA2574693243SMC3n.5125+40T>C
n.2600+40T>C
n.1243+40T>C
n.1855+40T>C
n.681+40T>C
c.2892+40T>C (n.2892+40T>C)
10g.110601925A>GCA5688302SMC3n.5126-41A>G
n.2601-41A>G
n.1244-41A>G
n.1856-41A>G
n.682-41A>G
c.2893-41A>G (n.2893-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601926delCA2535374683SMC3n.5126-40del
n.2601-40del
n.1244-40del
n.1856-40del
n.682-40del
c.2893-40del (n.2893-40del)
10g.110601927A>GCA659802215SMC3n.5126-39A>G
n.2601-39A>G
n.1244-39A>G
n.1856-39A>G
n.682-39A>G
c.2893-39A>G (n.2893-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601928T>CCA2557491953SMC3n.5126-38T>C
n.2601-38T>C
n.1244-38T>C
n.1856-38T>C
n.682-38T>C
c.2893-38T>C (n.2893-38T>C)
10g.110601929A>GCA2574693244SMC3n.5126-37A>G
n.2601-37A>G
n.1244-37A>G
n.1856-37A>G
n.682-37A>G
c.2893-37A>G (n.2893-37A>G)
10g.110601930A>CCA596112047SMC3n.5126-36A>C
n.2601-36A>C
n.1244-36A>C
n.1856-36A>C
n.682-36A>C
c.2893-36A>C (n.2893-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601931_110601935delCA596112046SMC3n.5126-35_5126-31del
n.2601-35_2601-31del
n.1244-35_1244-31del
n.1856-35_1856-31del
n.682-35_682-31del
c.2893-35_2893-31del (n.2893-35_2893-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601937_110601940delCA596112048SMC3n.5126-29_5126-26del
n.2601-29_2601-26del
n.1244-29_1244-26del
n.1856-29_1856-26del
n.682-29_682-26del
c.2893-29_2893-26del (n.2893-29_2893-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601932T>ACA932519618SMC3n.5126-34T>A
n.2601-34T>A
n.1244-34T>A
n.1856-34T>A
n.682-34T>A
c.2893-34T>A (n.2893-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601932T>CCA5688303SMC3n.5126-34T>C
n.2601-34T>C
n.1244-34T>C
n.1856-34T>C
n.682-34T>C
c.2893-34T>C (n.2893-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601934_110601938delCA2610888134SMC3n.5126-32_5126-28del
n.2601-32_2601-28del
n.1244-32_1244-28del
n.1856-32_1856-28del
n.682-32_682-28del
c.2893-32_2893-28del (n.2893-32_2893-28del)
 gnomAD v4
10g.110601933T>ACA2574693245SMC3n.5126-33T>A
n.2601-33T>A
n.1244-33T>A
n.1856-33T>A
n.682-33T>A
c.2893-33T>A (n.2893-33T>A)
 gnomAD v4
10g.110601933T>CCA2610888140SMC3n.5126-33T>C
n.2601-33T>C
n.1244-33T>C
n.1856-33T>C
n.682-33T>C
c.2893-33T>C (n.2893-33T>C)
 gnomAD v4
10g.110601933T>GCA2610888141SMC3n.5126-33T>G
n.2601-33T>G
n.1244-33T>G
n.1856-33T>G
n.682-33T>G
c.2893-33T>G (n.2893-33T>G)
 gnomAD v4
10g.110601934T>ACA2574693246SMC3n.5126-32T>A
n.2601-32T>A
n.1244-32T>A
n.1856-32T>A
n.682-32T>A
c.2893-32T>A (n.2893-32T>A)
 gnomAD v4
10g.110601934T>GCA596112049SMC3n.5126-32T>G
n.2601-32T>G
n.1244-32T>G
n.1856-32T>G
n.682-32T>G
c.2893-32T>G (n.2893-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110601935A>GCA213249356SMC3n.5126-31A>G
n.2601-31A>G
n.1244-31A>G
n.1856-31A>G
n.682-31A>G
c.2893-31A>G (n.2893-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601937T>CCA2610888149SMC3n.5126-29T>C
n.2601-29T>C
n.1244-29T>C
n.1856-29T>C
n.682-29T>C
c.2893-29T>C (n.2893-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601938T>CCA2610888150SMC3n.5126-28T>C
n.2601-28T>C
n.1244-28T>C
n.1856-28T>C
n.682-28T>C
c.2893-28T>C (n.2893-28T>C)
 gnomAD v4
10g.110601938T>GCA5688304SMC3n.5126-28T>G
n.2601-28T>G
n.1244-28T>G
n.1856-28T>G
n.682-28T>G
c.2893-28T>G (n.2893-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601939A>GCA2722681975SMC3n.5126-27A>G
n.2601-27A>G
n.1244-27A>G
n.1856-27A>G
n.682-27A>G
c.2893-27A>G (n.2893-27A>G)
 dbSNP
10g.110601939A>TCA659802222SMC3n.5126-27A>T
n.2601-27A>T
n.1244-27A>T
n.1856-27A>T
n.682-27A>T
c.2893-27A>T (n.2893-27A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942_110601947delCA2563584088SMC3n.5126-24_5126-19del
n.2601-24_2601-19del
n.1244-24_1244-19del
n.1856-24_1856-19del
n.682-24_682-19del
c.2893-24_2893-19del (n.2893-24_2893-19del)
10g.110601940T>CCA2574693247SMC3n.5126-26T>C
n.2601-26T>C
n.1244-26T>C
n.1856-26T>C
n.682-26T>C
c.2893-26T>C (n.2893-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601941A>GCA213249359SMC3n.5126-25A>G
n.2601-25A>G
n.1244-25A>G
n.1856-25A>G
n.682-25A>G
c.2893-25A>G (n.2893-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942T>CCA5688305SMC3n.5126-24T>C
n.2601-24T>C
n.1244-24T>C
n.1856-24T>C
n.682-24T>C
c.2893-24T>C (n.2893-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942_110601943insACTGACA2830536528SMC3n.5126-24_5126-23insACTGA
n.2601-24_2601-23insACTGA
n.1244-24_1244-23insACTGA
n.1856-24_1856-23insACTGA
n.682-24_682-23insACTGA
c.2893-24_2893-23insACTGA (n.2893-24_2893-23insACTGA)
10g.110601944A>GCA5688306SMC3n.5126-22A>G
n.2601-22A>G
n.1244-22A>G
n.1856-22A>G
n.682-22A>G
c.2893-22A>G (n.2893-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601945A>GCA213249363SMC3n.5126-21A>G
n.2601-21A>G
n.1244-21A>G
n.1856-21A>G
n.682-21A>G
c.2893-21A>G (n.2893-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601946T>CCA5688307SMC3n.5126-20T>C
n.2601-20T>C
n.1244-20T>C
n.1856-20T>C
n.682-20T>C
c.2893-20T>C (n.2893-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601947A>GCA2722790423SMC3n.5126-19A>G
n.2601-19A>G
n.1244-19A>G
n.1856-19A>G
n.682-19A>G
c.2893-19A>G (n.2893-19A>G)
 dbSNP
10g.110601949A>CCA2610888169SMC3n.5126-17A>C
n.2601-17A>C
n.1244-17A>C
n.1856-17A>C
n.682-17A>C
c.2893-17A>C (n.2893-17A>C)
 gnomAD v4
10g.110601949A>GCA5688308SMC3n.5126-17A>G
n.2601-17A>G
n.1244-17A>G
n.1856-17A>G
n.682-17A>G
c.2893-17A>G (n.2893-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched