UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26457929A= | CA2399201804 | HPS4 | c.1939T= (p.Phe647=) c.1885T= (p.Phe629=) c.1090T= (p.Phe364=) n.4811T= c.*1229T= (n.*1229T=) n.2435T= n.1302T= n.2608T= n.4897T= n.3241T= n.1756T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.*1428T= (n.*1428T=) n.4639T= c.*1542T= (n.*1542T=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.1795T= (p.Phe599=) c.1738T= (p.Phe580=) n.1177T= c.*1256T= (n.*1256T=) c.841T= (p.Phe281=) n.3784-4525T= c.*1058-4525T= (n.*1058-4525T=) c.1714-4525T= (n.1714-4525T=) c.1870T= (p.Phe624=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.*2216T= (n.*2216T=) n.4744T= n.576T= n.448T= n.2480-4525T= n.271T= n.2571T= n.2333T= c.1372T= (p.Phe458=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1963T= (p.Phe655=) c.1846-4525T= (n.1846-4525T=) c.1225T= (p.Phe409=) n.2676T= n.2662T= n.2487T= n.2507T= n.2638T= n.2578T= n.2553T= c.1792-4525T= (n.1792-4525T=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1462T= (p.Phe488=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2593T= n.2278-4525T= n.3122T= n.2500-4525T= n.2671T= n.2140T= n.2582T= n.2427T= n.2498T= n.2473T= | |
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