Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.21658269_21658293delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | CA2396906789 | PPIL2 | n.166_190delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.346_370delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG c.481_505delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG (p.Lys161=) n.1081_1105delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.984_1008delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.432-2568_432-2544delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.135_159delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.214-21_217delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.217_241delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | |
22 | g.21658272_21658295del | CA322311001 | PPIL2 | n.169_192del n.349_372del c.484_507del (p.Phe162_Glu169del) n.1084_1107del n.987_1010del n.432-2565_432-2542del n.138_161del n.214-18_219del n.220_243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658293G>A | CA322311023 | PPIL2 | n.190G>A n.370G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1105G>A n.1008G>A n.432-2544G>A n.159G>A n.217G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658293G>C | CA513535164 | PPIL2 | n.190G>C n.370G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1105G>C n.1008G>C n.432-2544G>C n.159G>C n.217G>C n.241G>C | |
22 | g.21658293G= | CA2396906801 | PPIL2 | n.190G= n.370G= c.505G= (p.Glu169=) n.1105G= n.1008G= n.432-2544G= n.159G= n.217G= n.241G= | |
22 | g.21658293G>T | CA513535163 | PPIL2 | n.190G>T n.370G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1105G>T n.1008G>T n.432-2544G>T n.159G>T n.217G>T n.241G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658294A>C | CA513535165 | PPIL2 | n.191A>C n.371A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1106A>C n.1009A>C n.432-2543A>C n.160A>C n.218A>C n.242A>C | |
22 | g.21658294A>G | CA513535167 | PPIL2 | n.191A>G n.371A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1106A>G n.1009A>G n.432-2543A>G n.160A>G n.218A>G n.242A>G | |
22 | g.21658294A>T | CA513535166 | PPIL2 | n.191A>T n.371A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1106A>T n.1009A>T n.432-2543A>T n.160A>T n.218A>T n.242A>T | |
22 | g.21658295G>A | CA513535169 | PPIL2 | n.192G>A n.372G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.1107G>A n.1010G>A n.432-2542G>A n.161G>A n.219G>A n.243G>A | dbSNP |
22 | g.21658295G>C | CA513535168 | PPIL2 | n.192G>C n.372G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1107G>C n.1010G>C n.432-2542G>C n.161G>C n.219G>C n.243G>C | |
22 | g.21658295G= | CA2396906802 | PPIL2 | n.192G= n.372G= c.507G= (p.Glu169=) n.1107G= n.1010G= n.432-2542G= n.161G= n.219G= n.243G= | |
22 | g.21658295G>T | CA513535170 | PPIL2 | n.192G>T n.372G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1107G>T n.1010G>T n.432-2542G>T n.161G>T n.219G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658296C>A | CA513535173 | PPIL2 | n.193C>A n.373C>A c.508C>A (p.Leu170Met) n.1108C>A n.1011C>A n.432-2541C>A n.162C>A n.220C>A n.244C>A | |
22 | g.21658296C>G | CA513535172 | PPIL2 | n.193C>G n.373C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1108C>G n.1011C>G n.432-2541C>G n.162C>G n.220C>G n.244C>G | |
22 | g.21658296C>T | CA513535171 | PPIL2 | n.193C>T n.373C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.1108C>T n.1011C>T n.432-2541C>T n.162C>T n.220C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>A | CA513535175 | PPIL2 | n.194T>A n.374T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1109T>A n.1012T>A n.432-2540T>A n.163T>A n.221T>A n.245T>A | |
22 | g.21658297T>C | CA322311024 | PPIL2 | n.194T>C n.374T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1109T>C n.1012T>C n.432-2540T>C n.163T>C n.221T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>G | CA513535174 | PPIL2 | n.194T>G n.374T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1109T>G n.1012T>G n.432-2540T>G n.163T>G n.221T>G n.245T>G | |
22 | g.21658297T= | CA2396906803 | PPIL2 | n.194T= n.374T= c.509T= (p.Leu170=) n.1109T= n.1012T= n.432-2540T= n.163T= n.221T= n.245T= | |
22 | g.21658298G>A | CA322311028 | PPIL2 | n.195G>A n.375G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.1110G>A n.1013G>A n.432-2539G>A n.164G>A n.222G>A n.246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658298G>C | CA513535176 | PPIL2 | n.195G>C n.375G>C c.510G>C (p.Leu170=) n.1110G>C n.1013G>C n.432-2539G>C n.164G>C n.222G>C n.246G>C | |
22 | g.21658298G= | CA2396906804 | PPIL2 | n.195G= n.375G= c.510G= (p.Leu170=) n.1110G= n.1013G= n.432-2539G= n.164G= n.222G= n.246G= | |
22 | g.21658298G>T | CA513535177 | PPIL2 | n.195G>T n.375G>T c.510G>T (p.Leu170=) n.1110G>T n.1013G>T n.432-2539G>T n.164G>T n.222G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658299A>C | CA513535179 | PPIL2 | n.196A>C n.376A>C c.511A>C (p.Asn171His) n.1111A>C n.1014A>C n.432-2538A>C n.165A>C n.223A>C n.247A>C | |
22 | g.21658299A>G | CA513535178 | PPIL2 | n.196A>G n.376A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1111A>G n.1014A>G n.432-2538A>G n.165A>G n.223A>G n.247A>G | |
22 | g.21658299A>T | CA513535180 | PPIL2 | n.196A>T n.376A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1111A>T n.1014A>T n.432-2538A>T n.165A>T n.223A>T n.247A>T | |
22 | g.21658300A>C | CA513535182 | PPIL2 | n.197A>C n.377A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1112A>C n.1015A>C n.432-2537A>C n.166A>C n.224A>C n.248A>C | |
22 | g.21658300A>G | CA513535183 | PPIL2 | n.197A>G n.377A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1112A>G n.1015A>G n.432-2537A>G n.166A>G n.224A>G n.248A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658300A>T | CA513535181 | PPIL2 | n.197A>T n.377A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1112A>T n.1015A>T n.432-2537A>T n.166A>T n.224A>T n.248A>T | |
22 | g.21658301C>A | CA513535186 | PPIL2 | n.198C>A n.378C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) n.1113C>A n.1016C>A n.432-2536C>A n.167C>A n.225C>A n.249C>A | |
22 | g.21658301C>G | CA513535184 | PPIL2 | n.198C>G n.378C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) n.1113C>G n.1016C>G n.432-2536C>G n.167C>G n.225C>G n.249C>G | |
22 | g.21658301C>T | CA513535185 | PPIL2 | n.198C>T n.378C>T c.513C>T (p.Asn171=) n.1113C>T n.1016C>T n.432-2536C>T n.167C>T n.225C>T n.249C>T | |
22 | g.21658302C>A | CA513535187 | PPIL2 | n.199C>A n.379C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1114C>A n.1017C>A n.432-2535C>A n.168C>A n.226C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658302C>G | CA513535188 | PPIL2 | n.199C>G n.379C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1114C>G n.1017C>G n.432-2535C>G n.168C>G n.226C>G n.250C>G | |
22 | g.21658302C>T | CA513535189 | PPIL2 | n.199C>T n.379C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1114C>T n.1017C>T n.432-2535C>T n.168C>T n.226C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658303A>C | CA513535190 | PPIL2 | n.200A>C n.380A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1115A>C n.1018A>C n.432-2534A>C n.169A>C n.227A>C n.251A>C | |
22 | g.21658303A>G | CA513535191 | PPIL2 | n.200A>G n.380A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1115A>G n.1018A>G n.432-2534A>G n.169A>G n.227A>G n.251A>G | |
22 | g.21658303A>T | CA513535192 | PPIL2 | n.200A>T n.380A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1115A>T n.1018A>T n.432-2534A>T n.169A>T n.227A>T n.251A>T | |
22 | g.21658304T>A | CA513535195 | PPIL2 | n.201T>A n.381T>A c.516T>A (p.His172Gln) n.1116T>A n.1019T>A n.432-2533T>A n.170T>A n.228T>A n.252T>A | |
22 | g.21658304T>C | CA513535194 | PPIL2 | n.201T>C n.381T>C c.516T>C (p.His172=) n.1116T>C n.1019T>C n.432-2533T>C n.170T>C n.228T>C n.252T>C | gnomAD v4 |
22 | g.21658304T>G | CA513535193 | PPIL2 | n.201T>G n.381T>G c.516T>G (p.His172Gln) n.1116T>G n.1019T>G n.432-2533T>G n.170T>G n.228T>G n.252T>G | |
22 | g.21658305T>A | CA513535196 | PPIL2 | n.202T>A n.382T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1117T>A n.1020T>A n.432-2532T>A n.171T>A n.229T>A n.253T>A | |
22 | g.21658305T>C | CA322311033 | PPIL2 | n.202T>C n.382T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1117T>C n.1020T>C n.432-2532T>C n.171T>C n.229T>C n.253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658305T>G | CA513535197 | PPIL2 | n.202T>G n.382T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1117T>G n.1020T>G n.432-2532T>G n.171T>G n.229T>G n.253T>G | |
22 | g.21658305T= | CA2396906805 | PPIL2 | n.202T= n.382T= c.517T= (p.Cys173=) n.1117T= n.1020T= n.432-2532T= n.171T= n.229T= n.253T= | |
22 | g.21658306G>A | CA513535198 | PPIL2 | n.203G>A n.383G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1118G>A n.1021G>A n.432-2531G>A n.172G>A n.230G>A n.254G>A | |
22 | g.21658306G>C | CA322311036 | PPIL2 | n.203G>C n.383G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1118G>C n.1021G>C n.432-2531G>C n.172G>C n.230G>C n.254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658306G= | CA2396906806 | PPIL2 | n.203G= n.383G= c.518G= (p.Cys173=) n.1118G= n.1021G= n.432-2531G= n.172G= n.230G= n.254G= | |
22 | g.21658306G>T | CA513535199 | PPIL2 | n.203G>T n.383G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1118G>T n.1021G>T n.432-2531G>T n.172G>T n.230G>T n.254G>T |