Canonical Allele Identifier: CA2320961899
Gene: MCOLN1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG , CM000681.2:g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG GRCh38
NC_000019.9:g.7591553_7591571delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG , CM000681.1:g.7591553_7591571delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG GRCh37
NC_000019.8:g.7497553_7497571delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG NCBI36
NG_015806.1:g.9058_9076delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000264079.11:c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG MANE Select ENSP00000264079.5:n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
ENST00000264079.10:c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG ENSP00000264079.5:n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
ENST00000394321.9:n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
ENST00000596008.1:n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
ENST00000598406.1:n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
ENST00000601003.1:c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG ENSP00000469074.1:n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
NM_020533.2:c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG NP_065394.1:n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
NM_020533.3:c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG MANE Select NP_065394.1:n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG