UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153965901T>C | CA15053480 | HCFC1 | c.194-1175A>G (n.194-1175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965901T>G | CA2466544178 | HCFC1 | c.194-1175A>C (n.194-1175A>C) | dbSNP |
| X | g.153965901T= | CA2466544177 | HCFC1 | c.194-1175A= (n.194-1175A=) | |
| X | g.153965902G>A | CA337261460 | HCFC1 | c.194-1176C>T (n.194-1176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965902G= | CA2466544179 | HCFC1 | c.194-1176C= (n.194-1176C=) | |
| X | g.153965902G>T | CA2559414970 | HCFC1 | c.194-1176C>A (n.194-1176C>A) | |
| X | g.153965904G= | CA2466544180 | HCFC1 | c.194-1178C= (n.194-1178C=) | |
| X | g.153965904G>T | CA337261461 | HCFC1 | c.194-1178C>A (n.194-1178C>A) | dbSNP |
| X | g.153965906A>C | CA2824265344 | HCFC1 | c.194-1180T>G (n.194-1180T>G) | |
| X | g.153965909C= | CA2466544181 | HCFC1 | c.194-1183G= (n.194-1183G=) | |
| X | g.153965909C>T | CA645164477 | HCFC1 | c.194-1183G>A (n.194-1183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965915C= | CA2466544182 | HCFC1 | c.194-1189G= (n.194-1189G=) | |
| X | g.153965915C>G | CA337261463 | HCFC1 | c.194-1189G>C (n.194-1189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965916C>T | CA2528157121 | HCFC1 | c.194-1190G>A (n.194-1190G>A) | |
| X | g.153965919T>C | CA873286320 | HCFC1 | c.194-1193A>G (n.194-1193A>G) | dbSNP |
| X | g.153965919T= | CA2466544183 | HCFC1 | c.194-1193A= (n.194-1193A=) | |
| X | g.153965921C= | CA2466544184 | HCFC1 | c.194-1195G= (n.194-1195G=) | |
| X | g.153965921C>T | CA2466544185 | HCFC1 | c.194-1195G>A (n.194-1195G>A) | dbSNP |
| X | g.153965931C= | CA2466544186 | HCFC1 | c.194-1205G= (n.194-1205G=) | |
| X | g.153965931C>T | CA645164479 | HCFC1 | c.194-1205G>A (n.194-1205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965934C>A | CA2500393735 | HCFC1 | c.194-1208G>T (n.194-1208G>T) | |
| X | g.153965936C>T | CA2542194449 | HCFC1 | c.194-1210G>A (n.194-1210G>A) | |
| X | g.153965937A= | CA2466544187 | HCFC1 | c.194-1211T= (n.194-1211T=) | |
| X | g.153965937A>C | CA873286321 | HCFC1 | c.194-1211T>G (n.194-1211T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965943A= | CA2466544188 | HCFC1 | c.194-1217T= (n.194-1217T=) | |
| X | g.153965943A>G | CA873286323 | HCFC1 | c.194-1217T>C (n.194-1217T>C) | dbSNP |
| X | g.153965946C>A | CA337261465 | HCFC1 | c.194-1220G>T (n.194-1220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965946C= | CA2466544189 | HCFC1 | c.194-1220G= (n.194-1220G=) | |
| X | g.153965948G= | CA2466544190 | HCFC1 | c.194-1222C= (n.194-1222C=) | |
| X | g.153965949_153965952dup | CA873286324 | HCFC1 | c.194-1226_194-1223dup (n.194-1226_194-1223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965950C>T | CA2523117555 | HCFC1 | c.194-1224G>A (n.194-1224G>A) | dbSNP |
| X | g.153965952C= | CA2466544191 | HCFC1 | c.194-1226G= (n.194-1226G=) | |
| X | g.153965952C>T | CA337261469 | HCFC1 | c.194-1226G>A (n.194-1226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965953C>T | CA2739240694 | HCFC1 | c.194-1227G>A (n.194-1227G>A) | dbSNP |
| X | g.153965955C>A | CA2824265351 | HCFC1 | c.194-1229G>T (n.194-1229G>T) | |
| X | g.153965955C= | CA2466544192 | HCFC1 | c.194-1229G= (n.194-1229G=) | |
| X | g.153965955C>T | CA337261480 | HCFC1 | c.194-1229G>A (n.194-1229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965956C>A | CA873286327 | HCFC1 | c.194-1230G>T (n.194-1230G>T) | dbSNP |
| X | g.153965956C= | CA2466544193 | HCFC1 | c.194-1230G= (n.194-1230G=) | |
| X | g.153965960G>A | CA337261485 | HCFC1 | c.194-1234C>T (n.194-1234C>T) | dbSNP |
| X | g.153965960G>C | CA2539633276 | HCFC1 | c.194-1234C>G (n.194-1234C>G) | |
| X | g.153965960G= | CA2466544194 | HCFC1 | c.194-1234C= (n.194-1234C=) | |
| X | g.153965968C>A | CA337261494 | HCFC1 | c.194-1242G>T (n.194-1242G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965968C= | CA2466544195 | HCFC1 | c.194-1242G= (n.194-1242G=) | |
| X | g.153965968C>T | CA337261496 | HCFC1 | c.194-1242G>A (n.194-1242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965969G>A | CA2466544197 | HCFC1 | c.194-1243C>T (n.194-1243C>T) | dbSNP |
| X | g.153965969G= | CA2466544196 | HCFC1 | c.194-1243C= (n.194-1243C=) | |
| X | g.153965974C= | CA2466544198 | HCFC1 | c.194-1248G= (n.194-1248G=) | |
| X | g.153965974C>T | CA337261504 | HCFC1 | c.194-1248G>A (n.194-1248G>A) | dbSNP |
| X | g.153965974_153965975delinsCG | CA2466544199 | HCFC1 | c.194-1249_194-1248delinsCG (n.194-1249_194-1248delinsCG) |