Canonical Allele Identifier: CA2693789022

Gene: IQSEC2

Linked Data

• gnomAD v4: X-53247981-TTGCAAGATAGGATTTATCATCTCTGTTTTATGGTGAAGAAAGTATGAGGCTCAGAGAAGTGACTTATAAACACATACTACGTCGA-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.53247985_53248069del , CM000685.2:g.53247985_53248069del	GRCh38
NC_000023.10:g.53277167_53277251del , CM000685.1:g.53277167_53277251del	GRCh37
NC_000023.9:g.53293892_53293976del	NCBI36
NG_021296.1:g.78275_78359del
NG_021296.2:g.78285_78369del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000706952.1:c.2741+48_2741+132del	ENSP00000516672.1:n.2741+48_2741+132del
ENST00000638521.1:c.534+48_534+132del
ENST00000638869.1:c.43+48_43+132del
ENST00000640694.1:c.2582+48_2582+132del	ENSP00000492403.1:n.2582+48_2582+132del
ENST00000642864.1:c.2582+48_2582+132del MANE Select	ENSP00000495726.1:n.2582+48_2582+132del
ENST00000674510.1:c.2582+48_2582+132del	ENSP00000502054.1:n.2582+48_2582+132del
ENST00000674761.1:n.333+48_333+132del
ENST00000675719.1:c.2552+48_2552+132del	ENSP00000501927.1:n.2552+48_2552+132del
ENST00000375365.2:c.1967+48_1967+132del	ENSP00000364514.2:n.1967+48_1967+132del
ENST00000396435.7:c.2582+48_2582+132del	ENSP00000379712.3:n.2582+48_2582+132del
NM_001111125.2:c.2582+48_2582+132del	NP_001104595.1:n.2582+48_2582+132del
NM_015075.1:c.1967+48_1967+132del	NP_055890.1:n.1967+48_1967+132del
XM_006724579.2:c.2678+48_2678+132del	XP_006724642.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724580.2:c.1967+48_1967+132del	XP_006724643.1:n.1967+48_1967+132del
XM_006724581.2:c.2678+48_2678+132del	XP_006724644.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724582.2:c.2678+48_2678+132del	XP_006724645.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724583.2:c.2678+48_2678+132del	XP_006724646.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724584.2:c.2678+48_2678+132del	XP_006724647.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530772.1:c.1904+48_1904+132del	XP_011529074.1:n.1904+48_1904+132del
XM_011530773.1:c.1871+48_1871+132del	XP_011529075.1:n.1871+48_1871+132del
XM_011530774.1:c.2678+48_2678+132del	XP_011529076.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530775.1:c.2678+48_2678+132del	XP_011529077.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530776.1:c.2678+48_2678+132del	XP_011529078.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530777.1:c.2678+48_2678+132del	XP_011529079.1:n.2678+48_2678+132del
XR_938365.1:n.2905+48_2905+132del
XM_006724579.3:c.2678+48_2678+132del	XP_006724642.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724580.3:c.1967+48_1967+132del	XP_006724643.1:n.1967+48_1967+132del
XM_006724581.4:c.2678+48_2678+132del	XP_006724644.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724582.4:c.2678+48_2678+132del	XP_006724645.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724583.4:c.2678+48_2678+132del	XP_006724646.1:n.2678+48_2678+132del
XM_006724584.3:c.2678+48_2678+132del	XP_006724647.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530773.2:c.1871+48_1871+132del	XP_011529075.1:n.1871+48_1871+132del
XM_011530774.3:c.2678+48_2678+132del	XP_011529076.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530776.2:c.2678+48_2678+132del	XP_011529078.1:n.2678+48_2678+132del
XM_011530777.2:c.2678+48_2678+132del	XP_011529079.1:n.2678+48_2678+132del
XM_017029359.2:c.2552+48_2552+132del	XP_016884848.1:n.2552+48_2552+132del
XM_017029360.1:c.2084+48_2084+132del	XP_016884849.1:n.2084+48_2084+132del
XR_938365.2:n.2899+48_2899+132del
NM_001111125.3:c.2582+48_2582+132del MANE Select	NP_001104595.1:n.2582+48_2582+132del
NM_015075.2:c.1967+48_1967+132del	NP_055890.1:n.1967+48_1967+132del