UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498308C>A | CA414522608 | IDS | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) n.114-11210G>T c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.293-1G>T n.622-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.725-1G>T n.677-1G>T | |
| X | g.149498308C= | CA2465009261 | IDS | c.508-1G= (n.508-1G=) c.-126-1G= (n.-126-1G=) n.114-11210G= c.434-1G= (n.434-1G=) n.293-1G= n.622-1G= c.238-1G= (n.238-1G=) n.725-1G= n.677-1G= | |
| X | g.149498308C>G | CA356948 | IDS | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) n.114-11210G>C c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.293-1G>C n.622-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.725-1G>C n.677-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498308C>T | CA350669 | IDS | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) n.114-11210G>A c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.293-1G>A n.622-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.725-1G>A n.677-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498309T>A | CA414522609 | IDS | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.114-11211A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.293-2A>T n.622-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.725-2A>T n.677-2A>T | |
| X | g.149498309T>C | CA414522610 | IDS | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.114-11211A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.293-2A>G n.622-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.725-2A>G n.677-2A>G | |
| X | g.149498309T>G | CA414522611 | IDS | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.114-11211A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.293-2A>C n.622-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.725-2A>C n.677-2A>C | |
| X | g.149498312C>A | CA2499226423 | IDS | c.508-5G>T (n.508-5G>T) c.-126-5G>T (n.-126-5G>T) n.114-11214G>T c.434-5G>T (n.434-5G>T) n.293-5G>T n.622-5G>T c.238-5G>T (n.238-5G>T) n.725-5G>T n.677-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498312C= | CA2465009262 | IDS | c.508-5G= (n.508-5G=) c.-126-5G= (n.-126-5G=) n.114-11214G= c.434-5G= (n.434-5G=) n.293-5G= n.622-5G= c.238-5G= (n.238-5G=) n.725-5G= n.677-5G= | |
| X | g.149498312C>G | CA2465009263 | IDS | c.508-5G>C (n.508-5G>C) c.-126-5G>C (n.-126-5G>C) n.114-11214G>C c.434-5G>C (n.434-5G>C) n.293-5G>C n.622-5G>C c.238-5G>C (n.238-5G>C) n.725-5G>C n.677-5G>C | dbSNP |
| X | g.149498313A= | CA2465009264 | IDS | c.508-6T= (n.508-6T=) c.-126-6T= (n.-126-6T=) n.114-11215T= c.434-6T= (n.434-6T=) n.293-6T= n.622-6T= c.238-6T= (n.238-6T=) n.725-6T= n.677-6T= | |
| X | g.149498313A>G | CA872891299 | IDS | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.-126-6T>C (n.-126-6T>C) n.114-11215T>C c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.293-6T>C n.622-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.725-6T>C n.677-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498316del | CA2694898142 | IDS | c.508-6del (n.508-6del) c.-126-6del (n.-126-6del) n.114-11215del c.434-6del (n.434-6del) n.293-6del n.622-6del c.238-6del (n.238-6del) n.725-6del n.677-6del | gnomAD v4 |
| X | g.149498315A= | CA2465009265 | IDS | c.508-8T= (n.508-8T=) c.-126-8T= (n.-126-8T=) n.114-11217T= c.434-8T= (n.434-8T=) n.293-8T= n.622-8T= c.238-8T= (n.238-8T=) n.725-8T= n.677-8T= | |
| X | g.149498315A>C | CA10537643 | IDS | c.508-8T>G (n.508-8T>G) c.-126-8T>G (n.-126-8T>G) n.114-11217T>G c.434-8T>G (n.434-8T>G) n.293-8T>G n.622-8T>G c.238-8T>G (n.238-8T>G) n.725-8T>G n.677-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498321_149498324del | CA2694898143 | IDS | c.508-15_508-12del (n.508-15_508-12del) c.-126-15_-126-12del (n.-126-15_-126-12del) n.114-11224_114-11221del c.434-15_434-12del (n.434-15_434-12del) n.293-15_293-12del n.622-15_622-12del c.238-15_238-12del (n.238-15_238-12del) n.725-15_725-12del n.677-15_677-12del | gnomAD v4 |
| X | g.149498319_149498320insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2824136437 | IDS | c.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.114-11222_114-11221insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.293-13_293-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.622-13_622-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.725-13_725-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.677-13_677-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG | |
| X | g.149498321_149498322insACCAAACACACCCAACACA | CA2824136438 | IDS | c.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.114-11223_114-11222insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.293-14_293-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.622-14_622-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.725-14_725-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.677-14_677-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| X | g.149498325_149498329del | CA2694898144 | IDS | c.508-18_508-14del (n.508-18_508-14del) c.-126-18_-126-14del (n.-126-18_-126-14del) n.114-11227_114-11223del c.434-18_434-14del (n.434-18_434-14del) n.293-18_293-14del n.622-18_622-14del c.238-18_238-14del (n.238-18_238-14del) n.725-18_725-14del n.677-18_677-14del | gnomAD v4 |
| X | g.149498321_149498322insCC | CA2824136439 | IDS | c.508-15_508-14insGG (n.508-15_508-14insGG) c.-126-15_-126-14insGG (n.-126-15_-126-14insGG) n.114-11224_114-11223insGG c.434-15_434-14insGG (n.434-15_434-14insGG) n.293-15_293-14insGG n.622-15_622-14insGG c.238-15_238-14insGG (n.238-15_238-14insGG) n.725-15_725-14insGG n.677-15_677-14insGG | |
| X | g.149498322del | CA2579719262 | IDS | c.508-15del (n.508-15del) c.-126-15del (n.-126-15del) n.114-11224del c.434-15del (n.434-15del) n.293-15del n.622-15del c.238-15del (n.238-15del) n.725-15del n.677-15del | |
| X | g.149498322T>A | CA2824136440 | IDS | c.508-15A>T (n.508-15A>T) c.-126-15A>T (n.-126-15A>T) n.114-11224A>T c.434-15A>T (n.434-15A>T) n.293-15A>T n.622-15A>T c.238-15A>T (n.238-15A>T) n.725-15A>T n.677-15A>T | |
| X | g.149498322T>C | CA645070189 | IDS | c.508-15A>G (n.508-15A>G) c.-126-15A>G (n.-126-15A>G) n.114-11224A>G c.434-15A>G (n.434-15A>G) n.293-15A>G n.622-15A>G c.238-15A>G (n.238-15A>G) n.725-15A>G n.677-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498322T= | CA2465009266 | IDS | c.508-15A= (n.508-15A=) c.-126-15A= (n.-126-15A=) n.114-11224A= c.434-15A= (n.434-15A=) n.293-15A= n.622-15A= c.238-15A= (n.238-15A=) n.725-15A= n.677-15A= | |
| X | g.149498323A= | CA2465009267 | IDS | c.508-16T= (n.508-16T=) c.-126-16T= (n.-126-16T=) n.114-11225T= c.434-16T= (n.434-16T=) n.293-16T= n.622-16T= c.238-16T= (n.238-16T=) n.725-16T= n.677-16T= | |
| X | g.149498323A>G | CA2465009268 | IDS | c.508-16T>C (n.508-16T>C) c.-126-16T>C (n.-126-16T>C) n.114-11225T>C c.434-16T>C (n.434-16T>C) n.293-16T>C n.622-16T>C c.238-16T>C (n.238-16T>C) n.725-16T>C n.677-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498324del | CA2579719263 | IDS | c.508-16del (n.508-16del) c.-126-16del (n.-126-16del) n.114-11225del c.434-16del (n.434-16del) n.293-16del n.622-16del c.238-16del (n.238-16del) n.725-16del n.677-16del | |
| X | g.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136441 | IDS | c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-11226_114-11225insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.293-17_293-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.622-17_622-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.725-17_725-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.677-17_677-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149498325T>C | CA2694898145 | IDS | c.508-18A>G (n.508-18A>G) c.-126-18A>G (n.-126-18A>G) n.114-11227A>G c.434-18A>G (n.434-18A>G) n.293-18A>G n.622-18A>G c.238-18A>G (n.238-18A>G) n.725-18A>G n.677-18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498326A>G | CA2580101632 | IDS | c.508-19T>C (n.508-19T>C) c.-126-19T>C (n.-126-19T>C) n.114-11228T>C c.434-19T>C (n.434-19T>C) n.293-19T>C n.622-19T>C c.238-19T>C (n.238-19T>C) n.725-19T>C n.677-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149498326A>T | CA2573159293 | IDS | c.508-19T>A (n.508-19T>A) c.-126-19T>A (n.-126-19T>A) n.114-11228T>A c.434-19T>A (n.434-19T>A) n.293-19T>A n.622-19T>A c.238-19T>A (n.238-19T>A) n.725-19T>A n.677-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498327del | CA2739273794 | IDS | c.508-20del (n.508-20del) c.-126-20del (n.-126-20del) n.114-11229del c.434-20del (n.434-20del) n.293-20del n.622-20del c.238-20del (n.238-20del) n.725-20del n.677-20del | ClinVar |
