UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGC | CA2338388954 | ERCC2 | c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA | |
| 19 | g.45352658_45352673del | CA2338388956 | ERCC2 | c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del) n.1932-24_1932-9del c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del) n.1459-24_1459-9del c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del) c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del) n.1615-24_1615-9del n.2000-24_2000-9del c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del) n.1074-24_1074-9del c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del) n.1991-24_1991-9del c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del) n.1950-24_1950-9del n.1886-24_1886-9del | dbSNP |
| 19 | g.45352659C>A | CA308950998 | ERCC2 | c.1903-10G>T (n.1903-10G>T) n.1932-10G>T c.*1161-10G>T (n.*1161-10G>T) n.1459-10G>T c.1780-10G>T (n.1780-10G>T) c.*389-10G>T (n.*389-10G>T) n.1615-10G>T n.2000-10G>T c.1831-10G>T (n.1831-10G>T) n.1074-10G>T c.1669-10G>T (n.1669-10G>T) n.1991-10G>T c.1825-10G>T (n.1825-10G>T) n.1950-10G>T n.1886-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C= | CA2338388957 | ERCC2 | c.1903-10G= (n.1903-10G=) n.1932-10G= c.*1161-10G= (n.*1161-10G=) n.1459-10G= c.1780-10G= (n.1780-10G=) c.*389-10G= (n.*389-10G=) n.1615-10G= n.2000-10G= c.1831-10G= (n.1831-10G=) n.1074-10G= c.1669-10G= (n.1669-10G=) n.1991-10G= c.1825-10G= (n.1825-10G=) n.1950-10G= n.1886-10G= | |
| 19 | g.45352659C>G | CA2338388958 | ERCC2 | c.1903-10G>C (n.1903-10G>C) n.1932-10G>C c.*1161-10G>C (n.*1161-10G>C) n.1459-10G>C c.1780-10G>C (n.1780-10G>C) c.*389-10G>C (n.*389-10G>C) n.1615-10G>C n.2000-10G>C c.1831-10G>C (n.1831-10G>C) n.1074-10G>C c.1669-10G>C (n.1669-10G>C) n.1991-10G>C c.1825-10G>C (n.1825-10G>C) n.1950-10G>C n.1886-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C>T | CA633479940 | ERCC2 | c.1903-10G>A (n.1903-10G>A) n.1932-10G>A c.*1161-10G>A (n.*1161-10G>A) n.1459-10G>A c.1780-10G>A (n.1780-10G>A) c.*389-10G>A (n.*389-10G>A) n.1615-10G>A n.2000-10G>A c.1831-10G>A (n.1831-10G>A) n.1074-10G>A c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) n.1991-10G>A c.1825-10G>A (n.1825-10G>A) n.1950-10G>A n.1886-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352660G>A | CA9512979 | ERCC2 | c.1903-11C>T (n.1903-11C>T) n.1932-11C>T c.*1161-11C>T (n.*1161-11C>T) n.1459-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) c.*389-11C>T (n.*389-11C>T) n.1615-11C>T n.2000-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) n.1074-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.1991-11C>T c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) n.1950-11C>T n.1886-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352660G= | CA2338388959 | ERCC2 | c.1903-11C= (n.1903-11C=) n.1932-11C= c.*1161-11C= (n.*1161-11C=) n.1459-11C= c.1780-11C= (n.1780-11C=) c.*389-11C= (n.*389-11C=) n.1615-11C= n.2000-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) n.1074-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.1991-11C= c.1825-11C= (n.1825-11C=) n.1950-11C= n.1886-11C= | |
| 19 | g.45352660G>T | CA9512980 | ERCC2 | c.1903-11C>A (n.1903-11C>A) n.1932-11C>A c.*1161-11C>A (n.*1161-11C>A) n.1459-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) n.1615-11C>A n.2000-11C>A c.1831-11C>A (n.1831-11C>A) n.1074-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.1991-11C>A c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) n.1950-11C>A n.1886-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352661G>A | CA2739276885 | ERCC2 | c.1903-12C>T (n.1903-12C>T) n.1932-12C>T c.*1161-12C>T (n.*1161-12C>T) n.1459-12C>T c.1780-12C>T (n.1780-12C>T) c.*389-12C>T (n.*389-12C>T) n.1615-12C>T n.2000-12C>T c.1831-12C>T (n.1831-12C>T) n.1074-12C>T c.1669-12C>T (n.1669-12C>T) n.1991-12C>T c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) n.1950-12C>T n.1886-12C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352661G= | CA2338388960 | ERCC2 | c.1903-12C= (n.1903-12C=) n.1932-12C= c.*1161-12C= (n.*1161-12C=) n.1459-12C= c.1780-12C= (n.1780-12C=) c.*389-12C= (n.*389-12C=) n.1615-12C= n.2000-12C= c.1831-12C= (n.1831-12C=) n.1074-12C= c.1669-12C= (n.1669-12C=) n.1991-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) n.1950-12C= n.1886-12C= | |
| 19 | g.45352661G>T | CA633479941 | ERCC2 | c.1903-12C>A (n.1903-12C>A) n.1932-12C>A c.*1161-12C>A (n.*1161-12C>A) n.1459-12C>A c.1780-12C>A (n.1780-12C>A) c.*389-12C>A (n.*389-12C>A) n.1615-12C>A n.2000-12C>A c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) n.1074-12C>A c.1669-12C>A (n.1669-12C>A) n.1991-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) n.1950-12C>A n.1886-12C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352663_45352670dup | CA2585785570 | ERCC2 | c.1903-19_1903-12dup (n.1903-19_1903-12dup) n.1932-19_1932-12dup c.*1161-19_*1161-12dup (n.*1161-19_*1161-12dup) n.1459-19_1459-12dup c.1780-19_1780-12dup (n.1780-19_1780-12dup) c.*389-19_*389-12dup (n.*389-19_*389-12dup) n.1615-19_1615-12dup n.2000-19_2000-12dup c.1831-19_1831-12dup (n.1831-19_1831-12dup) n.1074-19_1074-12dup c.1669-19_1669-12dup (n.1669-19_1669-12dup) n.1991-19_1991-12dup c.1825-19_1825-12dup (n.1825-19_1825-12dup) n.1950-19_1950-12dup n.1886-19_1886-12dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>A | CA2585785571 | ERCC2 | c.1903-14C>T (n.1903-14C>T) n.1932-14C>T c.*1161-14C>T (n.*1161-14C>T) n.1459-14C>T c.1780-14C>T (n.1780-14C>T) c.*389-14C>T (n.*389-14C>T) n.1615-14C>T n.2000-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) n.1074-14C>T c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.1991-14C>T c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) n.1950-14C>T n.1886-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>T | CA2739276886 | ERCC2 | c.1903-14C>A (n.1903-14C>A) n.1932-14C>A c.*1161-14C>A (n.*1161-14C>A) n.1459-14C>A c.1780-14C>A (n.1780-14C>A) c.*389-14C>A (n.*389-14C>A) n.1615-14C>A n.2000-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) n.1074-14C>A c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.1991-14C>A c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) n.1950-14C>A n.1886-14C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352664G>A | CA9512981 | ERCC2 | c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) n.1932-15C>T c.*1161-15C>T (n.*1161-15C>T) n.1459-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.*389-15C>T (n.*389-15C>T) n.1615-15C>T n.2000-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) n.1074-15C>T c.1669-15C>T (n.1669-15C>T) n.1991-15C>T c.1825-15C>T (n.1825-15C>T) n.1950-15C>T n.1886-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G>C | CA882715617 | ERCC2 | c.1903-15C>G (n.1903-15C>G) n.1932-15C>G c.*1161-15C>G (n.*1161-15C>G) n.1459-15C>G c.1780-15C>G (n.1780-15C>G) c.*389-15C>G (n.*389-15C>G) n.1615-15C>G n.2000-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) n.1074-15C>G c.1669-15C>G (n.1669-15C>G) n.1991-15C>G c.1825-15C>G (n.1825-15C>G) n.1950-15C>G n.1886-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G= | CA2338388961 | ERCC2 | c.1903-15C= (n.1903-15C=) n.1932-15C= c.*1161-15C= (n.*1161-15C=) n.1459-15C= c.1780-15C= (n.1780-15C=) c.*389-15C= (n.*389-15C=) n.1615-15C= n.2000-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) n.1074-15C= c.1669-15C= (n.1669-15C=) n.1991-15C= c.1825-15C= (n.1825-15C=) n.1950-15C= n.1886-15C= | |
| 19 | g.45352664G>T | CA2585785572 | ERCC2 | c.1903-15C>A (n.1903-15C>A) n.1932-15C>A c.*1161-15C>A (n.*1161-15C>A) n.1459-15C>A c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) c.*389-15C>A (n.*389-15C>A) n.1615-15C>A n.2000-15C>A c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) n.1074-15C>A c.1669-15C>A (n.1669-15C>A) n.1991-15C>A c.1825-15C>A (n.1825-15C>A) n.1950-15C>A n.1886-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352665_45352673delinsATGAGAAGC | CA2338388962 | ERCC2 | c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT) n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT) n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT) c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT) n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT) n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT) n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT) n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT | |
| 19 | g.45352666T>C | CA2585785573 | ERCC2 | c.1903-17A>G (n.1903-17A>G) n.1932-17A>G c.*1161-17A>G (n.*1161-17A>G) n.1459-17A>G c.1780-17A>G (n.1780-17A>G) c.*389-17A>G (n.*389-17A>G) n.1615-17A>G n.2000-17A>G c.1831-17A>G (n.1831-17A>G) n.1074-17A>G c.1669-17A>G (n.1669-17A>G) n.1991-17A>G c.1825-17A>G (n.1825-17A>G) n.1950-17A>G n.1886-17A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352668_45352675del | CA882715623 | ERCC2 | c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del) n.1932-24_1932-17del c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del) n.1459-24_1459-17del c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del) c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del) n.1615-24_1615-17del n.2000-24_2000-17del c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del) n.1074-24_1074-17del c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del) n.1991-24_1991-17del c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del) n.1950-24_1950-17del n.1886-24_1886-17del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G>A | CA633479942 | ERCC2 | c.1903-18C>T (n.1903-18C>T) n.1932-18C>T c.*1161-18C>T (n.*1161-18C>T) n.1459-18C>T c.1780-18C>T (n.1780-18C>T) c.*389-18C>T (n.*389-18C>T) n.1615-18C>T n.2000-18C>T c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) n.1074-18C>T c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) n.1991-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) n.1950-18C>T n.1886-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G= | CA2338388963 | ERCC2 | c.1903-18C= (n.1903-18C=) n.1932-18C= c.*1161-18C= (n.*1161-18C=) n.1459-18C= c.1780-18C= (n.1780-18C=) c.*389-18C= (n.*389-18C=) n.1615-18C= n.2000-18C= c.1831-18C= (n.1831-18C=) n.1074-18C= c.1669-18C= (n.1669-18C=) n.1991-18C= c.1825-18C= (n.1825-18C=) n.1950-18C= n.1886-18C= | |
| 19 | g.45352669G>A | CA9512982 | ERCC2 | c.1903-20C>T (n.1903-20C>T) n.1932-20C>T c.*1161-20C>T (n.*1161-20C>T) n.1459-20C>T c.1780-20C>T (n.1780-20C>T) c.*389-20C>T (n.*389-20C>T) n.1615-20C>T n.2000-20C>T c.1831-20C>T (n.1831-20C>T) n.1074-20C>T c.1669-20C>T (n.1669-20C>T) n.1991-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) n.1950-20C>T n.1886-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352669G= | CA2338388964 | ERCC2 | c.1903-20C= (n.1903-20C=) n.1932-20C= c.*1161-20C= (n.*1161-20C=) n.1459-20C= c.1780-20C= (n.1780-20C=) c.*389-20C= (n.*389-20C=) n.1615-20C= n.2000-20C= c.1831-20C= (n.1831-20C=) n.1074-20C= c.1669-20C= (n.1669-20C=) n.1991-20C= c.1825-20C= (n.1825-20C=) n.1950-20C= n.1886-20C= | |
| 19 | g.45352673C>A | CA2585785574 | ERCC2 | c.1903-24G>T (n.1903-24G>T) n.1932-24G>T c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T) n.1459-24G>T c.1780-24G>T (n.1780-24G>T) c.*389-24G>T (n.*389-24G>T) n.1615-24G>T n.2000-24G>T c.1831-24G>T (n.1831-24G>T) n.1074-24G>T c.1669-24G>T (n.1669-24G>T) n.1991-24G>T c.1825-24G>T (n.1825-24G>T) n.1950-24G>T n.1886-24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352673C= | CA2338388966 | ERCC2 | c.1903-24G= (n.1903-24G=) n.1932-24G= c.*1161-24G= (n.*1161-24G=) n.1459-24G= c.1780-24G= (n.1780-24G=) c.*389-24G= (n.*389-24G=) n.1615-24G= n.2000-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) n.1074-24G= c.1669-24G= (n.1669-24G=) n.1991-24G= c.1825-24G= (n.1825-24G=) n.1950-24G= n.1886-24G= | |
| 19 | g.45352673C>G | CA9512983 | ERCC2 | c.1903-24G>C (n.1903-24G>C) n.1932-24G>C c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C) n.1459-24G>C c.1780-24G>C (n.1780-24G>C) c.*389-24G>C (n.*389-24G>C) n.1615-24G>C n.2000-24G>C c.1831-24G>C (n.1831-24G>C) n.1074-24G>C c.1669-24G>C (n.1669-24G>C) n.1991-24G>C c.1825-24G>C (n.1825-24G>C) n.1950-24G>C n.1886-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352673_45352681delinsCTGGGGAGG | CA2338388965 | ERCC2 | c.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG (n.1903-32_1903-24delinsCCTCCCCAG) n.1932-32_1932-24delinsCCTCCCCAG c.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG (n.*1161-32_*1161-24delinsCCTCCCCAG) n.1459-32_1459-24delinsCCTCCCCAG c.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG (n.1780-32_1780-24delinsCCTCCCCAG) c.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG (n.*389-32_*389-24delinsCCTCCCCAG) n.1615-32_1615-24delinsCCTCCCCAG n.2000-32_2000-24delinsCCTCCCCAG c.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG (n.1831-32_1831-24delinsCCTCCCCAG) n.1074-32_1074-24delinsCCTCCCCAG c.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG (n.1669-32_1669-24delinsCCTCCCCAG) n.1991-32_1991-24delinsCCTCCCCAG c.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG (n.1825-32_1825-24delinsCCTCCCCAG) n.1950-32_1950-24delinsCCTCCCCAG n.1886-32_1886-24delinsCCTCCCCAG | |
| 19 | g.45352674T>C | CA2585785575 | ERCC2 | c.1903-25A>G (n.1903-25A>G) n.1932-25A>G c.*1161-25A>G (n.*1161-25A>G) n.1459-25A>G c.1780-25A>G (n.1780-25A>G) c.*389-25A>G (n.*389-25A>G) n.1615-25A>G n.2000-25A>G c.1831-25A>G (n.1831-25A>G) n.1074-25A>G c.1669-25A>G (n.1669-25A>G) n.1991-25A>G c.1825-25A>G (n.1825-25A>G) n.1950-25A>G n.1886-25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352674T>G | CA9512985 | ERCC2 | c.1903-25A>C (n.1903-25A>C) n.1932-25A>C c.*1161-25A>C (n.*1161-25A>C) n.1459-25A>C c.1780-25A>C (n.1780-25A>C) c.*389-25A>C (n.*389-25A>C) n.1615-25A>C n.2000-25A>C c.1831-25A>C (n.1831-25A>C) n.1074-25A>C c.1669-25A>C (n.1669-25A>C) n.1991-25A>C c.1825-25A>C (n.1825-25A>C) n.1950-25A>C n.1886-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352674T= | CA2338388967 | ERCC2 | c.1903-25A= (n.1903-25A=) n.1932-25A= c.*1161-25A= (n.*1161-25A=) n.1459-25A= c.1780-25A= (n.1780-25A=) c.*389-25A= (n.*389-25A=) n.1615-25A= n.2000-25A= c.1831-25A= (n.1831-25A=) n.1074-25A= c.1669-25A= (n.1669-25A=) n.1991-25A= c.1825-25A= (n.1825-25A=) n.1950-25A= n.1886-25A= | |
