Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526647_7526682delCA631462776MCOLN1c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del)
n.485+41_485+76del
n.367+41_367+76del
n.226+41_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526654_7526707delCA2587947869MCOLN1c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del)
n.485+48_486-54del
n.367+48_368-54del
n.226+48_227-54del
 gnomAD v4
19g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCTCA2320961880MCOLN1c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT)
n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
19g.7526667_7526702delCA9138719MCOLN1c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del)
n.485+61_486-59del
n.367+61_368-59del
n.226+61_227-59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526665_7526682dupCA631462779MCOLN1c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup)
n.485+59_485+76dup
n.367+59_367+76dup
n.226+59_226+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526665_7526682delCA304852751MCOLN1c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del)
n.485+59_485+76del
n.367+59_367+76del
n.226+59_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526659_7526712delCA2587947876MCOLN1c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del)
n.485+53_486-49del
n.367+53_368-49del
n.226+53_227-49del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526684delCA2587947880MCOLN1c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del)
n.485+61_486-77del
n.367+61_368-77del
n.226+61_227-77del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2320961899MCOLN1c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
19g.7526683_7526700dupCA993153511MCOLN1c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup)
n.486-78_486-61dup
n.368-78_368-61dup
n.227-78_227-61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526683_7526700delCA631462781MCOLN1c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del)
n.486-78_486-61del
n.368-78_368-61del
n.227-78_227-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526681G>ACA2587947889MCOLN1c.405+75G>A (n.405+75G>A)
n.485+75G>A
n.367+75G>A
n.226+75G>A
 gnomAD v4
19g.7526681G>CCA631462784MCOLN1c.405+75G>C (n.405+75G>C)
n.485+75G>C
n.367+75G>C
n.226+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526681G=CA2320961911MCOLN1c.405+75G= (n.405+75G=)
n.485+75G=
n.367+75G=
n.226+75G=
19g.7526682C>TCA2587947890MCOLN1c.405+76C>T (n.405+76C>T)
n.485+76C>T
n.367+76C>T
n.226+76C>T
 gnomAD v4
19g.7526683T>ACA884200043MCOLN1c.406-78T>A (n.406-78T>A)
n.486-78T>A
n.368-78T>A
n.227-78T>A
 dbSNP
19g.7526683T=CA2320961912MCOLN1c.406-78T= (n.406-78T=)
n.486-78T=
n.368-78T=
n.227-78T=
19g.7526683_7526701delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCACA2320961913MCOLN1c.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA (n.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA)
n.486-78_486-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.368-78_368-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.227-78_227-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
19g.7526684G>ACA2320961914MCOLN1c.406-77G>A (n.406-77G>A)
n.486-77G>A
n.368-77G>A
n.227-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526684G=CA2320961916MCOLN1c.406-77G= (n.406-77G=)
n.486-77G=
n.368-77G=
n.227-77G=
19g.7526686_7526689dupCA2320961915MCOLN1c.406-75_406-72dup (n.406-75_406-72dup)
n.486-75_486-72dup
n.368-75_368-72dup
n.227-75_227-72dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526707dupCA993153526MCOLN1c.406-71_406-54dup (n.406-71_406-54dup)
n.486-71_486-54dup
n.368-71_368-54dup
n.227-71_227-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526707delCA304852776MCOLN1c.406-71_406-54del (n.406-71_406-54del)
n.486-71_486-54del
n.368-71_368-54del
n.227-71_227-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526685G=CA2320961917MCOLN1c.406-76G= (n.406-76G=)
n.486-76G=
n.368-76G=
n.227-76G=
19g.7526685G>TCA304852781MCOLN1c.406-76G>T (n.406-76G>T)
n.486-76G>T
n.368-76G>T
n.227-76G>T
 dbSNP
19g.7526686T>GCA993153549MCOLN1c.406-75T>G (n.406-75T>G)
n.486-75T>G
n.368-75T>G
n.227-75T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526687G>ACA2320961919MCOLN1c.406-74G>A (n.406-74G>A)
n.486-74G>A
n.368-74G>A
n.227-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526687G=CA2320961918MCOLN1c.406-74G= (n.406-74G=)
n.486-74G=
n.368-74G=
n.227-74G=
19g.7526687G>TCA2587947891MCOLN1c.406-74G>T (n.406-74G>T)
n.486-74G>T
n.368-74G>T
n.227-74G>T
 gnomAD v4
19g.7526688G>ACA2587947892MCOLN1c.406-73G>A (n.406-73G>A)
n.486-73G>A
n.368-73G>A
n.227-73G>A
 gnomAD v4
19g.7526688G=CA2320961920MCOLN1c.406-73G= (n.406-73G=)
n.486-73G=
n.368-73G=
n.227-73G=
19g.7526688G>TCA993153551MCOLN1c.406-73G>T (n.406-73G>T)
n.486-73G>T
n.368-73G>T
n.227-73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526689G>TCA2587947893MCOLN1c.406-72G>T (n.406-72G>T)
n.486-72G>T
n.368-72G>T
n.227-72G>T
 gnomAD v4
19g.7526690C>ACA2587947894MCOLN1c.406-71C>A (n.406-71C>A)
n.486-71C>A
n.368-71C>A
n.227-71C>A
 gnomAD v4
19g.7526690C=CA2320961921MCOLN1c.406-71C= (n.406-71C=)
n.486-71C=
n.368-71C=
n.227-71C=
19g.7526690C>GCA2587947895MCOLN1c.406-71C>G (n.406-71C>G)
n.486-71C>G
n.368-71C>G
n.227-71C>G
 gnomAD v4
19g.7526690C>TCA304852784MCOLN1c.406-71C>T (n.406-71C>T)
n.486-71C>T
n.368-71C>T
n.227-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526691delinsCGCA2320961922MCOLN1c.406-71_406-70delinsCG (n.406-71_406-70delinsCG)
n.486-71_486-70delinsCG
n.368-71_368-70delinsCG
n.227-71_227-70delinsCG
19g.7526691G>ACA304852800MCOLN1c.406-70G>A (n.406-70G>A)
n.486-70G>A
n.368-70G>A
n.227-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526691G=CA2320961923MCOLN1c.406-70G= (n.406-70G=)
n.486-70G=
n.368-70G=
n.227-70G=
19g.7526691G>TCA2587947896MCOLN1c.406-70G>T (n.406-70G>T)
n.486-70G>T
n.368-70G>T
n.227-70G>T
 gnomAD v4
19g.7526693delCA304852790MCOLN1c.406-68del (n.406-68del)
n.486-68del
n.368-68del
n.227-68del
 dbSNP
19g.7526695_7526712dupCA2582317575MCOLN1c.406-66_406-49dup (n.406-66_406-49dup)
n.486-66_486-49dup
n.368-66_368-49dup
n.227-66_227-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526692G>TCA2587947897MCOLN1c.406-69G>T (n.406-69G>T)
n.486-69G>T
n.368-69G>T
n.227-69G>T
 gnomAD v4
19g.7526693G>ACA2587947898MCOLN1c.406-68G>A (n.406-68G>A)
n.486-68G>A
n.368-68G>A
n.227-68G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched