WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352650C>A | CA406363637 | ERCC2 | c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) n.1932-1G>T c.*1161-1G>T (n.*1161-1G>T) n.1459-1G>T c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) c.*389-1G>T (n.*389-1G>T) n.1615-1G>T n.2000-1G>T c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1074-1G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.1991-1G>T c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) n.1950-1G>T n.1886-1G>T | |
| 19 | g.45352650C= | CA2338388948 | ERCC2 | c.1903-1G= (n.1903-1G=) n.1932-1G= c.*1161-1G= (n.*1161-1G=) n.1459-1G= c.1780-1G= (n.1780-1G=) c.*389-1G= (n.*389-1G=) n.1615-1G= n.2000-1G= c.1831-1G= (n.1831-1G=) n.1074-1G= c.1669-1G= (n.1669-1G=) n.1991-1G= c.1825-1G= (n.1825-1G=) n.1950-1G= n.1886-1G= | |
| 19 | g.45352650C>G | CA406363639 | ERCC2 | c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) n.1932-1G>C c.*1161-1G>C (n.*1161-1G>C) n.1459-1G>C c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) c.*389-1G>C (n.*389-1G>C) n.1615-1G>C n.2000-1G>C c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1074-1G>C c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.1991-1G>C c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) n.1950-1G>C n.1886-1G>C | |
| 19 | g.45352650C>T | CA406363641 | ERCC2 | c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) n.1932-1G>A c.*1161-1G>A (n.*1161-1G>A) n.1459-1G>A c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) c.*389-1G>A (n.*389-1G>A) n.1615-1G>A n.2000-1G>A c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1074-1G>A c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.1991-1G>A c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) n.1950-1G>A n.1886-1G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352651T>A | CA406363646 | ERCC2 | c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) n.1932-2A>T c.*1161-2A>T (n.*1161-2A>T) n.1459-2A>T c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) c.*389-2A>T (n.*389-2A>T) n.1615-2A>T n.2000-2A>T c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1074-2A>T c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.1991-2A>T c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) n.1950-2A>T n.1886-2A>T | |
| 19 | g.45352651T>C | CA406363648 | ERCC2 | c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) n.1932-2A>G c.*1161-2A>G (n.*1161-2A>G) n.1459-2A>G c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) c.*389-2A>G (n.*389-2A>G) n.1615-2A>G n.2000-2A>G c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1074-2A>G c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.1991-2A>G c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) n.1950-2A>G n.1886-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352651T>G | CA406363650 | ERCC2 | c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) n.1932-2A>C c.*1161-2A>C (n.*1161-2A>C) n.1459-2A>C c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) c.*389-2A>C (n.*389-2A>C) n.1615-2A>C n.2000-2A>C c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1074-2A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.1991-2A>C c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) n.1950-2A>C n.1886-2A>C | |
| 19 | g.45352651T= | CA2338388949 | ERCC2 | c.1903-2A= (n.1903-2A=) n.1932-2A= c.*1161-2A= (n.*1161-2A=) n.1459-2A= c.1780-2A= (n.1780-2A=) c.*389-2A= (n.*389-2A=) n.1615-2A= n.2000-2A= c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1074-2A= c.1669-2A= (n.1669-2A=) n.1991-2A= c.1825-2A= (n.1825-2A=) n.1950-2A= n.1886-2A= | |
| 19 | g.45352652G>A | CA633479937 | ERCC2 | c.1903-3C>T (n.1903-3C>T) n.1932-3C>T c.*1161-3C>T (n.*1161-3C>T) n.1459-3C>T c.1780-3C>T (n.1780-3C>T) c.*389-3C>T (n.*389-3C>T) n.1615-3C>T n.2000-3C>T c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1074-3C>T c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) n.1991-3C>T c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) n.1950-3C>T n.1886-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352652G= | CA2338388950 | ERCC2 | c.1903-3C= (n.1903-3C=) n.1932-3C= c.*1161-3C= (n.*1161-3C=) n.1459-3C= c.1780-3C= (n.1780-3C=) c.*389-3C= (n.*389-3C=) n.1615-3C= n.2000-3C= c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1074-3C= c.1669-3C= (n.1669-3C=) n.1991-3C= c.1825-3C= (n.1825-3C=) n.1950-3C= n.1886-3C= | |
| 19 | g.45352653C>G | CA2576816077 | ERCC2 | c.1903-4G>C (n.1903-4G>C) n.1932-4G>C c.*1161-4G>C (n.*1161-4G>C) n.1459-4G>C c.1780-4G>C (n.1780-4G>C) c.*389-4G>C (n.*389-4G>C) n.1615-4G>C n.2000-4G>C c.1831-4G>C (n.1831-4G>C) n.1074-4G>C c.1669-4G>C (n.1669-4G>C) n.1991-4G>C c.1825-4G>C (n.1825-4G>C) n.1950-4G>C n.1886-4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352653C>T | CA2576816078 | ERCC2 | c.1903-4G>A (n.1903-4G>A) n.1932-4G>A c.*1161-4G>A (n.*1161-4G>A) n.1459-4G>A c.1780-4G>A (n.1780-4G>A) c.*389-4G>A (n.*389-4G>A) n.1615-4G>A n.2000-4G>A c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1074-4G>A c.1669-4G>A (n.1669-4G>A) n.1991-4G>A c.1825-4G>A (n.1825-4G>A) n.1950-4G>A n.1886-4G>A | |
| 19 | g.45352655G>A | CA633479938 | ERCC2 | c.1903-6C>T (n.1903-6C>T) n.1932-6C>T c.*1161-6C>T (n.*1161-6C>T) n.1459-6C>T c.1780-6C>T (n.1780-6C>T) c.*389-6C>T (n.*389-6C>T) n.1615-6C>T n.2000-6C>T c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1074-6C>T c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) n.1991-6C>T c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) n.1950-6C>T n.1886-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352655G= | CA2338388951 | ERCC2 | c.1903-6C= (n.1903-6C=) n.1932-6C= c.*1161-6C= (n.*1161-6C=) n.1459-6C= c.1780-6C= (n.1780-6C=) c.*389-6C= (n.*389-6C=) n.1615-6C= n.2000-6C= c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1074-6C= c.1669-6C= (n.1669-6C=) n.1991-6C= c.1825-6C= (n.1825-6C=) n.1950-6C= n.1886-6C= | |
| 19 | g.45352656A= | CA2338388952 | ERCC2 | c.1903-7T= (n.1903-7T=) n.1932-7T= c.*1161-7T= (n.*1161-7T=) n.1459-7T= c.1780-7T= (n.1780-7T=) c.*389-7T= (n.*389-7T=) n.1615-7T= n.2000-7T= c.1831-7T= (n.1831-7T=) n.1074-7T= c.1669-7T= (n.1669-7T=) n.1991-7T= c.1825-7T= (n.1825-7T=) n.1950-7T= n.1886-7T= | |
| 19 | g.45352656A>C | CA2338388953 | ERCC2 | c.1903-7T>G (n.1903-7T>G) n.1932-7T>G c.*1161-7T>G (n.*1161-7T>G) n.1459-7T>G c.1780-7T>G (n.1780-7T>G) c.*389-7T>G (n.*389-7T>G) n.1615-7T>G n.2000-7T>G c.1831-7T>G (n.1831-7T>G) n.1074-7T>G c.1669-7T>G (n.1669-7T>G) n.1991-7T>G c.1825-7T>G (n.1825-7T>G) n.1950-7T>G n.1886-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGC | CA2338388954 | ERCC2 | c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA | |
| 19 | g.45352658A= | CA2338388955 | ERCC2 | c.1903-9T= (n.1903-9T=) n.1932-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) n.1459-9T= c.1780-9T= (n.1780-9T=) c.*389-9T= (n.*389-9T=) n.1615-9T= n.2000-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) n.1074-9T= c.1669-9T= (n.1669-9T=) n.1991-9T= c.1825-9T= (n.1825-9T=) n.1950-9T= n.1886-9T= | |
| 19 | g.45352658A>G | CA633479939 | ERCC2 | c.1903-9T>C (n.1903-9T>C) n.1932-9T>C c.*1161-9T>C (n.*1161-9T>C) n.1459-9T>C c.1780-9T>C (n.1780-9T>C) c.*389-9T>C (n.*389-9T>C) n.1615-9T>C n.2000-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) n.1074-9T>C c.1669-9T>C (n.1669-9T>C) n.1991-9T>C c.1825-9T>C (n.1825-9T>C) n.1950-9T>C n.1886-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352658_45352673del | CA2338388956 | ERCC2 | c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del) n.1932-24_1932-9del c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del) n.1459-24_1459-9del c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del) c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del) n.1615-24_1615-9del n.2000-24_2000-9del c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del) n.1074-24_1074-9del c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del) n.1991-24_1991-9del c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del) n.1950-24_1950-9del n.1886-24_1886-9del | dbSNP |
| 19 | g.45352659C>A | CA308950998 | ERCC2 | c.1903-10G>T (n.1903-10G>T) n.1932-10G>T c.*1161-10G>T (n.*1161-10G>T) n.1459-10G>T c.1780-10G>T (n.1780-10G>T) c.*389-10G>T (n.*389-10G>T) n.1615-10G>T n.2000-10G>T c.1831-10G>T (n.1831-10G>T) n.1074-10G>T c.1669-10G>T (n.1669-10G>T) n.1991-10G>T c.1825-10G>T (n.1825-10G>T) n.1950-10G>T n.1886-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C= | CA2338388957 | ERCC2 | c.1903-10G= (n.1903-10G=) n.1932-10G= c.*1161-10G= (n.*1161-10G=) n.1459-10G= c.1780-10G= (n.1780-10G=) c.*389-10G= (n.*389-10G=) n.1615-10G= n.2000-10G= c.1831-10G= (n.1831-10G=) n.1074-10G= c.1669-10G= (n.1669-10G=) n.1991-10G= c.1825-10G= (n.1825-10G=) n.1950-10G= n.1886-10G= | |
| 19 | g.45352659C>G | CA2338388958 | ERCC2 | c.1903-10G>C (n.1903-10G>C) n.1932-10G>C c.*1161-10G>C (n.*1161-10G>C) n.1459-10G>C c.1780-10G>C (n.1780-10G>C) c.*389-10G>C (n.*389-10G>C) n.1615-10G>C n.2000-10G>C c.1831-10G>C (n.1831-10G>C) n.1074-10G>C c.1669-10G>C (n.1669-10G>C) n.1991-10G>C c.1825-10G>C (n.1825-10G>C) n.1950-10G>C n.1886-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C>T | CA633479940 | ERCC2 | c.1903-10G>A (n.1903-10G>A) n.1932-10G>A c.*1161-10G>A (n.*1161-10G>A) n.1459-10G>A c.1780-10G>A (n.1780-10G>A) c.*389-10G>A (n.*389-10G>A) n.1615-10G>A n.2000-10G>A c.1831-10G>A (n.1831-10G>A) n.1074-10G>A c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) n.1991-10G>A c.1825-10G>A (n.1825-10G>A) n.1950-10G>A n.1886-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352660G>A | CA9512979 | ERCC2 | c.1903-11C>T (n.1903-11C>T) n.1932-11C>T c.*1161-11C>T (n.*1161-11C>T) n.1459-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) c.*389-11C>T (n.*389-11C>T) n.1615-11C>T n.2000-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) n.1074-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.1991-11C>T c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) n.1950-11C>T n.1886-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352660G= | CA2338388959 | ERCC2 | c.1903-11C= (n.1903-11C=) n.1932-11C= c.*1161-11C= (n.*1161-11C=) n.1459-11C= c.1780-11C= (n.1780-11C=) c.*389-11C= (n.*389-11C=) n.1615-11C= n.2000-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) n.1074-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.1991-11C= c.1825-11C= (n.1825-11C=) n.1950-11C= n.1886-11C= | |
| 19 | g.45352660G>T | CA9512980 | ERCC2 | c.1903-11C>A (n.1903-11C>A) n.1932-11C>A c.*1161-11C>A (n.*1161-11C>A) n.1459-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) n.1615-11C>A n.2000-11C>A c.1831-11C>A (n.1831-11C>A) n.1074-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.1991-11C>A c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) n.1950-11C>A n.1886-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352661G>A | CA2739276885 | ERCC2 | c.1903-12C>T (n.1903-12C>T) n.1932-12C>T c.*1161-12C>T (n.*1161-12C>T) n.1459-12C>T c.1780-12C>T (n.1780-12C>T) c.*389-12C>T (n.*389-12C>T) n.1615-12C>T n.2000-12C>T c.1831-12C>T (n.1831-12C>T) n.1074-12C>T c.1669-12C>T (n.1669-12C>T) n.1991-12C>T c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) n.1950-12C>T n.1886-12C>T | ClinVar |
| 19 | g.45352661G= | CA2338388960 | ERCC2 | c.1903-12C= (n.1903-12C=) n.1932-12C= c.*1161-12C= (n.*1161-12C=) n.1459-12C= c.1780-12C= (n.1780-12C=) c.*389-12C= (n.*389-12C=) n.1615-12C= n.2000-12C= c.1831-12C= (n.1831-12C=) n.1074-12C= c.1669-12C= (n.1669-12C=) n.1991-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) n.1950-12C= n.1886-12C= | |
| 19 | g.45352661G>T | CA633479941 | ERCC2 | c.1903-12C>A (n.1903-12C>A) n.1932-12C>A c.*1161-12C>A (n.*1161-12C>A) n.1459-12C>A c.1780-12C>A (n.1780-12C>A) c.*389-12C>A (n.*389-12C>A) n.1615-12C>A n.2000-12C>A c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) n.1074-12C>A c.1669-12C>A (n.1669-12C>A) n.1991-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) n.1950-12C>A n.1886-12C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352663_45352670dup | CA2585785570 | ERCC2 | c.1903-19_1903-12dup (n.1903-19_1903-12dup) n.1932-19_1932-12dup c.*1161-19_*1161-12dup (n.*1161-19_*1161-12dup) n.1459-19_1459-12dup c.1780-19_1780-12dup (n.1780-19_1780-12dup) c.*389-19_*389-12dup (n.*389-19_*389-12dup) n.1615-19_1615-12dup n.2000-19_2000-12dup c.1831-19_1831-12dup (n.1831-19_1831-12dup) n.1074-19_1074-12dup c.1669-19_1669-12dup (n.1669-19_1669-12dup) n.1991-19_1991-12dup c.1825-19_1825-12dup (n.1825-19_1825-12dup) n.1950-19_1950-12dup n.1886-19_1886-12dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>A | CA2585785571 | ERCC2 | c.1903-14C>T (n.1903-14C>T) n.1932-14C>T c.*1161-14C>T (n.*1161-14C>T) n.1459-14C>T c.1780-14C>T (n.1780-14C>T) c.*389-14C>T (n.*389-14C>T) n.1615-14C>T n.2000-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) n.1074-14C>T c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.1991-14C>T c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) n.1950-14C>T n.1886-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>T | CA2739276886 | ERCC2 | c.1903-14C>A (n.1903-14C>A) n.1932-14C>A c.*1161-14C>A (n.*1161-14C>A) n.1459-14C>A c.1780-14C>A (n.1780-14C>A) c.*389-14C>A (n.*389-14C>A) n.1615-14C>A n.2000-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) n.1074-14C>A c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.1991-14C>A c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) n.1950-14C>A n.1886-14C>A | ClinVar |
| 19 | g.45352664G>A | CA9512981 | ERCC2 | c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) n.1932-15C>T c.*1161-15C>T (n.*1161-15C>T) n.1459-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.*389-15C>T (n.*389-15C>T) n.1615-15C>T n.2000-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) n.1074-15C>T c.1669-15C>T (n.1669-15C>T) n.1991-15C>T c.1825-15C>T (n.1825-15C>T) n.1950-15C>T n.1886-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G>C | CA882715617 | ERCC2 | c.1903-15C>G (n.1903-15C>G) n.1932-15C>G c.*1161-15C>G (n.*1161-15C>G) n.1459-15C>G c.1780-15C>G (n.1780-15C>G) c.*389-15C>G (n.*389-15C>G) n.1615-15C>G n.2000-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) n.1074-15C>G c.1669-15C>G (n.1669-15C>G) n.1991-15C>G c.1825-15C>G (n.1825-15C>G) n.1950-15C>G n.1886-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352664G= | CA2338388961 | ERCC2 | c.1903-15C= (n.1903-15C=) n.1932-15C= c.*1161-15C= (n.*1161-15C=) n.1459-15C= c.1780-15C= (n.1780-15C=) c.*389-15C= (n.*389-15C=) n.1615-15C= n.2000-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) n.1074-15C= c.1669-15C= (n.1669-15C=) n.1991-15C= c.1825-15C= (n.1825-15C=) n.1950-15C= n.1886-15C= | |
| 19 | g.45352664G>T | CA2585785572 | ERCC2 | c.1903-15C>A (n.1903-15C>A) n.1932-15C>A c.*1161-15C>A (n.*1161-15C>A) n.1459-15C>A c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) c.*389-15C>A (n.*389-15C>A) n.1615-15C>A n.2000-15C>A c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) n.1074-15C>A c.1669-15C>A (n.1669-15C>A) n.1991-15C>A c.1825-15C>A (n.1825-15C>A) n.1950-15C>A n.1886-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352665_45352673delinsATGAGAAGC | CA2338388962 | ERCC2 | c.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT (n.1903-24_1903-16delinsGCTTCTCAT) n.1932-24_1932-16delinsGCTTCTCAT c.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT (n.*1161-24_*1161-16delinsGCTTCTCAT) n.1459-24_1459-16delinsGCTTCTCAT c.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT (n.1780-24_1780-16delinsGCTTCTCAT) c.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT (n.*389-24_*389-16delinsGCTTCTCAT) n.1615-24_1615-16delinsGCTTCTCAT n.2000-24_2000-16delinsGCTTCTCAT c.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT (n.1831-24_1831-16delinsGCTTCTCAT) n.1074-24_1074-16delinsGCTTCTCAT c.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT (n.1669-24_1669-16delinsGCTTCTCAT) n.1991-24_1991-16delinsGCTTCTCAT c.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT (n.1825-24_1825-16delinsGCTTCTCAT) n.1950-24_1950-16delinsGCTTCTCAT n.1886-24_1886-16delinsGCTTCTCAT | |
