Canonical Allele Identifier: CA2654790571

Gene: AIRE

Linked Data

• gnomAD v4: 21-44292403-T-TATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCAC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.44292478_44292479insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC , CM000683.2:g.44292478_44292479insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	GRCh38
NC_000021.8:g.45712361_45712362insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC , CM000683.1:g.45712361_45712362insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	GRCh37
NC_000021.7:g.44536789_44536790insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	NCBI36
NG_009556.1:g.11599_11600insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC , LRG_18:g.11599_11600insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000291582.6:c.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC MANE Select	ENSP00000291582.5:n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCC...
ENST00000291582.5:c.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	ENSP00000291582.5:n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCC...
ENST00000337909.5:n.556+77_556+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
ENST00000397994.8:n.556+77_556+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
ENST00000527919.5:n.1825+77_1825+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
ENST00000530812.5:n.2842+77_2842+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC
NM_000383.3:c.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	NP_000374.1:n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTA...
XM_011529551.1:c.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC	XP_011527853.1:n.1092+77_1092+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTC...
NM_000383.4:c.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGCCGGGCCACCCCTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTAGGCTGGGCCACCCC MANE Select	NP_000374.1:n.1095+77_1095+78insTCCTGTCCACATGGCCACGCCCCCTCCTA...