Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44292400delCA2577620092AIREc.1094del (p.Pro365ArgfsTer13)
n.555del
n.1824del
n.2841del
c.1091del (p.Pro364ArgfsTer13)
 gnomAD v4
21g.44292400C>ACA410425241AIREc.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.555C>A
n.1824C>A
n.2841C>A
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
 gnomAD v4
21g.44292400C=CA2391568194AIREc.1094C= (p.Pro365=)
n.555C=
n.1824C=
n.2841C=
c.1091C= (p.Pro364=)
21g.44292400C>GCA410425242AIREc.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.555C>G
n.1824C>G
n.2841C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
 gnomAD v4
21g.44292400C>TCA10051917AIREc.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.555C>T
n.1824C>T
n.2841C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292400_44292401delinsTCCA2580098816AIREc.1094_1095delinsTC (p.Pro365Leu)
n.555_556delinsTC
n.1824_1825delinsTC
n.2841_2842delinsTC
c.1091_1092delinsTC (p.Pro364Leu)
 ClinVar
21g.44292401G>ACA10051918AIREc.1095G>A (p.Pro365=)
n.556G>A
n.1825G>A
n.2842G>A
c.1092G>A (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292401G>CCA512491566AIREc.1095G>C (p.Pro365=)
n.556G>C
n.1825G>C
n.2842G>C
c.1092G>C (p.Pro364=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292401G=CA2391568195AIREc.1095G= (p.Pro365=)
n.556G=
n.1825G=
n.2842G=
c.1092G= (p.Pro364=)
21g.44292401G>TCA512491567AIREc.1095G>T (p.Pro365=)
n.556G>T
n.1825G>T
n.2842G>T
c.1092G>T (p.Pro364=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292402G>ACA321794673AIREc.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
n.556+1G>A
n.1825+1G>A
n.2842+1G>A
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.44292402G>CCA410425243AIREc.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
n.556+1G>C
n.1825+1G>C
n.2842+1G>C
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
 ClinVar
21g.44292402G=CA2391568196AIREc.1095+1G= (n.1095+1G=)
n.556+1G=
n.1825+1G=
n.2842+1G=
c.1092+1G= (n.1092+1G=)
21g.44292402G>TCA410425244AIREc.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
n.556+1G>T
n.1825+1G>T
n.2842+1G>T
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
 gnomAD v4
21g.44292403T>ACA410425245AIREc.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
n.556+2T>A
n.1825+2T>A
n.2842+2T>A
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
21g.44292403T>CCA10051919AIREc.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
n.556+2T>C
n.1825+2T>C
n.2842+2T>C
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292403T>GCA410425246AIREc.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
n.556+2T>G
n.1825+2T>G
n.2842+2T>G
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
21g.44292403T=CA2391568197AIREc.1095+2T= (n.1095+2T=)
n.556+2T=
n.1825+2T=
n.2842+2T=
c.1092+2T= (n.1092+2T=)
21g.44292403_44292445delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACCA2391568198AIREc.1095+2_1095+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC (n.1095+2_1095+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC)
n.556+2_556+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC
n.1825+2_1825+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC
n.2842+2_2842+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC
c.1092+2_1092+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC (n.1092+2_1092+44delinsTATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC)
21g.44292404A>GCA2818036934AIREc.1095+3A>G (n.1095+3A>G)
n.556+3A>G
n.1825+3A>G
n.2842+3A>G
c.1092+3A>G (n.1092+3A>G)
21g.44292424_44292465dupCA638116027AIREc.1095+23_1095+64dup (n.1095+23_1095+64dup)
n.556+23_556+64dup
n.1825+23_1825+64dup
n.2842+23_2842+64dup
c.1092+23_1092+64dup (n.1092+23_1092+64dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292424_44292465delCA321794678AIREc.1095+23_1095+64del (n.1095+23_1095+64del)
n.556+23_556+64del
n.1825+23_1825+64del
n.2842+23_2842+64del
c.1092+23_1092+64del (n.1092+23_1092+64del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292478_44292479insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCCCA2654790570AIREc.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC (n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC)
n.556+77_556+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
n.1825+77_1825+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
n.2842+77_2842+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