| 19 | g.45352679_45352686del | CA9512984 | ERCC2 | c.1903-32_1903-25del (n.1903-32_1903-25del) n.1932-32_1932-25del c.*1161-32_*1161-25del (n.*1161-32_*1161-25del) n.1459-32_1459-25del c.1780-32_1780-25del (n.1780-32_1780-25del) c.*389-32_*389-25del (n.*389-32_*389-25del) n.1615-32_1615-25del n.2000-32_2000-25del c.1831-32_1831-25del (n.1831-32_1831-25del) n.1074-32_1074-25del c.1669-32_1669-25del (n.1669-32_1669-25del) n.1991-32_1991-25del c.1825-32_1825-25del (n.1825-32_1825-25del) n.1950-32_1950-25del n.1886-32_1886-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352681_45352689dup | CA882715642 | ERCC2 | c.1903-34_1903-26dup (n.1903-34_1903-26dup) n.1932-34_1932-26dup c.*1161-34_*1161-26dup (n.*1161-34_*1161-26dup) n.1459-34_1459-26dup c.1780-34_1780-26dup (n.1780-34_1780-26dup) c.*389-34_*389-26dup (n.*389-34_*389-26dup) n.1615-34_1615-26dup n.2000-34_2000-26dup c.1831-34_1831-26dup (n.1831-34_1831-26dup) n.1074-34_1074-26dup c.1669-34_1669-26dup (n.1669-34_1669-26dup) n.1991-34_1991-26dup c.1825-34_1825-26dup (n.1825-34_1825-26dup) n.1950-34_1950-26dup n.1886-34_1886-26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352676G>A | CA633479943 | ERCC2 | c.1903-27C>T (n.1903-27C>T) n.1932-27C>T c.*1161-27C>T (n.*1161-27C>T) n.1459-27C>T c.1780-27C>T (n.1780-27C>T) c.*389-27C>T (n.*389-27C>T) n.1615-27C>T n.2000-27C>T c.1831-27C>T (n.1831-27C>T) n.1074-27C>T c.1669-27C>T (n.1669-27C>T) n.1991-27C>T c.1825-27C>T (n.1825-27C>T) n.1950-27C>T n.1886-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352676G>C | CA633479944 | ERCC2 | c.1903-27C>G (n.1903-27C>G) n.1932-27C>G c.*1161-27C>G (n.*1161-27C>G) n.1459-27C>G c.1780-27C>G (n.1780-27C>G) c.*389-27C>G (n.*389-27C>G) n.1615-27C>G n.2000-27C>G c.1831-27C>G (n.1831-27C>G) n.1074-27C>G c.1669-27C>G (n.1669-27C>G) n.1991-27C>G c.1825-27C>G (n.1825-27C>G) n.1950-27C>G n.1886-27C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352676G= | CA2338388968 | ERCC2 | c.1903-27C= (n.1903-27C=) n.1932-27C= c.*1161-27C= (n.*1161-27C=) n.1459-27C= c.1780-27C= (n.1780-27C=) c.*389-27C= (n.*389-27C=) n.1615-27C= n.2000-27C= c.1831-27C= (n.1831-27C=) n.1074-27C= c.1669-27C= (n.1669-27C=) n.1991-27C= c.1825-27C= (n.1825-27C=) n.1950-27C= n.1886-27C= | |
| 19 | g.45352678G>A | CA882715654 | ERCC2 | c.1903-29C>T (n.1903-29C>T) n.1932-29C>T c.*1161-29C>T (n.*1161-29C>T) n.1459-29C>T c.1780-29C>T (n.1780-29C>T) c.*389-29C>T (n.*389-29C>T) n.1615-29C>T n.2000-29C>T c.1831-29C>T (n.1831-29C>T) n.1074-29C>T c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) n.1991-29C>T c.1825-29C>T (n.1825-29C>T) n.1950-29C>T n.1886-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352678G= | CA2338388969 | ERCC2 | c.1903-29C= (n.1903-29C=) n.1932-29C= c.*1161-29C= (n.*1161-29C=) n.1459-29C= c.1780-29C= (n.1780-29C=) c.*389-29C= (n.*389-29C=) n.1615-29C= n.2000-29C= c.1831-29C= (n.1831-29C=) n.1074-29C= c.1669-29C= (n.1669-29C=) n.1991-29C= c.1825-29C= (n.1825-29C=) n.1950-29C= n.1886-29C= | |
| 19 | g.45352678G>T | CA2585785576 | ERCC2 | c.1903-29C>A (n.1903-29C>A) n.1932-29C>A c.*1161-29C>A (n.*1161-29C>A) n.1459-29C>A c.1780-29C>A (n.1780-29C>A) c.*389-29C>A (n.*389-29C>A) n.1615-29C>A n.2000-29C>A c.1831-29C>A (n.1831-29C>A) n.1074-29C>A c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) n.1991-29C>A c.1825-29C>A (n.1825-29C>A) n.1950-29C>A n.1886-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352679A= | CA2338388970 | ERCC2 | c.1903-30T= (n.1903-30T=) n.1932-30T= c.*1161-30T= (n.*1161-30T=) n.1459-30T= c.1780-30T= (n.1780-30T=) c.*389-30T= (n.*389-30T=) n.1615-30T= n.2000-30T= c.1831-30T= (n.1831-30T=) n.1074-30T= c.1669-30T= (n.1669-30T=) n.1991-30T= c.1825-30T= (n.1825-30T=) n.1950-30T= n.1886-30T= | |
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