Canonical Allele Identifier: CA2577448375
Gene: COL9A3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000020.11:g.62832083T>C , CM000682.2:g.62832083T>C GRCh38
NC_000020.10:g.61463435T>C , CM000682.1:g.61463435T>C GRCh37
NC_000020.9:g.60933880T>C NCBI36
NG_016353.1:g.20022T>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000649368.1:c.1288-71T>C MANE Select ENSP00000496793.1:n.1288-71T>C
ENST00000343916.7:c.1288-71T>C ENSP00000341640.3:n.1288-71T>C
ENST00000466192.5:n.944T>C
ENST00000469852.5:n.513T>C
ENST00000481800.1:n.261-71T>C
ENST00000490398.5:n.85-71T>C
NM_001853.3:c.1288-71T>C NP_001844.3:n.1288-71T>C
XM_011528543.1:c.1288-71T>C XP_011526845.1:n.1288-71T>C
XM_011528544.1:c.1081-71T>C XP_011526846.1:n.1081-71T>C
XM_011528545.1:c.1288-71T>C XP_011526847.1:n.1288-71T>C
XM_011528546.1:c.1288-71T>C XP_011526848.1:n.1288-71T>C
XM_011528547.1:c.1288-71T>C XP_011526849.1:n.1288-71T>C
XR_936499.1:n.1289-71T>C
NM_001853.4:c.1288-71T>C MANE Select NP_001844.3:n.1288-71T>C
XM_017027666.1:c.1288-71T>C XP_016883155.1:n.1288-71T>C