Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53248028A>T | CA2693789103 | IQSEC2 | c.2741+86T>A (n.2741+86T>A) c.534+86T>A c.43+86T>A c.2582+86T>A (n.2582+86T>A) n.333+86T>A c.2552+86T>A (n.2552+86T>A) c.1967+86T>A (n.1967+86T>A) c.2678+86T>A (n.2678+86T>A) c.1904+86T>A (n.1904+86T>A) c.1871+86T>A (n.1871+86T>A) n.2905+86T>A c.2084+86T>A (n.2084+86T>A) n.2899+86T>A | gnomAD v4 |
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X | g.53248031C>T | CA2429774873 | IQSEC2 | c.2741+83G>A (n.2741+83G>A) c.534+83G>A c.43+83G>A c.2582+83G>A (n.2582+83G>A) n.333+83G>A c.2552+83G>A (n.2552+83G>A) c.1967+83G>A (n.1967+83G>A) c.2678+83G>A (n.2678+83G>A) c.1904+83G>A (n.1904+83G>A) c.1871+83G>A (n.1871+83G>A) n.2905+83G>A c.2084+83G>A (n.2084+83G>A) n.2899+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53248044C>T | CA2693789121 | IQSEC2 | c.2741+70G>A (n.2741+70G>A) c.534+70G>A c.43+70G>A c.2582+70G>A (n.2582+70G>A) n.333+70G>A c.2552+70G>A (n.2552+70G>A) c.1967+70G>A (n.1967+70G>A) c.2678+70G>A (n.2678+70G>A) c.1904+70G>A (n.1904+70G>A) c.1871+70G>A (n.1871+70G>A) n.2905+70G>A c.2084+70G>A (n.2084+70G>A) n.2899+70G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248045T>C | CA2429774877 | IQSEC2 | c.2741+69A>G (n.2741+69A>G) c.534+69A>G c.43+69A>G c.2582+69A>G (n.2582+69A>G) n.333+69A>G c.2552+69A>G (n.2552+69A>G) c.1967+69A>G (n.1967+69A>G) c.2678+69A>G (n.2678+69A>G) c.1904+69A>G (n.1904+69A>G) c.1871+69A>G (n.1871+69A>G) n.2905+69A>G c.2084+69A>G (n.2084+69A>G) n.2899+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53248045T= | CA2429774876 | IQSEC2 | c.2741+69A= (n.2741+69A=) c.534+69A= c.43+69A= c.2582+69A= (n.2582+69A=) n.333+69A= c.2552+69A= (n.2552+69A=) c.1967+69A= (n.1967+69A=) c.2678+69A= (n.2678+69A=) c.1904+69A= (n.1904+69A=) c.1871+69A= (n.1871+69A=) n.2905+69A= c.2084+69A= (n.2084+69A=) n.2899+69A= | |
X | g.53248047A= | CA2429774878 | IQSEC2 | c.2741+67T= (n.2741+67T=) c.534+67T= c.43+67T= c.2582+67T= (n.2582+67T=) n.333+67T= c.2552+67T= (n.2552+67T=) c.1967+67T= (n.1967+67T=) c.2678+67T= (n.2678+67T=) c.1904+67T= (n.1904+67T=) c.1871+67T= (n.1871+67T=) n.2905+67T= c.2084+67T= (n.2084+67T=) n.2899+67T= | |
X | g.53248047A>G | CA2429774879 | IQSEC2 | c.2741+67T>C (n.2741+67T>C) c.534+67T>C c.43+67T>C c.2582+67T>C (n.2582+67T>C) n.333+67T>C c.2552+67T>C (n.2552+67T>C) c.1967+67T>C (n.1967+67T>C) c.2678+67T>C (n.2678+67T>C) c.1904+67T>C (n.1904+67T>C) c.1871+67T>C (n.1871+67T>C) n.2905+67T>C c.2084+67T>C (n.2084+67T>C) n.2899+67T>C | dbSNP |
X | g.53248047_53248048delinsAT | CA2429774880 | IQSEC2 | c.2741+66_2741+67delinsAT (n.2741+66_2741+67delinsAT) c.534+66_534+67delinsAT c.43+66_43+67delinsAT c.2582+66_2582+67delinsAT (n.2582+66_2582+67delinsAT) n.333+66_333+67delinsAT c.2552+66_2552+67delinsAT (n.2552+66_2552+67delinsAT) c.1967+66_1967+67delinsAT (n.1967+66_1967+67delinsAT) c.2678+66_2678+67delinsAT (n.2678+66_2678+67delinsAT) c.1904+66_1904+67delinsAT (n.1904+66_1904+67delinsAT) c.1871+66_1871+67delinsAT (n.1871+66_1871+67delinsAT) n.2905+66_2905+67delinsAT c.2084+66_2084+67delinsAT (n.2084+66_2084+67delinsAT) n.2899+66_2899+67delinsAT | |
X | g.53248048del | CA876275659 | IQSEC2 | c.2741+66del (n.2741+66del) c.534+66del c.43+66del c.2582+66del (n.2582+66del) n.333+66del c.2552+66del (n.2552+66del) c.1967+66del (n.1967+66del) c.2678+66del (n.2678+66del) c.1904+66del (n.1904+66del) c.1871+66del (n.1871+66del) n.2905+66del c.2084+66del (n.2084+66del) n.2899+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53248048T>A | CA2693789127 | IQSEC2 | c.2741+66A>T (n.2741+66A>T) c.534+66A>T c.43+66A>T c.2582+66A>T (n.2582+66A>T) n.333+66A>T c.2552+66A>T (n.2552+66A>T) c.1967+66A>T (n.1967+66A>T) c.2678+66A>T (n.2678+66A>T) c.1904+66A>T (n.1904+66A>T) c.1871+66A>T (n.1871+66A>T) n.2905+66A>T c.2084+66A>T (n.2084+66A>T) n.2899+66A>T | gnomAD v4 |
X | g.53248049A>G | CA2693789128 | IQSEC2 | c.2741+65T>C (n.2741+65T>C) c.534+65T>C c.43+65T>C c.2582+65T>C (n.2582+65T>C) n.333+65T>C c.2552+65T>C (n.2552+65T>C) c.1967+65T>C (n.1967+65T>C) c.2678+65T>C (n.2678+65T>C) c.1904+65T>C (n.1904+65T>C) c.1871+65T>C (n.1871+65T>C) n.2905+65T>C c.2084+65T>C (n.2084+65T>C) n.2899+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248051del | CA2579614568 | IQSEC2 | c.2741+65del (n.2741+65del) c.534+65del c.43+65del c.2582+65del (n.2582+65del) n.333+65del c.2552+65del (n.2552+65del) c.1967+65del (n.1967+65del) c.2678+65del (n.2678+65del) c.1904+65del (n.1904+65del) c.1871+65del (n.1871+65del) n.2905+65del c.2084+65del (n.2084+65del) n.2899+65del | gnomAD v4 |
X | g.53248050A>G | CA2693789131 | IQSEC2 | c.2741+64T>C (n.2741+64T>C) c.534+64T>C c.43+64T>C c.2582+64T>C (n.2582+64T>C) n.333+64T>C c.2552+64T>C (n.2552+64T>C) c.1967+64T>C (n.1967+64T>C) c.2678+64T>C (n.2678+64T>C) c.1904+64T>C (n.1904+64T>C) c.1871+64T>C (n.1871+64T>C) n.2905+64T>C c.2084+64T>C (n.2084+64T>C) n.2899+64T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248052C>T | CA2693789132 | IQSEC2 | c.2741+62G>A (n.2741+62G>A) c.534+62G>A c.43+62G>A c.2582+62G>A (n.2582+62G>A) n.333+62G>A c.2552+62G>A (n.2552+62G>A) c.1967+62G>A (n.1967+62G>A) c.2678+62G>A (n.2678+62G>A) c.1904+62G>A (n.1904+62G>A) c.1871+62G>A (n.1871+62G>A) n.2905+62G>A c.2084+62G>A (n.2084+62G>A) n.2899+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.53248053A>G | CA2693789133 | IQSEC2 | c.2741+61T>C (n.2741+61T>C) c.534+61T>C c.43+61T>C c.2582+61T>C (n.2582+61T>C) n.333+61T>C c.2552+61T>C (n.2552+61T>C) c.1967+61T>C (n.1967+61T>C) c.2678+61T>C (n.2678+61T>C) c.1904+61T>C (n.1904+61T>C) c.1871+61T>C (n.1871+61T>C) n.2905+61T>C c.2084+61T>C (n.2084+61T>C) n.2899+61T>C | gnomAD v4 |
X | g.53248053A>T | CA2820946519 | IQSEC2 | c.2741+61T>A (n.2741+61T>A) c.534+61T>A c.43+61T>A c.2582+61T>A (n.2582+61T>A) n.333+61T>A c.2552+61T>A (n.2552+61T>A) c.1967+61T>A (n.1967+61T>A) c.2678+61T>A (n.2678+61T>A) c.1904+61T>A (n.1904+61T>A) c.1871+61T>A (n.1871+61T>A) n.2905+61T>A c.2084+61T>A (n.2084+61T>A) n.2899+61T>A | |
X | g.53248054C= | CA2429774881 | IQSEC2 | c.2741+60G= (n.2741+60G=) c.534+60G= c.43+60G= c.2582+60G= (n.2582+60G=) n.333+60G= c.2552+60G= (n.2552+60G=) c.1967+60G= (n.1967+60G=) c.2678+60G= (n.2678+60G=) c.1904+60G= (n.1904+60G=) c.1871+60G= (n.1871+60G=) n.2905+60G= c.2084+60G= (n.2084+60G=) n.2899+60G= | |
X | g.53248054C>G | CA329165493 | IQSEC2 | c.2741+60G>C (n.2741+60G>C) c.534+60G>C c.43+60G>C c.2582+60G>C (n.2582+60G>C) n.333+60G>C c.2552+60G>C (n.2552+60G>C) c.1967+60G>C (n.1967+60G>C) c.2678+60G>C (n.2678+60G>C) c.1904+60G>C (n.1904+60G>C) c.1871+60G>C (n.1871+60G>C) n.2905+60G>C c.2084+60G>C (n.2084+60G>C) n.2899+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53248057A>T | CA2693789140 | IQSEC2 | c.2741+57T>A (n.2741+57T>A) c.534+57T>A c.43+57T>A c.2582+57T>A (n.2582+57T>A) n.333+57T>A c.2552+57T>A (n.2552+57T>A) c.1967+57T>A (n.1967+57T>A) c.2678+57T>A (n.2678+57T>A) c.1904+57T>A (n.1904+57T>A) c.1871+57T>A (n.1871+57T>A) n.2905+57T>A c.2084+57T>A (n.2084+57T>A) n.2899+57T>A | gnomAD v4 |
X | g.53248060A>T | CA2693789141 | IQSEC2 | c.2741+54T>A (n.2741+54T>A) c.534+54T>A c.43+54T>A c.2582+54T>A (n.2582+54T>A) n.333+54T>A c.2552+54T>A (n.2552+54T>A) c.1967+54T>A (n.1967+54T>A) c.2678+54T>A (n.2678+54T>A) c.1904+54T>A (n.1904+54T>A) c.1871+54T>A (n.1871+54T>A) n.2905+54T>A c.2084+54T>A (n.2084+54T>A) n.2899+54T>A | gnomAD v4 |
X | g.53248061C>A | CA2429774884 | IQSEC2 | c.2741+53G>T (n.2741+53G>T) c.534+53G>T c.43+53G>T c.2582+53G>T (n.2582+53G>T) n.333+53G>T c.2552+53G>T (n.2552+53G>T) c.1967+53G>T (n.1967+53G>T) c.2678+53G>T (n.2678+53G>T) c.1904+53G>T (n.1904+53G>T) c.1871+53G>T (n.1871+53G>T) n.2905+53G>T c.2084+53G>T (n.2084+53G>T) n.2899+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |