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| 22 | g.26457925A>T | CA411023984 | HPS4 | c.1943T>A (p.Leu648His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.4815T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2439T>A n.1306T>A n.2612T>A n.4901T>A n.3245T>A n.1760T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.4643T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1181T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.3784-4521T>A c.*1058-4521T>A (n.*1058-4521T>A) c.1714-4521T>A (n.1714-4521T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.4748T>A n.580T>A n.452T>A n.2480-4521T>A n.275T>A n.2575T>A n.2337T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1846-4521T>A (n.1846-4521T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2680T>A n.2666T>A n.2491T>A n.2511T>A n.2642T>A n.2582T>A n.2557T>A c.1792-4521T>A (n.1792-4521T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.2597T>A n.2278-4521T>A n.3126T>A n.2500-4521T>A n.2675T>A n.2144T>A n.2586T>A n.2431T>A n.2502T>A n.2477T>A | |
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| 22 | g.26457927G>A | CA513920378 | HPS4 | c.1941C>T (p.Phe647=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.1092C>T (p.Phe364=) n.4813C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2437C>T n.1304C>T n.2610C>T n.4899C>T n.3243C>T n.1758C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.4641C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1797C>T (p.Phe599=) c.1740C>T (p.Phe580=) n.1179C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.843C>T (p.Phe281=) n.3784-4523C>T c.*1058-4523C>T (n.*1058-4523C>T) c.1714-4523C>T (n.1714-4523C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.4746C>T n.578C>T n.450C>T n.2480-4523C>T n.273C>T n.2573C>T n.2335C>T c.1374C>T (p.Phe458=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2678C>T n.2664C>T n.2489C>T n.2509C>T n.2640C>T n.2580C>T n.2555C>T c.1792-4523C>T (n.1792-4523C>T) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2595C>T n.2278-4523C>T n.3124C>T n.2500-4523C>T n.2673C>T n.2142C>T n.2584C>T n.2429C>T n.2500C>T n.2475C>T | |
| 22 | g.26457927G>C | CA411023991 | HPS4 | c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.4813C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2437C>G n.1304C>G n.2610C>G n.4899C>G n.3243C>G n.1758C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.4641C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.1179C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>G c.*1058-4523C>G (n.*1058-4523C>G) c.1714-4523C>G (n.1714-4523C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.4746C>G n.578C>G n.450C>G n.2480-4523C>G n.273C>G n.2573C>G n.2335C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>G (n.1846-4523C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2678C>G n.2664C>G n.2489C>G n.2509C>G n.2640C>G n.2580C>G n.2555C>G c.1792-4523C>G (n.1792-4523C>G) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2595C>G n.2278-4523C>G n.3124C>G n.2500-4523C>G n.2673C>G n.2142C>G n.2584C>G n.2429C>G n.2500C>G n.2475C>G | |
| 22 | g.26457927G>T | CA411023992 | HPS4 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.4813C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2437C>A n.1304C>A n.2610C>A n.4899C>A n.3243C>A n.1758C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.4641C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.1179C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>A c.*1058-4523C>A (n.*1058-4523C>A) c.1714-4523C>A (n.1714-4523C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.4746C>A n.578C>A n.450C>A n.2480-4523C>A n.273C>A n.2573C>A n.2335C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>A (n.1846-4523C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2678C>A n.2664C>A n.2489C>A n.2509C>A n.2640C>A n.2580C>A n.2555C>A c.1792-4523C>A (n.1792-4523C>A) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2595C>A n.2278-4523C>A n.3124C>A n.2500-4523C>A n.2673C>A n.2142C>A n.2584C>A n.2429C>A n.2500C>A n.2475C>A | |
| 22 | g.26457928A>C | CA411024002 | HPS4 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.4812T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2436T>G n.1303T>G n.2609T>G n.4898T>G n.3242T>G n.1757T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.4640T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.1178T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.3784-4524T>G c.*1058-4524T>G (n.*1058-4524T>G) c.1714-4524T>G (n.1714-4524T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.4745T>G n.577T>G n.449T>G n.2480-4524T>G n.272T>G n.2572T>G n.2334T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1846-4524T>G (n.1846-4524T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2677T>G n.2663T>G n.2488T>G n.2508T>G n.2639T>G n.2579T>G n.2554T>G c.1792-4524T>G (n.1792-4524T>G) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2594T>G n.2278-4524T>G n.3123T>G n.2500-4524T>G n.2672T>G n.2141T>G n.2583T>G n.2428T>G n.2499T>G n.2474T>G | |
| 22 | g.26457928A>G | CA411024000 | HPS4 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.4812T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2436T>C n.1303T>C n.2609T>C n.4898T>C n.3242T>C n.1757T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.4640T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.1178T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.3784-4524T>C c.*1058-4524T>C (n.*1058-4524T>C) c.1714-4524T>C (n.1714-4524T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.4745T>C n.577T>C n.449T>C n.2480-4524T>C n.272T>C n.2572T>C n.2334T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1846-4524T>C (n.1846-4524T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2677T>C n.2663T>C n.2488T>C n.2508T>C n.2639T>C n.2579T>C n.2554T>C c.1792-4524T>C (n.1792-4524T>C) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2594T>C n.2278-4524T>C n.3123T>C n.2500-4524T>C n.2672T>C n.2141T>C n.2583T>C n.2428T>C n.2499T>C n.2474T>C | |
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