WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62832063_62832081delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | CA2374469764 | COL9A3 | c.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.924_942delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.493_511delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.260+76_261-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.85-91_85-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC c.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.1289-91_1289-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | |
| 20 | g.62832064_62832081del | CA1019231080 | COL9A3 | c.1288-90_1288-73del (n.1288-90_1288-73del) n.925_942del n.494_511del n.260+77_261-73del n.85-90_85-73del c.1081-90_1081-73del (n.1081-90_1081-73del) n.1289-90_1289-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832070T>C | CA2577448373 | COL9A3 | c.1288-84T>C (n.1288-84T>C) n.931T>C n.500T>C n.261-84T>C n.85-84T>C c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) n.1289-84T>C | |
| 20 | g.62832071_62832072delinsGT | CA2374469767 | COL9A3 | c.1288-83_1288-82delinsGT (n.1288-83_1288-82delinsGT) n.932_933delinsGT n.501_502delinsGT n.261-83_261-82delinsGT n.85-83_85-82delinsGT c.1081-83_1081-82delinsGT (n.1081-83_1081-82delinsGT) n.1289-83_1289-82delinsGT | |
| 20 | g.62832072T>A | CA317336573 | COL9A3 | c.1288-82T>A (n.1288-82T>A) n.933T>A n.502T>A n.261-82T>A n.85-82T>A c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) n.1289-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832072T= | CA2374469768 | COL9A3 | c.1288-82T= (n.1288-82T=) n.933T= n.502T= n.261-82T= n.85-82T= c.1081-82T= (n.1081-82T=) n.1289-82T= | |
| 20 | g.62832074del | CA746384182 | COL9A3 | c.1288-80del (n.1288-80del) n.935del n.504del n.261-80del n.85-80del c.1081-80del (n.1081-80del) n.1289-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832074T>G | CA2653721836 | COL9A3 | c.1288-80T>G (n.1288-80T>G) n.935T>G n.504T>G n.261-80T>G n.85-80T>G c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) n.1289-80T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>C | CA2653721838 | COL9A3 | c.1288-79A>C (n.1288-79A>C) n.936A>C n.505A>C n.261-79A>C n.85-79A>C c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) n.1289-79A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>G | CA2577448374 | COL9A3 | c.1288-79A>G (n.1288-79A>G) n.936A>G n.505A>G n.261-79A>G n.85-79A>G c.1081-79A>G (n.1081-79A>G) n.1289-79A>G | |
| 20 | g.62832075A>T | CA2653721839 | COL9A3 | c.1288-79A>T (n.1288-79A>T) n.936A>T n.505A>T n.261-79A>T n.85-79A>T c.1081-79A>T (n.1081-79A>T) n.1289-79A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C>A | CA2653721843 | COL9A3 | c.1288-78C>A (n.1288-78C>A) n.937C>A n.506C>A n.261-78C>A n.85-78C>A c.1081-78C>A (n.1081-78C>A) n.1289-78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C= | CA2374469769 | COL9A3 | c.1288-78C= (n.1288-78C=) n.937C= n.506C= n.261-78C= n.85-78C= c.1081-78C= (n.1081-78C=) n.1289-78C= | |
| 20 | g.62832076C>T | CA317336578 | COL9A3 | c.1288-78C>T (n.1288-78C>T) n.937C>T n.506C>T n.261-78C>T n.85-78C>T c.1081-78C>T (n.1081-78C>T) n.1289-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C>A | CA2653721846 | COL9A3 | c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.938C>A n.507C>A n.261-77C>A n.85-77C>A c.1081-77C>A (n.1081-77C>A) n.1289-77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C= | CA2374469770 | COL9A3 | c.1288-77C= (n.1288-77C=) n.938C= n.507C= n.261-77C= n.85-77C= c.1081-77C= (n.1081-77C=) n.1289-77C= | |
| 20 | g.62832077C>T | CA2374469771 | COL9A3 | c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) n.938C>T n.507C>T n.261-77C>T n.85-77C>T c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) n.1289-77C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832079T>C | CA2653721847 | COL9A3 | c.1288-75T>C (n.1288-75T>C) n.940T>C n.509T>C n.261-75T>C n.85-75T>C c.1081-75T>C (n.1081-75T>C) n.1289-75T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832081C>A | CA2653721848 | COL9A3 | c.1288-73C>A (n.1288-73C>A) n.942C>A n.511C>A n.261-73C>A n.85-73C>A c.1081-73C>A (n.1081-73C>A) n.1289-73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832082C>T | CA2653721849 | COL9A3 | c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) n.943C>T n.512C>T n.261-72C>T n.85-72C>T c.1081-72C>T (n.1081-72C>T) n.1289-72C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832083T>C | CA2577448375 | COL9A3 | c.1288-71T>C (n.1288-71T>C) n.944T>C n.513T>C n.261-71T>C n.85-71T>C c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) n.1289-71T>C | |
| 20 | g.62832083T>G | CA2737130417 | COL9A3 | c.1288-71T>G (n.1288-71T>G) n.944T>G n.513T>G n.261-71T>G n.85-71T>G c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) n.1289-71T>G | dbSNP |
| 20 | g.62832084G>C | CA2653721851 | COL9A3 | c.1288-70G>C (n.1288-70G>C) n.945G>C n.514G>C n.261-70G>C n.85-70G>C c.1081-70G>C (n.1081-70G>C) n.1289-70G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086del | CA2577448376 | COL9A3 | c.1288-68del (n.1288-68del) n.947del n.516del n.261-68del n.85-68del c.1081-68del (n.1081-68del) n.1289-68del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086G>A | CA2653721852 | COL9A3 | c.1288-68G>A (n.1288-68G>A) n.947G>A n.516G>A n.261-68G>A n.85-68G>A c.1081-68G>A (n.1081-68G>A) n.1289-68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>A | CA2653721853 | COL9A3 | c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.948C>A n.517C>A n.261-67C>A n.85-67C>A c.1081-67C>A (n.1081-67C>A) n.1289-67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>T | CA2577448377 | COL9A3 | c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) n.948C>T n.517C>T n.261-67C>T n.85-67C>T c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) n.1289-67C>T | |
| 20 | g.62832089del | CA2653721854 | COL9A3 | c.1288-65del (n.1288-65del) n.950del n.519del n.261-65del n.85-65del c.1081-65del (n.1081-65del) n.1289-65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832089C>A | CA2577448378 | COL9A3 | c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) n.950C>A n.519C>A n.261-65C>A n.85-65C>A c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) n.1289-65C>A | |
| 20 | g.62832089C= | CA2374469772 | COL9A3 | c.1288-65C= (n.1288-65C=) n.950C= n.519C= n.261-65C= n.85-65C= c.1081-65C= (n.1081-65C=) n.1289-65C= | |
| 20 | g.62832089C>T | CA2374469773 | COL9A3 | c.1288-65C>T (n.1288-65C>T) n.950C>T n.519C>T n.261-65C>T n.85-65C>T c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) n.1289-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832090A= | CA2374469775 | COL9A3 | c.1288-64A= (n.1288-64A=) n.951A= n.520A= n.261-64A= n.85-64A= c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.1289-64A= | |
| 20 | g.62832090A>C | CA2374469774 | COL9A3 | c.1288-64A>C (n.1288-64A>C) n.951A>C n.520A>C n.261-64A>C n.85-64A>C c.1081-64A>C (n.1081-64A>C) n.1289-64A>C | dbSNP |
| 20 | g.62832090A>G | CA636336911 | COL9A3 | c.1288-64A>G (n.1288-64A>G) n.951A>G n.520A>G n.261-64A>G n.85-64A>G c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.1289-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832091G>A | CA2374469777 | COL9A3 | c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.952G>A n.521G>A n.261-63G>A n.85-63G>A c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.1289-63G>A | dbSNP |
| 20 | g.62832091G= | CA2374469776 | COL9A3 | c.1288-63G= (n.1288-63G=) n.952G= n.521G= n.261-63G= n.85-63G= c.1081-63G= (n.1081-63G=) n.1289-63G= | |
| 20 | g.62832092G>C | CA2653721856 | COL9A3 | c.1288-62G>C (n.1288-62G>C) n.953G>C n.522G>C n.261-62G>C n.85-62G>C c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.1289-62G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832093G>A | CA2577448379 | COL9A3 | c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.954G>A n.523G>A n.261-61G>A n.85-61G>A c.1081-61G>A (n.1081-61G>A) n.1289-61G>A | |
| 20 | g.62832094C>A | CA2653721858 | COL9A3 | c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.955C>A n.524C>A n.261-60C>A n.85-60C>A c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.1289-60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832095A>G | CA2653721859 | COL9A3 | c.1288-59A>G (n.1288-59A>G) n.956A>G n.525A>G n.261-59A>G n.85-59A>G c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.1289-59A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832096G>A | CA2653721860 | COL9A3 | c.1288-58G>A (n.1288-58G>A) n.957G>A n.526G>A n.261-58G>A n.85-58G>A c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.1289-58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>A | CA2653721862 | COL9A3 | c.1288-57G>A (n.1288-57G>A) n.958G>A n.527G>A n.261-57G>A n.85-57G>A c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.1289-57G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>C | CA317336584 | COL9A3 | c.1288-57G>C (n.1288-57G>C) n.958G>C n.527G>C n.261-57G>C n.85-57G>C c.1081-57G>C (n.1081-57G>C) n.1289-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G= | CA2374469778 | COL9A3 | c.1288-57G= (n.1288-57G=) n.958G= n.527G= n.261-57G= n.85-57G= c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.1289-57G= | |
| 20 | g.62832097G>T | CA2653721864 | COL9A3 | c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) n.958G>T n.527G>T n.261-57G>T n.85-57G>T c.1081-57G>T (n.1081-57G>T) n.1289-57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097_62832122delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | CA2374469779 | COL9A3 | c.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.958_983delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.527_552delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.261-57_261-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.85-57_85-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC c.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.1289-57_1289-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | |
| 20 | g.62832098C>A | CA2577448380 | COL9A3 | c.1288-56C>A (n.1288-56C>A) n.959C>A n.528C>A n.261-56C>A n.85-56C>A c.1081-56C>A (n.1081-56C>A) n.1289-56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832101_62832125del | CA2374469780 | COL9A3 | c.1288-53_1288-29del (n.1288-53_1288-29del) n.962_986del n.531_555del n.261-53_261-29del n.85-53_85-29del c.1081-53_1081-29del (n.1081-53_1081-29del) n.1289-53_1289-29del | dbSNP |
| 20 | g.62832099T>A | CA2653721868 | COL9A3 | c.1288-55T>A (n.1288-55T>A) n.960T>A n.529T>A n.261-55T>A n.85-55T>A c.1081-55T>A (n.1081-55T>A) n.1289-55T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832099T>C | CA2577448381 | COL9A3 | c.1288-55T>C (n.1288-55T>C) n.960T>C n.529T>C n.261-55T>C n.85-55T>C c.1081-55T>C (n.1081-55T>C) n.1289-55T>C |