UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26457931_26457932del | CA638781472 | HPS4 | c.1937_1938del (p.Arg646LeufsTer10) c.1883_1884del (p.Arg628LeufsTer10) c.1088_1089del (p.Arg363LeufsTer10) n.4809_4810del c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) n.2433_2434del n.1300_1301del n.2606_2607del n.4895_4896del n.3239_3240del n.1754_1755del c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*1426_*1427del (n.*1426_*1427del) n.4637_4638del c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del) c.*2075_*2076del (n.*2075_*2076del) c.1793_1794del (p.Arg598LeufsTer10) c.1736_1737del (p.Arg579LeufsTer10) n.1175_1176del c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) c.839_840del (p.Arg280LeufsTer10) n.3784-4527_3784-4526del c.*1058-4527_*1058-4526del (n.*1058-4527_*1058-4526del) c.1714-4527_1714-4526del (n.1714-4527_1714-4526del) c.1868_1869del (p.Arg623LeufsTer10) c.*1455_*1456del (n.*1455_*1456del) c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) n.4742_4743del n.574_575del n.446_447del n.2480-4527_2480-4526del n.269_270del n.2569_2570del n.2331_2332del c.1370_1371del (p.Arg457LeufsTer10) c.2015_2016del (p.Arg672LeufsTer10) c.1961_1962del (p.Arg654LeufsTer10) c.1846-4527_1846-4526del (n.1846-4527_1846-4526del) c.1223_1224del (p.Arg408LeufsTer10) n.2674_2675del n.2660_2661del n.2485_2486del n.2505_2506del n.2636_2637del n.2576_2577del n.2551_2552del c.1792-4527_1792-4526del (n.1792-4527_1792-4526del) c.1475_1476del (p.Arg492LeufsTer10) c.1460_1461del (p.Arg487LeufsTer10) c.1256_1257del (p.Arg419LeufsTer10) n.2591_2592del n.2278-4527_2278-4526del n.3120_3121del n.2500-4527_2500-4526del n.2669_2670del n.2138_2139del n.2580_2581del n.2425_2426del n.2496_2497del n.2471_2472del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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