| X | g.149498327T>A | CA2694898146 | IDS | c.508-20A>T (n.508-20A>T) c.-126-20A>T (n.-126-20A>T) n.114-11229A>T c.434-20A>T (n.434-20A>T) n.293-20A>T n.622-20A>T c.238-20A>T (n.238-20A>T) n.725-20A>T n.677-20A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498327T>C | CA337036444 | IDS | c.508-20A>G (n.508-20A>G) c.-126-20A>G (n.-126-20A>G) n.114-11229A>G c.434-20A>G (n.434-20A>G) n.293-20A>G n.622-20A>G c.238-20A>G (n.238-20A>G) n.725-20A>G n.677-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498327T= | CA2465009269 | IDS | c.508-20A= (n.508-20A=) c.-126-20A= (n.-126-20A=) n.114-11229A= c.434-20A= (n.434-20A=) n.293-20A= n.622-20A= c.238-20A= (n.238-20A=) n.725-20A= n.677-20A= | |
| X | g.149498328_149498329insCCCAAC | CA2824136442 | IDS | c.508-22_508-21insGTTGGG (n.508-22_508-21insGTTGGG) c.-126-22_-126-21insGTTGGG (n.-126-22_-126-21insGTTGGG) n.114-11231_114-11230insGTTGGG c.434-22_434-21insGTTGGG (n.434-22_434-21insGTTGGG) n.293-22_293-21insGTTGGG n.622-22_622-21insGTTGGG c.238-22_238-21insGTTGGG (n.238-22_238-21insGTTGGG) n.725-22_725-21insGTTGGG n.677-22_677-21insGTTGGG | |
| X | g.149498330C>A | CA2579719264 | IDS | c.508-23G>T (n.508-23G>T) c.-126-23G>T (n.-126-23G>T) n.114-11232G>T c.434-23G>T (n.434-23G>T) n.293-23G>T n.622-23G>T c.238-23G>T (n.238-23G>T) n.725-23G>T n.677-23G>T | |
| X | g.149498331A= | CA2465009270 | IDS | c.508-24T= (n.508-24T=) c.-126-24T= (n.-126-24T=) n.114-11233T= c.434-24T= (n.434-24T=) n.293-24T= n.622-24T= c.238-24T= (n.238-24T=) n.725-24T= n.677-24T= | |
| X | g.149498331A>C | CA2694898147 | IDS | c.508-24T>G (n.508-24T>G) c.-126-24T>G (n.-126-24T>G) n.114-11233T>G c.434-24T>G (n.434-24T>G) n.293-24T>G n.622-24T>G c.238-24T>G (n.238-24T>G) n.725-24T>G n.677-24T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498331A>G | CA872891300 | IDS | c.508-24T>C (n.508-24T>C) c.-126-24T>C (n.-126-24T>C) n.114-11233T>C c.434-24T>C (n.434-24T>C) n.293-24T>C n.622-24T>C c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.725-24T>C n.677-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498333C= | CA2465009271 | IDS | c.508-26G= (n.508-26G=) c.-126-26G= (n.-126-26G=) n.114-11235G= c.434-26G= (n.434-26G=) n.293-26G= n.622-26G= c.238-26G= (n.238-26G=) n.725-26G= n.677-26G= | |
| X | g.149498333C>T | CA2465009272 | IDS | c.508-26G>A (n.508-26G>A) c.-126-26G>A (n.-126-26G>A) n.114-11235G>A c.434-26G>A (n.434-26G>A) n.293-26G>A n.622-26G>A c.238-26G>A (n.238-26G>A) n.725-26G>A n.677-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498341del | CA2579719265 | IDS | c.508-30del (n.508-30del) c.-126-30del (n.-126-30del) n.114-11239del c.434-30del (n.434-30del) n.293-30del n.622-30del c.238-30del (n.238-30del) n.725-30del n.677-30del | |
| X | g.149498340T>G | CA2465009274 | IDS | c.508-33A>C (n.508-33A>C) c.-126-33A>C (n.-126-33A>C) n.114-11242A>C c.434-33A>C (n.434-33A>C) n.293-33A>C n.622-33A>C c.238-33A>C (n.238-33A>C) n.725-33A>C n.677-33A>C | dbSNP |
| X | g.149498340T= | CA2465009273 | IDS | c.508-33A= (n.508-33A=) c.-126-33A= (n.-126-33A=) n.114-11242A= c.434-33A= (n.434-33A=) n.293-33A= n.622-33A= c.238-33A= (n.238-33A=) n.725-33A= n.677-33A= | |
| X | g.149498341T>A | CA2694898148 | IDS | c.508-34A>T (n.508-34A>T) c.-126-34A>T (n.-126-34A>T) n.114-11243A>T c.434-34A>T (n.434-34A>T) n.293-34A>T n.622-34A>T c.238-34A>T (n.238-34A>T) n.725-34A>T n.677-34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498341T>C | CA645070193 | IDS | c.508-34A>G (n.508-34A>G) c.-126-34A>G (n.-126-34A>G) n.114-11243A>G c.434-34A>G (n.434-34A>G) n.293-34A>G n.622-34A>G c.238-34A>G (n.238-34A>G) n.725-34A>G n.677-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498341T= | CA2465009275 | IDS | c.508-34A= (n.508-34A=) c.-126-34A= (n.-126-34A=) n.114-11243A= c.434-34A= (n.434-34A=) n.293-34A= n.622-34A= c.238-34A= (n.238-34A=) n.725-34A= n.677-34A= | |
| X | g.149498342A>G | CA2694898149 | IDS | c.508-35T>C (n.508-35T>C) c.-126-35T>C (n.-126-35T>C) n.114-11244T>C c.434-35T>C (n.434-35T>C) n.293-35T>C n.622-35T>C c.238-35T>C (n.238-35T>C) n.725-35T>C n.677-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498344G>A | CA2694898150 | IDS | c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.-126-37C>T (n.-126-37C>T) n.114-11246C>T c.434-37C>T (n.434-37C>T) n.293-37C>T n.622-37C>T c.238-37C>T (n.238-37C>T) n.725-37C>T n.677-37C>T | gnomAD v4 |