Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526637_7526672delCA631462774MCOLN1c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del)
n.485+31_485+66del
n.367+31_367+66del
n.226+31_226+66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGCA2320961875MCOLN1c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG)
n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
19g.7526647_7526682delCA631462776MCOLN1c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del)
n.485+41_485+76del
n.367+41_367+76del
n.226+41_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526654_7526707delCA2587947869MCOLN1c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del)
n.485+48_486-54del
n.367+48_368-54del
n.226+48_227-54del
 gnomAD v4
19g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCTCA2320961880MCOLN1c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT)
n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
19g.7526667_7526702delCA9138719MCOLN1c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del)
n.485+61_486-59del
n.367+61_368-59del
n.226+61_227-59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526665_7526682dupCA631462779MCOLN1c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup)
n.485+59_485+76dup
n.367+59_367+76dup
n.226+59_226+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526665_7526682delCA304852751MCOLN1c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del)
n.485+59_485+76del
n.367+59_367+76del
n.226+59_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526659_7526712delCA2587947876MCOLN1c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del)
n.485+53_486-49del
n.367+53_368-49del
n.226+53_227-49del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526684delCA2587947880MCOLN1c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del)
n.485+61_486-77del
n.367+61_368-77del
n.226+61_227-77del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2320961899MCOLN1c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
19g.7526683_7526700dupCA993153511MCOLN1c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup)
n.486-78_486-61dup
n.368-78_368-61dup
n.227-78_227-61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526683_7526700delCA631462781MCOLN1c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del)
n.486-78_486-61del
n.368-78_368-61del
n.227-78_227-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526670G>ACA993153515MCOLN1c.405+64G>A (n.405+64G>A)
n.485+64G>A
n.367+64G>A
n.226+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526670G=CA2320961902MCOLN1c.405+64G= (n.405+64G=)
n.485+64G=
n.367+64G=
n.226+64G=
19g.7526670G>TCA2499225625MCOLN1c.405+64G>T (n.405+64G>T)
n.485+64G>T
n.367+64G>T
n.226+64G>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526671G>ACA304852758MCOLN1c.405+65G>A (n.405+65G>A)
n.485+65G>A
n.367+65G>A
n.226+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526671G=CA2320961903MCOLN1c.405+65G= (n.405+65G=)
n.485+65G=
n.367+65G=
n.226+65G=
19g.7526672C=CA2320961904MCOLN1c.405+66C= (n.405+66C=)
n.485+66C=
n.367+66C=
n.226+66C=
19g.7526672C>GCA884200025MCOLN1c.405+66C>G (n.405+66C>G)
n.485+66C>G
n.367+66C>G
n.226+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526672C>TCA304852759MCOLN1c.405+66C>T (n.405+66C>T)
n.485+66C>T
n.367+66C>T
n.226+66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>ACA631462782MCOLN1c.405+67G>A (n.405+67G>A)
n.485+67G>A
n.367+67G>A
n.226+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>CCA2320961906MCOLN1c.405+67G>C (n.405+67G>C)
n.485+67G>C
n.367+67G>C
n.226+67G>C
 dbSNP
19g.7526673G=CA2320961905MCOLN1c.405+67G= (n.405+67G=)
n.485+67G=
n.367+67G=
n.226+67G=
19g.7526673G>TCA2587947885MCOLN1c.405+67G>T (n.405+67G>T)
n.485+67G>T
n.367+67G>T
n.226+67G>T
 gnomAD v4
19g.7526675G>ACA2587947886MCOLN1c.405+69G>A (n.405+69G>A)
n.485+69G>A
n.367+69G>A
n.226+69G>A
 gnomAD v4
19g.7526676C>ACA2576596926MCOLN1c.405+70C>A (n.405+70C>A)
n.485+70C>A
n.367+70C>A
n.226+70C>A
19g.7526677A=CA2320961907MCOLN1c.405+71A= (n.405+71A=)
n.485+71A=
n.367+71A=
n.226+71A=
19g.7526677A>GCA304852762MCOLN1c.405+71A>G (n.405+71A>G)
n.485+71A>G
n.367+71A>G
n.226+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526677A>TCA2576596927MCOLN1c.405+71A>T (n.405+71A>T)
n.485+71A>T
n.367+71A>T
n.226+71A>T
 gnomAD v4
19g.7526678G>CCA2587947887MCOLN1c.405+72G>C (n.405+72G>C)
n.485+72G>C
n.367+72G>C
n.226+72G>C
 gnomAD v4
19g.7526679G>ACA2576596928MCOLN1c.405+73G>A (n.405+73G>A)
n.485+73G>A
n.367+73G>A
n.226+73G>A
19g.7526679G>CCA2320961909MCOLN1c.405+73G>C (n.405+73G>C)
n.485+73G>C
n.367+73G>C
n.226+73G>C
 dbSNP
19g.7526679G=CA2320961908MCOLN1c.405+73G= (n.405+73G=)
n.485+73G=
n.367+73G=
n.226+73G=
19g.7526679G>TCA304852766MCOLN1c.405+73G>T (n.405+73G>T)
n.485+73G>T
n.367+73G>T
n.226+73G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T>ACA2587947888MCOLN1c.405+74T>A (n.405+74T>A)
n.485+74T>A
n.367+74T>A
n.226+74T>A
 gnomAD v4
19g.7526680T>GCA631462783MCOLN1c.405+74T>G (n.405+74T>G)
n.485+74T>G
n.367+74T>G
n.226+74T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T=CA2320961910MCOLN1c.405+74T= (n.405+74T=)
n.485+74T=
n.367+74T=
n.226+74T=
19g.7526681G>ACA2587947889MCOLN1c.405+75G>A (n.405+75G>A)
n.485+75G>A
n.367+75G>A
n.226+75G>A
 gnomAD v4
19g.7526681G>CCA631462784MCOLN1c.405+75G>C (n.405+75G>C)
n.485+75G>C
n.367+75G>C
n.226+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526681G=CA2320961911MCOLN1c.405+75G= (n.405+75G=)
n.485+75G=
n.367+75G=
n.226+75G=
19g.7526682C>TCA2587947890MCOLN1c.405+76C>T (n.405+76C>T)
n.485+76C>T
n.367+76C>T
n.226+76C>T
 gnomAD v4
19g.7526683T>ACA884200043MCOLN1c.406-78T>A (n.406-78T>A)
n.486-78T>A
n.368-78T>A
n.227-78T>A
 dbSNP
19g.7526683T=CA2320961912MCOLN1c.406-78T= (n.406-78T=)
n.486-78T=
n.368-78T=
n.227-78T=
19g.7526683_7526701delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCACA2320961913MCOLN1c.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA (n.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA)
n.486-78_486-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.368-78_368-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.227-78_227-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA

Number of alleles fetched