Linked Data
dbSNP Id:
rs2266886
gnomAD v2:
X-153231352-T-C
gnomAD v3:
X-153965901-T-C
gnomAD v4:
X-153965901-T-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000023.11:g.153965901T>C , CM000685.2:g.153965901T>C | GRCh38 |
| NC_000023.10:g.153231352T>C , CM000685.1:g.153231352T>C | GRCh37 |
| NC_000023.9:g.152884546T>C | NCBI36 |
| NG_012513.1:g.10468A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
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| ENST00000310441.11:c.194-1175A>G | ENSP00000309555.7:n.194-1175A>G | |
| ENST00000369984.4:c.194-1175A>G | ENSP00000359001.4:n.194-1175A>G | |
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| XM_006724816.1:c.194-1175A>G | XP_006724879.1:n.194-1175A>G | |
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| XM_017029471.2:c.194-1175A>G | XP_016884960.1:n.194-1175A>G | |
| NM_005334.3:c.194-1175A>G MANE Select | NP_005325.2:n.194-1175A>G |