Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526611_7526664del | CA2587947851 | MCOLN1 | c.405+5_405+58del n.485+5_485+58del n.367+5_367+58del n.226+5_226+58del | gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526700del | CA9138703 | MCOLN1 | c.405+23_406-61del n.485+23_486-61del n.367+23_368-61del n.226+23_227-61del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526664del | CA631462769 | MCOLN1 | c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del) n.485+23_485+58del n.367+23_367+58del n.226+23_226+58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690dup | CA2582317574 | MCOLN1 | c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup) n.485+31_486-71dup n.367+31_368-71dup n.226+31_227-71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690del | CA9138707 | MCOLN1 | c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del) n.485+31_486-71del n.367+31_368-71del n.226+31_227-71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961869 | MCOLN1 | c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526637_7526672del | CA631462774 | MCOLN1 | c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del) n.485+31_485+66del n.367+31_367+66del n.226+31_226+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | CA2320961875 | MCOLN1 | c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG) n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | |
19 | g.7526649_7526666dup | CA2587947868 | MCOLN1 | c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup) n.485+43_485+60dup n.367+43_367+60dup n.226+43_226+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526666del | CA9138715 | MCOLN1 | c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del) n.485+43_485+60del n.367+43_367+60del n.226+43_226+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526682del | CA631462776 | MCOLN1 | c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del) n.485+41_485+76del n.367+41_367+76del n.226+41_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526654_7526707del | CA2587947869 | MCOLN1 | c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del) n.485+48_486-54del n.367+48_368-54del n.226+48_227-54del | gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | CA2320961880 | MCOLN1 | c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT) n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | |
19 | g.7526667_7526702del | CA9138719 | MCOLN1 | c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del) n.485+61_486-59del n.367+61_368-59del n.226+61_227-59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961883 | MCOLN1 | c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526665_7526682dup | CA631462779 | MCOLN1 | c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup) n.485+59_485+76dup n.367+59_367+76dup n.226+59_226+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682del | CA304852751 | MCOLN1 | c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del) n.485+59_485+76del n.367+59_367+76del n.226+59_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526659_7526712del | CA2587947876 | MCOLN1 | c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del) n.485+53_486-49del n.367+53_368-49del n.226+53_227-49del | gnomAD v4 |
19 | g.7526658C>T | CA2576596922 | MCOLN1 | c.405+52C>T (n.405+52C>T) n.485+52C>T n.367+52C>T n.226+52C>T | |
19 | g.7526659A= | CA2320961891 | MCOLN1 | c.405+53A= (n.405+53A=) n.485+53A= n.367+53A= n.226+53A= | |
19 | g.7526659A>G | CA884199994 | MCOLN1 | c.405+53A>G (n.405+53A>G) n.485+53A>G n.367+53A>G n.226+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526659A>T | CA2320961892 | MCOLN1 | c.405+53A>T (n.405+53A>T) n.485+53A>T n.367+53A>T n.226+53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526661G>C | CA884199995 | MCOLN1 | c.405+55G>C (n.405+55G>C) n.485+55G>C n.367+55G>C n.226+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526661G= | CA2320961893 | MCOLN1 | c.405+55G= (n.405+55G=) n.485+55G= n.367+55G= n.226+55G= | |
19 | g.7526662T>C | CA2576596923 | MCOLN1 | c.405+56T>C (n.405+56T>C) n.485+56T>C n.367+56T>C n.226+56T>C | |
19 | g.7526662T>G | CA2320961895 | MCOLN1 | c.405+56T>G (n.405+56T>G) n.485+56T>G n.367+56T>G n.226+56T>G | dbSNP |
19 | g.7526662T= | CA2320961894 | MCOLN1 | c.405+56T= (n.405+56T=) n.485+56T= n.367+56T= n.226+56T= | |
19 | g.7526663G>A | CA631462780 | MCOLN1 | c.405+57G>A (n.405+57G>A) n.485+57G>A n.367+57G>A n.226+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526663G= | CA2320961896 | MCOLN1 | c.405+57G= (n.405+57G=) n.485+57G= n.367+57G= n.226+57G= | |
19 | g.7526663G>T | CA2587947878 | MCOLN1 | c.405+57G>T (n.405+57G>T) n.485+57G>T n.367+57G>T n.226+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526664C>T | CA2735601321 | MCOLN1 | c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.485+58C>T n.367+58C>T n.226+58C>T | dbSNP |
19 | g.7526665A= | CA2320961897 | MCOLN1 | c.405+59A= (n.405+59A=) n.485+59A= n.367+59A= n.226+59A= | |
19 | g.7526665A>G | CA2320961898 | MCOLN1 | c.405+59A>G (n.405+59A>G) n.485+59A>G n.367+59A>G n.226+59A>G | dbSNP |
19 | g.7526665A>T | CA884200009 | MCOLN1 | c.405+59A>T (n.405+59A>T) n.485+59A>T n.367+59A>T n.226+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526666G>A | CA2576596924 | MCOLN1 | c.405+60G>A (n.405+60G>A) n.485+60G>A n.367+60G>A n.226+60G>A | |
19 | g.7526666G>T | CA2587947881 | MCOLN1 | c.405+60G>T (n.405+60G>T) n.485+60G>T n.367+60G>T n.226+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526666dup | CA2587947879 | MCOLN1 | c.405+60dup (n.405+60dup) n.485+60dup n.367+60dup n.226+60dup | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526684del | CA2587947880 | MCOLN1 | c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del) n.485+61_486-77del n.367+61_368-77del n.226+61_227-77del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667T>C | CA2499225624 | MCOLN1 | c.405+61T>C (n.405+61T>C) n.485+61T>C n.367+61T>C n.226+61T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526667T>G | CA884200016 | MCOLN1 | c.405+61T>G (n.405+61T>G) n.485+61T>G n.367+61T>G n.226+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526667T= | CA2320961900 | MCOLN1 | c.405+61T= (n.405+61T=) n.485+61T= n.367+61T= n.226+61T= | |
19 | g.7526668del | CA2587947882 | MCOLN1 | c.405+62del (n.405+62del) n.485+62del n.367+62del n.226+62del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2320961899 | MCOLN1 | c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | |
19 | g.7526667_7526668insGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2587947883 | MCOLN1 | c.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_485+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_367+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_226+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>C | CA2576596925 | MCOLN1 | c.405+62T>C (n.405+62T>C) n.485+62T>C n.367+62T>C n.226+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>G | CA993153509 | MCOLN1 | c.405+62T>G (n.405+62T>G) n.485+62T>G n.367+62T>G n.226+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526668T= | CA2320961901 | MCOLN1 | c.405+62T= (n.405+62T=) n.485+62T= n.367+62T= n.226+62T= | |
19 | g.7526683_7526700dup | CA993153511 | MCOLN1 | c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup) n.486-78_486-61dup n.368-78_368-61dup n.227-78_227-61dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |