Linked Data
ClinVar Variation Id:
2806467
ClinVar RCV Id:
RCV003679771
dbSNP Id:
rs757091352
ExAC:
19:45855927 G / A
gnomAD v2:
19-45855927-G-A
gnomAD v4:
19-45352669-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000019.10:g.45352669G>A , CM000681.2:g.45352669G>A | GRCh38 |
| NC_000019.9:g.45855927G>A , CM000681.1:g.45855927G>A | GRCh37 |
| NC_000019.8:g.50547767G>A | NCBI36 |
| NG_007067.2:g.22919C>T , LRG_461:g.22919C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000682414.1:c.1903-20C>T | ENSP00000507019.1:n.1903-20C>T | |
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| ENST00000684468.1:n.1615-20C>T | ||
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| ENST00000391945.8:c.1903-20C>T | ENSP00000375809.3:n.1903-20C>T | |
| ENST00000588652.5:n.1991-20C>T | ||
| NM_000400.3:c.1903-20C>T , LRG_461t1:c.1903-20C>T | NP_000391.1:n.1903-20C>T | |
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| XM_017026467.1:c.1780-20C>T | XP_016881956.1:n.1780-20C>T | |
| XR_001753633.2:n.1950-20C>T | ||
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| NM_000400.4:c.1903-20C>T MANE Select | NP_000391.1:n.1903-20C>T |