HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000022.11:g.21658298G>C , CM000684.2:g.21658298G>C | GRCh38 |
NC_000022.10:g.22012587G>C , CM000684.1:g.22012587G>C | GRCh37 |
NC_000022.9:g.20342587G>C | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000641967.1:n.195G>C | ||
ENST00000498589.1:n.375G>C | ||
XM_017029165.1:c.510G>C | XP_016884654.1:p.Leu170= | |
NR_169729.1:n.1110G>C | ||
NR_169730.1:n.1013G>C | ||
NR_169731.1:n.432-2539G>C | ||
NR_169732.1:n.164G>C | ||
NR_169733.1:n.222G>C | ||
NR_169734.1:n.246G>C |