Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149498303C>A | CA414522596 | IDS | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) n.114-11205G>T c.438G>T (n.438G>T) n.297G>T n.626G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.729G>T n.681G>T | |
X | g.149498303C= | CA2465009259 | IDS | c.512G= (p.Cys171=) c.-122G= (n.-122G=) n.114-11205G= c.438G= (n.438G=) n.297G= n.626G= c.242G= (p.Cys81=) n.729G= n.681G= | |
X | g.149498303C>G | CA414522597 | IDS | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.114-11205G>C c.438G>C (n.438G>C) n.297G>C n.626G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.729G>C n.681G>C | |
X | g.149498303C>T | CA414522598 | IDS | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.114-11205G>A c.438G>A (n.438G>A) n.297G>A n.626G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.729G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.149498304A>C | CA414522600 | IDS | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.114-11206T>G c.437T>G (n.437T>G) n.296T>G n.625T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.728T>G n.680T>G | |
X | g.149498304A>G | CA414522601 | IDS | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) n.114-11206T>C c.437T>C (n.437T>C) n.296T>C n.625T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.728T>C n.680T>C | |
X | g.149498304A>T | CA414522599 | IDS | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.-123T>A (n.-123T>A) n.114-11206T>A c.437T>A (n.437T>A) n.296T>A n.625T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.728T>A n.680T>A | |
X | g.149498304_149498305del | CA2695236666 | IDS | c.510_511del (p.Cys171SerfsTer27) c.-124_-123del (n.-124_-123del) n.114-11207_114-11206del c.436_437del (n.436_437del) n.295_296del n.624_625del c.240_241del (p.Cys81SerfsTer27) n.727_728del n.679_680del | |
X | g.149498304_149498306delinsATG | CA2465009260 | IDS | c.509_511delinsCAT (p.Thr170=) c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT) n.114-11208_114-11206delinsCAT c.435_437delinsCAT (n.435_437delinsCAT) n.294_296delinsCAT n.623_625delinsCAT c.239_241delinsCAT (p.Thr80=) n.726_728delinsCAT n.678_680delinsCAT | |
X | g.149498305T>A | CA519058454 | IDS | c.510A>T (p.Thr170=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.114-11207A>T c.436A>T (n.436A>T) n.295A>T n.624A>T c.240A>T (p.Thr80=) n.727A>T n.679A>T | |
X | g.149498305T>C | CA519058457 | IDS | c.510A>G (p.Thr170=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.114-11207A>G c.436A>G (n.436A>G) n.295A>G n.624A>G c.240A>G (p.Thr80=) n.727A>G n.679A>G | |
X | g.149498305T>G | CA519058458 | IDS | c.510A>C (p.Thr170=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.114-11207A>C c.436A>C (n.436A>C) n.295A>C n.624A>C c.240A>C (p.Thr80=) n.727A>C n.679A>C | gnomAD v4 |
X | g.149498306_149498307del | CA255278 | IDS | c.509_510del (p.Thr170MetfsTer28) c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.114-11208_114-11207del c.435_436del (n.435_436del) n.294_295del n.623_624del c.239_240del (p.Thr80MetfsTer28) n.726_727del n.678_679del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498306G>A | CA414522602 | IDS | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) n.114-11208C>T c.435C>T (n.435C>T) n.294C>T n.623C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.726C>T n.678C>T | |
X | g.149498306G>C | CA414522603 | IDS | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.114-11208C>G c.435C>G (n.435C>G) n.294C>G n.623C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.726C>G n.678C>G | |
X | g.149498306G>T | CA414522604 | IDS | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) n.114-11208C>A c.435C>A (n.435C>A) n.294C>A n.623C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.726C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
X | g.149498307T>A | CA414522605 | IDS | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) n.114-11209A>T c.434A>T (n.434A>T) n.293A>T n.622A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.725A>T n.677A>T | |
X | g.149498307T>C | CA414522606 | IDS | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) n.114-11209A>G c.434A>G (n.434A>G) n.293A>G n.622A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.725A>G n.677A>G | |