c.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC (n.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC)
 gnomAD v4
21g.44292478_44292479insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCCCA2654790571AIREc.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC (n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC)
n.556+77_556+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
n.1825+77_1825+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
n.2842+77_2842+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
c.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC (n.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC)
 gnomAD v4
21g.44292405T>ACA2654790576AIREc.1095+4T>A (n.1095+4T>A)
n.556+4T>A
n.1825+4T>A
n.2842+4T>A
c.1092+4T>A (n.1092+4T>A)
 gnomAD v4
21g.44292405T>GCA2391568200AIREc.1095+4T>G (n.1095+4T>G)
n.556+4T>G
n.1825+4T>G
n.2842+4T>G
c.1092+4T>G (n.1092+4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292405T=CA2391568199AIREc.1095+4T= (n.1095+4T=)
n.556+4T=
n.1825+4T=
n.2842+4T=
c.1092+4T= (n.1092+4T=)
21g.44292406G=CA2391568201AIREc.1095+5G= (n.1095+5G=)
n.556+5G=
n.1825+5G=
n.2842+5G=
c.1092+5G= (n.1092+5G=)
21g.44292406G>TCA16609070AIREc.1095+5G>T (n.1095+5G>T)
n.556+5G>T
n.1825+5G>T
n.2842+5G>T
c.1092+5G>T (n.1092+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292407G>ACA151715AIREc.1095+6G>A (n.1095+6G>A)
n.556+6G>A
n.1825+6G>A
n.2842+6G>A
c.1092+6G>A (n.1092+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292407G>CCA2580653010AIREc.1095+6G>C (n.1095+6G>C)
n.556+6G>C
n.1825+6G>C
n.2842+6G>C
c.1092+6G>C (n.1092+6G>C)
21g.44292407G=CA2391568202AIREc.1095+6G= (n.1095+6G=)
n.556+6G=
n.1825+6G=
n.2842+6G=
c.1092+6G= (n.1092+6G=)
21g.44292407G>TCA638116028AIREc.1095+6G>T (n.1095+6G>T)
n.556+6G>T
n.1825+6G>T
n.2842+6G>T
c.1092+6G>T (n.1092+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292407_44292409delCA2654790583AIREc.1095+6_1095+8del (n.1095+6_1095+8del)
n.556+6_556+8del
n.1825+6_1825+8del
n.2842+6_2842+8del
c.1092+6_1092+8del (n.1092+6_1092+8del)
 gnomAD v4
21g.44292408C>ACA2499225976AIREc.1095+7C>A (n.1095+7C>A)
n.556+7C>A
n.1825+7C>A
n.2842+7C>A
c.1092+7C>A (n.1092+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292408C>TCA2654790587AIREc.1095+7C>T (n.1095+7C>T)
n.556+7C>T
n.1825+7C>T
n.2842+7C>T
c.1092+7C>T (n.1092+7C>T)
 gnomAD v4
21g.44292409delCA2577620093AIREc.1095+8del (n.1095+8del)
n.556+8del
n.1825+8del
n.2842+8del
c.1092+8del (n.1092+8del)
21g.44292409C>ACA2654790589AIREc.1095+8C>A (n.1095+8C>A)
n.556+8C>A
n.1825+8C>A
n.2842+8C>A
c.1092+8C>A (n.1092+8C>A)
 gnomAD v4
21g.44292409C>GCA2654790590AIREc.1095+8C>G (n.1095+8C>G)
n.556+8C>G
n.1825+8C>G
n.2842+8C>G
c.1092+8C>G (n.1092+8C>G)
 gnomAD v4
21g.44292409C>TCA2654790591AIREc.1095+8C>T (n.1095+8C>T)
n.556+8C>T
n.1825+8C>T
n.2842+8C>T
c.1092+8C>T (n.1092+8C>T)
 gnomAD v4
21g.44292411C>ACA638116029AIREc.1095+10C>A (n.1095+10C>A)
n.556+10C>A
n.1825+10C>A
n.2842+10C>A
c.1092+10C>A (n.1092+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292411C=CA2391568203AIREc.1095+10C= (n.1095+10C=)
n.556+10C=
n.1825+10C=
n.2842+10C=
c.1092+10C= (n.1092+10C=)
21g.44292411C>TCA10051920AIREc.1095+10C>T (n.1095+10C>T)
n.556+10C>T
n.1825+10C>T
n.2842+10C>T
c.1092+10C>T (n.1092+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292412_44292450delCA2654790593AIREc.1095+11_1095+49del (n.1095+11_1095+49del)
n.556+11_556+49del
n.1825+11_1825+49del
n.2842+11_2842+49del
c.1092+11_1092+49del (n.1092+11_1092+49del)
 gnomAD v4
21g.44292412G>ACA10051921AIREc.1095+11G>A (n.1095+11G>A)
n.556+11G>A
n.1825+11G>A
n.2842+11G>A
c.1092+11G>A (n.1092+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292412G>CCA2654790599AIREc.1095+11G>C (n.1095+11G>C)
n.556+11G>C
n.1825+11G>C
n.2842+11G>C
c.1092+11G>C (n.1092+11G>C)
 gnomAD v4
21g.44292412G=CA2391568204AIREc.1095+11G= (n.1095+11G=)
n.556+11G=
n.1825+11G=
n.2842+11G=
c.1092+11G= (n.1092+11G=)
21g.44292412_44292413delinsGCCA2391568205AIREc.1095+11_1095+12delinsGC (n.1095+11_1095+12delinsGC)
n.556+11_556+12delinsGC
n.1825+11_1825+12delinsGC
n.2842+11_2842+12delinsGC
c.1092+11_1092+12delinsGC (n.1092+11_1092+12delinsGC)
21g.44292413C>ACA2654790608AIREc.1095+12C>A (n.1095+12C>A)
n.556+12C>A
n.1825+12C>A
n.2842+12C>A
c.1092+12C>A (n.1092+12C>A)
 gnomAD v4
21g.44292413C=CA2391568206AIREc.1095+12C= (n.1095+12C=)
n.556+12C=
n.1825+12C=
n.2842+12C=
c.1092+12C= (n.1092+12C=)

Number of alleles fetched