Canonical Allele Identifier: CA2824136441

Gene: IDS

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACAC , CM000685.2:g.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACAC	GRCh38
NC_000023.10:g.148579854_148579855insCCAAACACACCCAACAC , CM000685.1:g.148579854_148579855insCCAAACACACCCAACAC	GRCh37
NC_000023.9:g.148387759_148387760insCCAAACACACCCAACAC	NCBI36
NG_011900.3:g.12011_12012insGTGTTGGGTGTGTTTGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000340855.11:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG MANE Select	ENSP00000339801.6:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000651111.1:c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000498395.1:n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000340855.10:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000339801.6:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000370441.8:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000359470.4:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000422081.6:c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000477056.1:n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000441880.1:n.114-11226_114-11225insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000464251.5:c.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000428980.1:n.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000466323.5:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	ENSP00000418264.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000490775.5:n.293-17_293-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
ENST00000523759.5:n.622-17_622-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_000202.6:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_000193.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_001166550.2:c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_001160022.1:n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_006123.4:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_006114.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NR_104128.1:n.725-17_725-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_000202.7:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_000193.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_001166550.3:c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_001160022.1:n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_000202.8:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG MANE Select	NP_000193.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_001166550.4:c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_001160022.1:n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NM_006123.5:c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG	NP_006114.1:n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
NR_104128.2:n.677-17_677-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG