WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15596749G>C | CA326957125 | ACE2 | c.187-1746C>G (n.187-1746C>G) c.*265-1746C>G (n.*265-1746C>G) n.483-1746C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596749G= | CA2416988868 | ACE2 | c.187-1746C= (n.187-1746C=) c.*265-1746C= (n.*265-1746C=) n.483-1746C= | |
| X | g.15596750C>A | CA1131258510 | ACE2 | c.187-1747G>T (n.187-1747G>T) c.*265-1747G>T (n.*265-1747G>T) n.483-1747G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596750C= | CA2416988869 | ACE2 | c.187-1747G= (n.187-1747G=) c.*265-1747G= (n.*265-1747G=) n.483-1747G= | |
| X | g.15596752C= | CA2416988870 | ACE2 | c.187-1749G= (n.187-1749G=) c.*265-1749G= (n.*265-1749G=) n.483-1749G= | |
| X | g.15596752C>T | CA326957127 | ACE2 | c.187-1749G>A (n.187-1749G>A) c.*265-1749G>A (n.*265-1749G>A) n.483-1749G>A | dbSNP |
| X | g.15596767T>C | CA2512050376 | ACE2 | c.187-1764A>G (n.187-1764A>G) c.*265-1764A>G (n.*265-1764A>G) n.483-1764A>G | |
| X | g.15596777A= | CA2416988871 | ACE2 | c.187-1774T= (n.187-1774T=) c.*265-1774T= (n.*265-1774T=) n.483-1774T= | |
| X | g.15596777A>G | CA326957128 | ACE2 | c.187-1774T>C (n.187-1774T>C) c.*265-1774T>C (n.*265-1774T>C) n.483-1774T>C | dbSNP |
| X | g.15596777A>T | CA1131258514 | ACE2 | c.187-1774T>A (n.187-1774T>A) c.*265-1774T>A (n.*265-1774T>A) n.483-1774T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596784G>T | CA2738334908 | ACE2 | c.187-1781C>A (n.187-1781C>A) c.*265-1781C>A (n.*265-1781C>A) n.483-1781C>A | dbSNP |
| X | g.15596788A= | CA2416988872 | ACE2 | c.187-1785T= (n.187-1785T=) c.*265-1785T= (n.*265-1785T=) n.483-1785T= | |
| X | g.15596788A>G | CA873396629 | ACE2 | c.187-1785T>C (n.187-1785T>C) c.*265-1785T>C (n.*265-1785T>C) n.483-1785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596789T>C | CA326957130 | ACE2 | c.187-1786A>G (n.187-1786A>G) c.*265-1786A>G (n.*265-1786A>G) n.483-1786A>G | dbSNP |
| X | g.15596789T= | CA2416988873 | ACE2 | c.187-1786A= (n.187-1786A=) c.*265-1786A= (n.*265-1786A=) n.483-1786A= | |
| X | g.15596800T>G | CA2416988875 | ACE2 | c.187-1797A>C (n.187-1797A>C) c.*265-1797A>C (n.*265-1797A>C) n.483-1797A>C | dbSNP |
| X | g.15596800T= | CA2416988874 | ACE2 | c.187-1797A= (n.187-1797A=) c.*265-1797A= (n.*265-1797A=) n.483-1797A= | |
| X | g.15596801G>A | CA640505203 | ACE2 | c.187-1798C>T (n.187-1798C>T) c.*265-1798C>T (n.*265-1798C>T) n.483-1798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596801G= | CA2416988876 | ACE2 | c.187-1798C= (n.187-1798C=) c.*265-1798C= (n.*265-1798C=) n.483-1798C= | |
| X | g.15596803G>A | CA640505204 | ACE2 | c.187-1800C>T (n.187-1800C>T) c.*265-1800C>T (n.*265-1800C>T) n.483-1800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596803G= | CA2416988877 | ACE2 | c.187-1800C= (n.187-1800C=) c.*265-1800C= (n.*265-1800C=) n.483-1800C= | |
| X | g.15596803G>T | CA2568790760 | ACE2 | c.187-1800C>A (n.187-1800C>A) c.*265-1800C>A (n.*265-1800C>A) n.483-1800C>A | |
| X | g.15596806T>A | CA2416988879 | ACE2 | c.187-1803A>T (n.187-1803A>T) c.*265-1803A>T (n.*265-1803A>T) n.483-1803A>T | dbSNP |
| X | g.15596806T= | CA2416988878 | ACE2 | c.187-1803A= (n.187-1803A=) c.*265-1803A= (n.*265-1803A=) n.483-1803A= | |
| X | g.15596810C= | CA2416988880 | ACE2 | c.187-1807G= (n.187-1807G=) c.*265-1807G= (n.*265-1807G=) n.483-1807G= | |
| X | g.15596810C>T | CA2416988881 | ACE2 | c.187-1807G>A (n.187-1807G>A) c.*265-1807G>A (n.*265-1807G>A) n.483-1807G>A | dbSNP |
| X | g.15596817_15596819del | CA2560098545 | ACE2 | c.187-1816_187-1814del (n.187-1816_187-1814del) c.*265-1816_*265-1814del (n.*265-1816_*265-1814del) n.483-1816_483-1814del | |
| X | g.15596819C= | CA2416988882 | ACE2 | c.187-1816G= (n.187-1816G=) c.*265-1816G= (n.*265-1816G=) n.483-1816G= | |
| X | g.15596819C>T | CA326957133 | ACE2 | c.187-1816G>A (n.187-1816G>A) c.*265-1816G>A (n.*265-1816G>A) n.483-1816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596822A= | CA2416988883 | ACE2 | c.187-1819T= (n.187-1819T=) c.*265-1819T= (n.*265-1819T=) n.483-1819T= | |
| X | g.15596822A>G | CA873396643 | ACE2 | c.187-1819T>C (n.187-1819T>C) c.*265-1819T>C (n.*265-1819T>C) n.483-1819T>C | dbSNP |
| X | g.15596833G>A | CA326957144 | ACE2 | c.187-1830C>T (n.187-1830C>T) c.*265-1830C>T (n.*265-1830C>T) n.483-1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596833G= | CA2416988884 | ACE2 | c.187-1830C= (n.187-1830C=) c.*265-1830C= (n.*265-1830C=) n.483-1830C= | |
| X | g.15596841A= | CA2416988885 | ACE2 | c.187-1838T= (n.187-1838T=) c.*265-1838T= (n.*265-1838T=) n.483-1838T= | |
| X | g.15596841A>G | CA2416988886 | ACE2 | c.187-1838T>C (n.187-1838T>C) c.*265-1838T>C (n.*265-1838T>C) n.483-1838T>C | dbSNP |
| X | g.15596844T>C | CA873396650 | ACE2 | c.187-1841A>G (n.187-1841A>G) c.*265-1841A>G (n.*265-1841A>G) n.483-1841A>G | dbSNP |
| X | g.15596844T= | CA2416988887 | ACE2 | c.187-1841A= (n.187-1841A=) c.*265-1841A= (n.*265-1841A=) n.483-1841A= | |
| X | g.15596848T>C | CA640505207 | ACE2 | c.187-1845A>G (n.187-1845A>G) c.*265-1845A>G (n.*265-1845A>G) n.483-1845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15596848T= | CA2416988888 | ACE2 | c.187-1845A= (n.187-1845A=) c.*265-1845A= (n.*265-1845A=) n.483-1845A= |