| 19 | g.45352666T>C | CA2585785573 | ERCC2 | c.1903-17A>G (n.1903-17A>G) n.1932-17A>G c.*1161-17A>G (n.*1161-17A>G) n.1459-17A>G c.1780-17A>G (n.1780-17A>G) c.*389-17A>G (n.*389-17A>G) n.1615-17A>G n.2000-17A>G c.1831-17A>G (n.1831-17A>G) n.1074-17A>G c.1669-17A>G (n.1669-17A>G) n.1991-17A>G c.1825-17A>G (n.1825-17A>G) n.1950-17A>G n.1886-17A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352668_45352675del | CA882715623 | ERCC2 | c.1903-24_1903-17del (n.1903-24_1903-17del) n.1932-24_1932-17del c.*1161-24_*1161-17del (n.*1161-24_*1161-17del) n.1459-24_1459-17del c.1780-24_1780-17del (n.1780-24_1780-17del) c.*389-24_*389-17del (n.*389-24_*389-17del) n.1615-24_1615-17del n.2000-24_2000-17del c.1831-24_1831-17del (n.1831-24_1831-17del) n.1074-24_1074-17del c.1669-24_1669-17del (n.1669-24_1669-17del) n.1991-24_1991-17del c.1825-24_1825-17del (n.1825-24_1825-17del) n.1950-24_1950-17del n.1886-24_1886-17del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G>A | CA633479942 | ERCC2 | c.1903-18C>T (n.1903-18C>T) n.1932-18C>T c.*1161-18C>T (n.*1161-18C>T) n.1459-18C>T c.1780-18C>T (n.1780-18C>T) c.*389-18C>T (n.*389-18C>T) n.1615-18C>T n.2000-18C>T c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) n.1074-18C>T c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) n.1991-18C>T c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) n.1950-18C>T n.1886-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352667G= | CA2338388963 | ERCC2 | c.1903-18C= (n.1903-18C=) n.1932-18C= c.*1161-18C= (n.*1161-18C=) n.1459-18C= c.1780-18C= (n.1780-18C=) c.*389-18C= (n.*389-18C=) n.1615-18C= n.2000-18C= c.1831-18C= (n.1831-18C=) n.1074-18C= c.1669-18C= (n.1669-18C=) n.1991-18C= c.1825-18C= (n.1825-18C=) n.1950-18C= n.1886-18C= | |
| 19 | g.45352669G>A | CA9512982 | ERCC2 | c.1903-20C>T (n.1903-20C>T) n.1932-20C>T c.*1161-20C>T (n.*1161-20C>T) n.1459-20C>T c.1780-20C>T (n.1780-20C>T) c.*389-20C>T (n.*389-20C>T) n.1615-20C>T n.2000-20C>T c.1831-20C>T (n.1831-20C>T) n.1074-20C>T c.1669-20C>T (n.1669-20C>T) n.1991-20C>T c.1825-20C>T (n.1825-20C>T) n.1950-20C>T n.1886-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352669G= | CA2338388964 | ERCC2 | c.1903-20C= (n.1903-20C=) n.1932-20C= c.*1161-20C= (n.*1161-20C=) n.1459-20C= c.1780-20C= (n.1780-20C=) c.*389-20C= (n.*389-20C=) n.1615-20C= n.2000-20C= c.1831-20C= (n.1831-20C=) n.1074-20C= c.1669-20C= (n.1669-20C=) n.1991-20C= c.1825-20C= (n.1825-20C=) n.1950-20C= n.1886-20C= | |
| 19 | g.45352673C>A | CA2585785574 | ERCC2 | c.1903-24G>T (n.1903-24G>T) n.1932-24G>T c.*1161-24G>T (n.*1161-24G>T) n.1459-24G>T c.1780-24G>T (n.1780-24G>T) c.*389-24G>T (n.*389-24G>T) n.1615-24G>T n.2000-24G>T c.1831-24G>T (n.1831-24G>T) n.1074-24G>T c.1669-24G>T (n.1669-24G>T) n.1991-24G>T c.1825-24G>T (n.1825-24G>T) n.1950-24G>T n.1886-24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352673C= | CA2338388966 | ERCC2 | c.1903-24G= (n.1903-24G=) n.1932-24G= c.*1161-24G= (n.*1161-24G=) n.1459-24G= c.1780-24G= (n.1780-24G=) c.*389-24G= (n.*389-24G=) n.1615-24G= n.2000-24G= c.1831-24G= (n.1831-24G=) n.1074-24G= c.1669-24G= (n.1669-24G=) n.1991-24G= c.1825-24G= (n.1825-24G=) n.1950-24G= n.1886-24G= | |
| 19 | g.45352673C>G | CA9512983 | ERCC2 | c.1903-24G>C (n.1903-24G>C) n.1932-24G>C c.*1161-24G>C (n.*1161-24G>C) n.1459-24G>C c.1780-24G>C (n.1780-24G>C) c.*389-24G>C (n.*389-24G>C) n.1615-24G>C n.2000-24G>C c.1831-24G>C (n.1831-24G>C) n.1074-24G>C c.1669-24G>C (n.1669-24G>C) n.1991-24G>C c.1825-24G>C (n.1825-24G>C) n.1950-24G>C n.1886-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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