X | g.149498307T>G | CA414522607 | IDS | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) n.114-11209A>C c.434A>C (n.434A>C) n.293A>C n.622A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.725A>C n.677A>C | |
X | g.149498308C>A | CA414522608 | IDS | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) n.114-11210G>T c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.293-1G>T n.622-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.725-1G>T n.677-1G>T | |
X | g.149498308C= | CA2465009261 | IDS | c.508-1G= (n.508-1G=) c.-126-1G= (n.-126-1G=) n.114-11210G= c.434-1G= (n.434-1G=) n.293-1G= n.622-1G= c.238-1G= (n.238-1G=) n.725-1G= n.677-1G= | |
X | g.149498308C>G | CA356948 | IDS | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) n.114-11210G>C c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.293-1G>C n.622-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.725-1G>C n.677-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149498308C>T | CA350669 | IDS | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) n.114-11210G>A c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.293-1G>A n.622-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.725-1G>A n.677-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.149498309T>A | CA414522609 | IDS | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.114-11211A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.293-2A>T n.622-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.725-2A>T n.677-2A>T | |
X | g.149498309T>C | CA414522610 | IDS | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.114-11211A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.293-2A>G n.622-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.725-2A>G n.677-2A>G | |
X | g.149498309T>G | CA414522611 | IDS | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.114-11211A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.293-2A>C n.622-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.725-2A>C n.677-2A>C | |
X | g.149498312C>A | CA2499226423 | IDS | c.508-5G>T (n.508-5G>T) c.-126-5G>T (n.-126-5G>T) n.114-11214G>T c.434-5G>T (n.434-5G>T) n.293-5G>T n.622-5G>T c.238-5G>T (n.238-5G>T) n.725-5G>T n.677-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498312C= | CA2465009262 | IDS | c.508-5G= (n.508-5G=) c.-126-5G= (n.-126-5G=) n.114-11214G= c.434-5G= (n.434-5G=) n.293-5G= n.622-5G= c.238-5G= (n.238-5G=) n.725-5G= n.677-5G= | |
X | g.149498312C>G | CA2465009263 | IDS | c.508-5G>C (n.508-5G>C) c.-126-5G>C (n.-126-5G>C) n.114-11214G>C c.434-5G>C (n.434-5G>C) n.293-5G>C n.622-5G>C c.238-5G>C (n.238-5G>C) n.725-5G>C n.677-5G>C | dbSNP |
X | g.149498313A= | CA2465009264 | IDS | c.508-6T= (n.508-6T=) c.-126-6T= (n.-126-6T=) n.114-11215T= c.434-6T= (n.434-6T=) n.293-6T= n.622-6T= c.238-6T= (n.238-6T=) n.725-6T= n.677-6T= | |
X | g.149498313A>G | CA872891299 | IDS | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.-126-6T>C (n.-126-6T>C) n.114-11215T>C c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.293-6T>C n.622-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.725-6T>C n.677-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498316del | CA2694898142 | IDS | c.508-6del (n.508-6del) c.-126-6del (n.-126-6del) n.114-11215del c.434-6del (n.434-6del) n.293-6del n.622-6del c.238-6del (n.238-6del) n.725-6del n.677-6del | gnomAD v4 |
X | g.149498315A= | CA2465009265 | IDS | c.508-8T= (n.508-8T=) c.-126-8T= (n.-126-8T=) n.114-11217T= c.434-8T= (n.434-8T=) n.293-8T= n.622-8T= c.238-8T= (n.238-8T=) n.725-8T= n.677-8T= | |
X | g.149498315A>C | CA10537643 | IDS | c.508-8T>G (n.508-8T>G) c.-126-8T>G (n.-126-8T>G) n.114-11217T>G c.434-8T>G (n.434-8T>G) n.293-8T>G n.622-8T>G c.238-8T>G (n.238-8T>G) n.725-8T>G n.677-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498321_149498324del | CA2694898143 | IDS | c.508-15_508-12del (n.508-15_508-12del) c.-126-15_-126-12del (n.-126-15_-126-12del) n.114-11224_114-11221del c.434-15_434-12del (n.434-15_434-12del) n.293-15_293-12del n.622-15_622-12del c.238-15_238-12del (n.238-15_238-12del) n.725-15_725-12del n.677-15_677-12del | gnomAD v4 |
X | g.149498319_149498320insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2824136437 | IDS | c.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.114-11222_114-11221insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.293-13_293-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.622-13_622-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.725-13_725-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.677-13_677-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG | |
X | g.149498321_149498322insACCAAACACACCCAACACA | CA2824136438 | IDS | c.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.114-11223_114-11222insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.293-14_293-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.622-14_622-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.725-14_725-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.677-14_677-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
X | g.149498325_149498329del | CA2694898144 | IDS | c.508-18_508-14del (n.508-18_508-14del) c.-126-18_-126-14del (n.-126-18_-126-14del) n.114-11227_114-11223del c.434-18_434-14del (n.434-18_434-14del) n.293-18_293-14del n.622-18_622-14del c.238-18_238-14del (n.238-18_238-14del) n.725-18_725-14del n.677-18_677-14del | gnomAD v4 |
X | g.149498321_149498322insCC | CA2824136439 | IDS | c.508-15_508-14insGG (n.508-15_508-14insGG) c.-126-15_-126-14insGG (n.-126-15_-126-14insGG) n.114-11224_114-11223insGG c.434-15_434-14insGG (n.434-15_434-14insGG) n.293-15_293-14insGG n.622-15_622-14insGG c.238-15_238-14insGG (n.238-15_238-14insGG) n.725-15_725-14insGG n.677-15_677-14insGG | |
X | g.149498322del | CA2579719262 | IDS | c.508-15del (n.508-15del) c.-126-15del (n.-126-15del) n.114-11224del c.434-15del (n.434-15del) n.293-15del n.622-15del c.238-15del (n.238-15del) n.725-15del n.677-15del | |
X | g.149498322T>A | CA2824136440 | IDS | c.508-15A>T (n.508-15A>T) c.-126-15A>T (n.-126-15A>T) n.114-11224A>T c.434-15A>T (n.434-15A>T) n.293-15A>T n.622-15A>T c.238-15A>T (n.238-15A>T) n.725-15A>T n.677-15A>T | |
X | g.149498322T>C | CA645070189 | IDS | c.508-15A>G (n.508-15A>G) c.-126-15A>G (n.-126-15A>G) n.114-11224A>G c.434-15A>G (n.434-15A>G) n.293-15A>G n.622-15A>G c.238-15A>G (n.238-15A>G) n.725-15A>G n.677-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498322T= | CA2465009266 | IDS | c.508-15A= (n.508-15A=) c.-126-15A= (n.-126-15A=) n.114-11224A= c.434-15A= (n.434-15A=) n.293-15A= n.622-15A= c.238-15A= (n.238-15A=) n.725-15A= n.677-15A= | |
X | g.149498323A= | CA2465009267 | IDS | c.508-16T= (n.508-16T=) c.-126-16T= (n.-126-16T=) n.114-11225T= c.434-16T= (n.434-16T=) n.293-16T= n.622-16T= c.238-16T= (n.238-16T=) n.725-16T= n.677-16T= | |
X | g.149498323A>G | CA2465009268 | IDS | c.508-16T>C (n.508-16T>C) c.-126-16T>C (n.-126-16T>C) n.114-11225T>C c.434-16T>C (n.434-16T>C) n.293-16T>C n.622-16T>C c.238-16T>C (n.238-16T>C) n.725-16T>C n.677-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498324del | CA2579719263 | IDS | c.508-16del (n.508-16del) c.-126-16del (n.-126-16del) n.114-11225del c.434-16del (n.434-16del) n.293-16del n.622-16del c.238-16del (n.238-16del) n.725-16del n.677-16del | |
X | g.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136441 | IDS | c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-11226_114-11225insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.293-17_293-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.622-17_622-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.725-17_725-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.677-17_677-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
X | g.149498325T>C | CA2694898145 | IDS | c.508-18A>G (n.508-18A>G) c.-126-18A>G (n.-126-18A>G) n.114-11227A>G c.434-18A>G (n.434-18A>G) n.293-18A>G n.622-18A>G c.238-18A>G (n.238-18A>G) n.725-18A>G n.677-18A>G | gnomAD v4 |
X | g.149498326A>G | CA2580101632 | IDS | c.508-19T>C (n.508-19T>C) c.-126-19T>C (n.-126-19T>C) n.114-11228T>C c.434-19T>C (n.434-19T>C) n.293-19T>C n.622-19T>C c.238-19T>C (n.238-19T>C) n.725-19T>C n.677-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149498326A>T | CA2573159293 | IDS | c.508-19T>A (n.508-19T>A) c.-126-19T>A (n.-126-19T>A) n.114-11228T>A c.434-19T>A (n.434-19T>A) n.293-19T>A n.622-19T>A c.238-19T>A (n.238-19T>A) n.725-19T>A n.677-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |